KELAINAN / PENYAKIT

MENURUN MELALUI
AUTOSOM &GENOSOM

KELOMPOK 4
 PENGERTIAN AUTOSOM DAN GENOSOM
Autosom adalah kromosom non-seksual dalam sel manusia atau hewan.

Pada manusia, Kromosom autosom membawa informasi genetik yang

bertanggung jawab atas sifat-sifat dan karakteristik yang tidak berkaitan

dengan determinasi jenis kelamin. Artinya, gen-gen pada kromosom autosom

memainkan peran dalam menentukan berbagai aspek fisik dan fungsional

yang tidak bersifat seksual, seperti warna mata, tipe darah, atau resistensi

terhadap penyakit tertentu.

 PENGERTIAN AUTOSOM DAN GENOSOM

Secara umum, "genosom" bisa diartikan sebagai seluruh kumpulan

kromosom yang dimiliki oleh suatu organisme. Kromosom adalah struktur

berbentuk benang yang mengandung gen-gen dan membawa informasi

genetik. Manusia, sebagai contoh, memiliki 23 pasang kromosom (22 pasang

autosom dan satu pasang kromosom seks).

 KELAINAN/
PENYAKIT YANG
DITURUNKAN
MELALUI AUTOSOM
 1. ALBINO
Albino merupakan kelainan yang disebabkan oleh ketidakmampuan tubuh

dalam membentuk pigmen melanin. Hal ini menyebabkan seseorang menderita

albino, warna kulit dan rambutnya menjadi putih (tidak berpigmen). Keadaan

tersebut menyebabkan penderita albino tampak seperti bule. Selain itu, warna

retina penderita albino biasanya juga kekurangan pigmen sehingga penderita

albino merasa perih matanya jika melihat cahaya matahari yang terang, selain

itu penderita albino juga sangat mudah terkena kanker kulit dan sedikit kurang

pendengarannya.
 2. BRAKIDAKTILI
Brakidaktili merupakan kelainan genetik

yang menyebabkan jari-jari tangan dan kaki menjadi

pendek. Kelainan ini disebabkan oleh adanya gen letal

dominan yang disimbolkan dengan B. dalam keadaan homozigot, gen tersebut

bersifat letal. Individu yang mengandung gen homozigot akan dilahirkan tanpa

jari tangan dan jari kaki dengankerusakan lain pada rangka sehingga

menyebabkan kematian. Orang yang heterozigot hanya memiliki dua ruas jari

karena ruas jari tengah sangat pendek dan tumbuh bersatu dengan ruas jari yang

lain
 3. GANGGUAN MENTAL(PHENIL KETONURIA/PKU)

Penderita fenil ketonuria akan mengalami keterbelakangan mental. Jika

sudah dewasa biasanya penderita mengalami gangguan jiwa. Penderita juga

memiliki ciri-ciri lain seperti rambut cepat beruban dan bau keringat yang tidak

enak. Kelainan ini dikendalikan oleh gen resesif pada autosom. .

 4. TALASEMIA
Talasemia merupakan salah satu jenis anemia hemolitik dan merupakan

penyakit keturunan yang diturunkan secara autosomal yang paling banyak

dijumpai di Indonesia dan di Italia. 6 sampai 10 dari setiap 100 orang Indonesia

membawa gen penyakit ini. Kalau sepasang dari mereka menikah,

kemungkinan untuk mempunyai anak penderita talasemia berat adalah 25%,

50% menjadi pembawa sifat (carrier) talasemia, dan 25% kemungkinan bebas

talasemia. Sebagian besar penderita talasemia adalah anak-anak usia 0 hingga

18 tahun.
KELAINAN/PENYAKIT
YANG DITURUNKAN
MELALUI GONOSOM
 1. KELAINAN/PENYAKIT GENETIC TERPAUT
KROMOSOM X
A. HEMOFILIA

Hemofilia adalah penyakit genetik yang ditandai dengan darah yang sulit

membeku. Hal ini karena tubuh penderita hemofilia kekurangan faktor pembeku

darah sehingga darah sulit membeku. Apabila seorang penderita hemofilia

mengalami luka maka akan mengalami pendarahan terus menerus sehingga

luka sekecil apapun dapat menyebabkan penderita meninggal karena kehabisan

darah.
B. BUTA WARNA

Buta warna adalah kelainan yang ditandai dengan ketidakmampuan

untuk membedakan warna. Buta warna dibedakan menjadi 2 yaitu buta warna

parsial (sebagian) dan buta warna total. Penderita buta warna parsial tidak bisa

membedakan warna merah dan warna hijau, sedangkan buta warna total tidak

bisa membedakan semua warna, dalam penglihatannya hanya warna hitam dan

putih saja.
C. ANODONTIA

Anodontia merupakan suatu keadaan dimana benih gigi tidak terbentuk

sama sekali disebabkan oleh gen resesif pada kromosom X. Biasanya anodontia

melibatkan baik gigi susu maupun gigi tetap. Namun sebagian besar kasus

ditemukan anodontia yang terjadi pada gigi tetap. Kondisi ini sering dikaitkan

dengan sindrom pada saraf, yaitu ektodermal displasia dan kelaian pada kulit.

Gangguan ini dapat menyebabkan terjadinya komplikasi berupa kesulitan dalam

aktivitas yang melibatkan fungsi gigi. Misalnya seperti pengunyahan, bicara,

dan juga gangguan estetis.

 2. KELAINAN/PENYAKIT GENETIC TERPAUT
KROMOSOM Y
A. Golongan Darah

1) Sistem ABO

Penggolongan darah ini didasarkan atas macam antigen dalam eritrosit.

Antigen-antigen itu diwariskan oleh seri alel ganda dengan simbol I. Huruf I ini

berasal dari kata isoaglutinin, yaitu antigen yang mengakibatkan empat

golongan darah tersebut. Gen IA dominan terhadap IO. Gen IB dominan

terhadap IO. I A dan IB sama-sama dominan terhadap IO sehingga genotip IAIB

menunjukkan golongan darah AB. Jadi, gen IO mempunyai alel IA dan alel IB
 DAMPAK
KELAINAN/PENYAKIT
YANG DITURUNKAN
AUTOSOM DAN
GENOSOM
1. Dampak Kesehatan:

• Kelainan genetik dapat menyebabkan berbagai masalah kesehatan, mulai

dari gangguan ringan hingga kondisi yang mengancam jiwa, tergantung

pada jenis dan keparahan kelainan tersebut.

• Beberapa kelainan autosom dominan atau resesif dapat mempengaruhi

berbagai sistem tubuh, termasuk sistem saraf, sistem kardiovaskular, dan

sistem pernapasan.
2. Keterbatasan Fisik atau Mental:

• Beberapa kelainan genetik dapat menyebabkan keterbatasan fisik atau

mental. Contohnya, sindrom Down, yang disebabkan oleh kelebihan

kromosom 21, dapat menyebabkan keterbelakangan mental dan ciri-ciri

fisik tertentu.

3. Pengaruh pada Fertilitas:

• Beberapa kelainan genetik dapat memengaruhi kesuburan atau

menyebabkan kelainan pada organ reproduksi. Ini dapat membuat sulit

bagi individu yang terkena untuk memiliki anak secara alami.

4. Dampak Psikologis dan Emosional:

• Individu yang menderita kelainan genetik mungkin menghadapi tantangan

psikologis dan emosional. Ini dapat mencakup stigmatisasi sosial, depresi,

kecemasan, dan perasaan isolasi.

5. .Perubahan Gaya Hidup:

• Beberapa kondisi genetik memerlukan perubahan gaya hidup atau

perawatan kesehatan yang intensif. Ini dapat mencakup diet khusus, obat-

obatan, atau perawatan medis reguler.

6. Pengaruh pada Kualitas Hidup:

• Kelainan genetik yang parah dapat memengaruhi kualitas hidup secara

signifikan. Hal ini tergantung pada tingkat keparahan kelainan dan sejauh

mana dampaknya terhadap aktivitas sehari-hari individu.

7. Pengaruh pada Keluarga:

• Keluarga individu yang terkena kelainan genetik juga dapat merasakan

dampak secara emosional, finansial, dan sosial. Perawatan yang diperlukan

dan beban perawatan dapat menjadi faktor penting dalam kehidupan

keluarga.
PENCEGAHAN KELAINAN /
PENYAKIT YANG
DITURUNKAN AUTOSOM
DAN GENOSOM
7. Pengaruh pada Kualitas Hidup:
• Kelainan genetik yang parah dapat memengaruhi kualitas hidup secara
signifikan. Hal ini tergantung pada tingkat keparahan kelainan dan
sejauh mana dampaknya terhadap aktivitas sehari-hari individu.
8. Pengaruh pada Keluarga:
• Keluarga individu yang terkena kelainan genetik juga dapat merasakan
dampak secara emosional, finansial, dan sosial. Perawatan yang
diperlukan dan beban perawatan dapat menjadi faktor penting dalam
kehidupan keluarga.
TERIMA KASIH