PENYAKIT SEBAB MUTASI GEN

1. Anemia Sel Sabit

Pengertian :

Merupakan jenis anemia akibat kelainan genetik di mana bentuk sel darah merah tidak
normal sehingga mengakibatkan pembuluh darah kekurangan pasokan darah sehat dan oksigen
untuk disebarkan ke seluruh tubuh. Dalam kondisi normal, bentuk sel darah merah itu bundar dan
lentur sehingga mudah bergerak dalam pembuluh darah, sedangkan pada anemia sel sabit, sel darah
merah berbentuk seperti sabit yang kaku dan mudah menempel pada pembuluh darah kecil.
Akibatnya, aliran sel darah merah yang mengandung hemoglobin atau protein pembawa oksigen
terhambat hingga menimbulkan nyeri dan kerusakan jaringan.

Penyebab :

Anemia sel sabit bukanlah penyakit menular. Kondisi ini disebabkan mutasi gen yang
diturunkan dari kedua orang tua (harus keduanya) atau disebut resesif autosomal. Sedangkan anak
yang mewarisi mutasi gen hanya dari salah satu orang tua hanya jadi pembawa penyakit anemia sel
sabit dan tidak menunjukkan gejala apa pun. Mutasi gen pada penderita anemia sel sabit
menyebabkan produksi sel darah merah dengan bentuk yang tidak normal, sehingga menimbulkan
berbagai gangguan pada tubuh.

Gejala :

 Anemia
 pusing, pucat, jantung berdebar, terasa mau pingsan, lemas, serta cepat lelah.
 Pada anak-anak, juga dapat ditandai dengan organ limpa yang membesar.

2. Sindrom Marfan
Pengertian :
Sindrom Marfan adalah gangguan pada jaringan ikat, yang terjadi akibat kelainan
genetik. Jaringan ikat adalah jaringan yang berfungsi sebagai penunjang atau penghubung
antara organ tubuh, termasuk stuktur tulang. Gangguan apa pun yang terjadi pada jaringan
ikat, akan berdampak pada seluruh tubuh. sindrom Marfan bisa menimpa siapa saja, baik
pria maupun wanita, dalam segala rentang usia. Gangguan ini termasuk jarang terjadi, yaitu
pada setiap 1 dari 5000 orang.
Penyebab :
 Sindrom Marfan disebabkan oleh kelainan gen penghasil protein yang disebut
fibrilin. Kerusakan gen tersebut membuat fibrillin diproduksi secara abnormal. Akibatnya,
beberapa bagian tubuh meregang secara tidak normal dan tulang tumbuh lebih panjang dari
seharusnya. Sebagian besar kasus sindrom Marfan diturunkan dari orang tua dan
bersifat autosomal dominant, artinya anak memiliki kemungkinan untuk mewarisi sindrom
ini apabila salah satu dari kedua orang tua menderita sindrom Marfan (tidak harus kedua
orang tua yang membawa gen). Namun demikian, 1 dari 4 kasus sindrom Marfan terjadi
bukan karena keturunan. Kondisi tersebut disebabkan oleh mutasi gen fibrillin pada sperma
ayah atau sel telur ibu. Janin yang dihasilkan dari pembuahan sel sperma atau sel telur
tersebut berkembang menjadi sindrom Marfan.
Gejala :
 Tubuh tinggi, kurus dan terlihat tidak normal.
 Bentuk kaki yang besar dan ceper.
 Bentuk lengan, tungkai, serta jari tangan dan kaki yang panjang atau tidak proporsional.
 Sendi lunglai dan lemah.
 Masalah pada tulang belakang, seperti skoliosis.
 Tulang dada menonjol ke luar atau cekung ke dalam

3. Cystic Fibrosis
Pengertian :
Cystic fibrosis atau fibrosis kistik adalah penyakit keturunan yang menyebabkan
lendir-lendir di dalam tubuh menjadi kental dan lengket. Cystic fibrosis bukanlah
penyakit menular, tetapi justru penderitanya lebih rentan tertular infeksi bila berdekatan
atau bersentuhan dengan penderita penyakit infeksi.  Dalam keadaan normal, lendir yang
berperan sebagai pelumas di dalam tubuh bersifat cair dan licin. Pada penderita penyakit
cystic fibrosis, terdapat kelainan pada gen yang mengatur aliran cairan dan garam di dalam
sel.
Penyebab :
Cystic fibrosis disebabkan oleh perubahan gen yang berfungsi mengatur distribusi garam
dalam tubuh manusia. Perubahan atau mutasi genetik akan membuat kadar garam di dalam
keringat meningkat. Kondisi ini berdampak pada lendir di saluran pernapasan, pencernaan,
dan sistem reproduksi menjadi kental dan lengket. Mutasi gen pada penderita fibrosis kistik
diturunkan dari kedua orang tua. Jika seorang anak menerima mutasi gen ini hanya dari
salah satu orang tuanya, maka ia hanya menjadi carrier untuk penyakit cystic fibrosis.
Seorang carrier tidak menderita cystic fibrosis, tetapi dapat menurunkan kelainan ini ke
keturunannya.
 Gejala :
 Tinja yang berminyak dan sangat bau
 Pertumbuhan yang terhambat atau penurunan berat badan
 Tidak buang air besar pada hari pertama setelah bayi lahir
 Diare atau sembelit parah
 Warna kulit menjadi kekuningan (jaundice)

4. Thalassemia

Pengertian :

Thalasemia adalah kelainan darah bawaan yang ditandai oleh kurangnya protein pembawa
oksigen (hemoglobin) dan jumlah sel darah merah dalam tubuh yang kurang dari normal.
Terdapat beberapa jenis talasemia, yaitu talasemia alfa, beta, dan delta.

Penyebab :

Terjadi akibat kelainan genetik. Gen yang mengalami kelainan (mutasi) adalah gen yang
menghasilkan komponen sel darah merah (hemoglobin). Kondisi ini menyebabkan gangguan
produksi sel darah merah yang sehat, sehingga sel darah merah akan lebih cepat dihancurkan.

Gejala :

 Kulit pucat
 Mudah lelah
 Terlihat lemah
 Pusing
 Tidak nafsu makan
 Sulit berkonsentrasi
 Mudah marah
 Janting berdebar
 Sesak napas

5. Huntington
Pengertian :
Dikenal dengan Huntington’s disease, adalah penyakit keturunan yang menyerang sel
saraf tertentu pada otak. Kerusakan otak ini akan makin memburuk seiring waktu dan
dapat memengaruhi gerakan tubuh, fungsi kognitif otak (persepsi, kesadaran, pemikiran,
penilaian), dan perilaku penderitanya. Penyakit Huntington awalnya disebut
Huntington’s chorea (“chorea” dalam bahasa Yunani berarti menari). Hal ini disebabkan
karena penderitanya sering kali melakukan gerakan-gerakan tak terkendali yang terlihat
seperti tarian yang menyentak.
Penyebab :
Penyakit Huntington disebabkan oleh kelainan gen pada kromosom nomor 4. Dalam
keadaan normal, gen tersebut menghasilkan protein bernama Huntingtin. Namun pada
penyakit Huntington, produksi protein tersebut berlebihan dan ukuran proteinnya lebih
besar dari yang seharusnya. Protein ini terakumulasi di otak dan merusak sel-sel otak.

Gejala :
• Gangguan daya ingat dan kesulitan membuat pertimbangan tertentu
 • Gangguan keseimbangan
• Sering membuat gerakan tubuh yang tidak bisa dikontrol
• Gangguan bicara dan gangguan menelan
• Gangguan kepribadian, depresi, mudah cemas

6. Sindrom Down
Pengertian :
Merupakan kelainan genetik yang terjadi pada kromosom 21, dapat dikenal dengan
melihat manifestasi klinis yang cukup khas. Kelainan yang berdampak pada
keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental ini pertama kali dikenal pada tahun 1866
oleh Dr.John Langdon Down.
Penyebab :
Sindrom Down pada umumnya (95%) disebabkan karena gagalnya pembelahan sel
gamet (sel telur atau sperma) pada proses Meiosis I ataupun Miosis II  (non-disjunction)
sehingga mengakibatkan terjadinya kelebihan kromosom 21 sel gamet, apabila sel
gamet tersebut dibuahi akan menghasilkan bayi dengan kelebihan 1 kromosom 21 atau
disebut Trisomi 21 dengan kariotip: 47, XX,+21 (Perempuan) atau 47, XY, +21 (Laki-laki).
Gejala Khas :
 Kepala dan Leher: kepala kecil, mata sipit dan kecil dengan kelopak mata yang up-
slanting, hidung pesek, lidah besar (menjulur), telinga kecil dan rendah, leher pendek
 Tangan dan Kaki: garis tangan tunggal dan lurus (simean creases), jari-jari tangan dan
kaki pendek, antara jari kaki ke-1 dan ke-2 lebar (sandal gap), kaki bebek (flat feed)
 Perawakan pendek (short stature)

Daftar Pustaka
● PAPDI IPD Edisi VI.pdf
● https://rsnd.undip.ac.id/sindrom-down-trisomi-21/#:~:text=Sindrom%20Down%20pada
%20umumnya%20(95,dengan%20kelebihan%201%20kromosom%2021