NAMA : PUSPA POLA SAFITRI

NIM : 201510017
KELAS : 4A KESEHATAN MASYARAKAT

PENYAKIT GENETIK
Apa itu penyakit genetik?
Penyakit genetik adalah penyakit yang diwariskan dari orangtua ke anak kerap
disebut penyakit genetik atau kelainan genetik, dalam dunia medis. Ini adalah suatu
kondisi ketika terjadi perubahan sifat dan komponen di dalam gen, sehingga
menimbulkan penyakit.

Penyakit genetik dapat disebabkan oleh mutasi baru pada DNA, atau kelainan pada gen
yang diwarisi dari orang tua. Kelainan genetik dapat menimbulkan beragam kondisi,
mulai dari cacat atau kelainan fisik dan mental, hingga penyakit tertentu seperti kanker.

Seseorang yang disebabkan memiliki penyakit genetik ini justru tidak dapat diubah.
Namun, ada yang bisa terdeteksi sejak di dalam kandungan melalui pemeriksaan
kromosom, sehingga orangtua dapat mengantisipasi perawatan medis yang tepat untuk
meningkatkan kualitas hidup anak tersebut setelah lahir.

menyebabkan masyarakat panik terhadap situasi yang dihadapi karena tidak mengetahui
penyebab, gejala, resiko, dan cara mengatasinya. Sehingga jika tidak diatasi akan
meningkatkan angka kematian yang ada di Indonesia dan salah satu penyebab kematian
bayi adalah karena penyakit genetik. Media informasi mengenai penyakit genetik di
Indonesia ini ditujukan pada dewasa aaawal usia 17-25 tahun.

Beberapa jenis penyakit genetik yang umum terjadi:

1. Alkaptonuria

Alkaptonuria adalah kelainan genetik yang diturunkan dari orangtua. Dalam

keadaan normal, tubuh akan memecah dua senyawa pembentuk protein (asam amino),
yaitu tirosin dan fenilalanin melalui serangkaian reaksi kimia. Namun dalam kondisi
alkaptonuria, tubuh tidak dapat memproduksi enzim homogentisate oxidase dalam jumlah
cukup.

2. Hemofilia
 Hemofilia merupakan kelompok kelainan pada dara
h yang terjadi secara turun temurun. Kelainan genetik ini terjadi karena adanya kesalahan
pada salah satu gen pada kromosom X, yang menentukan bagaimana tubuh membuat
faktor pembekuan darah. Kondisi ini menyebabkan darah tidak dapat membeku secara
normal, sehingga ketika pengidapnya mengalami cedera atau luka, perdarahan yang
terjadi akan lebih lama.

3. Anemia Sel Sabit

Disebabkan oleh adanya kesalahan gen yang kemudian memengaruhi

perkembangan sel darah merah. Sel darah merah pengidap penyakit ini memiliki bentuk
yang tidak wajar, sehingga menyebabkan sel darah tersebut tidak dapat hidup lama
seperti sel darah sehat pada umumnya.

4. Sindrom Klinefelter

Kelainan genetik yang terjadi hanya pada laki-laki. Pengidap sindrom Klinefelter
memiliki gejala berupa bentuk Mr. P dan testis yang kecil, rambut hanya tumbuh sedikit
di tubuh, memiliki payudara yang besar, badan tinggi dan berbentuk kurang proporsional.
Ciri khas lain pada kelainan genetik ini adalah kurangnya hormon testosteron dan
infertilitas.

5. Sindrom Down

Terjadi karena adanya materi genetik yang berlebih pada anak, sehingga
menyebabkan perkembangan anak secara fisik dan mental terhambat. Normalnya,
seseorang mendapatkan 23 kromosom dari ayah dan 23 kromosom dari ibu dengan total
46 kromosom. Pada sindrom Down, terjadi kelainan genetik dengan jumlah kromosom 21
bertambah, sehingga total kromosom yang didapat oleh anak adalah 47 kromosom.

6. Diabetes

Diabetes merupakan keadaan ketika terdapat kelainan pada metabolisme tubuh

yang ditentukan berdasarkan tingkat kandungan gula yang tinggi pada tubuh. Penyakit
diabetes terbagi menjadi dua tipe, yaitu tipe 1 dan tipe 2. Diabetes tipe 1 disebabkan oleh
kondisi autoimunitas yang merusak antibodi. Kondisi tidak normal pada sistem kekebalan
tubuh pengidap diabetes tipe 1 tersebut dipercaya merupakan penyakit yang disebabkan
faktor genetik.
ARTIKEL 1 : PERSENTASE DISTRIBUSI PENYAKIT GENETIK DAN PENYAKIT
YANG DAPAT DISEBABKAN OLEH FAKTOR GENETIK DI RSUD SERANG

Kelainan genetik murni yang ditemukan di RSUD Serang selama waktu 2007 –
2010 adalah trisomi autosom yaitu Sindrom Down sebanyak 2 sampai 4 kasus setiap
tahunnya. Kelainan yang dapat dipengaruhi oleh faktor genetik yang ditemukan
dengan jumlah kasus tiga terbanyak adalah asma, hipertensi primer dan schizophrenia.
Frekuensi penyakit genetik dan penyakit yang dapat dipengaruhi oleh faktor genetik
selama tahun 2007 sampai 2010 di RSUD Serang adalah sebesar 0,026%.

ARTIKEL 2 : PENYULUHAN PENYAKIT GENETIKA SERTA CARA

PENCEGAHANNYA DI KELURAHAN DURI KEPA JAKARTA BARAT

Antusias dan keingintahuan masyarakat akan materi tentang berbagai penyakit

genetika, penyebab penyakit serta pencegahannya masih sangat tinggi. Tingkat
pendidikan dan ekonomi yang rendah tidak menghalangi mereka untuk terus menambah
wawasan dan pengetahuan. Pola hidup, menjaga kebersihan, serta menghilangkan
kebiasaan merokok masih terus butuh kepatuhan dan penyuluhan secara intensif
menyeluruh.

ARTIKEL 3 : HUBUNGAN ANTARA USIA IBU HAMIL DENGAN RESIKO

TERJADINYA KELAHIRAN SINDROMA DOWN

Hasil penelitian mengungkapkan adanya keterkaitan antara usia ibu saat hamil
dengan resiko terjadinya kelahiran sindroma Down, yaitu dengan makin meningkatnya
usia seorang ibu maka makin besar kemungkinan terjadinya nondisjunction saat
pembentukan sel gamet pada ibu tersebut, sehingga jika terjadi kehamilan dapat
meningkatkan resiko kelahiran anak dengan sindroma Down, namun penyebab makin
tingginya kejadian nondisjunction dengan makin meningkatnya usia seorang ibu masih
belum jelas diketahui.

ARTIKEL 4 : KELAINAN GENETIK KLASIK: TINJAUAN PENCIPTAAN

MANUSIA DALAM PERSPEKTIF AL-QUR’AN

bahwa kelainan genetik terjadi karena peristiwa nondisjunction yaitu kegagalan

sepasang kromosom untuk memisahkan selama meiosis, yang merupakan proses di mana
sel telur dan sperma mereplikasi diri dan membagi. Sedangkan dalam perspektif al-
Qur’an manusia yang tidak normal dan mempunyai kelainan genetika, merupakan tanda-
tanda kekuasaan Allah SWT.

ARTIKEL 5 : SISTEM PAKAR DIAGNOSA PENYAKIT SINDROM KLINEFELTER

MENGGUNAKAN METODE BAYES

Untuk mengetahui seorang laki-laki menderita sindrom klinefelter, kita dapat

melihat gejalagejala yang ditampakkan oleh si penderita, yang paling menonjol ialah
pasien mengalami perpanjangan kaki dan lengan melebihi ukuran panjang lengan dan
kaki laki-laki pada umumnya. Bukan itu saja, pasien biasanya cendrung agresif dan
berfikir singkat, ukuran testis mengalami hambatan dalam perkembangannya yaitu
kurang dari enam millimeter, dan masih banyak lagi yang lainnya

Metode bayes diterapkan guna mencari nilai probabilitas dari gejala-gejala antara
pengetahuan yang disampaikan pakar dengan gejala-gejala dirasakan pasien sehingga
terdiagnosalah penyakit Sindrom Klinefelter ini.