HEREDITAS PADA MANUSIA

Disusun oleh :

Dewa Gede Nandika Genandra (03/XII MIPA 1)

Ni Ketut Vina (23/XII MIPA 1)

Sang Ayu Putu Juwita Maharani (32/XII MIPA 1)

Steven Satyam Wijanarko (33/XII MIPA 1)

SMA NEGERI 1 GIANYAR

TAHUN AJARAN

2023/2024
A. Hereditas pada Manusia
Hereditas pada manusia dapat diartikan sebagai pewarisan sifat pada manusia yang
diwariskan dari orang tua ke keturunannya. Sifat yang diwariskan diantaranya :

1. Sifat fisik
2. Jenis kelamin
3. Golongan darah
4. Penyakit atau kelainan genetic

B. Peta Silsilah (Pedigree)

Bagan yang menunjukan pewarisan sifat pada suatu keluarga selama beberapa generasi
yang digunakan untuk menguraikan pola pewarisan dari gangguan atau kelainan
genetik suatu keluarga. Contoh : Albino, Buta Warna ,Hemofilia , dsb.

Peta silsilah dapat dibedakan menjadi 2, yaitu :

1. Pedigree Dominan
Pedigree Dominan biasanya menunjukan adanya fenotipe penderita di setiap
generasi.
2. Pedigree Resesif
Pedigree Resesif biasanya penderita bisa muncul dari kedua induk yang bukan
penderita.

Contoh Silsilah Keluarga Kerajaan Inggris

C. Pewarisan Golongan Darah

Golongan darah bersifat herediter (dapat diwariskan) karena ekspresinya diatur oleh
faktor genetik yang diperoleh dari kedua orang tua. Golongan darah diklasifikasikan
berdasarkan antigen (aglutinogen) yang dimiliki oleh suatu organisme, yaitu :

1. Antigen (Aglutinogen)

Zat berupa protein,polisakarida ataupun molekul lain yang dapat merangsang

respon imun, salah satunya adalah dengan pembentukan antibodi.

2. Antibodi (Aglutinin)

Protein yang terdapat pada plasma darah, dihasilkan oleh sel limfosit untuk
menyerang antigen asing.

Di dunia ini telah ditemukan sekitar 46 jenis antigen, sehingga menghasilkan berbagai
kelompok sistem penggolongan darah, beberapa diantaranya :

1. Sistem Penggolongan Darah ABO

● Penggolongan ini disampaikan oleh Karl Landsteiner pada tahun 1901
● Penggolongan darah ABO dibedakan berdasarkan antigen yang ada di
sel darah merahnya
 ● Gen penentu antigen pada sistem ini terletak di kromosom autosom
nomor 9
● Sistem penggolongan ini termasuk sistem dengan alel ganda, dimana
alelnya dilambangkan dengan I (isoaglutinogen) yang terdiri atas :

● Contoh persilangan : Jika seorang pria bergolongan darah A homozigot

menikah dengan wanita bergolongan darah B heterozigot maka rasio
fenotipe keturunannya adalah…

2. Sistem Penggolongan Darah Rhesus

● Sistem penggolongan ini ditemukan oleh Karl Landsteiner bersama
Alexander Wiener pada tahun 1940
● Penggolongan ini didasarkan ada tidaknya antigen rhesus (Antigen D)
pada sel darah merah
 ● Penggolongan darah rhesus terdapat di kromosom autosom nomor 1
● Alel pada sistem ini yaitu Rh (mempunyai antigen rhesus) dan rh
(tidak mempunyai antigen)

● Contoh persilangan : Jika suami istri dengan rhesus positif heterozigot

menikah, kemungkinan anaknya memiliki rhesus negatif adalah … %

3. Sistem Penggolongan Darah MN

● Sistem MN disampaikan oleh Karl Landsteiner bersama Philip Levine
pada tahun 1927
● Penggolongan darah sistem ini dibedakan berdasarkan jenis antigen
glikoforin pada membran sel darah merah
● Terdapat pada kromosom autosom nomor 4
● Pada penggolongan darah MN terdapat alel L^M (mempunyai
glikoforin M) dan L^N (mempunyai glikoforin N)

● Contoh persilangan : Jika seorang pria bergolongan darah M menikah

dengan wanita bergolongan darah MN, maka perbandingan persentase
fenotipe golongan darah keturunannya adalah….
D. PENENTUAN JENIS KELAMIN PADA MANUSIA
1. Tipe XY
Organisme yang memiliki kromosom kelamin dengan tipe XY dapat
ditemukan pada mamalia termasuk manusia, beberapa jenis serangga, serta
beberapa jenis tumbuhan berumah dua (hanya memiliki satu jenis kelamin
dalam satu pohon).
● Manusia
Pada manusia, seseorang yang berjenis kelamin perempuan akan
memiliki kromosom kelamin yang terdiri atas sepasang kromosom X.
Sementara itu, seseorang yang berjenis kelamin laki-laki akan
memiliki kromosom kelamin yang terdiri atas satu kromosom X dan
satu kromosom Y
 Berikut ini merupakan penentuan jenis kelamin pada manusia saat
proses fertilisasi oleh sperma.

• Teori Pada Jenis Kelamin Keturunan

Perbandingan antara peristiwa yang diharapkan dengan

peristiwa yang mungkin pada kemunculan jenis kelamin dalam
suatu perkawinan.
Formula ini digunakan untuk memprediksi kemungkinan
keturunan yang diharapkan.

(l+p)n Keterangan :
l: kemungkinan lahir anak laki-laki
p: kemungkinan lahir anak perempuan
n: jumlah anak yang diharapkan

Sifat yang dipengaruhi oleh jenis kelamin merujuk pada karakteristik fisik atau
perilaku tertentu yang cenderung lebih umum terjadi pada salah satu jenis kelamin,
yaitu pria atau wanita. Dua contoh sifat yang dipengaruhi oleh jenis kelamin adalah
kebotakan pada pria dan panjang jari telunjuk.
1. Kebotakan pada pria
Kebotakan atau alopecia androgenetika adalah kondisi di mana rambut pria
cenderung menipis dan rontok secara bertahap akibat faktor genetik dan
hormon androgen. Hormon androgen, khususnya dihidrotestosteron (DHT),
diyakini berperan dalam menyebabkan kebotakan pada pria. Sifat ini terkait
dengan jenis kelamin pria karena gen yang menyebabkan kebotakan pada pria
terletak pada kromosom seks Y. Wanita juga memiliki kromosom seks Y,
tetapi mereka memiliki tingkat hormon androgen yang lebih rendah, sehingga
mereka memiliki risiko kebotakan yang lebih rendah dibandingkan pria.
 Berikut merupakan contoh gambar dan tabel genotipe dan fenotipe Kepala
Botak:

2. Panjang jari telunjuk

Penelitian telah menemukan bahwa panjang jari telunjuk (jari kedua) dan jari
manis (jari ketiga) pada tangan manusia dapat dipengaruhi oleh hormon
prenatal selama perkembangan embrio. Panjang jari telunjuk dipengaruhi oleh
hormon testosteron, sementara panjang jari manis dipengaruhi oleh hormon
estrogen. Berikut merupakan contoh gambar perbedaan panjang jari telunjuk:

Biasanya, pada pria, panjang jari telunjuk cenderung lebih pendek daripada
panjang jari manis, sedangkan pada wanita, panjang keduanya cenderung
 hampir sama atau jari telunjuk lebih panjang daripada jari manis. Perbedaan
ini diyakini berkaitan dengan tingkat hormon prenatal selama perkembangan
janin dan berhubungan dengan jenis kelamin. Meskipun demikian, penting
untuk diingat bahwa perbedaan ini bersifat statistik dan tidak selalu berlaku
untuk setiap individu. Beberapa penelitian telah menunjukkan korelasi antara
rasio panjang jari pada manusia dan beberapa sifat tertentu, seperti tingkat
kepercayaan diri atau risiko terhadap penyakit tertentu, tetapi mekanisme pasti
dan implikasi klinisnya masih sedang diteliti lebih lanjut.

Selain kedua sifat diatas, ada sifat lain yang dipengaruhi seks, yaitu barr body.
Barr body merupakan kromosom X tak aktif dalam sel somatik perempuan.
Struktur ini terletak di pinggiran sel epitel mukosa pada rongga mulut.

Barr body terpaut kromosom X. Barr body terletak dalam posisi memanjang
dan dapat dilihat pada sel somatik perempuan ketika tahap interfase. Dalam
kondisi normal, seorang perempuan hanya memiliki satu barr body untuk
setiap sel somatik. Laki-laki dapat memiliki barr body jika terkena Sindrom
Klinefelter

Selain barr body, ada struktur serupa yang disebut drumstick berupa sebuah
tonjolan berbentuk pada inti sel neutrofil. Drumstick hanya dimiliki oleh
perempuan, sedangkan laki-laki tidak memilikinya. Sebagaimana dengan barr
body, drumstick ditemukan pada sel yang tidak membelah. Adanya drumstick
diakibatkan oleh pemadatan kromosom X yang tidak aktif.

E. KELAINAN DAN PENYAKIT GENETIK PADA MANUSIA

Penyakit genetik merupakan penyakit yang timbul akibat adanya perubahan (mutasi)
pada gen tertentu, dapat disebabkan oleh mutasi baru pada DNA, atau bisa juga
kelainan pada gen yang diwarisi orang tua. Kelainan genetik dapat menimbulkan
berbagai macam kondisi, mulai dari cacat atau kelainan fisik dan mental, hingga
penyakit tertentu.
1. Penyakit Menurun Autosom
Penyakit menurun autosom disebabkan adanya kelainan kromosom tubuh.
Penyakit menurun autosom dibagi menjadi 2, yaitu penyakit dominan dan
resesif.
● Penyakit Dominan
Penyakit dominan dapat muncul akibat kondisi heterozigot atau
homozigot dominan. Contohnya, polidaktili, sindaktili, brakidaktili,
dan Huntington.
a) Polidaktili
Polidaktili merupakan kondisi ketika jumlah jari tangan atau
kaki jumlahnya berlebihan. Kondisi ini disebabkan genotipe
PP atau Pp, sedangkan normalnya berbentuk pp.

b) Sindaktili
Sindaktili merupakan kondisi jari-jari yang berlekatan karena
gen pengatur apoptosis sel terganggu. Sindaktili ini dapat
menjadi cacat bawaan yang diturunkan dari orang tua kepada
anaknya. Namun, beberapa kasus sindaktili juga dapat terjadi
yang disebabkan kondisi genetik. Seperti Sindrom Down,
Sindrom Polandia, atau Sindrom Holt-Oram. Genotipe
sindaktili pada kondisi normal berbentuk ss, sedangkan
genotipe sindaktili pada penderita adalah SS atau Ss.

c) Brakidaktili
Brakidaktili merupakan keadaan seseorang yang mempunyai
jari-jari lebih pendekar. Gen yang menyebabkan penyakit ini
adalah gen dominan B yang bersifat letal. Oleh karena itu,
individu yang memiliki genotipe homozigot dominan BB akan
mengalami kematian. Adapun penyakit brakidaktili disebabkan
oleh genotipe heterozigot Bb. Keadaan genotipe homozigot
resesif bb merupakan individu normal.
 d) Huntington
Huntington merupakan kerusakan saraf yang dapat
menyebabkan pergerakan tubuh terganggu. Penderita juga
mengalami kesulitan berpikir dan gangguan jiwa. Gejala
khasnya chorea, yakni gerakan menyentak atau menggeliat di
luar kendali. Hanya dengan satu gen H, maka individu
heterozigot dapat menderita penyakit ini. Perhatikan
perkawinan berikut ini.

● Penyakit Resesif
Penyakit menurun autosom resesif akan terlihat dalam keadaan resesif
homozigot. Jenisnya, yaitu albino, fenilketonuria, dan anemia sel
sabit.
a) Albino
Albino merupakan kelainan yang disebabkan karena tubuh tidak
memiliki pigmen warna kulit. Penderita akan sangat peka terhadap
cahaya berintensitas tinggi. Kelainan ini terjadi karena tidak
adanya gen pengubah tirosin menjadi melanin. normal akan
mempunyai genotipe AA atau Aa sedangkan pada Orang albino
hanya mempunyai genotipe aa.
b) Fenilketonuria
Fenilketonuria (PKU) ialah suatu penyakit yang disebabkan
seseorang tidak mampu mengubah asam amino fenilalanin
menjadi tirosin. Gejala yang menonjol adalah bau apek pada
napas, urine, kulit, atau rambut anak, muntah, dan tremor.
Fenilketonuria disebabkan gen pada kromosom 12 mengalami
mutasi. Gen tersebut adalah Ph. Penyakit ini akan muncul jika ada
homozigot resesif. Perhatikan perkawinan antarsesama individu
normal heterozigot berikut ini.

c) Anemia Sel Sabit

Dalam kondisi normal, sel darah merah berbentuk bundar dan
lentur, sehingga mudah bergerak. Adapun pada anemia sel sabit,
sel darah merah bentuknya mirip sabit (sickle cell) yang kaku dan
mudah menempel pada darah kecil. Akibatnya, aliran sel darah
merah yang mengandung hemoglobin terhambat hingga
menimbulkan nyeri dan kerusakan jaringan. Penderita anemia sel
sabit disimbolkan dengan ss, sedangkan individu sehat
disimbolkan dengan SS.
2. Penyakit Menurun Gonosom
Penyakit menurun atau kelainan gonosom merupakan kelainan yang
diwariskan melalui kromosom gonosom dan terpengaruh pada jenis kelamin.
Kelainan gonosom ini juga terbagi menjadi 2, yaitu kelainan yang disebabkan
terpaut kromosom X dan Y.
● Penyakit Terpaut Kromosom X
Pada kasus penyakit yang disebabkan terpaut kromosom X, gen
penyebab penyakit selalu melekat dengan kromosom X. Contoh
penyakit tersebut, yaitu buta warna, hemofilia, dan anodontia.
a) Buta Warna
Penyakit buta warna disebabkan ketidak- mampuan sel kerucut
mata untuk menangkap spektrum warna tertentu. Ada beberapa
golongan penyakit buta warna pada manusia, yaitu buta warna total
dan parsial (sebagian). Orang dengan buta warna total hanya dapat
membedakan warna hitam dan putih. Sementara, orang dengan
buta warna parsial tidak mampu membedakan beberapa warna,
seperti warna hijau, biru, dan/atau merah. Buta warna disebabkan
oleh gen c, sedangkan penglihatan normal disebabkan oleh gen
dominan C.
 b) Hemofilia
Hemofilia merupakan gangguan pembekuan darah. Saat terluka,
perdarahan akan berlangsung lebih lama. Hemofilia disebabkan
oleh gen h, sedangkan individu normal disebabkan oleh gen H.

c) Anodontia
Anodontia adalah suatu kelainan yang ditandai dengan tidak
tumbuhnya sebagian atau seluruh gigi sejak lahir. Anodontia terdiri
atas anodontia total dan parsial. Penderita anodontia juga
menunjukkan ciri-ciri, seperti berambut jarang dan sulit
berkeringat.Gen resesif penyebab anodontia adalah a, sedangkan
gen dominan yang menujukkan individu normal A.

● Penyakit Terpaut Kromosom Y

Pada kasus penyakit yang disebabkan terpaut kromosom Y, gen
penyebab penyakit selalu melekat dengan kromosom Y. Contoh
penyakit tersebut, yaitu hypertrichosis, webbedtoes, dan
Hystrixgravier.
a) Hypertrichosis
Hypertrichosis merupakan kondisi langka yang ditandai dengan
pertumbuhan rambut pada bagian-bagian tertentu. Ada beberapa
macam salah satunya nevoid. Kasus tersebut sering dijumpai di
 Pakistan dan India. Rambut dapat tumbuh pada tepi daun telinga.
Hypertrichosis dikendalikan oleh gen resesif XY".
b) Webbedtoes
Webbedtoes merupakan kelainan karena adanya kulit tumbuh di
antara jari-jari (terutama kaki). Kaki atau tangan yang berselaput
menyerupai kaki katak atau burung air. (Penyakit webbedtoes
dikendalikan oleh gen resesif XY)
c) Hystrixgravier
Hystrixgravier merupakan kelainan karena rambut tumbuh
panjang dan kaku di permukaan tubuh menyerupai duri landak.
Pada abad ke-18, penderita (disebut Porcupine man) ini pernah
ditemukan. Namun, Penrose dan Stern pada tahun 1958
menegaskan ketidakyakinannya, jika kelainan ini terpaut
kromosom Y. (Hystrixgravier ini dikendalikan oleh gen resesif
XY)
 DAFTAR PUSTAKA
● Diniari, Embun Bening. "Mengenal Sistem Golongan Darah Manusia | Biologi Kelas
11" www.ruangguru.com. Diakses pada minggu 13 Agustus 2023.
https://www.ruangguru.com/blog/yang-harus-kamu-ketahui-tentang-sistem-golongan-
darah-manusia
● https://chat.openai.com/. Diakses pada Kamis 20 Juli 2023
● Nuraini, F.R. dkk. 2021. Buku Siswa Biologi Peminatan Matematika dan Ilmu-Ilmu
Alam Untuk SMA/MA Kelas XII. Surakarta: CV Mediatama