Nama:Hawa Marlinda Kamangmau

NIM:2007010176
Kelas:2A
MK: Biomedik
Prodi ilmu kesehatan masyarakat

Soal:

1. Tuliskan Hukum Mendel

2. Jelaskan Abnormalitas Akibat Kelainan Kromosom
3. Jelaskan Slide 37
4. Jelaskan Dan Uraikan Terjadinya kelainan Secara Genetik Albinisme (Albino)
5. Jelaskan Dan Uraikan Terjadinya kelainan Secara Genetik Haemofilia
6. Jelaskan Dan Uraikan Terjadinya kelainan Secara Genetik Buta Warna
7. Jelaskan Dan Uraikan Terjadinya kelainan Secara Genetik Imbisil (Gangguan Mental)
8. Jelaskan Dan Uraikan Terjadinya kelainan Secara Genetik Sindroma Klinefelter
9. Jelaskan Dan Uraikan Terjadinya kelainan Secara Genetik Sindroma Xyy
10. Jelaskan Dan Uraikan Terjadinya kelainan Secara Genetik Sindroma Turner
11. Jelaskan Dan Uraikan Terjadinya kelainan Secara GenetikHermafrodit Dan
Pseudohermafrodit

Jawaban:
1.Hukum Mendel I (Segregation of Allelic Genes) atau hukum pemisahan menyatakan
bahwa pada saat pembentukan gamet, pasangan alel akan berpisah dan akan bertemu
secara acak pada saat pembuahan, sehingga tiap gamet mengandung salah satu
alel.Asortasi adalah penggabungan gen dan alel yang mengatur suatu sifat tertentu.
2.Beberapa Kelainan Akibat Kromosom
Kromosom merupakan unit genetik yang ditemukan dalam tiap sel makhluk hidup.
Bentuknya berderet panjang yang tersusun dari DNA dan protein-protein. Kromosom
berfungsi menyimpan materi genetik pada organisme. Artinya, sifat fisik kita, seperti
warna rambut, bentuk wajah, dan bentuk mata tersimpan dalam kromosom.
Kromosom yang terdiri dari DNA juga bertanggung jawab mewariskan karakter dari satu
generasi ke generasi lain. Kromosom berperan dalam membantu pembelahan,
perbaikan, pertumbuhan, hingga diferensiasi sel. Kromosom juga mengontrol
metabolisme sel dan pembentukan struktur protein.
Karena peran kromosom yang sangat penting bagi tubuh, kelainan pada kromosom
berdampak pada fisik. Kelainan tersebut dapat berupa jumlah kromosom yang
abnormal. Berikut ini adalah beberapa kelainan yang disebabkan oleh kromosom yang
tidak normal.
- Sindrom Down
- Sindrom Turner
- Sindrom Klinefelter
- Sindrom Wanita Super
- Sindrom Jacob atau Sindrom Laki-Laki Super

4. Albinisme atau albino adalah kelainan genetik yang ditandai dengan berkurangnya
produksi melanin (pigmen yang memberi warna pada kulit, rambut dan mata)
sepenuhnya atau sebagian.Sebagai hasilnya, orang dengan albinisme atau yang sering
disebut orang albino memiliki rambut, kulit, dan mata dengan warna yang terang atau
tidak berwarna.
Orang dengan kondisi ini berisiko terisolir karena kondisinya. Stigmatisasi sosial dapat
terjadi, terutama di dalam komunitas kulit berwarna, di mana ras orang dengan albino
dapat dipertanyakan.
Tidak ada penyembuhan untuk albinisme, namun orang dengan albinisme dapat
mengambil langkah untuk melindungi kulit dan memaksimalkan pandangan mereka.
Albinisme relatif umum ditemui. Kondisi ini muncul, tak peduli ras dan etnis apapun di
dunia ini. Sekitar satu dari 18.000 hingga 20.000 orang di Amerika Serikat mengidap
kondisi tersebut. Sementara itu di bagian dunia yang lain, satu dari 3.000 orang dapat
terkena.
Sebagian besar anak-anak dengan albinisme dilahirkan oleh orangtua dengan warna
mata dan rambut yang normal, sesuai dengan etnis mereka.

5.Hemofilia disebabkan oleh mutasi genetik. Mutasi genetik yang terjadi pada hemofilia
menyebabkan darah kekurangan protein pembentuk faktor pembekuan. Kekurangan
faktor pembekuan ini akan menyebabkan darah sukar membeku.
Hemofilia belum dapat disembuhkan. Namun, penderita hemofilia dapat hidup secara
normal dengan mencegah terjadinya luka dan melakukan kontrol rutin ke dokter.
Gejala Hemofilia
Gejala utama hemofilia adalah darah sukar membeku sehingga menyebabkan
perdarahan sulit berhenti atau berlangsung lebih lama. Beberapa gejala dan tanda yang
akan muncul pada penderita hemofilia adalah:
* Perdarahan pada hidung (mimisan) yang sulit berhenti
* Perdarahan padal luka yang sulit berhenti
* Perdarahan pada gusi
* Perdarahan setelah sunat (sirkumsisi) yang sulit berhenti
* Ditemukannya darah pada urin dan feses (tinja)
* Mudah mengalami memar
* Perdarahan pada sendi yang ditandai dengan nyeri dan bengkak pada sendi siku dan
lutut
* Tingkat keparahan perdarahan tergantung pada jumlah faktor pembekuan dalam
darah. Semakin sedikit jumlah faktor pembekuan darah, perdarahan akan semakin sulit
untuk berhenti.
Pada hemofilia ringan, jumlah faktor pembekuan dalam darah berkisar antara
5–50%. Penderita hemoflia ini mungkin tidak menunjukan gejala apa pun. Pada
hemofilia ringan, perdarahan akan sulit berhenti jika luka yang dialami cukup parah atau
setelah menjalani prosedur medis, seperti operasi dan cabut gigi.
Pada hemofilia sedang, jumlah faktor pembekuan berkisar antara 1–5%. Pada kondisi
ini perdarahan yang disebabkan oleh luka kecil akan sulit berhenti. Selain itu akan
penderitanya akan lebih mudah mengalami memar.
Pada hemofilia berat, jumlah faktor pembekuan kurang dari 1%. Penderita biasanya
sering mengalami perdarahan spontan tanpa sebab yang jelas, seperti gusi berdarah,
mimisan, atau perdarahan dan pembengkakan pada sendi dan otot.

6.Buta warna disebab oleh faktor genetis. Buta warna merupakan suatu kelainan yang
disebabkan ketidakmampuan sel-sel kerucut mata untuk menangkap suatu spektrum
warna tertentu. Ini juga termasuk kelainan genetik yang diturunkan oleh orang tua
kepada anaknya. Buta warna sering juga disebut sex linked.
Pewaris sifat manusia dapat dilihat dari pola-pola pewaris tertentu, fisik, fisiologis, dan
psikologis.
Pewaris sifat pada manusia juga bisa menimbulkan kelainan.
sifat fisik adalah keadaan tubuh yang tampak, contohnya seperti hidung dan bibir.Sifat
fisiologi merupakan kerja faal tubuh. Contohnya seperti alergi dan hormonal.Sementara
sifat psikologis adalah sifat kejiwaan seseorang yang tampak dan mudah diamati.
Pewarisan sifat pada manusia ditentukan oleh gen dan kromosom yang dimiliki individu
yang melakukan persilangan.
Ada beberapa contoh bentuk perwaris sifat pada.

7. Gangguan mental atau gangguan jiwa adalah penyakit yang memengaruhi emosi,
pola pikir, dan perilaku penderitanya. Sama halnya dengan penyakit fisik, penyakit
mental juga ada obat Ada banyak faktor yang bisa memicu terjadinya gangguan mental,
mulai dari menderita penyakit tertentu sampai mengalami stres akibat peristiwa
traumatis, seperti ditinggal mati orang yang disayang, kehilangan pekerjaan, atau
terisolasi untuk waktu yang lama.Gejala Gangguan Mental.Gejala dan tanda gangguan
mental tergantung pada jenis gangguan jiwa yang dialami. Penderita bisa mengalami
gangguan pada emosi, pola pikir, dan perilaku. Beberapa contoh gejala gangguan
mental adalah:
Waham atau delusi, yaitu meyakini sesuatu yang tidak nyata atau tidak sesuai dengan
fakta yang sebenarnya.
Halusinasi, yaitu sensasi ketika seseorang melihat, mendengar, atau merasakan sesuatu
yang sebenarnya tidak nyata.
Suasana hati yang berubah-ubah dalam periode-periode tertentu.
Perasaan sedih yang berlangsung hingga berminggu-minggu, bahkan berbulan-bulan.
Perasaan cemas dan takut yang berlebihan dan terus menerus, sampai mengganggu
aktivitas sehari-hari.
Gangguan makan misalnya merasa takut berat badan bertambah, cenderung
memuntahkan makanan, atau makan dalam jumlah banyak.
Perubahan pada pola tidur, seperti mudah mengantuk dan tertidur, sulit tidur, serta
gangguan pernapasan dan kaki gelisah saat tidur.
Kecanduan nikotin dan alkohol, serta penyalahgunaan NAPZA.
Marah berlebihan sampai mengamuk dan melakukan tindak kekerasan.
Perilaku yang tidak wajar, seperti teriak-teriak tidak jelas, berbicara dan tertawa sendiri,
serta keluar rumah dalam kondisi telanjang.
Selain gejala yang terkait dengan psikologis, penderita gangguan mental juga dapat
mengalami gejala pada fisik, misalnya sakit kepala, sakit punggung, dan sakit maag.

8. Sindrom Klinefelter adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh adanya salinan
kromosom X tambahan. Akibatnya, laki-laki yang dilahirkan dengan kondisi ini akan
memiliki beberapa karakteristik perempuan. Kromosom seks akan menentukan jenis
kelamin seseorang. Normalnya, laki-laki memiliki 46 kromosom dengan kromosom seks
XY, sedangkan perempuan memiliki 46 kromosom dengan kromosom seks XX. Saat
mengalami sindrom Klinifelter, seorang laki-laki bisa memiliki kromosom 47 XXY, 48
XXXY, atau 49 XXXXY.
Penyebab Sindrom Klinefelter
Sindrom klinefelter disebabkan oleh adanya salinan kromosom seks X tambahan. Kondisi
ini terjadi pada laki-laki, terjadi secara acak, dan tidak diturunkan. Laki-laki yang
mengalami sindrom Klinifelter klasik akan memiliki kromosom 47 XXY, sedangkan
penderita sindrom Klinifelter varian bisa memiliki kromosom 48 XXXY, 48 XXYY, atau 49
XXXXY.alami.

9. Sindrom Jacob adalah kondisi mutasi genetik yang terjadi pada kaum pria. Jika
normalnya setiap sel dalam tubuh memiliki 46 kromosom, penderita sindrom Jacob
justru mempunyai 47 kromosom.
Meski jarang terjadi, namun sindrom Jacob patut untuk diketahui. Kondisi yang hanya
terjadi pada pria ini, dapat membuat penderitanya mengalami kesulitan dalam tumbuh
kembangnya, sehingga memerlukan perhatian khusus dari orang tuaAda dua jenis
kromosom seks yang dapat membentuk jenis kelamin seseorang, yaitu kromosom X dan
Y. Dalam kondisi normal, wanita memiliki dua kromosom X (XX), sedangkan laki-laki
memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y (XY).
Nah, pria penderita sindrom Jacob justru memiliki satu tambahan kromosom Y,
sehingga kromosom yang terbentuk menjadi XYY.
Meski merupakan kelainan genetik, sindrom Jacob biasanya tidak diturunkan dari orang
tua. Sejauh ini belum diketahui apa penyebab pasti dari penyakit ini.
Namun, kelebihan kromosom Y ini diketahui dapat terjadi ketika sel sperma tidak
berkembang dengan sempurna atau adanya kelainan pada pembentukan komponen
kromosom Y di tahap awal perkembangan bakal janin (embrio).

10.Sindrom Klinefelter adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh adanya salinan
kromosom X tambahan. Akibatnya, laki-laki yang dilahirkan dengan kondisi ini akan
memiliki beberapa karakteristik perempuan. Kromosom seks akan menentukan jenis
kelamin seseor.

11.Pengertian Ambiguous Genitalia

Ambiguous genitalia merupakan kelainan langka di mana jenis kelamin bayi tidak dapat
ditentukan secara jelas. Pada kasus ambiguous genitalia, alat kelamin tidak berkembang
dengan sempurna atau tidak memiliki karakteristik dari kedua jenis kelamin. Dapat juga
terjadi ketidaksesuaian antara organ seksual eksternal dan organ seksual internal atau
status seksual secara genetik. Umumnya, ambiguous genitalia dapat terlihat sejak lahir
dan dapat menimbulkan tekanan bagi anggota keluarga pengidap.
Faktor Risiko Ambiguous Genitalia
Beberapa faktor risiko yang meningkatkan kemungkinan bayi lahir dengan ambiguous
genitalia, antara lain:
Abnormalitas genital.
Hiperplasia adrenal kongenital, yaitu kelainan genetik bawaan yang mempengaruhi
kelenjar adrenal.
Kelainan perkembangan fisik selama pubertas.
Kematian pada masa bayi tanpa penyebab yang jelas.

Penyebab Ambiguous Genitalia

Ambiguous genitalia dapat diakibatkan oleh ketidakseimbangan hormon pada saat
kehamilan, sehingga mengganggu perkembangan organ seksual dari janin. Gangguan
dari tahapan yang menentukan jenis kelamin pada janin dapat menyebabkan adanya
ketidaksesuaian antara penampakan genitalia eksternal pada bayi dengan organ seksual
internal atau status seksual secara genetik (XX atau XY).
Penyebab ambiguous genitalia pada janin yang memiliki struktur genetik perempuan,
antara lain:
Abnormalitas kromosom.
Kelainan genetik, seperti hiperplasia adrenal kongenital.
Terpapar dengan hormon pria pada saat kehamilan.
Tumor pada ibu yang memicu produksi hormon pria.
Penyebab dari ambiguous genitalia pada janin yang memiliki struktur genetik laki-laki,
antara lain:
Abnormalitas kromosom.
Kelainan genetik yang diturunkan.
Telainan pada testis atau testosteron.
Sindrom insensitivitas androgen.

Gejala Ambiguous Genitalia

Ambiguous genitalia dapat dinilai sejak pertama kali bayi dilahirkan. Terkadang,
ambiguous genitalia dapat dicurigai sebelum kelahiran saat dilakukan pemeriksaan
penunjang tertentu. Beberapa gejalanya, antara lain:
Pada bayi yang memiliki struktur genetik perempuan (dengan dua kromosom X):
Benjolan yang teraba seperti testis pada labia yang menutup.
Klitoris yang membesar, yang dapat menyerupai penis.
Labia yang tertutup, atau labia yang disertai lipatan dan menyerupai skrotum.
Pada bayi yang memiliki struktur genetik laki-laki (dengan satu kromosom X dan satu
kromosom Y):
Skrotum yang tidak disertai testis dengan bentuk menyerupai labia dengan atau tanpa
adanya mikropenis, atau penis yang berukuran sangat kecil.
Tidak adanya satu atau kedua testis pada struktur yang menyerupai skrotum.
Ukuran penis yang sangat kecil dengan ujung uretra mendekati skrotum.
Uretra tidak terbentuk hingga ujung penis (hipospadia).
DIagnosis Ambiguous Genitalia
Ambiguous genitalia umumnya dapat didiagnosis saat bayi lahir atau sesaat setelahnya.
Tim dokter yang menolong persalinan dapat segera mengamati tanda ambiguous
genitalia pada bayi yang baru lahir. Selanjutnya, dokter akan melakukan beberapa hal
untuk menentukan penyebab yang mendasarinya. Dokter akan mengawalinya dengan
melakukan wawancara medis lengkap dengan keluarga bayi mengenai riwayat medis
keluarga dan riwayat kehamilan ibu. Selanjutnya, dokter akan melakukan pemeriksaan
fisik yang menyeluruh. Dokter juga akan meminta untuk dilakukan beberapa
pemeriksaan penunjang yang dibutuhkan. Langkah-langkah ini dilakukan untuk
membantu penanganan dan pembuatan keputusan terkait dengan jenis kelamin bayi.
Beberapa pemeriksaan penunjang yang umum dilakukan untuk membantu menentukan
jenis kelamin bayi dengan ambiguous genitalia antara lain:
Pemeriksaan darah untuk mengukur kadar hormon.
Pemeriksaan darah untuk menganalisis kromosom dan menentukan status seksual
secara genetik (XX atau XY) atau pemeriksaan untuk kelainan gen tunggal.
Pemeriksaan sinar X menggunakan zat pewarna kontras untuk membantu klarifikasi
struktur anatomi saluran reproduksi pada bayi.
Pemeriksaan ultrasonografi rongga panggul dan abdomen untuk mengevaluasi adanya
testis yang belum turun, adanya rahim, atau adanya vagina.
Komplikasi Genitalia Ambigu
Komplikasi yang bisa terjadi pada pengidap genitalia ambigu, antara lain:
Infertilitas. Potensi orang dengan genital ambigu untuk memiliki anak, tergantung pada
diagnosis spesifik. Contohnya, wanita genetik dengan hiperplasia adrenal kongenital
biasanya bisa hamil bila mereka menginginkannya.
Meningkatnya Risiko Kanker Tertentu. Beberapa gangguan perkembangan seks sering
dikaitkan dengan meningkatnya risiko jenis kanker tertentu.
Baca juga: Apakah Pengidap Ambiguous Genitalia Bisa Memiliki Keturunan?
Pengobatan Ambiguous Genitalia
Setelah dokter atau orang tua bayi memutuskan jenis kelamin bayi tersebut, dokter akan
memulai langkah-langkah pengobatan yang bertujuan untuk:
Memfasilitasi fungsi seksual dan menjaga kesuburan seksual anak pada saat dewasa.
Menjaga interaksi sosial anak di masyarakat pada saat anak tumbuh.
Menjaga kondisi psikologis anak.
Beberapa upaya yang akan ditempuh dokter, antara lain:
Pembedahan organ kelamin bayi dengan ambiguous genitalia. Pembedahan dilakukan
dengan melibatkan dokter dari berbagai bidang spesialisasi, yang bertujuan untuk
menjaga fungsi seksual anak, serta membentuk organ kelamin eksternal agar lebih
tampak normal.
Pemberian terapi hormon. Terapi hormon diberikan pada bayi dengan ambiguous
genitalia yang disebabkan oleh ketidakseimbangan hormon, dengan tujuan untuk
menyeimbangkan hormon reproduksi.
Konsultasi psikologi anak. Sesi konsultasi psikologi anak ini dilakukan agar kondisi psikis,
perkembangan mental anak, dengan kelainan perkembangan seksual tetap terjaga.
Orang tua tidak dianjurkan untuk mengarahkan anaknya sebagai laki-laki atau
perempuan, hingga jenis kelamin anak dapat ditentukan dengan pasti.