BAB I

PENDAHULUAN
1.1 Latar Belakang
Tahun-tahun pertama kehidupan anak merupakan waktu yang sangat penting. Pertumbuhan
fisik, perkembangan kecerdasan, keterampilan motoris dan social emosi berjalan demikian cepat
sehingga dapat dikatakan bahwa keberhasilan tahun-tahun pertama untuk sebagian besar
menentukan masa depan anak tersebut. Gangguan tumbuh kembang akibat apapun, apabila tidak
ditanggulangidengan baik, akan mengurangi kualitas sumber daya manusia kelak, karena sering
berakhir dengan tidak tercapainya potensi anak secara optimal, bahkan dapat berakhir dengan
kecacatan.
Hipotiroid congenital (HK) adalah suatu keadaan terjadinya kekurangan hormone tiroid sejak
lahir yang bila tidak ditangani sejak dini akan menyebabkan gangguan tumbuh kembang yang
sangat merugikan anak, orang tua dan negara. Adalah William Osler yang pada tahun 1897
menggambarkan betapa buruknya penampilan seorang kretin, antara lain : cebol, ekspresi muka
datar dengan hidung lebar dan pesek, mulut terbuka dengan bibir tebal, lidah besar dan terjulur,
kulit kering, kusam dan burik, dengan kemampuan mentl yang sangat minim (imbesil).
Di Indonesia, hipotiroid kongenital, baik sporadic maupun endemis (karena kekurangan
iodium) masih merupakan masalah dalam penanganannya yaitu terlambat diketahui sehingga
menyebabkan retardasi mental yang tidak bias dipulihkan sehingga mereka kehilangan
kesempatan untuk hidup seperti anak normal.

1.2 Batasan Masalah

Referat ini membahas tentang patogenesis, diagnosis dan penatalaksanaan hipotiroid
kongenital.
1.3. Tujuan Penulisan
Untuk mengetahui patogenesis, diagnosis dan penatalaksanaan hipotiroid kongenital.

1.4. Manfaat Penulisan

Referat ini diharapkan bermanfaat dalam memberikan informasi dan pengetahuan tentang
patogenesis, diagnosis dan penatalaksanaan hipotiroid kongenital.

BAB II
TINJAUAN UMUM
2.1. Definisi
Hipotiroid merupakan sindrom klinis akibat difisiensi hormon tiroid yang menyebabkan
penurunan menyeluruh seluruh proses metabolisme tubuh. Defisiensi hormon tiroid dapat timbul
secara kongenital atau didapat. Hipotiroid kongenital adalah suatu keadaan hormon tiroid yang
tidak adekuat pada bayi baru lahir sehingga tidak mampu memenuhi kebutuhan tubuh yang dapat
disebabkan oleh kelainan anatomi kelenjar tiroid, inborn error metabolism hormon tiroid atau
defisiensi yodium. (tiroidologi klinik)
2.2. Epidemiologi
Prevalensi hipotiroid kongenital sangat bervariasi antara berbagai negara, demikian juga
dengan penyebabnya. Terdapat perbedaan prevalensi hipotiroid kongenital menurut etnik dan ras,
sebagai contoh prevalensi hipotiroid congenital pada orang Jepang 1: 7.600, dan hipotiroid
congenital sangat jarang pada populasi kulit hitam. Pengamatan kejadian hipotiroid congenital di
Inggris menunjukkan prevalensi hipotiroid congenital lebih tinggi di kalangan anak-anak
keturunan Asia. Penelitian juga memperlihatkan perbedaan prevalensi pada anak wanita dua kali
lebih tinggi daripada anak laki-laki. Di seluruh dunia prevalensi hipotiroid kongenital
diperkirakan 1: 3.000-4.000 bayi dengan kejadian sangat tinggi di daerah kekurangan yodium,
yaitu 1: 900.
Prevalensi hipotiroid congenital di Asia Timur bervariasi dari 1: 1.000 sampai 1: 6.467.
Bila diproyeksikan dengan jumlah penduduk, maka bayi penderita hipotiroid congenital yang
lahir tiap tahun di kawasan ini mendekati 40.000 per tahun. Jumlah ini tentu saja memberikan
dampak yang penting terhadap masalah kesehatan.
2.3. Perkembangan Kelenjar Tiroid
Secara anatomis, perkembangan hipotalamus, hipofisis dan kelenjar tiroid berlangsung
pada trimester pertama kehamilan. Pada manusia, tiroglobulin (Tg) pertama kali terlihat dalam
rongga folikel kelenjar tiroid janin pada kehamilan 10-11 minggu, tetapi dalam sirkulasi janin
baru ditemukan pada kehamilan 27-28 minggu, sedangkan TSH bisa terdeteksi pada kehamilan
12 minggu. Sejalan dengan meningkatnya kadar TSH, kadar T4 berangsur-angsur bertambah.

Maturasi akis hipotalamus-hipofisis-tiroid mulai terjadi pada usia kehamilan awal trimester
terakhir. Konsentrasi TBG serum meningkat selama kehamilan sebagai akibat pengaruh estrogen
plasenta terhadap hepar janin.
Ditinjau dari produksi hormon, kelenjar tiroid janin baru berfungsi pada usia kehamilan
kira-kira 18-22 minggu, tetapi jumlahnya belum cukup dan memerlukan waktu beberapa minggu
sampai bisa memenuhi kebutuhannya sendiri. Selama itu janin mengandalkan hormon tiroid ibu
yang ditransferkan melalui plasenta, dengan perkataan lain, selama dalam kandungan hormon
tiroid ibu melindungi janin terhadap kerusakan otak. Perkembangan otak sangat terganting
kepada hormon tiroid dalam bentuk T3 yang berikatan dengan reseptor inti, yang harus
disampaikan ke jaringan neuron dalam bentuk T4. Kekurangan hormon tiroid pada kehamilan
dini pada saat pembentukan jaringna otak (organogenesis) akan menimbulkan kelainan yang
tidak dapat disembuhkan (irreversible) meskipun kemudian diberi terapi secar optimal.
Barrier plasenta mempunyai peranan penting dalam memenuhi kebutuhan hormon tiroid
janin selama produksi hormon janin belum mencukupi. Plasenta menghasilkan chorionic
gonadotropin (hCG) yang mempunyai bioaktifitas sepeti TSH. Akibat peningktan TBG dan TSH,
produksi hormon tiroid ibu meningkat, sehingga bisa memenuhi kebutuhan ibu maupun bayi.
Meskipun TSH tidak bisa melewati barrier plasenta, T3 dan T4 bisa memasuki sirkulasi darah
janin.
Pada daerah kekurangan yodium, ibu tidak bisa memenuhi memenuhi kebutuhan hormon
tiroid janin, sehingga janin mengaami kekurangan hormon tiroid sejak awal organogenesis,
terutama perkembangan susunan saraf pusat.
2.3 Fungsi Hormon Tiroid Terhadap Pertumbuhan dan Perkembangan
Hormon tiroid berperan pada sejumlah besar proses metabolisme dalam tubuh. Pada
tingkat seluler, setelah berikatan dengan reseptor, hormon tiroid mengatur transkripsi gen,
sintesis mRNA dan protein sitolasma sehingga memberikan banyak kemampuan, termasuk
mempengaruhi konsentrasi dan aktivitas sejumlah enzim, sintesis beberapa koenzim dan vitamin
maupun metabolisme vitamin itu sendiri. Terhadap sirkulasi, hormon tiroid mempengaruhi
denyut jantung, stroke volume dan cardiac output. Efek kalorigenesis timbul karena peningkatan
oksidasi dan konsumsi oksigan di jarigan. Demikin juga engaruh hormon ini terhadap
metabolisme kalsium, transpor air dan ion.

Peran hormon tiroid terhdap metabolisme protein merupakan dasar efek hormon tersebut
terhadap proses tubuh kembang, didukung pyla oleh pengaruhnya terhadap metabolisme
karbohidrat antara lain meningkatkan absorpsi glukosa dari saluran pencernaan, dan
meningkatkan tangkapan glukosa oleh jaringan kemak dan otot. Pengaruh hormon tiroid
terhadap pertumbuhan somatik dan pertumbuhan tulang melalui stimulasi baik sintesis maupun
daya kerja hormon pertumbuhan. Dengan demikian dapat dikatakan hormon tiroid berperan
dalam pertumbuhan dan perkembangan dari berbagai organ.
2.4 Etiologi dan Patogenesis Hipotiroid Kongenital
Hipotiroid kongenital bisa berlangsung permanen, seumur hidup ataupun transien
(sementara), sedangkan lokalisasinya bisa terjadi di sepanjang poros hipotalamus-hipofisiskelenjar tiroid sampai ke organ sasaran. Kelainan hipotiroid dikatakan primer bila disebabkan
oleh gangguan di kelenjar tiroid, sedangkan sekunder atau tersier jika disebabkan gangguan di
hipofisis dan hipotalamus.
Etiologi Hipotiroidisme Kongenital dapat karena gangguan embriogenesis kelenjar tiroid,
kelainan genetik, juga kesalahan biosintesis tiroksin serta pengaruh faktor lingkungan. Penyebab
terjadinya Hipotiroid Kongenital antara lain :4
1. Disgenesis Tiroid (aplasia, hipoplasia), Tiroid agenesis, Tiroid ektopik
Disgenesis tiroid (gangguan pertumbuhan kelenjar tiroid) merupakan penyebab tersering
dari bayi yang terdeteksi hipotiroidisme yaitu sebesar 90%. Faktor genetik dan lingkungan
mempunyai peranan penting terjadinya disgenesis tiroid. Mutasi gen faktor transkripsi TFT-1,
TFT-2, dan PAX-8 yang mengatur pertumbuhan kelenjar tiroid berperan sebagai penyebab
disgenesis tiroid.1
Tiroid agenesis adalah kelainan anatomis ditandai dengan tidak terbentuknya kelenjar
tiroid. Kelainan ini akan memberikan gejala klinis yang lebih berat dibandingkan dengan
disgenesis kelenjar tiroid. Hingga saat ini sedikit yang diketahui tentang penyebab gangguan
perkembangan kelenjar tiroid ini, mungkin karena faktor genetik. Transer TSH-R-blocking
antibodies dari ibu dengan tiroiditis hashimoto bisa menyebabkan agenesis kelenjar tiroid pada
bayinya. 1,4
Tiroid ektopik merupakan suatu hipotiroidisme neonatus yang diakibatkan dari kegagalan
tiroid untuk desensus selama periode perkembangan embrionik dari asalnya pada dasar lidah ke

tempat seharusnya pada leher bawah anterior.2. Jaringan tiroid ektopik (lidah, bawah lidah,
subhioid) dapat memberikan jumlah hormon tiroid yang cukup selama bertahun-tahun atau dapat
gagal pada masa anak-anak.3
2. Dishormogenesis Tiroid (Inborn error metabolism tiroid)
a.
TSH unresponsive
Respon TSH terhadap sel folikuler melalui beberapa tahap, yaitu TSH terikat pada reseptor
di membran plasma, aktifasi adenil cylase, sintesis cAMP, aktivasi protein kinase,
forforilasi protein reseptor, stimulasi sintesis hormone tiroid, dan pelepasan tiroksin. Jika
terdapat gangguan pada salah satu tahap akan menyebabkan gangguan respon terhadap
b.

TSH.
Defek trapping iodide / Defek uptake yodium
Kelenjar tiroid mempunyai kemampuan untuk mengkonsentrasikan yodium sehingga
konsentrasi yodium intratiroid dapat menjadi 40 kali lipat dari konsentrasi dalam serum.
Pada kelainan bawaan sintesis tiroksin ini, kemampuan mengkonsentrasikan yodium
hilang. Oleh karena itu sudah dapat diperkirakan bahwa ambilan radioaktif yodium dalam
24 jam sangat rendah. Secara mudah dapat dikatakan bahwa defek ini menunjukkan adanya

c.

defisiensi yodium dan dosis yodium tinggi dapat mengatasi hal ini sampai batas tertentu.
Defek organifikasi dan pasangan tiroid peroksidase
Defek pada organifikasi yodium merupakan salah satu defek sintesis tiroksin yang sering
ditemukan. Pada keadaan ini ambilan yodim meningkat, tetapi tidak mampu
mengoksidasikan dan menggabungkannya dengan tiroksin. Hal ini menyebabkan
penumpukan yodium beas dalam kelenjar. Semua hal ini disebabkan oleh gangguan
oksidasi iodide menjadi iodide aktif dan pengikatan pada tiroglobulin sehingga
menyebabkan uptake iodide meningkat tetapi kemampuan oksidasi dan penggabungan

d.

dengan tiroksin menurun.

Defek sintesis tiroglobulin
Tiroglobulin disintesis secara khusus dalam kelanjar tiroid. Iodinisasi sisa tiroid dalm
kompleks tiroglobulin akan menghasilkan MIT dan DIT untuk kemudian bila keduanya
digabung menghasilkan T3 dan T4. Defek pada pembentukan tiroglobulin pada dasrnya
melibatkan sejumlah kelainan, diantaranya kesalahan pada sintesis tiroglobulin yang
menyebabkan

terbentuknya

tiroglobulin

abnormal,

ataupun

menurunnya

sintesis

tiroglobulin. Kelainan ini ditandai dengan TSH meningkat, kadar T4 dan tiroglobulin yang
e.

rendah.
Defek deiodinisasi
Kelainan bawaan yang menyebabkan tiroid tidak mampu melakukan deiodinisasi MIT dan
DIT mengakibatkan deplesi cadangan yodium sehingga sintesis hormone berkurang yang

berdampak dengan terjadinya pelepasan TSH, hyperplasia tiroid, serta peningkatan sintesis
MIT, DIT dan iodotironin.
3. Defisiensi TSH
Defisiensi TSH dan hipotiroidisme dapat terjadi pada keadaan apapun yang terkait
dengan defek perkembangan kelenjar pituitary atau hipotalamus. Defisiensi TSH akibat defisiensi
hormone pelepas tirotropin (TRH) lebih sering terjadi pada keadaan ini. Myoritas bayi yang
terkena memiliki defisiensi kelenjar pituitary multiple dan datang dengan hipoglikemia, ikerus
persisten dan mikropenis.
4. Resisten terhadap hormone tiroid (abnormalitas reseptor hormone tiroid)
Gangguan pada reseptor TSH sel tiroid menyebabkan terjadinya hipotoidisme, dimana
kadar hormon tiroid rendah dan TSH tinggi sehingga uptake yodium menjadi rendah. Kelenjar
tiroid dapat memproduksi hormone dalam kadar kecil pada keadaan tanpa TSH. Gambaran
histologis juga memperlihatkan folikel yang kecil dan inaktif, bersama dan berdekatan dengan
folikel yang hiperplastik. Dengan program skrining tiroid bisa terdeteksi. TSH bisa diukur secara
langsung. Terdapat peningkatan T4 dan T3 dengan kadar TSH normal atau meningkat.

2.5 Patofisiologi Hipotiroid Kongenital

Defisiensi hormon tiroid mempengaruhi semua jaringan tubuh sehingga gejalanya dapat bermacammacam. Kelainan patologis yang paling khas adalah penumpukan glikoaminoglikan, kebanyakan asam
hialuronat, pada jaringan interstisial. Penumpukan zat hidrofilik dan peningkatan permeabilitas kapiler
terhadap albumin ini bertanggung jawab terhadap terjadinya edema interstisial yang paling jelas pada
kulit, otot jantung, dan otot bergaris. Penumpukan ini tidak berhubungan dengan sistesis berlebih, tapi
dengan penurunan destruksi glikoaminoglikan.
1. Tanda kardiovaskuler
Hipotiroidisme ditandai oleh adanya gangguan kontraksi otot, bradikardi, dan penurunan curah
jantung. EKG memperlihatkan kompleks QRS tegangan rendah dan gelombang P dan T, dengan
perbaikan pada respon terhadap terapi. Pembesaran jantung dapat terjadi, disebabkan oleh edema
interstisial, pembengkakan myofibril non spesifik dan dilatasi ventrikel kiri, dan tersering karena
efusi pericardial.
2. Fungsi paru
Pada orang dewasa hipotiroid ditandai dengan pernafasa dangkal dan lambat, gangguan respon
ventilasi terhadap hiperkapnia atau hipoksia. Kegagalan pernafasan adalah masalah utama pada
pasien dengan koma miksedema.

3. Peristaltic usus
Peristaltic usus jelas menurun, berakibat konstipasi kronis dengan atau tanpa sumbatan feses
berat atau ileus.
4. Fungsi ginjal
Fungsi ginjal terganggu dengan penurunan kecepatan filtrasi glomerulus dan kegagalan
kemampuan untuk mengekspresikan beban cairan. Hal ini disebabkan pasien miksedema
mempunyai predisposisi terhadap intoksikasi cairan jika cairan dalam jumlah berlebihan diberikan.
5. Anemia
Setidaknya ada empat mekanisme yang turut berperan dalam terjadinya anemia pada pasien
hipotiroidisme, yaitu gangguan sintesis hemoglobin sebagai akibat defisiensi hormone tiroksin,
defisiensi zat besi dari peningkatan kehilangan zat besi akibat menoragia, demikian juga karena
kegagalan usus untuk mengabsorbsi, defisiensi asam folat akibat gangguan absorbs asam folat pada
usus dan anemia pernisiosa dengan anemia megaloblastik defisiensi vitamin B12.
6. System neuromuscular
Banyak pasien mengeluh gejala-gejala yang menyangkut system neuromuskuler seperti kram
otot parah, parestesia, dan kelemahan otot.
7. Gejala system saraf pusat
Gejala-gejala system saraf pusat dapat termasuk kelemahan kronis, leargi, dan tidak ampu
berkomunikasi. Hipotiroidisme mengakibatkan gangguan konversi metabolism perifer dari precursor
estrogen menjadi estrogen, berakibat perubahan sekresi FSH dan LH dan siklus anovulatoar dan
infertilitas hal ini dihubungkan dengan menoragia berat.
2.8 Diagnosis
2. 8. 1. Anamnesis
Anamnesis yang cermat dan tepat dapat membantu menegakkan diagnosis hipotiroid kongenital.
Anamnesis dapat berupa pertanyaan apakah ibu berasal dari daerah gondok endemik, riwayat struma
dalam keluarga, apakah ibu mendapatkan pengobatan anti tiroid terutama sebelum dan selama kehamilan,
riwayat sruma pada keluarga, perkembangan anak setelah lahir.1

2. 8. 2. Manifestasi Klinis
Manifestasi klinis tergantung tingkat fungsi kelenjer tiroid, penyebab, berat dan lamanya
hipotiroid telah terjadi. Biasanya gejala klinik belum tampak pada waktu bayi baru lahir meskipun telah
terjadi agenesis tiroid, kemudian secara bertahap gejala klinis timbul dan mulai terlihat jelas setelah
berumur 6 minggu.1
Manifestasi klinis awal yang terjadi adalah ikterus fisiologis yang lebih lama yang disebabkan
oleh maturasi yang terlambat dari konjugasi glukoronida. Anak terlihat letargi, malas minum, sering
tersedak, kurang aktif, kesulitan bernafas,kesulitan makan, nafas berisik, hidung tersumbat, fontanel
anterior dan posterior terbuka dan lebar, suara tangis serak, konstipasi, hipotermi, kelopak mata bengkak,
kulit kasar, tebal dan kering, rambut kasar, distensi abdomen, hernia umbilikalis, bradikardi, dan refleks
menurun.1, 2, 3
Manifestasi klinis pada bayi yang berusia 3-6 bulan yang tidak mendapatkan pengobatan gejala
klinis akan semakin jelas. Bayi akan menunjukkan kesulitan untuk mencapai perkembangan dan
pertumbuhan normal. Gangguan pertumbuhan (kerdil), anak kelihatan pendek, anggota gerak pendek,
kepala kelihatan besar, dan jarak antara kedua mata lebar. Mulut sering terbuka, tampak lidah membesar
dan tebal. Tangan agak lebar dengan jari pendek. Kulit kering tanpa keringat. Warna kulit kekuningkuningan karena karotenemia. Miksedema tampak jelas pada kelopak mata, punggung tangan dan
genitalia eksterna. Pertumbuhan tulang dan gigi terganggu, gigi cepat rusak, otot biasanya hipotonik, bisa
terjadi tuli neurosensoris, gangguan perkembangan motorik, mental (retardasi mental) dan pubertas.
Kematangan alat kelamin terlambat atau tidak terjadi sama sekali. Perkembanagan mental terbelakang,
terlambat duduk dan berdiri serta tidak mampu belajar bicara. 1, 2, 3
2. 8. 3. Pemeriksaan Penunjang
1. Labotorium Rutin
Pemeriksaan TSH, T4, T3 dan TBG. Pada hipotiroid primer, kadar TSH meningkat dan kadar T4
serum rendah. Bayi dengan Hipotiroid congenital permanen biasanya menunjukkan kadar TSH>
50mU/L. Pada hipotiroid congenital sekunder, kadar TSH rendah atau normal dan kadar T4
rendah.1, 2
2. Pemeriksaan Radiologi
Foto toraks menunjukkan adanya kardiomegali, kadang ditemukan efusi pericardial. Foto kepala
menunjukkan pelebaran dari sella tursia. Foto tulang menunjukkan disgenesis epifisis tulang.
Pusat osifikasi di distal femur dan proksimal tibia pada neonatus cukup bulan yang tampak pada

pencitraan. Pada hipotiroid congenital tidak terlihat atau sangat kecil. Foto sendi lutut pada
bagian distal epifisis femur akan terlihat pusat osifikasi pada bayi dengan gestasi 36 minggu, bila
tidak tampak pada bayi cukup bulan atau lebih bulan menunjukkan efek prenatal dari hipotiroid.
Ini merupakan tanda prognosis yang buruk.1, 2
Sidik tiroid dengan menggunakan T99 atau I123 dapat membantu menentukan etiologi hipotiroid
congenital, misalnya bila tidak ada uptaker radionuclide kemungkinan sporadic athyroid
hipotiroidism. Sidik tiroid juga dapat menunjukkan ektopik tiroid yang sering terletak di inguinal
atau sublingual.
USG dapat digunakan sebagai pengganti sidik tiroid tapi tidak menunjukkan ektopik tiroid.
Pemeriksaan Usg tiroid dilakukan untuk melihat keberadaan jaringan tiroid.

2.8.4. Skrinning Hipotiroid Kongenital

Diagnosis dini sulit ditegakkan karena gejala klinisnya tidak tampak pada saat bayi baru lahir.
Jadi skrining hipotiroid congenital sangat penting dilakukan untuk dapat mendfeteksi adanya hipotiroid
congenital pada bayi. Retardasi mental merupakan komplikasi utama dari hipotiroid congenital. Di
beberapa negara skrining TSH merupakan standar pemeriksaan untuk hipotiroid congenital, walaupun
setiap negara terdapat perbedaan insiden hipotiroid congenital. Skrining dilakukan dengan mengambil
specimen dari tumit bayi dengan metode stick filter paper blood spot. Hasilnya akan lebih baik bila TSH
test dilakukan pada hari ke 5 dan T4 test pada hari ke 2-5.

Pemeriksaan T4 diikuti pengukuran TSH

Menggunakan metode filter blood test untuk T4, bila didapatkan kadar T4 yang rendah, dilanjutkan
dengan pemeriksaan TSH. Cara ini banyak digunakan di Amerika Utara.
Keuntungan cara ini dapat mendeteksi neonatus dengan ;
-

hipotiroidisme primer dimana T4 rendah dan TSH tinggi

Defisiensi TBG, dengan kadar T4 rendah dan TSH rendah, pada beberapa kasus harus dilanjutkan
dengan pemeriksaan kadar TBG.

Hipotiroidsme hipotalamopituitary, kadar T4 rendah dan TSH normal.

Dapat mendeteksi hipotiroid primer dan sekunder, dimana hal ini tidak dapat terdeteksi denag
skrining TSH saja.

Yang paling banyak terdeteksi biasanya hipotiroidisme kompensata.

Biasanya murah.

Kerugiannya :
-

tidak dapat mendeteksi bayi yamg mempunyai T4 normal dan TSH tinggi.

Hasil positif palsunya tinggi karena kadar T4 dipengaruhi oleh perubahan kadar TBG.

Hasil positif palsunya juga ditemukan pada bayi preterm dan stress.

Pemeriksaan TSH diikuti pengukuran T4

Metode ini banyak dilakukan di negara-negara Eropa, Jepang, Kanada, Meksiko dan Amerika Serikat.
Pemeriksaan TSH dilakukan terhadap semua bayi baru lahir. Selanjutnya dilakukan pemeriksaan T4 pada
bayi tujuan utama nya untuk mendeteksi hipotiroid primer. TSH harus sudah dilakukan pada usia 3-5 hari,
bila didapatkan kadar TSH> 20-25mU/L harus dilakukan pemeriksaan lebih lanjut.
Keuntungannya : lebih sedikit positif palsunya.
Kerugiannya : tidak dapat mendeteksi defisiensi TBG.
Kombinasi pemeriksaan T4 dan TSH
Pada metode ini pemeriksaan T4 dan TSh dilakukan secara simultan. Ini merupakan cara yang palingideal
untuk skrining hipotiroid congenital.
Untuk daerah yang tidak mempunyai fasilitas laboratorium yang lengkap, bila secara klinis ditemukan
penderita dengan gejala yang mencurigakan untuk mewaspadai kemungkinan hipotiroidisme congenital
dapat dilakukanskoring hipotiroidisme congenital seperti yang terlihat pada tabel di berikut :
Tanda/gejala

Nilai

Feeding problem

Konstipasi

Hipoaktif

Hipotonia

Hernia umbilikalis

Lidah membesar

Skin motting

Kulit kering

1,5

Ubun-ubun masih terbuka

1,5

Muka khas

Bayi baru lahir normal mempunyai skor total <3, sedangkan bila skor total >4 harus dilakukan
pemeriksaan laboratorium fungsi tiroid.
2. 9. Diagnosis Banding
Hipotiroid Didapat
Penyebab terbanyak dari hipotiroid di dapat adalah Tiroiditis Limfositik kronik. Biasanya kekurangan
hormon tiroid pada hipotiroid didapat terjadi setelah berlalunuya masa kritis perkembangan otak. Gejala
hipotiroid didapat menyerupai hipotiroid congenital. Gejala-gejala yang di temui berbeda sesuai saat
terdeteksi yaitu :
1. Saat usia 6 bulan 3 tahun
kulit kering, hernia umbilikalis, lidah besar dan tangis merintih, keterlambatan oertumbuhan,
serta pseudohipertropi otot.
2. Ditemukan pada usia > 3 tahun sampai dengan sebelum remaja
keterlambatan pertumbuhan dengan atau tanpa perawakan pendek, keterlambatan erupsi gigi
susu, hipotoni dan pseudohipertropi (pembesaran otot lenghan dan tungkai), konstipasi, kulit
kering, miksedema, perkembangan payudara tanpa pertumbuhan rambut pubis pada anak
perempuan dan pembesaran testis tanpa pertumbuhan rambut pubis pada anak laki-laki.
3. Ditemukan pada masa remaja
keterlambatan pubertas, pertumbuhan dan perkembangan terhambat dengan atau tanpa perawakan
pendek, konstipasi, keterlambatan erupsi gigi, kulit kering, galaktorrhea pada remaja putri dan
miksedema.
2.10. Komplikasi

Retardasi mental adalah efek paling berat sebagai akibat hipotiroid kongenital yang tidak diobati.
Pada retardasi berat buiasanya pertumbuhan linier dan maturasi tulang berhenti secara absolut. Pada
hipotiroid kongenital dengan keterlambatan diagnosis dan pengobatan akan mengalami banyak gangguan
neurologis seperti spastisitas, gangguan berjalan, disatria atau mutisme, dan autistic behaviour.
Rehabilitasi atau fisio terapi diperlukan untuk mengatasi retardasi perkembangan motori yang sudah
terjadi. ( simp)
Retardasi mental merupakan suatu keadaan dimana terdapatnya gangguan perkembangan diawali
pada masa anak anakyang berakibat timbulnya gangguan dalam fungsi intelektual atau kognitif dan
gangguan adaptasi terhadap kehidupan sehari hari. Diagnostic and statistical manual of mental disorder,
fourth edition, text revision, mengajukan definisi retardasi mental sebagai 1. fungsi intelektual berada
dibawah rata rata ( IQ dibawah 70 ) 2. terapatgangguan adaptasi paling sedikit pada 2 area , yaitu
komunikasi, perawatan diri, sosial interpersonal, kemampuan akademis, bekerja dan kesehatan. 3. usia
kurang dari 18 tahun (sebas)
2. 11 Penatalaksanaan
Terapi optimal tercapai bila diagnosis dapat ditegakkan sedini mungkin yaitu sebelum bayi
berumur 3 minggu agar pertumbuhan dan perkembangan bayi normal serta tidak terjadi komplikasi utama
yairtu retardasi mental ( symposium )
Sodium L tiroksin merupakan obat yang tepat untuk pengobatan hipotoroid kongenital. Levo
tiroksin ( T4 ) terdapat dalam bentuk murni, stabil dan tidak mahal. Levotiroksin dikonversi menjadi T3
di intraseluler, sehingga kedua hormone sama sama didapatkan dalam tubuh walaupun hanya dalam satu
jenis. (endokrinologi ) Karena 80 % T3 dalam sirkulasi darah berasal dari monodeiodinasi dari T4, maka
dengan dosis yang tepat kadar T4 dan T3 akan segera kembali normal. (TK)Tujuan terapi utama adalah
untuk mempertahankan kadar T4 serum dalam batas normal ( 10 16 g / dl ) dan TSH < 10 U.
( neonatology) Waktu paruh levotiroksin kira kira 7 hari, jadi hanya perlu diberikan sekali sehari. Dan
jika pasien tidak mampu mendapat terapi per oral untuk beberapa hari, meniadakan terapi levotiroksin
tidak

akan

mengganggu.Preparat

ini

diabsorbsi

dengan

cepat.

Ada

peningkatan T4 atau FT4I kira kira 1 2 g / dl( 13 26 nmol / L ) dan disertai penurunan TSH
sebanyak 1- 2 U/ L mulai dalam 2 jam dan berakhir setelah 8 10 jam setelah dosis peroral 0,1 0,15
mg levotiroksin. Dosis harian levotiroksin sebaiknya diminum pagi hari untuk menghindari gejala
imsomnia . ( End)

Pada umuya dosis bervariasi tergantung berat badan dan disesuiakan dengan respon masing
masing
anak.
Table 1. Dosis Sodium L tiroksin
Umur

Dosis Ug/ Kgbb / hari

0 3 bulan

10 14

3 6 bulan

8 12

6 12 bulan

68

1 5 tahun

56

6 10 tahun

34

11 20 tahun

23

Dewasa

12

Tiroksin sebaiknya tidak diberikan bersama sama dengan asupan makanan yang mengandung goitrogen
seperti, asparagus, bayam, brokoli, kubis, kacang kacang, kol, salada dan susu kedelai dapat
menurunkan absoprsi Levotiroksin. ( simp) selain itu protein kedelai, zat besi atau makanan tinggi
Serat juga dapat mengikat T 4 dan atau menghambat penyerapannya.( TK)
2.12 Pemantauan
Tujuan pengobatan adalah utk menjamin tumbuh kembang yang normal. Keadaan ini dapat
dicapai dengan mempertahankan kadar TSH dalam batas normal dan T4 pada rentang atas nilai normal
TK.
Fungsi tiroid bayi diperiksa secara periodic terutama setelah perubahan dosis tiroksin.
Pemantauan fungsi tiroid dengan pemeriksaan TSh dan T4 atau T4 bebas ( fT4 ). Ini betujuan untuk
memastikan terapi optimal atau tidak. (neo na)
Pemantauan dilakukan :

Setelah pemberian tiroksin

setiap 2 minggu sampai kadar T4 normal
1 12 blan
setiap 2 bulan
1 2 tahun
setiap 3 bulan
2- 3 tahun
setiap 4 bulan
> 3 bulan
setiap 6 bulan
Sebaiknya T4 dan TSH diperiksa setelah 2 minggu perubahan dosis tiroksin.

Selain daripada itu dilakukan pemantauan :

Pertumbuhan
Perkembangan
Fungsi menal dan konigtif
Gejala kekuranagn atau kelebihann dosis tiroksin
Test pendengaran
Umur tulang

Edukasi
Orangtua harus memperhatikan pendidikan anak hipotiroid kngenital dan masalah penting
berhubungan dengan masalah terapi, yaitu terapi tidak diberikan atau tidak aderkuat. Orang tua harus
mengerti kegunaan dari terapi dini dan akurat, mencatat semua instruksi dan kapan harus berkonsultasi
dengan dokter, bila timbul masalah belajar,orangtua juga harus diberi anjuran untuk melakukan evaluasi
psikomotor dan pendidikan serta cara intervensinyasehingga program intervensi dapat terlaksana sedini
mungkin. Bila diduga terjadsi inborn errr produksi hormon tiroid dilakukan konsultasi genetik. (simp )

2. 12. Prognosis
Kunci keberhasilan pengobatan hipotiroid congenital adalah dengan deteksi dan terapi dini, yaitu
melali skrining pada bayi bar au lahir.makin terlambat diagnosis ditegakkan makin berat deficit IQ
dan hambatan pertumbuhan. (TK) Sebaliknya penderita yang diobati dengan hormone tiroid sebelum
berumur 3 bulan, dapat mencapai pertumbuhan dan IQ mendekati normal. (fisher DA)
Beberapa penelitian menunjlukkan bahwa prognosis terbaik bila terapi dimulai sebelum usia 6 bulan

1. Simposium
2. Tiroidiologi Klinik

3. Endokrinologi