TERMINOLOGI

 Kretinisme : gangguan pertumbuhan akibat gangguan hormone tiroid yang

disebabkan kekurangan iodium pada masa setelah kelahiran.

 Dwarfisme : gangguan pertumbuhan akibat gangguan pada fungsi hormon.

Dwarfisme atau kekerdilan adalah gangguan genetis bawaan
dimanatulang tulang panjang misalnya tulang lengan dan kaki
tidak tumbuh dengan baik (K. Lyen dkk, 2003).

 Kerdil : kondisi seseorang kekurangan pertumbahan dengan rendah

dan kecil yang dibawah normal
 IDENTIFIKASI MASALAH

 Dua gangguan pertumbuhan yang menyebabkan tubuh penderita menjadi

kerdil.
 Proses gangguan pertumbuhan tubuh sudah dimulai sejak bayi
 Gangguan pertumbuhan kretinisme dan dwarfisme
 ANALISA MASALAH

1 . Apa perbedaan kretinisme dan dwarfisme?

Jawab :
 Kretinisme : perawakan pendek akibat kekurangan hormone tiroid pada
tubuh

 Dwarfisme : gangguan pertumbuhan akibat gangguan pada fungsi hormone

pertumbuhan atau growth hormone
2. Apa yang menyebabkan kretinisme dan dwarfisme?
Jawab:

 Kretinisme : -tidak adanya kelenjar tiroid/ adanya kecacatan pada tiroid, -

kekurangan iodium saat kehamilan, - kelenjar pituitary pada otak tidak
berfungsi sehingga kelenjar tiroid bekerja tidak normal.

 Dwawrfisme : disebabkan kelainan genetik sejak dalam kandungan yang

diturunkan dari salah satu orang tua, - kurangnya fungsi growth hormone
3. apakah kondisi kretinisme / dwarfisme bias sertai penyakit lain?
Jawab:

Dwarfisme :
 Terhambatnya perkembangan motoric seperti merangkak, duduk dan
berjalan
 Sering mengalami infeksi telinga sehingga beresiko kehilangan
pendengaran

Kretinisme:
 Hipotiroidisme komamiksedema
 goiter
4.Apa yang menyebabkan kekurangan iodium pada ibu dan janin?
Jawab:

 Karena kurangnya asupan iodium sehingga tubuh tidak mampu

menghasilkan hormone tiroid yang berfungsi untuk pertumbuhan yang
menyebabkan kretinisme hipotiroid
 Karena tidak terbentuknya tiroid atau tiroid tidak berfungsi dengan baik
5. Bagaimana ciri-ciri kretinisme dan dwarfisme ?
Jawab:

Kretisnisme: Dwarfisme:
 Tubuh tinggi tidak proporsional • Ukuran kepala besar dan dahi lebar
 Lidah besar dan lebar • Ukuran hidung tidak normal
 Pangkal hidung datar • Ranhang menonjol
 Rambut kasar dan kering • Tulang kaki tumbuh bengkok
 Kulit kusam dan otot lembek • Ukuran lengan kaki tidak proporsional
 Adanya pembengkakan kelenjar tiroid • Kelainan bentuk tulang belakang
KRETINISME
Defenisi Kretinisme

Suatu keadaan yang disebabkan oleh

hipotiroidisme pada waktu bayi dan anak
yang ditandai oleh kegagalan
pertumbuhan (guyton, 1995)
Mekanisme

Mekanisme Kretinisme yaitu perawakan pendek dalam

pertumbuhan dan perkembangan akibat kurangnya
hormone tiroid dalam tubuh.
Bahan baku terpenting untuk produksi hormone tiroid
adalah yodium yang biasanya terdapat pada garam
yang beryodium. Kretinisme dapat terjadi bila
kekurangan berat unsur yodium terjadi diselama masa
kehamilan hingga tiga tahun pertama kehidupan bayi.
•Hormone tiroid bekerja sebagai penentu
utama laju metabolic tubuh
keseluruhan,pertumbuhan dan
perkembangan tubuh serta fungsi
saraf. Sebenarnya gangguan
pertumbuhan timbul karena kadar tiroid
yang rendah mempengaruhi produksi
hormone pertumbuhan, hanya saja
ditambah gangguan lain terutama pada
susunan saraf pusat dan saraf perifer.
Gejala dan perubahan
fisik
– Macroglossia (lidah terlalu besar untuk
mulut).
– Penebalan kulit.
– Sedikit rambut dan rapuh.
– Kepala aneh (tengkorak yang besar dalam
proporsi ke muka dengan rahang yang
besar, memberikan suatu aspek dari 8.
– Bayi tidak menangis saat dilahirkan.
– Penurunan nafsu makan.
– Kurangnya sensitivitas terhadap dingin.
– Detak jantung lambat, cepat atau tidak
teratur.
•– Sembelit.
– Termasuk kebingungan, depresi mental,
psikosis atau kekurangan memori.
– Retensi cairan, terutama di sekitar
mata.
– Ekspresi wajah sedih dan kelopak mata
terkulai.
– Anemia.
– Mati rasa dan kesemutan di tangan dan
kaki.
– Serak atau suara dalam.
– Pembengkakan kaki
. Bila kurangnya hormone tiroid terjadi
sejak janin, maka gejalanya adalah
Defisiensi mental (IQ rendah) disertai
salah satu gejala atau keduanya yaitu:
· gangguan pendengaran (kedua telinga
dan nada tinggi) dan gangguan wicara,
gangguan cara berjalan (seperti orang
kelimpungan), mata juling, cara berjalan
yang khas, kurangnya massa tulang,
terlambatnya perkembangan masa
pubertas dll.
Pencegahan

Pencegahan kretinisme bisa dilakukan

dengan pemberian makanan yang cukup
kalori dan protein, menkomsumsi makanan
yang diberi garam beryodium atau pemberian
suplemen yodium terutama pada daerah
endemic kurangnya yodium. Pada kurangnya
yodium yang terjadi pada masa kanak-kanak
dapat diberikan terapi hormone tiroid dari
luar sambil memberikan suplemen yodium
untuk merangsang produksi hormon.
.
Komplikasi

Koma miksedema
koma miksedema adalah situasi yang
mengancam nyawa yang ditandai oleh
eksaserbasi (perburukan) semua gejala
hipotirodisme termasuk hipotermi tanpa
menggigil, hipotensi, hipoglikemia,
hipoventilasi, dan penurunan kesadaran
hingga koma. Dalam keadaan darurat
(misalnya koma miksedema), hormon
tiroid bisa diberikan secara intravena.
DWARFISME
 DEFINISI

 Dwarfisme adalah gangguan pertumbuhan akibat gangguan pada

fungsi hormon. Dwarfisme atau kekerdilan adalah gangguan genetis
bawaan dimanatulang tulang panjang misalnya tulang lengan dan
kaki tidak tumbuh dengan baik (K. Lyen dkk, 2003).

 Gangguan hormon yang terjadi adalah defisiensi GH

 Dwarfisme dapat terjadi pada setiap orang.

 Kasus yang paling sering adalah terjadinya mutasi gen spontan pada
sel telur atau sel sperma.
BERDASARKAN PENYEBABNYA DWARFISME DIBAGI
MENJADI 2, YAITU :

1. Dwarfisme Proposional

 semua anggota tubuh penderita berukuran sama kecil dan proporsional

dengan tingginya.

 Umumnya disebabkan oleh kurangnya hormon pertumbuhan.

 Faktor lain yang dapat menyebabkan kondisi ini adalah:

 Sindrom Turner, yaitu suatu kelainan gen pada wanita yang dapat
menghambat pertumbuhan.

 Penyakit yang memengaruhi paru-paru, jantung, atau ginjal.

 Pengobatan penyakit arthritis, yang bisa menghambat hormon pertumbuhan.

2. Dwarfisme Disproposional

 ditandai dengan ukuran anggota tubuh yang tidak proporsional satu

dengan yang lain.

 Kondisi ini paling sering disebabkan oleh achondroplasia, penyakit genetik

yang ditandai dengan ukuran lengan dan tungkai yang pendek , namun
ukuran kepalanya tetap normal.
 MEKANISME

 Secara umum, dwarfisme disebabkan oleh kondisi defisiensi GHRH,

sehingga kelenjar hipofisis anterior tidak dapat mensekresi GH dan
terjadilah defisiensi hormon pertumbuhan.

 Hal tersebut akan menyebabkan defisiensi IGF-1 dan somatomedin,

sehingga tubuh tidak mengalami perkembangan tulang dan otot.
Oleh karena itu, seseorang dengan dwarfisme memiliki proporsi
tubuh kecil atau tidak sesuai dengan tinggi badan orang pada
umumnya pada usia yang sama.
 Namun demikian, meskipun defisiensi hormon pertumbuhan
biasanya disebabkan oleh defisiensi GHRH, pada keadaan lain dapat
terjadi pula suatu kodisi dimana respons hormon pertumbuhan
terhadap GHRH masih normal, namun sebagian penderita mengalami
kelainan pada sel-sel pensekresi hormon pertumbuhan yaitu pada
kelenjar hipofisis anterior. Penyebab hipofungsi hipofise
dapat bersifat primer dan sekunder. Primer jika gangguannya
terdapat pada kelenjar hipofise itu sendiri, dan sekunder bila
gangguan ada pada hipotalamus.
 PERUBAHAN FISIK

 Ukuran badan pendek dan gemuk , namun proporsional.

 Bentuk muka dan suara imatur (tampak seperti anak kecil).
 Terdapat penipisan tulang.
 Pematangan tulang terlambat.
 Bentuk kepala mikrochepal.
 Lipolisis (proses pemecahan lemak tubuh) berkurang.
 Ada kemungkinan dislokasi sendi.
 Biasanya terdapat hipoglikemia.
 Biasanya intelegensia / IQ tetap normal kecuali sering terkena serangan
hipoglikemia berat yang berulang.
 KOMPLIKASI

 Terhambatnya perkembangan kemampuan motorik , seperti merangkak , duduk ,

dan berjalan
 Sering mengalami infeksi telinga dan berisiko kehilangan pendengaran.
 Gangguan pernapasan saat tidur (sleep apnea)
 Nyeri punggung yang kambuhan.
 Saraf tulang belakang kejepit, yang menimbulkan rasa sakit atau mati rasa
pada tungkai
 Radang sendi.
 Berat badan berlebih, yang menambah gangguan pada sendi dan tulang.
 Gigi tumbuh bertumpuk
 PENATALAKSANAAN

 Terapi Hormon

Suntikan setiap hari hormon sintetis pada anak yang kekurangan hormon

pertumbuhan. Diberikan sampai usia 20 tahun.

 Dwarfisme dgn sindrom turner  suntikan hormone esterogen  merangsang

pubertas & pertumbuhan organ seksual. Diberikan sampai menopause.

 Operasi

penderita dwarfisme disproposional  untuk memperbaiki arah

pertumbuhan tulang dan bentuk tulang belakang, mengurangi tekanan

disaraf tulang belakang, serta mengurangi kelebihan cairan di otak apabila

pasien mengalami hidrosefalus.

 PENCEGAHAN

1. Nutrisi yang seimbang

seperti asam folat yang berfungsi mencegah cacat pada saraf janin,
serta dapat membantu perkembangan lesitin pada otak bayi.

2. Pemeriksaan secara rutin

Pemeriksaan kehamilan secara rutin sangat penting, selain dapat

melindungi bumil juga dapat memastikan kondisi janin. Pada umumnya
dwarfisme dapat dipastikan setelah kehamilan memasuki minggu ke 24.
3. Mengamati pertumbuhan bayi

Dalam keadaan normal, setelah bayi lahir ia akan mengikuti standar

pertumbuhan, termasuk dalam motorik kasar, motorik halus dan
perkembangan bahasa.