Dasar-Dasar Genetika

Kehidupan
Manakah anak dari pasangan orang tua dari gambar
di bawah ini ?
 Aspek Dalam Penurunan Sifat

• Sejarah
• Genetika Mendel
• Perkawinan monohibrid
• Perkawinan dihibrid
• Sifat Intermediet
• Penyimpangan dalam hukum Mendel
• Sesungguhnya dimulai pada
dekade kedua dari abad ke-19
setelah Mendell mempublikasikan
hasil penelitiannya
• Karya Mendell baru benar-benar
dipelajari pada tahun 1900-an
• Sarjana yang dianggap penemu
kembali karya Mendell: Hugo de
Vries, Carl Correns, Erich von
Tschermark
• W.Bateson dan R.C.Punnet melakukan
percobaan pada hewan
• Mereka menemukan ada interaksi gen
dalam menumbuhkan suatu variasi
• Sementara itu pengetahuan tentang
sitologi berkembang dengan pesat
• Setelah ditemukannya 2 buah
kromosom dalam inti ovum dan
sperma, dan 4 buah dalam zigot
Parascaris oleh E. van Beneden, T.
Boveri mengemukakan sebuah teori
bahwa kromosom yang terkandung
dalam inti sel ialah pembawa bahan
genetis.
• Tingkah-laku genetis ini dikenal
lebih mendalam oleh W.Flemming
dan W. Roux.
• Mereka mengamati proses pembelahan
sel somatis, yang kemudian diberi nama
mitosis. Kemudian A.Weisman melihat
bagaimana kromosom itu membagi
menjadi dua saat pembelahan sel pada
pembentukan gamet, yang kemudian
dikenal dengan istilah meiosis.
Selanjutnya W.S.Sutton berkesimpulan
ada kesejajaran tingkah laku kromosom
ketika sel sedang membelah dengan
segregasi bahan genetis yang
ditemukan Mendel.
• Perkembangan genetika mutakhir
adalah transformasi genetik
(rekombinan DNA atau pembuatan
klon DNA). Gen kini dipindah-
pindahkan dari satu individu ke
individu yang lain dengan memperalat
virus atau bakteri. Dasar
transformasi ini ditemukan oleh
F.Griffith pada bakteri
pneumococcus.
• Berpuluh-puluh tahun kemudian
dikembangkan oleh banyak sarjana,
seperti O.T.Avery, C.M.MacLeod
dan M.McCarty, dan belakangan
A.Hershey dan M.Chase.
 Terminologi:
Parenthal : Tetua, orangtua atau induk

Hibrid : Hasil persilangan dua individu yang memiliki sifat beda

Hibridisasi : Persilangan dua individu yang memiliki sifat beda

Fenotip : Penampakan/perbedaan sifat dari suatu individu yang tergantung dari

susunan genetiknya
Genotip : Susunan/konstitusi genetik dari suatu individu yang ada hubungannya
dengan genotip; dinyatakan dengan simbol huruf (AA, Aa, aa etc.)
Gen : Suatu unit keturunan berupa segmen tertentu dari molekul DNA,
terletak dalam kromosom dan mempunyai ekspresinya berupa fenotip
Alel : Anggota dari sepasang/suatu seri gen-gen yang terdapat dalam suatu
lokus tertentu pada kromosom homolog
Dominan : Sifat yang mengalahkan/menutupi sifat lain. Misal warna merah
dominan terhadap warna putih
Resesif : Sifat yang dikalahkan/ditutupi sifat lain

Intermedier : Sifat antara dari sifat dominan dan resesif

Homozigot : Individu yang kromosom-kromosomnya memiliki gen-gen identik dari

sepasang/suatu seri alel, membentuk satu gamet (BB, AA, aa etc.)
Heterozigot : Individu yang kromosom-kromosomnya memiliki gen berlainan dari
sepasang atau suatu seri alel tertentu (Aa, Bb,
 Genetika Mendell
• Mendel adalah seorang pendeta Austria, juga seorang
ilmuwan yang melakukan percobaan persilangan
tanaman
• Mendel mengembangkan pemahaman terhadap
genetika dan pewarisan sifat
• Meskipun penelitian Mendel pada tanaman, prinsip-
prinsip dasar hereditas yang dikemukakannya juga
berlaku terhadap manusia dan hewan, karena
mekanisme hereditas pada prinsipnya sama pada
semua bentuk kehidupan yang komplek.
Mengapa Mendel memilih Pisum
sativum ?

• Mudah tumbuh dan memerlukan tempat

yang tidak luas
• Murah
• Generasi pendek dibandingkan dengan
hewan yang besar, sehingga jumlah anak
dapat diperoleh dalam waktu yang pendek
• Memiliki beberapa sifat yang mudah
dilihat. Sifat ini bisa digunakan ketika
mencoba menentukan pola penurunan sifat.
Sifat tanaman ercis
• Batang tinggi vs
pendek
• Bunga terminal vs
aksial
• Bunga ungu vs putih
• Polong hijau vs kuning
• Polong rata vs
bergelombang
• Buah bulat vs kisut
• Kotiledon hijau vs
kuning
 Mendel’s Results for 7 different crosses
P1 F1 F2 F2 ratio

smooth X wrinkled seeds all smooth 5474 smooth 2.96:1

1850 wrinkled
yellow X green seeds all yellow 6022 yellow 3.01:1
2001 green
axial X terminal flowers all axial 651 axial 3.14:1
207 terminal
red X white flowers all red 705 red 3.15:1
224 white
inflated X constricted pods all inflated 882 inflated 2.95:1
299 constricted

green X yellow pods all green 428 green 2.82:1

152 yellow
tall X dwarf plants all tall 787 tall 2.84:1
277 dwarf
 Perkawinan Monohibrid
(satu sifat beda)
In cross-pollinating plants that either produce yellow or green peas
exclusively, Mendel found that the first offspring generation (f1)
always has yellow peas. However, the following generation (f2)
consistently has a 3:1 ratio of yellow to green.
3:1 ratio occurs in later generations as well. Mendel
realized that this was the key to understanding the basic
mechanisms of inheritance
 Parental : ♀ YY x ♂ yy
Kuning x hijau

Gamet : y
Y

F1: Y
y
Semua kunig

telur
F2 :
Y y
sperma

Y Yy Yy
y
Yy yy
Rasio Genotipe: 1YY : 2Yy : 1yy
Rasio Fenotipe : 3 Kuning: 1 hijau
 Kesimpulan:
• Gen-gen diwariskan dari induk kepada keturunan lewat
gamet
• Gen-gen sealel memisah, ini dikenal dengan Hukum I
dari Mendel yang berbunyi: Hukum Pemisahan Gen
yang Sealel (the law of segregation of Allele Genes)
• Banyaknya macam gamet yang dibentuk oleh suatu
hibrid mengikuti rumus 2n dimana n = banyaknya sifat
beda.
• Keturunan F1 adalah seragam
• Banyaknya kombinasi yang dapt diharapkan dalam
keturunan dari hasil persilangan hibrid mengikuti rumus
(2n)2.
• Jika dominasi nampak sepenuhnya, maka persilangan
monohibrid (Yy x Yy) akan menghasilkan keturunan
dengan perbandingan fenotipe 3 : 1.
 Monohibrid pada hewan
Pada tikus, gen H menentukan warna hitam,
sedangkan alelnya h menentukan warna
putih. Perkawinan antara tikus jantan hitam
homozigot dengan tikus betina putih akan
menghasilkan keturunan F1 yang semuanya
berwarna hitam, sedangkan keturunan F2
akan memisah dengan perbandingan fenotip
3 hitam : 1 putih. Genotipnya akan
memperlihatkan perbandingan 1 HH : 2 Hh :
1 hh
 ♂: Bb ♀: Bb

Meiosis

Gamet
B b B b Monohibrid
Fertilisasi pada tikus

Zigot

Anak
 Monohibrid Pada Manusia
• Disebabkan oleh gen dominan
– Polidaktili (jari lebih) P (gen untuk polidaktili dan p
(gen untuk jari normal)
– Kemampuan merasakan pahit (PTC=pheny
thiocarbamida). Gen T dapat merasakan pahit
(pengecap) dan t tidak dapat merasakan pahit (buta
kecap)
• Disebabkan oleh gen resesif
– Albino
– Mata biru
– Daun telinga bagian bawah lepas/tidak melekat
 Principle of Segregation

• Mendel’s principle of segregation states

that paired factors (genes) separate
during gamete formation (meiosis).
Because the pair of genes (Aa, AA, or
aa) separate, one daughter cell will
contain one gene and the other will
contain the other gene.
Gametes
Because pairs of chromosomes separate during meiosis I, gametes
are haploid, that is, they carry only one copy of each chromosome.
An Aa individual therefore produces two kinds of gametes: A and a.
Below: An "AA" individual produces all "A" gametes. Similarly, an
"aa" individual produces all "a" gametes.
 Individual Type of gametes produced
(genotype)

AA all gametes will contain an "A"

1/2 will contain "A" and 1/2

Aa
will contain "a"

aa all "a" gametes

 Punnet square

• One of the easiest ways to calculate the

mathematical probability of inheriting a specific trait
was invented by an early 20th century English
geneticist named Reginald Punnett.
• His technique employs what we now call a Punnett
square. This is a simple graphical way of
discovering all of the potential combinations of
genotypes that can occur in children, given the
genotypes of their parents. It also shows us the
odds of each of the offspring genotypes occurring.
• Setting up and using a Punnett square is quite simple
once you understand how it works. You begin by
drawing a grid of perpendicular lines:
You begin by drawing a grid of
perpendicular lines:
Next, you put the genotype of one parent across the top and that of
the other parent down the left side. For example, if parent pea plant
genotypes were YY and GG respectively, the setup would be:
 Next, all you have to do is fill in the boxes by copying the row and
column-head letters across or down into the empty squares. This
gives us the predicted frequency of all of the potential genotypes
among the offspring each time reproduction occurs

In this example, 100% of the offspring will likely be heterozygous

(YG). Since the Y (yellow) allele is dominant over the G (green) allele for
pea plants, 100% of the YG offspring will have a yellow phenotype, as
Mendel observed in his breeding experiments.
• In another example (shown below), if the parent plants both
have heterozygous (YG) genotypes, there will be 25% YY, 50%
YG, and 25% GG offspring on average. These percentages are
determined based on the fact that each of the 4 offspring boxes
in a Punnett square is 25% (1 out of 4). As to phenotypes,
75% will be Y and only 25% will be G. These will be the odds
every time a new offspring is conceived by parents with YG
genotypes.
 Sifat Intermediet
Mendel dalam percobaan-percobaannya
kadang-kadang dapat mengetahui bahwa ada
gen-gen yang tidak dominan dan tidak resesif
pula. Dengan perkataan lain, gen-gen tersebut
tidak memperlihatkan sifat dominan
sepenuhnya. Akibatnya keturunan dari
perkawinan individu dengan satu sifat beda
akan mempunyai sifat antara dari kedua
induknya. Sifat demikian disebut sifat
intermedier.
Mendel membuat persilangan dengan
menggunakan tanaman mulut singa
(Antirrhinum majus) yang bunganya
berwarna merah dan putih. Semua
tanaman keturunan F1 berbunga merah
muda.
• Semua tanaman keturunan F1 berbunga
merah muda. Ini berarti dari kedua
induknya ikut mengambil peranan.
• Ketika tanaman-tanaman F1 dibiarkan
menyerbuk sendiri, maka didapatkan
tanaman F2 yang memisah dengan
perbandingan ¼ merah : ½ merah muda :
¼ putih atau 1 : 2 :1.
• Disini kita akan mudah membedakan
tanaman yang homozigot (yang berbungan
merah dan putih) dan tanaman yang
heterozigot (yang berbunga merah muda).
 Backcross dan Testcross
• Backcross ialah menyilang atau mengawinkan
individu hasil hibrid F1 dengan salah satu
tetua (parental).
• Parental memiliki genotipe homozigot: satu
heterozigot dominan, satu heterozigot resesif
• Karena gamet parental hanya satu macam,
berarti macam individu hasil perkawinan
bergantung pada macam gamet hasil hibrid
saja.
• Dengan demikian, analisa sifat genetis suatu
karakter yang sedang diamati menjadi lebih
mudah
Kita ambil contoh karakter tinggi batang
pada kacang kapri.

Parental : ♂ TT x ♀ tt
Tinggi Pendek

F1 : Tt
Tinggi
Backcross : a). Tt x TT
hasil backcross :100% tinggi

T t

T TT Tt

T TT Tt
b). Tt x tt

Hasil backcross : 50% tinggi : 50% pendek

T t

t Tt tt

t Tt tt
• Testcross ialah mengawinkan individu yang tak
diketahui genotipe-nya dengan individu yang
diketahui genotipe-nya homozigot resesif.
• Tujuan dari penyilangan ini adalah untuk
menguji sifat genetis suatu karakter.
• Perbedaan dengan backcross, pada testcross
dapat dilakukan dengan individu yang bukan
parental sendiri, asal genotipe-nya diketahui
homozigot resesif.
• Testcross dapat disebut backcross apabila
individu homozigot resesif salah satunya
parental, dan yang diuji adalah F1 dari
parental. Pada backcross kacang kapri di atas
(b) merupakan testcross juga.
 Persilangan Dihibrid
Hukum mendel kedua ini berlaku ketika
pembentukan gamet, dimana gen sealel
secara bebas pergi ke masing-masing
kutub ketika meiosis. Pembuktian hukum
ini dipakai pada dihibrid atau polihibird,
yaitu persilangan dari dua individu yang
memiliki dua atau lebih karakter berbeda.
• Mendel melakukan percobaan dengan
menanam tanaman kacang ercis yang memiliki
dua siat beda.
• Mula-mula tanaman galur murni yang memiliki
biji bulat warna kuning disilangkan dengan
tanaman galur murni yang memiliki biji kisut
warna hijau.
• Karena sifat bulat dan kuning dominan
terhadap sifat kisut dan hijau, maka F1
seluruhnya berupa tanaman yang berbiji bulat
warna kuning.
• Biji-biji dari tanaman F1 ini kemudian ditanam
lagi dan tanaman yang tumbuh dibiarkan
mengadakan penyerbukan sendiri untuk
memperoleh keturunan F2.
Bila B adalah simbol untuk gen yang menentukan buah
bulat, b simbol untuk gen yang menentukan buah kisut, K
simbol untuk gen yang menentukan warna kuning dan k
simbol untuk gen yang menentukan warna hijau, maka :

Parental : ♀ BBKK x ♂ bbkk

Bulat,kuning Kisut, hijau

F1 : BbKk
Bulat kuning
 Hasil persilangan F2:

BK Bk bK bk

BK BBKK BBKk BbKK BbKk

Bulat kuning Bulat kunig Bulat kunig Bulat kuning

Bk BBKk BBkk BbKk Bbkk

Bulat kuning Bulat hijau Bulat Kuning Bulat hijau

bK BbKK BbKk bbKK bbKk

Bulat kuning Bulat kuning Kisut kuning Kisut hijau

bk BbKk Bbkk bbKk bbkk

Bulat kuning Bulat hijau kisut Kuning Kisut hijau
Hasil persilangan dihibrida BbKk x BbKk (F2) dapat
dikelompokkan sebagai berikut:

1 kombinasi BBKK
2 kombinasi BBKk = 9B_K_
2 kombinasi BbKK
4 kombinasi BbKk

1 kombinasi BBkk = 3B_kk 9:3:3:1

2 kombinasi Bbkk

1 kombinasi bbKK
= 3bbK_
2 kombinasi bbKk

1 kombinasi bbkk = 1bbkk

Punnet squere for guinea pig
 Penyimpangan hukum Mendel
• Biasanya kita beranggapan bahwa suatu sifat yang
diturunkan ditentukan oleh sebuah gen tunggal saja.
• Akan tetapi bila kita melihat kepada kenyataan maka
kadang-kadang timbulnya suatu sifat keturunan
tertentu tidak dapat diterangkan dengan dasar
sebuah gen tunggal, melainkan oleh adanya
kerjasama atau saling pengaruh dari dua pasang gen
atau lebih.
• Peristiwa inilah yang dinamakan dengan interaksi
gen.
• Dapat dibedakan beberapa macam interaksi gen
yang mengakibatkan terjadinya modifikasi pada
perbandingan 9:3:3:1 dalam keturunan dari
perkawinan individu dihibrid diantaranya:
1. Epistasi dominan
• peristiwa bahwa gen dominan menutupi
ekspresi pasangan gen lain yang bukan
alelnya. Contonya pada tanaman jeruk yang
buahnya besar dikenal gen P dominan
menentukan warna kulit buah putih, K gen
dominan menentukan warna kulit buah
kuning. Gen P mengalahkan (menutupi ) K
sehingga bila P bersama dengan K, maka
buah berwarna putih). Alel resesif p bila
terdapat bersama-sama dengan alel k
menyebabkan buah hijau.
Hasil persilangan epistasi dominan
Parental :♂ ppkk x ♀ PPKK
Buah hijau Buah putih
F1 : PpKk
Buah putih

F2 : 9P_K_ = buah putih

3P_kk = buah putih
12 : 3 : 1
3ppK_ = buah kuning
1ppkk = buah hijau
2. Epistasi resesif (kriptomeri)
• Pada peristiwa ini gen resesif menutupi gen
lain yang bukan alelnya.
• Contohnya terjadi pada tikus, dimana gen C
yang menyebabkan warna timbul, gen c
menyebabkan warna tidak timbul sehingga
tikus berwarna putih (putih dianggap bukan
warna), gen A menyebabkan warna abu-abu
bila disertai gen dominan C dan gen a
menyebabkan warna hitam bila disertai
dengan gen dominan C.
Hasil persilangan epistasis resesif
Parental :♀ AAcc x ♂ aaCC
Putih Hitam

F1 : AaCc
Abu-abu

F2 : 9A_C_ = abu-abu

3A_cc = putih 9:3:4

3aaC_ = hitam
1aacc = putih
3. Epistasi dominan dan resesif
• Ayam ras varietasnya cukup banyak antara lain ada
yang disebut Leghorn dan Playmouth Rock, keduanya
berwarna putih.
• Perkawinan dua ayam tersebut menghasilkan
keturunan F1 yang semuanya berwarna putih.
• Tetapi ketika ayam-ayam F1 dibiarkan kawin
sesamanya, maka sebagian besar dari keturunan F2
putih, namun ada sebagian yang berwarna (tidak
putih).
• Setelah diteliti, ternyata bahwa gen-gen yang
mengambil peranan dan mengadakan interaksi
adalah sebagai berikut:
• C = gen yang menyebabkan bulu ayam berwarna
• c = gen yang menyebabkan bulu ayam tidak
berwarna (putih)
• I = gen yang mencegah timbulnya warna (ayam
putih). Gen demikian disebut gen inhibitor
• i = gen yang tidak mencegah timbulnya warna.
Parental :♂ ccii x ♀ CCII
Putih Putih
Playmouth Rock Leghorn

F1 : CcIi
Putih

F2 : 9C_I_= ayam putih

3C_ii = ayam berwarna 13 : 3
3ccI_ = ayam putih
ccii = ayam putih
4. Epistasi karena adanya gen resesif
rangkap (gen komplementer)
Gen D dan E bersama-sama dalam genotipe
seseorang merupakan gen-gen yang
menyebabkan pendengaran dan kemampuan
untuk berbicara normal. Akan tetapi bila
seseorang mempunyai gen dominan D saja
atau E saja atau bahkan tidak memiliki gen
dominan sama sekali, maka ia lahir tuli-bisu.
Namun demikian suami istri yang masing-
masing tuli-bisu sejak lahir ada kemungkinan
mempunyai anak-anak yang semuanya akan
normal
Hasil persilangan
Parental : ♂ Ddee x ♀ ddEE
Tuli-bisu Tuli-bisu
F1 : DdEe
Normal

F2 : 9D_E_ = normal
3D_ee = bisu-tuli
3ddE_ = bisu-tuli 9:7
1ddee = bisu-tuli
5. Epistasi karena adanya gen-gen
dominan rangkap (polimeri)
• Gen dominan A maupun B, entah sendiri atau
bersama-sama dalam genotipe akan menyebabkan
buah berbentuk panjang.
• Akan tetapi apabila dalam genotipe tidak terdapat
sebuah gen dominan, maka buah akan berbentuk
bulat.
• Persilangan antara tanaman berbuah bulat dengan
tanaman berbuah panjang menghasilkan keturunan
F1 semuanya berbuah panjang, tetapi keturunan F2
memisah dan memperlihatkan perbandingan 15/16
buah panjang : 1/16 buah bulat atau 15 : 1.
6. Epistasi karena ada gen rangkap
dengan pengaruh kumulatif
• Miyake dan Imai, keduanya ahli pemulia tanaman di
Jepang, menemukan bahwa pada tanaman gandung
(Hordeum vulgare) terdapat buah berwarna ungu
tua, ungu dan putih.
• Penelitian menunjukkan bahwa tadinya gen dominan
A dan B bersama-sama dalam genotipe
menyebabkan kulit buah berwarna ungu tua.
• Tetapi bila hanya salah satu gen dominan yang hadir
(A atau B saja) maka kulit buah berwarna ungu.
• Jika adanya hanya gen resesif saja maka kulit buah
tidak berwarna (putih).
Hasil persilangan:
Parental : ♀ AABB x ♂ aabb
Ungu tua putih
F1 : AaBb
Ungu tua

F2 : 9A_B_ = ungu tua

3A_bb = ungu tua
9:6:1
3aaB_ = ungu
1aabb = putih
 Alel Ganda
• Alel adalah Anggota dari sepasang gen-gen
yang terdapat pada satu lokus tertentu pada
kromosom. Contoh T dan t merupakan alel.
• Alel ganda: terdapat lebih dari dua alel pada
satu lokus yang sama dalam kromosom
homolog
• Contoh: golongan darah pada manusia
(A,B,AB,O) sistem ABO ini ditentukan oleh tiga
ale IA, IB, I0 pada satu lokus
• Golongan darah A, dikontrol oleh gen
dominan IA, antigen A
• Golongand arah B, dikontrol oleh gen
dominan IB, antigen B
• Golongan darah O dikontrol gen resesif I0
• Golongan darah AB ?
Golongan darah AB bersifat kodominan(intermediet): two
alleles can be codominant. That is to say, both are
expressed in heterozygous individuals

Type AB blood testing as both A and B

 Hereditas pada manusia
• Cacat dan penyakit bawaan
– Albino (ditentukan gen resesif)
– Buta warna (ditentukan gen resesif dan terpaut
sek)
– Hemofilia (ditentukan gen resesif yang terpaut
seks pada kromosom X)
– Etc (buat rangkuman mengenai cacat dan
penyakit menurun lain yang disebabkan
oleh kelainan genetik !)
• Sistem golongan darah ABO
Latihan
• Sickle-cell anemia adalah kelainan pada hemoglobin, molekul
yang membawa oksigen dalam darah. Sel darah merah
penderita sickle-cel anemia berbentuk seperti bulan sabit, dapat
menyebabkan penyumbatan pembuluh darah, sirkulasi darah
kurang lancar, anemia, dan kerusakan organ
• Kondisi ini dipengaruhi oleh gen :
– A = hemoglobin normal
– a = sickle-cell hemoglobin
– AA = normal
– Aa = normal (carier)
– aa = sickle-cell anemia
• Laki-laki carier sickle-cell anemia menikah dengan wanita
normal. Berapa peluang anaknya menderita carier sickle-cell
anemia ?
• Jika kedua orangtua carier sickle-cell anemia, berapa persentase
anak-anaknya akan:
– Normal ?
– Carier sickle-cell anemia ?
– Menderita sickle-cell anemia ?
• Faktor a dalam keadaan homozigot bersifat letal. Dari
perkawinan AaBb dan AaBb dihasilkan 16
keturunan. Berapakah dari keturunan itu yang
diharapkan dapat hidup ?
• Individu yang mengandung faktor K tanpa faktor M
atau sebaliknya berfenotipe putih, tetapi individu
yang mengandung kedua faktor tersebut (K dan M)
akan berfenotipe ungu. Individu dengan genotipe
KKmm disilangkan dengan kkMM menghasilkan
fenotipe semua ungu. Bila sesama F1 disilangkan,
bagaimanakah rasio fenotipe dan genotipe keturunan
F2 ?
• Bila seorang wanita bergolongan darah A kawin
dengan pria bergolongan darah B dan keduanya
heterozigot, apakah golongan darah anak-anaknya ?