Kelainan dan interaksi genetik

• Setiap makhluk hidup mempunyai informasi

genetik yang akan diwariskan kepada
keturunannya.
• Informasi genetik itu terkandung di dalam sel
yaitu pada organel yang disebut nukleus atau
inti sel.
• Penyakit atau kelainan yang terjadi pada materi
genetik akan diturunkan pada turunannya
• Penyakit atau kelainan genetik terbagi 2
– Kelainan kromosom (kelainan jumlah atau bentuk)
– Mutasi basa DNA (kelainan susunan basa DNA)
Gambar Kromosom
KELAINAN KROMOSOM DAN MACAMNYA
• Mutasi adalah perubahan yang terjadi secara
acak tidak disengaja pada material genetik dan
diwariskan.
Perubahan yang terjadi bukan hanya pada
material genetika saja tetapi juga pada proses-
proses yang menyertainya.
• Mutasi merupakan sumber utama dari variasi
genetika yang merupakan bahan dasar evolusi.
• Jika mutasi tidak berlangsung, maka semua
gen ada dalam satu bentuk, alel tidak ada 
analisis genetik tidak mungkin terjadi,
akibatnya individu akan berkembang dan tak
mampu beradaptasi terhadap perubahan
lingkungan.
• Secara garis besar, terdapat 2 macam mutasi ,
Yaitu:
1. Mutasi yang mempengaruhi gen
2. Mutasi yang mempengaruhi keseluruhan
kromosom (penyimpangan kromosom/ kelainan
kromosom/aberasi kromosom)

• Kelainan kromosom meliputi:

1. Perubahan struktur kromosom
2. Penyimpangan dalam jumlah kromosom
 a. Perubahan struktur kromosom terdiri
dari:
1. Delesi/ Defisiensi
merupakan perubahan kromosomal berupa
hilangnya satu atau lebih segmen
gen/kromosom
2. Duplikasi
merupakan penambahan kromosom atau
dengan kata lain duplikasi terjadi jika satu
segmen kromosom muncul 2 kali atau lebih
pada satu kromosom homolog
3. Inversi
adalah pembalikan urutan gen sebesar 180
derajat pada kromosom
4. Translokasi
terjadi ketika kromosom non homolog patah
dan saling bertukar segmen
 b. Perubahan jumlah kromosom
• Pada organisme diploid (2n) ada 2 type
penyimpangan jumlah kromosom, yaitu:
a. Poliploidi
b. Aneuploidi
a. Poliploidi
terjadi jika suatu sel punya satu/lebih set
kromosom melebihi jumlah set normalnya.
misal : triploid (3n)  punya lebih satu set
kromosom, tidak menghasilkan gamet
seimbang pada saat meiosis, biasanya steril
 b. Aneuploidi
• Terjadi karena ada perubahan jumlah
individual pada kromosom homolog dalam
satu set kromosom (biasanya karena non-
disjunction / gagal berpisah) selama meiosis.
• Kondisi aneuploidi dapat menyebabkan
keadaan kromosom sbb:
a. Monosomik ( 2n – 1)
b. Nullisomik (2n – 2)
c. Trisomik (2n + 2)
d. Tetrasomik (2n+2
 ANEUPLOIDI PADA MANUSIA
1. Sindroma Down/Mongolisme (2n+1)
 Pertama kali ditemukan oleh J L Down (1866)
 Jumlah kromosom 47, terjadi penambahan pada kromosom no.
21
 Yang trisomy adalah autosomnya
 Dapat dikarenakan translokasi (50%), antara kromosom 21 – 14
 40% penderita dilahirkan oleh ibu yang berumur di atas 40
tahun
 Bermata sipit, kepala agak bundar, tubuh pendek, kaki agak
pendek, berjalan agak lambat, bibir tebal dan bagian bawah
menjorok dan kadang menggelambir, lidah besar, telapak
tangan gemuk pendek, otak kecil dan tumbuh tak normal.
 IQ ada yg kurang dari 25 (idiot), 25-49 (imbecile), 50-69
(bodoh/ debile)
Down syndrome

• Trisomi 21
 2. Sindroma Patau (2n+1)
 Trisomy pada autosom (krom. No 13, 14, atau 15)
 47 XX , atau 47 XY
 Biasanya meninggal beberapa jam / hari setelah lahir
(ada juga yang berusia 3 bulan sampai 5 tahun)
 Kepala kecil, mata kecil, telinga rendah
 ¾ bagian sumbing dan langit-langit bercelah
 Tuli, polidaktili, kelainan jantung, kantung empedu
besar.
Patau syndrome
 3. Sindroma Edward ( 2n +1)
47 XX atau 47 XY
Trisomy pada autosom, kemungkinan
kromosom no. 16, 17, atau 18
Tengkorak lonjong, dada pendek, lebar, telinga
rendah dan tak wajar, klitoris besar.
Sering dilahirkan oleh ibu berumur 35 tahun ke
atas
Edward syndrome
 4. Sindroma Cri – Du-Chat
Ditemukan di Perancis oleh Lejeune dkk
(1963)
Suara tangis mirip seperti kucing
Kepala kecil, muka lebar, hidung seperti
pelana, kedua mata letaknya berjauhan,
kelopak mata mempunyai lipatan
Delesi pada kromosom pendek no.5
 5. Sindroma Turner (2n-1)
Ditemukan oleh H.H Turner (1938)
Jumlah kromosom 45, kehilangan 1 kromosom
X
Fenotip perempuan
Tubuh pendek, leher pendek dan pangkalnya
bersayap, dada lebar, tanda kelamin sekunder
tidak berkembang
Payudara dan rambut kelamin tidak tunbuh,
putting susu letaknya saling berjauhan
Sindroma Turner
 6. Sindroma Klinefelter (2n+1)
Ditemukan oleh H. F Klinefelter (1942)
Fenotip pria
Jumlah Kromosom 47, terjadi penambahan
pada kromosom seks yaitu kromosom X
Fenotip pria, tapi tumbuh payudara,
pertumbuhan rambut kurang, lengan dan kaki
ekstrim panjang sehingga seluruh tubuh
tampak tinggi, suara tinggi melengking seperti
wanita, testis kecil.
Sindroma Klinefelter
 KELAINAN GENETIK
AKIBAT KELAINAN MULTIFAKTORIAL

• Penyakit hereditas yang sering kita bahas

kadang dijelaskan sebagai kelainan Mendelian
yang sedrhana karena penyakit itu berasal dari
alel tertentu yang terdapat pada lokus genetik
tunggal.
• Banyak orang yang rentan terhadap penyakit yang
memiliki dasar multifaktorial (satu komponen
genetik ditambah satu pengaruh lingkungan yang
besar).
• Jenis-jenis penyakit multifaktorial diantaranya :
penyalit jantung, diabetes, kanker, alkoholisme,
penyakit mental lainnya, skizofrenia dan maniak
depresif.
• Dalam banyak kasus, komponen herediternya adalah
komponen poligenik (banyak gen yang berpengaruh)
• Gaya hidup sangat mempengaruhi faktor
genotip dan fenotip kita terhadap karakter
multifaktorial
• Gerak badan (olahraga), diet yang sehat, tidak
merokok, dan kemampuan mengatasi stress
pada tempatnya, semuanya mengurangi resiko
penyakit jantung dan beberapa jenis kanker
 Contoh kelainan genetik akibat kelainan
multifaktorial :
1. Bibir sumbing dan celah langit-langit
• Kelainan ini disebabkan oleh poligen
• Di Amerika Serikat terdapatseorang diantara
750 – 1000 kelahiran yang memiliki kelainan
ini,
• Ini berarti bahwa setiap tahun ada kira-kira
6000 – 7000 anak yang lahir dengan memiliki
kelainan ini.
 2. Hidrosefali

• Yaitu membesarnya kepala karena berisi

cairan, tidak selalu genetis. Akan tetapi salah
satu tipe penyakit ini disebabkan oleh poligen.
• Sebelum / segera setelah anak lahir, cairan
serebrospinal mengumpul dalam tengkorak
dan menyebabkan kepala menjadi besar.
• Biasanya disertai dengan cacat mental dan
kebanyakan hidupnya tidak lama.
 3. Hipertensi

• Batas tekanan darah yang masih dianggap

normal adalah kurang dari 130/85 mmHg, bila
> 140/90 mmHg sudah tergolong hipertensi
• Gejala hipertensi : pusing, muka merah, sakit
kepala, keluar darah dari hidung secara tiba-
tiba, dan tengkuk terasa pegal
• Dampak hipertensi dapat berupa kerusakan
ginjal, pendarahan pada selaput bening (retina
mata), pecahnya pembuluh darah di otak,
jantung, serta kelumpuhan.
• Hipertensi menurut penyebabnya dibagi
menjadi 2, yaitu :
1. Hipertensi primer/esensial
2. Hipertensi sekunder
• Penyebab pasti dari hipertensi primer saat ini
masih belum dapat diketahui (90 % kasus)
• Hipertensi sekunder adalah hipertensi yang
penyebabnya dapat diketahui, antara lain
kelainan pembuluh darah ginjal, gangguan
kelenjar tiroid, dan penyakit kelenjar adrenalin
• Faktor pemicu hipertensi dapat dibedakan
atas 2 golongan, yaitu:
1. Yang tidak dapat dikontrol : keturunan
(genetik), jenis kelamin, dan umur
2. Yang dapat dikontrol : kegemukan, kurang
olahraga, merokok, serta konsumsi alkohol
dan garam.
 4. Gagal jantung
• Jika hipertensi sudah dialami sejak usia 40
tahun dan pengobatan tidak serius, maka
pada usia 55 tahun, tekanan darahnya akan
tinggi, maka akan menyebabkan jantung
menebal dan melebar, sehingga menyebabkan
gagal jantung.
• Faktor pencetusnya antara lain mengkonsumsi
makanan yang banyak mengandung
kolesterol, perokok, diabetes dan hipertensi.
 5. Diabetes Mellitus
• Adalah penyakit metabolisme dengan kriteria
kadar gula darah yang tinggi
• Gula darahnya > 200 mm/Hg
• Atau pada saat puasa > 149 mm/Hg
• Gula darah setelah makan 75 gram glukosa
• Manifestasi penyakit yg sudah kronis, bekas
kencingnya dikerubuti semut, sering
kesemutan, cepat lelah,
• Tingginya kadar gula darah disebabkan
terganggunya organ pankreas sehingga
hormon insulin yang dihasilkan jumlahnya
sedikit yang tidak mencukupi namun
kualitasnya rendah sehingga tetap tidak bisa
menurunkan kadar gula darah.
• Insulin adalah hormon yang mendorong
glukosa darah ke sel-sel tertentu, untuk diubah
menjadi energi.
• DM tergolong penyakit keturunan, sehingga
seseorang yang memiliki orang tua yang DM
harus menjaga pola hidup dan pola makannya
• Penyebab DM :
1. Ketidakseimbangan suhu dan atau
2. Ketidakseimbangan angin (misal faktor genetik,
trauma, infeksi, tumor, kurang olahraga, stress
psikis)
3. Toksid (pola hidup dan pola makan)
Ketiganya menyebabkan penurunan fungsi
pankreas yang berakibat rendahnya kualitas dan
kuantitas insulin yang dihasilkan.
 6. Skizofrenia
• Merupakan penyakit otak yang timbul akibat
ketidakseimbangan pada dopamine, yaitu
salah satu sel kimia dalam otak
• Gangguan jiwa psikotik yang paling lazim
dengan ciri hilangnya perasaan afektif/respons
emosional dengan menarik diri dari hubungan
sosial
• Seringkali diikuti dengan delusi (keyakinan yang
salah) dan halusinasi (persepsi tanpa ada rangsang
tambahan)
• 75% penderita mengidapnya mulai usia 16-25 tahun
• Gejala : tidak mampu mengekspresikan emosi, wajah
dingin, jarang tersenyu, acuh, sulit melakukan
pembicaraan terarah, kadang menyimpang, pemalu,
tertutup, tidak bisa menikmati rasa senang,
mengganggu, tak disiplin, kurangnya kemampuan
bicara.
• Dipengaruhi stresor lingkungan dan faktor
genetik
• Cara pengobatan dilakukan dengan perawatan
obat-obatan anti psikotik dan dikombinasikan
dengan perawatan terapi psikologis
 7. Kanker
• Adalah segolongan penyakit yang ditandai
dengan pembelahan sel yang tidak terkendali
dan kemampuan sel tersebut untuk
menyerang jaringan biologis lainnya, baik
dengan pertumbuhan langsung di jaringan
bersebelahan (invasi) atau dengan migrasi ke
tempat jauh (metastasis)
• Pertumbuhan yang tidak terkendali itu
disebabkan kerusakan DNA, menyebabkan
mutasi di gen vital yang mengontrol
pembelahan sel
• Beberapa mutasi dapat merubah sel normal
menjadi sel kanker.
 Tumor (pembengkakan)

• Menunjuk suatu massa jaringan yang tidak

normal, tetapi dapat bersifat ganas (bersifat
kanker), atau jinak (tidak bersifat kanker)
tetapi tumor ganas mampau menyerang
jaringan lainnya.