GENETIKA

DRA. NUNING NURCAHYANI, M.SC

GENETIKA :
ILMU YANG MEMPELAJARI TENTANG PENURUNAN
SIFAT DARI INDUK KE KETURUNANNYA
GEN : UNIT TERKECIL BAHAN SIFAT KETURUNAN ( 4
50 m )
FUNGSI GEN : MENGATUR PERKEMBANGAN &
METABOLISME INDIVIDU MENYAMPAIKAN INFORMASI
GENETIK PADA GENERASI BERIKUTNYA
LETAK GEN : TERDAPAT DALAM LOKUS DI KROMOSOM
ALEL : PASANGAN GEN HOMOLOG DALAM LOKUS
YANG BERSESUAIAN YANG SIFATNYA BERBEDA

Yg diturunkan adl gen yg mewarisi perkembangan sifat yg

bersangkutan
ex. Mata coklat, rambut keriting,
warna kulit, gol drh, sifat psikis, dsb

PENGGUNAAN PENGETAHUAN GENETIKA

Konsultasi genetis, diagnosis medis, perkawinan & reproduksi
serta kriminalitas

KROMOSOM DAN GEN

Tubuh/Organisme Sel Inti Kromosom Gen

dpt dilht dg mikroskop terlht pd wkt sel membelah

KROM = WARNA
SOMA = TUBUH
Tdp dlm inti : lurus, spt btg or bengkok, tdr dr zat yg mdh mengikat zat wrn kromatin
Jml kromosom pd tiap jenis mahluk hidup berbeda
No. Jenis Mh
Nama Latin
Jml krmsm
-----------------------------------------------------------------------------------------1.
Tikus
Rattus rattus
2.
Marmut Cavia cobaya
3.
Kelinci
Oryctolagus cuniculus
4.
Anjing
Canis familiaris
5.
Kera
Macaca maculata
6.
Gorrila
Gorilla gorilla
7.
Manusia Homo sapiens

64
44
78
42
46

42

48

Macam Kromosom

Autosom (kromosom tubuh) : 44 / 22 pasang

Gonosom (kromosom seks) : 2 / sepasang
(X,X dan X,Y)

Pada manusia:
sel telur
: 22,X
sel sperma : 22,X
22,Y

Ginosperrmium
Androsperrmium

Cara pemeriksaan kromosom manusia

dilakukan pd mcm-mcm jar :
kulit, sumsum tlg, dan darah perifer
Teknik Persiapan pembuatan kariotipe
(analisa kromosom) :

Darah diambil dr vena 5 cc sel-sel eritrosit

dipisahkan Diinkubasi selama 3 hr
dibubuhkan kolkhisin sel-sel leukosit
dipisahkan dibubuhkan garam hipotonik selsel ditetapkan sel-sel diteteskan pd objek
glass diberi warna diperiksa di mikroskop
kariotipe

Kromosom

GEN
Setiap kromosom mempunyai ribuan GEN dan terssn dgn
urutan yg linier sepanjang kromosom,
Pada manusia ada + 40.000 gen/kromosom
Kromosom pada ovum manusia mengandung 500 gen
Contoh:
Gen no. 2 mengawasi pertbhan mata
200 mengawasi pertbhan bentuk telinga
400 mengawasi pertbhan skelet tangan

Proses duplikasi gen & kromosom gen yg sama

TERMINOLOGI GENETIKA
P = Parental = induk
F = Filial= keturunan
genotip = sifat/ssnan gen yg tdk bs diamati
fenotip = sifat yg dpt diamati
Homozigotik

= sifat individu dg gen-gen yg

sama (RR, rr)
Heterosigotik = sifat individu dg gen yg
berlainan (Rr)
Alel
= Anggota sepsg gen
(A = normal ; a = albino)

POLA PENURUNAN SIFAT

SECARA MENDEL
P

AA X
aa
A = gen pigmen
normal

a = gen albino
F1
Aa (Normal) (Heterosigot)
Jika

Aa X

Aa

F2
AA ; Aa ; Aa ; aa (3 normal ; 1
albino)

PENURUNAN SIFAT
AUTOSOM PADA MANUSIA
Sifat autosomal :
sifat keturunan yg ditentukan oleh gen
pd autosom
ada yg dominan dan resesif (tjd baik
pada pria atau wanita)
sifat yg ditrnkan dpt dijumpai pada
pria dan wanita

PENURUNAN SIFAT AUTOSOM DOMINAN

1. Polidactili
: jari jml lebih dr 5
2. Kemampuan mengecap : Mampu merasakan / taster
3. Thalasemia
: Pykt penyebab eritrosit pecah
4. Dentinogenesis
: dentin berwrna putih
5. Anonhychia
: tdk ada kuku pd bbrp tangan
6. Renital aplasia
: kelainan buta sejak lahir
7. Katarak
: Kebutaan
8. Lekuk pipit;lekuk didagu.Tumbuh rambut tebal di tangan
kemampuan membengkokkan ibu jari dg sudut yg tajam
9. Daun telinga yg bebas
10. Warna rambut hitam
PENURUNAN SIFAT AUTOSOM RESESIF
1. Mata biru
2. Cystic fibrosis : kerusakan/kemunduran bbrp organ
3. Tay sachs
: intelektual hilang

RANGKAI KELAMIN PADA MANUSIA

Peristiwa tdptnya gen-gen yang terpaut pd kromosom seks
1. Gen pd kromosom X disebabkan oleh gen resesif :
a. Buta warna
b. Hemofilia
: darah sukar membeku
c. Anodontia
: gigi tdk tumbuh seumur hidup
2. Gen-gen yg tdpt pd kromosom X disebabkan oleh gen
dominan : a. Gigi coklat, mudah rusak, krg email
3. Gen pd kromosom Y (gen holandrik) :
a. Gen resesif wt : menyebabkan tumbuhnya kulit diant
jari kaki
b. Gen resesif hg : menyebabkan pertumbuhan rambut
panjang & kaku di permk tbh
c. Gen resesif h : menyebabkan hypertrichosis yi
tumbuhnya rambut pd bag-bag ttt
di tepi daun telinga

KELAINAN KROMOSOM
1. JUMLAH
ANEUPLOIDI :
Hipodiploidi Monosomi : jml kromosom krg
satu
autosom mati
seks kromosom 3 % hidup

Turner)

(disgenesis ovarium/ Sindrom

Hiperdiploidi :
Trisomi : jml kromosom lbh dr 46, krn pemisahan
kromosom yg tidak normal (non disjunction)
pd pmbtkan gamet, shg ada gamet dg 24
kromosom, bila bertemu dg gamet yg normal
kromosom = 47
Contoh:
Trisomi autosom: Sindr Down; Sindr Patau; Sindr Edward
Trisomi seks kromosom: Sindr Tripel X (XXX)
Sindr Klinefelter (XXY)
Tetrasomi & pentasomi
POLIPLOIDI : Kromosom 69, 92 dst abortus
spontan

14.17 Fetal diagnosis

Contents

2. STRUKTUR
(Karena radiasi, bahan kimia, virus dsb), macamnya :
1. Translokasi : perpindahan kromosom yg tdk homolog :
sindrom Down
2. Delesi : kromosom patah/ hilang : Sindrom Cri-du-Chat
3. Kromosom cincin : Kedua ujung kromosom yg berlawanan
patah menyebabkan cacat mental fisik
4. Duplikasi: kromosom yg patah menenpel pada kromosom
lain; bayi cpt meninggal dunia
5. Iso kromosom : pembelahan sentromer tjd scr
transversal pd kromosom X

3. MOSAIK

Bila pada seseorg di dlm tbhnya mgd berbagai campuran

kariotip (autosom dan seks kromosom). Tidak
menunjukkan kelainan fisik tjd krn non disjunction pd
pembelahan awal zygot cleavage

15.12 Alterations of chromosome structure

Contents

GENETIKA GOLONGAN DARAH

Gol drh : A, B, AB & O disebabkan adanya alel multipel yi
angg gen yg lbh dr dua
Gol drh A memp antigen A (dlm eritrosit), pembuatannya
diawasi oleh gen I A
Gol drh B memp antigen B, pembuatannya diawasi gen I B
Gol drh O tdk dpt membuat antigen krn resesif
Jd org yg bergol drh ; A mcm gen : IA IA ; IA i
B mcm gen : IB IB ; IB I
O mcm gen : ii
Cth : gol A heterosigot X gol B heterosigot
(IA i X IB i)
F1
: IA IB
: AB : 25 %
IA i : A : 25 %
IB i : B
: 25 %
ii
: O : 25 %
Ptg utk menyelesaikan pertukaran bayi di RS (disputed

Di dlm serum tdpt antibodi utk tiap antigen

Gol
Antigen dlm eritrosit
Antibodi dlm serum
------------------------------------------------------------------A
A
B
B
B
A
AB
A dan B
Tidak ada
O
Tidak ada
A dan B
Akan tjd aglutinasi bila antigen & antibodi yg sesuai
bertemu. Hal ini ptg dlm transfusi darah
Rhesus :
P
Rh F1
Rh +
I : selamat
II : erytoblastosis fetalis
Krn Antibodi ibu merembes ke fetus dan merusak erytrosit

KESALAHAN METABOLISME BAWAAN

Disebabkan tdk adanya gen yg mengawasi

pembentukan enzim yg sgt dibthkan utk berbagai
proses fisiologi ttt.
1. Phenylketonuria (PKU) : (pp)
tdk mampu mbtk enzim phenylalanin hidroksilase
shg phenylalanin tdk dpt dirubah mjd tirosin
penderita memp timbunan as. Amino phenilalanin
dlm hati, kelbhannya msk ke peredarah drh slrh
tbh
2. Albinisme (aa)
tdk mampu mbtk enzim utk merubah as. Amino
tirosin mjd beta 3,4 dihidroksiphenylalanin
selanjutnya mjd pigmen melanin

3. Tirosinosis (tt)
tdk memp enzim tirosinase mk drh byk mgd
tirosin shg menyebabkan pykt pd hati, kejang
pd otot, gemetar, kacau kelakuan, serangan
jantung & pigmen kulit ke arah albino.
Intelegensia normal
4. Alkaptonuria (alkapton mengendap dlm bdn, tlg
rawan, nyeri, bercak hitam di tbh, bola mata,
hidung & telinga)
5. Kretinisme (kurang hormon tirosin shg
pertumbuhan terhambat)