KEBAKAAN YANG TERPAUT KELAMIN

Kebakaan yang terpaut kelamin dikontrol oleh gen yang terpaut pada kromosom
kelamin dan tidak mempengaruhi ekspresi kelamin.

Penemuan Morgan Tentang Pautan Kelamin Pada Drosophila

Gen terkait dengan kebakaan yang terpaut kelamin terletak pada kromosom kelamin
X pada lokus w. Contohnya pada persilangan antara Drosophila mata normal dengan mata
putih akan menghasilkan F1 bermata merah dan pada F2 akan didapat 75% turunan mata
merah dan 25% mata putih. Terbukti pula 50% turunan jantan F 2 berwarna merah dan 50%
lainnya berwarna putih (ke 25%) Hal ini membuktikan alel resesif diekspresikan pada
individu jantan. Gen warna mata terdapat pada kromosom kelamin X yang berarti
kebakakaan warna mata terpaut kromosom kelamin. Alel mata putih ini disebut hemizigot
sehingga akan diekspresikan.

Pola Kebakaan dari Gen yang Terpaut Kelamin

Sebagian besar gen yang terpaut kelamin pada hewan jantan heterogamet terletak
pada kromosom X. Namun beberapa hewan dapat memiliki sejumlah kecil gen pada
kromosom Y yang menghasilkan efek fenotif. Hal tersebut hanya berlaku pada kelompok
hewan yang memiliki kromosom kelamin XX-XY dan beberapa pada ZZ-ZW. Pada makhluk
hidup dengan kromosom kelamin XX-XY, gen yang terdapat pada kromosom X, sebagian
tidak ditemukan pada kromosom Y yang disebut terpaut kelamin lengkap, sebagian dapat
berekombinasi melalui pindah silang dengan gen yang terdapat pada kromosom Y, seperti gen
autosom homolog. Pada kromosom Y juga ditemukan gen yang tidak terdapat pada
kromosom X. Gen tersebut terpaut seluruhnya pada kromosom Y atau gen holandrik.
Pewarisan sifat yang terpaut kromosom kelamin X mengikuti suatu pola khas, yaitu
crisscross pattern of inheritance, merupakan pola pewarisan menyilang.dalam hal ini sifat
fenotif pada betina diwariskan dan diekspresikan pada turunan jantan sedangkan pada jantan
diwariskan (tidak diekspresikan) pada turunan betina.

Gen yang Terpaut Kelamin pada Drosophila melanogaster

Gen yang terpaut kromosom kelamin X pada Drosophila yaitu yellow, white,
vermilion, rudimentary, dan lainnya. Kemudian gen yang terpaut kelamin tidak sempurna,
yaitu bobbed bristles atau bb yang terdapat pada kromosom X ataupun Y pada lengan pendek.

Gen yang Terpaut Kromosom Kelamin Z pada Unggas

Pola pewarisan terpaut kelalmin ZZ-ZY seperti pada burung, pada dasarnya sama
seperti pada mamalia, terkecuali hemizigot betina. Suatu alel dominan terpaut Z yang disebur
S, ditemukan pada ayam. Alel ini dapat digunakan untuk membedakan kelamin segera setelah
penetasan.

Sifat yang Terpaut Kromosom Kelamin X pada Manusia

Pada manusia ditemukan gen Tfm yang terpaut kromosom kelamin X, yang dapat
memgendalikan pembentukan suatu protein pengikat testosteron. Pria yang memiliki gen Tfm
mengidap sindrom Testicular feminization. Kemudian sifat lain pada manusia yang terpaut
kromosom kelamin X adalah persepsi warna tertentu, seperti merah dan hijau. Persepsi warna
bersangkkut paut dengan sel berbentuk konus pada retina mata. Pada manusia, identifikasi
sifat yang terpaut kelamin didasarkan telaah silsilah. Beberapa kriteria untuk identifikasi sifat
terpaut kromosom kelamin X, yaitu:

1. Sifat tersebut lebih sering ditemukan pada laki-laki dibanding perempuan.

2. Sifat tersebut diwariskan dari seorang pria penderita kepada separuh cucu laki-laki
melalui anak perempuannya.
3. Suatu alel yang terpaut X tidak pernah diwariskan langsung dari ayah kepada anak
laki-laki.
4. Semua wanita yang menderita mempunyai seorang ayah penderita serta ibu carrier
atau ibu yang memiliki sifat tersebut (penderita)

Jika seorang wanita penderita bersifat homozigot, semua anaknya akan mewarisi sifat
tersebut. Kebakaan terpaut kromosom kelamin X yang dominan tidak dapat dibedakan dari
kebakaan autosomal pada turunan dari wanita penderita tetapi dapat dibedakan hanya dari
turunan pria penderita. Contoh cacat bawaan resesif yang merugikan terpaut kromosom
kelamin X, yaitu Lesch-Nyhan Syndrome, Duchene-type Muscular Dystrophy, dan Hunter
Syndrome.

Gen yang Terdapat pada Kromosom Kelamin Y Manusia

Sifat pada manusia yang dikontrol oleh gen holandrik, seperti h (hypertrichosis) yang
menyebabkan tumbuh rambut dibagian tertentu seperti di tepi daun telinga, hg
(hystrixgravier) yang menyebabkan pertumbuhan rambut panjang dan kaku di permukaan
tubuh, dan wt (untuk jari berselaput) yang menyebabkan tumbuhnya kulit diantara jari,
terutama jari kaki. Adapun yag menyampaikan bahwa kromosom Y manusia memang hanya
mengandung sedikit gen yang memperlihatkan efek secara fenotip. Selain itu, terdapat gen
dominan pengendali sex reserved trait yang bertanggung jawab atas perkembangan gonad
embrional menjadi testis.

SIFAT YANG TERPENGARUH KELAMIN

Sifat yang terpengaruh kelamin bukan merupakan dari kebaakn yang terpaut kelamin.
Gan yang mengatur sifat yang terpengaruh kelamin terletak pada autosom pada bagian
homolog dari kromosom kelamin. Kemudian terdapat pernyatan sifat yang terpengaruh
kelamin merupakan sebagian dominansi yang dipengaruhi oleh kelamin dikarenakan
dominansi alel pada keadaan heterozigot dapat berbeda pada kedua kelamin. Selanjutnya
dinyatakan pula gen yang terkait dominansi kelamin terletak pada autosom, bukan pada
bagian non homolog dari krosomo kelamin. Perbedaan dominansi alel juga dipengaruhi oleh
hormon kelamin.

SIFAT YANG TERBATAS KELAMIN

Sifat yang terbatas kelamin berkaitan dengan ekspresi gen yang berbeda pada tiap
kelamin. Beberapa sumber menyatakan bahwa beberapa gen autosmonal hanya berekspresi
pada salah satu kelamin. Fenomena ini merupakan akibat perbedaan lingkungan hormonal
internal atau ketidaksamaan anatomis. Adapun yang menyatakan bahwa hormon kelamin
merupakan faktor pembatas terhadap ekspresi beberapa gen. Contoh sifat yang terbatas
kelamin misalnya kemampuan produksi susu yang hanya dijumpai pada sapi betina, padahal
gen untuk produksi susu juga terdapat pada sapi jantan.
Rasio Kelamin (Kajian pada Manusia)
Ekspresi kelamin manusia ditentukan gen pada kromosom Y dan karena pria
menghasilkan gamet pembawa kromosom X dan Y maka kedua kelamin seharusnya
memperlihatkan proporsi 1:1. Akan tetapi, pada manusia rasio kelamin berbeda pada berbagai
kelompok umur.

FENOMENA KOMPENSASI DOSIS DAN DIFERENSIASI KELAMIN

BADAN KROMATIN DAN KOMPENSASI DOSIS

Sel individu betina mamalia dapat dibedakan dari individu jantan. Pembedaan ini
didasarkan pada ada atau tidaknya struktur yang disebut kompensasi dosis (barr body). Barr
body merupakan badan kromatin yang pertama kali ditemukan M. L. Barr pada sel syaraf
kucing betina. Badan kromatin ini hanya ditemukan pada individu sel betina. Badan kromatin
juga dapat digunakan untuk analisis abnormalitas kromosom kelamin. Individu yang
memiliki dua atau lebih kromosom kelamin X mempunyai badan kromatin yang kurang satu,
dari jumlah kromosom kelamin X yang ada. Jumlah badan kromatin adalah satu lebih sedikit
daripada jumlah kromosom kelamin X.

Komposisi Dosis dan Hipotesis Lyon

Individu betina homozigot untuk gen tertentu pada kromosom kelamin X, tidak
mengekspresikan sesuatu sifat secara lebih kuat daripada yang diekspresikan oleh individu
jantan hemizigot. Atas dasar fenomena tersebut, dinyatakan bahwa ada mekanisme
“kompensasi dosis” melalui mekanisme tersebut, “dosis gen”yang efektif dari kedua kelamin
dibuat atau hampir sama. Hal ini memiliki hubungan kompensasi dosis bersangkut paut
dengan badan kromatin pada kromosom kelamin X dan badan kromatin bersangkut paut
dengan inaktivasi satu kromosom kelamin X pada individu betina yang normal.
Hipotesis Lyon didasarkan jumlah badan kromatin pada sel interfase mengalami
“heterokromatisasi”, jika ini benar aka hanya satu kromosom kelamin X yang dibutuhkan
untuk metabolisme normal pada sel individu betina dan kromosom kelamin X lainnya
mengalami kondensasi menjadi “heteropiknotik”, yang tidak aktif secara genetik dan jika
diturunkan akan mempertahankan kromosom X yang terinaktivasi yang sama.

INAKTIVASI KROMOSOM KELAMIN X YANG REVERSIBEL

Inaktivasi sati dari kedua kromosom kelamin X pada individu mamalia betina, tentu
harus bersifat reversibel. Individu betina akan mewariskan kedua kromosom kelamin X
miliknya kepada turunannya dalam keadaan yang fungsional. Turunan jantan hemizigot
menerima salah satu kromosom kelamin X dalam keadaan acak dan aktif agar dapat
berfungsi. Pengaktifan kembali kromosom kelamin X heterokromatis (inaktif) pada individu
betina berlangsung pada tahap sel germ yang mendahului oogenesis sehingga tiap ovum yang
dihasilkan akan mewarisi kromosom kelamin X yang fungsional.

KEGAGALAN PENGAKTIFAN KEMBALI KROMOSOM KELAMIN X

Banyak terdapat pengaktifan kembali yang abnormal secara parsial dapat
dihubungkan dengan sebagian besar bentuk keterbelakangan mental menurun pada manusia
yang disebut fragile X syndrome dengan perbangan 1:200~300 pada kelahiran yang berhasil.
Tapak fragil ini pada posisi Xq27. Suatu hipotesis menyatakan bahwa perubahan Xq27
berbenturan (terjadi bersama) dengan pengaktifan kembali kromosom fragil X perempuan
heterokromatis pada sel pra oogonium sehingga mengakibatkan perempuan pembawa sebuah
kromosom fragil X melahirkan turunan yang memilki satu kromosom X inaktif. Kromosom
fragil X hanya dapat diubah pada perempuan.

HORMON DAN DIFERENSIASI KELAMIN

Sistem hormon yang mengatur lingkungan internal atau fisiologis organisme tidak
mempengaruhi secara langsung proses fundamental determinasi kelamin. Namun sistem
hormon penting untuk perkembangan ciri sekunder. Pada manusia dan hewan tingkat tinggi,
hormon kelamin disintesis gonad dan kelenjar adrenaliln yang distimulasi hormon hipofisis.

HERMAPRODITISMA DAN BEBERAPA FENOMENA AKIBAT NEUPLOIDI

KROMOSOM KELAMIN PADA MANUSIA

HERMAPRODITISMA SEJATI (TRUE HERMAPHRODITISM)

Biasanya individu hermaprodit sejari diidentifikas di saat kelahiran karena struktur
kelamin yang meragukan. Pemeriksaan histologis atau sitologis biasanya menunjukkan
jaringan individu ini terdiri dari dua tipe sel yang kariotipnya berbeda, yang dapat dijelaskan
sebagai hasil mekanisme fusi sel. Hasil dari fusi sel tersebut dinamakan chimera. Selain itu,
dapat terjadi karena akibat dari kejadian gagal berpisah mitosis yang berlangsung pada awal
perkembangan suatu embrio berkromosom kelamin XY atau XXY yang menghasilkan suatu
mosaik dari galur sel XO/XY, XX/XY.

FEMINIZING MALE PSEUDOHERMAPHRODITISM

Feminizing male pseudohermaphroditism merupakan pseudohermaphroditisma yang
bersifat kebetinaan. Terdapat hubungan feminisasi tersebut dengan suatu gen mutan dominan
autosomal yang dipengaruhi kelamin disamping menghubungkannya dengan suatu gen mutan
resesif terpaut kromosom kelamin X. Kariotp dari pseudohermaphroditisma adalah 46, XY.

MASCULINIZING MALE PSEUDOHERMAPHRODITISM

Pseudohermaphroditisma ini lebih sering 46, XY atau mosaik 46, XY/45, X. Individu
ini tidak jelas tampak laki-laki atau perempuan, testis tidak sempurna, penis meragukan tetapi
payudara tidak berkembang dan tubuh berambut seperti laki-laki.

GUEVODECES
Individu pseudohermaprodit berkariotip 46, XY yang menunjukkan alat kelamin luar
membingungkan dinamakan guevodeces, yang berarti “penis pada usia 12”. Pada masa
pubertas ke 24, individu tersebut mengalami virilisasi struktur kelamin sekunder eksternal,
yaitu suara menjadi besar, perkembangan otot maskulin dan klitoris membesar menjadi penis.
Penderita akhirnya memiliki alat kelamin fungsional sebagai jantan, berorinetasi psikologis
maskulin serta fertil. Kelainan ini disebabkan adanya alel autosomal resesif yang
mempengaruhi penggunaan testosteron.

FEMALE PSEUDOHERMAPHRODITISM
 Kariotip dari pseudohermaphroditisma ini adalah 46, XX, dimana individu
pseudohermaprodit tersebut berkelamin perempuan namun memiliki tanda kelamin yang
mengarah ciri pria. Fenotip umumnya seperti pria, alat kelamin eksternal meragukan tetapi
memiliki ovarium yang tidak sempurna. Kelainan ini disebabkan proliferasi kelenjar
adrenalin (korteks kelenjar anak ginjal) janin perempuan atau ketidakseimbangan hormonal
ibu sebelum kelahiran sehingga hormon laki-laki berlebih

SINDROM TURNER.
Sindrom turner terjadi karena aneuploidi kromosom kelamin dengan kariotip 45, XO,
fenotip yang bersangkutan perempuan tetapi ovarium kurang berkembang, serta karakteristik
kelamin sekunder berkembang tidak sempurna, tubuh pendek, leher bergelambir, serta
mengalami keterbelakangan mental. Perempuan pengidap sindrom Turner biasanya
mengalami gagal berpisah selama meiosis pada perkembangan embrional awal.

SINDROM KLINEFELTER
Sindrom Klinefelter terjadi karena aneuploifi kromosom kelamin, dengan kariotip 47,
XY namun kromosom kelamin seperti XXYY, XXXY, XXXX, XXXXYY dikaitan dengan
sindrom Klinefelter. Pengidap sindrom ini biasanya berkelamin laki-laki yang mengalami
feminisasi, memiliki testis kecil tidak normal, dan tidak mengalami spermatogenesis, dan
cenderung memiliki anggota gerak lebih panjang.

PRIA XYY
Sindrom pria XYY juga terjadi karena aneuploidi kromosom kelamin dengan kariotip
47, XYY. Penderita terlihat sebagai pria normal termasuk fertil, tetapi cenderung lebih tinggi,
memiliki IQ rendah antara 80-118, terkadang alat kelamin eksternal dan internal mengalami
kelainan.

PENYIMPANGAN KARENA ANEUPLOIDI KROMOSOM KELAMIN YANG LAIN

Individu perempuan berkariotip 47, XXX (alat kelamin kurang berkembang,
kesuburan terbatas, dan biasanya keterbelakangan mental); 48, XXXX; dan 49, XXXXX
(memiliki ciri seperti 47, XXX namun selalu keterbelakangan mental) bersangkut paut
dengan aneuploidi kromosom kelamin, dan disebut sebagai betina super atau “metafemales”

PEMBALIKAN KELAMIN

PEMBALIKAN KELAMIN PADA RAGI

Pada ragi dikenal keolamin (mating type) yang disebut a dan α. Banyak strain ragi
tidak memiliki kelamin yang tabil, cepat beralih antara kelamin a dan α. Pada ragi homotalus,
gen kelamin dari sel haploid berbalik lebih cepat daripada yang dapat diantisipasi
mekanismne lain yang mencakup mutasi spontan. Perubahan yang cepat tidak terjadi pada
strain heterotalus. Kedua sifat tersebut ditentukan alel (H0) yang terletak pada kromosom 4.
Pada mulanya peralihan kelamin tersebut bersangkutan dengan alel MAT α dan Mat α yang
terletak pada kromosom 3 pada lokus MAT. Alel MAT α menspesifikasikan kelamin α
sedangkan kelamin α dimanifestasikan bila alel MAT α menempati lokus MAT. Selain gen
MAT, terdapat juga dua lokus kelamin (tidak diekspresikan) yang terletak disebelah kiri
(HML, gen diam untuk menyalin informasi α) dan sebelah kanan (HMR, gen diam yang
mengandung informasi spesifik untuk α) dari lokus MAT.

PEMBALIKAN KELAMIN PADA IKAN

Pembalikan kelamin pada ikan dapat terjadi pembalikan dari kelamin betina atau
sebaliknya, misalnya pada ikan laut protogynous, individu betina yang sudah matang secara
reproduktif akan berbalik kelamin menjadi individu jantan yang fungsional reproduksif. Hal
ini terkait dengan transformasi struktur dan fungsi hipofisis maupun gonad. Diduga
pembalikan kelamin pada ikan diinisiasi oleh perubahan fisiologis endogen yang terkait
beberapa kondisi, seperti suatu ukuran tertentu, umur, tingkat perkembangan dan peningkatan
rasio kelamin betina terhadap jantan. Saat ini, pembalikan kelamin dapat dilakukan dengan
bantuan sex inducer berupa hormon steroid. Pembalikan dari individu betina menjadi jantan
dilakukan dengan inducer jantan yang menggunakan kelompok androgen dan pembalikan
jantan menjadi betina dengan inducer betina yang menggunakan kelompok estrogen.

PEMBALIKAN KELAMIN PADA BURUNG

Pembalikan kelamin pada burung, atam betina (ZW) yang sudah bertelur dapat
mengalamin perubahan ciri kelamin sekunder seperti perkembangan bulu jantan serta
kemampuan berkokok, bahkan dapat mengalami perkembangan testis yang menghasilkan sel
sperma. Keadaan ini dapat terjadi aibat kerusakan jaringan ovarium karena penyakit dan pada
hormon kelamin betina, jaringan testikuler rudimenter pada ovarium mengalami proliferasi.