Skenario Kasus

BBDM 2

Seorang ibu dating ke RS membawa anak perempuan usia 2 tahun dengan keluhan anak belum
bisa duduk dan belum bias berbicara. Anak sering mengalami kesulitan buang air besar sejak
usia 1 bulan. Riwayat kuning saat lahir.

Dari pemeriksaan fisik didapatkan macroglosia, kulit kering, suara serak, wajah sembab. BB 10
kg, TB 60 cm ( HAZ : -7.97, WAZ : -1.13 )

Pemeriksaan laboratorium menunjukan Hb 10 mg/dl, lekosit 7.000 mmk, TSH 50 uIU/ml (0.05-
5), free T4 0.89 pmol/L (11-19), bone age sesuai newborn.

Referensi :

1. Nelson textbook of pediatric

2. Buku Ajar Ilmu Kesehatan Anak FK Undip
I. Terminologi
1. Makroglossia
 Makroglosia adalah terminologi medis terhadap lidah yang besar tidak normal yang
menjulur/protrusi melebihi gigi ketika postur relaksasi. Biasa terdapat pada penyakit
lymphangioma, hemangioma, hipertropi muscular, amyloidosis, down syndrome,
hipotiroid kongenital dsb.
 Menurut jurnal Congenital True Macroglossia, Macroglossia adalah perubahan
morfologis dan bertambahnya ukuran dari lidah, yang disebabkan oleh hipertrofi otot,
malformasi vaskular, penyakit metabolic. Dapat menyebabkan perubahan dalam
bicara dan indra perasa
 Dibagi menjadi 2 jenis : true macroglosia dan pseudomacroglosia
True macroglosia -> kongenital dan didapat. Kongenital disebabkan oleh hipotiroid
kongenital, hemangioma, limfangioma, dan sindroma Down. Sedangkan didapat
dijumpai pada penderita akromegali, amiloidosis, dan hipotiroid setelah lahir.
Pseudomacroglosia -> kebiasaan postur lidah (menjulur lidah), pembesaran tonsil dan
adenoid, hipotonia pada lidah.
2. WAZ / Weight for Age Score
 WAZ (Weight for Age Z-Score) merupakan salah satu penilaian status gizi anak
menggunakan nilai Z-Score untuk melihat berat badan anak sesuai dengan umur anak
atau tidak. Cara pengukurannya menggunakan BB anak yang didapatkan dari
penimbangan dikurang median BB anak pda usianya lalu dibagi nilai simpangan baku
rujukan (Selisih standar deviasi [SD] dengan median).
3. HAZ / Height for Age Score
 Perhitungan Z score HAZ (tinggi badan menurut umur), WHZ (berat badan menurut
tinggi / panjang badan), WAZ (berat badan menurut umur), dan BAZ (Indeks Massa
Tubuh menurut Umur )
 HAZ (Height for Age Z-Score) merupakan penilaian status gizi anak dengan
membandingkan tinggi badan anak dengan umur anak yang mana dicocokkan dengan
kurbva Tumbuh Kembang dari WHO. penilaian status gizi diinterpretasikan dengan
melihat titik pertumbuhan anak terhadap garis median dan garis standar deviasi
4. Bone age
 Usia tulang adalah salah satu pemeriksaan untuk menentukan maturase tulang atau
usia tulang seseorang. Dengan mengetahui usia tulang, maka akan diketahui ukuran
tingkat kematangan kerangka seseorang, yaitu seberapa jauh orang tersebut
mengalami peningkatan dalam perkembangan kerangkanya.
 Derajat kematangan tulang, diketahui melalui radiografi biasanya pada tangan kiri,
jari atau lutut Untuk mengetahui apakah usia tulang sesuai usia kronologis.
5. FT4 / free T4
 Konsentrasi tiroksin (T4) dalam bentuk bebas (tidak terikat dengan protein) dalam
darah T4 yang tidak terikat dengan tiroglobulin (TBG), yang aktif metabolik
6. TSH / thyroid-stimulating hormone
 Adalah hormon yang dihasilkan oleh kelenjar hipofise otak bagian anterior dan
berfungsi untuk memelihara pertumbuhan dan perkembangan kelenjar tiroid dan
merupakan stimulator bagi sekresi hormon T4 dan T3 yang dihasilkan oleh kelenjar
tersebut.
 Sintesis dan sekresi dari TSH didominasi oleh thyrotropin-releasing hormone (TRH)
dan faktor perifer yang didominasi oleh kadar hormon tiroid.
  Thyroid Stimulating Hormone (TSH) dan Free Tetraiodotironin (FT4) digunakan
sebagai parameter diagnosis kelainan pada tiroid
II. Rumusan Masalah
1. Apa hubungan keluhan (belum bisa duduk, bicara, dan sulit BAB) dengan kondisi
pasien?
Bagaimana perkembangan normal anak?
2. Bagaimanakah pertumbuhan normal sesuai umur pada anak?
3. Apa hubungan riwayat kuning dengan kondisi pasien?
4. Bagaimana interpretasi hasil pemeriksaan fisik pada anak tersebut?
5. Bagaimana interpretasi hasil pemeriksaan lab pada anak tersebut?
6. Apa diagnosis ataupun diagnosis banding dari kasus ini?
III. Analisis Masalah
1. Hubungan keluhan (belum bisa duduk, bicara, dan sulit BAB) dengan kondisi pasien

Kondisi pasien yang mengalami hiperbilirubin dapat menyebabkan gangguan

perkembangan neurologis dimana refleks postural tidak berkembang dikarenakan refleks
primitif tidak berkurang, sehingga hal ini menyebabkan anak tersebut belum dapat duduk.

Anak 2 tahun belum bisa duduk dan belum bisa berbicara itu menandakan adanya
keterlambatan motorik dan bicara. Hal ini berarti anak tersebut mengalami global
developmental delay karena terdapat 2 domain milestone / perkembangan yang
mengalami keterlambatan.
Hormon tiroid mempunyai efek pada pertumbuhan sel, perkembangan dan
metabolisme energi, dapat juga mempengaruhi pertumbuhan pematangan jaringan tubuh
dan energi, penambahan sintesis asam ribonukleat (RNA) serta berperan dalam
perkembangan normal sistem saraf pusat. Dengan demikian hormon ini sangat penting
peranannya pada bayi dan anak dalam masa pertumbuhan dan perkembangan.
Hormon tiroid mempunyai fungsi yang mirip dengan growth factor. Akan tetapi
perbedaan growth factor yang dihasilkan hormone tiroid ini dengan growth factor biasa
adalah growth factor dari hormone tiroid juga menstimulasi penambahan jumlah sinaps
sinaps di cortex cerebri sehingga apabila terjadi hipotiroid pada saat usia 1000 hari
pertama anak yaitu masa emas perkembangan otak anak maka dapat berakibat
 terganggunya perkembangan otak anak dan dapat menyebabkan retardasi mental
sehingga terjadi gangguan perkembangan,
Selain itu bagian otak yang perkembangannya sangat dipengaruhi yaitu korteks
serebri dan basal ganglia, dan juga koklea (alat pendengaran). Akibatnya bila terjadi
defisiensi hormon tiroid pada saat perkembangan dapat terjadi retardasi mental, rigiditas
sistem motorik, dan mutisme karena kurang pendengaran. Maka dapat terjadi keluhan
anak terlambat bicara.
Hubungan anak sering mengalami sulit buang air besar dengan kasus tersebut
adalah dari kasus tersebut, anak curiga mengalami hipotiroid kongenital. Pada keadaan
hipotiroid dapat terjadi sulit buang air besar atau konstipasi. Hal ini dikarenakan pada
keadaan hipotiroid, terjadi penurunan metabolisme tubuh yang juga berdampak terjadinya
penurunan kontraktilitas otot – otot di usus sehingga menyebabkan penurunan motilitas
usus sehingga terjadi penumpukan feses. Feses yang menumpuk akan terjadi peningkatan
absorbsi air sehingga feses menjadi keras. Oleh karena itu terjadi konstipasi.
Untuk perkembangan normal pada anak usia 2 tahun, anak sudah bisa:
a. Naik tangga dan berlari-lari
b. Menyebut 3-6 kata yang mempunyai arti
c. Memegang cangkir sendiri
d. Belajar makan dan minum sendiri
e. Dapat menunjuk 1 atau lebih bagian tubuhnya

2. Pertumbuhan normal sesuai umur pada anak

Pada skenario disebutkan bahwa anak memiliki tinggi badan 60 cm yang mana
apabila dicocokkan dengan Kurva Height for Age dari WHO tinggi badan 60 cm untuk
anak 2 tahun berada jauh dibawah -3 SD, sehigga diinterpretasikan sebagai perawakan
sangat pendek/kerdil. Hal ini khas terjadi pada penyakit hipotiroid kongenital. Padahal
menurut kurva Height for Age dari WHO normalnya anak usia 2 tahun memiliki tinggi
badan dari rentang 79-92 cm.
Hormon tiroid esensial untuk petumbuhan, resorpi tulang dan pembentukan tulang
dikarenakan hormone tiroid berhubungan langsung dengan metabolisme ion kalsium,
fosfor, dan metabolism vitamin D. Pada anak-anak penderita hipotiroid, pertumbuhan
 tulang lambat dan penutupan epifisis tulang cenderung lebih cepat sehingga
menghasilkan gambaran pendek.

Untuk tinggi badan anak usia 2-12 tahun dapat diukur dengan rumus : umur
(tahun) x 6 + 77, sehingga pada skenario secara normal anak usia 2 tahun seharusnya
memiliki tinggi badan 89 cm. Untuk berat badan anak usia 1-6 tahun dapat diukur dengan
rumus : usia (tahun) x 2 + 8 kg = 12 kg. Sehingga jika dilihat pada skenario baik TB
maupun BB anak kurang dari normal.

3. Interpretasi hasil pemeriksaan fisik

Makroglosia = abnormal
Kulit kering = abnormal
Suara serak = abnormal
Wajah sembab = abnormal
HAZ ( -7.97) = TB / perawakan sangat pendek/kerdil
WAZ ( -1.13) = BB abnormal
4. Mengapa
Pada kasus tersebut terjadi makroglosia, kulit kering, suara serak, wajah sembab hal ini
dikarenakan pada kasus tersebut terjadi hypotiroidisme. Hormon tiroksin penting untuk
mengatur metabolisme. Pada keadaan hipotiroid, kekurangan hormon tiroksin akan
menyebabkan terganggunya metabolisme tubuh, termasuk metabolisme
mukopolisakarida contohnya glikosaminoglikan. Glikosaminoglikan yang tidak
dimetabolisme akan menumpuk pada jaringan intersitial baik di dermis, subkutis maupun
di otot. Penumpukan pada lidah akan menyebabkan makroglosia, penumpukan pada plica
vocalis akan menyebabkan serak karena terganggunya vibrasi dari plica vocalis, serta
penumpukan pada intersitial jaringan subkutis pada wajah, akan menyebabkan wajah
sembab (mixedema). Hormon tiroksin juga dapat menyebabkan penurunan sekresi
kelenjar keringat sehingga kulit menjadi kering.
5. Mengapa terjadi serak pada kasus tersebut?
Serak pada hypotiroidisme bisa disebabkan dari faktor eksternal maupun internal.
Faktor eksternal disebabkan karena pada hipotiroidisme dapat terjadi goiter ( pembesaran
glandula tiroid) yang dapat menekan plica vocalis dari luar serta menekan n. laryngeus
 recurent cabang dari n. vagus. Faktor internal disebabkan oleh penumpukan
glikosaminoglikan pada lamina propia plica vocalis yang menyebabkan terganggunya
fungsi plica vocalis, serta dapat terjadi edem pada n. laryngeus recurent cabang dari n.
vagus.

6. Bagaimana interpretasi pemeriksaan lab?

Hb 10 mg/dl = rendah (Anak usia 2 hingga 6 tahun: 11,5 hingga 13,5 g/dL)

Leukosit 7000 mmK = normal (Leukosit normal bayi sampai balita adalah 5700-18000
sel/mm3 )

TSH 50 Uiu/mL = meningkat

Free T4 = rendah

7. Apa interpretasi dari pemeriksaan TSH dan free T4?

Terjadi peningkatan TSH, dan penurunan free T4  masalah terjadi pada glandula tiroid.
Pada bayi curiga adanya hipotiroid kongenital
8. Apa hubungan riwayat kuning saat lahir dengan kasus tersebut?

Bayi kuning saat lahir dapat bersifat fisiologis maupun patologis. Pada keadaan
fisiologis, tubuh bayi memang lebih banyak memproduksi bilirubin dibandingkan orang
dewasa dikarenakan organ hati bayi yang bertugas membuang bilirubin belum
berkembang secara sempurna sehingga bilirubin akan banyak tertumpuk di dalam tubuh
dan akhirnya menimbulkan gejala penyakit kuning. Kondisi ini umumnya dapat sembuh
dengan sendirinya seiring perkembangan fungsi organ hati bayi dalam membuang
bilirubin.

Sedangkan, pada keadaan hipotiroid kongential dapat terjadi pemanjangan

keadaan kuning pada bayi karena pada keadaan hipotiroid terjadi penurunan sintesis
albumin. Albumin yang rendah menyebabkan terganggunya transpor bilirubin tak
terkonjugasi sehingga terjadi pemanjangan keadaan kuning pada bayi.
 9. Berdasarkan keadaan pada skenario dimana bayi mengalami kuning saat lahir, serta hasil
laboratorium menunjukkan nilai TSH tinggi dan nilai FT4 rendah mengarah pada
Hipotiroid Kongenital. Didukung dengan pemeriksaan fisik dan keadaan klinis yang
sering dijumpai yaitu; perkembangan motorik dan pertumbuhan terlambat, konstipasi,
aktivitas menurun, makroglosia

2. Pada skenario disebutkan bahwa anak memiliki tinggi badan 60 cm yang mana apabila
dicocokkan dengan Kurva Height for Age dari WHO tinggi badan 60 cm untuk anak 2 tahun
berada jauh dibawah -3 SD, sehigga diinterpretasikan sebagai perawakan sangat pendek/kerdil.
Hal ini khas terjadi pada penyakit hipotiroid kongenital. Padahal menurut kurva Height for Age
dari WHO normalnya anak usia 2 tahun memiliki tinggi badan dari rentang 79-92 cm.

Hormon tiroid esensial untuk petumbuhan, resorpi tulang dan pembentukan tulang dikarenakan
hormone tiroid berhubungan langsung dengan metabolisme ion kalsium, fosfor, dan metabolism
vitamin D. Pada anak-anak penderita hipotiroid, pertumbuhan tulang lambat dan penutupan

epifisis tulang cenderung lebih cepat sehingga menghasilkan gambaran pendek.

Untuk tinggi badan anak usia 2-12 tahun dapat diukur dengan rumus : umur (tahun) x 6 + 77,
sehingga pada skenario secara normal anak usia 2 tahun seharusnya memiliki tinggi badan 89
cm.

Untuk berat badan anak usia 1-6 tahun dapat diukur dengan rumus : usia (tahun) x 2 + 8 kg = 12
kg.

Sehingga jika dilihat pada skenario baik TB maupun BB anak kurang dari normal.

3. Bayi kuning merupakan dampak dari tingginya kadar bilirubin dalam darah bayi.
Bilirubin itu sendiri merupakan zat berwarna kuning yang diproduksi tubuh saat sel darah merah
pecah. Pada dasarnya, tubuh bayi memang lebih banyak memproduksi bilirubin dibandingkan
orang dewasa. Namun, karena organ hati bayi yang bertugas membuang bilirubin belum dapat
bekerja dengan sepenuhnya berkembang, maka bilirubin akan banyak tertumpuk di dalam tubuh
hingga akhirnya menimbulkan gejala penyakit kuning.

Kondisi ini umumnya dapat sembuh dengan sendirinya seiring perkembangan fungsi organ hati
bayi dalam membuang bilirubin. Akan tetapi, pada kondisi tertentu, bayi kuning juga dapat
menjadi tanda dari suatu masalah kesehatan yang diderita. Biasanya, kondisi bayi kuning yang
patut diwaspadai ini muncul lebih cepat (saat usia bayi di antara 1 – 3 hari) atau justru lebih
lambat (saat usianya sudah lebih dari 2 minggu). Enzim glukoronil teransferase merupakan
enzim yang mengkatatalisis proses konjugasi bilirubin di dalam hepatosit. Pada kelainan tiroid
khususnya hipotiroid (hubungan ke jawaban hanifah) aktivitas enzim ini menurun sehingga
terjadi penurunan ekskresi bilirubin terkonjugasi dari hepatosit ke dalam usus. Hal ini
menimbulkan peningkatan kadar bilirubin tak terkonjugasi. Peningkatan rasio klesterol-
fosfolipid pada membran hepatosit dapat mengakibatkan terjadinya gangguan pada proses
pengambilan bilirubin tak terkonjugasi oleh hepatosit. Gangguan karena peningkatan rasio
kolesterol fosfolipid ini mengganggu kelarutan bahan–bahan yang akan memasuki sel hepatosit,
salah satunya adalah bilirubin tak terkonjugasi yang berasal dari siklus enterohepatik. Selain itu
tejadi juga gangguan kerja dari enzim Na+, K+-ATPase yang merupkan enzim yang berperan
dalam proses up take bilirubin oleh hati yang terjadi melalui sebuah transport aktif.

jadi, anak sering mengalami kesulitan buang air besar sejak usia 1 bulan (Konstipasi). Konstipasi
pada keadaan hipotiroid dilatarbelakangi karena laju BMR yang melambat, hal ini akan
mengakibatkan achlorhydria yang menyebabkan motilitas usus berkurang, kemudian peristaltik
menurun dan absorpsi cairan di usu meningkat, sehingga konstipasi atau sulit BAB.

Pada kasus ini, kuning pada pasien disebabkan oleh kondisi hiperbilirubinemia indirek dapat
menjadi tanda dari hipotiroid kongenital,yang tampak dalam beberapa minggu.
Hiperbilirubinemia indirek berkepanjangan berkaitan dengan terjadinyaketerlambatan
maturasi aktivitas enzim hepaticuridine diphosphate glucoronyl transferase (UDPGT). Hal
tersebut dikarenakan hormon tiroid yang mempengaruhi konsentrasi dan aktivitas enzim di
semua jaringan berkurang.

4. Interpretasi hasil pemeriksaan fisik

Makroglosia = abnormal

Kulit kering = abnormal

Suara serak = abnormal

Wajah sembab = abnormal

HAZ ( -7.97) = TB / perawakan sangat pendek/kerdil

WAZ ( -1.13) = BB abnormal

Pada kasus tersebut terjadi makroglosia, kulit kering, suara serak, wajah sembab hal ini
dikarenakan pada kasus tersebut terjadi hypotiroidisme. Hormon tiroksin penting untuk mengatur
metabolisme. Pada keadaan hipotiroid, kekurangan hormon tiroksin akan menyebabkan
terganggunya metabolisme tubuh, termasuk metabolisme mukopolisakarida contohnya
glikosaminoglikan. Glikosaminoglikan yang tidak dimetabolisme akan menumpuk pada jaringan
intersitial baik di dermis, subkutis maupun di otot. Penumpukan pada lidah akan menyebabkan
makroglosia, penumpukan pada plica vocalis akan menyebabkan serak karena terganggunya
vibrasi dari plica vocalis, serta penumpukan pada intersitial jaringan subkutis pada wajah, akan
menyebabkan wajah sembab (mixedema). Hormon tiroksin juga dapat menyebabkan penurunan
sekresi kelenjar keringat sehingga kulit menjadi kering.

Serak pada hipotiroidisme bisa disebabkan dari faktor eksternal maupun internal. Faktor
eksternal disebabkan karena pada hipotiroidisme dapat terjadi goiter ( pembesaran glandula
tiroid) yang dapat menekan plica vocalis dari luar serta menekan n. laryngeus recurent cabang
dari n. vagus. Faktor internal disebabkan oleh penumpukan glikosaminoglikan pada lamina
propia plica vocalis yang menyebabkan terganggunya fungsi plica vocalis, serta dapat terjadi
edem pada n. laryngeus recurent cabang dari n. vagus.

5. Interpretasi hasil Lab Hb 10 mg/dl : Rendah indikasi anemia (N anak usia 2 hingga 6
tahun :11,5-13,5 g/dL)

Lekosit 7.000 mmK : Normal (N bayi- balita : 5700-18000 sel/ mm^3)

Bone age sesuai newborn.

TSH 50 uIU/Ml : Tinggi (N : 0.5-5, bayi > 25 curiga)

Free T4 0.89 pmol/L : Rendah (N: 9-30 pmol/L). Sehingga pada kasus ini , Curiga Hipotiroid
Primer - T4 rendah , TSH - tinggi terjadi akibat kegagalan tiroid memproduksi hormon tiroid.

Berdasarkan jurnal yg saya baca

Pada hipotiroidisme kongenital terdapat abnormal bone maturation, pertumbuhannya linier dan
normal bone age

Pada keadaan yg sangat ekstrim..hipotiroid memicu produksi TRH berlebihan yg bereakai silang
dg FSH dan LH sehingga terjadi pubertas dini dengan delayed bone age

6. Berdasarkan keadaan pada skenario dimana bayi mengalami kuning saat lahir, serta hasil
laboratorium menunjukkan nilai TSH tinggi dan nilai FT4 rendah mengarah pada Hipotiroid
Kongenital. Didukung dengan pemeriksaan fisik dan keadaan klinis yang sering dijumpai yaitu;
perkembangan motorik dan pertumbuhan terlambat, konstipasi, aktivitas menurun, makroglosia