Tindakan Pencegahan Dan Konseling Genetik

Konseling genetik merupakan proses komunikasi yang berhubungan dengan kejadian

atau risiko kejadian kelainan genetik pada keluarga. Dengan adanya konseling genetik, maka
keluarga memperoleh manfaat terkait masalah genetik, khususnya dalam mencegah
munculnya kelainan-kelainan genetik pada keluarga. Manfaat ini dapat diperoleh dengan
melaksanakan tindakan-tindakan yang dianjurkan oleh konselor, termasuk di dalamnya
tindakan untuk melakukan uji terkait pencegahan kelainan genetik.

Tindakan-tindakan yang disarankan dapat disarankan oleh konselor dapat meliputi tes
sebagai berikut:

1. Prenatal diagnosis
Prenatal diagnosis merupakan tindakan untuk melihat kondisi kesehatan fetus yang
belum dilahirkan. Metode yang digunakan meliputi ultrasonografi, amniocentesis, maternal
serum, dan chorionic virus sampling.

2. Carrier testing
Carrier testing merupakan tes untuk mengetahui apakah seseorang menyimpan gen yang
membawa kelainan genetik. Metode yang digunakan untuk melaksanakan tes tersebut adalah
uji darah sederhana untuk melihat kadar enzim terkait kelainan genetik tertentu, atau dengan
mengecek DNA, apakah mengandung kelainan tertentu.
3. Preimplantasi diagnosis
Preimplantasi diagnosis merupakan uji yang melibatkan pembuahan in vitro untuk
mengetahui kadar kelainan genetik embrio preimplantasi. Biasanya seorang wanita yang akan
melakukan uji akan diberi obat tertentu untuk merangsang produksi sel telur berlebihan. Sel
telur akan diambil dan diletakkan di cawan untuk dibuahi oleh sperma donor. Setelah
pembuahan maka sel embrio yang terbentuk akan dianalisa terkait dengan kelainan genetik.
4. Newborn screening
Newnborn screening merupakan pemeriksaan bayi pada masa kelahiran baru.
Pemeriksaan ini meliputi pemeriksaan genetik, endokrinologi, metabolik, dan hematologi.
 Diharapkan dari pemeriksaan ini dapat ditentukan prognosis ke depannya, sehingga
perawatan (treatment) yang berkenaan dapat diupayakan.
5. Predictive testing
Predictive testing merupakan tes yang digunakan untuk menguji apabila seseorang
menderita kelainan genetik dengan melihat riwayat genetik keluarga sebelumnya. Tes ini
dilakukan setelah kelahiran, dan biasa juga disebut sebagai presymptomatic testing
Apabila hasil diagnosis menunjukkan adanya kelainan genetik maka konselor dapat
menyarankan pilihan-pilihan berikut:
1) Agar tidak memiliki anak
Keputusan untuk tidak memiliki anak merupakan keputusan yang berat bagi orang tua,
karena memiliki anak merupakan dambaan bagi setiap orangtua. Oleh karena itu konselor
harus menerangkan secara terperinci mengenai indikasi tidak memiliki anak, termasuk di
antaranya kemungkinan untuk terpapar kelainan genetik, sehingga orang tua dapat
mempertimbangkan keputusan tersebut.
2) Mengadopsi
Apabila pilihan untuk tidak memiliki anak tidak dapat diterima oleh orang tua, salah satu
jalan keluarnya berupa pilihan untuk mengadopsi anak. Anak yang diadopsi dapat merupakan
anak saudara sendiri (keponakan) atau anak orang lain yang tidak memiliki hubungan darah.
Dalam hal ini mengadopsi anak saudara sendiri memiliki risiko kelainan genetik lebih besar
daripada mengadopsi anak orang lain yang tidak memiliki hubungan darah. Konselor harus
mengetahui terlebih dahulu pedigree keluarga tersebut, dan memprediksi apakah di antara
saudara-saudara terdapat (kemungkinan) menderita kelainan genetik, dengan demikian
keluarga dapat mengambil keputusan yang terbaik menurutnya.
3) Kehamilan dengan donor sperma atau ovum
Kehamilan dengan donor sperma atau ovum merupakan salah satu solusi, di mana sel
sperma dan sel telur dipertemukan di luar rahim. Dalam hal ini akan diperiksa apakah sel
sperma atau sel ovum yang mengandung kelainan genetik. Sel yang mengandung kelainan
genetik akan digantikan dengan sel dari donor, sehingga tetap terjadi pembuahan dan
diharapkan anak yang dilahirkan dapat hidup sehat dengan risiko terpapar kelainan genetika
yang minim.

4) Keputusan untuk tidak mempunyai anak lagi

 Keputusan untuk tidak mempunyai anak lagi merupakan solusi yang dapat diambil untuk
orangtua yang telah memiliki anak sebelumnya namun menderita kelainan genetik, sehingga
dengan demikian kehadiran anak berikutnya yang diprediksi bakal menderita kelainan
genetik dapat dihindari.

5) Tindakan operasi

Tindakan operasi dapat diterapkan untuk kelainan genetik tertentu seperti spina bifida
atau congenital diaphragmatic hernia (suatu kondisi di mana terdapat lubang pada diafragma
sehingga membuat paru menjadi tidak berkembang). Pilihan ini dapat dilakukan pada masa
sebelum kelahiran. Namun kebanyakan penyakit genetik tidak dapat diobati dengan tindakan
operasi.
6) Menterminasi kehamilan
Terminasi kehamilan/ aborsi merupakan solusi yang paling memberatkan bagi orangtua,
terlebih bagi orangtua muda yang belum mempunyai anak sebelumnya. Konselor harus
mempu menjelaskan dengan baik dan mudah mudah dimengerti oleh orangtua mengenai
indikasi dan kontraindikasi medis pelaksanaan aborsi. Konselor juga harus memahami aspek
etis yang menyertainya serta melakukan pendekatan holistik. Dengan demikian orangtua
tersebut dapat berpikir jernih dalam mengambil keputusan yang terbaik.
7) Membiarkan anak lahir
Orangtua juga dapat ditawarkan pilihan untuk meneruskan kehamilannya, dengan risiko
bahwa anak yang dilahirkan menderita kelainan genetik dan umurnya hanya sebentar. Pilihan
ini memungkinkan orangtua untuk melihat anaknya sebelum meninggal walaupun hanya
sesaat. Namun pilihan apapun yang disarankan oleh konselor harus didiskusikan dulu dengan
pasien, dalam artian bahwa pasien diberikan kebebasan untuk berpikir jernih dan memilih
keputusan apa yang harus diambil. Konselor wajib memberikan semua informasi, termasuk
baik-buruk mengenai tindakan yang dapat diambil tanpa ada kesan menutup-nutupi.
 Kelainan Kromosom
1. Perubahan jumlah kromosom

a) Euploid yaitu perbanyakan kromosom secara sempurna yang merupakan kelipatan dari
jumlah kromosom haploid yang semestinya. Organisme dibedakan menjadi monoploid,
diploid, triploid, tetraploid, dan poliploid.

Euploid : Jumlah normal (2n)

Haploid : Jumlah = n

Heteroploid : Jumlah abnormal

Kelainan euploid : 3n, 4n

b) Aneuploid yaitu penyimpangan dari jumlah (lebih banyak atau lebih sedikit) kromosom
haploid yang semestinya.monosomi, nullisomi dan sebagainya.
Monosomi :2n - 1. misalnya,sindrom turner
yang kehilangan satukromosom x
(xo)
somi :2n + 1.Misalnya, sindrom down dan
sindrom patau,sindrom edward
Tetrasomi : 2n + 2
Nulisomi : 2n - 2

Penyebab:
Kelainan euploid: Endomitosis pada stadium cleavage
Kelainan aneuploid: Non-disjungsi pada meiosis sehingga ada gamet yang mengandung dua
kromosom sama dan yang lainnya kurang satu kromosom

2. Kelainan Struktur Kromosom

a. Delesi
Merupakan hilangnya sebagian segmen kromosom karena patah. Akibatnya, kromosom
kehilangan gen-gen tertentu. Delesi merupakan salah satu jenis mutasiyang menimbulkan
 akibat yang serius (bergantung pada seberapa penting gen-gen yang hilang)karena hilangnya
sebagian segmen kromosom tersebut tidak dapat diperbaiki.

b. Translokasi
Terjadi jika patahan segmen suatu kromosom berpindah ke kromosom lain yang bukan
kromosom homolognya. Peristiwa tersebut terjadi selama meiosis I. translokasi
antarkromosom yang tidak homolog akan membentuk kromosom baru.

c. Inverse
Merupakan peristiwa pembalikan sebagian segmen kromosom sehingga menyebabkan
perpindahan lokus suatu gen. inverse terjadi karena kromosom mengalami patah di dua
tempat yang diikuti dengan penyisipan kembali bagian kromosom yang patah, tetapi dalam
keadaan terbalik. Peristiwa inverse tejadi pada saat meiosis.