KELOMPOK 5

Tutor
: dr. Wizar Putri Mellaratna
Leader : Ewi Yuslila
Notulen : Angga Prasetyo
Scribber : Badra Hasana Said
Anggota:
1.
Dwi Novlita Rozi
2.
Ewi Yuslila
3.
Khairuni
4.
Mauliana Mutia
5.
Nurul Putri Nadhilla Lubis
6.
Roni Darmawan
7.
Zahra Firdausi Rachman

MODUL 5
Pengantar Genetika Manusia
Skenario 5 : Keresahan Menna
Menna (26thn) sedang hamil muda sangat gembira dgn
kehamilan pertamanya ini. Dokter menyarankan menna tidak
mengkonsumsi obat sembarangan terutama pada trimester
pertama karena merupakan masa organogenesis , namun ia masih
merasa kekhawatiran akan kelahiran anaknya nanti. Kekhawatiran
ini disebabkan ada anak tetangganya yg mengalami hemofilia dan
harus mendapatkan tranfusi darah dari orangtuanya setelah
sirkumsisi. Menna juga pernah berjumpa dgn anak albino namun
kedua orangtua anak tersebut terlihat normal saja. Dokter
menjelaskan hal tersbut dapat terjadi apabila genotipe heterozigot
pada orangtunya. Menna takut kalau hal ini terjadi pada anaknya.
Menna galau karena kakak perempuan menna mempunyai anak
laki-laki sulungnya mengalamianodontia. Ia bertanya dalam hati
bisakah anak-anak tersebut disembuhkan secara genetika ? Menna
berpikir sungguh rumit kejadian manusia ini ,dam mengapa bisa
timbul kelainan seperti itu?
Bagaimana anda menjelaskan pertumbuhan dan perkembangan
manusia?

JUMP 1 : Terminologi

Trimester : Periode perkembangan janin dalam kehamilan.

Hemofilia : Kelainan genetik pada darah karena sulit terjadinya

pembekuan darah.

Tranfusi darah : Proses pemberian darah dari pendonor ke recepient.

Organogenesis : Proses pembentukan organ-organ tubuh mahkluk

hidup

Sirkumsisi : Tindakan pemotongan kulit bagian depan pada penis.

Albino : Penyakit genetik dimana tubuh tidak dapat menghasilkan

melanin(pigmen warna) secara normal.

Anadontia : Kelainan genetik yang ditandai dengan tidak munculnya

gigi geligi tetap.

Kehamilan : Masa seorang wanita membawa embrio hasil peleburan

sperma ke ovum.

Genetika :Iilmu yg mengkaji masalah gen dan pewarisan sifat.

Genotipe heterozigot : Terdapat 2 gen berbeda,ada alel dominan dan

resesif sering dilambangkan dengan huruf berpasangan yg berbeda.

JUMP 2 : RUMUSAN MASALAH

& HIPOTESA
1. Mengapa dokter
sembarangan?

melarang

menna

mengkonsumsi

obat

secara

Hipotesa: karena zat kimia dalam obat akan dibawa ke plesenta & dapat
menyebabkan congenital(bawaan lahir)
2.Mengapa penderita penyakit hemofilia mendapat transfusi darah dari
orang tuanya?
Hipotesa: transfusi darah dilakukan antara orang dengan golongan darah
yang sama.salah satu orang tua pasti mempunyai golongan darah
yang
sama dengan anaknya.
3.Apakah anak menna dapat terkena hemofilia?
Hipotesa: Tipe A:tidak dapat faktor VIII
Tipe B:tidak ada faktor IX
Tipe C:diturunkan gen langka autosom resesif.
Jika suaminya normal maka akan ada kemungkinan 25%anak laki-lakinya
menjadi penderita.

4.Apakah yang dibutuhkan penderita hemofilia untuk menjaga kesehatan dengan

baik?
Hipotesa: a.mengonsumsi makanan & minuman yang sehat
b.Berolahraga
c.Rajin merawat gusi & gigi
d. Trauma & menjaga alasan hidup.
5.Mengapa orang tua normal dapat melahirkan anak albino?
Hipotesa: anak albino dapat dilahirkan oleh orang tua yang dua-duanya carrier.
Apabila ibunya memiliki sifat pembawa albino ada kemungkinan 25%
keturunannya menderita albino
6. Mengapa masa trimester pertama
organonegesis dan bagaimana tahapannya?

merupakan

masa

penting

untuk

Hipotesa: Karena organonegesis terjadi di masa-masa awal kehamilan. Pada masa

organogenesis di trimester pertama dibagi kedalam 3 fase, yaitu :
-fase germinal
-fase embrio
-fase fetus
7.Apakah albino dapat disembuhkan?
Hipotesa: Albino tidak dapat di sembuhkan hanya dapat melakukan peningkatan
kualitas
hidup dengan melindungi kulit & mata

8.Apakah ciri & penyabab anodentia?

Hipotesa: ciri-ciri:-rambut tipis
-muka terlihat tua
-rahang tidak sempurna
-gigi tidak ada
Penyebab: -terpapar x-ray berlebih pada anak-anak
-hereditas (genetika,gen sex/gonosom)
-mutasi
9.Mengapa anak laki-laki kakak menna menderita anodontia?
Hipotesa: Anodontia terkait kromosom x resesif,jadi kemungkinan kakak menna adalah
carrier penyakit anodontia tersebut.
10.Apakah penderita kelainan genetik dapat disembuhkan secara genetika ?
Hipotesa: Kelainan genetik tidak bisa disembuhkan,tetapi bisa dengan cara:
Melakukan pemeriksaan gen
Melakukan terapi secara medis
-terapi wicara
-terapi okupasi
-terapi sensori
-terapi alternatif
-terapi akupuntar
-terapi musik
-terapi cranioseral.

11. Adakah hubungan usia wanita dengan kelainan genetika?

Hipotesa: Usia 45 tahun ke atas beresiko melahirkan anak
penderita kelainan
bawaan.

JUMP 4 : SKEMA
Genetik
a
Gen,
Kromosom &
kromatin
Pewarisan
Gen X
Resesif

Pembelahan Sel
( Mitosis &
Miosis )

Siklus Sel
Proses
fertilisasi
Morula,
Blastula,
Gastrula &
Nidari

Diferensiasi
Sel

Pewarisan
Sifat
Genotipe
Orang tua
Alel Genotipe
Gol Darah

Penyakit Terkait
Kromosom
Pola Pewarisan
A,B,O

Penyakit Terkait
Kromosom Sex

Jump 5 : Learning
Objektif
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.

Gen Kromsom & Kromatin .

Siklus Sel
Pembelahan Sel ( Mitosis & Miosis )
Proses Fertilisasi ( Morula,
Blastula, Gastrula ( Nidai ) .
Pewarisan Gen X Resesif .
Genotip Orang Tua .
Alel Genotipe serta pula penulisan
Golongan Darah A,B,O
Penyakit terkait :
A. Autosom
B. Gonosom

LO 1:Gen,Kromosom & Kromatin

Gen
Unit dasar hereditas, terletak pada
kromosom, terletak di tengah tengah
setiap sel tubuh.
Gen : -ekstron(gen yg mengkode
protein)
-instron(gen yg tidak mengkode
protein)

Kromatin
Benang

benang halus yg terdapat

inti sel yang mengandung materi
genetis terdiri dari nukleoprotein.
Nukleoprotein : H1,H2A,H2B,H3
dan H4.

Kromosom
Struktur

makromolekul yg berisi DNA

dimana informasi genetik dalam sel
disimpan.
Struktur : - kromonema
- kromomer
- sentromer
- lekukan kedua
- telomer
- satelit

Bentuk Kromosom Bedasarkan Letak Sentromer

LO 2 : SIKLUS SEL

LO 3 : Pembelahan Sel ( Mitosis dan

Meiosis)
Mitosis
Mitosis adalah pembelahan sel yang menghasilkan dua sel
anakan diploid
dengan jumlah kromosom sama dengan jumlah
kromosom induknya.
Secara garis besar, pembelahan meiosis terdiri dari fase
istirahat
(interfase), fase pembelahan intisel (kariokinesis) dan
fase pembelahan
sitoplasma (sitokinesis).
1. Interfase
a)

Fase Pertumbuhan Primer( G1)

b) Fase Sintesis (s)
c) Fase pertumbuhan sekunder (G2)

Pembelahan Meiosis
Pembelahan ini disebut juga pembelahan reduksi, yaitu
pengurangan jumlah kromosom pada sel-sel kelamin (sel gamet
jantan dan sel gamet betina), anakanya berjumlah 4 haploid. Ada
2 tahap meiosis yaitu :
1. Tahap Meiosis I
a) Profase I :
Leptoten
Zigoten
Pakiten
Diploten
Diakinesis
b) Metafase I
c) Anafase I
d) Telofase I
e) Sitokinesis I

2. Tahap Meiosis II
a) Profase II
b) Metafase II
c) Anafase II
d) Telofase II
e) Sitokinesis II

LO 4 : PROSES FERTILISASI (MORULA, BLASTULA,

GASTRULA DAN NIDASI) SERTA DIFFERENSIASI SEL
1.

Fertilisasi:
Proses penyatuan gamet pria dan wanita.
Terjadi di ampulla tuba fallopi.
Sebelum spermatozoa dapat membuahi oosit, harus mengalami proses
kapitasi dan reaksi akrosom.
Kapitasi masa penyesuaian di dalam saluran reproduksi wanita.
Reaksi akrosom pelepasan enzim-enzim yang diperlukan untuk menembus
zona pelusida, seperti akrosida dan zat-zat serupa tripsin.
Fase fertilisasi :
Penembusan korona radiata
Penembusan zona pelusida
Fusi oosit dan membran plasma

2.

Pembelahan (cleavage)
Kira-kira 24 jam setelah fertilisasi, oosit
yang telah dibuahi mulai pembelahan pertamanya.
Sel zigot membelah diri menjadi 2 sel, 4, 8, 16,
dan seterusnya.

3.

Morula, blastula, gastrula

4.

Differensiasi

. Proses

perkembangan sel /jaringan imatur menjadi matur

dengan fungsi khusus disertai ekspresi protein tertentu dan
modifikasi sitoskletal sehingga menciptakan struktur untuk
membantu fungsi yg diperlukan oleh sel matur khusus.
. Differensiasi dimulai beberapa saat setelah fertilisasi (zigot)
EKTODERM
dan berakhir setelah proses organogenesis.
MESODERM

BLASTULA

2. Blastdmere

MORULA

ENDODERM
GASTRULA

Diferensiasi
I
(Pseudo Diff)

Diferensiasi
sesungguhnya
(True Diff)

LO 5 : PEWARISAN GEN X RESESIF

Teori Pewarisan Kromosom :
Tautan
Tautan terjadi pada kromosom tubuh maupun kelamin.
Tautan pada kromosom kelamin : Tuatan seks
Tautan Pada kromosom tubuh : Tautan autosomal
Hukum Mendel
Hukum Mendel 1 : (Hukum Segregasi) : Kaidah pemisahan alel
suatu gen
secara bebas dari diploid menjadi haploid
Hukum Mendel 2 : (Hukum Asortasi) : Setiap gen / sifat secara
bebas dapat
Ciri ciri pewarisan rangkai X resesif :
berpasangan dengan gen lain
1. Orangtua biasanya tidak menunjukkan sifat ini
2. Bila merupakan penyakit keturunan maka penderita
utamanya adalah
laki laki
3. Pihak ibu biasanya hanya sebagai carrier
4. Anak perempuan bisa menderita apabila ayah penderita
dan ibu carrier

LO 5 : PEWARISAN GEN X RESESIF

Pewarisan pada gen resesif hanya terjadi apabila bersifat
homozigot. Apabila pada
Kelainan resesif, heterozigot dianggap normal
Pewarisan gen jika tertaut kromosom X :
1. Jika terjadi pada laki laki, mengandung gen resesif penyakit
tersebut
bisa langsung terkena penyakit tersebut
2. Jika perempuan, jika hanya mengandung 1 gen hanya
sebagai carrier
Contoh penyakit akibat alel resesif kromosom seks kelamin X:
Buta warna, Distrofi otot, Hemofilia, Sindrom Fragile, sindrom
Lesch Nyhan

LO 6 : GENOTIP ORANG TUA

Pengertian Genotip : informasi yang terkandung dalam alel.

Genotip adalah sifat
yang diturunkan oleh orangtua keketurunannya.
Genotip orang tua berhubungan dengan :
1. Penentuan golongan darah anak
2. Penyakit turunan / kelainan genetik
3. Penentuan Jenis Kelamin

LO 6: PEWARISAN GOL.DARAH
ABO
Antigen

adalah glikoprotein yang terrdapat pada

permukaan sel darah merah. Darah seseorang jika
ditransfusikan pada orang lain yang berbeda gol.
Darahnya glikoproteinya akan dikenali sebagai antigen
oleh antibodi.
Antibodi adalah molekul protein yang dihasilkan oleh
sel B (limfosit B) untuk merespon adanya antigen
antibodi terdapat pada serum atau cairan darah.
Perbedaan darah (golongan) setiap orang dikarenakan
adanya perbedaan antigen, antigen diturunkan secara
turun menurun.

 Sistem

gol.darah ABO ditentukan oleh 3 alel.

Yaitu (A,1B, dan i (isoaglutinogen)
=
bertanggung
jawab
untuk
menghasilkan antigen A
=
bertanggung
jawab
untuk
menghasilkan antigen B
i = tidak menghasilkan antigen jenis
apapun

Golongan darah RH
Antigen

yang lain yang penting adalah

faktor rhesus
Sistem RH membagi gol.darah manusia
menjadi 2 kelompok berdasarkan reaksi
penggumpalan antara antigen sel darah
merah dengan anti serum RH.
Hasilnya berupa individu gol, RH+ dengan
genotip RhRh atau Rhrh memiliki antigen
faktor rhesus didalam sel-sel darah merah
kalau yang RH- berarti tidak memiliki
antigen faktor resus didalam sel darah
merah

Tipe RH

Genotip

Reaksi Dengan Anti

Serum Rh

RhRh, Rhrh

rhrh

Ket : + = Bisa nerima donor darah baik yang punya rhesus + atau
- = Harus dari yang memiliki rhesus - saja

LO 8

PENYAKIT DAN KELAINAN

GENETIKA

Terkait Alel Resesif Autosomal :

1.
2.

3.
4.

5.

ALBINO (aa) ; Tidak adanya pigmen kulit (melamin) tidak punya enzim
perubahan asam amino tirosin.
SEL SABIT ; Adanya hemoglobin sel sabit (HbS) yang tidak normal
sehingga terjadi cacat pada sel-sel darah merah yang menyebabkan
anemia.
FENILKETONARIA; Memiliki asam amino fenilalanin berlebih yang
akan merusak sistem saraf dan mengarah pada keterbelakangan mental.
FIBROSIS SISTIK : Tidak adanya protein yang membantu transpor ion
klorida pada membran, menyebabkan dihasilkan banyak lendir yang
mempengaruhi organ
GALAKTOSEMIA : Tidak dapat mengunakan galaktosa (Laktosa dari
Ibu ASI), jika tidak diobati bayi akan mengalami keterbelakangan mental

Terkait Alel Dominan Autosomal :

1.

2.
3.
4.
5.
6.
7.

AKONDROSPLASIA; Kerdil karena gagalnya pertumbuhan tulang

rawan dan tulang sejati, sehinggan tidak dapat tumbuh membesar.
Namun intelegent, kepala, dan ukuran tubuh normal.
BRAKTIDAKTILI; Jari tangan/kaki yang memendeknya ruas tulang
jari.
HUNTINGTON; Menggelengkap kepala pada satu arah karena
terjadi degenerasi sistem saraf yang cepat dan tidak dapat balik.
POLIDAKTILI; Jumlah jari tangan/kaki yang berlebih.
GINJAL POLISISTIK; Terbentuknya kista didalam ginjal, dapat
menyebabkan gagal ginjal.
PROGERIA; Penuaan pada usia dini.
SINDROM ACHOO; Bersin kronis.

Terkait Alel Resesif Gonosom :

1. Buta warna; Penderita umumnya tidak dapat
membedakan warna hijau/merah atau seluruhnya.
2. Hemofilia; darah tidak dapat/sangat lambat membeku
karena tidak ada faktor koagulasi.
3. Sindrom flagile x; Keterbelakangan mental.
4. Sindrom lesh Nyhan; Defisiensi enzim hgper yang
menyebabkan keterbelakangan mental, degenerasi
metorik dan kematian usia dini.

Terkait jumlah kromosom :

1.
2.
3.
4.
5.
6.

Sindrom down; keterbelakangan mental/cacat jantung.

Sindrom klineferter; keterbelakangan mental dan hereditas.
Sindrom turner; sterilitas ovarium dan sifat seksual yang tidak normal.
Sindrom jacob; keterbelakangan mental ringan/tidak ada gejala sama sekali.
Sindrom Edward : (47, XY+18/ XX+18) : Penderita umurnya hanya 6 Bulan
Sindrom Patau (47, XY + 13 / XX+ 13) : Penderita umumnya hidup < 1
Tahun

Terkait struktur kromosom :

1.
2.

Sindrom cry du cat; keterbelakangan mental dan bentuk laring tidak

normal.
Chronic mylogenous (leukimia); produksi sel darah putih berlebihan
pada sumsum tulang belakang.

Terkait kromosom Y :

1. Hypertrichosis; tumbuh rambut pada telinga

2. Weebed toes; kulit tangan /kaki mirip kaki
katak /burung
3. Hystrixgravier; rambut panjang dan kaku di
permukaan tubuh normal

TERIMA KASIH
Atas Perhatiannya