LAPORAN PRAKTIKUM GENETIKA

EKSPRESI GEN YANG DITENTUKAN OLEH JENIS KELAMIN

Disusun oleh : Muhammad Anand Ardhiansyah (10317244003)

Pendidikan Biologi Internasional

PROGRAM STUDI PENDIDIKAN BIOLOGI FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM UNIVERSITAS NEGERI YOGYAKARTA YOGYAKARTA 2012 TOPIK 7

TOPIK 7 EKSPRESI GEN YANG DITENTUKAN OLEH JENIS KELAMIN

A. TUJUAN Mengetahui ekspresi gen autosom yang kenampakan fenotipnya ditentukan oleh jenis kelamin.

B. DASAR TEORI Jenis kelamin (seks) kita merupakan salah satu karakter fenotipik kita yang lebih nyata. Meskipun perbedaan antomis dan fisiologis antara pria dan wanita banyak, dasar kromosom seksnya sedeikit lebih sederhana. Pada manusia dan manusia lain, seperti pada lalat buah, ada dua varietas kromosom seks, dilambangkan dengan X dan Y. Seseorang yang mewarisi dua kromosom X, satu dari masing-masing orang tuanya, biasanya berkembang menjadi perempuan. Seorang Pria biasanya berkembang dari sebuah zigot yang mengandung satu kromosom X dan satu kromosom Y. Ketika meiosis terjadi di dalam testis, kromosom X dan Y berperilaku sama seperti kromosom homolog, meskipun kromosom-kromosom tersbut hanya homolog sebagian dan hanya mengalami sedikit pindah silang satu dengan yang lainnya. Di samping peranannya dalam menentukan jenis kelamin, kromosom seks, terutama kromosom X, memiliki gen-gen untuk banyak karakter yang tidak berkaitan dengan seks. Pada manusia, istilah terpaut seks biasanya menunjuk pada karakter-karakter yang terpaut kromosom X. Jika suatu sifat terpaut seks disebabkan oleh alel resesif, maka seorang anak perempuan akan memperlihatkan fenotipenya hanya jika dia merupakan homozigot. Karena anak laki-laki hanya memiliki satu lokus, istilah homozigot dan heterozigot tidak memiliki arti untuk menggambarkan gen-gen terpaut seks. (Hal 286-287-Kromosom-Kromosom Seks. Campbell, Neil. (1999). Biologi Campbell Jilid I. Jakarta : Erlangga) Mary F.Lyon (1962) berpendapat bahwa kromatin kelamin itu sesungguhnya adalah salah satu sepasang kromosom-X yang mengalami piknosa (mengembun)

setelah pembelahan mitose. Kromosom-X yang mengalami perubahan ini dapat yang berasal dari ibu atau ayah dan kehilangan aktivitas genetiknya pendapat ini terkenal sebagai hipotesa Lyon. Berdasarkan hipotesa itu, maka banyaknya kromatin kelamin yang dapat dijumpai pada suatu individu adalah sama dengan banyaknya kromosom-X yang dimiliki oleh individu itu dikurangi dengan satu. Orang perempuan normal adalah XX, maka ia memiliki 1 kromatin kelamin. Sebaliknya orang laki-laki adalah XY. Kromatin kemin tidak hanya berguna untuk membedakan sel-sel yang berasal dari individu pria atau wanita pada orang normal saja, tetapi kerapkali dapat menolong memberikan diagnosa terhadap berbagai macam kelainan kromosom kelamin pada manusia. (Hal 172-Hipotesa Lyon. Suryo (2008).Genetika. Yogyakarta : Gadjah Mada University) Kebotakan dapat disebabkan faktor eksternal seperti makanan dan gangguan penyakit pada kulit kepala. Namun dapat juga disebabkan oleh faktor genetik. Gen pembawa sifat botak adalah salah satu contoh gen yang dipengaruhi oleh jenis kelamin. Gen adalah faktor penentu yang menentukan sifat-sifat fisik makhluk hidup. Gen diturunkan oleh orang tua kepada anaknya. Pada kasus kepala botak, gen yang membawa sifat kepala botak ekspresinya dipengaruhi oleh jenis kelamin. Artinya orang yang membawa gen kepala botak tidak dengan sendirinya menjadi botak tergantung jenis kelaminnya. Kepala botak pada perempuan hanya terjadi bila si perempuan memiliki sepasang gen kepala botak yang didapat dari ayah dan ibunya. Sedangkan pada laki-laki akan botak cukup dengan satu gen saja. Genotip adalah sifat dasar pada individu yang tidak tampak dan tidak berubahubah karena faktor lingkungan (misalnya gen kepala botak genotipnya adalah BB atau Bb). Fenotip adalah sifat keturunan yang dapat dilihat warna, bentuk dan ukurannya (misalnya seorang laki-laki dengan genotip Bb & BB memiliki fenotip kepala botak). Alel adalah anggota dari sepasang gen yang membawa sifat berlawanan. Misalnya alel B (huruf besar) memiliki pengaruh kepala botak, sedangkan alel b (huruf kecil) membawa sifat kepala normal. Maka B dan b adalah sepasang alel.

C. ALAT DAN BAHAN 1. Penggaris 2. Kertas 3. Pulpen D. LANGKAH KERJA

E. HASIL PENGAMATAN Berikut adalah tabel hasil pengamatan ekspresi gen autosom yang dipengaruhi oleh jenis kelamin pada panjang telunjuk: Tabel 1. Hasil Pengamatan Hasil pengamatan 1. Arija Dika Yuniati L/P P KG TT Fenotip keluarga Ayah: telunjuk pendek Ibu: telunjuk pendek Saudara L: telunjuk pendek Saudara L: telunjuk pendek Saudara P: KG keluarga Ayah: TT/ Tt Ibu: TT Saudara L: TT/ Tt Saudara L: TT/ Tt Saudara P:

2. Intan Rhawit

TT/ Tt

Ayah: telunjuk panjang Ibu: telunjuk pendek Saudara L: Saudara P: telunjuk pendek

Ayah: tt Ibu: TT Saudara L: Saudara P: TT

3. Ermy Kartika Dwi Wari

TT

Ayah: telunjuk pendek Ibu: telunjuk pendek Saudara L: Saudara P: telunjuk pendek

Ayah: TT/ Tt Ibu: TT Saudara L: Saudara P: TT

4. Muhammad Anand A

TT/ Tt

Ayah: telunjuk pendek Ibu: telunjuk pendek Saudara L: telunjuk pendek Saudara P: -

Ayah: TT/ Tt Ibu: TT Saudara L: TT/ Tt Saudara P: -

Keterangan: KG = kemungkinan genotip

F. PEMBAHASAN Praktikum Ekspresi Gen yang Ditentukan oleh Jenis Kelamin ini bertujuan untuk mengetahui ekspresi gen autosom yang kenampakan fenotipnya ditentukan oleh jenis kelamin. Alat dan bahan yang digunakan dalam praktikum ini adalah penggaris dan alat tulis. Langkah pertama yang harus dilakukan dalam praktikum ini adalah membuat garis datar pada halaman kosong buku praktikum. Langkah kedua adalah meletakkan telapak tangan kanan pada kertas tersebut, dimana ujung jari manis menyentuh garis. Langkah ketiga adalah membuat tanda dimana letak ujung jari telunjuk (di bawah atau di atas atau tepat pada garis). Langkah keempat adalah menentukan kemungkinan genotipnya. Beberapa gen yang terletak pada autosom, ekspresinya dipengaruhi oleh jenis kelamin dari individu yang memilikinya. Gen yang terletak pada autosom akan diwariskan pada keturunan betina maupun jantan, tetapi gen dengan sifat-sifat tertentu dalam keadaan heterozigot ekspresinya hanya nampak pada salah satu jenis kelamin. Gen-gen tersebut antara lain adalah gen yang menyebabkan kepala botak. Gen dominan B menyebabkan kepala botak dan alel b menyebabkan rambut tumbuh normal. Dalam keadaan genotip homozigot dominan baik laki-laki maupun perempuan akan mempunyai kepala botak, dan dalam keadaan homozigot resesif tidak botak. Namun dalam keadaan heterozigot laki-laki akan botak, sedangkan perempuan mempunyai rambut yang tumbuh normal. Sifat yang mirip dengan kepala botak juga diperlihatkan pada panjang jari telunjuk. Pada jari telunjuk manusia juga ditentukan oleh jenis kelamin. Dalam keadaan heterozigot jari telunjuk pendek pada laki-laki

mengekspresikan sifat dominan, sedangkan pada perempuan mengekspresikan sifat resesif. Berikut adalah tabel yang menunjukkan sifat-sifat tersebut: Genotip TT Tt Laki-laki Telunjuk pendek Telunjuk pendek Perempuan Telunjuk pendek Telunjuk panjang

tt

Telunjuk panjang

Telunjuk panjang

Berikut adalah hasil pengamatan dalam percobaan ini: 1. Arija Dika Yuniati Gambar di samping merupakan hasil

pengamatan jari telunjuk Dika. Gambar tersebut menunjukkan bahwa jari telunjuk Dika lebih pendek daripada jari manisnya. Dengan kata lain, Dika mempunyai jari telunjuk pendek. Kemungkinan genotip yang dimiliki Dika adalah TT. Dari hasil pengamatan terhadap ayah, ibu, dan kedua saudara laki-laki Dika menunjukkan hasil yang sama yaitu telunjuk pendek. Dengan demikian kemungkinan genotip yang dimiliki ayah Dika adalah TT/ Tt, Ibu Dika adalah TT, dan kedua saudara lakilakinya adalah TT/ Tt. Untuk penjelasan lebih detail mengenai kemungkinan genotip yang mengekspresikan gen panjang jari telunjuk pada keluarga Dika, dapat dilihat melalui diagram silsilah (pedigri). Dalam pengamatan ini diketahuai bahwa Dika dan ibunya memiliki jari telunjuk pendek dan berdasarkan pustaka yang ada genotip jari telunjuk pendek pada perempuan adalah TT, sehingga kemungkinan genotip Dika dan Ibunya adalah TT. Dalam pengamatan ini juga diketahui bahwa ayah, dan kedua saudara laki-laki Pipet memiliki jari telunjuk pendek dan berdasarkan pustaka yang ada genotip jari telunjuk pendek pada laki adalah TT/ Tt, sehingga kemungkinan genotip ayah dan kedua saudara laki-laki Pipet adalah TT/ Tt. Oleh karena itu, ada dua kemungkinan diagram silsilah (pedigri) ekspresi gen panjang telunjuk pada keluarga Pipet. Gambar di samping merupakan diagram silsilah (pedigri) pertama

keluarga Dika. Jika genotip ayah adalah TT dan ibu adalah TT, maka genotip kedua saudara laki-laki, dan Pipet adalah TT. Jadi genotip TT pada keluarga Dika tersebut mengekspresikan telunjuk pendek.

Gambar di samping merupakan diagram silsilah (pedigri) kedua keluarga Dika. Jika genotip ayah adalah Tt dan ibu adalah TT, maka genotip kedua saudara laki-laki adalah Tt, sedangkan genotip Pipet adalah TT. Jadi genotip TT dan Tt pada keluarga Dika tersebut mengekspresikan telunjuk pendek. 2. Intan Rawit

Gambar di samping merupakan hasil pengamatan jari telunjuk Intan. Gambar tersebut menunjukkan bahwa jari telunjuk Intan lebih panjang daripada jari manisnya. Dengan kata lain, Intan

mempunyai jari telunjuk panjang. Kemungkinan genotip yang dimiliki Intan adalah TT/ Tt. Dari hasil pengamatan terhadap ayah Intan menunukkan bahwa ia memiliki jari telunjuk panjang, sedangkan ibu, dan saudara perempuan Intan menunjukkan hasil yang sama yaitu telunjuk pendek. Dengan demikian kemungkinan genotip yang dimiliki ayah Intan adalah tt, serta Ibu dan saudara perempuannya adalah TT. Untuk penjelasan lebih detail mengenai kemungkinan genotip yang mengekspresikan gen panjang jari telunjuk pada keluarga Intan, dapat dilihat melalui diagram silsilah (pedigri). Dalam pengamatan ini diketahuai bahwa Intan memiliki jari telunjuk panjang dan berdasarkan pustaka yang ada genotip jari telunjuk panjang pada perempuan adalah TT/ Tt, sehingga kemungkinan genotip Intan adalah TT/ Tt. Dalam pengamatan ini juga

diketahui bahwa ayah Intan memiliki jari telunjuk panjang dan berdasarkan pustaka yang ada genotip jari telunjuk panjang pada laki adalah tt, sehingga kemungkinan genotip ayah adalah tt. Dalam pengamatan ini juga diketahuai bahwa ibu dan saudara perempuan Intan memiliki jari telunjuk pendek dan berdasarkan pustaka yang ada genotip jari telunjuk pendek pada perempuan adalah TT, sehingga kemungkinan genotip ibu dan saudara perempuan adalah TT. Gambar di samping merupakan diagram silsilah (pedigri) keluarga Intan. Jika genotip ayah adalah tt dan ibu adalah TT, maka genotip saudara perempuannya adalah TT, sedangkan genotip Intan adalah Tt. Jadi genotip TT pada ibu dan saudara perempuan Intan mengekspresikan telunjuk pendek, genotip tt pada ayah mengekspresikan telunjuk panjang, dan genotip Tt pada Intan mengekspresikan telunjuk panjang. 3. Gambar Ermy Kartika Dwi Wari di samping merupakan hasil

pengamatan jari telunjuk Tika. Gambar tersebut menunjukkan bahwa jari telunjuk Tika lebih pendek daripada jari manisnya. Dengan kata lain, Intan mempunyai jari telunjuk pendek.

Kemungkinan genotip yang dimiliki Intan adalah TT. Dari hasil pengamatan terhadap ayah, ibu, dan saudara perempuan Tika menunjukkan hasil yang sama yaitu telunjuk pendek. Dengan demikian kemungkinan genotip yang dimiliki ayah Tika adalah TT/ Tt, ibu dan saudara perempuan Tika adalah TT. Untuk penjelasan lebih detail mengenai kemungkinan genotip yang mengekspresikan gen panjang jari telunjuk pada keluarga Tika, dapat dilihat melalui diagram silsilah (pedigri). Dalam pengamatan ini diketahuai

bahwa Tika, ibu, dan saudara perempuannya memiliki jari telunjuk pendek dan berdasarkan pustaka yang ada genotip jari telunjuk pendek pada perempuan adalah TT, sehingga kemungkinan genotip Tika, ibu, dan saudara perempuannya adalah TT. Dalam pengamatan ini juga diketahui bahwa ayah Tika memiliki jari telunjuk pendek dan berdasarkan pustaka yang ada genotip jari telunjuk pendek pada laki adalah TT/ Tt, sehingga kemungkinan genotip ayah adalah TT/ Tt. Gambar di samping merupakan diagram silsilah (pedigri) keluarga Tika. Telah diketahui bahwa Tika, ibu, dan saudara perempuannya memiliki genotip TT, sehingga dapat dipastikan bahwa genotip ayah adalah TT. Genotip ayah dapat dipastikan karena kedua anak perempuannya (Tika dan saudara perempuannya) memiliki telunjuk pendek, tidak ada yang memiliki telunjuk panjang. Jadi genotip TT pada keluarga Tika tersebut mengekspresikan telunjuk pendek. 4. Ardhiansyah Gambar di samping merupakan hasil Muhammad Anand

pengamatan jari telunjuk Anand. Gambar tersebut menunjukkan bahwa jari telunjuk Anand lebih pendek daripada jari manisnya. Dengan kata lain, Anand mempunyai jari telunjuk pendek.

Kemungkinan genotip yang dimiliki Anand adalah TT/ Tt. Dari hasil pengamatan terhadap ayah, ibu, dan saudara laki-laki Anand menunjukkan hasil yang sama yaitu telunjuk pendek. Dengan demikian kemungkinan genotip yang dimiliki ayah dan saudara laki-laki Anand adalah TT/ Tt, dan Ibu Anand adalah TT. Untuk penjelasan lebih detail mengenai kemungkinan genotip yang mengekspresikan gen panjang jari telunjuk pada keluarga Anand, dapat

dilihat melalui diagram silsilah (pedigri). Dalam pengamatan ini diketahuai bahwa ibu Anand memiliki jari telunjuk pendek dan berdasarkan pustaka yang ada genotip jari telunjuk pendek pada perempuan adalah TT, sehingga kemungkinan genotip ibu adalah TT. Dalam pengamatan ini juga diketahui bahwa Anand, ayah, dan saudara laki-lakinya memiliki jari telunjuk pendek dan berdasarkan pustaka yang ada genotip jari telunjuk pendek pada laki adalah TT/ Tt, sehingga kemungkinan genotip Anand, ayah, dan saudara laki-lakinya adalah TT/ Tt. Oleh karena itu, ada dua kemungkinan diagram silsilah (pedigri) ekspresi gen panjang telunjuk pada keluarga Anand. Gambar di samping merupakan diagram silsilah (pedigri) pertama

keluarga Anand. Jika genotip ayah adalah TT dan ibu adalah TT, maka genotip Anand, dan saudara laki-lakinya adalah TT. Jadi genotip TT pada keluarga Anand tersebut mengekspresikan telunjuk pendek. Gambar di samping merupakan diagram silsilah (pedigri) kedua keluarga Anand. Jika genotip ayah adalah Tt dan ibu adalah TT, maka genotip Anand, dan saudara laki-lakinya adalah Tt. Jadi genotip mengekspresikan telunjuk pendek. TT dan Tt pada keluarga

G. KESIMPULAN Berdasarkan hasil praktikum ekspresi gen autosomal yang dipengaruhi oleh jenis kelamin dapat disimpulkan bahwa fenotip pada jari telunjuk baik panjang ataupun yang pendek merupakan ekspreso gen autosom yang dipengaruhi oleh jenis kelamin.

H. DISKUSI Tentukan genotip anda apabila : (Jelaskan dengan menggunakan diagram silsilah) 1. Ayah dan ibu anda mempunyai jari telunjuk pendek Jawab : Ayah pendek : TT atau Tt, Ibu pendek : TT 1) Jika Ayah TT dan Ibu TT P. Gamet F. TT T TT >< TT T

Maka keturunannya jika laki-laki dan perempuan akan memiliki telunjuk pendek.

2) Jika Ayah Tt dan Ibu TT P. Gamet F. Tt T;t TT , Tt >< TT T

Maka keturunannya, jika laki-laki maka semua akan memiliki telunjuk pendek, dan jika perempuannya akan memiliki telunjuk panjang dan telunjuk pendek.

2. Ayah dan ibu anda mempunyai jari telunjuk panjang Jawab : Ayah panjang : tt, Ibu panjang : Tt atau tt 1) Jika Ayah tt dan Ibu Tt

P. Gamet F.

tt t

><

Tt T;t

Tt , tt

Maka keturunannya jika laki-laki maka akan memiliki telunjuk panjang dan pendek, dan perempuan akan memiliki telunjuk panjang.

2) Jika Ayah tt dan Ibu tt P. Gamet F. tt t tt >< tt t

Maka keturunannya, jika laki-laki maka akan memiliki telunjuk panjang dan jika perempuannya akan memiliki telunjuk panjang.

3. Ayah mempunyai jari telunjuk panjang, ibu mempunyai jari telunjuk pendek Jawab: Jawab : Ayah panjang : tt, Ibu pendek : TT 1) Jika Ayah tt dan Ibu TT P. Gamet F. tt t Tt >< TT T

Maka keturunannya jika laki-laki maka akan memiliki telunjuk pendek dan pendek, dan perempuan akan memiliki telunjuk panjang.

4. Ayah mempunyai jari telunjuk pendek, ibu mempunyai jari telunjuk panjang Jawab : Ayah pendek : TT atau Tt, Ibu panjang : Tt atau tt 1) Jika Ayah TT dan Ibu Tt P. Gamet F. TT T TT , Tt >< Tt T;t

Maka keturunannya jika laki-laki akan memiliki telunjuk pendek, dan perempuan akan memiliki telunjuk panjang.

2) Jika Ayah Tt dan Ibu tt P. Gamet F. Tt T;t Tt , tt >< tt t

Maka keturunannya, jika laki-laki maka akan memiliki telunjuk pendek dan panjang, dan jika perempuannya akan memiliki telunjuk panjang.

5. Apabila semua anak laki-laki dan perempuan mempunyai jari telunjuk panjang, bagaimana kemungkinan genotip ayah dan ibu? Jawab : Anak laki-laki panjang : tt , Anak perempuan panjang : Tt atau tt Maka kemungkinan genotip ayah dan ibunya yaitu ayah mempunyai telunjuk pendek heterozigot dan ibu telunjuk panjang homozigot. Hal ini dapat ditunjukan dengan diagram persilangan sebagai berikut: P. Gamet F. Tt T;t Tt , tt >< tt t

Keterangan : : Perempuan / laki-laki telunjuk pendek

: Perempuan / laki-laki telunjuk panjang

DAFTAR PUSTAKA

Henuhili, Victoria dan Suratsih. 2003. Genetika. Yogyakarta : Jurusan Pendidikan Biologi FMIPA UNY. Tim Genetika. 2012. Petunjuk Praktikum Genetika. Yogyakarta : Jurdik Biologi FMIPA UNY.

Istiani, Riris, dkk. 2009. Gen-Gen Terpaut Sex. Jakarta : Universitas Negeri Jakarta

LAMPIRAN

Arija Dika Yuniati

Intan Rawit

Ermy Kartika Dwi Wari

Muhammad Anand Ardhiansyah