GENETIKA

HEREDITAS PADA
MANUSIA

Andri praja satria

STIKES MUHAMMADIYAH SAMARINDA
 Genetik merupakan ilmu mengenai gen-gen.
 Pewarisan adalah sifat dan ciri-ciri yang
diturunkan dari generasi ke generasi
 Kromosom terbentuk dari gen-gen,
sedangkan gen terbentuk dari DNA.
 Materi genetik (kromosom, gen, DNA)
berada di dalam inti sel (nukleus)
 Gregor Mendel dikenal sebagai “The Father
of Genetics"
 Gregor Mendel
• Seorang biarawan asal Austrian
• Melakukan eksperimen dengan tanaman
kacang.
• Tanaman kacang, mengapa?
> Mudah digunakan/didapatkan
> Cepat bereproduksi
> Menunjukkan perbedaan ciri-cirinya
Memahami adanya sesuatu yang membawa
ciri-ciri dari generasi ke turunannnya;
“faktor”
Mendel cont……

1800an, mekanisme yang mendasari pola

pewarisan telah ditemukan melalui
serangkaian eksperimen oleh Gregor Mendel
Penelitian tanaman oleh Mendel

Gregor Mendel adalah orang pertama yang

meneliti terkait pewarisan.

Selama 7 tahun mengembangbiakkan dan

meneliti pola pewarisan pada tanaman kacang.

Hipotesis pewarisan
“Parents pass on to their offspring separate and
distinct factors (today called genes) that are
responsible for inherited traits”
 Dominant; ciri-ciri yang diekspresikan
 Recessive; ciri-ciri yang ditutupi
 Alleles- macam-macam bentuk dari
karakteristik
 Punnett Squares- bentuk-bentuk persilangan.
 Probability- persentase/peluang munculnya
sesuatu.
 Genotype- tipe dari gen-gen (alel) yang muncul.
 Phenotype- apa-apa yang terlihat.
 Homozygous- dua dari allel yang sama.
 Heterozygous- dua dari allel yang berbeda.
Pewarisan Sifat Menurut Mendel :

Untuk mengembangkan dan membuktikan teori pewarisan sifat,

Mendel melakukan :
- Eksperimen pembastaran / kawin silang pada tanaman kacang
kapri (Pisum sativum):
1. 1 sifat beda (monohibrid)
2. 2 sifat beda (dihibrid)
3. 3 sifat beda (trihibrid)
4. Banyak sifat beda (polihibrid)
Membuat simbol-simbol untuk tiap-tiap persilangan :
P = Parental/induk : P1 , P2
F = Filial/filius/keturunan : F1 , F2
G = Gamet (sel haploid/sel kelamin, khusus utk fertilisasi)
Gen = Genotife
Fen = Fenotipe
Penulisan huruf besar double mis : BB , MM dll = u/ induk
homozigot dominan
Penulisan huruf kecil double mis : bb , mm dll = u/ induk
homozigot resesif
Penulisan huruf besar dan kecil mis : Bb , Mm dll = u/ induk
heterozigot.
Hukum Mendel I (Prinsip Segregasi Bebas)
" Pd saat pembentukkan gamet terjadi pemisahan bebas dr
sifat/gen yang dikandung induk, sehingga setiap gamet
mengandung gen yg telah memisah secara acak dari induknya"
Mis : monohibrid : Bb gamet masing2 B dan b
dihibrid : BbPp gamet masing2 BP , Bp , bP , bp
trihibrid : MMPPQq gamet masing2 MPQ , MPq
trihibrid : RrkkBb gamet masing2 RkB , Rkb , rkB , rkb
polihibrid : AaBbCcDD gamet masing2 ABCD , ABcD , AbCD ,
AbcD , aBCD, aBcD, abCD , abcD
Contoh soal :

1. Dik : Kapri biji bulat (B = Bulat ) dikawinkan dengan kapri biji

keriput (b = keriput).
Dit : Tentukan F1 dan F2
Jawab :
P : BB x bb BB = homozigot dominan
Gamet : B ; b Bb = heterozigot
F1 : Bb (bulat) bb = homozigot resesif

P2 : Bb x Bb
Gamet : B, b ; B, b
F2 : BB, Bb, bB, bb
( Bulat) (Bulat ) (Bulat) ( keriput)
Ratio fen: 3 : 1
Ratio gen: 1 : 2 : 1
Hukum Mendel II (Hukum Asortasi/Hukum Berpasangan
Secara Bebas)

“ Setiap gen/sifat dapat berpasangan secara bebas dengan gen/sifat

lain, tetapi gen untuk satu sifat tidak berpengaruh pada gen untuk
sifat yang lain yang bukan termasuk alelnya”
(Terjadi pada persilangan dihibrid/polihibrid)
Contoh soal :

1.Dik : kapri biji bulat, warna kuning dikawinkan dengan kapri

biji keriput warna hijau.
B = bulat, K = Kuning, b = keriput, k = hijau
Dit : Tentukan F1 dan F2!
Jawab :
P : BBKK x bbkk
(Bulat kuning) (keriput hijau)

Gamet : BK ; bk
F1 : BbKk

P2 : BbKk x BbKk
Gamet :BK, Bk, bK, bk ; BK, Bk, bK, bk
F2 :
♀ : ♂: BK--------- Bk-------- bK--------- bk
BK--- BBKK (1)--- BBKk (2)--- BbKK (3)--- BbKk (4)
Bk--- BBKk (5)--- BBkk (6)--- BbKk (7)--- Bbkk (8)
bK--- BbKK (9)--- BbKk (10)-- bbKK (11)-- bbKk (12)
bk--- BbKk (13)-- Bbkk (14)-- bbKk (15)-- bbkk (16)

maka ratio genotype = 1 : 2 : 2 : 4 : 1 : 2 : 1 : 2 : 1

Ratio fenotipe :
bulat kuning : bulat hijau : keriput kuning : keriput hijau
9:3:3:1
Dik : Kapri batang tinggi (T), bunga kuning (K), dan letak bunga
di ketiak/aksial (A) dominan terhadap kapri batang pendek (t),
bunga putih (k) dan letak bunga di ujung (a).

Dit : Tentukan macam genotype dan fenotipe keturunannya!

Jawab :
Peta Pedigree (peta silsilah keluarga)
Contoh peta silsilah Ratu Victoria dengan keturunan yang
menderita haemofilia.
I. Penentuan Jenis Kelamin

Penentuan jenis kelamin pada manusia ditentukan oleh pasangan kromosom

yang berjumlah 46 buah atau 23 pasang kromosom. Antara kromosom pria dan
wanita berbeda satu sama lain.

Dari ke-23 pasangan kromosom tersebut, hanya pasangan kromosom ke-23 yang
dapat menentukan jenis kelamin pada manusia. Sehingga ke-22 pasangan
kromosom disebut dengan kromosom autosom/kromosom tubuh dan 1 pasang
kromosom disebut dengan kromosom sex/kromosom kelamin.
Pasangan kromosom yang ke-23 tadi adalah kromosom “ X “ untuk jenis
kelamin wanita dan kromosom “ Y “ untuk jenis kelamin pria. Kromosom Y
memiliki ukuran yang lebih kecil bila dibandingkan dengan kromosom X.
Sehingga dapat dilihat symbol jenis kelamin pada manusia adalah sebagai
berikut :
• X X untuk jenis kelamin wanita
• X Y untuk jenis kelamin pria

Pada pembentukan jenis kelamin dapat ditentukan saat terjadinya pertemuan sel
sperma dengan sel ovum.
Jika yang membuahi sel ovum adalah sel sperma yang membawa kromosom X
maka akan terbentuk individu dengan jenis kelamin wanita ( X X ).
Tetapi jika yang membuahi sel ovum adalah sel sperma yang membawa
kromosom Y maka akan terbentuk individu dengan jenis kelamin pria ( X Y ).
 Ayah >< Ibu

P: XY XX
G: X X
Y

F1: XX (50%)
XY (50%)

Peran kromosom X = membawa gen-gen yang menentukan sifat

wanita
Peran kromosom Y = membawa gen-gen untuk sifat laki-laki
II. Cacat dan Penyakit

Contoh:
• Albinisme (albino)
• Haemofilia
• Buta warna
• Imbisil (gangguan mental)

Cacat dan penyakit menurun bersifat:

 Tidak dapat disembuhkan, tapi ada yg dpt ditanggulangi
 Tidak menular
 Dapat diusahakan agar terhindar
 Biasanya dibawa oleh gen resesif, sehingga harus muncul dalam
keadaan homozigot
 Dalam keadaan heterozigot, sifat tsb tidak nampak (individunya
disebut dengan carier.
A. Albinisme
(seseorang tidak memiliki gen yg memproduksi pigmen)

P : Aa >< Aa
Ayah Ibu

AA 2Aa aa

R f : 3 normal : 1 albino
g :1:2:1
• Orang yang menderita penyakit ini disebut ALBINO.
• Ciri-ciri penyakit ini adalah :
Kulit dan rambut tidak berwarna.
Iris ppada mata tidak berwarna.
Penglihatan yang sangat peka terhadap cahaya terang.
• Biasanya anak yang menderita penyakti albinisme ini berasal dari pasangan
yang keduanya normal heterozygote/carrier. Atau juga dari pasangan yang
normal heterozigot dengan penderita albinisme.
• Orang yang normal heterozigot tidak akan menampakkan gejala penyakit
sehingga terlihat normal tetapi membawa sifat penyakit/gen penyakit (carrier)
tersebut.
• Dikendalikan oleh gen yang resesif sehingga penderita bersifat homozigot
resesif.
• Disimbolkan dengan gen :
A A = untuk sifat normal
Aa = untuk sifat normal heterozygote/pembawa sifat imbisil/carrier
albinisme.
aa = untuk sifat penyakit albinisme
Contoh persilangan :
Seorang wanita albinisme menikah dengan pria normal heterozygote.
Tentukanlah kemungkinan keturunan yang dihasilkan dan berapa % anak yang
mempunyai sifat pembawa gen albinisme ?
Diketahui : Wanita albinisme = aa
Pria normal heterozygote = Aa
Ditanya : 1. Kemungkinan keturunan yang dihasilkan ?
2. Berapa % anak yang membawa sifat gen albinisme ?
Jawab : P (parenteral) = ♂ Aa X ♀ aa
(Pria normal heterozygote ) (wanita albinisme)
G =A, a ;a, a
F1 = ♂ \ ♀ A a
A AA 1 Aa 2
a Aa 3 aa 4

RG = AA : Aa : aa
1:2:1
RF = Anak dengan sifat normal : anak dg sifat carrier albinisme :
1:2
Anak dengan sifat albinisme
1

% anak yang pembawa sifat albinisme = 2/4 X 100 = 50 %

 Jadi anak yang dihasilkan dari perkawianan tersebut adalah 1 anak dengana
sifat normal ( ♀ atau ♂ ) dan 2 anak dengan sifat carrier albinisme ( ♀ atau ♂ )
dan 1 anak dengan sifat penyakit albinisme ( ♀ atau ♂ ).
Anak yang menderita penyakit albinisme yaitu 50 %.
B. Gangguan Mental
c/ imbisil

Tanda-tanda imbisil :
• 1Q < 60
• Reaksi refleks lambat
• Tampang tubuh khas
• Warna kulit dan rambut kurang pigmen
• Dalam urine terdapat derivat protein asam fenil priuvat (gangguan
proses metabolisme fenilalanin )
• Sifat ini dipengaruhi oleh gen resesif (i)
• Disimbolkan dengan :
Gen A A = untuk sifat normal
Gen Aa = untuk sifat normal heterozygote/pembawa sifat
imbisil/carrier imbisil
Gen aa = untuk sifat penyakit cacat mental/imbisil
C. Buta Warna
Faktor buta warna bersifat :
• Resesif
• Terpaut kromosom X

P XcXc >< XcY

normal buta warna

G Xc Xc
Y

F1 XcXc ; XcY
normal normal
D. Haemophilia
c/ pada peta silsilah Ratu Victoria
Disebabkan karena tidak adanya / tidak diproduksinya
trombokinase, sehingga darah sukar membeku jika terjadi
pendarahan

Faktor haemophilia bersifat

• Resesif
• Terpaut kromosom X
• Bersifat letal dalam keadaan homozigot resesif
c/ haemophilia

P : XHXH >< XhY

G : XH Xh
Y
F1 : XHXh (normal carier)
XHY (normal)

c2

P : XHXh >< XhY

G : XH Xh
Xh Y
F1 : XHXh (carier) XhXh (letal)
XHY (normal) XhY (haemofilia)
E. Diabetes mellitus
• Yaitu merupakan penyakit sistem metabolisme tubuh manusia
akibat rusaknya organ pancreas untuk menghasilkan hormone
insulin.
• Hormon insulin yang dihasilkan oleh organ pancreas ini
berfungsi sebagai pengatur kadar gula darah.
• Ciri-ciri orang yang terkena penyakit diabetes mellitus adalah :
Mudah merasa lapar dan haus.
Mudah mengantuk.
Kulit terlihat kering dan berkeriput.
Apabila terjadi luka, maka luka akan lama kering (sulit
kering).
• Ketidakmampuan organ pancreas untuk menghasilkan hormone insulin
ditentukan oleh gen resesif d, sehingga dapat disimbolkan :
Gen DD= untuk sifat normal
Gen Dd= untuk sifat normal heterozygote/pembawa sifat penyakit
diabetes melitus/carrier diabetes mellitus.
Gen dd= untuk sifat penyakit diabetes mellitus

• Biasanya anak yang menderita penyakit diabetes melitus ini berasal dari
pasangan yang keduanya normal heterozygote/carrier. Atau juga dari pasangan
yang normal heterozigot dengan penderita penyakit diabetes mellitus. Orang
yang normal heterozigot tidak akan menampakkan gejala penyakit sehingga
terlihat normal tetapi membawa sifat penyakit/gen penyakit (carrier) tersebut.
Contoh persilangan :
Seorang pria dengan sifat normal heterozygote penyakit diabetes mellitus
menikah dengan wanita normal. Tentukanlah kemungkinan keturunan yang
dihasilkan dan berapa % anak yang mempunyai sifat pembawa gen sifat normal ?
Diketahui : Pria normal heterozygote penyakit diabetes mellitus = Dd
Wanita normal = DD
Ditanya : 1. Kemungkinan keturunan yang dihasilkan ?
2.Berapa % anak yang membawa gen sifat normal?
Jawab : P = ♂ Dd X ♀ DD
(Pria normal heterozygote (wanita normal) Diabetes mellitus)
G=D,d;D,D
F1 = ♂ \ ♀ D D
D DD 1 DD 2
D Dd 3 Dd 4

RG = DD : Dd
2:2
RF = Anak dengan sifat normal : anak dg sifat carrier DM
2:2

% anak yang pembawa sifat normal = 2/4 X 100 = 50 %

 Jadi anak yang dihasilkan dari perkawianan tersebut adalah 2 anak dengana
sifat normal ( ♀ atau ♂ ) dan 2 anak dengan sifat carrier penyakit diabetes
melitus ( ♀ atau ♂ ).

Anak dengan sifat normal = 50 %.

 Faktor-faktor genetik pada beberapa penyakit umum

A. Penyakit TBC bukan turunan, tapi ada kecenderungan kepekaan

terhadap TBC diturunkan

B. Ulcus pepticus, bukan penyakit menurun, tapi ada kecenderungan

saudara-saudara penderita lebih rentan terhadap penyakit tersebut
dibanding orang lain. Ulcus pepticus ada hubungannya dengan
tekanan (stress) dan kecemasan.

Pada beberapa penyakit genetis, faktor genetik dan lingkungan ikut

bertanggung jawab terhadap manifestasi penyakit.
KELAINAN GENETIK
Klasifikasi :
1. Kelainan kromosom (sitogenetik)
2. Kelainan Mendelion
3. Kelainan Multifactorial

Kelainan sitogenetik disebabkan oleh :

1. Perubahan jumlah kromosom
2. Perubahan struktur kromosom
Jenis Kelainan Jumlah
 Monosomi (2n – 1)
 Trisomi (2n + 1)
 Mosaik : -lebih dari 1 populasi sel, sebagian sel normal,
sebagian lainnya berubah.
-kesalahan mitosis dalam xygote

Akibat nondisjunction

 Autosomal monosomi dan trisomi  + fetus

 Gonosom monosomi dan trisomi  toleransi > baik
Penyimpangan Struktur Kromosom
a. Delesi
Peristiwa hilangnya satu segmen kromosom karena patah.
Mutasi yang terjadi menyebabkan sebagian segmen dari
kromosom hilang pada saat pembelahan sel.
b. Duplikasi
Terjadi ketika terdapat bagian kromosom yang diulangi dan
identik pada bagian lain segmen tersebut, duplikasi terjadi
akibat pindah silang
c. Translokasi

Mutasi yang disebabkan oleh pemindahan fragmen kromosom

dari satu kromosom ke kromosom yang lainnya
d. Inversi
Perubahan arah dari segmen kromosom, terjadi apabila sebuah
kromosom yang telah mengalami kerusakan, kemudian
bergabung kembali ke tempat asalnya hanya dalam arah yang
berlawanan
Gambaran Klinis

I. Trisomi 21 (Down Syndrome) 80%  ibu usia 40 th.

II. Mosaik
• Profil wajah mendatar, pelpebra miring, lekukan epikantik
• Retardasi mental
• Resiko leukemia akut
• Penyakit Alkheimer sampai dengan usia ≥ 30 th
• Harapan hidup rata-rata 30 th.
Sindrom Cry du Cat
Kariotipe : terjadi delesi pada lengan pendek dari kromosom no 5
(5p -)

Gambaran klinis :
• Tangisan seperti kucing
• Terjadi retardasi mental berat
• Terjadi penyakit jantung kongenital
• Beberapa individu dapat bertahan hidup sampai dewasa
Kelainan Sitogenetik Kromosom Sex
 Sindroma klinefelter
 Sindroma XYY
 Sindroma turner
 Hermafrodit dan Pseudohermafrodit
Sindroma klinefelter
Definisi
Hipogonadisme pria berkaitan dengan dua atau lebih kromosom X
dan paling sedikit satu kromosom Y (mungkin lebih).

Kariotipe
47, XXY adalah yang tersering (80% kasus), lainnya adalah mosaik
(misalnya 46, XY / 47, XXY)
Sindroma klinefelter
Gambaran klinis :

 Penyebab utama infertilitas pria

 Postur tubuh eunuchoid
 Retardasi mental minimal atau tidak ada
 Tidak terdapat tanda-tanda seksual sekunder pria
 Ginekomastia, penyebaran rambut seperti wanita
 Atrofi testis dengan hiperplasia sel Leydig
 Kadar FSH dan estrogen plasma meningkat, kadar testosteron
rendah
Sindroma XYY
 Biasanya tinggi, fenotip normal
 Beberapa mempunyai kesulitan tingkah laku (agresif, antisosial,
bersifat impulsif)
Sindroma turner
Definisi :
Hipogonadisme pada fenotip wanita disebabkan monosomi lengkap
atau parsial kromosom X.

Kariotipe
 Tersering 45, X (57% kasus)
 46, X, I (isokromosom lengan panjang dengan penghilangan
lengan pendek)
 Mosaik, misalnya 45, X / 46, XX
Sindroma turner
Gambaran klinis

Mempunyai jarak derajat abnormalitas yang luas, tergantung pada

kariotipe, 45,X adalah yang paling berat. Gambaran khasnya adalah:

 Limfedema leher, tangan dan kaki

 Leher melebar (“webbing of neck”)
 Bertubuh pendek
 Dada lebar dan jarak putting susu jauh
 Amenore primer
 Kegagalan perkembangan payudara
 Genetalia eksterna infantil
 Ovarium atrofi berat dan fibrotik
 Penyakit jantung kongenital, terutama koarktasio aorta
Hermafrodit dan Pseudohermafrodit
Hermafrodit sejati
Mempunyai ovarium dan testis, dapat berupa kombinasi ovotestis
atau dengan satu gonad pada setiap sisi.
2/3 mempunyai kariotipe 46,XX dengan translokasi kromosom Y ke
kromosom X, atau suatu autosom.
Sisanya (1/3) adalah mosaik, misalnya XX/XXY, dimana ada sel yang
mengandungY.

Pseudohermafrodit
Mempunyai tanda-tanda seksual fenotip yang tidak sama dengan
gonadnya.
Hermafrodit dan Pseudohermafrodit
Pseudohermafrodit wanita
Mempunyai kariotipe 46,XX. Ovarium dan genetalia interna normal,
tapi gentalia eksterna dapat berarti dua atau bersifat kelaki-lakian.
Penyebab tersering adalah selama gestasi paparan terhadap steroid
androgen tidak adekuat.
Keadaan ini dapat terjadi pada hiperplasia adrenal kongenital atau
jika pada ibu terdapat tumor yang mensekresi androgen.
Hermafrodit dan Pseudohermafrodit
Pseudohermafrodit pria
Kromosom Y ada, dan karenanya gonad yang ada hanya testis, tetapi
genetalia eksterna dapat berarti dua atau benar-benar wanita.
Keadaan ini disebabkan cacatnya sifat kejantanan embrio laki-laki
karena sintesa androgen menurun atau resisten terhadap kerja
androgen.
Bentuk tersering adalah feminisasi testis lengkap berkaitan dengan
mutasi struktur gen untuk reseptor androgen.