FAKTOR GENETIK

Genetika disebut juga ilmu keturunan, Secara Etimologikata genetika berarti asal mula kejadian.
Namun, genetika bukanlah ilmu tentang asal mula kejadian meskipun pada batas-batas tertentu
memang ada kaitannya dengan hal itu juga. Oleh karena cara berlangsungnya alih informasi hayati
tersebut mendasari adanya perbedaan dan persamaan sifat diantara individu organisme, maka dengan
singkat dapat pula dikatakan bahwa genetika adalah ilmu tentang pewarisan sifat .Dalam ilmu ini
dipelajari bagaimana sifat keturunan (hereditas) itu diwariskan kepada anak cucu, serta variasi yang
mungkin timbul didalamnya.

Masalah kesehatan dengan faktor genetik

Masalah kesehatan dan penyakit yang timbul akibat faktor genetik lebih banyak disebabkan kurang
paham terhadap penyakit genetik, disamping sikap penolakan karena faktor kepercayaan. Penyakit
keturunan pada manusia atau terjadi karena adanya penyakit kelainan genetik yang diturunkan
orangtua kepada anaknya. Penyakit turunan seperti ini tidak bisa bisa dihindari keberadaannya. Dalam
hal ini, faktor genetik dari orangtua ada yang hanya beraksi sebagai pembawa sifat saja. Penyakit
tersebut baru menampakkan diri setelah dipicu lingkungan dan gaya hidup seseorang.

Dibawah ini ada beberapa macam-macam penyakit menurun pada genetika sebagai berikut

1.PENYAKIT DIABETES MELITUS

Diabetes melitus adalah penyakit yang diakibatkan oleh peningkatan kadar gula darah akibat kurangnya
insulin dan disertai oleh kelainan-kelainan metabolika yang dapat menimbulkan komplikasi. Kekurangan
insulin ini merupakan kekurangan insulin absolut atau kekurangan insulin relatif. .Pada umumnya
penyakit diabetes ini ditemukan di daerah perkotaan. banyak yang menganggap bahwa penyakit
diabetes ini adalah penyakit keturunan padahal dari sejumlah penderita penyakit kencing manis ini
sangat sedikit yang tercatat karena disebabkan oleh faktor keturunan. Penyakit kencing manis pada
umumnya diakibatkan oleh konsumsi makanan yang tidak terkontrol atau sebagai efek samping dari
pemakaian obat-obat tertentu.

2.PENYAKIT ASMA

Asma adalah salah satu jenis penyakit dimana saluran pernafasan mengalami penyempitan dan
peradangan yang disebabkan oleh rangsangan tertentu, orang yang mengalami serangan asma akan
mengalami sesak nafas dengan nafas yang berbunyi, biasanya disertai dengan batuk. Serangan asma
bisa terjadi secara tiba-tiba, yaitu ketika seorang penderita asma terpapar oleh faktor pemicu.

3.PENYAKIT ALBINO

Albino adalah murni penyakit kelainan genetik, bukan penyakit infeksi dan tidak dapat ditularkan
memalui kontak fisik ataupun melalui transfusi darah. Penyakit albino biasanya terjadi pada anak yang
orang tuanya normal karena albino merupakan gen yang bersifat tetap dan dapat diturunkan dari
pendahulu yang ada diatasnya. Sebenrnya albino adalah panyakit perpaduan gen resesif pada orang tua
dan menjadi gen dominan pada anak mareka. Gen resesif sendiri adalah gen yang tidak muncul pada diri
kita sedangkan gen dominan adalah gen yang muncul pada diri kita dan menjadi sifat fisik dari kita.

Hilangnya pigmen pada penderita albino meyebabkan mereka menjadi sangat sensitive terhadap cahaya
matahari sehingga mudah terbakar dan mereka harus melindungi kulit mereka dengan menggunakan
sunblock.

4.PENYAKIT BUTA WARNA

Buta warna adalah suatu kelainan yang disebabkan ketidakmampuan sel-sel kerucut mata untuk
menangkap suatu spektrum warna tertentu akibat faktor genetis. Buta warna merupakan kelainan
genetik / bawaan yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya, kelainan ini sering juga disebaut sex
linked, karena kelainan ini dibawa oleh kromosom X. Artinya kromosom Y tidak membawa faktor buta
warna. Hal inilah yang membedakan antara penderita buta warna pada laki dan wanita. Seorang wanita
terdapat istilah pembawa sifat hal ini menujukkan ada satu kromosom X yang membawa sifat buta
warna.

Wanita dengan pembawa sifat, secara fisik tidak mengalami kelalinan buta warna sebagaimana wanita
normal pada umumnya. Tetapi wanita dengan pembawa sifat berpotensi menurunkan faktor buta
warna kepada anaknya kelak. Apabila pada kedua kromosom X mengandung faktor buta warna maka
seorang wanita tsb menderita buta warna. Saraf sel di retina terdiri atas sel batang yang peka terhadap
hitam dan putih, serta sel kerucut yang peka terhadap warna lainnya. Buta warna terjadi ketika syaraf
reseptor cahaya di retina mengalami perubahan, terutama sel kerucut.

5.PENYAKIT DOWN SINDROM

Down sindrom adalah kelainan kromosom yang disebabkan oleh kesalahan dalam pembelahan sel yang
menghasilkan kromosom 21 ekstra. Kondisi ini menyebabkan gangguan di kedua kemampuan kognitif
dan pertumbuhan fisik yang berkisar dari ringan sampai sedang cacat perkembangan. Melalui
serangkaian pemutaran dan tes, sindrom Down dapat dideteksi sebelum dan sesudah bayi lahir.

6.PENYAKIT HEMOFILIA

Hemofilia adalah penyakit genetik/turunan, merupakan suatu bentuk kelainan perdarahan yang
diturunkan dari orang tua kepada anaknya dimana protein yang diperlukan untuk pembekuan darah
tidak ada atau jumlahnya sangat sedikit. Penyakit ini ditandai dengan sulitnya darah untuk membeku
secara normal. Apabila penyakit ini tidak ditanggulangi dengan baik maka akan menyebabkan
kelumpuhan, kerusakan pada persendian hingga cacat dan kematian dini akibat perdarahan yang
berlebihan. Penyakit ini ditandai dengan perdarahan spontan yang berat dan kelainan sendi yang nyeri
dan menahun.
7.PENYAKIT HUNTINGTON DISEASE

Penyakit Huntington merupakan penyakit autosoma yang langka. Penyakit ini ditandai dengan kelainan
gerak yang progresif dan sangat sering disertai oleh kemunduran beberapa aspek kesehatan jiwa serta
pada akhirnya demensia. Penyakit Huntington secara bertahap tampak pada usia antara 30 dan 55
tahun, meskipun usia awal dapat bervariasi dari awal masa kanak-kanak hingga usia lanjut.

Meskipun penyakit ini merupakan penyakit turunan, namun penderita baru akan mengalami gejala
penyakit ini secara perlahan di usia 40an. Dikatakan bahwa penyakit ini merupakan penyakit turunan
genetika akibat mutasi dominan autosomal pada gen keturunan Eropa Barat. Apabila salah satu orang
tua memiliki gen ini maka anak mereka akan memiliki resiko sebesar 50% mewarisi penyakit bahkan
menjadi penderita di pertengahan umur mereka. Begitupula bila kedua orang tua memiliki kelainan
mutasi pada gen maka semua anak mereka akan terkena penyakit Huntington (100%).

8.GLIKOGENOSIS.
Glikogenosis (Penyakit penimbunan glikogen) adalah sekumpulan penyakit keturunan yang disebabkan
oleh tidak adanya 1 atau beberapa enzim yang diperlukan untuk mengubah gula menjadi glikogen atau
mengubah glikogen menjadi glukosa (untuk digunakan sebagai energi).

9.LEUKIMIA
Pada penderita leukimia akan ditemukan sel darah putih yang banyak sebelum diterapi. Sel darah putih
yang kelihatan adalah sel yang muda disebut promielosit yang apabila jumlahnya semakin tinggi akan
menyebabkan gangguan fungsi normal pada sel tersebut.

Fakta menunjukkan pada tahun 2000 ada sekitar 256.000 orang termasuk anak-anak dan dewasa yang
menderita penyakit sejenis penyakit leukimia dan berjumlah 209.000 di antaranya meninggal akibat
penyakit tersebut. 90% dari jumlah tersebut adalah orang dewasa.

10.THALASEMIA
Thalasemia adalah kelainan darah karena hemoglobin darah mudah sekali pecah. Penyakit ini
merupakan genetik yang diturunkan jika kedua orangtuanya adalah pembawa sifat (carrier). Akibat
kelainan darah ini membuat anak terlihat pucat dan harus mendapatkan transfusi darah secara teratur
agar hemoglobinnya tetap normal. Berdasarkan hukum Mendel jika ibunya sebagai carrier, maka setiap
anaknya berpeluang 25 persen sehat, 50 persen sebagai carrier dan 25 persen terkena thalasemia.

11. KEBOTAKAN
Seperti diketahui bahwa kebotakan disebabkan oleh banyak hal, tapi salah satunya juga bisa akibat
faktor keturunan dari orangtuanya. Jika ayahnya mengalami kebotakan, maka setidaknya salah satu
anaknya ada yang mengalami kebotakan akibat adanya gen yang diturunkan.

12.ALERGI
Alergi berasal dari bahasa Yunani, Allon argon artinya reaksi yang berbeda atau menyimpang dari
normal terhadap berbagai rangsangan/zat dari luar tubuh misalnya terhadap makanan, debu, obat-
obatan dan sebagainya.
13.MIKROSEFALUS
Penyakit Mikrosefalus adalah suatu kondisi medis di mana lingkar kepala lebih kecil daripada ukuran
normal karena otak tidak berkembang dengan baik atau telah berhenti tumbuh. Mikrosefalus nampak
pada saat kelahiran atau mungkin berkembang dalam beberapa tahun pertama kehidupan.

Hal ini paling sering disebabkan oleh gangguan kelainan genetik yang mengganggu pertumbuhan korteks
serebral selama bulan-bulan awal perkembangan janin. Hal ini terkait dengan sindrom Down, sindrom
kromosom, dan sindrom neurometabolic. Bayi mungkin dilahirkan dengan microcephaly jika selama
kehamilan ibu memiliki kebiasaan menyalahgunakan obat-obatan atau alkohol, terinfeksi
cytomegalovirus, virus rubela, teracuni bahan kimia tertentu.

14.ANEMIA
Anemia adalah keadaan dimana sel darah merah berjumlah di bawah normal, begitu juga dengan
hemoglobin yang ada di dalam sel darah merah. Padahal hemoglobin memiliki fungsi untuk membawa
oksigen dari paru-paru ke seluruh tubuh. penyakit anemia bisa menyebabkan oksigen tidak tersalurkan
dengan baik ke seluruh tubuh. Oleh karena itu, tubuh pun sering mengalami kelemahan, kelelahan,
kepala terasa melayang dan kurang tenaga dan bahkan sesak. Jika bertambah berat maka anemia dapat
mengakibatkan serangan jantung atau stroke.

15.HIPOTIROID
Salah satu dari macam-macam penyakit keturunan adalah hipotiroid. Penyakit hipotiroid terjadi ketika
tubuh tidak menghasilkan cukup hormon tiroksin. Gejala yang muncul dari penyakit ini antara lain sering
kelelahan dan mengalami penurunan berat badan. Penyakit ini lebih rentan terjadi pada perempuan.
Menurut para ahli, penyakit ini memiliki risiko diturunkan. Jika memiliki saudara atau ibu dengan tiroid
yang kurang aktif, maka akan lebih berisiko 20 kali lebih besar untuk terkena penyakit ini.

DAFTAR REFERENSI

http://petryanananda.wordpress.com/2013/02/23/macam-macam-penyakit-menurun-pada-genetika/

ttp://indonesiaindonesia.com/f/12852-kelainan-metabolisme/

http://penyakitgenetik.blogspot.com/

http://id.wikipedia.org/wiki/Talasemia

http://xylem70.blogspot.com/2013/05/faktor-keturunan-bisa-jadi-penyebab.html

http://macammacampenyakit.com/penyakit-anemia-kurang-darah/