Genetika manusia

"Genetika Manusia" dialihkan ke sini. Untuk jurnal, lihat Human Genetics (jurnal) .

Untuk pengenalan non-teknis pada topik ini, lihat Pengantar genetika .
Genetika manusia adalah studi tentang warisan seperti yang terjadi pada manusia . Genetika
manusia mencakup berbagai bidang yang tumpang tindih termasuk: genetika
klasik , sitogenetika , genetika molekuler , genetika biokimia , genomik , genetika
populasi , genetika perkembangan , genetika klinis , dan konseling genetik .
Gen adalah faktor umum kualitas sebagian besar sifat yang diwariskan manusia. Studi
genetika manusia dapat menjawab pertanyaan tentang sifat manusia, dapat membantu
memahami penyakit dan perkembangan pengobatan yang efektif serta membantu kita
memahami genetika kehidupan manusia. Artikel ini hanya menjelaskan ciri-ciri dasar
genetika manusia; untuk kelainan genetik, silakan lihat: genetika medis .

Representasi struktur heliks ganda DNA manusia

Isi
Perbedaan genetik dan pola pewarisanEdit
 
Pola dominan autosomal , peluang 50/50.
Pewarisan ciri-ciri manusia didasarkan pada model pewarisan Gregor Mendel . Mendel
menyimpulkan bahwa pewarisan bergantung pada unit pewarisan diskrit, yang disebut faktor
atau gen. [1]
Pewarisan autosom dominanEdit
Ciri-ciri autosom dikaitkan dengan satu gen pada autosom (kromosom non-seks) —mereka
disebut " dominan " karena satu salinan — diwarisi dari salah satu induk — cukup untuk
menyebabkan sifat ini muncul. Hal ini sering kali berarti bahwa salah satu induk juga harus
memiliki sifat yang sama, kecuali jika sifat tersebut muncul karena mutasi baru yang tidak
terduga. Contoh dari ciri dan kelainan autosom dominan adalah
penyakit Huntington dan achondroplasia .
Warisan resesif autosomalEdit
 
Warisan resesif autosomal, peluang 25%
Ciri resesif autosom adalah salah satu pola pewarisan suatu sifat, penyakit, atau kelainan
yang akan diwariskan melalui keluarga. Untuk sifat atau penyakit resesif yang akan
ditampilkan, dua salinan dari sifat atau kelainan tersebut perlu disajikan. Ciri atau gen
tersebut akan terletak pada kromosom non-seks. Karena dibutuhkan dua salinan suatu sifat
untuk menampilkan suatu sifat, banyak orang tanpa disadari dapat menjadi pembawa suatu
penyakit. Dari perspektif evolusi, penyakit atau sifat resesif dapat tetap tersembunyi selama
beberapa generasi sebelum menunjukkan fenotipe. Contoh gangguan resesif autosom
adalah albinisme , fibrosis kistik .
Warisan tertaut-X dan tertaut-YEdit
Gen terkait-X ditemukan pada kromosom seks X. Gen terkait-X seperti gen autosom
memiliki tipe dominan dan resesif. Gangguan terkait-X resesif jarang terlihat pada wanita dan
biasanya hanya menyerang pria. Ini karena laki-laki mewarisi kromosom X mereka dan
semua gen yang terkait dengan X akan diwarisi dari sisi ibu. Ayah hanya mewariskan
kromosom Y mereka kepada putranya, jadi tidak ada sifat terkait-X yang akan diwariskan
dari ayah ke putranya. Pria tidak dapat menjadi pembawa sifat terkait X yang resesif, karena
mereka hanya memiliki satu kromosom X, sehingga sifat terkait X apa pun yang diwarisi dari
ibu akan muncul.

Betina mengekspresikan gangguan terkait-X saat mereka homozigot untuk gangguan tersebut
dan menjadi pembawa saat mereka heterozigot. Pewarisan dominan terkait-X akan
menunjukkan fenotipe yang sama dengan heterozigot dan homozigot. Sama seperti warisan
terkait-X, akan ada kekurangan warisan laki-laki, yang membuatnya dapat dibedakan dari
ciri-ciri autosom. Salah satu contoh sifat terkait-X adalah sindrom Coffin-Lowry , yang
disebabkan oleh mutasi pada gen protein ribosom. Mutasi ini menyebabkan kelainan tulang,
kraniofasial, retardasi mental, dan perawakan pendek.
Kromosom X pada wanita menjalani proses yang dikenal sebagai X inaktivasi . Inaktivasi X
adalah ketika salah satu dari dua kromosom X pada wanita hampir sepenuhnya tidak aktif.
Penting agar proses ini terjadi jika tidak, seorang wanita akan menghasilkan dua kali jumlah
protein kromosom X normal. Mekanisme inaktivasi X akan terjadi selama tahap embrio.
Untuk penderita kelainan seperti trisomi X , dimana genotipe tersebut memiliki tiga
kromosom X, inaktivasi X akan menonaktifkan semua kromosom X hingga hanya ada satu
kromosom X yang aktif. Pria dengan sindrom Klinefelter , yang memiliki kromosom X
ekstra, juga akan menjalani inaktivasi X untuk hanya memiliki satu kromosom X yang benar-
benar aktif.
Warisan terkait-Y terjadi ketika gen, sifat, atau kelainan ditransfer melalui kromosom
Y. Karena kromosom Y hanya dapat ditemukan pada laki-laki, sifat-sifat terkait Y hanya
diturunkan dari ayah ke anak. The testis menentukan faktor , yang terletak pada kromosom Y,
menentukan kelelakian individu. Selain kejantanan yang diwarisi dalam kromosom Y, tidak
ditemukan karakteristik terkait-Y lainnya.
Analisis silsilahEdit
 
Contoh silsilah keluarga yang menunjukkan sifat resesif autosom
Sebuah silsilah adalah diagram yang menunjukkan hubungan leluhur dan transmisi sifat
genetik selama beberapa generasi dalam keluarga. Simbol persegi hampir selalu digunakan
untuk mewakili laki-laki, sedangkan lingkaran digunakan untuk perempuan. Silsilah
digunakan untuk membantu mendeteksi berbagai penyakit genetik. Silsilah juga dapat
digunakan untuk membantu menentukan peluang bagi orang tua untuk menghasilkan
keturunan dengan sifat tertentu.
Empat ciri yang berbeda dapat diidentifikasi dengan analisis bagan silsilah: autosom
dominan, resesif autosom, x-linked, atau y-linked. Penetrasi parsial dapat ditampilkan dan
dihitung dari silsilah. Penetransi adalah persentase frekuensi yang diekspresikan dengan
individu dari genotipe tertentu yang memanifestasikan setidaknya beberapa derajat dari
fenotipe mutan spesifik yang terkait dengan suatu sifat.

Perkawinan sedarah , atau perkawinan antara organisme yang berkerabat dekat, dapat dengan
jelas dilihat pada bagan silsilah. Bagan silsilah keluarga kerajaan sering kali memiliki tingkat
perkawinan sedarah yang tinggi, karena merupakan kebiasaan dan lebih disukai bagi keluarga
kerajaan untuk menikahi anggota keluarga kerajaan lainnya. Konselor genetik biasanya
menggunakan silsilah untuk membantu pasangan menentukan apakah orang tua akan mampu
menghasilkan anak yang sehat.
KariotipeEdit
 
Sebuah kariotipe dari laki-laki manusia, menunjukkan 46 kromosom termasuk kromosom
seks XY.
Sebuah kariotipe adalah alat yang sangat berguna dalam Sitogenetika. Kariotipe adalah
gambaran semua kromosom pada tahap metafase yang tersusun menurut panjang dan posisi
sentromer. Kariotipe juga dapat berguna dalam genetika klinis, karena kemampuannya untuk
mendiagnosis kelainan genetik. Pada kariotipe normal, aneuploidi dapat dideteksi dengan
secara jelas mampu mengamati kromosom yang hilang atau ekstra. [1]
Pita Giemsa, pita g , dari kariotipe dapat digunakan untuk
mendeteksi penghapusan , penyisipan , duplikasi, inversi, dan translokasi . G-banding akan
menodai kromosom dengan pita terang dan gelap yang unik untuk setiap
kromosom. IKAN, hibridisasi in situ fluoresen , dapat digunakan untuk mengamati
penghapusan, penyisipan, dan translokasi. FISH menggunakan probe fluoresen untuk
mengikat urutan kromosom tertentu yang akan menyebabkan kromosom berpendar dengan
warna yang unik. [1]
GenomikEdit
Artikel utama: Genomik
Genomik adalah bidang genetika yang berkaitan dengan studi struktural dan fungsional
genom. [1] Sebuah genom adalah semua DNA yang terkandung dalam suatu organisme atau
sel termasuk DNA nuklir dan mitokondria. The genom manusia adalah total koleksi gen pada
manusia yang terkandung dalam kromosom manusia, terdiri dari lebih dari tiga miliar
nukleotida. [2] Pada bulan April 2003, Proyek Genom Manusia mampu mengurutkan semua
DNA dalam genom manusia, dan menemukan bahwa genom manusia terdiri dari sekitar
20.000 gen penyandi protein.
Genetika medisEdit
Artikel utama: Genetika medis
Genetika medis adalah cabang kedokteran yang melibatkan diagnosis dan
penanganan gangguan keturunan . Genetika medis adalah penerapan genetika pada perawatan
medis. Ini tumpang tindih dengan genetika manusia, misalnya, penelitian tentang penyebab
dan pewarisan kelainan genetik akan dipertimbangkan dalam genetika manusia dan genetika
medis, sedangkan diagnosis, manajemen, dan konseling individu dengan kelainan genetik
akan dianggap sebagai bagian dari genetika medis.
Genetika populasiEdit
Artikel utama: Genetika populasi
Genetika populasi adalah cabang biologi evolusioner yang bertanggung jawab untuk
menyelidiki proses yang menyebabkan perubahan frekuensi alel dan genotipe dalam populasi
berdasarkan pewarisan Mendelian . [3] Empat gaya berbeda dapat mempengaruhi
frekuensi: seleksi alam , mutasi , aliran gen (migrasi), dan pergeseran genetik . Suatu populasi
dapat didefinisikan sebagai sekelompok individu kawin silang dan keturunannya. Untuk
genetika manusia, populasinya hanya terdiri dari spesies manusia. Prinsip Hardy-
Weinberg adalah prinsip yang banyak digunakan untuk menentukan frekuensi alelik dan
genotipe.
DNA mitokondriaEdit
Selain DNA inti , manusia (seperti hampir semua eukariota ) memiliki DNA
mitokondria . Mitokondria , "rumah kekuatan" sel, memiliki DNA sendiri. Mitokondria
diwarisi dari ibu seseorang, dan DNA mereka sering digunakan untuk melacak garis
keturunan ibu (lihat mitokondria Hawa ). DNA mitokondria hanya memiliki panjang 16kb
dan mengkode 62 gen.
 
Kromosom XY
Gen dan jenis kelaminEdit
Artikel utama: Sistem penentuan jenis kelamin XY
Sistem penentuan jenis kelamin XY adalah sistem penentuan jenis kelamin yang terdapat
pada manusia , sebagian besar mamalia lain , sebagian serangga ( Drosophila ), dan sebagian
tumbuhan ( Ginkgo ). Dalam sistem ini, jenis kelamin seseorang ditentukan oleh
sepasang kromosom seks ( gonosom ). Wanita memiliki dua jenis kromosom kelamin yang
sama (XX), dan disebut jenis kelamin homogametik . Laki-laki memiliki dua kromosom seks
(XY) yang berbeda, dan disebut jenis kelamin heterogametik .
Sifat terkait-XEdit
Artikel utama: Hubungan seks
Keterkaitan seks adalah ekspresi fenotipik dari alel yang terkait dengan jenis kelamin
kromosom individu. Cara pewarisan ini berbeda dengan pewarisan sifat pada kromosom
autosom, di mana kedua jenis kelamin memiliki kemungkinan pewarisan yang sama. Karena
manusia memiliki lebih banyak gen pada X daripada Y , ada lebih banyak sifat terkait-
X daripada sifat -sifat terkait-Y. Namun, wanita membawa dua atau lebih salinan kromosom
X, menghasilkan dosis gen terkait-X yang berpotensi toksik . [4]
Untuk memperbaiki ketidakseimbangan ini, mamalia betina telah mengembangkan
mekanisme unik dari kompensasi dosis . Secara khusus, melalui proses yang
disebut inaktivasi kromosom X (XCI), mamalia betina secara transkripsi membungkam salah
satu dari dua X mereka secara kompleks dan sangat terkoordinasi. [4]

Referens
X-link dominan X-link resesif
i

Sindrom Alport Tidak adanya darah dalam urin

Tidak ada malformasi
Coffin – Lowry syndrome
tengkorak
Visi warna Kebutaan warna
Faktor pembekuan normal Penyakit darah A & B
Jaringan otot yang kuat Distrofi otot Duchenne
sindrom X rapuh Kromosom X normal
Sindrom Aicardi Tidak adanya cacat otak
Tidak adanya autoimunitas Sindrom IPEX
Golongan darah Xg Tidak adanya antigen
Produksi GAG Sindrom pemburu
Kekuatan otot normal Distrofi Otot Becker
Tubuh yang tidak
Penyakit Fabry
terpengaruh
Tidak ada kebutaan progresif Choroideremia
Tidak ada kerusakan ginjal Penyakit Dent
Sindrom Rett Tidak ada mikrosefali
Produksi HGPRT Sindrom Lesch – Nyhan
Kadar tembaga tinggi Penyakit Menkes
Tingkat kekebalan normal Sindrom Wiskott – Aldrich
Hipoplasia dermal fokal Kulit berpigmen normal
Pigmen normal di mata Albinisme okuler
Rakitis tahan vitamin D. Penyerapan Vitamin D.
Sinestesia Persepsi non warna
Sifat manusia dengan kemungkinan pola pewarisan monogenik atau oligogenikEdit
Artikel utama: Daftar ciri Mendel pada manusia

Dominan Terdesak Referensi

Denyut jantung rendah Denyut jantung tinggi [5]

Puncak janda garis rambut lurus [6] [7]
hipertelorisme okular Hipotelorisme
Otot pencernaan normal Sindrom POLIP
Lesung pipi * Tidak ada lesung pipi [8] [9]
Bisa mencicipi PTC Tidak bisa mencicipi PTC [10]
[8] [11] [12
Daun telinga tidak terpasang (gratis) Daun telinga terpasang
]
Arah rambut searah jarum jam (kiri ke Arah rambut berlawanan arah
[13]
kanan) jarum jam (kanan ke kiri)
Dagu sumbing dagu halus [14]
Tidak ada kerusakan saraf progresif Ataksia Friedreich
Kemampuan menggulung lidah (Mampu Tidak ada kemampuan untuk
menahan lidah dalam bentuk U) menggulung lidah
jari tangan atau kaki ekstra Lima jari tangan dan kaki normal
Jempol Lurus Jempol Hitchhiker
Bintik-bintik Tidak ada bintik-bintik [8] [15]
Kotoran telinga tipe basah Kotoran telinga tipe kering [11] [16]
Telapak tangan datar normal Sindaktilisme Cenani Lenz
sesak di jari Panjang jari normal
Jari berselaput Jari terpisah normal
Hidung Romawi Tidak ada jembatan yang menonjol [17]
Sindrom Marfan Proporsi tubuh normal [18]
Penyakit Huntington Tidak ada kerusakan saraf [19]
Lapisan lendir normal Fibrosis kistik [20]
Refleks bersin fotik Tidak ada refleks ACHOO [21]
Dagu palsu Dagu menyusut [17]
Jambul Putih Dark Forelock [22]
Angustus ligamen Kelemahan Ligamen [23]
Kemampuan makan gula Galaktosemia [24]
Leukonikia total dan sindrom Bart
leukonikia parsial [25]
pumphrey
Tidak adanya bau badan seperti ikan Trimethylaminuria [26]
Hiperhidrosis Primer sedikit berkeringat di tangan [27]
Ketekunan laktosa * Intoleransi laktosa * [28]
dagu kurang menonjol (berbentuk
Dagu menonjol (berbentuk V) [29]
U)
Rawan jerawat Kulit bersih [30]
Tinggi normal Tulang rawan-hipoplasia rambut
Kondisi penonaktifanEdit
Kromosom Genetik

Referens
Efek Sumber
i

Sindrom Down Tambahan kromosom ke-21 [31]

Sindrom Cri
Penghapusan sebagian kromosom di Grup B. [32]
du chat
Sindrom
Satu atau lebih kromosom seks ekstra [33]
Klinefelter
Sindrom Penataan kembali satu atau kedua kromosom X, penghapusan
[34]
Turner sebagian kromosom X kedua, adanya sebagian kromosom Y
[35]
Sumber : https://translate.google.com/translate?
u=https://en.wikipedia.org/wiki/Human_genetics&hl=id&sl=en&tl=id&client=srp&pre
v=search