Genetika adalah ilmu pengetahuan dasar dalam usaha penyediaan bibit tanaman
maupun ternak yang unggul dalam bidang pertanian dan perternakan, dibidang
kedokteran dalam hal ini lingkup ilmu genetika sangat luas membahas masalah
peranan kromosom, pewarisan sifat genetik dan antropologik, terjadinya cacat mental
dan fisik yang disebabkan oleh kromosom. Timbulnya penyakit akibat kesalaha
metaboisme bawaan,respon tubuh terhadap obat, tranplantasi, penyakit autoimun dan
golongan darah, keturunan pada kanker,diagnisis kelainan genetik sebelum bayi lahir,
identifikasi bayi teryukar ataupun adopsi.
Memang sangat sukar dijalankan penelitian genetika dengan obyek manusia
adabeberapa alasan diantaranya
1.manusia tidak mau apakah dalam keluarganya terdapat penyakit/kelainan/cacat
genetik.
2.penelitian tidak mungkin memeksakan suatu perkawinan untuk kepentingannya
3.suatu keluarga sekarang relatip memilih KB sehingga sulit untuk memperoleh rasio
populasi yang diharap.
4.umur manusia yang terlalu panjang,sehingga penelitinya sudah meninggal sebelum
hasilnya didapat.
5.jumlah kromosom 46 pada manusia termasuk banyak sehingga teramat sukar
diamati dan dihitung.
BAB. 1
PENDAHULUAN
Sesungguhnya pada jaman mendel belum diketahu tentang istilah Gen.mendel hanya
mengunakan istilah faktor penentu untuk menggambarkan adanya faktor keturunan
yang diwariskan. Istileh kromosom muncul setelah eksperiman yang dilakukan oleh
Wilhelm(1883) menyatakan bahwa kromosom adalah pembawa faktor keturunan.
kemudian diperkuat oleh eksperimen T.Boveri dan W.S.Sutton (1902) yang
membuktikan bahwa gen adalah bagian dari kromosom.
Sebelum pembahasan lebih lanjut baiknya anda memahami beberapa istilah penting
yang berhubungan dengan ilmu genetika khususnya berkaitan dengan penelitian yang
dilakukan oleh Mendel:
P : TT x tt
Tinggi kerdil
Gamet : T t
F1 : Tt
Tinggi
F1 x F1 : Tt x Tt
Tinggi tinggi
F2 :
ianduk jantan T T
indukbetina
T Tt Tt
tinggi Tinggi
t Tt tt
tinggi kerdil
Dari data diatas diperoleh perbandingan persilangan tiga tanaman dengan batang
tinggi dan satu tanaman dengan batang kerdil ( 3 : 1 ) untuk hukum mendel I .
Tampak bahwa pada F1 sifat kerdil tidak tampak baru pada F2 sifat kerdil muncul.
Beberapa kesimpulan yang dapat diambil dari hukum mendel I ( persilangan
mono hibrit adalah :
1.semua F1 adalah seragam.
2.jika dominasi tampak semua, maka F1 memilii fenotip seperti induk yang dominan.
3.pada f1 induk heterizigot akan membentuk gamet maka terjadilah hukum pemisahan
alel.sehingga gamet hanya memilii salah satu alel saja.
4.jika dominasi nampak semua maka perkawinan monohibrit menghasilkan
perbandingan 3 : 1 ( yaitu tinggi : kerdil ), tetapi menghasilkan perbandingan
genotif 1 tinggi homozigot : 2 tinggi heterozigot : 1 kerdil homozigot )
2.PERKAWINAN DIHIBRIT
Untuk menguji asumsinya mengenai unit pewarisan sifat berikutnya (ingat ini
hanya asumsi mengingat pada masa itu istilah gen belum ditemukan hingga abat ke
duapuluhan) mendel menggabungkan berbagai sifat menjadi satu membentuk galur
murni,kemudian melakukan hibridisasi pada tanaman ini memberi kesempatan pada
F1 untuk melakukan persilangan secara bebas,dan sekalilagi mencatat rasionya.
Contoh dapat diikuti pada percobaan mendel dengan tanaman Ercis, pada
bijinya terdapat dua sifat beda, yaitu soal bentuk biji dengan warna biji,kedua sifat
beda ini ditentukan oleh gen yang berbeda yaitu
B = gen untuk biji bulat
b = gen untuk biji keriput
K = gen untuk biji kuning
k = gen untuk biji hijau
jika tanaman ercis bulat- kuning homozigot (BBKK) disilangkan dengan tanaman
ercis keriput- hijau (bbkk) maka akan diperoleh F1 yang semuanya berbiji bulat-
kuning.maka jika F1 ini dibiarkan bebas melakukan penyerbukan maka akan
diperoleh gamet baik jantan maupun betina yang masing-masing dengan kombinasi
BK,Bk,bK dan bk,akibatnya pada F2 diperoleh 4 x 4 = 16 kombinasi yang terdiri dari
4 macam fenotip yaitu =
bulat-kuning 9/16 bagian
bulat-hijau 3/16 bagian
keriput-kuning 3/16 bagian
keriput-hijau 1/16 bagian
perhatikan diagram persilangan berikut ini untuk menujukkan persilangan dihibrit
diatas.
P BBKK x bbkk
Gamet BK bk
F1 BbKk
Gamet BK,Bk,bK,bk
F2 F1 x F1
Gamet BK Bk bK bk
BK BBKK BBKk BbKK BbKk
Bk BBKk BBkk BbKk Bbkk
bK BbKK BbKk bbKK bbKk
bk BbKk Bbkk bbKk bbkk
Berdasar data hasil percobaannya itu mendel menyusun hukumnya yang dikenal
dengan HUKUM MENDEL II DISEBUT HUKUM PENGELOMPOKAN GEN
SECARA BEBAS ( THE LAW OF INDEPENDENT ASSORTMENT OF GENES)
Hukum ini menyatakan alel memisah secara bebas ketika terjadi pembelahan secara
reduksi ( meiosis) pada saat pembentukan gamet.
2).Sebut dan jelaskan penyimpangan penyimpangan yang terjadi pada hukum mendel
3).Seorang lelaki bermata hitam kawin dengan perempuan bermata biru dan
mempunyai anak pertama bermata biru.
a.bagaimanakah genotip laki-laki itu
b.berapa kemungkinannya anak keduanya bermata biru pula.
4).Andaikan seorang laki-laki berambut pirang (m) dan buta warna (c) menikah
dengan perempuan berambut hitam (M) dan tidak buta warna (C) tentuka
a. berapa pesen anaknya yang mempunyai fenotif sama dengan bapaknya.?
b.berapa persen anak-anaknya yang mempunyai genotif MmCc ?
REPRODUKSI SEL
Didalam tubuh dikenal ada 2 jenis sel berkaitan dengan pembelahan sel. Sel
yang pertama adalah sel tubuh (somatis) dan sel kelamin(gonat) perhatikan tabel
berikut ini untuk mempermudah memahami perbedaan diantara dua sel tersebut.
Makluk yang membiak secara seksual mengenal dua macam pembelahan inti.
Yaitu pembelahan biasa (disebut mitosis) dan pembelahan reduksi (meiosis)
MITOSIS
Pada mitosis,bahan inti sel terbagi sedemikian rupa sehingga dari satu sel
dihasilkan dua buah sel anakan yang masing-masing memiliki sifat genetik yang
sama. Mitosis terbagi menjadi 5 fase yaitu interfase,profase,metafase,anafase,telofase.
gb. profase
Gb.metafase
Pada fase ini semua kromosom bergerak menuju bidang ekuator (bagian
tengah sel)dari sel,pada fase ini terjadi perubahan benang kromosom yang memiliki
sentromir menjadi pasangan benang kromosom yang terlepas sebagai benang
kromosom yang homolok yang tampak berpasangan pada bidang ekuator ,pada akir
fasse sentromir membelah dan ujung benang gelendong inti mencape kromosom dan
memegang sentromer.
Gb.telofase
MEIOSIS
Mosis merupakan cara pembelahan sel yang khusus,terjadi pada waktu
pematangan sel-sel benih,yang membagi kromosom menjadi setengah, oleh karena
jumlah kromosom dari satu generasi kegenerasi berikutnya harus selalu tetap maka
kromosom dalam gamet harus diproh dan tidak ada sel didalam tibuh kita yang
mampu melakukan pembelahan semacam ini kecual sel kelamin saja.
Pembelahan meiosis meliputi 2 tahap yaitu meiosis 1 dan meiosis ke 2.Marilah
kita ikuti fase-fase yang terjadi pada waktu pematangan sel seperma pada makluk
hidup dengan 4 kromosom.
A. Meiosis 1
1.Interfase 1
Interfase 1 pada meiosis sama seperti interfase pada pembelahan mitosis
2.Profase 1
Profase pada meiosis 1 berlangsung lama dan amat rumit maka untuk
mempermudah mempelajari profase 1 dibagi menjadi 5 stadium
a).Leptonema.kromosom diploid yang jumlahnya 4 nampak sebagai benang
panjang,tunggal dan tipis.
b).Zigonema.keempat benang tersebut saling berdekatan dan membentuk satu
pasangan yang disebut sinopsis.
c).Pakhinema.kromosommenjadi pndek dan tebal
d.diplonema.masing-masing kromosom membelah memanjang sehingga
terbentuk kromatid.karena kromosom nya 4 maka disebut tetrat.
e).Diakinase.kromatid-kromatid yang tak serupa yang berbeda sentromirnya
dapat melakukan persilangan, tempat berlangsungnya persilangan disebut
khiasma. Di tempat khiasma ini kromatid akan putus dan segmen dari satu
kromatid akan bersambung dengan potongan kromatid yang lain, peristiwa
penukaran kromatid semacam ini disebut crossing over.dengan adanya
pindah silang terjadilah penukaran gen-gen sehingga terbentuklah kombinasi
baru.
3.Metafase 1
Kromosom-kromosom yang berpasangan menempatkan diri di bidang ekuator
dari sel,dinding intisel menghilang .kromosom dalam keadaan diploit, dalam arti lain
metafase 1 sama pada metafase pada mitosis
4.Anafase 1
Kromosom kromosom bergerak menuju kutup sel yang berlawanan ,anafase
1 ini pun sama dengan anafase pada mitosis
5.Telofase 1
Terbentuk 2 sel anakan baru yang memilii kromosom setengah dari jumlah
kromosom sel asalnya. Ini lah yang disebut pembelahan reduksi dimana sel anakan
hanya memiliki satu kromosom dari kromosom yang homolog.
B.Meiosis 2
1.Fase interfase pada tahap ini hampir-hampir tidak ada.
2.Profase 2
terbentuk gelendong, sentriol sel anak berpindah menuju kutup sel yang berlawanan
3.Metafase 2
Sama seperti metafase 1 dinding inti sel menghilang terbentuk gelendong
sintetik,kromosom menempatkan diri pada bidang ekuator.sentromer membelah dan
pasangan kromosom homolog(semula disebut kromatid)
4.Anafase 2
Kromosom bergerak menuju kutup sel yangberlawanan.
5.Telofase 2
Ini merupakan fase terakir dari meiosis 2,terbentuk 4 anak inti baru,dengan sebuah
kromatid dari tiap tetrad sehingga jumlah kromosomnya haploid,jadi selama
pembelahan meiosis 2 tidak terjadi reduksi, melainkan pembelahan biasa.
KROMOSOM
Perhatikan sejarah ditemukannya kromosom berikut ini :
-1879( Flemming) ia melihat benda-benda tersebut dijumpai saat sel sedang
melakukan pembelahan.
-1883 (Roux) yang pertama kali mempunyai dugaan bahwa benda tersebut
mempunyai hubungan dengan mekanisme keturunan.
-1887 (Benden dan Boveri) menemukan bahwa banyaknya benda itu pada tiap-tiap
makluk hidup berbeda tetapi jumlah untuk tiap jenis makluk hidup adalah konstan
selama makhluk tersebut hidup.
-1888 (Waldeyer) dengan tehnik pewarnan berhasil mengamati benda tersebut dengan
jelas dan karena benda tersebut dapat menyerap warna maka diberi nama kromosom
( latin; kroma = warna, soma = tubuh ) jadi istilah kromosom diberikan oleh
Weldeyer.
-1935 (Morgan) menemukan fungsi dari kromosom yaitu memindahkan sifat-sifat
genetik.
-1935 (Heitz), 1939 (kuwanda), 1940 (Gritter), 1948 (Kaufmann) memberikan
keterangan lebih banya tentang morfologi dari kromosom.
Sehingga kromosom didefinisikan struktur berwarna gelap didalam
nuklius,berbentuk lurus sperti batang atau bengkok dan terdiri dari zat yang mudah
mengikat warna.
MORFOLOGI KROMOSOM.
Replikasi ADN.
Sebagai pembawa informasi genetika ADN mempunyai 2 fungsi yaitu
1.fungsi heterokatalitik ADN mensintesa molekul kimia lainnya ( ARN,protein )
2.fungsi autokatalitis ADN mensintesis dirinya sendiri.
Berikut ini akan dibahas fungsi autokatalisis
Menurt Waston dan Crick replikasi ADN dimulai dari putusnya ikatan hidrogen yang
kemudian diikuti oleh berputarnya dan memisahnya kedua pita polinikleotida jadi tiap
pita pada double helix mampu menjadi pencetak pita yang lain. Berdasar penelitian
ada 3 cara replikasi molekul ADN.
a).semikonserfatif dua pita double helix memisahkan diri.tiap pita akan berperan
sebagai parental untuk membentuk pasangan pita yang baru.
b).konserpatif duoble helix parental tetap utuh tetapi keseluruhannya mampu
membentuk duoble helix yang baru
c).dispersif dua parental pada double helix terputus-putus dan tiap putusan
membentuk pasangan pita pasangannya.dan menghasilkan double helix yang baru.
Me.
KODE GENETIK
Telah diketahui bahwa ADN adalah bahan genetik pembawa informasi dari sel
kesel dari genrasi kegenerasi akan tetapi bagaimanakah informasi genetik ini terdapat
didalam molekul ADN ? apakah informasi itu berupa tulisan atau sebuah tatabahas
atau sebuah kode-kode tertentu ? sebuat pita molekul ADN yang terdiri dari pita
doubel helix terdiri dari gula pentosa dan pospat tulang punggung ini selalu
mempunyai selalu sama dalam berbnagai sekmen molekul ADN sehingga tidak
mungkin informasi genetik dibawa oleh tulang punggung doubel helix .teteapi basa
nitrogen dari ADN berisi susunan yang berbeda-beda jadi jelaslah bahwa informasi
genetik dibawa oleh ADN.
Serabai dan kawan-kawan (1964) membuktikan bahwa urutan basanitrogen
dari suatu segmen molekul ADN itu identik dengan urutan linear dari asam amino dari
molekul protein, empat basa nitrogen (A,T,S dan G ) dapat dianggap sebagai alfabet
dalam molekul ADN. Yang menjadi pertanyaan apakah informasi ini dalam bentuk
bahasa atau dalambentuk simbul/ kode ? jika informasi ini dalam bentuk bahasa ADN
memerlukan alfabet yang lebih banyak, tatabahasa yang lebih konflek, dan ruang yang
cuup. Jadi yang memungkinkan bagi kita informasi ini dibawa dalam bentuk kode-
kode. Setiap pesan ADN yang dibawa dalam bentuk 4 alfabet ADN disebut
kriptogram.
Dalam tahun 1968 nirenberg, khorana dan Holley menerima hadiah nobel
untuk penelitian mereka yang sukses menciptakan kode-kode genetik yang hingga
sekarang kita kenal. Seperti kita ketahui asam amino dikenal ada 20 macam. Yang
menjadi masalah bagaimanakan 4 basa nitrogen ini dapat mengkode 20 macam asam
amino yang diperlukan untuk mengontrol semua aktifitas sel? Para peneliti
melakukan penelitian pada bakteri E. Coli mula mula digunakan basa nitrogen singlet
maka diper oleh 4 asam amino saja yang dapat diterjemahkan padahal ke 20 asam
amino ini harus diterjemahkan semua agar protein yang dihasilkan dapat digunakan,
kemudian para ilmuwan mencobalagi dengan kodon duplet dan baru dapat untuk
menterjemahlkan 16 asam amino ini pun belum cukup juga. Kemudian dicoba dengan
triplet dan dapat menterjemahkan 64 asam amino hal ini tidak mengapa sekalipun
melebihi 20 asam amino toh dari 64 asam amino yang diterjemahkan ada yang
memilii simbul/fungsi yang sama diantaranya (kodon asam assparat(GAU dan GAS)
sama dengan asam
asam tirosin(UAU,UAS) sama juga dengan triptopan(UGG) bahkan ini sangat
menguntungkan pada proses pembentukkan protein karena dapat menggantikan asam
amino yang kemungkinan rusan selain itu dari 20 asam amino diantaranya ada yang
berfungsi sebagai agen pemotong gen atau tidak dapat bersambung lagi dengan
doubel helix asam amino yang berfungsi sebagai agen pemotong gen diantaranya
(UAA,UAG,UGA)
beberapa sifat dari kode triplet diantaranya :
1. kode genetik ini mempunyai banyak sinonim sehingga hampir setiap asam
amino dinyatakan oleh lebih dari sebuah kodon. Contoh semua kodon yang
diawali dengan SS memperinci prolin,(SSU,SSS,SSA dan SSG) semua kodon
yang diawali dengan AS memperinci treosin(ASU,ASS,ASA,ASG).
2. tidak tumpang tindih,artinya tiada satu basa tungggalpun yang dapat
mengambil bagian dalam pembentukan lebih dari satu kodon,sehingga 64 itu
berbeda-beda nukleotidanya.
3. kode genetik dapat mempunyai dua arti yaitu kodon yang sama dapat
memperinci lebih dari satu asam amino.
4. kode genetik itu ternyata universal
5. beberapa kodon disebut kode non-sen karena kodon-kodon itu tidak
merupakan kode untuk satu asam aminopun.
METABOLISME
Metabolisme adalah proseskimia yang menandai unsur hidup,kebanyakan
berlangsung dengan zat perantara yang disebut enzim
Semua aktifitas sel dikendalikan oleh aktifitas nuklius cara pengendalian ini
berkaitan dengan aktifitas nuklius memproduksi protein dimana protein ini merupakan
penyusun utama dari semua organel sel maupun penggandaan kromosom. Protein
yang dihasilkan meliputi protein struktural terdapat di dalam membran, serabut
kontraktil dan filamen intraselluler. Protein fungsional contohnya enzim,enzim
dibutuh kan sebagai biokatalisator sintesa kimiawi tubuh.
Proses sintesa protein sangat rumit dan mempergunakan molekul-molekul
serta organel sel seperti asam amino, ADN,asam ribonukleat (ARN),ribosom dan
enzim-enzim.
1.Asam amino
Oleh karena protein adalah polimerase dari asam amino, maka proses sintesa
protein membutuhkan asam amino sebagai bahan mentah. Asam amino yang umum
dijumpai berjumlah 20 dan berkumpul didalam sitoplasma membentuk suatu
kumpulan asam amino ( kecuali asam amino jenis prolin yang memiliki gugus amino
dan karboksil bebas.selama sintesa protein asam amino terangkai oleh peptida yang
dihasilkan oleh hidrolisa dari gugus asam dan karboksil.
Polipeptida adalah deretan asam amino yang dapat terdiri atas 51 asam amino
(seperti pada insulin) sampai lebih dari 1000 asam amino ( sseperti pada
fibroin,protein sutera)
Gb.penyusunan protein
2.ADN
Seperti diketahui molekul ADN mengandung keterangan genetik oleh karena
itu sintesa protein dikontrol oleh ADN .
3.ARN non-genetik
3 jenis ARN yang berperan aktif dalam sintesa protein adalah ARNd berfungsi
menerima kode genetik dari ADN kemudian akan meninggalkan nuklius untuk
menuju ke ribosom,ARNt bertugas mengikat asam amino yang ada didalam
sitoplasma untuk dibawa menuju ARNd yang telah menempel di ribosom,ARNr
memiliki peran menyempurnakan atau fungsi umum untuk sintesa protein.
Ribosom adalah setruktur molekuler didalam sel yang memimpin berbagai
interaksi yang ada hubungannya dengan sintesa protein.oleh karena iru protein
mengandung faktor faktor yang berfungsi sebagai enzim.dalam menjalankan
tugasnya ribosom membentuk suatu kelompok yang disebut poliribosom atau
polisum .sedang banyaknya polisom tergantung dari jenis protein yang akan dibentuk
contoh untuk membentuk insulin diperlukan 5 poisom.
Ribosom dengan sistem sentrifuga dapat dilakkan pemisaahan dan ternyata ribosom
terdiri dari 2 subunit penyusun yaitu subunit besar dan subunit kecil contoh ribosom
pada bakteri.E.colli merupakan ribosom 70S terdiri dari sub unit kecil 30S dan sub
unit besar 50S
Fungsi dari subunit 30S adalah tempat melekatnya ARNd pada ribosom,ARNd
melekat pada ribosom dengan menggunakan kodon yang pertama yaitu (AUG) dan
membentuk komplek permulaan.subunit 30S mengandung initiation faktor
IF1,IF2,IF3.masing-masing mempunyai peran penting dalam permulaan sintesa
protein.
Fungsi subunit 50S pembentukan rantai polipeptida berlangsung di dalam sub
unit 50S. Diperkirakan subunit 50S mem iliki 2 sisi yang digunakan yaitu sisiA(sisi
amino asli dari ARNt) sisi ini sebagai tempat ARNt masuk kedalam ribosom dan
mengikatnya. Dan sisi P (sisi peptidil) setelah asam amino diikat pada sisi A
kemudian akan dilepas kesisi P. Kemudian ARNt akan keluar dari ribosom melalui
sisi yang berlawanan.W.D Stansfield memperkirakan adanya sisi E yaitu tempat
keluarnya ARNt dari ribosom.melalui ini ARNt melepaskan diri dari ARNd dan
ribosom.
Protein adalah polipeptida ( gabungan dari beberapa asam amino) polipeptida
dikatakan protein jika paling tidak memiliki berat molekul kira-kira 10.000.
Sejak lama telah diketahui bahwa untuk membentuk protein diperlukan bahan
dasar yaitu amino-amino tetapi sesungguhnya bagaimanakah sesungguhnya
mekanisme pembentukan protein itu ? dengan diketemukannya ADN dan ARN maka
terbukalah mekanisme tersebut. Ternyata bahan genetik ADN dan ARN mempunyai
peranan sangat penting dalam mensintesa protein. Beberapa tahap yang berlangsung
dalam pembentukan protein ialah :
1. Proses transkripsi proses ini berlang sung didalam inti sel. Mula-mula
bagian dari double helix membuka dibawah pengaruh enzim polimerase. ARN
polimerase perupakan holoenzim, terdiri dari dua subunit yaitu yang kecil dinamakan
faktor sigma, sedang yang besar disebut enzim inti terdiri dari dua unit alpha,dua unit
beta dan satu unit omega.
Setelah double helix membuka maka pita ARNd dibentuk sepanjang salah satu
dari pita ADN itu. Basa pada ARNd dikomplementer dengan basa yang menyusun
ADN itu. Contoh jika urutan basa pada Adn adalah SGS GST GAT maka rantai pada
ARNd adalah GSG SGA SUA. ARNd telah disalin oleh ADN untuk membawa kode-
kode genetik proses seperti ini lah yang disebut transkripsi. Pita ADN yang dapat
mencetak ARNd disebut pita sens,sedang pita ADN yang tidak dapat mencetak
ARNd disebut pita nonsens
ARNd yang sudah terbentukmenerima pesan genetik dari ADN segera
meninggalkan nuklius melalui pori-pori dari membran nuklius menuju ke ribosom
dalam sitoplasma. ARNd menempatkan diri pada leher ribosom.
Sementara itu ARNt dalam sitoplasma mengikat asam amino yang telah
berenergi dengan ATP.sebuah molekul ARNt mengikat satu macam asam amino
saja.sehingga paling sedikit diperlukan 20 ARNt.pada proses pengikatan asam amino
diperlukan enzim amino asil sintetase, maka paling sedikit diperlukan 20 enzim
semacam ini. Selanjutnya ARNt yang telah mengikat asam amino akan menuju
ribosom.
Gb.
Gb.pembentukan protein
setelah sampai di ribosom, maka 3 basa dari ARNt yang berperan sebagai antikodon
berpasangan dengan 3 basa dari ARNd yang disebut kodon. Misalkan ARNp dengan
antikodon GSU sajalah yang dapat melepas asam amino yang dibawanya kepada
kodon SGA dari ARNd.ribosom dengan ARNd bergerak satu dengan lainnya.sebuah
asam amino ditambahkan pada protein yang terbentuk,setiap kali ribosom melalui 3
nukliotida ARNd yang baru.
ARNt berikutnya berpasangan dengan kodon ARNd berikutnya. Asam amino
yang pertama berikutnya lepas dari ARNp yang membawanya dan berangkai dengan
asam amino yang datang berikutnya,perangkaian ini dengan perantara peptida.
Didalam ribosom terdapat ARNr yang berfungsi melengkapi penterjemahan pesan
ADN yang dibawa ARNd dalam pembentukan protein tertentu. Proses penerusan
pesan Adn lewat ARNd kepada ARNt dalam rangka pembuatan protein tertentu ini
dinamakan penterjemahan atau translasi. ARNt pertama yang telah melepaskan
asam amino tadi akan kembali ke sitoplasma untuk mengulangi kembali
pengangkutan asam amino sampai terbentuk polipeptida/ protein tertentu.
GEN LETAL
Gen letal adalah gen kematian adalah gen yang apabila dalam keadaan
homozigotik dapat menyebabkan kematian individumyang memilikiya.ada gen yang
bersifat dominan ada yang bersifat ressesif.
GEN LETAL DOMINAN
Gen letal dominan ialah gen dominan yang bila homozigottik akan menyebabkan
individunya mati. Beberapa contoh dapat dikemukakan disini
1.pada ayam Creeper.
Pada ayam dikenal gen dominan C yang jika homozigot menyebabkan sifet
letal,alelnya resesif c mengatur pertumbuhuhan tulang .ayam heterozigotnya Cc yaitu
ayamnya hidup tapi menunjukkan kecacatan yaitu memiliki kaki pendek disebut
ayam redep ( dalam bahasa inggris disebut creeper) meskipun ayam ini hidup tetapi
sebenarnya menderita penyakit keturunan yang disebut achondraplasi.ayam
homozigot yang dihasilkan tidak pernah dijumpai hidup sebab sudah mati sejah masih
embrio banyak kelainan padanya misal kepala rusak,tulang tidak terbentuk,mata
mengecil dan rusak. Perkawinan antar dua ayam creeper menghasilkan perbandingan
2 ayam creeper : 1 ayam normal : 1 letal.
Bagai mana jika gen letal CC tidak pernah ada bisa terjadi ayam creeper?
Sebenarnya ayam creeper (Cc) dihasilkan dari ayan normal (cc) yang salah satu gen
resesif c mengalami mutasi gen menjadi gen domina n C.
Perhatikan papan catur persilangan ayam creeper berikut :
P betina Bb x jantan Bb
B b
B BB Bb
letal Brakhifalangi
b Bb bb
brakhifalangi normal
P : Yy x Yy
Y y
Y YY Yy
Letal Kuning
y Yy yy
kuning kelabu
Dari persilangan tersebut tampak gendomina letal baru akan muncul dari
perkawinan heterozigot dan dalam keadaan heterozigot gen dominan letal tidak
menyebabkan kematian namun biasanya menimbulkan kecacatan.
P: Gg x Gg
G g
G GG Gg
normal Normal
g Gg gg
normal letal
3..pada manusia dikenal gen letal resesif i yang jika homozigot akan memperlihatkan
pengaruhnya letal. Yaitu munculnya penyakit ichtyosis congenita kulit menjadi
kering dan bertanduk, pada permukaan tubuh terdapat benda-benda berdarah.
Biasanya bayi telah mati sebelum dilahirkan.
Orang dengan homozigot dominan II dan heterozigot Ii adalah normal. Hanya
pada perkawinan dengan sama-sama heterozigot akan memunculkan peluang gen
letal. Perhatikan diagaram punell berikut ini.
P: Ii x Ii
I i
I II Ii
Normal normal
i Ii ii
normal letal
PENENTUAN JENIS KELAMIN
Apabila kita membicarakan hal jenis kelamin atau sex tentunya perhatian kita
akan tertuju pada adanya makhluk jantan dan betina. Ada 2 faktor yang dapat
mempengaruhi jenis kelamin suatu makhluk hidup. Yaitu :
1.faktor lingkungan. biasanya yang mengambil peran disini adalah faktor fisioogis
manakala hormon kelamin tidak seimbang penghasilannya atau peredarannya,maka
pernyataan fenotif kelamin pada makhluk hidup dapat berubah, akibatnya watak
kelaminnya pun ikut berubah.
2.faktor genetik. Pada umumnya penentu palingbesar dari jenis kelamin ada pada
genetik karena pewarisan sifat yang berada pada kromosom, maka perbedaan sifat
kelamin terletak pada komposisi jenis kelamin.
Penyeludikan tentang jenis kelamin secara genetis dimulai oleh seorang
ilmuwan biologiwan asal jerman bernama H.Henking pada tahun 1891 dengan
melakukan penelitian pada serangga dan memperoleh kesimpulan bahwa ada
perbedaan antara sel jantan dan sel betina bahwa pada sepermatozoa didapatkan
badan x sedang pada ovum tidak dijumpai waktu itu belum diketahui secara jelas
peran dari badan x ini.
I.TIPE XY
1. pada lalat buah ( Drasophila melanogaster )
tubuh lalat buah memiliki 8 buah kromosom yang terdiri dari
a. 6 buah kromosom (3 pasang) yang pada lalt jantan maupun betina memiliki
bentuk yang sama. Karena itu kromosom ini diberi disebut autosom disingkat
dengan hurup A.
b. 2 buah atau (1 pasang ) disebut kromosom kelamin atau sex kromosom.
Kromosom ini memiliki bentuk yang berbeda antara jantan dan betina.
-kromosom X memiliki bentuk seperti batang lurus pada lalat betina dijumpai
2 kromosom sex yang bentuknya seperti ini maka lalat betina berkromosom
sex 3 AAXX.(3 pasang autosom + 1 pasang kromosom X)
-kromosom Y yang sidikit membengkok pada salah satu ujungnya,kromosom
Y lebih pendek dibandingkan kromosom X dan pada lalat jantan terdapat 1
kromosom yang bentuknya demikian .maka lalat jantan berkromosom
kelamin 3 AAXY( 3 pasang autosom + sebuah kromosom X+sebuah
kromosom Y)
sifat kromosom lalat buah diatas dijumpai pada keadaan normal artinya saat
pembelahan meiosis tidak terjadi penyimpangan penyimpangan. Berikut ini akan
dibahas penentuan kelamin pada Drasophila melanogaster yang mengalamin kelainan
saat terjadi kelainan waktu pembelahan sel kelamin yaitu yang biasa disebut kasus
nondisjunction( keadan sel kromosom sex gagal memisah saat pembelahan meiosis)
dalam kondisi normal kromosom sek akan membelah dari 6AAXY akan menjadi 3AX
dan 3AYuntuk jantan atau 6AAXX akan menjadi 3AX untuk betina tetapi pada kasus
nondisjunction akan dihasilkan sel telur dengan membawa dua kromosom-X (3AXX)
dan sebuah kromosom tanpa kromosom-X (3AO) perhatikan skema oogenesis pada
lalat buah berikut.
3AAX
X
3AX
Terjadi nondisjunction
3AXX
3AAX
X
3AO
Perhatikan juga sekema jika terjadi persilangan pada kasus nondisjunction dan anak
yang terbentuk dengan kelainan kromosomnya.
betina x jantan
3AAX
Y
3AAXX
Banyaknya kromosom X
Atau disingkat X/A
Banyaknya sel autosom