PENYAKIT KETURUNAN PADA

MANUSIA
KELOMPOK V

BIOTECHNOLOGY 2021
 NAMA ANGGOTA

1. BIMA SHAKTI SARANANI (F1D2 21 038)

2. DINI LAWANGAN (F1D2 21 039)
3. DZULHIJA (F1D2 21 040)
4. LINDA APRILIANTY (F1D2 21 041)
5. MUH. HILMI FADILAH (F1D2 21 043)
6. MUH. NURUL HAQ ABDULLAH (F1D2 21 044)
7. NOVITA KRISTIANI SANGGARIA (F1D2 21 046)
8. NURFITRIYAH (F1D2 21 047)
9. PUTRI ISNAINI ZAINUDIN T. (F1D2 21 048)
 TOPIC

01 Penyakit Albino 05 Asma

02 Buta Warna 06 Bibir Sumbing

03 Hemofilia 07 Alzheimer

04 Diabetes Melitus 08 Thalasemia

 M PENYAKIT
01. ALBINO
Albino merupakan penyakit yang
disebabkan oleh faktor genetik. Orang dengan albino memiliki
kelainan pigmen kulit
yang disebabkan oleh kurangnya pigmen melanin dalam kulit.
Albino tidak disebabkan
oleh infeksi dan tidak menular melalui kontak fisik maupun melalui
transfusi darah . Ciri dari penyakit ini yaitu rambut berwarna
putih, mata juling dan gangguan penglihatan seperti rabun jauh
atau dekat.
02. Penyakit Buta Warna

Buta warna adalah suatu keadaan dimana

seseorang tidak dapat membedakan warna tertentu yang
bisa dibedakan oleh orang dengan mata normal.
Seseorang yang menderita buta warna dapat disebabkan
oleh kelainan sejak lahir atau akibat penggunaan obatobatan yang
berlebihan. Menurut Agusta et al, 2012, buta warna umumnya
diderita
oleh laki-laki, sedangkan wanita hanyalah sebagai gen
pembawa atau esesif.
03. HEMOFILIA

Hemofilia adalah penyakit

perdarahan akibat kelainan
yang bersifat herediter dan
diturunkan dengan pola terkait
kromosom X resesif (X-linked recessive)
sehingga hanya banyak terdapat
pada laki-laki.
Gejala utama hemofilia adalah
darah yang sukar membeku
sehingga dapat menyebabkan
pendarahan sulit berhenti,
selain itu penderita bisa
mengalami keluhan berupa
pendarahan yang sulit berhenti,
misalnya pada mimisan atau
luka gores dan mudah
mengalami memar.
04. DIABETES MELITUS

Diabetes Melitus merupakan suatu penyakit dimana kadar gula

dalam darah cukup tinggi karena tubuh tidak dapat melepaskan
atau menggunakan insulin sehingga gula di dalam darah tidak
dapat di metabolisme. Diabetes melitus dapat menyerang
hampir seluruh sistem tubuh manusia, mulai dari kulit sampai
jantung yang menimbulkan komplikasi.
Gejala diabetes melitus ini diantaranya
seperti peningkatan frekuensi buang air
kecil, mudah lelah atau rasa kelelahan
terus-menerus, adanya gangguan
penglihatan seperti pandangan yang kabur
dan terjadinya infeksi pada tubuh terus-
menerus yang umumnya terjadi pada
bagian gusi dan kulit.
05. ASMA

Asma adalah gangguan inflamasi kronik

saluran napas yang melibatkan banyak
sel dan elemennya. Inflamasi terus
menerus menyebabkan hiperresponsif
yang meningkat pada jalan napas
sehingga timbul gejala episodik
berulang berupa sesak napas dan dada
terasa berat.
Gejala yang membuat
penyakit asma ini timbul
disebaabkan oleh debu,
asap rokok, bulu binatang,
udara dingin, aktivitas fisik,
infeksi virus sampai
paparan zat kimia.
06. BIBIR SUMBING
Bibir sumbing adalah kelainan bawaan yang ditandai dengan
adanya celah pada bibir. Celah ini bisa terjadi pada bagian
langit-langit rongga mulut dan bisa juga pada bagian bibir saja,
namun beberapa kasus juga bisa terjadi pada kedua bagian
tersebut. Penyakit ini tidak dapat disembuhkan, namun dapat
dilakukan perbaikan atas celahnya dengan cara melakukan
operasi untuk memperbaiki bibir, langit mulut, serta gusi bayi.
Penyebab terjadinya bibir
sumbing ini yaitu, jika
jaringan yang membentuk
bibir tidak menyatu
sepenuhnya sebelum lahir
sehingga menghasilkan
lubang di bibir atas.
07. ALZHEIMER

Penyakit Alzheimer adalah penyakit otak yang menyebabkan

penurunan daya ingat, menurunnya kemampuan berpikir dan
berbicara. Penyakit Alzheimer terjadi akibat penumpukan
protein abnormal yang mengganggu kinerja sel-sel saraf di otak
dan dalam jangka panjang, otak akan kehilangan beragam
fungsi, seperti mengontrol pikiran, memori, dan bahasa.
Menurut Nisa et al., 2017. Penyakit
Alzheimer ini ditandai dengan demensia
yang biasanya dimulai
dengan penurunan daya ingat, penurunan
kemampuan mengenali sesuatu yang
perlahan menjadi semakin parah akibat
gangguan di dalam otak yang sifatnya
progresif atau perlahan-lahan hingga
akhirnya penderita menjadi tidak mampu
mengingat dan mengenali sesuatu.
08. THALASEMIA

Menurut Kiswari, 2014. Thalasemia adalah penyakit anemia

hemolitik (penurunan jumlah sel darah merah
Karena adanya penghancuran sel darah merah secara berlebihan)
herediter yang
diturunkan secara resesif. Secara klinis, penyakit ini dibedakan atas
thalassemia mayor dan minor.
Penyakit ini ditandai dengan adanya kelainan sintesis rantai globin.
Jika sintesis rantai
globin terjadi penurunan maka akan menyebabkan anemia.
Thalasemia mayor merupakan bentuk yang
parah. Pengidap kelainan darah jenis ini
membutuhkan transfusi darah rutin dan
perawatan medis yang ekstensif,
sedangkan thalasemia minor adalah
pengidap yang umumnya mengalami
anemia ringan atau sedikit penurunan
kadar hemoglobin dalam darah.
Faktor Penyebab Penyakit Keturunan

Faktor dari penyakit keturunan disebabkan atau berasal dari mutasi atau perubahan sifat
genetik yang diwariskan dari salah satu atau kedua orang tua kepada anak. Penyakit
keturunan umumnya sulit atau bahkan tidak dapat dicegah. Suatu penyakit dapat
diturunkan dari orang tua ke anaknya karena penyakit tersebut sifatnya terpaut
kromosom, baik terpaut kromosom tubuh (autosom), maupun terpaut kromosom sexs
(gonosom).
THANK
YOU

KAMU NANYA?