GENETIKA

OLEH:
WIYA ELSA FITRI M.Si
Penurunan Sifat
Penurunan Sifat

Mirip siapakah kita?

Papa?
Mama?
Kakek?
Nenek?
Atau tetangga?
Penurunan Sifat

Mengapa wajah atau

sifat kita ada yang
mirip dengan orang
tua kita?
Gregor Mendel pada tahun 1865
→Teori pertama tentang sistem
pewarisan sifat.
Teori ini diajukan berdasarkan
penelitian persilangan berbagai
varietas kacang kapri (Pisum
sativum)
 Gregory Mendel
• Mengajar di Brunn
Modern School, Vienna ,
Austria
• Bagaimana pewarisan sifat
itu bekerja?
• Apa yang sebenarnya
diturunkan dari orang tua
ke keturunannya?
• Belum ada teori gen,
kromosom, DNA, mitosis
dan meiosis

The father of genetics

Mendel bekerja di kebunnya

- Mengembangbiakkan kacang
polong dengan berbagai
karakter yang berbeda untuk
mengetahui mekanisme
pewarisan sifat
- Teorinya dipublikasikan pada
tahun 1865
Hukum Mendel
 Hukum I (Hukum pemisahan alel-alel
dari satu gen yang
berpasangan/segresi): Dalam
pembentukan sel kelamin, pasangan
alel-alel memisah scara bebas. Berlaku
pada monohibrid)
 Hukum II ( hukum pengelompokan gen
secara bebas/asortasi):Dalam
pembentukan gamet, alel mengadakan
kombinasi secara bebas sehingga sifat
pada keturunannya beraneka ragam.
Berlaku pada dihibrid atau lebih
 ISTILAH DAN SIMBOL DALAM
GENETIKA
 Parental (P) : induk
 Filial (F) : hasil persilangan (keturunan)
Genotip : komposisi faktor keturunan (tidak tampak secara fisik).
Fenotip : sifat yang tampak pada keturunan.
♀ : tanda kelamin betina
♂ : tanda kelamin jantan
 Monohibrid : persilangan antara dua individu yang mempunyai 1
sifat
 beda
 Dihibrid : persilangan antara dua individu yang mempunyai 2 sifat
 beda
 Homozygot : individu yang terjadi dari sel kelamin yang sama
sifatnya
 Misalnya BB atau bb
 Heterozygot
9 : individu yang terjadi dari sel kelamin yang tidak
sama sifatnya, misalnya Bb atau Aa
 Alela :Pasangan gen dengan sifat yang berlawanan 9
HEREDITAS
MAMIRE
HEREDITAS MAMIRE

Penentuan
jenis
kelamin
DASAR-DASAR GENETIKA
 Apa itu GEN ??
Urutan nukleotida atau basa-basa nitrogen pada
DNA yang mengkode karakter makhluk hidup.
Materi dasar GEN adalah DNA
Tugas gen adalah mengatur berbagai jenis
karakter (sifat) makhluk hidup  Karakter fisik
(morfologi & anatomi), karakter psikis (pemalu,
pamarah, panakut)
Cara kerja gen dalam mengatur berbagai
karakter adalah melalui sintesis protein (Enzim &
Hormon)
DNA (Deoksiribosa Nucleid
Acid)
Cara kerja GEN dalam mengatur Karakter Melalui
Sintesis Protein

 Membuat perangkat sintesa protein yaitu : (1) m-RNA, (2) t-RNA, (3) r-RNA
melalui proses transkripsi.
 Menterjemahkan kode-kode genetik yang dibawa oleh m-RNA melalui tiga
tahap, yaitu :
1. Tahap inisiasi
2. Tahap perpanjangan rantai polipeptida
3. Tahap terminasi
Transkripsi RNA
 Mengapa kerja GEN melalui
sintesis protein ????
 Sebagian besar (±95%) tubuh makhluk hidup terdiri dari
protein (kulit, keratin, otot, hemoglobin, globulin, albumin,
protombin dll)
 Enzim & Hormon  Katalisis & Regulasi

Contoh : Untuk menumbuhkan warna kulit dibutuhkan pigmen kulit

melanin. Melanin dibuat dari asam amino fenilalanin. Untuk mencapai menjadi
Melanin, tentu menempuh serangkaian reaksi kimia yang semuanya hanya
bisa berlansung bila ada ENZIM. Setiap tahapan reaksi hanya bisa
berlangsung dengan kehadiran enzim sendiri pula. Puluhan enzim yang
dibutuhkan unuk mengubah asam amino untuk menjadi melanin (pigmen kulit)
 Semua enzim yang dibutuhkan tersebut dikode dari GEN pada DNA.
GEN & Karakter

 Misalkan Manusia  Jumlah karakter sangat

banyak, misalnya karakter Darah  dikenal
Golongan darah A, B, AB, dan O, Eritrosit
bulan sabit, darah sukar membeku, dan
sebagainya.

 1 gen 1 karakter : Contoh lain 1 gen 1

karakter
 Polydactily (jari-6), kidal, buta warna,
hemofili, keriting.
.
Fenotipe dan Genotipe

 Fenotipe yaitu : Bentuk luar atau karakter yang tampak pada

suatu individu  Rambut pirang, rambut lurus, mata biru dll.
 Genonotipe yaitu : Susunan kode gen pada DNA yang
mengkode karakter tertentu pada individu.
 Kode gen ditulis dengan simbul huruf-huruf, misalnya AA, Bb, Cc
dll.
 Homozigot - Heterozigot
 Gen “AA”  Homozigot dominan
 Gen “Aa”  Heterozigot
 Gen “aa”  Homozigot resesif

Kenapa GEN ditulis berpasangan ????

A| |A B| |b m| |m
 Simbul GEN dalam
perkawinan
 AA x Aa (Mono Hibrid)
 aaBb x Aabb (Dihibrid)
 AaBbCc x aaBBCC (Trihibrid)
 AABbCcDDeeFf x aaBBCcddEeFF (Polihibrid)

Apa maksud “Kawin” (X) dalam Genetika ???

Melalui apa GEN diwariskan kepada keturunan

 Reproduksi Secara Seksual  ??????

 Sel Kelamin Jantan ???? (Manusia, hewan, tumbuhan)  Dimana
dibentuk
 Sel Kelamin Betina  ??? (Manusia, hewan, tumbuhan)  Dimana
dibentuk
 Bagaimana Proses pembentukan sel kelamin jantan dan betina ????
Apa Artinya ????
P. O AABBMmKK x O aaBBmmKk

Berapa Macam Sel Gamet O yang dibentuk ??

Tuliskan macam sel gamet tersebut !
Berapa Macam Sel Gamet O yang dibentuk ??
Tuliskan macam sel gamet tersebut !
 Bagaimana kemungkinan susunan “gen”
keturunan nya ???
PENENTUAN JENIS KELAMIN
PENENTUAN JENIS KELAMIN

- Kromosom turut berperan dalam penentuan jenis kelamin

-Pasangan kromosom yang menyebabkan perbedaan jenis kelamin disebut
kromosom kelamin/kromosom sex
PENENTUAN JENIS KELAMIN

 Sperma Sel telur

| | |
X ½ Y ½ X semua

|| ||
XX ½ XY ½

 
RANGKA JENIS KELAMIN
Buta warna dan hemofilia

 Gen buta warna & hemofilia pd manusia juga di sebabkan oleh gen
resesif : tertaut sex
( kromosom x )
ex. Persilangan ibu buta warna dgn ayah yang normal.
BUTA WARNA

 Buta warna di bedakan menjadi 2 :

1. buta warna total ( akromatisme )
2. buta warna sebagian ( merah dan hijau )
 - Protan : Buta warna merah
 - Deutan : Buta warna hijau

 Sifat buta warna tertaut pd kromosom x, maka kemungkinan

Genotif :
- XX / XBXB / CC : Wanita normal
- XXcb / XBXb / Cc : Wanita pembawa /
carier
- XcbXcb / XbXb / cc : Wanita buta warna
- XY / XBY / C - : Laki-laki normal
- XcbY / XbY / cc : Laki-laki buta warna
Perkawinan antara pria normal dengan wanita pembawa buta
warna

P pria normal >< wanita pembawa

XY >< XXcb
F XX, XY, XXcb, XcbY

Fenotip F1 : Wanita normal ( XX )

Pria normal ( XY )
Wanita normal ( XXcb)
Pria buta warna ( XcbY )
Haemofilia

 Darah sukar membeku

 Luka ----- berdarah ---- membeku :
- normal :5-7 menit
- haemofilia :50 menit – 2 jam
 Di sebabkan oleh gen resesif yang terpaut pada kromosom X.

Macam-macam genotip & fenotip haemofilia

- XHXH : Wanita normal
- XHXh : Wanita pembawa
- XhXh : Wanita haemofilia ( letal )
- XHY : Pria normal
- XhY : Pria haemofilia
 Contoh soal:
1.Perkawinan antara wanita normal (homozigot)dg pria haemofilia

P. XH X H >< X hY
F. XH Xh , XHXh,XHY,XHY
50% wanita normal(pembawa)
50% pria normal
2. perkawinan wanita normal heterozigot dgn pria
normal?
Kesimpulan tentang Hemofilia

 A. Laki-laki haemofili dapat lahir dari perkawinan:

- wanita carier dgn pria normal
- wanita carier dgn pria haemofilia
B. Laki-laki haemofilia tdk akan mewariskan sifat
haemofilia kepada anak laki-lakinya,melainkan
kpd seluruh anak perempuannya.
C. Tidak ada wanita yang hemofilia (letal), yang
ada wanita pembawa sifat haemofilia
Kesimpulan ttg buta warna
Sifat buta warna ayah akan diwariskan kpd
seluruh anak perempuannya shg tidak ada
satupun anak laki-lakinya buta warna(bila
laki-laki buta warna menikah dgn wanita
normal homozigot).
 GOLONGAN DARAH

Sejarah
Tahun 1900 Landsteiner menemukan tiga dari
Empat golongan darah yaitu A, B, O dgn cara
Tahun 1901 Von Decastelio dan Sturli menem
Memeriksa gol. Darah teman sekerjanya. Kan gol.darah ke empat yiatu AB

Selain itu pada tahun 1900 itu juga mrpkan thn

Pengakuan “ Hukum Heriditas “. Tahun 1939 – 1940 ditemukan faktor Rhesus
Yang sebanarnya dikemukan oleh Gregor hadap penyakit HDN
Mendel pada thn 1865 artinya apa diusulkandan
oleh
setelah itu ditemukan gol.darah lainnya
Mendel dpt diaplikasikan secara penuh oleh Seperti ; MN, Lewis, Duffi, Kidd, Lutheran dll
Sistem gol. Darah

Tetapi secara klinis golongan darah dihubungkan dengan transfusi hanya 3

gol.darah ;
1. Golongan darah ABO
2. Golongan darah Rhesus
3. Golongan darah MN.

Dasar penemuan golongan darah :

1. Adanya antigen yg terdapat pada permukaan eritrosit
2. Adanya zat anti (antibodi) yg terdapat dalam plasma/serum
Antigen

 Ada 400 antigen diturunkan, menurut Hukum Mendel

 Antigen yang terpenting pada transfusi darah
 Contoh : antigen A dan B pada sistem golongan darah ABO
antigen Rhesus pada Faktor Rhesus disebut sebagai aglutinogen

Antibodi / zat anti

 merupakan protein yg dihasilkan oleh tubuh, baik serara alamiah ataupun sebagai rekasi
terhadap masuknya antigen
 merupakan protein yg mempunyai struktur molekul imunoglobulin
 Contoh : anti A, anti B dan anti AB pada sistem ABO disebut sebagai aglutinin

Menurut cara pembentukannya

1. Zat anti alamiah (natural antibodi)

 Terdapat dalam tubuh secara alamiah tanpa adanya stimulus dari antigen asing yang
masuk kedalam tubuh.
 Terbentuk bukan karena reaksi imunologik
 Biasanya merupakan Ig M (antibodi lengkap)
 Sudah ada sejak lahir
 contoh : anti A , anti B dan merupakan zat anti terpenting pada transfusi darah.
2. Zat anti didapat = antibodi imun (Acquired antibodi)
 terbentuk akibat masuknya antigen asing ke dalam tubuh (setelah transfusi, kehamilan)
 biasanya merupakan Ig G (antibodi tak lengkap)
 contoh : anti Rhesus (anti D)
Menurut keadaan reaksi

1. Antibodi lengkap
Merupakan antibodi yang dpt mengaglutinasikan sel dalam lingkungan salin
2. Antibodi tak lengkap
Merupakan antibodi yang hanya dapat mengaglutinasikan sel dalam lingkungan tinggi
protein (high protein), misalnya dengan uji Combs
Antibodi ini ditemukan pertama kali dalam sistem Rhesus misal bayi yang baru lahir
mengalami “Jaundice”.
 GOLONGAN DARAH ABO

 Penemuan Karl Landsteiner tentang golongan darah ABO ;

• Faktor yang terdapat di permukaan eritrosit (antigen) ; zat yang menentukan
golongan darah manusia.
• Faktor yang terdapat dalam plasma / serum (antibodi) ; zat anti yang dapat
menghancurkan antigan yg menjadi lawannya.
 Macam-macam golongan darah berdasarkan hasil penelitian :
NO SISTEM ANTIGEN THN NO SISTEM ANTIGEN THN
GOL. DARAH PEN GOL. DARAH PEN
1 ABO A, B, O 1900 12 Diego Di 1955
2 MNSs M, N, Ss 1927 13 I I, i 1956
3 P P1, P2 1927 14 Yt Yt a, Yt b 1956
4 Rhesus C, D, E, c & e 1940 15 Sutter Js a, Js b 1958
5 Lutheran Lu a, Le b 1945 16 Gerbich Ge 1960
6 Kell K, k 1946 17 Auberger Au a 1961
7 Lawis Le a, Le b 1946 18 Lan Lan 1961
8 Duffy Fy a, Fy b 1950 19 Xg Xg a 1962
9 Kidd Jk d, Jk b 1951
10 Vel DI 1952
11 Wright Wr a 1953
 Menurut Mandel pembentukan antigen diawasi oleh gen maka segala sifatnya akan
diwariskan.
 Gen A, B, O merupakan pasangan kromosom yang dapat mewariskan kepada
keturunannya.
 Misalnya ;

Ayah gol. darah A , genotifnya AO dan Ibu gol. darah B, genotifnya BO

Kemungkinan anaknya;

Ayah A O
Ibu
B AB BO

O AO OO

Ayah gol. darah AB , genotifnya AB dan Ibu gol. darah O, genotifnya OO

Kemungkinan anaknya;

Ayah A B
Ibu
O AO BO

O AO BO
Ayah gol. darah A , genotifnya, AO dan Ibu gol. darah AB, genotifnya OO
Kemungkinan anaknya ;

AYAH A O
iBU
A AA AO
B AB BO
 Golongan Darah Rhesus

 Ditemukan oleh ; Lansdsteiner dan Weiner

 Faktor disingkat dengan Rh
 Antigen rhesus ini berasal dari kera dinamakan Macaca rhesus , caranya jika se ekor
kelinci disuntikan dari darah kera, maka kelinci akan membentuk antibodi, kemudian antibodi
yang terbentuk digunakan untuk melakukan tes Rhesus pada manusia.
 Kira-kira 85% ditemukan orang kulit putih di Amarika Serikat bersifat Rh – (neg) dan kulit
hitam dinegara yang sama lebih 91%.
 Frekuensi terdapatnya faktor rhesus tdk sama untuk berbagai bangsa / suku, namun
nampaknya dimana-mana Rh + (pos), menunjukan persentase lebih tinggi daripada Rh
negatif.
 Pada transfusi darah penting dikenali faktor rhesus pada pasien dan donor.
Antigen Rhesus ada 5 macam ;

Antigen Rh Zat anti Rh

D Anti D
C Anti C
c Anti c
E Anti E
e Anti e
Pewarisan golongan darah Rhesus menurut Hukum Mendel
Ayah Ibu
DD dd

Dd Dd Dd Dd
Semua Rh +

Ayah Ibu
Dd dd

Dd dd dd dd
Rh + Rh - Rh - Rh -

Peranan Faktor Rhesus Dalam Klinik

 Seperti halnya dengan sistem ABO maka faktor rhesus juga mempunyai arti
penting dalam klinik.
 Dalam keadaan normal , serum atau plasma orang tidak mengandung anti Rh
akan tetapi orang dapat distimuler (dipacu) untuk membentuk antibodi rhesus ,
yaitu dgn jalan ;
1. Transfusi
misal ; jika seorang perempuan Rh neg karena sesuatu hal harus ditolong
dengan transfusi dan kebetulan darah yg diterimanya berasal dari donor Rh pos
sehingga perem puan tersebut distimuler untuk membentuk anti Rh. Akibatnya
serum darah perempuan yg semula bersih dari anti Rh, sekarang mengandung
anti Rh. Lebih-lebih jika transfusi dilakukan lebih dari sekali, maka banyak anti
Rh akan bertam
bah.Ayah Rhesus (+) Ibu Rhesus (-)

2. Perkawinan
plasenta Eritrosit bayi masuk kedalam
Bayi Pertama
Sirkulasi darah ibu terbantuk
Rhesus (+) Zat anti rhesus

Bayi ke dua dst

Rhesus (+)

Ikterus / Eritroblastosis fetalis / HDN

Kematian Janin dalam kandungan
TERIMA KASIH