POLA-POLA

HEREDITAS
 Standar Kompetensi:
3.5.1 Memahami definisi dan menguji hukum segregasi dan pemilihan bebas secara
teoritis
3.5.2 Memahami definisi dan menguji hukum segregasi dan pemilihan bebas secara
teoritis
3.5.3 Mengaplikasikan hukum probabilitas dalam pewarisan sifat mendelian
3.5.4 Menganalisis macam-macam penyimpangan semu hukum Mendel dengan
aplikasinya

Tujuan Pembelajaran :
Melalui kegiatan pembelajaran dengan model Discovery Learning, dan team games
tournament, peserta didik dapat membangun sikap disiplin, jujur, aktif, responsif,
santun, bertanggung jawab, bekerjasama, Memahami definisi dan menguji hukum
segregasi dan pemilihan bebas secara teoritis, menganalisis macam-macam
penyimpangan semu Hukum Mendel, pola-pola hereditas pada makhluk hidup dan
manusia, melakukan perhitungan pada penerapan pola-pola hereditas dan menyajikan
hasil penerapan pola-pola hereditas, mengidentifikasi kelainan, cacat, penyakit, dan
pola pewarisan sifat pada manusia, serta menganalisis cara-cara perbaikan mutu
genetika.
 POLA-POLA
HEREDITAS

SEJARAH
PENYIMPANGAN
PEWARISAN
HUKUM MENDEL
SIFAT

HUKUM
PEWARISAN
SIFAT
Genetika

Ilmu yang mempelajari tentang pewarisan sifat

(hereditas) dari individu induk kepada keturunannya

Dikembangkan oleh

Gregor Mendel, melalui penelitiannya pada kacang

ercis (Pisum sativum). Ditulis dalam Proceeding of
National History Society pada tahun 1866.

timbul

Hukum Pewarisan Sifat:

Hukum Mendel I dan Hukum Mendel II
Gregor Johann Mendel
1822-1884
Biara Austria
1843 : Masuk biara di Brunn
1851 : Dikirim ke Unive. Wina
1857 :Kembali ke brun daan Mulai
mempelajari perbedaan
dan melakukan persilangan
pada Pisum sativum
1858 :Membaaakan hasil percoban ke
pertemuan ilmiah
Menemukan faktor penentu sifat
dikenal sebagai gen
Melakukan eksperimen dengan
kacang arcis (Pisum sativum)
Mendel berhasil menemukan
prinsip-prinsip pewarisan sifat,
sebagai landasan utama ilmu
genetika
Gregor Johann
Mendel
 7 Sifat yang
diamati Mendel :
 Warna bunga
 Posisi bunga
 Warna biji
 Bentuk biji
 Bentuk polong
 Warna polong
 Panjang batang
Gregor Johann Mendel
 Mendel memilih kacang ercis sebagai bahan percobaan
karena :
 memiliki beberapa pasang sifat yang sangat berbeda/
varietas (warna bunga, biji)
 dapat menyerbuk sendiri atau dengan bantuan manusia
serta dapat menyerbuk silang, karena merupakan
bunga sempurna
 daur hidup yang relatif pendek
 mudah ditumbuhkan dan dipelihara
Istilah-istilah dalam persilangan

 Parental (P), adalah generasi tertua ditandai P

 Filial (F), hasil persilangan (hibridisasi) antar parental disebut hibrid dan
diberi label F.
keturunan pertama (F1) = anak
keturunan kedua (F2) = cucu
 Genotipe susunan gen pada kromosom, merupakan sifat-sifat menurun
yang tidak nampak dari luar, disimbolkan dengan pasangan huruf.
Contoh: AA, Aa, aa, AABB,dan AaBB.

 Gamet adalah sel kelamin dan berasal dari genotipe.

Contoh: genotipe Aa, gametnya A dan a.
 Fenotipe adalah sifat menurun yang nampak dari luar.
Contoh: buah besar, buah kecil, rasa manis, rasa asam,batang
tinggi, dan batang pendek.

 Gen Dominan adalah sifat-sifat gen yang menutupi sifat lain dan
selalu mancul, disimbolkan dengan huruf besar.
Contoh: AA, BB, dan CC.
 Gen resesif adalah sifat-sifat gen yang ditutupi oleh sifat
dominan dan akan muncul jika sifat dominan tidak ada
disimbokan dengan huruf biasa.
Contoh: aa, bb, dan cc.
 Allel adalah anggota dari sepsaang gen yang memiliki
pengaruh yang berlawanan
 Homozigot adalah pasangan gen yang sifatnya sama
yang genotipnya terdiri dari pasangan alel yang sama.
Contoh: AA, aa, BB, bb, CC, dan cc.
 Heterozigot adalah pasangan gen yang tidak sama
yang genotipnya terdiri dari pasangan alel yang tidak
sama.
Contoh: Aa, Bb, dan Cc.
1. PERCOBAAN
MENDEL

2 varietas
tanaman
Kacang Ercis

P1 : AA >< aa
G : A >< a
F1 : Aa ( 100 %)

Prinsip dominan penuh.

 Mendel menunjukkan kasus dominan
penuh, tidak ada sifat antara.
 Hipotesis :
 Terdapat hub. Dominan-resesif antara faktor
penentu sifat
 Faktor-faktor hereditas terpisah saat
pembentukan gamet.
 Penggabungan gamet terjadi secara acak.
 Individu murni (galur murni) mempunyai dua
alel yang sama dominan semua atau resesif
semua.
Hukum Pewarisan Sifat

Hukum Mendel I atau hukum segregasi: bahwa

dua alel untuk suatu karakter terwariskan
bersegregasi (memisah) selama pembentukan
gamet. Alel-alel akan berpisah secara bebas dari
diploid menjadi haploid pada saat pembentukan
gamet.
Hukum Mendel I

Persilangan antara ercis berbunga ungu dengan ercis berbunga putih

menghasilkan keturunan F1 ercis berbunga ungu.
Keturunan F1 dikawinkan antarsesamanya menghasilkan keturunan F2
di mana sebagian ercis berbunga ungu (3/4 bagian) dan sebagian
berbunga putih (1/4 bagian)
Hipotesis dari hukum-hukum mendel
 Tiap sifat dikendalikan oleh faktor keturunan (gen).
 Tiap pasangan faktor keturunan menunjukkan bentuk alternatif
sesamanya. Cth. Coklat atau hitam.
 Satu dari pasangan alel itu dominan atau menutupi alel yang
resesif.
 Pada pembentukan gamet, pasangan gen memisah.
 Individu murni (galur murni) memiliki dua alel yang sama. AA atau
aa
 Semua individu F1 adalah seragam
 Jika dominansi tampak sepenuhnya, individu F1 memiliki fenotipe
seperti induknya yang dominan.
Test cross
 Persilangan suatu
individu F1dengan
individu homozigot
resesif.
 Untuk mengetahui
apakah suatu individu
bergenotip homozigot
(galur murni) atau
heterozigot.
 Syarat :
 1:1 heterozigot
 100 % homozigot

Resiprok
 Persilangan dengan gamet
jantan dan betina yang
dipertukarkan. Sehingga
menghasilkan keturunan
yang sama.
Back cross
 Persilangan antara anakan F1 yang
heterozigot dengan salah satu induknya yang
homozigot dominan.
Untuk mengetahui generasi tertua.
 Gamet dari induk memungkinkan hanya 1
macam.
 Contoh:
 Tanaman Tinggi (TT) dengan tanaman pendek (tt)
Variasi-variasi yang diturunkan pada
manusia
Hukum Pewarisan Sifat

Hukum Mendel II hukum pemilahan bebas

(the law of independent assortment) :
Setiap pasangan alel bersegregasi secara
bebas terhadap pasangan alel-alel lain
selama pembentukan gamet.
Hukum Mendel II

Persilangan antara ercis

berbiji kuning bentuk bulat
dengan ercis berbiji hijau
bentuk keriput.
Kesimpulan prinsip-prinsip mendel

 Prinsip hereditas, pewarisan sifat dikendalikan

oleh faktor-faktor menurun (gen)
 Prinsip segregasi bebas, pada pembentukan gamet,
pasangan gen memisah secara bebas.
 Prinsip berpasangan secara bebas, dalam fertilisasi,
gen-gen dari gamet jantan dan betina akan
berpasangan secara bebas dengan yang tidak
sealelnya.
 Prinsip dominansi penuh atau tidak penuh (intermediet).
Penentuan fenotipe dan Genotipe
Banyaknya Macam Banyaknya Banyknya Banyaknya Banyaknya Banyknya Banyaknya
sifat beda gamet kombinasi fenotipe kombinasi kombinasi kombinasi macam
dari F1 dalam F2 dalam F2 persis F1 homozigot baru yang genotipe
homozigot dalam F2

1 2 4 2 2 2 0 3

2 4 16 4 4 4 2 3

3 8 64 8 8 8 6 27

4 16 256 16 16 16 14 81

n 2n (2n)2 2n 2n 2n 2n-2 3n
Dasar teori kemungkinan
Kemungkinan keturunan pertama dan kedua berbatang pendek
ialah?
Tanaman pendek : ¼ x ¼ = 1/8
Suami isteri masing-masing normal tetapi pembawa gen
untuk albino.
Pola-pola Hereditas
 Prinsip hereditas oleh Mendel, perbandingan fenotipe F2 pada
dihibrid 9:3:3:1
 Sutton,Walter Stanborough Sutton menjelaskan ttg kromosom:
 Jumlah kromosom pada sperma dan ovum sama
 Organisme baru mengandung jumlah kromosom yang sama
diploid dengan induknya.
 Dalam meiosis, kedua perangkat kromosom memisah secara
bebas.
 Penelitian selanjutnya tidak sesuai dengan pendapat Sutton, terjadi
penyimpangan pola hereditas dengan:
 Berubahnya perbandingan fenotip keturunan.
 Seperti: penyimpangan semu hukum mendel, tautan gen, pindah
silang, tautan seks, dan gen letal.
Penyimpangan Semu Hukum Mendel
INTERAKSI GENETIK
Peristiwa dua gen atau lebih yang bekerja sama menghalang-halangi dalam
memperlihatkan fenotipe. Mula-mula ditemukan oleh William Bateson dan
RC.Punnet.

1. Interaksi dari Beberapa Gen (Atavisme)

Fenomena atavisme atau interaksi beberapa gen terdapat pada bentuk
empat macam jengger ayam, yaitu walnut (sumpel), rose (gerigi), pea
(biji), dan single (belah/tunggal).
Munculnya sifat baru yaitu walnut dan single.
Penyimpangan Semu Hukum Mendel
Persilangan ayam
berjengger rose (R)
dengan ayam
berjengger pea
atau biji (P)
menghasilkan 100%
ayam berjengger
walnut (RP). Jika
ayam berjengger
walnut disilangkan
dengan sesamanya
maka akan
menghasilkan ayam
berjengger walnut,
rose, pea, dan
single dengan
perbandingan
9 : 3 : 3 : 1.
 Penyimpangan
Semu Hukum
Mendel
2. Epistasis dan
Hipostasis
 Epistasis-hipostasis, yaitu
peristiwa di mana gen
dominan menutupi gen
dominan lainnya yang
bukan alelnya.
 Gen yang menutupi disebut
gen epistasis, sedangkan
gen yang ditutupi disebut
hipostasis.
 Contoh: persilangan
gandum berbiji hitam
dengan gandum berbiji
kuning.
Epistasis dominan
 Epistasis dominan adalah gen dominan yang menutupi pengaruh gen
lain yang bukan satu alel. Misalnya terdapat pada warna umbi lapis
bawah merah. Gen A akan membuat umbi bawang berwarna merah,
sedangkan gen B akan membuat umbi bawang berwarna kuning.
 Genotip AAbb menjadikan umbi berwarna merah.
 Genotip aaBB menjadikan umbi berwarna kuning.

 Sedangkan genotip AABB akan menyebabkan umbi berwarna

merah, hal ini diakibatkan gen A yang menutupi pengaruh gen B
sehingga yang muncul adalah warna merah. Gen A epistasis
terhadap gen B, sedangkan gen B hipostasis terhadap gen A.
Persilangan bawang berumbi merah AAbb dengan bawang berumbi
kuning aaBB menghasilkan:
perbandingan fenotip F2 = merah : kuning : putih = 12 : 3 : 1.
Epistasis resesif
 Epistasis resesif adalah gen resesif yang menutupi pengaruh gen
dominan dan resesif lain yang bukan sealel.
 Gen resesif ini dapat menutupi pengaruh gen lain apabila hadir dalam
keadaan homozigot.
 Contoh peristiwa ini adalah warna bulu anjing yang dipengaruhi oleh 2
macam gen. Gen B menyebabkan munculnya warna hitam, sedangkan
gen b menyebabkan munculnya warna coklat. Sedangkan gen E akan
memicu keluarnya warna, dan gen e akan menghambat keluarnya
warna. Apabila terdapat genotip dengan gen e homozigot (ee) maka
warna hitam dan coklat tidak akan muncul karena semua sifat tersebut
tertutup, sehingga yang muncul adalah warna emas. Gen ee epistasis
terhadap gen B dan b. Persilangan anjing berbulu emas dengan anjing
berbulu hitam akan menghasilkan perbandingan fenotip
F2 = hitam : emas : coklat = 9 : 4 : 3.
Penyimpangan Semu Hukum Mendel
3. Polimeri
 Polimeri atau poligeni
merupakan gen dengaan
banyak sifat beda yang
berdiri sendiri-sendiri
tetapi memengaruhi
bagian yang sama dari
suatu organisme.
 Hal ini disebabkan oleh
adanya interaksi antara
dua gen atau lebih yang
menempati lokus berbeda,
tetapi memiliki sifat sama
(gen ganda).
 Contoh: persilangan
antara gandum berbiji
merah dengan gandum
berbiji putih.
Penyimpangan Semu Hukum Mendel

4. Kriptomeri
• Kriptomeri merupakan sifat gen
dominan yang tersembunyi, jika
gen dominan tersebut berdiri
sendiri.
• Peristiwa dimana suautu faktor
dominan tertutup oleh faktor
dominan lainnya dan
pengaruhnya akan tampak bila
gen-gen dominan muncul secara
bersamaan.

Contoh: persilangan antara bunga

Linaria maroccana galur murni
warna merah dengan galur murni
warna putih
Pembentuk antosianin : dominan
Gen penentu lingkungan
asam:resesif
Penyimpangan Semu Hukum Mendel

5. Gen Komplementer
 Komplementer merupakan
interaksi gen yang saling
melengkapi. Jika salah
satu gen tidak ada, sifat
yang muncul tidak
sempurna.
 Pertama kali disampaikan
oleh W. Bateson dan R.C.
Punnett saat mengamati
bunga jenis Lathyrus
odoratus.
Gen C menumbuhkan zat
mentah pigmen.
Gen P menumbuhkan enzim
untuk mengubah bahan
pigmen mentah menjadi
antosianin berwarna ungu.
Alel

 Alel mencakup gen-gen yang terletak

pada lokus yang sama (bersesuaian) pada
kromosom yang homolog.
 Homozigot memiliki pasangan kedua alel
dengan simbol yang sama.
 Heterozigot memiliki pasangan kedua alel
dengan simbol yang tidak sama.
Alel ganda
 Pada satu lokus ditemukan lebih dari satu macam gen. Jika dalam satu
lokasi terdapat lebih dari satu pasang alel, disebut alel ganda (multiple
alelomorfi).
 Alel ganda pada kelinci:
 Warna bulu kelinci dengan gen W memiliki beberapa alel yang
berurutan:
W > wk > wh > w
Fenotip Kemungkinan genotip
Kelabu (normal) WW, Wwk, Wwh, Ww
Kelabu muda Wkwk, wkwh, wkw
(chincilla)
Himalaya Whwh, whw
Albino ww

Ex: Seekor kelinci chincilla heterozigot disi-

langkan dengan kelinci himalaya hete-
rozigot.
Variasi warna bulu pada kelinci
Alel Ganda
 Ada 3 macam alel yang dominansinya
berbeda
Golongan darah Macam genotip
AB IAIB
A IAIA, IAI0
B IBIB, IBI0
O I0I0 / II

 Gen IA dominana terhadap I0

 Gen IB dominana terhadap I0
 Gen I0 resesif
Alel Kodominan

Alel kodominan terjadi saat dua gen dominan

muncul bersamaan dan mempunyai ekspresi
yang sama kuat sehingga tidak saling
menutupi.
 Cth: sistem golongan darah ABO
Dominan tidak penuh atau intermediet
 Merupakan suatu gen dominan yang pada saat
bersama-sama dengan gen resesif tidak dapat
menutupi sifat resesif.
 Fenotipe yang muncul adalah sifat pertengahan
(intermediate)
Gen Letal
 Gen yang dalam keadaan homozigot dapat
menyebabkan kematian pada individu
 Dua macam gen letal:
 Gen letal dominan
 Gen letal resesif

 Pada keadaan heterozigot tidak mengalami

kelainan (normal).
Gen letal normal
Talassemia
Kelainan pada heoglobin.
Penderitanya dengan kadar Hb rendah
sehingga penderita kekurangan oksigen
(hipoksemia).
Penyakit ini dibedakan menjadi dua:
1. Thalassemia mayor: penderita anemia
yang sangat parah dan dapat menyebabkan
kematian waktu bayi. Bergenotipe
homozigot dominan ThTh.
2. Thalassemia minor: penderita anemia
yang tidak parah. Umumnya bergenotipe
heterozigot Thth yang dominan

Seorang penderita thalassemia

mayor dilahirkan oleh pasangan
yang keduanya heterozigot.
Gen letal dominan
Tikus berambut kuning
Normal dalam keadaan berwarna kelabu
Gen letal dominan

Brachydactil
Penderita brachydactily memiliki jari-jari yang pendek karena tulang-
tulang falanges (ruas jari)-nya pendek akibat adanya gen dominan (B).
•Jika gen-gen berada dalam keadaan homozigot dominan (BB) akan letal
•Jika dalam heterozigot (Bb) menderita brachydactily
•Jika dalam keadaan homozigot resesif (bb) adalah normal.
Gen Dominan Letal
Ayam “Creeper”
Pada ayam ras dikenal:
C = gen untuk ayam Creeper
(tubuh normal, tetapi kaki pendek)
c = gen untuk ayam normal
Gen dominan C bila homozigotik
CC berakibat letal, sehingga
perkawinan 2 ekor ayam Creeper
akan menghasilkan keturunan dengan
perbandingan 2 Creeper : 1 Normal.
Contoh:
P ♀ Cc x ♂ Cc
Creeper Creeper
F1 CC = Letal
Cc = Creeper
Cc = Creeper
cc = Normal
Gen letal resesif
Sickle cell anemia (sicklemia)
(anemia sel sabit)
 Kesalahan urutan asm amino pada hemoglobin
sehingga mengubah sifat molekul Hb.
 Orang bergenotipe Ss, sel darah merahnya
berbentuk sabit tetapi mengalami dehidrasi.
 Orang yang bergenotipe ss, umumnya berumur
pendek karena mati sebelum dewasa.

Penderita sickle cell anemia

dapat lahir dari pasangan yang
kedua orang tuanya normal
heterozigot (Ss)
Gen letal resesif
 Jagung berdaun putih
 Dengan demikian persilangan dua tanaman monohibrid itu tidak
menghasilkan keturunan dengan perbandingan 3:1 seperti hukum Mendel,
melainkan 3:0.
 G : membentuk klorofil
 g : tidak membentuk klorofil dalam keadaan
homozigot resesif

Contoh:
P ♀ Gg x ♂ Gg
Hijau Hijau
F1 GG = Hijau
Gg = Hijau
Gg = Hijau
gg = Putih (letal)
Gen yang dipengaruhi oleh Jenis
kelamin (Sex influenced gene)
Gen dominan memperlihatkan pengaruhnya pada
individu laki-laki/jantan maupun perempuan/betina.
 1. Kepala Botak
B : kepala botak
b : kepala brambut normal

Genotipe Laki-laki Perempuan

BB Botak Botak
Bb Botak Tidak botak
bb Tidak botak Tidak botak
Gen yang dipengaruhi oleh Jenis kelamin
(Sex influenced gene)
 2. panjang jari telunjuk

Genotipe Laki-laki Perempuan

TT Telunjuk pendek Telunjuk pendek
Tt Telunjuk pendek Telunjuk panjang
tt Telunjuk panjang Telunjuk panjang
Tautan Gen

Apabila dalam satu kromosom terdapat

lebih dari satu gen yang mengendalikan
sifat yang berbeda ( bukan alelnya)
disebut dengan tautan gen
(linked=berangkai=pautan).
Gambar tersebut menunjukkan
sepasang kromosom homolog, gen A
bertautan dengan gen B, C, D, dan E.
Demikian juga alelnya, yaitu gen a, b,
c, d, dan e saling bertautan.
Menurut sutton, gen yang bertautan
tidak dapat diturunkan secara bebas.

Thomas Hunt Morgan (1866-1945) dan kawan-kawannya

meakukan penelitian pada Drosophila melanogaster
 Thomas Hunt Morgan (1866-1945) dan
kawan-kawannya meakukan penelitian pada
Drosophila melanogaster
 Misalnya :
 Jagung, Zea mays, n = 10) terdapat 10 kelompok
berangkai
 Pisum sativum (n=7) terdapat 7 kelompok berangkai
 Drosophila (n=4) terdapat 4 kelompok berangkai
 Manusia (=23) terdapat 23 kelompok berangkai
Tautan Gen
Tautan Sex
• Tautan seks atau gen terikat
seks (sex linkage) adalah
gen-gen yang berlokus di
kromosom seks (gonosom).
Penelitian Morgan
menguatkan adanya
peristiwa tautan seks, yaitu
dengan menyilangkan
Drosophila betina mata
merah dengan jantan mata
putih. Ternyata, keturunan
yang bermata putih hanya
didapatkan pada Drosophila
jantan. Warna mata lalat
normal adalah merah.
• Dipengaruhi oleh faktor
genetik dan faktor
lingkungan
• Pautan X : buta warna
hemofilia, dan gigi cokelat.
• Pautan Y : jari berselaput,
hipertrikosis.
Kelainan dan Penyakit Menurun yang Tertaut X
Buta Warna
Penyakit buta warna ditentukan oleh gen resesif yang tertaut seks, kromosom
X. Buta warna total (akromatopsia) dan buta warna sebagian (dikromatisme).
Kemungkinan genotipe orang yang
normal dan buta warna dapat dibedakan:
Tipe perkawinan pada masyarakat
yang ada kemungkinan penderita
buta warna:

Keterangan:
1. tipe perkawinan ibu dan bapak normal
2. tipe perkawinan ibu normal dan bapak buta
warna
3. tipe perkawinan ibu carrier dan bapak normal
4. tipe perkawinan ibu carrier dan bapak buta
warna
5. tipe perkawinan ibu buta warna dan bapak
normal
6. tipe perkawinan ibu dan bapak buta warna
Apakah yang dapat kamu temukan pada
ilustrasi berikut ini?
Kelainan dan Penyakit Menurun yang Tertaut seks

Tipe perkawinan 3: ibu carrier (XXcb) dan bapak normal (XY).

Kemungkinan hasil perkawinan:
a. 25% perempuan normal (nomor 1).
b. 25% perempuan carrier (nomor 3) atau 50% anak perempuannya
adalah normal dan 50% lainnya carrier.
c. 25% laki-laki normal (nomor 2).
d. 25% laki-laki buta warna (nomor 4) atau 50% dari anak lelakinya
normal dan 50% lainnya buta warna.
Kelainan dan Penyakit Menurun yang Tertaut seks
Kemungkinan keturunan dari tiap-tiap tipe perkawinan tersebut?
Tipe perkawinan 1: kedua orang tuanya normal (XX × XY)
tidak ada seorang anak pun yang buta warna baik laki-laki dan
perempuan.

Tipe perkawinan 2: ibu normal (XX) dan bapak buta warna (XcbY)
Kelainan dan Penyakit Menurun yang Tertaut X
Pewarisan sifat buta warna:
1. Ayah yang buta warna akan mewariskan pada seluruh anak
perempuan dan tidak kepada anak laki-lakinya.

2. Seorang ibu yang buta warna, apabila melahirkan anak laki-laki

maka seluruhnya akan buta warna.

3. Apabila pasangan suami istri normal, kemungkinan memiliki anak

laki-laki buta warna maka dapat dipastikan bahwa sifat buta warna
tersebut diwarisi dari ibunya.

4. Seorang perempuan buta warna dapat lahir dari pasangan ibu

carrier dan bapak buta warna, atau bapak ibu yang keduanya buta
warna.

5. Laki-laki penderita buta warna lebih banyak dijumpai daripada

wanita.
Kelainan dan Penyakit Menurun yang Tertaut X

Contoh silsilah penyakit

hemofilia adalah pada keluarga
kerajaan Eropa. Ratu Victoria
dari Inggris menderita hemofilia.
Kelainan dan Penyakit Menurun yang
Tertaut X
Kelainan dan Penyakit Menurun yang Tertaut X

Hemofilia
Kelainan pada darah di mana darah yang
keluar dari pembuluh sukar membeku.
Disebabkan oleh gen resesif
yang tertaut pada kromosom X.
Bila XH adalah gen untuk sifat normal
dan Xh adalah mengandung gen hemoflia,
kemungkinan genotipe wanita
dan pria normal ataupun hemoflia:

Berbagai tipe perkawinan penyebab

hemofilia:
Keterangan:
1. tipe perkawinan ibu dan bapak normal
2. tipe perkawinan ibu normal dan bapak
hemofilia
3. tipe perkawinan ibu carrier dan bapak
normal
4. tipe perkawinan ibu carrier dan bapak
hemoflia
Kelainan dan Penyakit Menurun yang Tertaut X
Kemungkinan keturunan dari tiap-tiap tipe perkawinan tersebut?
Tipe perkawinan 1: ibu normal (XHXH) dan bapak hemoflia (XhY).
Kemungkinan anak-anaknya:
50% laki-laki normal
50% perempuan carrier

Tipe perkawinan 2: ibu carrier (XHXh) dan bapak normal (XHY).

Kemungkinan anak-anaknya:
25% laki-laki normal
25% laki-laki hemofilia
25% perempuan carrier
25% perempuan normal

Tipe perkawinan 3: ibu carrier (XHXh) dan bapak hemoflia (XhY)

Kemungkinan anak-anaknya:
25% laki-laki normal
25% laki-laki hemofilia
25% perempuan carrier
25% perempuan hemofilia
Kelainan dan Penyakit Menurun yang Tertaut seks

Tipe perkawinan 2
Tipe perkawinan 1

Tipe perkawinan 3
Kelainan dan Penyakit Menurun yang Tertaut X

 Anadontia
 Tidak mempunyai gigi sejak lahir.
 Alel dominan A menentukan gigi normal
 Alel resesif a menentukan orang yang anadontia.
Kelainan dan Penyakit Menurun yang
Tertaut X
 Hidrosefali
 Ditandai dengan kepala membesar akibat
penimbunan cairan serebrospinal di dalam
otak
 Disebabkan oleh gen resesif

 Gigi Cokelat
 Disebabkan oleh gen dominan B
 Alel resesif menentukan gigi normal.
Kelainan dan Penyakit Menurun yang Tertaut Y

HYPERTRICHOSIS
 Terpaut kromosom Y
 Mengalami pertumbuhan rambut
berlebihan di tepi daun telinga

 XY = ♂ normal
 XYh = ♂ hypertrichosis
Kelainan dan Penyakit Menurun yang
Tertaut Y
Pindah Silang
• Gen-gen yang bertautan
pada satu kromosom
tidak selalu harus berada
bersama-sama sewaktu
pembentukan gamet.
Mungkin saja terjadi
pindah silang (crossing
over) atau pertukaran
segmen kromatid yang
bukan kakak-adik
(nonsister cromatid) dari
pasangan kromosom
homolog.
• Tempat terjadinya pindah
silang pada kromosom
disebut kiasma. Pindah
silang terjadi pada akhir
profase atau awal
metafase pada meiosis I.
Pindah silang tunggal
Pindah silang ganda
Faktor-faktor terjadinya pindah
silang
 Jarak antargen, semakin jauh jarak antar gen, semakin besar
kemungkinan terjadinya pindah silang.
 Usia, semakin tua usia individu, semakin kecil terjadinya pindah
silang.
 Suhu, semakin rendah atau tinggi suhu, semakin besar kesempatan
terjadinya pindah silang.
 Sinar X, dapat memperbesar kemungkinan terjadinya pindah silang.
 Zat kimia tertentu dapat memperbesar kemungkinan pindah silang
 Jenis kelamin, pada umumnya pindah silang terjadi pada jantan dan
betina. Namun pada sebagian organisme, pindah silang hanya terjadi
jenis kelamin tertentu saja.
 Ex: ulat sutra (Bombyx mori) pada jantan
 Lalat buah, pada betina.
Pindah silang
 Misalnya gen-gen A,B,C terletak pada
kromosom yang sama dengan jarak:
 A-B----C

 Untuk mengetahui kedua gen bertautan

atau tidak, dilakukan test cross.
 Jika kombinasi parental > 50%, dan
rekombinasi <50 % dari total keturunan gen
terpaut.
Contoh : Penyelesaian:

Nilai pindah silang (NPS) sama dengan nilai RK = 8 %, yaitu jumlah

rekombinasi hasil pindah silang. Perbandingan gamet yang terbentuk akibat
adanya pindah silang PH : Ph : pH : ph = 23 : 2 : 2 : 23
Besarnya nilai pindah silang (NPS)

Determinasi Seks (Penentuan Jenis Kelamin)

Jenis kelamin dapat ditentukan berdasarkan susunan

kromosom di dalam sel. Salah seorang perintis yang
berhasil menemukan perbedaan susunan kromosom sel jenis
kelamin jantan dan betina adalah McClung.

Dalam membedakan jenis kelamin dikenal beberapa sistem

pengelompokan kromosom,di antaranya adalah sebagai
berikut.
1. Sistem XX-XY, misalnya pada manusia dan lalat buah.
2. Sistem XX-XO, pada beberapa jenis serangga.
3. Sistem ZZ-ZW, pada unggas, kupu-kupu, dan ikan.
 Determinasi Seks (lanjutan)

a. Sistem XX-XY pada manusia dan Drosophila. Jantan merupakan heterogamet dan
menghasilkan dua gamet (X atau Y), sedangkan yang betina adalah homogamet dan
hanya menghasilkan satu macam gamet saja (X)
b. Sistem XX-XO pada belalang dan serangga lainnya, yang jantan juga heterogamet,
tetapi kedua macam gametnya adalah X dan X bukan X dan Y
c. Sistem ZW pada beberapa ikan,, kupu-kupu, beberapa jenis reptil dan burung yang
betina adalah heterogamet, kromosom seksnya disebut Z untuk jantan dan W untuk
betina
d.Sistem ZO pada unggas (Ayam, itik dsb) betina ZO, jantan ZZ, seks membalik
sebagian.
e. Pada lebah madu dan ordo Hymenoptera lainnya, telur-telur tidak dibuahi dan
berkembang haploid dengan jenis jantan, sedangkan yang dibuahi menjadi diploid
dengan jenis kelamin betina.
Penentuan Jenis Kelamin

Sel tubuh manusia mengandung 46 kromosom yang terdiri atas 44

autosom dan 2 gonosom, atau 22 pasang autosom dan 1 pasang
gonosom.
Jenis kelamin pada manusia ditentukan oleh sepasang kromosom
seks (gonosomnya):
•Susunan kromosom perempuan bersifat homogametik (XX).
•Susunan kromosom seks laki-laki bersifat heterogametik (XY).

Jenis kelamin anak, ditentukan oleh

ayah karena ibu hanya menghasilkan
satu macam sel gamet.

Jadi, seorang ibu akan memberikan

jenis kromosom seks yang sama,
baik kepada anak laki-laki maupun
anak perempuan.
Seorang ayah akan memberikan
kromosom X kepada anak perempuan
dan kromosom Y kepada anak laki-laki.
Sistem XX-XY pada drosophila
 Pada lalat buah (Drosophila melanogaster) penentuan kelamin
oleh sistem XX-XY.
 Memiliki 8 kromosom, maka:
 3AAXX (betina) = homogamet
 3AAXY (jantan) = heterogamet
 Kelainan pada drosophila
 Lalat ginandromorf, tubuh terdiri dari ½ jaringan jantan, ½
jaringan betina. Tidak memiliki formula kromosom
 Lalat interseks, jaringan tubuhnya mosaik (percampuran tidak
teratur), 3n untuk autosomnya dan steril
 Lalat jantan super, 3n autosom (3AAAXY) dan steril.
 Lalat dengan kromosom-X yang melekat, 3AAXXY
Penentu jenis kelamin XX-XY Drosophila

 Kenyataannya, Y tidak brpengaruh pada fenotipe

dari Drosophila.
Penentuan jenis kelamin berdasarkan
perbandingan kromosom X dan Autosom
 Walau pada drodophila adalah sistem XX-
XY namun pada kenyataan akibat dari
nondisjunction tersebut, kromosom Y tidak
menentukan jenis kelamin laki-laki.
 Kromosom y menentukan tingkat kesuburan
(fertilitas).
 X menentukan kemampuan hidup (viabilitas)
 Penentuan jenis kelamin berdasarkan jumlah
perimbangan antara kromosom X dan
autosomnya.
Penentuan jenis kelamin berdasarkan
perbandingan kromosom X dan Autosom

Kariotipe Perimbangan Jenis Kelamin

AAXXX 3/2 = 1,50 Betina super
AAAXXXX 4/3 = 1,33 Betina super
AAAAXXXX 4/4 = 1,0 Betina tetraploid
AAAXXX 3/3 = 1,0 Betina triploid
AAXX 2/2 = 1,0 Betina
AAAAXXX 3/4 = 0,75 Interseks
AAAXX 2/3 = 0,67 Interseks
AAXY 1/2 = 0,50 Jantan
AAAAXXY 2/4 = 0,50 Jantan
AAAXY 1/3 = 0,33 Jantan super
AAX 1/2 = 0,50 Jantan steril
Seks membalik Sebagian
 Perbaikan seks dapat diharapkan apabila keturunan
ayam betina membalik jenis kelaminnya dengan
ayam betina normal.
Penentuan jenis kelamin oleh tingkat
ploidi
 Biasanya terjadi pada serangga
Hymnenoptera (ex: lebah madu dan semut)
 Lebah madu dan semut berjenis kelamin
jantan : haploid (n)
 Lahir dari proses partenogenesis
 Lebah madu dan semut berjenis kelamin
betina : diploid (2n)
Determinasi
Gagal berpisah (nondisjunction)
 Peristiwa
kegagalan satu,
beberapa atau
seluruh
kromosom yang
berpisah pada
saat meiosis.
 Akibatnya terjadi
perubahan jumlah
kromosom pada
sel kelamin
Kelainan pada kromosom kelamin
 Sindrom Turner
 Kelainan pada susunan kromosom dengan sifat:
 Individu perempuan, 22AAXO

 Tubuhnya pendek (kira-kira 120-130 ), leher pendek

 Dada lebar, pinggul sempit

 Sifat seksual sekunder tidak tumbuh sempurna

 Tidak mengalami haid

 Intelengensi kurang
Kelainan pada kromosom kelamin
 Sindrom klinifelter
 Individunya laki-laki, 22AAXXY
 Kaki dan tangan kelihatan panjang
 Payudara membesar tetapi testis mengecil
 Dada sempit, pinggul lebar
 Mandul
 Intelegensi kurang
Kelainan pada kromosom kelamin
 Wanita super
 Kelebihan satu kromossom X
 Kromosom 22AAXXX
 Tidak hidup lama, karena alat-alat tubuhnya
tidak sempurna perkembangannya.
Kelainan pada kromosom kelamin
 Pria XYY
 Pria lebih agresif dari pria normal
 Sitem Golongan Darah ABO

Berdasarkan sistem A, B, dan O, golongan darah manusia dibedakan:

1. Golongan darah A, jika dalam sel darah merahnya terdapat antigen A.
Adanya antigen tersebut dikendalikan oleh gen IA.

2. Golongan darah B, jika dalam sel darah merahnya terdapat antigen B

yang munculnya dikendalikan oleh gen IB.

3. Golongan darah A dan B,jika dalam sel darah merahnya terdapat antigen
A dan B, yang masing-masing munculnya dikendalikan oleh gen IA dan IB.

4. Golongan darah O, jika dalam sel darah merahnya tidak terdapat antigen
A atau B. Keadaan ini timbul karena dikendalikan oleh gen IO yang bersifat
sensitif, baik terhadap gen IA maupun gen IB.
Golongan Darah ABO

Tabel hubungan antara fenotipe golongan darah,

genotipe, dan kemungkinan sel gametnya

Fenotipe
Aglutinogen Aglutinin / Zat Anti Donor yang
Golongan Genotipe
atau Antigen / Antibodi Sesuai
Darah
A IAIA, A β Atau anti-B A dan O
IAI0
B IBIB, IBI0 B α Atau anti-A B dan O

AB IAIB A dan B - A, B, dan O

O I0I0 - α dan β O

4 macam 6 macam 3 macam

TRANSFUSI DARAH
R A B AB O
D

A    

B    

AB    

O    
Sistem Golongan darah MN

 Ada 3 tipe golongan darah yaitu M, N, MN.

 Dua alel yang menentukan golongan
darah IM , IN.
 Keduanya kodominan
 Tidak adanya aglutinin dan peristiwa
aglutinasi.
SISTEM GOLONGAN DARAH MN

GOLONGAN GENOTIP KEMUNGKINAN

DARAH MACAM DARAH
M IMIM IM

N ININ IN

MN IMIN IMIN
Golongan Darah
Tabel golongan darah orang tua dan kemungkinan atau
tidak mungkin pada golongan darah anak-anaknya
Sistem Golongan Darah Rhesus
Berdasarkan ada atau tidaknya antigen rhesus, darah manusia
dibedakan:
1. golongan Rh+, jika dalam sel darah merahnya ditemukan antigen
rhesus
2. golongan Rh–, jika dalam sel darah merahnya tidak ditemukan
antigen rhesus.

• Adanya antigen Rh di dalam darah, dikendalikan oleh gen IRH

yang dominan terhadap Irh.
• Gen membentuk antigen Rh adalah gen R dominan.
• Gen r resesif tidak mampu membentuk antigen Rh
• Genotipe orang menurut sistem Rh dibedakan:

Fenotipe Genotipe Macam Sel

Gamet
Rhesus + IRHIRH, IRHIrh IRH , Irh

Rhesus - IrhIrh Irh

Sistem golongan
darah Rhesus
 Golongan Rhesus ini memiliki arti penting
pada perkawinan. Bila seorang pria Rhesus +
menikah dengan wanita Rhesus -,
kemungkinan anaknya menderita
eritroblastosis fetalis (penyakit kuning bayi).
 Contoh: perkawinan antara pria Rh + dengan
wanita Rh –
 P : pria Rhesus + x wanita Rhesus –
 RhRh rhrh
 G : Rh rh
 F : Rhrh
Rhesus + (eritroblastosis fetalis)

Kasus eritroblastosis: perhatikan bahwa

eritrosit anak golongan Rh+ digumpalkan
oleh antibodi ibu (warna putih) yang
bergolongan Rh- ketika dalam kandungan
Golongan Darah
Seorang ibu yang bergolongan Rh– jika mengandung embrio Rh– tidak akan mengalami gangguan
apapun dan mungkin lahir dengan selamat. Akan tetapi, jika mengandung embrio Rh+, kemungkinan
kandungan pertama akan lahir dengan selamat (tidak mengalami gangguan karena sistem Rh). Setelah
bayi ini lahir, dalam rahim ibu kemungkinan akan tertinggal antigen Rh sehingga dalam tubuh ibu akan
terbentuk zat anti-Rh. Zat anti-Rh ini akan terus meningkat. Jika ibu tersebut mengandung anak
kedua yang bergolongan Rh+ maka anak tersebut akan mengalami penyakit anemia berat yang
disebut erythroblastosis fetalis.
Kelainan dan Penyakit Menurun Terpaut
Autosom

Peristiwa apakah ini?

Kelainan dan Penyakit Menurun yang tidak Tertaut
seks
Albinisme
Kelainan ini dikendalikan oleh gen resesif yang tidak tertaut seks.
Kelainan albino mempunyai ciri-ciri:
1. Pigmentasi (pewarnaan) kulit dan organ tubuh lainnya tidak normal.
2. Mempunyai penglihatan yang sangat peka, terutama terhadap
cahaya
berintensitas tinggi

Seorang anak yang albino dapat lahir dari:

1. Suami istri normal yang keduanya heterozigot
2. Suami normal heterozigot istri albino
3. Suami istri yang keduanya albino

Penderita albinisme tampak seperti orang bulai.

Kulit dan rambutnya putih serta
pigmen kulitnya putih (melanin).
Kelainan dan Penyakit Menurun yang tidak Tertaut
seks

Albinisme yang terjadi dari

Albinisme yang terjadi dari perkawinan
perkawinan antara ♀ albino dan ♂
antara ♂ dan ♀ normal heterozigot.
normal heterozigot
Kelainan dan Penyakit Menurun yang tidak
Tertaut seks
Fenilketouria (FKU) atau gaangguan mental
 Normanya, fenilalanin akan diubah menjadi asam amino yaitu tirosin.
 Enzim fenilalanin hidroksilase yang melakukan pengubahan tersebut
tidak bekerja dengan baik.
 Akibatnya terjadi penimbunan fenilalanin dalam darah dan diubah
menjadi asam fenilpiruvat. Tingginya kadar fenilpiruvat menghambat
perkembangan dan fungsi otak. Anak yang gangguan mental memiliki
ciri sebagai berikut:
 IQ rendah
 gerakan lambat
 rambut sering kekurangan pigmen
 dalam urine dijumpai residu
fenilpiruvat
 Seorang anak cacat mental dilahirkan
dari pasangan suami isteri yang keduanya
membawa gen resesif.
Kelainan dan Penyakit Menurun Tertaut Autosom

Polidaktili
Penderita polidaktili memiliki jumlah jari tangan dan kaki lebih dari normal.
Polidaktili adalah suatu kelainan yang diwariskan oleh gen autosom dominan P,
sedangkan gen p untuk normal.
Hal ini terjadi karena kelainan ditentukan oleh autosom, ekspresi gen yang
terjadi berbeda sehingga lokasi tambahan jari berbeda. Misalnya seorang laki-
laki penderita polidaktili menikah dengan seorang wanita polidaktili heterozigot
pula.
Peningkatan mutu genetika
manusia

 A. Eugenika positif, upaya pengembangan

sifat baik sehingga orang yang mempunyai
karakteristik unggul mempunyai keturunan
yang banyak.

 B. Eugenika negatif, upaya mengeliminasi

sifat buruk dari masyarakat.
Peningkatan mutu genetika
manusia
 A.Diagnosis Pra-implantasi
 Pengujian yang dilakukan pada tahap awal kehudupan.
 B. Pemantauan Pranatal
 Untuk menentukan apakah bayi yang dikandung seorang ibu
mempunyai gen cacat atau kromosom abnormal.
 C.Penyaringan Pranatal
 Penyaringan genetika selama masa kehamilan untuk mengidentifikasi
fetus terhadap resiko kelainan genetika yang ada.
 Pemantauan Setelah lahir
 Pemantauan genetika ada bayi yang baru lahir untuk mengidentifikasi kelainan
genetika.
 Pemantauan terhadap individu carrier
 Untuk mendiagnosis kelainan gen resesif yang terdapat pada
autosom.
Usaha memperoleh Galur Unggul
 Seleksi
 Pemilihan terhadap sifat-sifat yang diinginkan.
 Persilangan
 Inbreeding
 Persilangan antar 2 individu yang masih memiliki kekerabatan
dekat yaitu sampai 3 generasi.
 Upbreeding
 Persilangan hewan lokal dengan hewan dari daerah lain.

 Cross-breeding
 Persilangan antara 2 hewan beda ras yang masing-masing
mempunya sifat unggul tertentu sehingga memiliki sifat unggul
gabungan.
 Pure-breeding
 Persilangan 2 individu pada ras yang sama, untuk memperoleh galur murni
(homozigot).
Menghindari Penyakit Menurun

Menghindari penyakit atau kelainan menurun dapat

dilakukan dengan cara-cara:
1. Hindarilah perkawinan antara sesama keluarga yang
masih dekat hubungan darahnya. Hal ini untuk mencegah
terjadinya rekombinasi gen-gen yang menimbulkan cacat
atau penyakit yang bersifat resesif.

2. Sedapat mungkin janganlah mengawini orang-orang

yang sakit jiwa atau mengalami gangguan mental, seperti
idiot, debil, dan imbisil.

3. Kenali silsilah keluarga calon pasangan.