Definisi

Terdapat berbagai definisi untuk short stature. Menurut American Family Physician,

short stature adalah tinggi badan lebih dari 2 SD dibawah rata-rata tinggi badan per umur

(kurang dari 3 persentil).aafp Menurut European Society for Paediatric Endocrinology

Workshop, short stature adalah tinggi badan berdiri lebih dari 2 standar deviasi (SD) di

bawah rata-rata (atau dibawah persentil 2,5) berdasarkan jenis kelamin.ESPE Lalu menurut

the International Classification of Pediatric Endocrine Diagnoses (ICPED) Consortium,

short stature adalah tinggi badan dibawah dari -2 SD (persentil 2,3) berdasarkan umur,

jenis kelamin dan populasi.Icped Short stature adalah hasil dari ketidakseimbangan

pertumbuhan tulang, yang terlihat sebagai kurangnya kenaikan panjang/tinggi badan pada

beberapa periode kehidupan (kemungkinan termasuk dampak pada periode intrauterin).

Pada beberapa kondisi kenaikan tinggi badan bermasalah pada awal kehidupan

(contohnya anak yang lahir dengan masa kehamilan/gestasi yang kurang dengan

kegagalan untuk tumbuh kejar), pada kondisi lain kenaikan tinggi badannya yang selalu

rendah (contohnya pada anak dengan defisiensi hormon pertumbuhan). Istilah yang sering

digunakan untuk pada short stature antara lain “growth delay” dan “growth retardation”.

Epidemiologi

Tidak banyak data mengenai angka prevalensi jumlah dari anak yang mengalami

short stature. Pada sebuah penelitian di Jordan yang dilakukan pada anak usia sekolah

menemukan angka prevalensi pada daerah tersebut sebesar 4,9%.12889 Kebanyakan anak

yang short stature berada pada area rural bagian selatan Jordan. Lalu pada penelitian

Zapata ME, et al di Argentina mendapatkan angka prevalensi short stature di negara

tersebut yaitu 16,4% pada perempuan dan 8,4% pada laki-laki. Dari penelitian tersebut

juga didapatkan adanya hubungan short stature dengan gender, tingkat pendidikan, umur,
status pernikahan dan adanya obesitas atau overweight.22OR Pada penelitian Wang Q, et

al di provinsi Anhui, Cina pada anak usia sekolah ditemukan bahwa ada sekitar 3,6%

anak-anak dengan short stature dan pada penelitian ini juga memperkuat adanya

hubungan dengan tingkat sosial-ekonomi dikarenakan dari data yang tersebut mayoritas

anak dengan short stature tinggal di daerah rural.13025

Etiologi

Etiologi pada anak dengan short stature dapat disebabkan oleh:4

1. Variasi normal

a. genetik

b. perawatan pendek konstitusional

2. Prenatal Causes

a. Intrauterine growth restriction (plasenta, infeksiatau teratogen)

b. Genetic disorders (gangguan kromosomdan metabolik).

3. Postnatal Causes

a. nutrisi yang kurang

b. penyakit sistemik yang kronik

c. Psychosocial short stature

d. Endokrin

4. Defisiensi Growth hormone (GH)/ hormon pertumbuhan

5. Hipotiroidisme

6. Juvenile diabetes mellitus

7. Cushing’s sindrom

8. Pseudohipoparatiroidisme

9. Pubertas sebelum waktunya

1. Variasi normal

Jenis kelamin Laki-laki dan Laki-laki lebih

perempuan sering

Panjang lahir Normal Normal (<5

persentile dalam

3 tahun pertama

kehidupan)

Riwayat keluarga Perawakan pendek Pubertas tertunda

Perawakan orang tua Pendek (satu atau Rata-rata

keduanya)

Kecepatan tinggi Normal Normal

Masa pubertas Normal Lambat

Usia tulang (BA) dan BA = CA> usia CA> BA = usia

usia kronologis (CA) tinggi tinggi

Tinggi akhir Pendek, tetapi Normal

normal untuk tinggi

target

Tabel 1.1 Perbedaan perawakan pendek familial dan perawakan pendek konstitutional4

2. Prenatal

a. Intrauterine Growth Restriction

Pertumbuhan fetal yang lebih cepat pada fase embrionic menyebabkan penurunan

total jumlah sel yang berpotensi mengakibatkan pertumbuhan yang kurang dalam

postnatal. Mayoritas bayi kecil pada usia kehamilan atau small for gestational age
 (SGA) menyebabkan sekitar 20% mengalami perawakan yang pendek. Bayi prematur

biasanya mengejar tinggi dan berat badan normal pada usia 1-2 tahun. Usia tulang,

usia saat onset pubertas, dan tingkat pertumbuhan setiap tahun normal pada pasien

SGA dan pasien secara cenderung kurus.4

b. Sindrom genetik

Sindrom Turner klasik dari 45, XO (disgenesis gonad) sering didiagnosis penyebab

perawakan pendek, tetapi tidak semua wanita dengan perawakan pendek disebabkan

sindrom Turner. Jadi, kariotipepenentuan harus dilakukan untuk setiap

gadisberperawakan pendek, terutama jika pubertas tertunda. Sindrom lain

yangmenyebabkan perawakan pendek adalah sindrom Down, sindrom Noonan,

sindromPraderWilli, sindrom SilverRussell, sindrom Seckle.4

3. Postnatal Penyakit Sistemik Kronis

Penyakit kronis yang dapat menyebabkan perawakan pendek adalah:

1. Infeksi kronis

2. Sindrom Malabsorpsi

3. Cacat lahir: Kelainan jantung kongenital (PJB), saluran kemih dan anomali sistem

saraf

4. Lain-lain: Sirosis hati, bronkiektasis, penyakit jantung yang didapat,

kardiomiopati.4

4. Endokrin

a. Defisiensi Growth Hormon

Kekurangan GH atau kekurangan hormon hipofisis lainnya, mungkin juga memiliki

profil karakteristik. Pasien pria mungkin memiliki penis kecil (microphallus) dan jika

pada periode neonatal, hipoglikemia. Neonatus dengan microphallus harus diuji untuk
 hipopituitarisme pada fase awal, sedangkan anak yang lebih tua harus dievaluasi jika

ada bukti kegagalan pertumbuhan.Pasien wanita yang mengalami defisiensi GH tidak

memiliki kelainan perkembangan genital. Namun, karena hipoglikemia sering

merupakan komponenhipopituitarisme, maka itu masih merupakan petunjuk. Anak-

anak dengan defisiensi GH sering dikatakan memiliki penampilan, gemuk , kerdil,

biasanya tinggi badan lebih berpengaruh daripada berat badan dan kekurangan ini

mengakibatkan distribusi karakteristik lemak di wajah dan perut.4

b. Sindrom Laron

Kondisi insensitivitas GH juga disebut sebagai defisiensi IGF1 primer, mencakup

berbagai kondisi genetik yang ditandai oleh kegagalan pertumbuhan, kadar GH serum

yang tinggi, dan kadar serum IGF1 yang sangat rendah. Karakteristik fenotipik

ketidaksensitifan GH termasuk kegagalan pertumbuhan yang nyata pada saat

lahirdengan kecepatan pertumbuhan subnormal pascakelahiran dan tinggi badan 4

hingga 10 SD di bawah rata-rata. Pasien juga memiliki lingkar kepala subnormal, dahi

menonjol,rasio tubuh atas dan bawah yang abnormal, ekstremitas pendek, dan rambut

yang jarang. Genitalia kecil, dan pubertas tertunda, tetapi kesuburan normal. Secara

metabolik, defisiensi IGF1 yang paling mencolok adalah hipoglikemia dengan

obesitas, hiperinsulinemia, dan resistensi insulin.4

c. Diabetes melitus tipe 1

Penurunan berat badan dapat terjadi pada insulin-dependent diabetes melitus (IDDM),

anak dengan onset diabetes baru biasanya lebih tinggi karena adanya peningkatan GH

dan insulin. Banyak anak dengan IDMM mengalami pertumbuhan normal khususnya

sebelum usia pubertas ddan kecepatan pertumbuhan akan menurun pada saat pubertas.

Gagal tumbuh dapat terjadi pada anak diabetes dengan kontrol glikemik buruk lama.4
d. Hypothyroidisme

Hipotiroidisme kongenital berat yang tidak diobati mengakibatkan kegagalan

pertumbuhan yang berat. Namun, dengan perawatan yang tepat pada anak dengan

hipotiroidisme kongenital mencapai ketinggian yang sesuai dengan potensi genetik

mereka. Hypothyroidisme selama masa kanak-kanak juga dapat mengakibatkan

kegagalan pertumbuhan yang dapat berkisar dari ringan hingga berat, tergantung pada

tingkat keparahan dan durasi dari hypothyroidisme. Kegagalan pertumbuhan

merupakan manifestasi hipotiroidisme yang paling menonjol pada anak. Pertumbuhan

yang buruk lebih terlihat pada tinggi badan daripada berat badan. Maturasiotot

tertunda pada anak hipotiroidisme dan menghambat pertumbuhan. Pada anak dengan

kegagalan pertumbuhan berat, pengobatan dengan hormon tiroid menghasilkan

pertumbuhan catch-up yang cepat.4

5. Metabolik disorder

a. Cushing Sindrom

Kelebihan glukokortikoid merusak pertumbuhan tulang, mengganggu metabolisme

tulang yang normal dengan menghambat aktivitas osteoblastik, dan meningkatkan

resorpsitulang.Efek dari pelepasan steroid yang berlebihpada sindrom Cushing adalah

karena hipersekresi adrenocorticotropic hormone (ACTH), tumor adrenal, atau

pemberian glukokortikoid. Semakin lama durasi dan semakin besar intensitas

glukokortikoid berlebih, semakin kecil pertumbuhan yang harus diselesaikan.

Pengobatan dengan glucocorticoid dapat menurunkan tetapi tidak menghilangkan

risiko penekanan pada pertumbuhan. Glukokortikoid inhalasi diberikan untuk

pengobatan asma memilikirisiko penekanan pertumbuhan yang lebih rendah.4

b. Rakhitis

Dahulu, hipovitaminosis D adalah penyebab utama perawakan pendek dan sering

 dikaitkan dengan penyebab lain kegagalan pertumbuhan, seperti malnutrisi,

prematuritas, malabsorpsi, penyakit hati, atau gagal ginjal kronis (CRF). Manifestasi

dari rakitis adalah frontal bossing, craniotabes, rosario rachitis, danbowing pada kaki.

Anak-seperti itu biasanya mulai mensintesis 1, 25-dihydroxyvitamin D saat mereka

tua

Etiologi dari short stature dapat disingkat menjadi “KOKPENDEK’ yang terdiri dari:2

Tabel 1.2 Etiologi short stature

Klasifikasi

Klasifikasi short stature adalah :1

1. Pertumbuhan terbatas varian

Pada pasien anak yang rendah tetapi sehatdapat disebut sebagai pertumbuhan

terbatas varian. Itu mungkin terjadi karena alasan genetik atau hormonal. Jika orang tua

juga kecil, ini bisa disebut keturunan pendek keluarga (familial short stature / FSS). Jika

berasal dari masalah hormonal, itu adalah penundaan konstitusional dalam pertumbuhan

dan remaja (constitutional delay in growth and adolescence/CDGA). Orang tua individu

juga kecil, tetapi kadang-kadang perawakan kecil terjadi karena tubuh tidak

menghasilkan cukup hormon pertumbuhan (GH), atau tubuh tidak memproses hormon

pertumbuhan dengan benar. Ini dikenal sebagai insensitivitas GH. Hipotiroid dapat
menyebabkan produksi hormon rendah. Perawatan hormon pertumbuhan selama masa

kanak-kanak dapat membantu.1

2. Perawakan pendek proporsional (PSS)

Pertumbuhan secara keseluruhan dibatasi, tetapi tubuhnya proporsional dan

individu memiliki masalah kesehatan terkait. Ini dikenal sebagai perawakan pendek

proporsional (PSS). Jika individu bermasalah pada tinggi badan maka dapat

menunjukkan masalah hormon.Masalah dapat disebabkan hipotiroidisme, produksi

glukokortikoid berlebihan, atau terlalu sedikit GH. Seseorang yang kecil dan berat

badannya rendah dari tingginya mungkin mengalami kekurangan gizi, atau mungkin

memiliki kelainan yang menyebabkan malabsorpsi. Apa pun alasan yang mendasari, jika

itu mempengaruhi pertumbuhan secara keseluruhan, itu dapat berdampak pada

pengembangan setidaknya satu sistem tubuh, sehingga perawatan diperlukan.1

Pada anak dengan short stature pada saat dewasa anak cenderung akan mengalami

a. osteoporosis

b. masalah kardiovaskular

c. kekuatan otot berkurang

kadang didapatkan ada masalah kognitif, atau masalah dengan pemikiran. Ini

tergantung pada penyebab perawakan pendek namun hal ini jarang terjadi.

3. Perawakan pendek yang tidak proporsional (Disproportionate short stature/ DSS)

Perawakan pendek yang tidak proporsional (DSS) terkait dengan mutasi

genetik. Orang tua biasanya tinggi rata-rata. Short stature yang tidak proporsional dapat

dihasilkan dari kondisi genetik. Seseorang dengan DSS akan memiliki tinggi badan yang

kecil, dan mereka akan memiliki gambaran fisik yang tidak biasa lainnya. Ini mungkin

terlihat saat lahir, atau mereka dapat berkembang dalam waktu sebagai bayi berkembang.

Sebagian besar individu akan memiliki anggota badan yang berukuran rata-rata, tetapi
 beberapa orang mungkin memiliki badan yang sangat pendek dan pendek, tetapi anggota

badan besar dan tidak proporsional. Ukuran kepala mungkin tidak proporsional.

Kecerdasan atau kemampuan kognitif tidak berpengaruh kecuali orang tersebut

memiliki hidrosefalus , atau terlalu banyak cairan di sekitar otak. Achondroplasia

mendasari sekitar 70 persen kasus DSS dan mempengaruhi sekitar 1 dalam 15.000

hingga 1 dalam 40.000 orang.1

Fitur termasuk:

a. anggota badan pendek, terutama lengan atas dan kaki

b. jari-jari pendek, mungkin dengan ruang yang lebar di antara jari tengah dan jari manis

c. mobilitas terbatas di siku

d. kepala besar dengan dahi yang menonjol dan jembatan hidung yang rata

e. kaki tertunduk

f. lordosis, perkembangan progresif dari punggung bawah yang goyah

g. rata-rata tinggi dewasa 122 cm

Hypochondroplasia adalah bentuk ringan dari achondroplasia. Ini mungkin sulit

untuk membedakan antara perawakan pendek keluarga dan achondroplasia.

Achondroplasia dan hypochondroplasia dihasilkan dari mutasi genetik. Kondisi genetic

yang dapat mengakibatkan DSS adalah sindrom Turner, sindrom Down, atau sindrom

Prader Willi, juga terkait dengan DSS.1

Manifestasi Klinis

Riwayat :

1. Pernah ditemukan adanya pertumbuhan yang inadekuat pada saat pemeriksaan

antropometri

2. Gejala khusus berkaitan dengan penyakit kronis:

•Poliuri

•Diare kronis

•Sakit kepala, muntah, masalah penglihatan

•Letargi, konstipasi

•Asidosis pada tubular ginjal

•Malabsorpsi, penyakit Celiac

•Lesi yang mengenai atau mengisi kalenjar pituitari/hipotalamikus/sinus interkranial

•Hipotiroidisme

3. Riwayat antenatal/natal: Penyakit pada masa maternal, riwayat pecandu narkoba dan

meminum alkohol

4. Riwayat Neonatal: Masalah pada berat badan, masalah dalam intake nutrisi,

hipoglikemi, jaundice neonatorum.

5. Riwayat Undesensus testis dan pembedahan

6. Riwayat penyakit keluarga: Maternal menarche, keterlambatan masa pubertas pada

orang tua, riwayat short stature

7. Riwayat sosial: Psikososial dwarfisme, lingkungan rumah

8. Riwayat nutrisi: Intake nutrisi inadekuat, kebiasaan makan

9. Riwayat penggunaan obat: steroid (topikal maupun inhalasi), penyalahgunaan obat-

obatan

10. Adanya gejala yang mengarah pada pubertasi dini seperti moody, badan yang sering

berkeringat, bau badan, discharge vagina, perubahan pada ukuran sepatu dan baju,

pertumbuhan penis atau payudara.yadav

Pemeriksaan fisik
 Antropometri : 1. Pengukuran tinggi/panjang badan menggunakan grafik yang sesuai dan

grafik potensial. 2. Ukuran dan maturitas dari kepala

Kepala : fontanela anterior yang lebar pada akondroplasia osteogenesis imperfekta,

hipotiroid, dan mukopolisakaridosis; mikrosefali pada syndromic short stature

dan riwayat infeksi intrauterin

Wajah : Imatur pada defisiensi GH, hipotiroid dan sindrom deprivasi; abnormal sindrom

Turner, sindrom dismorfik, dan displasia skeletal

Mata : Katarak pada riwayat infeksi intrauterin; sklera biru pada osteogenesis

imperfekta; tanda-tanda dismorfik seperti hipertelorisme dan lipatan epikantus

Gigi : Keterlambatan pertumbuhan gigi pada penyakit riketsia, hipotiroid dan GHD;

adanya defek enamel pada MPS, riketsia, dan hipoparatiroid

Leher : Webbed neck, goiter

Kulit : Kulit kering dan myxedema pada hipotiroid; cushingoid striae; tanda lahir

Badan : Deformitas pada displasia skeletal, riketsia dan MPS; angulasi badan, jari tabuh

(Clubbing finger)

Genitalia : kriptorkidismus

Otot : Astenia muskular pada penyakit kronis, tanda-tanda malnutrisi

Adanya riwayat atau sedang mengidap penyakit sistemik yang kronis.yadav

Diagnosis

Pendekatan diagnosis dalam menghadapi anak dengan short staturediperlukan

anamnesis, pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan penunjang. Pemeriksaan yang baik dan

terarah diperlukan agar dapat diketahui etiologi dan menghindari pemeriksaan yang tidak

perlu. Kriteria awal untuk mendiagnosis anak dengan short stature adalah:3

1. Tinggi badan <P3

2. Kecepatan tumbuh <P25

3. Perkiraan tinggi akhir dibawah tinggi potensi genetik

a. Tinggi Badan

Pemantauan tinggi badan dilakukan secara berkala dan kontinyu3

Tabel 1.3 Rekomendasi jadwal pemantauan tinggi badan

b. Kecepatan Pertumbuhan

Fase pertumbuhan anak dibagi atas empat fase yaitu intrauterin, bayi, anak, dan

pubertas. Fase tersebut penting untuk diketahui dengan tujuan untuk mengetahui pola

pertumbuhan spesifik pada masing-masing fase dan ada atau tidak adanya gangguan

pertumbuhan seorang anak.3

Tabel 1.4 Kecepatan pertumbuhan anak

 Tabel 1.5 Petunjuk pemeriksaan klinis3

c. Perkiraan tinggi akhir

Perkiraan tinggi akhir berdasarkan mid-parental height dan potensi tinggi genetik:3
 Tabel 1.6

Perhitungan mid-parental height dan potensi tinggi genetik

Tabel 1.7 Alur pendekatan diagnosis perawakan pendek3

Pemeriksaan penunjang yang sederhana dan menentukan adalah

menginterpretasikan data-data tinggi badan dengan menggunakan kurva pertumbuhan

yang sesuai. Oleh karena malnutrisi dan penyakit kronik masih merupakan penyebab

utama perawakan pendek di Indonesia, maka pemeriksaan darah tepi lengkap, urin dan

feces rutin, laju endap darah, elektrolit serum, dan pemeriksaan usia tulang, merupakan

langkah pertama dan strategis untuk mencari etiologi perawakan pendek. Bila tidak

ditemukan kelainan pada pemeriksaan skrining tersebut, maka dilakukan pemeriksaan

 khusus yaitu kadar hormon pertumbuhan, IGF-1, analisis kromosom, analisis DNA, dan

lain-lain sesuai indikasi.3

Komplikasi

 Peningkatan morbiditas dan mortalitas penyakit infeksi

 Peningkatan resiko terjadinya penyakit kronis

 Penurunan sistem kekebalan tubuh

 Masalah psikologi dan sosialMCN

Prognosis

Individu dengan perawakan pendek yang normal memiliki prognosis yang sangat

baik. Pengobatan pasien dengan defisiensi hormon pertumbuhan (GHD) dengan rhGH

diharapkan untuk menghasilkan tinggi yang konsisten dengan potensi genetik, asalkan

terapi dimulai setidaknya 5 tahun sebelum permulaan pubertas.Pengobatan

hipotiroidisme setidaknya 5 tahun sebelum pubertas sangat penting untuk mencapai

ketinggian konsisten dengan potensi genetik.Setiap penyakit kronis dapat mengurangi

tinggi badan orang dewasa yang tercapai jika pengobatan kondisi dimulai terlambat.5
 Dapus Galuh

1. Yvetee Brazier. Short stature: Causes, types, and treatments[serial online]. 2017. [cited
2018 Agustus 15]. Available from:
https://www.medicalnewstoday.com/articles/170880.php

2. Trihono PP, Djer MM, Sjakti HA etal.Best Practices in Pediatric: Badan

PenerbitIkatanDokterAnak Indonesia. Jakarta: Ikatan Dokter Anak Indonesia, 2013; hal
11-17.

3. Batubara JR, Jahjono HA, Aditiawati. Perawakan Pendek pada Anak dan Remaja di
Indonesia : Badan PenerbitIkatanDokterAnak Indonesia. Jakarta: Ikatan Dokter Anak
Indonesia, 2017; hal 1-6.

4. Nath P, Kumar J, Rahman SK. Short stature: evaluation and management.The Association of
Physicians of India. 2013;23(1) :627-631.

5. Sinha SK. Shortstature. treatments[serial online]. 2018. [cited 2018 Agustus 15].
Available from:
https://emedicine.medscape.com/article/924411-overview#a2
Dapus Aldy
aafp
Barstow C, Rerucha C. Evaluation of short and tall stature in children. Am Fam

Physician. 2015;92:43–50.
ESPE
Cohen P, Rogol AD, Deal CL, et al. Consensus statement on the diagnosis and

treatment of children with idiopathic short stature: a summary of the Growth Hormone

Research Society, the Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society, and the European

Society for Paediatric Endocrinology Workshop. J Clin Endocrinol Metab. 2008 Nov.

93(11):4210-7.
Icped
http://icped.org/revisions/0/2015/diagnoses/#!/1
12889
Zayed AA, Beano AM, Haddadin FI, et al. Prevalence of short stature, underweight,

overweight, and obesity among school children in Jordan. BMC Public Health. 2016 Oct

3;16(1):1040.
22OR
Zapata ME, Bibiloni MD, Tur JA. Prevalence of overweight, obesity, abdominal-

obesity and short stature of adult population of Rosario, Argentina. Nutr Hosp. 2016 Sep

20;33(5):580. doi: 10.20960/nh.580.

13025
Wang Q, Liu DY, Yang LQ. The epidemic characteristics of short stature in school

students. Ital J Pediatr. 2015 Dec 29;41:99. doi: 10.1186/s13052-015-0207-6.

yadav
Yadav S, Dabas A. Approach to short stature. Indian J Pediatr. 2015 May;82(5):462-

70. doi: 10.1007/s12098-014-1609-y. Epub 2014 Dec 4.