HEREDITAS
Standar Kompetensi:
3.5.1 Memahami definisi dan menguji hukum segregasi dan pemilihan bebas secara
teoritis
3.5.2 Memahami definisi dan menguji hukum segregasi dan pemilihan bebas secara
teoritis
3.5.3 Mengaplikasikan hukum probabilitas dalam pewarisan sifat mendelian
3.5.4 Menganalisis macam-macam penyimpangan semu hukum Mendel dengan
aplikasinya
Tujuan Pembelajaran :
Melalui kegiatan pembelajaran dengan model Discovery Learning, dan team games
tournament, peserta didik dapat membangun sikap disiplin, jujur, aktif,
responsif, santun, bertanggung jawab, bekerjasama, Memahami definisi dan
menguji hukum segregasi dan pemilihan bebas secara teoritis, menganalisis
macam-macam penyimpangan semu Hukum Mendel, pola-pola hereditas pada
makhluk hidup dan manusia, melakukan perhitungan pada penerapan pola-pola
hereditas dan menyajikan hasil penerapan pola-pola hereditas, mengidentifikasi
kelainan, cacat, penyakit, dan pola pewarisan sifat pada manusia, serta
menganalisis cara-cara perbaikan mutu genetika.
Genetika
Dikembangkan oleh
timbul
Gen Dominan adalah sifat-sifat gen yang menutupi sifat lain dan
selalu mancul, disimbolkan dengan huruf besar.
Contoh: AA, BB, dan CC.
Gen resesif adalah sifat-sifat gen yang ditutupi oleh sifat
dominan dan akan muncul jika sifat dominan tidak ada
disimbokan dengan huruf biasa.
Contoh: aa, bb, dan cc.
Allel adalah anggota dari sepsaang gen yang memiliki
pengaruh yang berlawanan
Homozigot adalah pasangan gen yang sifatnya sama
yang genotipnya terdiri dari pasangan alel yang sama.
Contoh: AA, aa, BB, bb, CC, dan cc.
Heterozigot adalah pasangan gen yang tidak sama yang
genotipnya terdiri dari pasangan alel yang tidak sama.
Contoh: Aa, Bb, dan Cc.
1. PERCOBAAN
MENDEL
2 varietas tanaman
Kacang Ercis
P1 : AA >< aa
G : A >< a
F1 : Aa ( 100 %)
Resiprok
Persilangan dengan gamet
jantan dan betina yang
dipertukarkan. Sehingga
menghasilkan keturunan
yang sama.
Back cross
Persilangan antara anakan F1 yang
heterozigot dengan salah satu induknya yang
homozigot dominan atau resesif.
Untuk mengetahui generasi tertua.
Gamet dari induk memungkinkan hanya 1
macam.
Contoh:
Tanaman Tinggi (TT) dengan tanaman pendek (tt)
Variasi-variasi yang diturunkan pada
manusia
Hukum Pewarisan Sifat
1 2 4 2 2 2 0 3
2 4 16 4 4 4 2 3
3 8 64 8 8 8 6 27
4 16 256 16 16 16 14 81
n 2n (2n)2 2n 2n 2n 2n-2 3n
Pola-pola Hereditas
Prinsip hereditas oleh Mendel, perbandingan fenotipe F2 pada
dihibrid 9:3:3:1
Sutton,Walter Stanborough Sutton menjelaskan ttg kromosom:
Jumlah kromosom pada sperma dan ovum sama
Organisme baru mengandung jumlah kromosom yang sama
diploid dengan induknya.
Dalam meiosis, kedua perangkat kromosom memisah secara
bebas.
Penelitian selanjutnya tidak sesuai dengan pendapat Sutton, terjadi
penyimpangan pola hereditas dengan:
Berubahnya perbandingan fenotip keturunan.
Seperti: penyimpangan semu hukum mendel, tautan gen, pindah
silang, tautan seks, dan gen letal.
Penyimpangan Semu Hukum Mendel
INTERAKSI GENETIK
Peristiwa dua gen atau lebih yang bekerja sama menghalang-halangi dalam
memperlihatkan fenotipe. Mula-mula ditemukan oleh William Bateson dan
RC.Punnet.
4. Kriptomeri
•Kriptomeri merupakan sifat gen
dominan yang tersembunyi, jika
gen dominan tersebut berdiri
sendiri.
• Peristiwa dimana suautu faktor
dominan tertutup oleh faktor
dominan lainnya dan pengaruhnya
akan tampak bila gen-gen dominan
muncul secara bersamaan.
5. Gen Komplementer
Komplementer merupakan
interaksi gen yang saling
melengkapi. Jika salah satu
gen tidak ada, sifat yang
muncul tidak sempurna.
Pertama kali disampaikan
oleh W. Bateson dan R.C.
Punnett saat mengamati
bunga jenis Lathyrus
odoratus.
Gen C menumbuhkan zat
mentah pigmen.
Gen P menumbuhkan enzim
untuk mengubah bahan
pigmen mentah menjadi
antosianin berwarna ungu.
Alel
a. Sistem XX-XY pada manusia dan Drosophila. Jantan merupakan heterogamet dan
menghasilkan dua gamet (X atau Y), sedangkan yang betina adalah homogamet dan
hanya menghasilkan satu macam gamet saja (X)
b. Sistem XX-XO pada belalang dan serangga lainnya, yang jantan juga heterogamet,
tetapi kedua macam gametnya adalah X dan X bukan X dan Y
c. Sistem ZW pada beberapa ikan,, kupu-kupu, beberapa jenis reptil dan burung yang
betina adalah heterogamet, kromosom seksnya disebut Z untuk jantan dan W untuk
betina
d.Sistem ZO pada unggas (Ayam, itik dsb) betina ZO, jantan ZZ, seks membalik
sebagian.
e. Pada lebah madu dan ordo Hymenoptera lainnya, telur-telur tidak dibuahi dan
berkembang haploid dengan jenis jantan, sedangkan yang dibuahi menjadi diploid
dengan jenis kelamin betina.
Penentuan Jenis Kelamin
Intelengensi kurang
Kelainan pada kromosom kelamin
Sindrom klinifelter
Individunya laki-laki, 22AAXXY
Kaki dan tangan kelihatan panjang
Payudara membesar tetapi testis mengecil
Dada sempit, pinggul lebar
Mandul
Intelegensi kurang
Kelainan pada kromosom kelamin
Wanita super
Kelebihan satu kromossom X
Kromosom 22AAXXX
Tidak hidup lama, karena alat-alat tubuhnya
tidak sempurna perkembangannya.
Kelainan pada kromosom kelamin
Pria XYY
Pria lebih agresif dari pria normal
Gen Letal
Gen yang dalam keadaan homozigot dapat
menyebabkan kematian pada individu
Dua macam gen letal:
Gen letal dominan
Gen letal resesif
Pada keadaan heterozigot tidak mengalami
kelainan (normal).
Gen letal normal
Talassemia
Kelainan pada heoglobin.
Penderitanya dengan kadar Hb rendah
sehingga penderita kekurangan oksigen
(hipoksemia).
Penyakit ini dibedakan menjadi dua:
1. Thalassemia mayor: penderita anemia
yang sangat parah dan dapat menyebabkan
kematian waktu bayi. Bergenotipe
homozigot dominan ThTh.
2. Thalassemia minor: penderita anemia
yang tidak parah. Umumnya bergenotipe
heterozigot Thth yang dominan
Brachydactil
Penderita brachydactily memiliki jari-jari yang pendek karena tulang-
tulang falanges (ruas jari)-nya pendek akibat adanya gen dominan (B).
•Jika gen-gen berada dalam keadaan homozigot dominan (BB) akan letal
•Jika dalam heterozigot (Bb) menderita brachydactily
•Jika dalam keadaan homozigot resesif (bb) adalah normal.
Gen Dominan Letal
Ayam “Creeper”
Pada ayam ras dikenal:
C = gen untuk ayam Creeper (tubuh
normal, tetapi kaki pendek)
c = gen untuk ayam normal
Gen dominan C bila homozigotik CC
berakibat letal, sehingga
perkawinan 2 ekor ayam Creeper
akan menghasilkan keturunan
dengan perbandingan 2 Creeper :
1 Normal.
Contoh:
P ♀ Cc x ♂ Cc
Creeper Creeper
F1 CC = Letal
Cc = Creeper
Cc = Creeper
cc = Normal
Gen letal resesif
Sickle cell anemia (sicklemia)
(anemia sel sabit)
Kesalahan urutan asm amino pada hemoglobin
sehingga mengubah sifat molekul Hb.
Orang bergenotipe Ss, sel darah merahnya berbentuk
sabit tetapi mengalami dehidrasi.
Orang yang bergenotipe ss, umumnya berumur
pendek karena mati sebelum dewasa.
Contoh:
P ♀ Gg x ♂ Gg
Hijau Hijau
F1 GG = Hijau
Gg = Hijau
Gg = Hijau
gg = Putih (letal)
Gen yang dipengaruhi oleh Jenis
kelamin (Sex influenced gene)
Gen dominan memperlihatkan pengaruhnya pada individu
laki-laki/jantan maupun perempuan/betina.
1. Kepala Botak
B : kepala botak
b : kepala brambut normal
Keterangan:
1. tipe perkawinan ibu dan bapak normal
2. tipe perkawinan ibu normal dan bapak buta
warna
3. tipe perkawinan ibu carrier dan bapak normal
4. tipe perkawinan ibu carrier dan bapak buta
warna
5. tipe perkawinan ibu buta warna dan bapak
normal
6. tipe perkawinan ibu dan bapak buta warna
Apakah yang dapat kamu temukan pada
ilustrasi berikut ini?
Kelainan dan Penyakit Menurun yang Tertaut seks
Tipe perkawinan 2: ibu normal (XX) dan bapak buta warna (XcbY)
Kelainan dan Penyakit Menurun yang Tertaut X
Pewarisan sifat buta warna:
1. Ayah yang buta warna akan mewariskan pada seluruh anak
perempuan dan tidak kepada anak laki-lakinya.
Hemofilia
Kelainan pada darah di mana darah yang
keluar dari pembuluh sukar membeku.
Disebabkan oleh gen resesif
yang tertaut pada kromosom X.
Bila XH adalah gen untuk sifat normal
dan Xh adalah mengandung gen hemoflia,
kemungkinan genotipe wanita
dan pria normal ataupun hemoflia:
Tipe perkawinan 2
Tipe perkawinan 1
Tipe perkawinan 3
Kelainan dan Penyakit Menurun yang Tertaut X
Anadontia
Tidak mempunyai gigi sejak lahir.
Alel dominan A menentukan gigi normal
Alel resesif a menentukan orang yang anadontia.
Kelainan dan Penyakit Menurun yang
Tertaut X
Hidrosefali
Ditandai dengan kepala membesar akibat
penimbunan cairan serebrospinal di dalam
otak
Disebabkan oleh gen resesif
Gigi Cokelat
Disebabkan oleh gen dominan B
Alel resesif menentukan gigi normal.
Kelainan dan Penyakit Menurun yang Tertaut Y
HYPERTRICHOSIS
Terpaut kromosom Y
Mengalami pertumbuhan rambut
berlebihan di tepi daun telinga
XY = ♂ normal
XYh = ♂ hypertrichosis
Kelainan dan Penyakit Menurun yang
Tertaut Y
Pindah Silang
• Gen-gen yang bertautan
pada satu kromosom
tidak selalu harus berada
bersama-sama sewaktu
pembentukan gamet.
Mungkin saja terjadi
pindah silang (crossing
over) atau pertukaran
segmen kromatid yang
bukan kakak-adik
(nonsister cromatid) dari
pasangan kromosom
homolog.
• Tempat terjadinya
pindah silang pada
kromosom disebut
kiasma. Pindah silang
terjadi pada akhir
profase atau awal
metafase pada meiosis I.
Pindah silang tunggal
Pindah silang ganda
Faktor-faktor terjadinya pindah
silang
Jarak antargen, semakin jauh jarak antar gen, semakin besar
kemungkinan terjadinya pindah silang.
Usia, semakin tua usia individu, semakin kecil terjadinya pindah
silang.
Suhu, semakin rendah atau tinggi suhu, semakin besar kesempatan
terjadinya pindah silang.
Sinar X, sinar X dapat memperbesar kemungkinan terjadinya pindah
silang.
Jenis kelamin, pada umumnya pindah silang terjadi pada jantan dan
betina. Namun pada sebagian organisme, pindah silang hanya terjadi
jenis kelamin tertentu saja.
Ex: ulat sutra (Bombyx mori) pada jantan
Lalat buah, pada betina.
Pindah silang
Misalnya gen-gen A,B,C terletak pada
kromosom yang sama dengan jarak:
A-B----C
Untuk mengetahui kedua gen bertautan
atau tidak dilakukan test cross.
Jika kombinasi parental > 50%, dan
rekombinasi <50 % dari total keturunan gen
terpaut.
Besarnya nilai pindah silang (NPS)
Gagal berpisah (nondisjunction)
Peristiwa
kegagalan satu,
beberapa atau
seluruh
kromosom yang
berpisah pada
saat meiosis.
Akibatnya terjadi
perubahan jumlah
kromosom pada
sel kelamin
Sitem Golongan Darah ABO
3. Golongan darah A dan B,jika dalam sel darah merahnya terdapat antigen
A dan B, yang masing-masing munculnya dikendalikan oleh gen IA dan IB.
Fenotipe
Aglutinogen Aglutinin / Zat Donor yang
Golongan Genotipe
atau Antigen Anti / Antibodi Sesuai
Darah
O I0I0 - α dan β O
A
B
AB
O
Sistem Golongan darah MN
N ININ IN
MN IMIN IMIN
Golongan Darah
Tabel golongan darah orang tua dan kemungkinan atau
tidak mungkin pada golongan darah anak-anaknya
Sistem Golongan Darah Rhesus
Berdasarkan ada atau tidaknya antigen rhesus, darah manusia
dibedakan:
1. golongan Rh+, jika dalam sel darah merahnya ditemukan antigen
rhesus
2. golongan Rh–, jika dalam sel darah merahnya tidak ditemukan
antigen rhesus.
Polidaktili
Penderita polidaktili memiliki jumlah jari tangan dan kaki lebih dari normal.
Polidaktili adalah suatu kelainan yang diwariskan oleh gen autosom dominan P,
sedangkan gen p untuk normal.
Hal ini terjadi karena kelainan ditentukan oleh autosom, ekspresi gen yang
terjadi berbeda sehingga lokasi tambahan jari berbeda. Misalnya seorang laki-
laki penderita polidaktili menikah dengan seorang wanita polidaktili heterozigot
pula.
Peningkatan mutu genetika manusia
Cross-breeding
Persilangan antara 2 hewan beda ras yang masing-masing