Siti Hildani Thaib

Bagian Biologi Kedokteran dan Andrologi

Fakultas Kedokteran Unsri

sht bioperkembangan teratologi-pendahuluan 1

 1. PENDAHULUAN
 1. DEFINISI
 2. ETHIMOLOGI
 3. ISTILAH ISTILAH
 2. TERATOGENS
 3. KELAINAN KONGENITAL /ABNORMAL FETUS
 4. PENUTUP

sht bioperkembangan teratologi-pendahuluan 2

• 1. Difinisi
• Kelainan kongenital  kelainan
struktur anatomi yg terjadi
selama kehamilan / fetus dan
end products terlihat waktu ,
setelah lahir

Teratology :
-Teras (Yunani) = monster,
-Logos (latin)=science
 Teratologi 

1. The branch of Embryology which

deals with abnormal development
and its end-products.

2. The scieintific study of the

development and form of monster
and their classification
2. Etymology
 Teratology sebagai istilah kedokteran
dipopulerkan oleh pada tahun 1960an oleh Dr.
David W. Smith of the University of
WashingtonMedical School,

 Salah seorang peneliti yang terkenal pada
tahun 1973 untuk penemuan Fetal alcohol
syndrome.

 Yang mmemberikan pemahaman tentang asal

usul cacat lahir (birth defects)

 Bidang teratology sekarang overlaps dengan
bidang ilmu dasar yang lain a.l : developmental
biology, embryology, and genetics.

sht bioperkembangan teratologi-pendahuluan 5

1. TERATOGENESIS = TERATOGENY ;
Proses perkembangan dan kelahiran
monster,
2. TERATOGENIC = TERATOGENETIC ;
Dipengaruhi oleh Teratogenesis
3. TERATOGENOUS =TERATOGEN;
Bahan yang menyebabkan elemen fetal
berubah berbetuk monster
4. TERATOID ; menyerupai monsters
 Faktor yang dapat menyebabkan
abnormalitas pada embryo

 2.1.Faktor penyebab :
1. Genetik (10%):
abnormalitas autosome dan seks
khromosom
2. Non genetik (10%):
Faktor lingkungan : infeksi, radiasi,
bahan kimia, hormon, defisiensi gizi,
hypoxia, bahan kimia lingkungan
3. Campuran (1 dan 2) 80%

sht bioperkembangan teratologi-pendahuluan 7

1. TAHAP TAHAP PERKEMBANGAN EMBRIO YANG
PEKA TERHADAP FAKTOR TERATOGENIK, ,
(Tahap lapisan pregerminal, priode embrionik & Fetal )
2. EFEK FAKTOR TERATOGENIK TERGANTUNG
PADA GENOTYPE,
3. BAHAN TERATOGENIK BERKERJA MELALUI
JALUR KHUSUS PADA ASPEK TERTENTU
DARI METABOLISME SEL
DAMPAK :
KEMATIAN EMBRIO (STILL BIRTH, ABORTUS)
KECACATAN FISIK, KECACATAN MENTAL.
2 –3% bayi lahir hidup menunjukkan kecacatan
bawaan
,
 Banyak penyakit mempunyai asal genetik
 Ada 3 macam penyakit genetik :

 1. Chromosomal disorder
 2. somatik disease
 3. inherited genetik disease
 1. KELAINAN KROMOSOM

 Frekuensinya 7,5% dari semua konsepsi

terdapat kelainan chromosomal,
 Abortus spontan dini
 Abortus spontan akhir dan
 Still birth
 Kelainan autosom lebih berat dari seks
chromosom,
 Delesi lebih berat dari duplikasi.
 a.Translokasi,
 b. Delesi dan Duplikasi,
 c.Kelainan Jumlah Autosom
 d.Kelainan Jumlah Seks Khromosom,
 e.Chromosomal Break
 Translokasi adalah transfer materi chromosomal
diantara chromosom,
 Balanced dan unbalanced translocation
 Ada 3 tipe : Reciprocal, centric fusion dan insertional,
 Carrier balanced translocation dapat hidup sehat,
 Unbalanced biasanya abortus spontan, bila hidup
dengan kelainan dismorphic dan retardasi mental,
 Deteksi dengan amniocentesis, atau chorionic villus
sampling>>> fetal karyotyping.
 Anak anak dengan chromosomal unbalanced adalah
akibat delesi, duplikasi atau keduanya,
 Asalnya pada saat meiosis atau suatu mutasi baru
 Manifestasi kliniknya berupa abnormal phenotype,
multiple dysmorphic features, retrdasi mental,
 Contoh : Prader-Willi Syndrome,DiGeorge
syndrome,Retino Blastoma, Duchenne Muscular
Dystrophy.
 Penyimpangan jumlah seluruh perangkat
autosom disebut euploidi, autosom individual
disebut aneuploidi,
 Kelainan jumlah chromosom individu ini
disebut somy dan tergantung nomor autosom,
 Ada 3 autosomi, yaitu
 Trisomy 21 (Mongolism, Down Syndrome),
 Trisomy 18 (Edward Syndrome),
 Trysomy 13 (Patau Syndrome)
 Mula diteliti oleh Langdon Down tahun 1866
 Etiologi : nondisjunction pada meiosis I, kadang pada meiosis
II,
 Ibu menyumbang extra chromosom pada 80% kasus, ayah 20%,
 Phenotype khas, mental retardasi, IQ kurang dari 50,
 Komplikasi : congenital heart malformation (40%), cataract
(2%), epilepsy (10%), Hypothroidism (3%), Leukemia (1%),
atlantofacial instability (2-3%).
 Pubertas terlambat, presenile dementiaterjadi setleh 40 th
 Recurrent risk tergantung usia ortu.
 Pria infetile, wanita dapat hamil anak normal.
 Insiden 1/3000 livebirth dengan faktor usia berpangaruh,
 Insiden konsepsi tinggi tetapi 95% abortus spontan,
 Etiologi Parental nondysjunction meiosis I atau II,
 Gambaran klinik : berat badan rendah, multiple dysmorphic
features dengan ciri khas tulang kepala, kelainan telinga,
malformasi jantung, ginjal,
 Pola dermatogliphy dominat arches,
 Pada laki disertai cryptorchidism
 Hanya 10 % yang survive, 30% meninggal usia 1 bulan,
 Recurrent risk pada amniocentesis 1,8%.
 Insiden 1 per 5000 livebirth, dengan pengaru usia ibu,
 Etiologi : nondysjunction meiosis I atau II,
 Gambaran klinik :
 Multiple dysmorphic feauture terilhat saat lahir,
 Hypotelorism,
 Microophthalmia cleft lip, cleft palate,
 Telinga abnormal, polydactily,
 Congenital Heart Disease , 50% mati dalam usia 1 bulan,
 Hanya 10% yang survive.
 Insiden 2% dari semua konsepsi, tetapi abortus
sponatan dini dan jarang yang mencapai
kehamilan mature,
 Etiologi : akibat double fertilization (66%),
24% akibat fertyilisasi oleh diploid sperm, 10%
akibat fertilisasi ovum diploid,
 Gambaran klinik :
 LBw yang berat, syndactily, multiple
congenital anomaly,
 Recurrent risk tidak diketahui.
 Kelainan jumlah seks chromosom ini terjadi
karena nondisjungsi pada gamet, sehingga hasil
akhirnya dapat berupa kelebihan atau kekurangan
jumlah seks chromosom,
 Macam kelainan :
 47,XYY (Supermale),
 47,XXY (Klinefeleter Syndrome),
 47,XXX(superfemale)
 46,X-Y interchange males,
 45,XO (Turner Syndrome)
 Insidens : 1 per 1000 pria dan meningkat resikonya dengan
meningkatnya usia ibu, Frekuensi meningkat pada pria
infertile 100/1000 dan pria dengan mental retardasi
10/1000,
 Etiologi : extra khromosm X dari ovum ibu 60%, dari ayah
40%, meningkat dengan nondysjunction meiosis I/II, pada
pria hanya meningkat jika dihasilkan sperm XY,
 Pada riset Xg blood penyebab ayah karena nondysjunction
kira 15 % adalah mosaic 46,XY, 47,XXY.
 Gambaran klinik, hypogonadism, ginekomastia, jangkung,
ciri seks sekunder kurang berkembang, etc.
 Merupakan single gene disorders,
 Semua kondisinya diwariskan dan merupakan
autosomal recessive traits
 Dapat dilakukan prenatal diagnosis,
 Contohnya;
 Ataxia telangiectasia,
 Bloom syndrome,
 Panconi syndrome,
 Xeroderma pigmentosa.
1) INFEKSI
2) BAHAN BAHAN KIMIAWI
3) HORMON DAN DEFISIENSI ZAT GIZI
4) BAHAN KIMIAWI DI LINGKUNGAN HIDUP
5) RADIASI
1. Rubella (German Measless)
2. Cytomegalovirus
3. Herpes Simplex Virus
4. Toxoplasmosis (Hewan peliharaan)
5. Syphilis
6. Infeksi visrus yang diserati demam tinggi
(hyperthermia) pada ibu, Misalnya : Measles,
mumps, hepatitis, Poliomyelitis,
Chickenpox, Echo virus, Coxsackie virus dan
influenza
1. Thalidomide (Obat anti muntah ibu hamil)
2. Aminopterin
3. Diphenyl Hydantoin (Phenytoin)
4. Trimerthadione
5. Obat Anti psychotic dan anti anxietas
(Phenothiazine, Lithium, Meprobamate,
Chlordiazepoxide, diazepam)
6. Social drugs : Marijuana, Heroin (Puthaw),
Alcohol, Merokok
 Bahan buangan Industri (Limbah) yang masuk ke
sungai, danau, laut, udara, ekosistem,
 Limbah Pertanian, Perkebunan
 B3, Hg, insektisida, fungisida, pestisida,
 Pollutant melebihi Ambang batas atau akumulasi pada
tumbuhan dan hewan
 Contoh :
Mercuri >> Teluk Minimata,
Pertanian, insektisida, herbisda Pb >>
Kendaraan Bermotor>> Pb dalam Bensin,
1. PROGESTIN , dipakai untuk mencegah terjadinya
abortus (efek androgenik)
2. Diethylstilbesterol, dipakai untuk ibu yang berulang
abortus (efek estrogenik)
3. Cortisone, alergie, lainnya (androgenik)
4. Maternal Diabetes
5. Defisiensi zat gizi, KH, Protein, Vitamin dan mineral
(Zn,Yodium)
6. Hypoxia, akibat penykit jantung
(Cyanotic cardiovascular diseases)
 SINARX DAN LAINNYA
 TERGANTUNG DOSIS DAN
 TAHAP PERKEMBANGAN EMBRIO
 Romus dan Remus > Roma > Mitos
 Francis Dalton 1875 > Faktor Genetik &
Lingkungan
 Ada 2 macam Kembar :
1. Kembar Monozygotic
2. Kembar Dizygotic
 Kembar Monozygotic =
1 ovum + 1 sperma > 2 embryo,
 Kembar Dizygotic = 2 ovum + 2 sperma
> 2 embryo yang berbeda,
 Monozygotic :  Dizygotic :
1. Hampir selalu 1. Jenis kelamin ¼
jenis kelamin wanita, ½ Wanita
sama, + pria, ¼ pria
2. Identik 2. Phenotype tidak
phenotype identik
3. Proporsi =(A- 3. Proporsi =
B)(A+B) 2B/(A+B)

sht bioperkembangan teratologi-pendahuluan 29

 Cara membedakan Monozygotic dengan
Dizygotic :

1. Pembentukan placenta,
2. Tali Pusat,
3. Antigen HLA
4. Sidik Jari
 Tabel .1 kecacatan Struktur pada Kembar Monozigot

iated with the twinning Due to shared vascular Due to fetal constraint
ss or due to incomplete connection or to In utero death or crowding in utero
ng of the embryo ofsecond twin

Conjoined twins 1. Acardia (TRAP 1. Craniosynostos

Fetus in fetu sequence) is
Fetus papyraceous 2. Asplenia 2. Positional
3. Microcephaly, defect of the
hydrocephaly foot
4. Intestinal atresia 3. Bowing of the
5. Aplasia cutis limbs
6. Terminal limo defect 4. Contractures
7. Gastroschisis
8. Disseminated
intravascular coagulation
 1. Definisi kelainan kongenital
 etiologi, insidens

 2. Jenis jenis kelainan kongenital

 3. Faktor penyebab

 4. Deteksi kelainan kongenital

 Difinisi : Kelainan kongenital/Cacat bawaan 
 kelainan struktural yang nyata pada saat lahir.
 Insiden : 2 –3% bayi lahir hidup  kecacatan
 bawaan dan , statistik  meningkat akhir
 tahun pertamapostnatal
 Etiol0gi : 1. Faktor Lingkungan (10% , 10- 15%)
 2. Faktor Genetika (10%),
 3. interaksi keduanya (20 – 25 %)
 4. 40 – 60 %  etiologi tak diketahui
 USA  20% anak anak meninggal krn kelainan
 kongenital
 1. Malformasi
 - Selama pembentukan struktur
 - Tidak terbentuk komplit atau parsial
 - Alternatif bentuk normal konfigurasi yang lain
 2. Disruptions
 - morpholog struktur berubah setelah terbentuk
 - gangguan terjadi selama proses pembentukan
 - Vascular accidents
 - Atresia ani
 3. Deformatias
 Tekanan mekanik membuat sebagian dari fetus
mengalami perpanjangan waktu periode
 Clubfeet karena mengalami kompresi di dalam rongga
Amnion
 Setelah perputaran sistim Musculo skeletal dan mungkin
reversibel posnatal
 4. Syndromes
 Sekelompok anomali terjadi bersama sama dengan
spesifik etiologi yang umum  diagnosis dan resiko nya
diketahui secara berulang
 CHARGE 
 VACTERI 
 Coloboma
 Heart defect
 Verterbral Anomalies
 Anal Anomalies
 Atresia choanae
 Cardiac Anomalies
 Pertumbuhan
retardasi  Tracheoesophageal

 Anomali Genital
Anomalies
 Renal Anomalies
 Anomali telinga
 Limb Anomalies
A. Faktor lingkungan
1. Infectious agents
2. Radiation
3. Chemical Agents
4. Hormones
5. Maternal Disease
6. Nutritional Deficiencies
7. Hypoxia
 A. Virus
 1. Rubella (German Measles)
a. Malformasi dari mata
 Cataract ( mg 6 )
 Microphthalmia
b. Malformasi dari telinga ( mg 9)
 Congenital deafness
 destruksi dari cochlea
c. Malformasi dari cardio vascular ( mg 5 -10)
 Patent ductus arteriosus ( PDA )
 Atrial septal defects ( ASD )
 Ventricular septal defects ( VSD )
 1. Rubella (German measles)
e. Respon dari Brain yang mengalami abnormalitas
 Mental retardation
f. Pertumbuhqan yang terlambat dari Intra uterine
g. kerusakan Myocardial
h. Abnormalitas Vascular
 -A. Inciden
 47%- selama mg 1- 4
 22% -  mg 5-8
 13% -  mg 9- 16
 1. Rubella
 B. Test Lab  diteksi virus
 - Level Antibody  determined
 - 85 % wanita test immun ( +) -- (n = 600)
 C. Infeksi virus pada foetus melalui placenta
 Infeksi pada anak menetap setelah lahir untuk beberapa
tahun
 Infeksi dapat menular ke petugas rumah sakit
 D. Vaccinss dianggap aman dan effektif
 2. Cytomegalovirus
 Disease  fatal secara dini :
a. Malformations  microcephali

b. Cerebral calcifications
c. Blindness  Chorioretinitis

d. Kernicterus (a form of jaundice)

e. Multiple petechiae of skin
f. Hepatosplenomegaly
g. Mother asymptomatic
 3. Herpes Simplex Virus
a. Infeksi intra uterine  fetus
b. Infeksi yang ditranransfer sewaktu lahir
- 50 % bayi mengalami herpes lahir per vaginam
- 50 % bayi yang mengalami herpes meninggal
- Reaksi inflamasi terjadi selama mg 1 kelahiran
c. Abnormalitas 
- Microcephaly
- Microphthalmia
- Retinal dysplasia
- Hepatosplenomegaly
- Mental retardation
 4. Varicella (chickenpox)
 Congenital anomalies
 20% incidence following infection in 1st trimester
 Limb hypoplasia
 Mental retardation
 Muscle atrophy
 5. HIV/AIDS
 Microcephaly
 Growth retardation
 Abnormal facies (expression or appearance of the face)
 B. Non Viral
 1. Toxoplamosis
 - Protozoa parasite (Toxoplama gondii)
 - Sumber infeksi
 - Daging yg kurang matang
 - Binatang peliharaan ( kucing)
 - Kontaminasi dgn feses
 2. . Syphilis  Tiponema pallidum
 - Mental retardation
 - Congenital deafness
 - Diffuse fibrosis of organs (eg. Hepar & paru)
 Secara umum infeksi menyebabkan reaksi
Pyrogenik
 Hyperthemia  teratogenic
 - demam tinggiFever
 - tubuh kepanasan  mandi keringat
 Effek teragonik radiasi ion menyebabkan :
 Microcephaly
 Skull defects ( cacad tulang tengkorak)
 Spina bifida ( Tulang belakang terbelah dua )
 Blindness cleft palate ( pallatum sumbing )
 Extremity defects ( cacad extremitas)
 Pada fetus effek langsung atau tak langsung
terjadi pada sel germinal
 Kemungkinan efek  generasi berikutnya
 Pengaruh X-ray  Wanita hamil
 Riset
di Jepang : wanita yg hamil sewaktu terjadi
bom atom di Hirosima dan Nagasaki , Blast yang
hidup mengalami:

 Aborsi 28%

 Anak lahir tetapi tdk bisa hidup mencapai 1 tahun  45

%

 Anak dgn abnormalitas CNS 25%

 e.g. Microcephaly & mental retardation
 Agen kimia dan obat  anomali yang berlainan

 Kebanyakan penelitian Retrospektif  berdasarkan

ingatan ibu

 Pabrik farmasi obat yg besar untuk wanita hamil

 NIH study – 900 macam obat dimakan wanita hamil
 Rata rata setiap 4 o9rang makan obat selama kehamilan
 Hanya 20 % wanita hamil yg tdk makan obat selama kehamilan

- Obat  salah satu penyebab teratogenik

 A. Thalidomide  anti muntah & pil tidur

 - Amelia / meromelia  semua / sebagian

anggota tubuh tidak ada
 - Atresia intestinalis
 - Abnormalitas jantung
 - Wanita yg memakan thalidomide trimester 1
kehamilan ( German 1961 . Usa pd perang dunia
1)
 B. Aminopterin
 Antagonist of Folic Acid
 Antineoplastic agent which inhibits mitosis
 Defects
 Anencephaly
 Meningocele
 Hydrocephalus
 Cleft lip & palate
 C. Anticonvulsants (to treat epilepsy)
 Diphenylhydantoin (phenytoin)
 Craniofacial defects
 Nail & digital hypoplasia
 Growth abnormalities
 Mental deficiency
 The above pattern is know as “fetal hydantoin syndrome”
 Valproic acid
 Neural tube defects
 Heart defects
 Craniofacial & limb anomalies
 D. Trimethadione (syndrome)
 Malformed ears
 Cleft palate
 Cardiac defects
 Urogenital anomalies
 Skeletal anomalies
 E.Antipsychotic drugs (major tranquilizers)
- Phenothiazine & lithium  suspek teratogenik agen

 F.Antianxiety drugs (minor tranquilizers)

 Meprobamate, chlordiazepoxide,
 Anomali berat 11-12 % diturunkan ibu yg makan dibandingkan
dgn kontrol 2.6 %
 diazepam (valium)
 Terjadinya peningkatan lipatan clept lip baik dgn atau tidak
bersama clept palatum
 G. Anticoagulants
 Warfarin (A.K.A cumadin or cumarol)
 Teratogenic
 Hypoplasia of nasal cartilage
 Chondrodysplasia
 Central nervous system defects
 Mental retardation
 Atrophy of the optic nerves

 H. Antihypertensi
 angiotensin konversi dari enzyme (ACE) inhibitor
 Growth dysfunction, renal dysfunction, oliogohydramnios, fetal
death
 I.Obat obat lainnya  Imipramine (antidepr.)
 Propylthiouracil  Limb deformaties
 Goiter  Tetracyclines
 Mental retardation  Bone & tooth anomalies
 Potassium iodide  Amphetamines
 Goiter  Oral clefts
 Mental retardation  CV abnormalities
 Streptomycin  Quinine
 deafness  Deafness
 Sulfonamides  Aspirin
 kernicterus  Potentially harmful in
large doses
 Isotretinoin (13-cis-retinoic acid)
 Analogue of vitamin A
 Drug is prescribed for treatment of cystic acne & other
chronic dermatoses
 Highly tertogenic
 Reduced & abnormal ear development
 Flat nasal bridge
 Cleft palate
 Hydrocephaly
 Neural tube defects
 Heart anomalies
 Isotretinoin (13-cis-retinoic acid)
 Analogue of vitamin A
 Drug is prescribed for treatment of cystic acne & other
chronic dermatoses
 Highly tertogenic
 Reduced & abnormal ear development
 Flat nasal bridge
 Cleft palate
 Hydrocephaly
 Neural tube defects
 Heart anomalies
 1. PCP angel dust
 Possible malformations & behavioral disturbances
 2. Cocaine-vasoconstrictor  hypoxia
 Spontaneous abortion
 Growth retardation
 Microcephaly
 Behavioral problems
 Urogenital anomalies
 gastroschisis
 Adanya hubungan antara peminum alkohol dgn
kelainan kongenital
 1. Fetal alcohol syndrome
 Craniofacial abnormalities
 Short palpebral fissures
 Hypoplasia of the maxilla
 Limb deformities
 Altered joint mobility & position
 Cardiovascular defects
 Ventricular septal abnormalites
 Mental retardation
 Growth deficiency
 Smoking tidak terkait dengan  major birth
defect

 Smoking berkontribusi dengan pertumbuhan

intra uterin yg terlambat dan kelahiran
prematur
 Smoking termasuk sebagai penyebab kerusakan
behaviar
 A. Androgenic Agents
 Synthetic progestins  abortus berulang
 Ethisterone & norethisterone
 Aktivitas androgeny
 Masculinization of female genitalia

B. Diethylstilbesterol
 1940’s & 1950’s  abortion;
 1971  DES penyebabmeningkatnya insidens vaginal
& cervical cancer . setelah melakukan ekposure DES
in utero
 Persentasi tinggi  Disfungsi sistem reproduksi
 Oral Contraceptives
 Low teratogenic potential tidak dilanjutkannya
kehamilan

 Cortisone-cleft palate in mice (not

humans)
 Disturbances in CHO metabolism (diabetic mothers)
 High incidence of stillbirth, neonatal deaths
 Abnormally large infants
 Congenital malformations
  risk 3-4X
 Cardiac, Skeletal, CNS Anomalies
 Caudal dysgensis
 Partial or complete agenesis of sacral vertebrae in conjuction
with hindlimb hypoplasia
 Hypoglycemic episodes teratogenic (why?)
 Oral hypoglycemic agents  maybe teratogenic
 Phenylketonuria (PKU)
 Enzyme phenylalanine hydroxylase is deficient 
phenylalanine (PA) concentrations
 Mental retardation
 Microcephaly
 Risk can be  with low PA diet
 Berhubungan dengan malformasi congenital
didalam variasi yg besar pada percobaan
binatang

 In humans ???
 Mungkin bayi kecil  keturunan didataran tinggi
 1.Mercury
 Fish, seed corn sprayed with mercury containing
fungicide
 Multiple neurological symptoms
 2.Lead
 Aborsi meningkat
 Growth retardation
 Neurological disorders
 1. Numerical chromosomal Abnormalities
 Trisomy 21 (Down syndrome)
 Trisomy 18
 Trisomy 13
 Klinefelter Syndrome
 Turner Syndrome
 Triple X Syndrome
 2. Structural Abnormalities
 3. Mutant Genes
 3. Mutasi genes
 - banyak malformasi kongenital diturunkan
 - mendelian pattern  inheritance
 - Pada beberapa kasus abnormal  perubahan struktur
dan fungsi dari single gene  single gene mutation .
 - Estimasi defek type ini . 8% pada semua human
malformation

 - Dominant vs. recessive vs. X-linked also recessive

 1. Prenatal care yg baik
 2. Suplemen iodine berkurang  mental retardasi &
deformitas tulang  preventif Cretinism

 3.
Suplemen Folate/Folic Acid  incidence of
neural tube defects

 4.
Menghindari alcohol & other drugs selama
kehamilan  incidence of birth defects
1. DIAGNOSIS PRENATAL
2. UJI TAPIS PADA BAYI BARU LAHIR
1. Pemeriksaan DNA Janin in utero.
- Sampel dari cairan amnion, darah janin,
villus chorialis dan materi biopsi spesifik,
misalnya hati.
- Kelainan genetik yg dapat didiagnosis : a.l.
Thalassemia, Hemophilia, retardasi mental,
2. Infeksi yg dapat menyebabkan kelainan
kongenital.
Misal :- Rubella, Syphilis, Hepatitis B,
-Toxoplasma Gandii,
-Chlamydia trachomatis.
1. DIAGNOSIS PRENATAL
 Uji tapis pada bayi baru lahir dilakukan pada
penyakit penyakit tertentu yang sulit di
diagnosis karena asymptomatis tetapi dapat
disembuhkan bila dilakukan deteksi dini.
 Uji tapis yang pertama dilakukan pada tahun
1950-an yang memeriksa urin bayi baru lahir
yang menderita fenilketonuria,
 Tahun 1960-1n dilakukan uji Guthrie Spot
untuk penyakit hypothyroidisme,
galactosemia, cystic fibrosis. Uji ini harus
diwaspadai dengan hasil positif palsu,
khususnya untuk cystic fibrosis.
1. LANGMAN’S MEDICAL EMBRYOLOGY, 5TH
EDITION, TW SADLER, 1985, WILLIAMS &
WILKINS,BALTIMORE,USA

2. EMBRYOLOGY, FIX,JD.,DUDEK,RW,1995,
WILLIAMS & WILKINS, BALTIMORE,USA

3. Sylvia S. Mader, Human Biology 8th Edition,

Mc Graw Hill Higher Education, Boston, 2004

73
74