BAB 6

HEREDITAS PADA MANUSIA

III. PENENTUAN JENIS KELAMIN (1)
Penentuan Jenis Penentuan Jenis
Kelamin Tipe XY Kelamin Tipe XO
pada manusia pada belalang
 PENENTUAN JENIS KELAMIN (2)

Penentuan Jenis
Penentuan Jenis
Kelamin Tipe ZW
Kelamin Lebah Madu
pada Burung
Teori kemungkinan pada jenis kelamin manusia
Batasan : Perbandingan antara peristiwa yang diharapkan dengan peristiwa
yang mungkin terjadi pada kemunculan dalam perkawinan.
Rumus : (L+P)n
L ; laki-laki , kemungkinan lahir = 0.5
P : Perempuan, kemungkinan lahir= 0.5
n : jumlah anak yang diharapkan
Penentuan rumus
1. Jika jumlah anak yang diharapkan ,1 maka (L+P) 1 = L+P
2. Jika jumlah anak yang diharapkan ,2 maka (L+P) 2 = L2+2LP+P2
3. Jika jumlah anak yang diharapkan ,3 maka (L+P) 3 = L3+3L2P+3LP2 + P3
4. Jika jumlah anak yang diharapkan ,4 maka (L+P) 4 = L4+4L3P+6L2P2+4LP3 + P4

Implementasi rumus
1.Jika jumlah anak yang diharapkan 4, terdiri 2 pria dan 2 wanita
maka rumus yang dipakai 6 L2 P2
2.Jika jumlah anak yang diharapkan 4, terdiri 3 pria dan 1 wanita
maka rumus yang dipakai 4L3P
3.Jika jumlah anak yang diharapkan 3, terdiri 1 pria dan 2 wanita
maka rumus yang dipakai 3LP2
4.Jika jumlah anak yang diharapkan 2, terdiri 1 pria dan 1 wanita
maka rumus yang dipakai 2LP
Contoh
Kutul Arnawa menikah dengan Sisu Simikita, Mereka mempunyai
rencana punya 4 anak, dengan harapan 3 laki-laki 1 perempuan.
Berapa % kemungkinan harapan keluarga tersebut?

Penyelesaian
L = 0.5, P = 0.5
Jika harapan anak 4, terdiri 3 laki-laki, 1 perempuan rumus nya= 4L3P
Kemungkinan harapan = 4(0.5)3 (0.5) x 100%
= 25%

Soal
Jonol menikah dengan Jeni, Mereka mempunyai rencana punya 3
anak, dengan harapan 1 laki-laki 2 perempuan. Berapa %
kemungkinan harapan keluarga tersebut?
IV. GOLONGAN DARAH MANUSIA

Golongan Darah Sistem ABO Golongan Darah Sistem MN

Golongan Darah Sistem Rh

V. KELAINAN DAN PENYAKIT GENETIK KARENA
GEN RESESIF TERPAUT AUTOSOM
Kelainan dan penyakit
yang disebabkan alel
resesif autosomal
homozigot
• Albino
• Anemia sel sabit/
Siklemia genotif ss
• Galaktosemia: penyakit
bawaan kurang enzym
galaktose shg susu ibu
tak dpt dimetabolik 
bayi malnutrisiletal
• Syndrom PKU
Contoh
1. Perkawinan seorang ayah albino dengan ibu normal karier. Bagaimana
anak-anaknya?
Jawab:
P ayah >< ibu
aa Aa
G a A dan a
F1 Aa dan aa
Kesimpulan : 50% normal (c) dan 50% albino
Kasus
Bagaimana keturunan dari perkawinan pasangan normal heterozigot
albino?
2. Syndrom PKU : Sindrom mental
a. urin mengandung phenolketonurea
b. kegagalan membentuk enzym phenilalanin hidroksilase
c. tak mampu mengubah phenilalanin menjadi tirosin
d. bodoh, reaksi lambat, umumnya steril
Contoh:
Perkawinan pasangan normal melahirkan anak syndrom PKU
P Pp >< Pp
G P dan p P dan p
F1 PP, Pp,Pp (normal 75%) dan pp (syndrom PKU 25%)
Kasus
1. Disuatu kota yang berpenduduk 10.000 jiwa, terdapat 3600
penderita PKU, berapa perbandingan, orang yang normal ,
orang yang normal karier, dan penderita
Jawab.
Memakai rumus (a+b) 2 = a2 + 2ab + b2,  (a+b) = 1
a=p = Gen resesif PKU
b=P = Gen normal
ab= Pp = Gen carier
Perbandingan PP : 2Pp : pp ?
Penderita PKU pp= p2 = 36%=0.36  p=0.6
P+p = 1  P = 1 - 0.6 = 0.4
PP : 2Pp : pp = (0.4x0.4) : 2(0.4x0.6) : (0.6x0.6)
= 0.16 : 0.48 : 0.36
= 1600 : 4800 : 3600
Soal
Disuatu kota yang berpenduduk 172.000 jiwa, terdapat 16%
penderita PKU, berapa jumlah orang yang normal, normal
karier, dan penderita
3. Siklemia
Perkawinan seorang ayah normal carier siklemia dengan ibu
normal . Bagaimana anak-anaknya?
Jawab:
P ayah >< ibu
Ss SS
G S dan s S
F1 SS dan ss
Kesimpulan : 50% normal dan 50% siklemia
 KELAINAN DAN PENYAKIT GENETIK KARENA GEN
DOMINAN TERPAUT PADA AUTOSOM

Kelainan dan penyakit

yang disebabkan alel
dominan autosomal
homozigot
• Brakidaktili : jari pendek ho
mosigot letal
• Huntington: linglung
> 35 th, vertil
• Polidaktili : jari lebih
• Sindaktili : jari saling lengket
• Thalasemia : bentuk eritosit
bulat kecil/ oval
1. Brakidaktili : Tulang palanger/ ruas jari pendek. Dikendalikan gen
dominan. Homozigot dominan letal
Contoh:
Perkawinan pasangan normal carier/ heterozigot brakidaktili.
P Brbr >< Brbr
G Br, br Br, br
F1 BrBr (letal), Brbr, Brbr (brakidaktili), brbr (normal)
Kasus:
Perkawinan ayah normal dan ibu brakidaktili. Bagaimana keturunannya?
2. Polidaktili : jari lebih, dikendalikan oleh gen dominan tunggal.
Contoh :
Perkawinan sepasang pemuda yang polidaktili heterosigot.
P Pp >< Pp
G P dan p P dan p
F1 PP, Pp, Pp (polidaktili 75%) dan pp (normal 25%)
Kasus
Mengapa perkawinan ayah normal dan ibu polidaktili, anak
semua polidaktili?
3. Thalasemia: dikendalikan gen dominan
a. bentuk eritrosit bulat kecil/ oval
b. limpha dan hati bengkak
c. pertumbuhan tulang tengkorak menebal, muka sembab
d. daya tahan rendah
e. dibedakan thalasemia mayor dan minor
Contoh:
Pasangan keluarga thalasemia minor menghasilkan keturunan sbb.
P Thth >< Thth
G Th dan th Th dan th
F1 ThTh (thalasemia mayor) Thth, Thth (thalasemia minor),
thth (normal)
Kasus
Mengapa pasangan ayah thalasemia dengan ibu normal, anaknya semua
thalasemia? Mengapa pula pasangan thalasemia malah ada anak yang
normal? Jelaskan.
 Tugas
Cari Informasi kelainan lain dan sebutkan fenotifnya :
1. Progeria
2. Akondroplasia
3. Tilosis/ Hiperkeratosis
4. Sindrom Marfan
5. Sindrom Achoo
6. Hipertensi
7. Dentinogenesis impefecta
8. Anonikia
9. DSB
 KELAINAN DAN PENYAKIT GENETIK PADA
MANUSIA TERPAUT KROMOSOM SEKS

Kelainan dan penyakit yang 1. Buta warna 2. Anodonsia

disebabkan alel resesif 3. Hemofilia 4. Hypertrichosis
tertaut kromosom seks X
1. Buta warna: penyakit menurun terpaut pada kromosom seks (X),
dikendalikan gen cb resesif
a. buta warna partial tidak dapat mengenal warna tertentu misal hijau
dan merah
b. buta warna total  tidak bisa mengenal warna jadi hanya hitam dan
putih
Kemungkinan genotif : XX wanita normal, XcbXcb wanita buta warna
XcbX wanita normal carier,
XY pria normal, XcbY pria buta warna
Contoh :
Perkawinan ayah buta warna ibu carier.
P XcbY >< XcbX
G Xcb dan Y Xcb dan X
F1 XcbXcb, XcbX, XcbY, XY
kasus
Mengapa perkawinan bapak buta warna dengan ibu normal justru semua
anak laki-laki normal?
2. Anodonsia : orang dewasa ompong sejak lahir, dikendalikan gen
resesif , terpaut pada kromosom seks X.
Kasus:
Mengapa perkawinan ibu normal dengan ayah anodonsia, semua
anaknya normal? Jelaskan
Mengapa perkawinan ayah normal dan ibu normal terdapat keturunan
pria anodonsia? Jelaskan

3. Hemofilia : keadaan seseorang yang jika pendarahan tidak dapat

membeku, tubuh tidak dapat menghasilkan hemofili
globulin/ tromboplastin  sat pembeku. Dikendalikan oleh
gen resesif h, terpaut pada kromosom seks X. Wanita
hemofilia letal dalam kandungan.
kasus
- Ayah normal kawin dengan ibu karier hemofilia, anak pria hemofilia.
- Bagaimana keturunan dari perkawinan ibu hemofilia dengan ayah
normal?
SIFAT-SIFAT YANG DIPENGARUHI SEKS

Kebotakan pada laki-laki

merupakan sifat yang
dipengaruhi seks
 PERBAIKAN MUTU GENETIK
Seleksi Hibridisasi Mutasi Buatan

Penyilangan bunga
yang menghasilkan
hibrid bersifat dominan

Ternak Hereford
Buah-buahan tanpa biji
hasil seleksi
hasil mutasi buatan