Pewarisan Gen-Gen Pada Kromoson Kelamin

Apabila kita berbicara tentang jenis kelamin atau seks dari suatu makhluk
tertentu perhatian kita terutama pada adanya makhluk jantan dan betina.
Perbedaan jenis kelamin humumnya dipengaruhi oleh dua factor:

1. Faktor Lingkungan : Yang mengambil pranan disini adalah keadaan fisiologis.

Jika kadar hormone kelamin dalam tubuh tidak seimbang penghasilah atau
predaranya, maka pernyataan fenotip pada suatu makhluk mengenai
kelaminnya dapat beubah. Akibatnya watak kelaminnya pun mengalami
perubahan.
2. Factor Genetik : Umumnya dapat dikatakan bahwa factor genetic yang dapat
menentukan jenis kelamin suatu makhluk hidup. Oleh karena bahan genetic
terdapat didalam kromosom, maka perbedaan jenis kelamin terletak dalam
komposisi kromosom.
Penyelidikan pertama tentang adanya hubungan antara kromosom dengan
perbedaan jenis kelamin telah dilakukan oleh seorang Biologiawan
berkebangsaan Jerman bernama H. Henking pada tahun 1891. Ia dapat
menemukan adanyq struktur tertentu dalam nucleus beberapa serangga melalui
spermatogenesis.
Dalam tahun 1902 C.E. McClung membenarkan penemuan Henking dan
melanjutkan penyelidikan tentang kromosom pada berbagai jenis belalang. Ia
tidak dapat menemukan badan X dalam sel telur dari belalang betina.
Berhubungan dengan itu ia menegaskan bahwa badan X ada hubungannya
dengan penentuan jenis kelamin.
Seperti juga halnya otosom, maka kromosn X inipun mengandung gen
terpaut-kelamin (sex-linkedgenes). Gen yang terletak pada kromosom kelamin
ini tak mempunyai alel pada kromosom Y (karena memang bkan homolognya).
Oleh sebab itu penurunan gen terpaut kelamin pada jenis kelamin yang
mempunyai kromosom Y (XY atau XO), agak lain dibandingkan dengan gen-gen
otosomal. Oleh karena tak ada alel pada kromosom Y, maka gen terpaut kelamin
dapat menunjukkan ekspresinya sekalipun dalam keadaan tunggal, reseif ataupun
dominan. Pada individu yang homogenetik (XX atau ZZ), penurunan gen terpaut
kelamin sama dengan gen-gen otosomal.
Gen Terpaut Kelamin Drosophila

Contoh gen terpaut kelamin pada Drosophila melanogaster ialah gen

untuk mata putih yang resesif (W), yang merupakan alel dari gen untuk mata
merah yang dominan (W).

W = mata merah
Terpaut kelamin
W= mata putih

Betina mata merah : W w atau W w

mata putih : w w

Jantan mata merah : W

mata putih : w

Gen terpaut kelamin pada Drosophila ini pertama kali ditemukan oleh
Thomas Hunt Morgan pada tahun 1910, ketika ia mengadakan penyilangan
antara betina bermata merah dengan jantan bermata putih.

1. Rangkai Kelamin pada Drosophila

Sesungguhnya sudah lama sekali (yaitu 600SM) telah diketahui adanya

peristiwa yang menunjukkan adanya hubungan antara sifat keturunan dengan
kelamin. Bangsa Jahudi pada waktu itu mendapatkan beberapa anak laki-laki
yang darahnya tidak dapat membeku di waktu anak-anak itu di khitankan.
Oleh karena ada dua anak laki-laki yang berasal dari ibu yang sama, lagi pula
penyakit itu terdapat pada anak laki-laki, maka diambil kesimpulan bahwa
penyakit itu keturunan dan ada hubungannya dengan seks. Kemudjia pada
tahun 1906 Doncaster dan Raynor mengetahui bahwa warna tubuh dari
ngengat Abracas grossulariata juga merupakan sifat keturunan yang ada
hubungannya dengan seks.
Adanya rangkain kelamin mula-mula ditemukan dalam tahun 1901 oleh
Morgan yang memulai peneliannya di Colombia University kemudian
dialanjutkan di Institut Teknologi California. Ia menggunakan lalat
Drosophila melanogaster dengan memperhatikan warna matanya. Lalat yang
normal bermata merah tetapi dari sekian banyak lalat bermata merah itu ia
mendapat lalat jantan bermata putih. Karena berbeda dari yang normal, maka
lalat yang bermata putih disebutnya mutan (menyimpang dari yang normal).

Morgan segera mengawinkan lalat jantan bermata putih dengan lalat betina
normal (bermata merah0. Semua lalat F1 baik jantan maupun betina bermata
merah. Ketika lalat F1 dikawinkan, didapatkan keturunan F2 yang
memperlihatkan perbandingan bermata merah : bermata putih. Kecuali
itu lalat-lalat F2 yang bermata merah adalah betina, sedangkan separoh dari
Jumlah lalat jantan ternyata memiliki mata merah dan separoh lainyya
memiliki mata putih. Perkawinan resiprok member keturunan yang berbeda.
Berdasarkan itu semua Morgan menyimpulkan bahwaa gen resesip yang
menentukan warna mata putih itu rupa-rupanya hanaya memmeprlihatkan
pengaruhnya pada lalat jantan saja, lagi pula gen yang menentukan warna
mata Drosophila itu terdapat pada kromosom-X.
Andaiakn gen resesifyang menentukan warna putih itu w yang terdapat
pada kromosom-X, maka alel dominananya + (sebagai penganti huruf W),
maka percobaan morgan tadi dapat diterangkan secara gentik seperti pada
gamabar.
Gen terpaut-kelamin pada Manusia

Hemofilia, suatu penyakit pendarahan, merupakan salah satu contoh yang

paling jelas untuk sifat terpaut kelamin pada manusia yang disebabkan oleh gen
resesif.
Penderita bila terjadi luka akan mengalami pendarahan secara terus
menerus, karena pembekan sangata lambat. Darah normal bila diluar tubuh akan
membeku dalam waktu sekitar 5 menit, sedangkan pada penderita hemofila
waktu pembekuan dapat bermacam-macam berkisar antara 16-20 menit.
Wanita yang homozigotik untuk gen ini merupakan penderita (hh),
sedangkan yang heterozigotik (Hh) seorang pembawa(carrier) yang pembekuan
darahnya normal. Seorang pria penderita hanya mempunyai satu gen resesif (hY)
saja, karena ia hanya mempunnyai satu kromosom-X. inilah sebabanya mengapa
penderita-penderita sifat yang terpaut kelamin kebanyakan adalah pria. Bila
ibunya penderita maka semua anak laki-lakinya pasti mewarisi penyakiy
tersebut, sebab anak laki-laki selalu mendapat kromosom-X dari ibunya. Anak
perempuan jarang menderita penyakit ini, kecuali bila ibunya pembawa dan
ayahnya penderita, atau ibu dan ayahnya kedua-duanya penderita. Diperkirakan
bahwa satu diantara 25.000 pria adalh penderita hemofilia. Karena wanita
mempunyai 2 kromosom-X maka mereka mempunyai kemungkinan dua kali
lebih besar untuk mendapatkan gen hemofilia, jadi, 2 diantar 25.000 wanita
adalah heterozigotik. Jadi kemungkinan untuk terjadi perkawinan anatar seorang
wanita pembawa dan laki-lakipenderita hemofilia adalah:
1/25.000 x 2.25.000 = 1/312.500.000
Dari perkawinan ini hanya 50% anak perempuanyang menderita penyakit
tersebut (Hh : hh = 1 : 1),jadi kira-kira hanya satu diantar 625.000.000 populasi
adalah wanita penderita.
Kurang lebih 60 macam gen ditemukan pada kromosom x manusia.
Diantaranya ialah gen resesif yang sudah kita kenal seperti gen untuk butawarna,
ketik mampuan membentuk abdananti, distrofi oto dan semacam diabetes.

I. Disebabkan oleh Gen resesif

1. Buta warna Merah-Hijau

Dapat disebabkan:
Tipe deutan, yaitu apabila yang rusak/lemah bagian mata yang sensitive
terhadap warna hijau.
Tipe protan, yaitu apabila yang rusak/lemah bagian mata yang sensitive
terhadap warna merah.
Buta warna adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh gen resesif c
(asal dari perkataan Inggris color blind). Karena gennya terdalam dalam
kromosom-X sedangkan perempuan memiliki 2 kromosom-X, maka seorang
perempuan dapat normal homozigotik (CC), normal heterozigotik (Cc) atau
amat jarang ditemui heterozogotik (cc) sehingga buta warna. Laki-laki hanya
memiliki sebuah kromosom-X saja, sehingga ia dapat normal (C-) atau buta
warna (c-) saja. Seorang perempuan normal (homozigotik CC) yang kawin
dengan seorang laki-laki buta warna (c-) akan mempunyai anak normal, baik
laki-laik maupun perempuan.
Bagaimana jika keadaanya terbalik? Jiak ada seorang laki-laki normal C-
kawin dengan seorang perempuan buta warna Cc, tetapi anakny laki-laki
semua buta warna c-.

Disini tampak bahwa seorang ayah (yaitu normal) diwariskan kepada

semua perempuan, sedangkan sifat ibu (yaitu buta warna) diwariskan kepada
semua anak laki-laki. Cara mewariskan sifat keturunan demikian itu
dinamakan dengan cara mewariskan bersilang (Inggris: Criss-cross
inheritance) dan ini merupaka cirri khas bagi pewarisan gen-gen terangkai-X.
Pada kedua contoh diatas dapat dilihat walaupun anak perempuan itu
normal, tetapi mereka itu pembawa (carrier) gen resesif untuk buta warna.
Andaikan gadis normal tetapi carier itu kawin dengan laki-laki buta warna.
 Maka separoh dari anak permpuan kemungkinan butawarna cc, demikian pula
halnya dengan anak laki-laki.

Suatu contoh diagram silsilah dari suatu keluarga yang memiliki keturunan
penyakit buta warna tercantum pada pada diagram dibawah ini. Dapat dilihat
bahwa seorang anak laki-laki yang menderita buta warna dibandingkan
dengan orang perempuan. Di Amerika Serikat kira-kira 8% dari penduduknya
pria menderita buta warna, sedangkan wanita yang buta warna hanya 0,5%
saja, di RepublikRakyat Cina sekitar 6% dari penduduknya pria buta warna,
sedangkan di Indosia kira-kira 3,5% dari penduduk pria dan data untuk untuk
wanita belum tersedia.

2. Anodontia

Ialah suatu kelainan herediter yang disebabkan oleh gen reseif pada
kromosom-X. orang yang menderita kelainan ini tidak memiliki benih gigi di
dalam tulang rahangnya, sehingga gigi tidak tumbuh seterusnya. Alelnya
dominan A menentukan orang bergigi normal. Cara pewarisan gen dari orang
tua kepada anak-anak tidak ada bedanya dengan pada buta warna. Anodontia
juga lebih sring dijumpai pada pria dari pada wanita. Di kotamadya
Yogyakarta ditemukan sorang perempuan yang menderita anodondia, suatu
kasus yang jarang ditemui.
 Ayah dan ibu (II1 dan II2) dari penderita perempuan itu adalah saudara
saudara sepupu, yaitu kedua ibu mereka adalah kakak beradik. Pada keluarga
ini yang menderita anodontia adalah ayah (II1, meninggal pada umur 60thn),
 anak laki-laki pertama (III1, 45thn), anak ke dua (III2, 40thn), anak ketiga (III3,
24thn), dan anak ke lima perempuan (III5, 34thn). Anak ke empat (III4
perempuan, 35thn), anak ke enam (III6 laki-laki, 32thn) dan anak ke tujuh (III7
perempuan, 30thn) bergigi normal.
Cucu-cucu tidak ada menderita anodontia, namun berdasarkan pewarisan
gen, cucu IV8, IV9, dan IV10 sudah dapat dipastikan carrier. Sesuai dengan
pendapat para ahli, penderita-penderita itu juga menunjukkan ectodermal
dysplasia seperti rambut jarang dan susah berkeringat karena berkurangnya
kelenjar keringat. Gusi mereka tampak datar dan rendah.

3. Hemofilia

Ialah suatu penyakit keturunan pula yang mengakibatkan darah seseorang

sukar membeku diwaktu luka terjadi. Biasanya darah orang normal bila keluar
dari luka akan membeku dalam waktu 5-7 menit. Akan tetapi pada orang
penderita hemofilia, darah akan membeku antara 50 menit 2 jam, sehingga
mudah menyebabkan orang meninggal dunia karena kehilangan banyak darah.
Penyakit ini mula-mula dikenal di Negara-Negara Arab ketiaka beberapa
anak di dalam satu keluarga atau keluarga lain yang masih mempunyai
hubungan keluarga yang dekat, meninggal dunia akibat pendarahan pada
waktu sedang dikhitankan.
Hemofilia dibedakan atas tiga macam:
Hemofilia A
Yang ditandai karena penderita tidak memiliki zat anti hemofi
globulin (factor VIII). Kira-kira 80% dari kasushemofilia adalah dari tipe
ini. Seorang mampu membentuk antihemofili globulin (AHG) dalam
serum darahnya karena ia memilik gen dominan H sedangkam alelnya
resesif tidak dapat membentuk zat tersebut. Oleh karena gennya terangkai-
X, maka perempuan normal dapat mempunyai genotip HH atau Hh. Laki-
laki normal akan mempunyai genotif H--. Perempuan hemofilia
mempunyai genotip hh, sedangkan laki-laki hemofilia h--.
Hemofilia B atau penyakit: Christmas
Penderita tidak memiliki komponen plasma tromboplastin
(disingkat KPT: factor IX). Kira-kira 20% dari hemofilia adalah dari tipe
ini.
Hemofilia C
 Penyakit hemofilia C tidak disebabkakn oleh gen resesif dalam
kromosom-X, melainkan oleh gen resesif yang jarang dijumpai dan
terdapatnya pada autosom. Tidak ada 1% dari kasus hemofilia adalah dari
tipe ini. Penderita tidak mampu membentuk zat plasma tromboplastin
antecedent (PTA).
Hemofilia banyak mendapat perhatia karena terdapat dalam keluarga
kerajaan di Eropa. Hasil penelitia menunjukkan bahwa ratu Victoria dari
Inggris (1837-1901) tentu heterozigotik (Carrier) untuk gen hemofilia,
karena dalam keluarganya terdapat seorang anak laki-laki yang menderita
hemofilia yang berasal dari dua anaknya perempuan. Memalui dua orang
anaknya perempuan yang menjadi carrieritu, gennya menyebar ke keluarga
kerajaan Rusia dan Spanyol.
Beruntunglah bahwa hemofilia tidak terdapat lagi dalam Keluarga Besar
Kerajaan Inggris. Pengeran Philip bukan seorang penderita hemofilia. Ratu
Ellizabeth mempunyai garis keturunan yang berasal dari laki-laki bukan
penderita emofilia yaitu Edward VII, George V dan George VI.
Perkawian antara seorang perempuan normal homozigotik (HH) dengan
laki-laki hemofilia (h--) akan menghasilkan anak perempuan maupun laki-laki
normal. Walaupun anak perempuan itu normal, tetapi ia Carrier. Jika dia
menikah dan kebetulan mendapat suami yang hemofila pula, maka separo dari
jumlah anak laki-lakinya ada kemungkinan hemofilia. Sedangkan genotip hh
bersifat letal. Dengan demikian tidak ada perempuan yang hemofilia.
Anadaikan ada perempuan yang hemofilia, maka itu baru dapat dijumpai
apabila ayahnya hemofilia dan ibunya pembawa (carrier) gen hemofilia, suatu
kejadian yang jarang dijumpai. Untuk mendapatkan laki-laki hemofilia pada
usia kawin adalah sulit sekali, karena biasanya sudah meninggal waktu anak-
anak. Luka yang kecil saja seperti akibat pencabutan gigi dapat
mmenyebabkan penderita hemofilia meninggal. Apabila dijumpai perembuan
hemofilia, mungkin sekali ia menderita hemofilia B atau C, tetpi bukan
hemofilia A.

4. Sistem golongan darah Xga

Pada tahun 1962 Mann dn kawan-kawan menemukan sistem golongan

darah yang disebutnya gelongan darah Xga, disebabkan oleh sebuah gen
 resesif dalam kromosom-X. ditemukannya golongan darah ini karena seorang
pasien bernama Tuan And yang menerima beberapa kali transfusi darah
ternyata memilik zat anti didalam serum darahnya yang memperlihatkan
kelukaan lain terhadap anti gen yang telah dikenal dahulu. Zat anti
(antibody)dalam serum darah Tuah And itu disebut anti-Xga,. Perlu
diketahui bahwa zat anti terdapat didalam serum darah sedangkan antigen
terdapat di dalam eritrosit (sel darah merah). Darah seseorang dapt dites
dengan menggunakan serum yang mengandung anti-Xga. Bila hasil hasil tes
menunjukkan hasil reaksi positif (artinya terjadi penggumpalan darah), maka
eritrosit orang itu tidak menunjukkan reaksi negative, maka eritrosit orang itu
tidak mengandung antigen-Xga. Ia dikatakan bersifat Xga- positif atau Xg(a+).
Sebaliknya bila hasil tes itu tidak menungjukkan reaksi negative, maka
eritrosit orang itu tidakmengandung antigen-Xga dan ia dikatakan bersifat Zga-
negatif atau Xg(a--).

5. Sindrome Lesch-Nyhan

Penyakit ini timbul karena ada penbentukan purin yang berlebihan,

terutama basa guanine. Akibat karena penderita tidak mampu membentuk
enzim hipoxantinguanin phosphoribosil transferase (HGPRT) yang diikuti
dengan bertambahnya aktifitas enzim serupa ialah adenine phosphoribosil
transferase (APRT). Sebagai hasil dari metabolism purin yang abnormal ini,
pasien memeperlihatkan tabiat yang abnormal, seperti kejang otot yang tidak
disadari serta menggeliatkan anggota kaki dan jari-jari tangan. Menggigit serta
merusak jari tangan dab jaringan bibir. Dan juga menunjukkan tanda-tanda
kerusakan pada kerinjal, sukar menelan dan sering muntah-muntah.
6. Hidrosefali terangkai-X

Hidrosefali adalah suatu penyakit yang ditandai dengan besarnya kepala

karena adanya penimbunan cairan cerebrospinal didalam ruang otak.
Sebenarnya ada 9 penyakin keturunan yang menunjukkan hidrosefali, akan
tetapi hanya satu inilah yang disebabkan oleh gen dalam kromosom-X. dengan
menggumpalnya cairan cerebrospinal terjadilah tekanan yang mengakibatkan
gangguan mental, kehilangan kemmpuan bergerak dan kerapkali penderita
cepat meninggal dunia. Pemyebabnya adalah gen resesip terangkai-X.
Dalam keadaan normal cairan cerebrospinal berguna untuk menjaga otak
dari goncangan. Cairan ini dibentuk di dalam empat ruang otak, berputar di
dalam ruang ini dam mengelilingi otak untuk kemudian dihisap dalam aliran
darah. Apabila hubungan antara ruang-ruang otak itu terhalang atau sanagt
menyempit maka cairan itu akan terkumpul, mempertinggi tekanan di dalam
ruangan otak dan merusak jaringan otak disekelilingnya. Oleh karena tulang
tenfkorak bayi masih lemah untuk waktu sampai sekitar enam bulan setelah
kelahiran, maka tanda pertama dari hidrosofali ialah membesarnya kepala
bayi.

II. Disebabkan oleh Gen dominan

 Contohnya gigi coklat dan mudah rusak karena email. Kelinan ini
disebbkan oleh gen dominan B yang terdapat dalam kromosom-X.

Jika seorang laki-laki bergigi coklat menikah dengan perempuan bergigi

normal, maka semua anak perempuannya bergigi coklat , sedangkan semua
anka laki-lakinya semuanya bergigi normal. Disini namapk sifat khas dari
pewarisan gen yang terdapat dalam kromosom-X, yaitu cara pewarisan gen
bersilang.

Gen terpaut-Y

Pada organisme yang mempunyai determinasi kelamin XY sebagian besar

kromosom Y tak mempunyi homolog pada kromosom-X.selain dari itu rupanya
gen-genyapun sangat langka. Walaupun ada, gen-gen itu diwariskan dari ayah
diwariskan kepada semua anak laki-lakinya. Anak perempuan tak pernah
mendapatkannya. Gen-gen terpaut Y disebut gen holandrik. Beberapa sifat yang
diperkirakan mempunyai lokus pada kromosom Y adalah hypertrichosis atau
pertumbuhan rambut pada telinga, keratoma dissipatum yaitu penebalan kulit
pada tangan dan kaki., dansifat jari kai berselaput. Dari semua yang tadi
kejelasannay masih diragukan kebenarannya.
Oleh karena kromosom-Y mempunyai ukuran lebih pendek dari pada
kromosom-X, maka kromosm-Y mengandung gen-gen lebih sedikit. Apabila
kedua kromosom kelamin itu dijajar dapat dilihat adanya bagian yang homolog
(sama bentuk dan panjangnya) dan bagian tak homolog.
 Kromosom kelamin manusia dibedakan menjadi 3 bagian:
Bagian dari kromosom-X yang holmolog dengan bagian dari kromosom-Y.
Bagain ini tidak panjang dan di sini terletak gen-gen yang memperlihatkan
rangkai kelamin tak sempurna, ialah gen-gen yang dapat mengalami
pertukaran tempat.
Bagaian dari kromosom-X yang tidak homolog dengan bagian dari
kromosom-Y.
Bagian ini panjang sekali dan di sini terletak gen-gen yang
memperlihatkan rangkai kelamin sempurna. Gen-gen ini lazim disebut gen-
gen terangkai-X.
Bagian dari kromosom-Y yang tidak homolog dengan bagian dari kromosom-
X.
Bagian ini pendek sekali dan di sini terletak gen-gen yang lazim disebut
gen-gen terangkai-Y. sifat keturunan yang timbul karena pengaruh gen
terangkai-Y dinamakan holandrik, sedangkan gennya disebut gen holandrik.
(berasal dari perkataanYunani holo = sama, andro = laki-laki), karena hanya
diwariskan kepada keturunan laki-laki saja.
Sampai sekarang telah diketahui 63 gen terangkai-X, tetapi baru 3 gen
terangkai-Y dikenal pada manusia. Tiga gen terangkai-Y itu adalah:
a. Gen resesif Wt yang menyebabkan tumbuhnya kulit diantara jari-jari
(terutama jari kaki), sehingga tangan atau kaki orang mrip dengan kaki katak
atau burung air. Alelnya dominan Wt menentukan keadaan normal.
b. Gen resesif hg yang menyebabkan pertumbuhan rambut panjang dan kaku di
permukaan tubuh orang, sehingga menyerupai hewan landak yang tubuhnya
seperti berduri. Orang demikian pernah ditemukan disuatu keluarga di Inggris
pada abad ke 18 dan dinamakan Porcupine Man. Akan tetapi Penrose dan
Stern (1958) tidak begitu yakin bahwa keadaan demikian itu disebabkan oleh
gen terangkai-Y. Alelnya dominan Hg menentukan pertumbuhan rambut
normal.
c. Gen resesif h yang menyebabkan Hypertrichosis, yaitu tumbuhnya rambut
pada bagian-bagian tertentu di tepi daun telinga. Alelnya dominan H tidak
menyebabkan Hypertrichosis. Oleh karena genya terdapat dalam kromosom-Y
sedangkan yang memiliki kromosom-Y hanay orang laki-laki saja, maka sifat
keturunan ini hanay diwariskan kepada keturunan laki-laki saja.
Hypertrichosis lebih sering di jumpai pada bangsa India dan Pakistan.
Gen-Gen yang ekspresinya diubah oleh seks

Gen-gen ini dapat terletak pada autosom maupun kromosom pada kelamin.
Apabila gen ini terletak pada autosom, maka laki-laki dan perempuan dapat
diharapkan dapat menerima gen itu dengan frekuensi yang sama, sehingga
masing-masing seks mempunyai peluang yang sama besar unt uk menunjukkan
diwariskannya gen tertentu. Tetapi apabila gen itu terletak pada kromosom-X,
maka gen itu akan diwariskan menurut pola bersilang. Artinya gen yang terletak
pada kromosom-X itu tidak mungkin diwariskan oleh seorang ayah langsung
kepada anaknya laki-laki.

1. Ekspresi gen yang dibatasi oleh seks

Beberapa sifat yang dibatasi oleh seks dikenal, misalnya:

a. Pembentukan payudara dan ovarium serta kemampuan untuk pembentukan
sel telur perempuan.
b. Pembentukan kumis, prostat dan testes serta kemampuan utnuk membentuk
spermatozoa pada laki-laki.

2. Ekspresi gen dipengaruhi oleh seks

Beberapa contoh mengenai ekspresi gen yang dipengaruhi oleh seks dapat
dilihat sebagai berikut:
a. Kepala Botak
Kepala botak disini bukan akibat penyakit atau kekurangan gizi dalam
makanan, tetapi benar-benar keturunan. Walaupun lazimnya kepala botak
terdpat pada laki-laki, namun sekali dapat dilihat adanya perempuan dengan
kepala botak.
b. Panajnya Jari Telunjuk

Gen-gen seks pada jagung

Tanaman jagung biasanya monoecious (berumah satu) denagn bunga

jantan dan betina pada tanaman yang sama. Mengingat bahwa jagung tak
mempunyai kromosom seks, maka diperkirakan bahwa gen-gen yang sex-
promoting tersebut merata didalam kesepuluh pasang otosomnya.
GEN-GEN YANG TERDAPAT PADA KROMOSOM-X

I. Rangkai kelamin pada Drosophilla

Adanya rangkai kelamin mula-mula diketemukan oleh T.H. Morgan dalam

percoban-percobaannya dengan lalat buah Drosophila melanogaster. Ia
mendapatkan lalat bermata putih. Lalat ini merupakan mutan (mengalami
perubahan gen), karena lalat normal bermata merah. Pada waktu lalat jantan
bermata putih dikawinkan dengan lalat betina normal (bermata merah), maka
semua lalat F1 baik jantan maupun betina bermata merah. Jika lalat-lalat F1 ini
dikawinkan, maka lalat-lalat F2 memperlihatkan perbandingan 3 bermata merah: I
bermata putih. Perbandingnn ini memberi petunjuk bahwa merah adalah dominan
terhadap putih. Kecuali itu, semua lalat F2 yang betina bermata merah, sedangkan
separoh dari jumlah lalat jantan bermata merah dan separoh lainnya bermata
putih. Diambil kesimpulan bahwa gen resesip rupa-rupanya hanya
memperlihatkan pengaruhnya pada lalat jantan saja. Karena itu Morgan
berpendapat bahwa gen yang menentukan warna mata itu terapat pada kromoso-
X.

Andaikan gen dominan W menentukan warna merah, sedangkan alelnya

resesip w untuk mata putih, maka percobaan Morgan tadi dapat diikuti pada
Gambar IX-1.
 Oleh karena lalat jantan hanya memiliki sebuah kromosom.X, sedangkan
kromosom-Y tidak mengandung gen tersebut, maka lalat jantan dikatakan bersifat
hemizigotik.

Apakah ada lalat betina yang bermata putih? Oleh karena gen yang
menentukan warna mata terdapat pada kromosom-X, tentunya dapat terjadi lalat
betina bermata putih dengan genotip ww. Lalat ini didapat apabila lalat jantan
bermata putih dikawinkan dengan lalat betina bermata merah dari genotip Ww.
Dari perkawinan lni, separoh dari jumlah anak lalat betina maupun separoh dari
jumlah anak lalat jantan mempunyai mata putih

Hasil penyelidikan selanjutnya menyatakan , bahwa ada kira-kira 20 gen

yang terdapat pada kromosom-X dari lalat Drosophila
II. Rangkai kelamin pada manusia

Dapat dibedakan:

1. Disebabkan oleh gen resesip.

Beberapa contoh:

a. Buta warna merah-hijau (selanjutnya disebut butawarna).

Penderita tidak dapat membedakan warna merah dan hiiau. Penyakit ini herediter
dan disebabkan oleh gen resesip c (berasal dari perkataan lnggris: "colorblind)
yang terdapat pada kromosom-X. Alelnya dominan C menentukan orang tidak
butawarna (normal). Jika orang perempuan normal (homozigotik) kawin dengan
seorang laki-laki butawarna, maka semua anaknya akan normal ?(Gb.IX-2). Ini
disebabkan karena ginospermium yang membawa gen dominan C, sehingga zigot
mempunyai genotip Cc. Berhubung C dominan terhadap c, maka individu Cc
adalah normal. Keturunan yang menerima kromosom-Y menjadi anak laki-laki.
 Bagaimanakah sekarang apabila keadaanya terbalik, artinya seorang
perempuan butawarna kawin dengan seorang laki-laki normal? Jika demikian
keadaannya, maka semua anak perempuan akan normal, sedang semua anak laki-
laki akan butawarna. Ini disebabkan karena kromosom-X dari anak laki-laki ini
berasal dari ibunya, yang membawa gen resesip c (Gb. IX-3).

Di sini nampak bahwa sifat dari ayah (yaitu normal) diwariskan kepada
semua anak perempuan, sedangkan sifat dari ibu (yaitu butawarna) diwariskan
kepada semua anak laki-laki. Cara mewariskan sifat keturunan demikian itu
dinamakan cara mewariskan bersilang (dalam bahasa Inggris: "crisscross
inheritance") dan ini merupakan ciri khas bagi pewarisan gen-gen yang terdapat
pada kromosom-X.

Jika diagram perkawinan tersebut diperhatikan, maka semua anak

perempuan normal, namun heterozigotik Cc. Andaikan gadis ini di kemudian hari
mendapatkan suami normal, maka semua anak perempuan akan normal, tetapi
separoh dari jumlah anak laki-laki kemungkinan butawarna (Gb. IX-4). Anak laki-
laki ini butawarna, disebabkan karena ia menerima kromosom-X yang membawa
c berasal dari ibunya. Jadi ibunya merupakan "carrier" (pembawa) gen untuk
butawarna.
 Akan tetapi andaikata gadis tersebut menikah dengan laki-laki butawarna,
maka separoh dari jumlah anak perempuan akan normal, dan separoh lainnya
butawarna. Demikian pula keadaannya pada anak laki-laki (Gb. IX-5).

Dari berbagai contoh di muka dapat diketahui bahwa penyakit butawarna

lebih sering dijumpai pada orang laki-laki daripada orang perempuan. Terjadinya
perempuan butawarna, baru apabila ia mempunyai ibu heterozigotik dan ayah
butawarna. Ini sulit dijurnpai, karena penyakit butawarna sangat jarang
diketemukan. Di Amerika Serikat kira-kira 8% dari penduduknya laki-laki
menderita butawarna, sedang orang perempuan yang butawarna hanya sekitar
0,5%. Pada orang Cina di RRC sekitar 6% dari penduduknya laki-laki butawarna,
sedang pada orang Indonesia kira-kira 3,5% dari penduduk laki-laki menderita
butawarna. Pada orang perempuan belurn diselidiki frekuensinya.
b. Anodontia

Anodontia ialah kelainan herediter yang rnenyebabkan orang tidak

mempunyai gigi seumur hidup sejak lahir. Kelainan ini ditentukan oleh gen
resesip a yang terdapat pada kromosom-X, sehingga penderita tidak mempunyai
benih gigi dalam tulang rahang. Alelnya dominan A menentukan orag bergigi
normal. Pasangan gen ini diwariskan dari orang tua kepada anak-anaknya seperti
halnya pada butawarna. Silsilah dari suatu keluarga penderita anodontia sampai
keturunan ke 4 dapat diikuti pada Gambar IX-6.

Bagaimanakah kemungkinan anak-anak yang lahir dari perkawinan ibu

normal carier anodontia dengan bapak anodontia?

P : Xa XA x Xa Y

(carier anodontia) (normal)

Gamet : Xa, XA x Xa, Y

F1 : 1). Xa Xa = Wanita Anodontia (25%)

2). Xa Y = Laki-laki Anodontia (25%)

3). XA Xa = Wanita normal carier (25%)

4). X Y = Laki-laki normal (25%)

 c. Hemofilia

Hemofilia ialah suatu penyakit herediter pada manusia pula yang

mengakibatkan darah sukar membeku diwaktu terjadi luka. Darah orang normal
bila keluar dari luka akan membeku dalam waktu 5-7 menit. Akan tetapi pada
orang yang mempunyai keturunan hemofilia darah akan membeku antara 50 menit
sampai 2 jam dan ini menyebabkan orang meninggal dunia karena kehilangan
banyak darah.

Penyakit ini mula-mula dikenal di negara-negara Arab ketika beberapa

anak dalam suatu keluarga atau keluarga lain yang masih rnempunyai hubungan
keluarga yang dekat, meninggal dunia akibat pendarahan pada waktu sedang
dikhitankan. Karena waktu itu orang mengetahui sebab-sebabnya, maka kejadian
tersebut dianggap sebagai takdir Tuhan YME. Rahasianya baru terbuka karena
meninggalnya putera mahkota Pangeran Alfonso dari Spanyol.

Alfonso rneninggal akibat suatu luka oleh pecahan kaca mobil pada waktu
mobil yang dikendarainya bertabrakan di dekat kota Miami, Florida, USA.
Lukanya sebenarnya tak seberapa, tetapi ia kehabisan darah dan meninggal dunia.
Sernenjak itulah dilakukan penyelidikan mendalam rnengenai penyakit
perdarahan ini.

Dari sejarah dunia diketahui, bahwa di zarnan dulu sering terjadi

perkawinan antara anggota keluarga dari suatu kerajaan di Eropa dengan anggota
keluarga dari kerajaan lainnya. Hasil penyelidikan menunjukkan bahwa tersebar
luasnya penyakit hemofilia di kalangan keluarga kerajaan di Eropa itu mula-mula
berasal dari Ratu Victoria dari Inggris (Gb. IX-7). Ada kemungkinan bahwa
penyakit itu berasal dari orang tua Ratu atau bahkan sebelumnya. Akan tetapi
karena datanya tidak diperoleh, maka dianggap bahwa Ratu Victoria (1837-1901)
merupakan pembawa (carrier) hemofilia dan mewariskan gennya kepada beberapa
anaknya.

Oleh karena keluarga Ratu Inggris saat ini (yaitu Ratu Elizabeth II) adalah
keturunan dari salah seorang anat laki-laki normal (yaitu Raja Edward VII), maka
dapat diharapkan bahwa keluarga kerajaan Inggris untuk seterusnya akan
terhindar dari penyakit hemofilia yang begitu menggelisahkan (Gb. IX-8).

I 1. Ratu Victoria

I 2. Pangeran Albert

II 3. Raja Edward VII dari Inggris

II 4. Puteri Alice dari Hesse Darmstadt

II 10. Pangeran Leopold dari Albania

II 12. Puteri Beatrice dari Battenberg

III 6. Puteri lrene dari Hessen

III 10. Puteri Alix, isteri Kaisar Nicholas dari Rusia

III 14. Puteri Alice, isteri Alexander, Pangeran dari Teck

III 17. Puteri Yictoria, isteri Raja Alfonso dari Spanyol

IV 8. Czarevitch Alexis dari Rusia

IV,10,12,18. Lord Trematon, Pangeran Alfonso dan Pangeran Gonzalo, masing

masing meninggal dunia setelah mengalami kecelakaan mobil.

I 1. Ratu Victoria

I 2. Pangeran Albert

II 1. Puteri Victoria

II 3. Raja Edward VII

II 4. Puteri Alice dari Hesse Darmstadt

III 1. Raja George V

III 4. Puteri Irene dari Hessen

IV 1. Duke dari Windsor

IV 2. Raja George VI

IV 7. Waldemar

IV 8. Pangeran Sigismund dari Prusia

IV 9. Henry

V 1. Ratu Elizabeth II (Ratu Inggris saat ini)

V 2. Pangeran Philip

V 3. Puteri Margareth

VI 1. Pangeran Charles (Putera Mahkota)

VI 2. Puteri Wales (Lady Di)

VI 3. Anne

VI 4. David

VI 5. Andrew

VI 6. Edward

VII 1. Pangeran William

2. Pangeran Henry Charles

Albert David (Harry)

Dikenal 2 jenis penyakit hemofilia:

1. Hemofilia yang lazim dikenal, disebut juga Hemofilia A. Penderita tidak

memiliki faktor pembekuan darah, yang dinamakan FAH (faktor anti
hemofilia) atau faktor VIII.
2. Penyakit Christmas. Pada waktu Inggris dibom oleh Jerman dalam Perang
Dunia II, seorang anak laki-laki kecil bernama Christmas luka. Diagnosa
dokter menyatakan bahwa anak itu menderita hemofilia, tetapi lain daripada
hemofilia yang biasa dijunnpai. Karena itu penyakit ini dinamakan penyakit
Christmas atau Hemofilia B. Penderita tidak memiliki faktor PTK (plasma
tromboplastin komponen) atau faktor IX. Hemofilia A enam kali lebih sering
dijumpai daripada penyakit Christmas.
Penyelidikan membuktikan bahwa kedua penyakit ini ditentukan oleh gen
resesip h yang terdapat pada kromosom-X. Alelnya dominan H menentukan
seseorang memiliki faktor anti hemofilia, sehingga darah dapat membeku secara
normal bila terjadi luka.

Perkawinan antara orang perempuan normal homozigotik (HH) dengan laki-

laki hemofilia (h-) akan menghasilkan anak normal, baik perempuan maupun laki-
laki (Gb. IX-9). Tetapi walupun anak perempuan itu normal, ia heterozigot (Hh).
Apabila ia kelak kebetulan kawin dengan laki-laki hemofilia (Gb. IX-10), maka
separoh dari jumlah anak laki-laki akan normal sedang separoh lainnya mungkin
menderita hemofilia. Anak permpuan hemofilia boleh dikata tidak pernah
dijumpai, karena genotip hh biasanya letal.
2. Disebabkan oleh gen dominan
Contohnya: gigi coklat dan mudah rusak, karena kurang email.
Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan B yang terdapat pada
kromosorn-X. Alelnya resesip b menentukan gigi normal. Jika seorang laki-laki
bergigi coklat menikah dengan seorang perempuan bergigi normal, maka semua
anaknya perempuan akan bergigi coklat, sedang semua anak laki-laki bergigi
normal. Di sini pun namapak ciri khas dari pewarisan gen yang terdapat pada
kromosom-X, yaitu dengan cara mewariskan bersilang (criss-cross
inheritance).
GEN-GEN YANG TERDAPAT PADA KROMOSOM Y
Kromosom-Y jauh lebih sedikit mengandung gen-gen, karena memang
lebih pendek ukurannya jika dibandingkan dengan kromosorn-X. Oleh karena
kromosom-Y dimiliki orang laki-laki saja, tentunya mudah dimengerti bahwa sifat
keturunan yang ditentukan oleh gen pada kromosom-Y hanya akan diwariskan
kepada keturunan laki-laki saja.

Contoh yang terkenal pada manusia ialah Hypertrichosis, yaitu tumbuhnya

rambut pada bagian-bagian tertentu di tepi daun telinga (Gb. IX-15).
Kelainan ini disebabkan oleh gen resesip h yang terdapat pada kromosom-
Y. Perkawinan antara laki-laki Hypertrichosis dengan perempuan normal akan
mempunyai anak laki-laki yang semuanya Hypertrichosis, tetapi tiada seorang
anak perempuan pun yang menerirna sifat keturunan itu. (Gb. IX-16).
Hypertrichosis lebih sering dijumpai pada bangsa pakistan dan India.