FAKULTAS BIOLOGI

PROGRAM STUDI S1 BIOLOGI MEDIK

UNIVERSITAS NASIONAL
SOAL UJIAN TENGAH SEMESTER GENAP
TAHUN AKADEMIK 2019/2020
MATA KULIAH : Genetika Manusia

HARI/TANGGAL : Kamis, 7 Mei 2020

WAKTU : 18.40 – 20.20
KELAS : Biomedik
SIFAT UJIAN : Close book
DOSEN PENGUJI : Yeremiah RC ; Harini NM
Jawab soal-soal dibawah ini dengan jelas dan lengkap.

1..a. Jelaskan secara genetik tentang penyebab albino.

b. Apabila ayah dan ibu sebagai carrier, tentukan persentase kemungkinan anak
keturunannya. Buat perkawinannya dan tentukan genotipnya.

2. Thalassemia merupakan penyakit genetik yang diturunkan,, oleh karena itu jika kedua orang
tua pembawa sifat/thalassemia minor menikah, maka berapa peluang anaknya akan
normal,penderita dan carrier,jelaskan dengan bagan juga genotipnya.

3. a. Jelaskan mengapa Syndrome down merupakan penyakit kelainan genetik.

b. Adakah hubungannya dengan mutasi gen atau mutas kromosom?.

4. Phenylketonuria adalah keabnormalan genetik yang diturunkan dari orang tua pada
keturunannya, uraikan mengapa terjadi penyakit ini dan adakah pencegahannya.

5. a. Jelaskan pada Syndrom turner, bagaimana hubungannya dengan mutasi gen atau mutasi
kromosom.
b. Bagaimana hubungannya dengan monosomi, mosaic dan kelainan kromosom.

6, Terjadinya Syndrome klinefelter pada fase meiosis I dan meiosis II pada perempuan,
jelaskan dan sebutkan test yang dilakukan untuk deteksi syndrome tersebut.

SELAMAT MENGERJAKAN SEMOGA SUKSES

JAWABAN

Nama : Agung Kurnia

NPM : 143112620120083

MATKUL : GENETIKA MANUSIA

HARI/TANGGAL : KAMIS,07 MEI 2020

1.

A. Albino adalah sebuah kondisi genetik di mana seseorang lahir tanpa pigmen yang
sempurna dalam tubuhnya. Tubuh anak albino tidak dapat memproduksi melanin dalam
jumlah normal.

Melanin adalah bahan kimia yang bertanggung jawab untuk mata, kulit, dan warna
rambut. Kebanyakan anak albino memiliki kulit, rambut, dan mata yang sangat pucat.

B. Parental (P1) : aa(Ibu albino) X AA(Ayah normal)

Gamet :a X A

F1 : Aa(Normal Carier) =100%

2.

Parental (P1) : Thth (Ibu Thalasemia minor) X Thth (Ayah Thalasemia

minor)

Gamet : Th , th X Th , th

F1 : ThTh=Thalasemia Mayor = 25%

Thth=Thalasemia minor = 50%

Thth=Normal = 25%
3.

A. Sindrom Down adalah sebuah tipe retardasi mental yang disebabkan kelainan genetik
kromosom 21.

B. Sindrom Down merupakan kelainan bawaan ditandai dengan kumpulan gejala fisik
(phenotype) berupa hidung “pesek”, mata kecil dan sipit, telinga kecil, lidah besar, dan
perawakan pendek disebut juga Trisomi 21 karena disebabkan oleh kelebihan jumlah
kromosom 21 yaitu berjumlah tiga (tri) yang pada orang normal mempunyai dua

4. Fenilketonuria atau phenylketonuria (PKU) adalah salah satu kelainan genetika yang

langka. Penyakit ini menyebabkan penumpukan asam amino fenilalanin dalam tubuh.

Kondisi ini terjadi ketika kelainan genetika menyebabkan tubuh tidak mampu
memproduksi enzim khusus untuk melerai fenilalanin. Sebagai akibatnya, asam amino
tersebut akan terus bertambah dan menumpuk di tubuh Anda.

Adanya mutasi pada gen phenylalanine hydroxylase (PAH). Sesuai namanya, gen ini

berfungsi menciptakan enzim phenylalanine hydroxylase, yang bertugas mengurai
fenilalanin.

Kelainan pada gen PAH membuat tubuh tidak bisa memproduksi enzim PAH, sehingga
tubuh tidak bisa melerai fenilalanin dan terjadilah penumpukan.

Penumpukan fenilalanin yang berbahaya dapat terjadi ketika penderita mengonsumsi

makanan berprotein tinggi (seperti telur, daging, susu, dan keju) serta makanan yang
mengandung aspartam dan pemanis buatan.

PKU biasanya diwarisi oleh orangtua pada anak jika salah satu orang tua atau keduanya
menderita kondisi yang sama. Anak kemudian dapat terkena PKU atau hanya sekedar
menjadi pembawa penyakit ini.

Untuk pengobatan fenilketonuria, penderita dianjurkan menerapkan pola makan khusus.

Contohnya dengan menghindari konsumsi makanan tinggi protein. Penderita juga
dianjurkan untuk menjalani tes darah secara rutin.

Selain itu, dokter akan menganjurkan perawatan agar penderita bisa mendapatkan
suplemen asam amino. Dengan ini, penderita bisa memperoleh semua nutrisi yang
dibutuhkan untuk pertumbuhan.
Tes darah pun termasuk pemeriksaan rutin yang dianjurkan, khususnya untuk bayi dan
anak-anak. Berikut penjelasannya:

 0-6 bulan: tes darah seminggu sekali.

 6 bulan - 4 tahun: tes darah setiap dua minggu sekali

 4 tahun ke atas: tes darah sebulan sekali. 

Fenilketonuria terkadang tidak menimbulkan gejala apapun jika pengobatan dimulai

sedari awal. Namun jika tidak melakukan perawatan secara rutin, PKU dapat merusak
otak dan sistem saraf. Akibatnya, kemampuan belajar penderita akan terhambat.

PKU adalah kondisi genetik alias penyakit keturunan. Karena itu, penyakit ini tidak bisa
dicegah.

Namun uji enzim dapat dilakukan untuk penderita yang berencana memiliki anak.
Pemeriksaan ini dilakukan melalui tes darah untuk menentukan apakah seseorang
membawa gen rusak yang akan menyebabkan PKU. Tes ini juga dapat dilakukan selama
kehamilan untuk mendeteksi PKU pada janin.

5.

A. Sindrom Turner disebabkan oleh kelainan salah satu kromosom X pada wanita. Kromosom
adalah struktur genetik yang diturunkan secara berpasangan dari orang tua. Pria memiliki satu
kromosom Y dari ayah, dan kromosom X dari ibu. Sedangkan wanita mewarisi kromosom X dari
masing-masing orang tua.

Kelainan kromosom X pada penderita sindrom Turner bisa berupa:

 Hanya terdapat satu kromosom X pada tiap sel.

 Sebagian sel memiliki sepasang kromosom X, sedangkan sebagian sel yang lain hanya
memiliki satu kromosom X.

 Sebagian atau tiap sel memiliki satu kromosom X yang tidak normal.

 Sebagian sel memiliki satu salinan kromosom X yang bercampur dengan unsur dari
kromosom Y.

B. Wanita dengan sindrom Turner memiliki kelenjar kelamin (gonad) yang tidak berfungsi
dengan baik dan dilahirkan tanpa ovari atau uterus.Apabila seorang wanita tidak memiliki ovari
 maka hormon estrogen tidak diproduksi dan wanita tersebut menjadi infertil.Namun, apabila
seorang penderita sindrom Turner memiliki sel normal (XX) dan sel cacat (sindrom Turner/XO)
di dalam tubuhnya, maka ada kemungkinan wanita tersebut fertil.Wanita dengan keadaan
demikian disebut mosaikisme (mosaicism).

6.

Penyebab sindrom Klinefelter adalah cacat dalam kromosom seks. Perempuan yang normal
memiliki pola kromosom 46, XX. Sementara laki-laki yang normal memiliki pola 46, XY.

Dalam sindrom ini, terdapat pola 47, XXY. Kromosom X tambahan ini mengganggu
perkembangan seksual pria normal dalam rahim dan pada masa pubertas.

sindrom Klinefelter dapat disebabkan oleh:

 Satu salinan tambahan kromosom X di setiap sel (XXY). Ini adalah penyebab yang paling
umum terjadi. 
 Kromosom X ekstra dalam beberapa sel (sindrom mosaic Klinefelter), dengan gejala
yang lebih sedikit. 

 Lebih dari satu salinan tambahan kromosom X. Kondisi ini tergolong langka dan
menyebabkan kondisi yang parah. 

Salinan ekstra gen pada kromosom X dapat mengganggu perkembangan seksual dan kesuburan
pria. 

Sejumlah komplikasi yang disebabkan oleh sindrom Klinefelter berhubungan dengan kadar
testosteron yang rendah (hipogonadisme). Terapi penggantian testosteron mengurangi risiko
masalah kesehatan tertentu, terutama ketika terapi dimulai pada awal masa pubertas.

Untuk mendeteksi penyakit tersebut dapat melakukan pemeriksaan fisik, dan menganjurkan
pemeriksaan tes kromosom yang disebut kariotipe.

Pada pria dewasa selain tes laboratorium kariotipe dapat dilakukan, tes hormon atau analisis air
mani, apabila ada dugaan sindrom Klinefelter.