Sindrom Patau

Malvin Himawan
102014018
Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana
malvinhmn@gmail.com

Pendahuluan

Dalam keadaan normal, manusia memiliki 23 pasang kromosom, 23 XX untuk wanita dan 23 XY
untuk pria. Namun, dalam beberapa keadaan, dapat terjadi kesalahan dalam pasangan-pasangan
kromosom ini, bisa berupa bertambah atau berkurangnya jumlah kromosom, terpotong atau
tertukarnya sebagian dari kromosom, dan lainnya. Salah satu kelainan yang dapat terjadi adalah
Sindrom Patau, karena adanya trisomi pada kromosom ke-13, orang dengan sindrom ini memiliki
banyak kelainan organ sehingga mengancam nyawa. 1

Anamnesis
Pertanyaan yang diajukan saat anamnesis :
- Identitas (usia ibu saat kehamilan)
- Riwayat kehamilan
- Riwayat ANC saat kehamilan
- Riwayat keluarga yang mengalami kelainan genetik
- Adakah kelainan genetik pada orangtua?

Pemeriksaan Fisik

Pemeriksaan fisik yang ditemukan dalam kasus adalah:

- Holoprosensefali
- Aplasia cutis
- Hypotelorism
- Bilateral cleft palate
- Low-set ears
- AVSD
- Polidaktili
- Clenched hand
- Rocker-bottom feet
Pemeriksaan Penunjang

1. Pemeriksaan sitogenetik
Pemeriksaan ini bisa dilakukan saat prenatal untuk mengetahui keadaan kromosom fetus.
Jika pemeriksaan ini belum dilakukan saat prenatal, dan neonatus dicurigai memiliki
trisomi 13, maka pemeriksaan harus segera dilakukan. 2
Cara pengambilan sampel untuk pemeriksaan kromosom yang bisa dilakukan:

- CVS
Chorionic Villous Sampling adalah suatu tes diagnostik yang dapat menganalisa
kelainan kromosom dengan akurasi 98-99%. Pemeriksaan ini memerlukan sampel sel
vili korionik dari plasenta yang menempel pada dinding rahim, dan dapat dilakukan
pada usia kehamilan 10-13 minggu. Namun, pemeriksaan ini tidak dapat menentukan
derajat keparahan suatu kelainan yang terjadi pada fetus, dan tidak dapat melihat
gangguan perkembangan neural tube. 3
- Amniosintesis
Amniosentesis juga dapat dilakukan untuk memeriksa adakah kelainan kromosom,
NTDs, dan kelainan genetik pada janin. Pemeriksaan ini dilakukan dengan cara
mengambil cairan amnion, dengan bantuan guiding USG. Amniosintesis memiliki
akurasi yang tinggi (98-99%), namun tidak dapat menentukan derajat keparahan suatu
kelainan. 3

Gambar 1. Proses amniosintesis

 2. Parental blood chromosome studies
Harus dilakukan untuk mengetahui adakah carrier (Robertstonian Translocation) pada
orang tua. Penting untuk dilakukan berkaitan dengan kejadian ulang T13. 2

3. USG
USG yang dilakukan pada ibu dengan fetus T13 bisa di diagnosis saat usia kandungan 12
minggu dan akan memperlihatkan banyak kelainan, berupa: midfacial hypoplasia (cyclops
dan proboscis), ventrikulomegali, cisterna magna yang membesar, mikrosefali, agenesis
dari corpus callosum, sumbing, microopthalmia, hypotelorism, hydropic hygroma, NTDs,
omphalocele, kelainan ginjal dan urogenital, radial aplasia, dan deformitas pada jari-jari. 4

Gambar 2. Hasil yang dapat ditemukan pada penderita T13

Working diagnosis

Sindrom Patau

Merupakan suatu kelainan kromosom yang terjadi pada set kromosom ke 13, kelainan ini berupa
adanya tambahan 1 buah kromosom pada kromosom 13 (trisomi). Kebanyakan neonatus yang
mengalami ini akan meninggal di hari pertama atau minggu pertama kehidupan. 5-10% dapat
bertahan sampai tahun pertama kehidupan mereka. 2
Epidemiologi

Hasil dari penelitian oleh Springett et al di 16 negara eropa mengenai insidensi trisomi 13 adalah
1.9/10.000 kelahiran. Bayi perempuan ditemukan sedikit lebih banyak daripada laki-laki, yang
mungkin dikarenakan kemampuan bertahan hidup pada bayi perempuan dengan T13 lebih tinggi
daripada bayi laki-laki. T13 meningkat seiring dengan bertambahnya usia ibu saat hamil. 2

Etiologi dan Patofisiologi

Sindrom Patau adalah hasil dari trisomi 13, yang berarti setiap sel dalam tubuh memiliki tiga
salinan kromosom 13. Sebagian kecil kasus terjadi ketika hanya beberapa sel-sel tubuh memiliki
salinan tambahan, yang disebut mosaik sindrom patau. Sindrom patau dapat terjadi karena adanya
non-disjunction selama pembentukan sel sperma / ovum, atau bisa terjadi karena adanya
translokasi Robertstonian yang diwariskan dari ayah / ibu.

1. Non-disjunction
Adalah suatu kejadian dimana terjadinya gagal pemisahan kromosom pada tahap
pembelahan sel sehingga nantinya akan menyebabkan aneuploidi. Kejadian ini dapat
terjadi pada pembelahan mitosis maupun meiosis. Kegagalan yang terjadi pada tahap awal
embriogenesis (pembelahan mitosis) akan menyebabkan mosaicism. 5
2. Robertstonian Translocation
Kejadian ini hanya terjadi pada kromosom akrosentrik (13,14,15,21,22). Pada translokasi
Robertstonian, 2 dari kromosom akrosentrik ini mengalami patah pada lengan pendeknya,
lalu patahan ini hilang, dan kedua lengan panjang tersebut bergabung menjadi 1 kromosom
dengan 2 lengan panjang, tanpa ada lengan pendek.
Orang yang memiliki kromosom seperti ini, akan memiliki komposisi kromosom 45 XY/45
XX, tetapi mereka hidup tanpa bergejala, karena sifat lengan pendek kromosom yang
hilang tadi, tertutup oleh sifat lengan pendek pasangannya. Yang menjadi masalah adalah
ketika carrier memiliki keturunan, kromosom ini bisa diturunkan dan memiliki 3
kemungkinan: normal, carrier, sakit. 6
 Gambar 3. Translokasi Robertstonian

Manifestasi Klinis

Hampir semua bayi dengan trisomy 13 menunjukkan gambaran dismorfik yang jelas dan kelainan
mayor pada organ dalam. Sangat jarang ditemukan kasus yang dapat bertahan hidup diatas
beberapa minggu, sebanyak 50% kasus meninggal dalam 3 hari setelah lahir. Penderita yang
bertahan hidup lama menunjukkan cacat fisik yang berat. 7

Secara umum : Hipertonisitas selama masa neonatal, gagal tumbuh yang berat dengan
kematian dini pada sebagian besar kasus.

Anggota badan : Polidaktili (post-aksial, yaitu pada sisi radial), garis tangan tunggal,
rocker-bottom feet, omphalocele, hernia, NTDs.

Daerah kelapa & wajah :

Tipe I : Holoprosensefali: tidak ada hidung (agenesis premaksilaris), lubang
hidung tunggal (sebosefal), belalai (proboscis).
Tipe II : Mikroftalmia, hidung bulat besar, palato/labioskizis, telinga kecil/defek
pada kulit kepala.

Lain-lain : kelainan jantung (patent ductus arteriosus, VSD/ASD, dextrocardia),

kriptokidismus/hipospadia, ginjal polikistik.7
 Gambar 4. Manifestasi Klinis T13: Polidaktili, rocker-bottom feet, holoprosensefali, dan
clenched hands.

Tatalaksana

1. Terminasi
Jika saat ditegakkan diagnosis saat usia kandungan masih previable, maka terminasi
dapat didiskusikan dengan pasangan yang bersangkutan. Jika pasangan menolak
melakukan terminasi, dan usia kandungan mulai memasuki viable, terminasi bukan lagi
pilihan. 2
2. Induksi persalinan
Induksi persalinan bisa dipertimbangkan jika terjadi komplikasi kehamilan (mis: PEB,
eklampsi) terjadi yang dikarenakan beban stress kehamilan, stress emosional, atau oleh
karena terdeteksinya kondisi medis yang lain. 2
3. Resusitasi neonatus
Resusitasi pada neonatus harus dipersiapkan dengan matang sebelum persalinan. 2
4. Konseling genetik
Konseling genetik pada hakikatnya akan menjawab pertanyaan yang berkaitan dengan
kelainan turunan yang terjadi di suatu keluarga, serta untuk memberikan gambaran dan
memperkirakan kejadian ulangan pada suatu keluarga. 8
 Fungsi konseling genetik mencakup : 8

a. Preventif tingkat I : memberikan informasi tentang berbagai faktor genetik yang

mungkin ada
b. Preventif tingkat II : mengadakan deteksi pasangan, calon suami istri yang berkaitan
dengan masalah genetik.
c. Preventif tingkat III : melalui informasi tentang langkah-langkah dalam pengambilan
keputusan orang tua yang memiliki anak yang memiliki kelainan
genetik.

Cara pelaksanaan konseling genetik: 8

a. Mengadakan anamnesis untuk menggali masalah yang berkaitan dengan keturunan dan
menyusun pedigree,
b. Mengajak pasangan untuk memahami kemungkinan terjadi nya kelainan genetik atau
kelainan herediter,
c. Mencari jalan keluar bersama klien dan pasangan nya dan memberikan alternatif jalan
keluar,
d. Mendorong klien dan pasangan nya untuk dapat mengambil keputusan secara tepat,
e. Dan membantu klien untuk melaksanakan jalan keluar yang sudah dipilih.

Prognosis

Secara umum, prognosisnya buruk. Rata-rata umur hidupnya 2.5 hari, 82% meninggal dalam 1
bulan, 95% meninggal dalam 6 bulan. 2

Kesimpulan

Daftar Pustaka
1. Chen M, Yeh GP, Shih JC, Wang BT. Trisomy 13 mosaicism: study of serial cytogenetic
changes in a case from early pregnancy to infancy. Prenat Diagn. 2004 Feb;24(2):137-43
2. Best RG. Patau syndrome: background, pathophysiology, epidemiology.
Emedicine.medscape.com. 2017.[cited 25 September 2017]. Available from:
http://emedicine.medscape.com/article/947706-overview
3. Johnson R. Complete book of pregnancy & baby's first year. New York: W. Morrow and
Co.; 1994.
4. Kroes, Janssens S, Defoort P. Ultrasound features in trisomy 13 (Patau syndrome) and
trisomy 18 (Edwards syndrome) in a consecutive series of 47 cases. Facts Views Vis
Obgyn; 2014, 6(4): 245-249.
5. Parashar R, Johnson-Keeping C. Aneuploidy and non-disjunction. Pathophys.org. 2017
[cited 25 September 2017]. Available from: http://www.pathophys.org/aneuploidy/
6. Robertstonian Translocations. rarechromo.org. 2017 [cited 25 September 2017]. Available
from: http://www.rarechromo.org/information/other/robertsonian%20translocations%20ftnw.pdf
7. Hull D, Johnston D I. Dasar-dasar pediatric. Ed 3. Jakarta: EGC; 2008.Hal 16-7
8. Uripni C L, Sujianto U, Indrawati T. Komunikasi kebidanan. Jakarta: EGC; 2003. Hal 99