MATA KULIAH BIOLOGI SEL DAN MOLEKULER

SHINTA DWI K, S.Si, M.Si

MANFAAT MUTASI
1. Meningkatkan hasil panen produksi pangan
2. Meningkatkan hasil antibiotika, seperti mutan penicillium
3. Untuk pemeriksaan proses biologi melalui mutasi, misalnya transport
elektron pada fotosintesis, fiksasi nitrogen pada bakteri
4. Sebagai proses penting untuk evolusi dan variasi genetik
5. Mutasi radiasi menghasilkan jantan mandul untuk mengendalikan
populasi hama
6. Penghambatan pertumbuhan dan perkembangan HIV dan kanker.
Meradiasi sel kanker dan HIV menyebabkan perubahan struktur DNA
dan menghambat pertumbuhan sel kanker dan infeksi HIV
PENYAKIT AKIBAT MUTASI
• KANKER
- Sel kanker  sel normal yg mengalami mutasi/ perubahan genetik dan
tumbuh tanpa terkoordinasi dg sel-sel tubuh lain
- Proses pembentukan kanker (karsiogenesis) merupakan akumulasi
perubahan genetik dan epigenetik yg menyebabkan perubahan pengaturan
normal kontrol molekuler pembelahan sel
- Tumor dpt menggantikan jaringan sehat dan terkadang menyebar ke bagian
lain tubuh yg disebut dengan METASTASIS
- Jika tidak diobati, kebanyakan kanker mengarah pada pesakitan bahkan
kematian
- Kanker muncul melalui perubahan genetik rangkap dalam sel induk dari
organ tubuh
- Sebagian perubahan yang tidak dapat dihapuskan akan terus menumpuk
• Sindrom Turner (22AA+X0), ditemukan oleh H.H.Turner 1938
- Jumlah kromosom 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin, diderita
oleh wanita
- Alat kelamin terlambat perkembangannya
- Badan pendek
- Bentuk kaki X
- Keterbelakangan mental

Sindrom Turner
• Sindrom Klinefelter (22AA+XXY), ditemukan oleh Klinefelter 1942
- Mengalami trisomik pd kromosom genosom
- Diderita oleh laki-laki
- Testis tidak berkembang (aspermia)
- Bulu badan tidak tumbuh
- Buah dada membesar
- Keterbelakangan mental
- Tinggi badan berlebih
Sindrom Klinefelter
• Sindrom Jacob (22AA+XYY), ditemukan oleh P.A. Jacobs 1965
- Trisomik pd kromosom genosom, diderita oleh laki-laki
- Berperawakan tinggi
- Bersifat antisosial, agresif
• Sindrom Patau (45A+XX/XY), trisomik pada kromosom autosom, pada
kromosom nomor 13/14/15
• Sindrom Edward (45A+XX/XY), trisomik pd autosom, mengalami
kelainan pada kromosom nomor 16/17/18, penderita memiliki
tengkorak lonjong, bahu lebar pendek, telinga agak ke bawah dan
tidak wajar
• Sindrom Cri Du Chat
- Delesi pada kromosom nomor 5
- Keterbelakangan mental
- Memiliki kepala kecil dg penampakan wajah tidak biasa
- Memiliki tangisan yg suaranya spt suara kucing
- Penderita biasanya meninggal ketika masih bayi atau anak-anak
• Sindrom Down (45A+XX/XY), ditemukan oleh J.
Langdon Down 1866
- Penderita mengalami kelebihan kromosom autosom
nomor 21
- Tubuh pendek, sekitar 120 cm
- Wajah membulat, kepala lebar dan pendek
- Bibir tebal, lidah besar dan menjulur, liur selalu
menetes
- Mata sipit, gigi kecil dan jarang-jarang
- Umumnya steril
- Penderita beresiko tinggi terkena leukimia akut
- Pendengaran dan penglihatan berkurang
• HEMOFILIA
- Hemofilia : penyakit kelainan perdarahan akibat defisiensi salah satu
faktor pembekuan darah
- Faktor pembekuan darah merupakan protein yg sangat diperlukan
dalam proses pembekuan darah
- Mutasi gen faktor VIII atau faktor IX sehingga dapat dikelompokkan
mjd hemofilia A dan B
- Kedua gen tersebut terletak pada kromosom X
- Terjadi karena tidak adanya tromboplastin yg digunakan untuk
penggumpalan darah
- Kondisi ini menyebabkan darah tidak dapat membeku secara normal,
pendarahan yg terjadi akan lebih lama saat cedera atau luka (50
menit – 2 jam)
• ANEMIA SEL SABIT
- Kelainan genetik ini disebabkan oleh adanya kesalahan gen yg
kemudian mempengaruhi perkembangan sel darah merah
- Terjadi substitusi suatu asam amino tunggal dlm protein
hemoglobin berisi sel darah merah
- Saat kandungan oksigen dalam tubuh rendah, maka
hemoglobin sel sabit akan mengubah bentuk sel darah merah
menjadi bentuk C
- Krn bentuk nya yg tidak proporsional dapat mengakibatkan sel
darah merah tersangkut pd pembuluh darah dan
mengakibatkan infeksi, pendarahan, dan kerusakan organ
tubuh seperti penyempitan aorta dan terganggunya fungsi
katup jantung
• Thalasemia
- Thalasemia : suatu penyakit keturunan yg diakibatkan oleh kegagalan
pembentukan salah satu dari empat rantai asam amino yg
membentuk hemoglobin, sehingga hemoglobin tidak terbentuk
sempurna
- Tubuh tidak dapat membentuk sel darah merah yg normal, shg sel
darah merah mudah rusak atau berumur pendek kurang dari 120 hari