BAB XI PEWARISAN SIFAT

Telah anda ketahui bahwa gen-gen dalam memberikan ekspresinya pada fenotipe ternyata dapat diubah oleh seks. Gen-gen ini dapat terletak pada autosom maupun pada kromosom kelamin. Bila gen itu terletak pada autosom, maka laki-laki dan perempuan akan menerima gen tersebut dengan frekuensi yang sama sehingga masing-masing kelamin mempunyai peluang yang sama besar untuk menunjukkan diwariskannya gen-gen tersebut. Sifat autosomal ialah sifat keturunan yang ditentukan oleh gen dominan atau resesif pada autosom. Karena pria dan wanita memiliki autosom yang sama, maka sifat keturunan yang ditentukan oleh gen autosomal dapat dijumpai pada pria maupun wanita. Tapi bila gen itu terletak pada kromosom-X, maka gen itu akan diwariskan menurut pola bersilang, artinya gen yang terletak pada kromosom-X tidak mungkin diwariskan oleh seorang ayah langsung pada anak laki-lakinya. PEWARISAN GEN AUTOSOMAL DOMINAN Ciri khas untuk sifat yang ditentukan oleh gen dominan autosomal adalah pewarisannya secara vertikal. Hadirnya sebuah gen dominan dalam genotipe seseorang dapat menyebabkan sifat/karakter tersebut nampak, misal : 1. Polidaktili (jari lebih), diwariskan oleh autosomal dominan P. Orang normal adalah homozigot resesif pp. Pada individu heterozigot derajat ekspresi gen dominan dapat berbeda. Kadangkala kelainannya tampak sebagai sindaktili (2 jari melekat) 2. Kemampuan mengecap phenylthiocarbamida (PTC). Bagi sebagian orang zat ini terasa pahit (taster) sedangkan sebagian yang lain tidak merasakan apa-apa/buta kecap (nontaster) 3. Thalassemia adalah penyakit darah bawaan yang menyebabkan sel darah merah pecah 4. Dentinogenesis imperfecta (gigi opalesen) adalah kelainan dentin gigi manusia menjadi berwarna putih seperti air susu. 5. Anonychia adalah kelainan dimana kuku dari beberapa jari tangan/kaki tidak ada/tidak tumbuh sempurna 6. Retinal aplasia adalah kelainan pada mata yang mengakibatkan bayi terlahir buta 7. Katarak adalah penyakit mata yang menyebabkan orang menjadi buta

58

8. Lesung pipit, lekuk di dagu, tumbuhnya rambut tebal di tangan-lengan-dada dan kemampuan membengkokkan ibu jari dengan sudut yang tajam. 9. Daun telinga yang bebas dan meruncing dari pangkal tumbuhnya rambut di dahi 10. Warna rambut hitam PEWARISAN GEN AUTOSOMAL RESESIF Adalah sifat keturunan yang ditentukan oleh sebuah gen resesif pada autosom dan baru akan tampak bila suatu individu menerima gen itu dari kedua orangtuanya. Biasanya kedua orangtuanya nampak normal namun sebenarnya mereka adalah carrier. Beberapa sifat/penyakit keturunan yang ditentukan oleh gen resesif autosomal adalah : 1. Mata biru timbul sebagai hasil pantulan cahaya dari granula melanin dalam iris. Banyaknya granula melanin ditentukan oleh gen. Orang yang memiliki genotif bb hanya mampu membentuk sedikit melanin sehingga warna matanya biru. Orang albino sama sekali tidak dapat membentuk enzim yang diperlukan untuk mengubah tirosin menjadi melanin 2. Cystic fibrosis adalah penyakit yang ditandai oleh kelainan dalam metabolisme protein sehingga mengakibatkan kerusakan pancreas, infeksi pernafasan kronis, dll. Penyakit ini timbul pada individu yang homozigot resesif. 3. Penyakit Tay-Sachs adalah penyakit dimana urat syarafnya mengalami kemunduran dan akibatnya terlihat pada umur 6 bulan dimana kemampuan intelektualnya dan ototnya menjadi lemah. KESALAHAN METABOLISME BAWAAN Kelainan metabolisme dalam tubuh manusia disebabkan oleh tidak adanya gen yang bersifat resesif dalam autosom yang pengawasi pembentukan enzim yang dibutuhkan pada proses fisiologis. Bila gen yang dibutuhkan untuk menentukan enzim tidak ada maka enzim tidak akan terbentuk dan terjadilah suatu blok metabolisme dan akhirnya terjadilah gangguan metabolisme dalam tubuh. Beberapa contoh kelainan keturunan/penyakit yang disebabkan oleh kesalahan metabolisme bawaan adalah : 1. Phenylketonuria disebabkan karena orang tidak mampu membentuk enzim phenylalanin hidroksilase sehingga phenylalanin tidak dapat diubah menjadi tirosin. Penderita akan memiliki genotip homozigot resesif pp dan orang normal 2. bergenotip PP atau Pp. Albinisme disebabkan karena tubuh tidak mampu membentuk enzim yang

59

diperlukan untuk merubah asam amino tirosin menjadi beta-3,4 -dihidrosiphenylalanin untuk selanjutnya diubah menjadi pigmen melanin. Pembentukan enzim pengubah tirosin menjadi melanin ditentukan oleh gen 3. dominan A sehingga orang normal bergenotip AA atau Aa. Tirosinosis terjadi bila enzim tirosinase tidak ada maka darah mengadung terlalu banyak tirosin sehingga mengakibatkan penyakit pada hati, kejang otot, gemetar, kacau kelakuannya, serangan jantung dan pigmen kulit kearah albino namun intelegensianya normal. Alkaptonuria dimana penderita tidak memiliki gen dominan H sehingga penderita tidak mampu membentuk enzim asam homogentisin oksidase Kretinisme terjadi pada penderita yang homozigotik cc sehingga tidak memiliki enzim untuk membentuk hormon tiroksin dan triiodotironin. Akibatnya penderita mengalami pertumbuhan kerdil.

4. 5.

PEWARISAN SIFAT TERANGKAI KELAMIN Pada bab sebelumnya anda telah mengenal penurunan suatu sifat yang ditentukan oleh gen pada autosom dimana penurunannya tidak membedakan seks. Sewaktu anda mempelajari cara penurunan sifat warna bunga pada tanaman tidaklah pernah disinggung tentang jenis kelamin pada turunan F1 atau F2nya, bukan?!. Sebenarnya sifat keturunan selain ditentukan oleh gen yang terdapat pada kromosom tubuh/autosom ternyata ada pula gen-gen yang terdapat pada kromosom kelamin/gonosom. Gen-gen yang terdapat/terangkai pada kromosom kelamin dinamakan Gen terangkai kelamin/ sex-linked genes. Peristiwa menurunnya sifat/karakter yang disebabkan oleh gen terangkai kelamin disebut Rangkai kelamin/Sex Linkage. Oleh karena itu karakter yang ditimbulkan gen ini diturunkan bersama dengan karakter kelamin. Sehubungan dengan itu dapat dibedakan gen terangkai-X (X-linked gene) dan gen terangkai-Y (Y-linked gene) . Perhatian!!!! Luangkan waktu dan konsentrasi anda untuk membaca dan memahami pembahasan tentang kromosom kelamin (tentang gen rangkai kelamin)

60

Dari sejumlah pasangan kromosom dalam sel tubuh mamalia (dalam hal ini manusia dan ternak) terdapat 2 macam kromosom kelamin pada manusia dan hewan mamalia yaitu kromosom-X dan kromosom-Y yang menentukan jenis kelamin individu. Individu betina memiliki sepasang kromosom-X yang disebut homogametik (XX). Individu jantan memiliki satu kromosom-X dan satu kromosom-Y yang disebut heterogametik (XY). Apabila kedua kromosom kelamin tersebut dijajarkan maka akan terlihat bahwa ada bagian yang homolog dan bagian yang tidak homolog (lihat gambar 16) Gen Rangkai-X Gen Rangkai-Y Rangkai Kelamin Sempurna Rangkai kelamin Tidak sempurna Bagian homolog XY Gambar 16. Skema kromosom kelamin manusia dan mamalia
Bagian tidak homolog

Bila dijabarkan kedua macam kromosom kelamin itu dapat dibedakan atas : 1. Bagian dari kromosom-X yang homolog dengan bagian dari kromosom-Y. Bagian ini tidak terlalu panjang dan pada bagian itu terdapat gen-gen yang sama bentuk dan susunannya. Pada bagian kromosom-X dan Y yang homolog dapat terjadi peristiwa pindah-silang (lihat bahasan pindah-silang) sehingga gen pada kromosom-X bisa terdapat pada kromosom-Y dan memperlihatkan rangkai kelamin/berpautan tidak sempurna /berpautan seks parsial (gen-gen yang dapat mengalami pertukaran tempat/berchiasma). Ketika peristiwa penggandengan kromosom sehomolog pada bidang ekuator dalam peristiwa meiosis itulah peristiwa chiasma untuk proses pindah silang bisa terjadi pada laki-laki, sedangkan pada bagian tidak homolog kesempatan tersebut tidak pernah terjadi. Oleh karena itu semua karakter yang disebabkan oleh gen-gen di daerah homolog diturunkan sama pada kedua jenis kelamin; maka karakter-karakter tersebut tidak dapat disebut karakter rangkai kelamin meskipun terletak pada kromosom kelamin!! Mengapa?? Cobalah anda cari tahu jawabnya !!!! Beberapa contoh gen terangkai kelamin tidak sempurna dan bersifat resesif yang terkenal adalah : total colour blindness, anus buntu, katarak, cerebral sclerosis,
61

diabetes insipidus, hydrocephalus, myopia, dll. 2. Bagian dari kromosom-Y yang tidak homolog dengan bagian dari kromosom-X. Bagian ini pendek sekali dan disini terletak gen-gen yang lazim disebut gen terangkai-Y. Sifat keturunan yang timbul karena pengaruh gen terangkai-Y dinamakan Holandrik karena hanya diekspresikan pada laki-laki dan selalu akan dipindahkan dari ayah kepada anak laki-lakinya saja. Gen terangkai-Y sukar mengalami mutasi sehingga mereka sangat stabil. Beberapa contoh gen terangkai-Y yang bersifat resesif dan terkenal adalah Hystrix gravior, Webbed toes, Hypertichosis. Bagian dari kromosom-X yang tidak homolog dengan bagian dari kromosom-Y. Bagian ini panjang sekali dan disini terletak gen-gen yang memperlihatkan rangkai kelamin sempurna sehingga gen-gen disitu tidak pernah berchiasma dengan kromosom-Y. Gen-gen ini lazim disebut gen terangkai-X. Beberapa contoh gen terangkai-X yang terkenal : A. Rangkai kelamin pada Manusia 1. Disebabkan oleh gen resesif z Butawarna merah-hijau adalah kondisi orang yang tidak bisa melihat sejenis panjang gelombang tertentu. Alel dominannya menentukan orang tidak buta warna (normal). Kondisi butawarna sangat jarang dijumpai pada perempuan, namun perempuanlah biasanya yang menjadi carier pada anak laki-lakinya. Pada kondisi butawarna nampak ciri khas bagi pewarisan gen-gen yang terdapat pada kromosom-X yaitu Cara pewarisan bersilang/Criss-cross inheritance. z Anodontia adalah kelainan herediter yang menyebabkan orang tidak mempunyai gigi karena tidak adanya benih gigi sehingga pertumbuhan gigi tidak sesuai dengan jumlah yang sesungguhnya. Meskipun tidak bergigi namun mereka bisa mengunyah bahan makan yang keras karena tulang rahang mereka berfungsi sebagai gigi. Ciri penderita anodontia adalah bentuk wajah dan giginya kurang sempurna, berahang kecil dan dagunya menonjol seperti roman orang tua. dominannya menentukan orang bergigi normal. Alel

3.

z Hemophilia adalah kelainan herediter pada manusia yang mengakibatkan darah sukar membeku sewaktu luka. Alel dominan menentukan seseorang memiliki faktor antihemophilia sehingga darah dapat membeku secara normal sewaktu luka. Anak perempuan hemophilia boleh dikatakan tidak pernah dijumpai karena genotype hh biasanya letal. z Amolar adalah kelainan herediter yang menyebabkan orang tidak bergeraham. Gigi susu premolarnya tumbuh tapi gigi tetapnya tidak tumbuh.

62

z Muscular dystrophy z Buta malam z Ichthyosis z z z z Ocular albinisme Angiokeratoma Sistem golongan darah Xg Sistem serum globulin Xm

z Penyakit Addison z Anus buntu z Katarak / bular mata (keadaan kekeruhan pada lensa hidrasi/penambahan cairan lensa atau denaturasi protein lensa)

mata

akibat

z Diabetes insipidus z Hydrocephalus z Myopia (penglihatan dekat akibat bola mata terlalu panjang atau karena daya bias lensa terlalu kuat sehingga penderita myopia tidak mempunyai mekanisme untuk memfokuskan bayangan dari objek jauh dengan tegas di retina) z Optic atrophy (tidak berfungsinya syaraf optic, bila terjadi sejak lahir maka kondisi tersebut dikarenakan karena faktor hereditas) z Cerebral sclerosis 2. Disebabkan oleh gen dominan z Gigi coklat dan tidak beremail. Penyakit ini terdapat sejak kanak-kanak dan menyebabkan gigi mudah rusak. Alel resesifnya menentukan gigi normal. Pada kondisi anemailpun nampak ciri khas bagi pewarisan gen-gen yang terdapat pada kromosom-X yaitu Cara pewarisan bersilang/Criss-cross inheritance B. Rangkai kelamin pada Drosophila Warna mata normal Drosophila adalah merah. Warna mata putih adalah abnormal yang disebabkan oleh gen resesif dan hanya terdapat pada lalat jantan. Lalat jantan hanya memiliki sebuah kromosom-X, sedangkan kromosom-Y tidak mengandung gen sehingga lalat Drosophila jantan dikatakan bersifat Hemizigotik. C. Rangkai kelamin pada Ayam Penentuan jenis kelamin pada ayam mengikuti tipe ZO. Ayam jantan adalah homogametik (ZZ), sedangkan yang betina adalah heterogametik (ZO).

63

Kromosom kelamin-Z identik dengan kromosom-X. Pada kromosom-Z ada gen yang berperan untuk mengatur ratanya pigmentasi pada bulu ayam. Gen itu ada yang mengalami mutasi menjadi alel dominan terhadap normal. Alel ini menyebabkan pigmentasi bulu berselang-seling, sehingga warna bulu ayam secara keseluruhan berstrip-strip (burik/blorok/Ingg : barred). Terdapat tiga cara pengamatan warna / pertumbuhan bulu untuk membantu dalam menentukan jenis kelamin anak ayam yang baru menetas (Autosexing), yaitu : Pengamatan warna perak atau emas (warna bulu perak S adalah dominan terhadap warna bulu emas s) Pengamatan warna burik atau polos (warna burik B adalah dominan terhadap warna bulu polos b) Pengamatan cepat lambatnya pertumbuhan bulu (pertumbuhan bulu cepat K adalah dominan terhadap pertumbuhan bulu lambat k)

D. Rangkai kelamin pada Mamalia Contoh yang indah dapat dilihat pada warna bulu kucing (kucing Calico betina) yang diatur oleh gen heterozigot (Bb), kondisi hemophilia pada anjing jantan dan betina disebabkan oleh gen yang bersifat resesif (h)

BERBAGAI VARIASI PAUTAN SEKS / RANGKAI KELAMIN Ekspresi dari beberapa gen yang terletak pada autosom dapat dibatasi atau dapat dipengaruhi oleh seks dari seseorang yang memilikinya. Adakah pengaruh perbedaan jenis kelamin terhadap karakter dari gen-gen dalam kromosom kelamin? Bagaimanakah dengan sifat-sifat yang biasanya diekspresikan hanya pada satu jenis kelamin saja ? (sebutkan contohnya!!!) EKSPRESI GEN YANG DIBATASI OLEH SEKS (SEX LIMITED GENE) Secara umum dikatakan bahwa sifat-sifat yang sex limited biasanya diekspresikan hanya pada satu jenis kelamin saja. Ingatlah bahwa hanya mamalia betina saja yang dapat memproduksi susu atau hanya unggas betina saja yang dapat bertelur, bukan?. Sebenarnya hewan jantan memiliki dan menurunkan gen pada sifat-sifat tersebut pada keturunannya. Pemunculan sifat ini tergantung pula pada

64

perkembangan struktur anatomi tertentu yang berhubungan dengan perihal produksi tersebut. Pewarisan sifat-sifat ini melibatkan banyak gen. Selain itu gen-gen yang ekspresinya terbatas pada satu jenis kelamin saja dapat pula mempengaruhi produksi hormon kelamin dan dapat terlihat efeknya pada tanda kelamin sekunder. z Pada laki-laki dikenal tanda-tanda kelamin sekunder (namun ada laki-laki yang tidak memperlihatkan tanda-tanda tersebut dengan jelas. Pada wanitapun terdapat tanda-tanda kelamin sekunder yang berbeda dengan laki-laki. Harap anda ingat bahwa walaupun gen-gen untuk tanda kelamin sekunder terdapat pada kedua jenis kelamin, namun ekspresinya terbatas pada salah satu jenis kelamin saja. Artinya walaupun gen pengatur ukuran dan bentuk penis terdapat pada perempuan maupun laki-laki tetapi ekspresinya hanya tampak pada laki-laki saja. Contoh lain adalah baik pada laki-laki dan perempuan terdapat gen pengatur pertumbuhan payudara namun gen tersebut hanya menunjukkan pengaruhnya pada perempuan saja. z Warna kupu-kupu semanggi. Kupu-kupu jantan SELALU berwarna kuning, tetapi yang betina dapat berwarna kuning atau putih. Warna putih adalah dominan (P), tetapi hanya memperlihatkan diri pada kupu-kupu betina. z Bentuk bulu jantan pada bangsa burung. Sifat ini dikontrol oleh sepasang gen autosomal. Gen dominan (H) menghasilkan bulu betina pada unggas jantan dan betina. Oleh karena gen ini dominan maka genotipe unggas yang memiliki bulu betina adalah HH dan Hh. Genotip homozigot resesif (hh) ada pada individu jantan dan betina, tetapi hanya diekspresikan pada individu jantan yang menghasilkan bulu jantan. Diduga ada pengaruh hormon jantan sebagai faktor utama agar gen ini bisa diekspresikan.

EKSPRESI GEN YANG DIPENGARUHI OLEH SEKS (SEX INFLUENCE GENE) Gen-gen yang mengatur berbagai sifat yang dipengaruhi seks dapat terletak pada autosom mana saja atau pada bagian homolog dari kromosom seks. Sifat itu tampak pada kedua macam seks tapi pada salah satu seks ekspresinya lebih besar daripada seks lainnya. Pewarisan sifat seperti ini disebabkan oleh interasi antara alel-alel dominan pada individu jantan dan alel-alel resesif pada betina. Ekspresi dominansi atau sifat resesif oleh alel lokus-lokus yang dipengaruhi seks adalah

65

kebalikan pada jantan dan betina serta disebabkan oleh perbedaan lingkungan internal yang disebabkan oleh hormon seks. Oleh karena itu berbagai sifat yang dipengaruhi seks lebih banyak ditemukan pada hewan tingkat tinggi dengan sistem endokrin yang telah berkembang baik. Beberapa contoh mengenai ekspresi gen yang dipengaruhi oleh seks adalah : 1. Lebih sering pada pria z Penyakit tulang (Gout) z z z z Bibir sumbing Celah bibir dan langit-langit Gangguan mental (karena genetik), dll Kepala botak

Kondisi ini bukan karena penyakit atau karena kurang gizi tapi benar-benar karena keturunan. Lazimnya kepala botak terdapat pada laki-laki namun sesekali dapat dilihat adanya perempuan dengan kepala botak. Pada awalnya dikira bahwa kepala botak disebabkan oleh gen yang terdapat pada kromosom kelamin, seperti halnya butawarna. Tetapi kenyataannya bahwa seorang ayah berkepala botak dapat mempunyai anak laki-laki yang botak pula. Kenyataan ini membuktikan bahwa dugaan di atas tidak dapat dibenarkan. Mengapa??? Karena andaikata gen kepala botak terdapat pada kromosom-X maka tidak mungkin si ayah dan anak laki-lakinya mempunyai sifat yang sama. Sebaliknya bila gen kepala botak tersebut berada pada kromosom-Y, maka dugaan di ataspun tidak dapat dibenarkan. Mengapa???? Karena ternyata ada perempuan yang berkepala botak juga. Maka dapat disimpulkan bahwa kepala botak disebabkan oleh gen yang dipengaruhi oleh jenis kelamin (Sex influence gene). Genotipe BB Bb Laki-laki Botak Botak
66

Perempuan Botak Tidak botak

Bb z Jari Telunjuk Panjang

Tidak botak

Tidak botak

Pada umumnya bila kita meletakkan tangan pada permukaan mendatar dan ujung jari manis menyentuh garis mendatar pada permukaan tersebut maka ujung jari telunjuk tidak akan menyentuh garis tersebut (Coba praktekkan sekarang!!!). Namun ada sebagian kecil orang yang ternyata jari telunjuknya menyentuh garis mendatar tersebut bahkan melebihi panjang jari manisnya Jari telunjuk pendek pada laki-laki disebabkan oleh gen dominan tetapi resesif pada wanita. Ingat, cara penurunan kondisi ini sama dengan kondisi kepala botak!! z Tanduk pada domba. Genotype Phenotype rams HH Hh hh Horned Horned Hornless of Phenotype ewes Horned Hornless Hornless of

MOUFLON (bertanduk)

CHEVIOT
67

(Tidak bertanduk)

z Jambang pada kambing Genotipe JJ Jj jj Fenotipe jantan Jambang Jambang Tidak berjambang Fenotipe betina Jambang Tidak berjambang Tidak berjambang

DUTCH LANDRACE

SAANEN

2. Lebih sering pada wanita z Anesefali

68

z Skleroderma z Autoimun z Gangguan tulang Albright, dll PENUTUP Keragaman cara pewarisan sifat yang terpaut kelamin baik pada manusia dan ternak dapat menyebabkan kondisi yang menguntungkan maupun kurang menguntungkan. Pengetahuan tentang hal tersebut sangat membantu untuk perbaikan kualitas keturunan, mengantisipasi kondisi yang kurang baik maupun memberikan kepercayaan diri bahwa kondisi yang berbeda tersebut bukanlah kutukan ataupun penyakit menular. Selain itu khusus untuk bahasan sex limited, kiranya pertanyaan anda tentang mengapa antara pria dan wanita terdapat perbedaan penampilan luar bisa terjawab. Untuk lebih memahami cara-cara pewarisan sifat-sifat tersebut, anda diharapkan mencoba dan berlatih menggunakan simulasi diagram perkawinan dengan menggunakan patokan genotipe dan fenotipe dari masing-masing kondisi yang telah diterangkan pada masing-masing bagian. LATIHAN 1. Jelaskan pengertian Sex linked 2. Jelaskan pengertian Sex limited gene 3. Jelaskan pengertian Sex influenced gene 4. Sebutkan dan jelaskan tiga bagian kromosom kelamin 5. Apa arti Pindah silang dan terjadi pada bagian manakah dari kromosom kelamin? 6. Jelaskan pengertian Criss cross inheritance dan pada kondisi-kondisi apa peristiwa tersebut terjadi? SENARAI Heterogametik Homogametik

: satu diantara dua gamet yang berbeda : kedua gamet yang sama antara 2 individu berbeda seks

69