Pola-pola Kebakaan dari Gen-gen yang Terpaut Kelamin

Sebagian besar gen yang terpaut kelamin pada hewan-hewan jantan heteroganet terletak
pada kromosom X. Bebrapa hewan dapat memiliki sejumlah kecil gen pada kromosom Y yang
menghasilkan efek-efek fenotip, berlaku untuk kelompok makhluk hidup yang memiliki
kromosom kelamin XX-XY. Pada kromosom kelamin ZZ-ZW, dijumpai kebakaan genenetik
terpaut kromosom kelamin.

Pada kromosom kelamin XX-XY (manusia), gen-gen yang terdapat pda kelamin X ,
sebagian tidak ditemukan pada kromosom Y disebut terpaut kelamin lengkap (completely sex
linked); sebagian dapat berekombinasi melalui pindah silang (crossing over) dengan gen-gen
yang terdapat pada kromosom Y, seperti gen-gen pada autosom-autosom homolog
(incompletely sex linked/partialy sex linked). Pada kromosom Y ditemukan gen-gen yang tidak
terdapat pada kromosom Y atau completely Y linked disebut gen-gen holandrik.

Gambar. Bagam kromosom X

dan Y memperlihatkan bagian
homolog dan nonhomolog.

Pewasisan sifat-sifat (fenotip) yang terpaut kromosom kelamin X mengikuti suatu pola
khas yaitu crisscross pattern of inheritance. Crisscross pattern of inheritance adalah pola
pewarisan menyilang. Dalam hal ini suatu sifat fenotif induk betina terekspresikan pda turunan
jantan, dan induk jantan diwariskan (tidak terekspresikan) melalui turunan betina keturunan
jantan F2 dan diekspresikan.

Gambar. Pola pewarian sifat menyilang atau

crisscros pattern of inhentance pada
Drosophila dari induk jantan.
 Dari gambar tersebut menunjukkan biasanya sifat pada individu jantan (resesif)
diwariskan melalui turunan betinanya (tidak tereksresikan) kepada turunan jantan generasi
beikutnya (F2) dan diekspresikan.

Gambar. Pola pewarisan sifat yang

menyilang atau crisscross pattern of
inheritance pada Drosophila dari induk
betina.Biasanya sifat pada individu betina
(resesif) diwariskan langsung kepada turunan
jantan diekspresikan.

Gambar. Pewarisan sifat-sifat (resesif)

terpaut kromosom kelamin X dari induk
jantan D. Melanogaster langsung pada
turunan jantan dan diekspresikan, akibat
peristiwa gagal berpisah (primer) pada induk
betina selama oogenesis.

Gambar. Pewarisan sifat-sifat (resesif)

terpaut kromosom kelamin X dari induk
betina D. Melanogaster langsung kepada
turunan betina dan diekspresikan, akibat
peristiwa gagal berpisah (primer) pada induk
betina selama oogenesis.
 Pewarisan dan eksrpresi sifat-sifat yang terpaut kromosom kelamin X pada individu
betina mengikuti pola yang sama, sebagaimana sifat-sifat yang dikontrol oleh alela-alela yang
terdapat pada autosom. Fenotif-fenotif resesif sifat yang terpaut kromosom kelamin X induk
betina hanya tampak pada keadaan homozigot.

Pada manusia sifat-sifat (resesif) yag terpaut kromosom kelamin X pada laki-laki
diwariskan secara crisscross. Sifat-sifat tersebut tidak dapat langsung diwariskan kepada anak
laki-laki seperti halnya pada D. Melanogaster. Pewarisan sifat-sifat (resesif) terpaut kromosom
kelamin X pada perempuan diwariskan seperti halnya pada D. Melanogester. Di lain pihak
sifat-sifat yang terpaut kromosom kelamin Y selalu hanya diwariskan dari ayah dan terekspresi
pada semua anak laki-laki, tidak seperti halnya pada D. Melanogaster. Sebagaimana diketahui
aalela penentu kelamin jantan manusia terdapat pada kromosom kelamin Y.

Gen-gen terpaut kelamin pada Drosophila melanogaster

Pada D. melanogaster , gen yang terpaut kelamin x antara lain yellow, white, vermilion,
miniature, rudimentary. Gen-gen yang tergolong terpaut kelamin tidak sempurna (incompletely
sex linked genes) pada D. melanogaster antara lain bobbed bristles atau bb (tipe mutan), alela
tersebut (tipe mutan maupun wild type) terdapat pada kromosom X maupun pada kromosom
Y tepatnya pada lengan pendek. Saat ini pada kromosom Y sudah ditemukan 7 gen holanrik
yang bersangkut-paut dengan filtrasi jantan. Ketujuh gen itu adalah K1-1, K-2, K-3, K-4, K-5
(semuanya lengan panjang) serta Ks-1 dan Ks-2 (masing-masing pada lengan pendek)

Gen yang Terpaut Kromosom Kelamin Z pada Unggas

Pola pewarisan teraut kelamin ZZ-ZW (pada burung) pada dasarnya sama seperti
Mamalia, keuali bersifat hemizigot adalah individu betina bukan indivisu jantan.

Gambar. Warna bulu ayam dikontrol oleh

gen yang terpaut pada kromosom kelamin Z.
Gen dominan adalah untuk warna bulu
keperakan, sedangkan gen resesif adalah
untuk warna bulu keemasan. Dari
persilangan semacam ini terbukti warna bulu
ayam dapat digunakan sebagai ciri pembeda
kelamin.
Sifat-sifat yang Terpaut Kromosom Kelamin X Pada Manusia

Pada manusia ditemukan gen Tfm yang terpaut kromosom kelamin X, yang fungsinya
mengendalikan pembentukan suatu protein pengikat testosteron. Sebaliknya, pria yang
memiliki gen Tfm mengidap sindrom testicular feminization. Pada sindrom ini sel-sel embrio
sma sekali tidak peka terhadap efek maskulinisasi dari testosteron; karakteristik kelamin
sekunder luar janin berkembang lebih ke arah betina, tetapi secara internal yang berkembang
adalah testis; perkembangan uterus, tuba falopi juga terhambat akibat sekresi hormon jantan
lain (faktor chi), sehingga terbentuklah suatu vagina buntu.

Pengidap sindrom testicular feminization, produksi antigen H-Y berlangsung normal,

serta terjadi degenerasi saluran Muller seperti biasanya. Pengidap sindrom akibat Tfm,
jaringan-jaringan tidak reseptif terhadap efek testosteron, yang menimbulkan dampak
berkelanjutan.

Terdpat 200 sifat manusia yang terpaut kromosom kelamin X antara lain : atrofi optik
degenerasi syaraf mata), glaucoma juvenil (penebalan bola mata), myopia (rabun dekat),
defective iris, epidermal cyst, distichiasis (double eyelashes), white occipital lack of hair,
mitral stenosis (abnormalitas katup mitral jantung) dan beberapa bentuk keterbelakangan
mental. Beberapa dari sifat tersebut memiliki bentukan-bentukan alternatif yang dikontrol oleh
gen-gen yang terletak pada autosom.

Gambar. Spektrum-spektrum penyeraan

untuk ketiga macam protein yang terdapat
pada sel-sel konus dari retina mata manusia.

Pada gambar diatas salah satu contoh sifat lain pada manusia yang terpaut kromosom
kelamin X adalah persepsi warna tertentu, seperti merah dan hijau, warna biru terbait dengan
autosom (kromosom 7). Tigas sel konus masing-masing mengandung protein penyerap warna
(pigmen) yang mengindera suatu bagian spesifik dari spektrum yang kelihatan.
 Gambar. Perbandingan struktur protein
enyerap warna hijau dan merak yang terpaut
kromosom kelamin X pada manusia. Tiap
lingkaran adalah satu asam amino. Asam-
asam amino yang berbeda antara kedua
macam protein penyerap warna itu
ditunjukkan sebagai lingkaran tanda panah.

Beberapa kriteria utuk identifikasi sifat-sifat yang terpaut kromosom kelamin X atas dasar
telaah silsilah pada manusia :

1. Sifat tersebut lebih sering ditemukan pada laki-laki dibanding pada perempuan
2. Sifat tersebut diwariskan dari seorang pria yang memilii sifat itu (penderita) kepada
separuh cucu laki-laki melalui anak perempuannya
3. Suatu alela yang tepaut X tidak pernah diwariskan lagsung dari ayam kepada anak laki-
laki
4. Semua wanita pemilik sifat tersebut (penderita) mempunyai seorang ayah yang juga
pemilik sifat itu (penderita) serta seorang ibu carrier atau juga yang merupakan pemilik
sifat itu (penderita)

Khusus untuk sifat-sifat terpaut kromosom X yang dominan seperti tipe darah yang
jarangXga , pria penderita diharapkan mewariskan sifat tersebut kepada anak merempuan saja.
Wanita heterozigot mewariskan kepada separuh anak laki-laki. Jika wanita homozigot, semua
anaknya mewarisi sifat tersebut. Kebakaan terpaut kromosom kelamin X yang dominan tidak
adapat dibedakan dari kebakaan autosomal pada turunan dari wnaita penderita, tetapi dapat
dibedakan hanya pada turunan dari pria penderita.

Contoh cacat baawan resesif yang sangat merugikan terpaut kromosom kelamin X pada
manusi anatara lain : Lesch-Nyhan Syndrom (Congenital Hiperuricemia), Duchene-type
Muscular Dystrophy, Hunter Syndrome.
 Gambar. Suatu contoh anak penderita Lesch-Nyhan
Syndrom (Congenital Hiperuricemia), asam urat berlebih.
Penderita mengalami defisiensi HPRT (Hypoxanthine-
Guanine Phosphoribosyl Transferase), berperan pada
biosintesis nukleotida.

Gen-Gen yang Terdapat Pada Kromosom Kelamin Y Manusia

Kromosom Y manusia (bahkan mamalia) memang hanya mengandung sedikit gen yang
memperlihatkan efek secara fenotif. Beberapa gen holandrik pada manusia antara lain : h
(hypertrichosis), hg (hystrixgravier), dan wt (untuk jari-jari berselaput), H-Y, TDF.

Gambar. Gen h menyebabkan tepi telinga

berambut (hypertrichosis) pada pria yang diduga
berlatar belakang genetik gen-gen holandrik.

Gen hg (resesif) menyebabkan pertumbuhan rambut panjang dan kaku di permukaan

tubuh. Gen wt (resesif) menyebabkan tumbuhnya kulit di antara jari-jari (terutama jari kaki).
Tangan atau kaki mirip dengan kaki katak. Gen H-Y (suatu gen histocompatibilitas) terletak
pada lengan pendek dari kromosom kelamin Y. Gen H-Y bertanggung jawab terhadap
penentu/pengenal antigen pada jaringan individu jantan. Gen TDF ( Testis Determining Fakor)
bertanggungjwab terhadap perkembangan testis dan bahkan diduga berperan sebgai mmaster
regulator.

Sifat-Sifat yang Terpengaruh Kelamin

Gen-gen yang mengontrol sifat-sifat yang terpengaruh kelamin dapatt terletak pada
autosom ataupun pada bagian homolog dari kromosom kelamin. Dominansi alela-alela pada
keadaan heterozigot dapat berbeda pada kedua kelamin. Gen-gen yang terkait dengan
dominansi yang dipengaruhi kelamin terleta pada autosom, dan buan pada romosm kelamin
(bukan pada bagia nonhomolog dari kromosom kelamin).
Sifat-Sifat yang Terbatas Kelamin

Sifat-sifat yang terbatas kelamin bersangkut-paut dengan ekspresi gen yang berpeda
pada tiap kelamin.

Gambar. Contoh bulu khas ayam jantan

mauun yang khas ayam betina

Catatan :

1. berbulu betina = hen feathering

2. Berbulu jantan = cook feathering

Tabel tersebut memperlihatkan adanya fenotip tertentu (hh) yang penetrant (terekspresi) hanya
pda lingkungan jantan.

Rasio Kelamin (Kajian pada Manusia)

Pria menghasilan gamet-gamet pembawa kromosom X dan pembawa kromosom Y

ddalam jumlah yang hampir sama, maka atas dasar hukum pemisahan Mendel kedua kelamin
seharusnya memperlihatkan proporsi 1:1. Rasio kelamin primer (di saat konsepsi) sekitar 1,60
(jantan):1,00 (betina). Rasio kelamin sekunder, yaitu di saat kelahiran sekitar 1,60 (jantan):1,00
(betina). Rasio kelamin terserier (beberapa waktu setelah kelahiran), tetapi semakin tua jumlah
individu berkelamin betina lebih banyak.
 BAB III

FENOMENA KOMPENSASI DOSIS DAN KELAMIN DIFERENSIASI KELAMIN

BADAN KROMATIN DAN KOMPENSASI DOSIS

Chromatin Body atau Barr Body

Individu betina Mamalia dapat dibedakan dari sel-sel individu jantan yang didasarkan pada
ada tidaknya struktur yang disebut Barr body.

Gambar. Sel-sel epidermis manusia yang

memperlihatkan chromatin body. A adalah sel-sel epidermis
pria (tanpa chromatin body); B adaalah sel-sel epidermis
betina yang memperlihatkan adanya 1 chromatin body (tanda
panah) pada ttiap sel.

Barr body dimanfaatkan untuk diagnosis berbagai jenis abnormalitas kromosom

kelamin. Sel individu betina memiliki 2 kromosom kelamin X, akan ditemukan satu (2-1)
chromatin body; dalam sel-sel individu jantan yang memiliki satu kromosom elamin x tidak
ditemukan chromatin body (1-1). Karena jumlah chromatin body adalah satu lebih sedikit
daripada jumlah kromosom kelamin X, ha itu berarti sel individu betina yang memiliki 1
kromosom X (sindrom Turner) tidak mempunyai chromatin body; dan sel individu jantan yang
memiliki 2 kromosom X dan 1 kromosom Y (sindrom Klinefelter) mempunyai chromatin body.
Jadi sel indivisu betina abnormal yang memiliki 3 kromosom kelamin X mempunyai 2
chromatin body.

Komposisi Dosis dan Hipotesis Lyon

Individu-individu betina yang homozigot untuk gen-gen tertentu pada kromosom

kelamin X, tidak mengekspresikan sesuatu sifat secara lebih kuat daripada yang diekspresikan
oleh individu-individu jantan hemizigot. Maka dari itu ada mekanisme “kompensasi dosis”,
dosis gen yang efektif dari kedua kelamin dibuat sama, atau hampir sama.

Kompensasi dosis berhubungan dengan chromatin body dan chromatin body

bersangkut paut dengan inaktivasi satu kromosom kelamin X pada individu betina normal.

Hipotesis Lyon pada warna bulu tikus berdasarkan jumlah chromatin body pada sel-
sel interfase individu betina dewasa adalah jumlah kromosom kelamin teramati pada preparat
metafase dikurangi satu. Chromatin body adalah suatu kromosom kelamin X yang mengalami
“heterokromatinasi”; jika dugaan ini benar, maka hanya satu romosom kelamin X yang
dibutuhkan untuk metabolisme normal pada sel-sel individu betina, da kromosom kelamin X
lainnya (tambahan) mengalami kondensasi menjadi “heteropiknotik”, yang tidak aktif secara
genetik. Jika kelamin X telah mengalami inaktivasi, maka semua sel turunan akan tetap
mempertahankan alternatif kromosom X (terinaktivasi) yang sama. Maka dari itu, individu
betina merupakan “individu mosaik” bagian tubuhnya mempunyai alela alternatif yang
diekspresikan. Dalam hal ini jika satu alela tersebut pada sesuatu individu betina bersifat
heterozigot, maka akibat inaktivasi acak tersebut ekspresi alela tersebut berbeda pada berbagai
bagian tubuh.

Gambar. Satu kucing betina calico yang memperlihatkan

akibat inaktivasi kromosom kelamin X bersifat acak; pada
kromosom kelamin X terdapat gen heterozigot (terpaut X) yang
mengendalikan warna bulu.

Gambar. Anhydrotic ectodermal dysplasia pada

individu perempuan (heterozigot pada gen terkait) di
tiga generasi, akibat inaktivasi kromosom kelamin X
bersifat acak. Gen terkait dengan Anhydrotic
ectodermal dysplasia tersebut terpaut kromosom
kelamin X. Kedua perempuan di generasi II itu
sebenarnya merupakan kembar satu telur.
 Dengan demikian, hipotesis Lyon mempelihatkan adanya konsekuensi genetik tertentu
dari gen pada Mamalia. Konsekuensi genetik itu akan dikemukakan lebih lanjut.

1) Kompensasi dosis untuk individu betina yang memiliki dua kromosom X yang
mengatur aktivitas enzim hingga ke tingkat individu jantan yang hanya mempunyai satu
kromosom X.
2) Keanekaragaman ekspresi pada individu betina heterozigot karena inaktivasi acak salah
satu dari kedua kromosom kelamin X. .

INAKTIVASI KROMOSOM KELAMIN X YANG REVERSIBEL

Inaktivasi satu dari kedua kromosom kelamin X pada individu Mamalia betina bersifat
reversibel. Turunan jantan bersifat hemizigot, dan menerima salah satu dari kromosom kelamin
X tersebut (dari induk betina) secara acak dalam keadaan yang harus aktif sepenuhnya; gen-
gen yang terdapat pada kromosom kelamin X tersebut harus dapat diekspresikan agar fungsi-
fungsi yang terkait dapat terwujud.

Pengaktifan kembali kromosom kelamin X heterokromatis (inaktif) pada individu

betina Mamalia berlangsung pada tahap sel germ yang mendahului oogenesis; kedua
kromosom kelamin X suatu individu betina aktif pada sel-sel oogonium, jadi setiap ovum yang
dihasilkan pada oogenesis akan mewarisi kromosom kelamin X apapun yang selalu fungsional.

KEGAGALAN PENGAKTIFAN KEMBALI KROMOSOM KELAMIN X

Pengaktifan kembali yang abnormal secara parsial dapat dihubungkan dengan sebagian
besar bentuk keterbelakangan mental menurun pada manusia disebut”fragile X syndrome”.
Kromosom kelamin X manusia yang tergolong fragile X mengandung suatu tapak fragil
didekat ujung lengan panjang. Tapak fragil tersebut terletak pada posisi Xq27. Anak
perempuan dari pria yang memiliki kromosom fragil X, tetai yang tidak memperlihatkan criri
fenotip fenotip sindrom tersebut juga tidak memperlihatkan sesuatu manifestasi sindrom itu.
Syndrom fragil tidak tergantung hanya pada adanya tapak fragil pada Xq27 (perubahan
kromosom kelamin X pada posisi ini yang memunculkan kromosom fragil X yang lazim),
tetapi juga tergantung pada kejadian merangsang manifestasi kehadiran fragil ini.
 Gambar. Struktur kromosom “fragil” yang bersangkut-paut
dengan sebagian besar bentuk keterbelakangan mental pada
manusia. (a) Fotomikrograf kromosom-kromosom
metafase seorang penderita Martin-Bell Syndrome yang
memperlihatkan sebuah kromosom fragil X; tanda panah
menunjuk tapak fragilpada posisi Xq27 (X=kromosom,
q=lengan panjang, 27=pita ke 7 dari sentromer). (b) Bagan
kromosom fragil X yang memperlihatkan tapak fragil X
khusus. (c) Peta genetik parsial dari ujung distal lengan
panjang kromosom X yang memperihatkan posisi tapak
fragil X.

HORMON DAN DIFERENSIASI KELAMIN

Sistem hormon yang mengatur lingkungan internal atau fisiologis makhluk hidup tidak
mempengaruhi secara langsung proses fundamental determinasi kelamin. Sistem hormon
penting untuk perkembangan ciri-ciri kelamin sekunder seperti perbedaan fisiologi (laju
metabolisme, tekanan darah), struktur tulang, suara, perkembangan dada, dan rambut. Pada
hewan-hewan tinggi (termasuk manusi), hormon-hormon kelamin disintesis oleh indung telur,
testis, dan kelenjar adrenalin, yang distimulasi oleh hormon-hormon hipofisis.
 BAB IV

HERMAPRODITISMA DAN BEBERAPA FENOMENA AKIBAT ANEUPLOIDI

KROMOSOM KELAMIN PADA MANUSIA

HERMAPRODITISMA SEJATI (TRUE HERMAPHRODITISM

Individu sejati tersusun dari dua tipe sel yang berbeda, dapat dijelaskan sebagai hasil
mekanisme fusi sel. Individu tersebut merupakan haisl fusi sel pada awal perkembangan, antara
zigot-zigot yang berbeda. Individu-individu hasil fusi semacam itu juga disebut
chimera.individu-individu hermaprodit sejati dapat muncul sebagai akibat kejadian gagal
berpisah mitosis. Kejadian tersebut berlangsung pada awal perkembangan embrio
berkromosom kelamin XY atau XXY, yang menghasilkan suatu mosaik dari gaur-galur sel
XO/XY, XX/XY dan sebaginya.

Kebanyakan chimera ditemukan karena zigot-zigot yang mengalami fusi berkelamin

berbeda. Kariotip chimera semacam ini adalah chi 46XX/46XY. Chimera terbentuk akibat fusi
antara zigot-zigot yang berkelamin sama jauh lebih jarang ditemukan arena sulit dibedakan.

Kariotip chimera yang lain antara lain ;

a) Chi45, XO/46, XY
b) Chi 46, XX/47, XXY
c) Chi 45, XO/46, XY/ 47, XXY

FIMINIZING MALE PSEUDOHERMAPHRODITISM

Fiminizing male pseudohermaphroditism adalah pesudohermaproditima jantan yang

bersifat kebetinaan. Feminisasi tersebut dengan suatu gen mutan dominan autosomal yang
dipengaruhi kelamin disamping menghubungkannya dengan suatu gen mutan resesif yang
terpaut kromoso kelamin X. Kariotip ini adalah 46, XY/ 45, X. Secara keseluruhan berfenotip
perempuan, karakteristik kelamin sekunder kurang berkembang.

MASCULINIZING MALE PSUDOHERMAPHRODITISM

Kariotip macam pseudohermaproditisma adalah 46, XY atau mosaik 46, XY/ 45, X.
Ciri-ciri antara lain : tidak nampak seperti laki-laki atau perempuan, testis tidak sempurna,
penis meragukan, payudara tidak berkembang dan tumbuh berambut seperti laki-laki.

GUEVODOCES
 Kariotip sindrom ini adalah 46, XY. Ciri-ciri antara lain scrotum tampak sebagai labia,
ada kantung vagina buntu, dan penis serupa clitoris. Pada maa pubertas memperlihatkan
virilisasi struktur kelamin sekunder eksternal yaitu suara menjadi besar, otot bersifat maskulin,
clitoris membesar menjadi penis dan akhirnya fungsional menjadi jantan. Fenotip tersebut
tergolong sebagai masculinizing male pesudohermaphroditism. Kelainan tersebut disebabkan
adanya suatu alela autosomal resesif yang mempengaruhi penggunaan testosteron. Testosteron
secara langsung bekerja atas saluran Wolff, sebelum menyebabkan virilisasi alat-alat kelamin
eksternal, secara biokimiawi harus diubah menjadi senyawa serumpun yaitu
dihydrotestosteron.

Gambar. Tahap-tahap pembentukan

testosteron serta pengubahannya menjadi
dihydrotestosteron. Rangkaian biosintesis
yang ditunjukkan pada gambar ini dimulai
dari kolestrol.

FEMALE PSEUDOHERMAPHRODITISM

Kariotip pseudohermaproditisma adalah 46, XX. Seharusnya dari kariotip tersebut

berkelamin betina namun tanda-tanda lebih mengarah ada jantan. Fenotip umum seperti pria
namun alat kelamin eksternal meragukan, ovarium ada tetapi tidak sempurna. Penyebabnya
adlah proliferasi kelenjar adrenali janin perempuan atau ketidakseimbangan hormonal ibu
sebelum kelahiran anak pseudohermaprodit tersebut.

SINDROM TURNER

Sindrom turner terjadi karena aneuploida pada kromosom kelamin. Kariotip sindrom
turner adalah 45, XO. Ciri-ciri antara lain : ovarium kurang berkembang, karateristik kelamin
sekunder tida sempurna, tubuh pendek, leher bergelambir, dan keterbelakangan mental.

Individu betina pengidap sindrom Turner biasanya berhubungan gagal berpisah selama meiosis
pada gametogenesi atau selama mitosis (XX dan XO) pada perkembangan embrional awal.
Tergolong hemizigot untuk kromosom X seperti pria, serta memperlihatkan suatu peningkatan
frekuensi ekspresi sifat-sifat terpaut kromosom kelamin X.

Gambar. Munculnya indivvidu-individu

pengidap sindrom Turner (betina) dan pengidap
sindrom Klinefeltas (jantan) yang bersangkut-paut
dengan aneuploidi (gagal berpisah) selama meiosis.
Terlihat gagal berpisah primer maupun sekunder
pada ooogenesis maupun spermatogenesis; zigot
berkromosom kelamin YO bersifat letal.

SINDROM KLINEFELTER

Sindrom Klinefelter terjadi pada kelamin jantan karena aneuploida kromosom kelamin.
Konstitusi kromosom kelamin seperti XXXYY (pentasomi) dan XXXXY (heksasomi)
dikaitkan dengan sindrom ini. Ciri sindrom Sindrom Klinefelter antara lain : testis keci tidak
normal, tidak amampu mengalami spermatogenesis, steril, sering berinteligensi rendah,
cenderung mempunyai angggota gerak lebih panjang daripada biasanya.

PRIA XYY

Sindrom pria XYY terjadi karena aneuploida kromosom kelamin. Kariotip sindrom ini
adalah 47, XYY. Pria XYY terlihat pria normal fertil namun lebih tinggi daripada tingi rata-
rata pria normal, IQ agak rendah, ditemukan kelainan alat kelamin eksternal maupun internal.
Pria XYY cenderung antisosial, agresif, berbuat jahat, dan suka melanggar hukum.

Gambar. Contoh kelainan alat kelamin pada

beberapa pria XYY, yang terlihat sepintas mirip alat
kelamin perempuan.

PENYIMPANGAN KARENA ANEUPLOIDA KROMOSOM KELAMIN YANG LAIN

Individu perempuan berkariotip 47, XXX (trisomi), 48, XXXX (tetrasomi), serta 49,
XXXXX (pentasomi) bersangkut paut dengan aneuplidi kromosom kelamin. Perempuan
tersebut disebut “betina super” atau metafemalaes dan frekuensi kemunculan masing-
masingnya adlah satu didalam 700 kelahiran. Kebanyakn dari perempuan tersebut mengalami
keterbelakangan mental pada individu berkarioti 47, XXX memiliki alat kelamin kurang
berkembnag, kesuburan terbatas.
 BAB V

PEMBALIKAN KELAMIN

Pembalikan Kelamin pada Ragi

Ragi dikenal kelamin (mating type) yang tersebut sebagai a dan α. Banyak strain ragi tidak
memiliki kelamin stabil, cepat beralih antara kelamin a dan α. Ragi yang homotalus, gen-gen
kelamin dari sel-sel haploid berubah (berbalik/beralih) jauh lebih cepat daripada yang dapat
diantisipasi ooleh mekanisme lain yang mencakup mutasi spontan. Namun pada stain
heterotalus tidak mengalami hal tersebut. Jadi dari pernyataan tersebut yang menentukan
adalah alela yang disebut Ho, yang terletak pada kromosom 4. Pada awalnya peralihan
tersebut berhubungan dengan alela MAT a dan Mat α. Alela tersebut terleta pada kromosom
3, tepatnya di lokus MAT. Alela MAT a menspesifikasikan kelamin α. Seedangkan α
dimanifestasikan bilamana alela MAT α menempati lokus MAT.

Gambar. Model kaset pengubahan kelamin.

Gambar. Proteinn-protein SIR bekerja pada

daerah-daerah E essensial untuk
menghentikan ekspresi gen HML dan HMR.
Daerah-daerah E terletak sekitar 1500
pasang basa dari promotor yang
dikontrolnya untuk menghentikan kerja gen
HML dan HMR
Pembalikan Kelamin Pada Ikan

Pada ikan laut protogynous, individu-individu betina yang sudah matang secara
produktif, berbalik kelamin dan menjadi individu-individu jantan yang fungsional secara
reproduktif. Kejadian tersebut terkait dengan transformasi struktur dan fungsi hipofise maupun
gonad. Spesies ikan secara seksual bersifat dicromatis, pembalikan kelamin terbukti
mentransformasikan pola warna individu betina yang sedang berbalik kelamin.

Pembalikan kelamin dapat diinisiasi oleh perubahan-perubahan fisiologis endogen yang

terkait dengan beberapa keadaan atau kondisi antara lain seperti suatu ukuran tertentu, umur,
tingkat perkembangan, peningkatan rasio kelamin (dewasa) betina terhadap jantan.

Pembalikan kelamin buatan pada ikan dilakukan dengan bantuan sex inducer berupa
hormon steroid, hal tersebut dapat mengubah individu betina menjadi jantan maupun
sebaliknya. Pembalikan kelamin pada individu jantan bantuan hormon steroid tergolong
inducer jantan (androgen); pada individu betina bantuan hormon steroid tergolong inducer
betina (estrogen).

Pembalikan Kelamin Pada Burung

Ayam betina (ZW) sudah bertelur mengalami perubahan ciri-ciri kelamin sekunder
seperti perkembangan bulu jantan, kmampuan berkokok, dan perkembangan testis yang
menghasilkan sperma. Penyebabnya kerusakan jaringan ovarium karena penyakit, dan pada
keadaan tanpa hormon betina, jaringan testikuler rudimenter yang terdapat ditengah ovarium
engalami proliferase. Dalam hal ini individu jantan baru hasil pembalikan kelamin tersebut
tetap memiliki genotip ZW.