HIPOTIROIDISME KONGENITAL

Mata kuliah : Keperawatan Anak

DISUSUN OLEH : KELOMPOK 4
Abigail Regina Mozez
Delawati Asbi
Desiana Nikolas
Nining Hartaty Fati
Sela Maharani
Alni Amtasari Lestahuli

UNIVERSITAS RESPATI YOGYAKARTA

FAKULTAS S1 KEPERAWATAN
TAHUN AJARAN 2021-2022
 KATA PENGANTAR

Puji syukur Kita panjatkan kehadirat Tuhan Yang Maha Esa, karena atas berkat
Rahmat dan Hidayahnya sehinggaTugas Asuhan Keperawatan Hipotiroidisme kongenital ini
dapat diselesaikan dengan baik. Kami juga berterima kasih kepada dosen pembimbing
keperawatan anak yang telah memberikan kami tugas Asuhan Keperawatan Hipotiroidisme
kongenital sehingga kami dapat memahami Asuhan Keperawatan Hipotiroidisme kongenital.
Kelompok Kami juga menyadari bahwa Tugas Asuhan Keperawatan ini masih jauh
dari kesempurnaan, Sehingga kami membutuhkan kritikan dan saran yang bersifat
membangun dari semua pihak untuk tugas kami ini. Harapan kami, semoga tugas Asuhan
Keperawatan Hipotiroidisme kongenital ini dapat dipahami dan bermanfaat bagi yang
membacanya. Kurang dan lebihnya kami mohon maaf. Terima Kasih.

Yogyakarta, 01 Oktober 2021

Kelompok 4
DAFTAR ISI
 BAB I
PENDAHULUAN

A. Latar Belakang
Hormon tiroid sangat penting untuk pertumbuhan normal dan perkembangan neurologis,
terutama pada beberapa tahun pertama kehidupan, dan hipotiroidisme selama periode ini
merupakan penyebab utama kecacatan intelektual yang dapat dicegah di seluruh dunia.
Implementasi skrining bayi baru lahir yang dimulai pada tahun 1970an telah menjadi
keberhasilan kesehatan masyarakat yang sangat besar, hampir memberantas kecacatan
intelektual yang signifikan karena hipotiroidisme kongenital yang parah di negara maju.
Menyusul keberhasilan awal ini, program skrining yang baru lahir telah menerapkan strategi
penyaringan yang semakin ketat selama beberapa dekade terakhir.
Hipotiroidismeadalah sebuah keadaan yang diakibatkan oleh kekurangan produksi hormon
tiroid atau defek pada aktivitas reseptor hormon tiroid. Kelainan itu bisa diwujudkan sejak
lahir.Hipotiroidisme kongenital didefinisikan sebagai defisiensi hormon tiroid saat lahir.
Defisiensi hormon tiroid saat lahir paling sering disebabkan oleh masalah perkembangan
kelenjar tiroid atau kelainan biosintesis hormon tiroid. Ketika gejala muncul setelah periode
fungsi tiroid yang tampaknya normal, kelainan itu mungkin benar-benar "didapat" atau
mungkin hanya muncul akibat salah satu dari berbagai cacat bawaan dimana manifestasi
defisiensinya tertunda. Istilah kretinisme sering digunakan secara sinonim dengan hipotiroid
kongenital namun harus dihindari.

Indonesia dengan bantnuan dariInternational Atomic Energy Agency(IAEA) telah melakukan

penapisan pada dua rumah sakit besar di Indonesia (RS Hasan Sadikin dan RS
Ciptomangunkusumo). Selama tahun 2000-2005 telah dilakukan uji saring hipertiroidisme
kongenital pada 55.647 bayi di RSHS dan 25.499 di RSCM, dengan angka insidens sebesar
1: 3528 kelahiran. Insiden ini bervariasi diberbagai negara. Terdapat 162 kasus
Hipertiroidisme kongenital baru di RSCM dari januari 2005 sampai November 2011, 70%
diantaranya terdiagnosis pada usia lebih dari 1 tahun, dan hanya 2,3 persen yang terdiagnosis
pada usia 3 bulan atau kurang.

Dengan munculnya program skrining neonatal untuk mendeteksi hipotiroidisme kongenital,

prognosis pada bayi yang terkena dampak telah membaik secara dramatis. Diagnosis dini dan
pengobatan yang memadai dari minggu-minggu pertama kehidupan menghasilkan
pertumbuhan linier normal dan kecerdasan yang sebanding dengan saudara kandung yang
tidak terpengaruh. Beberapa program skrining melaporkan bahwa bayi yang paling parah
terkena dampaknya, seperti yang dinilai oleh tingkat T4 terendah dan pematangan kerangka
yang mengalami retardasi, memiliki IQ yang sedikit berkurang (5-10 poin) dan sekuele
neuropsikologis lainnya, seperti inkoordinasi, hipotensi atau hipertonia, rentang perhatian
pendek, dan masalah bicara. Sekitar 20% anak mengalami defisit pendengaran neurosensori.
B. Rumusan Masalah
1. Apa definisi Hipotiroidisme kongenital?
2. Jenis-jenis Hipotiroidisme kongenital?
3. Apa Etiologi Hipotiroidisme kongenital?
4. Asuhan Keperawatan Hipotiroidisme kongenital pada anak?
C. Tujuan
1. Mengetahui  pengertian Hipotiroidisme kongenital.
2. Mengetahui  jenis-jenis Hipotiroidisme kongenital .
3. Mengetahui  penyebab Hipotiroidisme kongenital.
4. Mengetahui  asuhan keperawatan Hipotiroidisme kongenital pada anak.
D. Manfaat
Makalah ini bermanfaat bagi pembaca untuk mengembangkan dan paham akan
perawatan Hipotiroidisme kongenital.
Dengan membuat makalah ini, penulis dapat mengetahui dan memahami secara
spesifik tentang Hipotiroidisme kongenital.
 BAB 2
TINJAUAN PUSTAKA
A. ANATOMI FISIOLOGI
Fase Embriologi
Kelenjar tiroid janin berasal dari endoderm  foregut  yang kemudian bermigrasi ke
inferior sampai ke daerah kartilago tiroid. Segala sesuatu yangterjadi selama proses migrasi
ini dapat menyebabkan terjadinya tiroid ektopik.Pada usia 7 minggu, kelenjar tiroid sudah
terdiri dari 2 lobus.

Thyrotropin Releasing Hormone (TRH) mulai terdapat dalam neuron padaneonatus

saat usia 4 minggu sedangkan Tiroid Stimulating Hormone (TSH) mulai dihasilkan oleh
hipofisis pada usia 9 minggu, dan dapat dideteksi dalam sirkulasi pada usia 11 sampai 12
minggu. Kadar TSH dalam darah mulai meningkat padausia 12 minggu sampai aterm. Pada
usia 4 minggu, janin mulai mensintesis tiroglobulin. Aktivitas tiroid mulai tampak pada usia
8 minggu kehamilan. Pada usia kehamilan 8 sampai 10 minggu, janin dapat melakukan
ambilan (trapping) iodium dan pada usia 12 minggu dapat memproduksi T4 yang secara
bertahap kadarnya terus meningkat sampai mencapai usia 36 minggu. Produksi TRH oleh
hipotalamus dan TSH oleh hipofisis terjadi dalam waktu yang berrsamaan, tetapi integrasi
dan fungsi aksis hipotalamus-hipofisis-tiroid dengan mekanisme umpan baliknya belum
terjadi sampai trimester kedua kehamilan.
 Sebelum memasuki trimester kedua kehamilan, perkembangan normal janin sangat
bergantung pada hormon tiroid ibu. Kira-kira sepertiga kadar T4 ibudapat melewati plasenta
dan masuk ke janin. Apabila ibu hamil mengalami kelainan tiroid atau mendapatkan
pengobatan anti tiroid, misalnya penyakit Grave’s
4 maka, obat anti tiroid juga melewati
plasenta sehingga janin beresiko mengalami hipotiroid. Sesudah bayi lahir terjadi kenaikan
TSH mendadak yang menyebabkan peningkatan kadar T3 dan T4 yang kemudian secara
perlahan-lahan menurun dalam 4 minggu pertama kehidupan bayi. Pada bayi prematur kadar
T4 saat lahir
rendah kemudian meningkat mencapai kadar bayi aterm dalam usia 6 minggu.Semua
tahap yang melibatkan sintesis hormon tiroid termasuk  trapping , oksidasi,organifikasi,
coupling 
dan sekresinya berada di bawah pengaruh TSH.
Anatomi dan Fisiologi
Kelenjar tiroid terdiri dari dua lobus jaringan endokrin yang menyatu di bagian tengah
oleh bagian sempit kelenjar, sehingga kelenjar ini tampak sepertidasi kupu-kupu. Kelenjar ini
bahkan terletak di posisi yang tepat untuk  pemasangan dasi kupu-kupu, yaitu berada di atas
trakea, tepat di bawah laring.sel-sel sekretorik utama tiroid tersusun menjadi gelembung-
gelembung berongga,yang masing-masing membentuk unit fungsional yang disebut folikel.
Dengandemikian sel-sel sekretorik ini sering disebut sebagai sel folikel. Pada potongan
mikroskopik, folikel tampak sebagai cincin-cincin sel folikel yang meliputi lumen bagian
dalam yang dipenuhi koloid, suatu bahan yang berfungsi sebagai tempat penyimpanan untuk
hormon tiroid.
Konstituen utama koloid adalah molekul besar dan kompleks yang dikenal sebagai
tiroglobulin, yang di dalamnya berisi hormon-hormon tiroid dalam berbagai tahap
pembentukannya. Sel-sel folikel menghasilkan dua hormon yangmengandung iodium, yang
berasal dari asam amino tirosin, yaitu tetraiodotironin(T4 atau tiroksin) dan triiodotironin
(T3). Awalan tetra dan tri serta huruf bawaan4 dan 3 menandakan jumlah atom Iodium yang
masing-masing terdapat di dalam setiap molekul hormon. kedua hormon ini yang secara
kolektif disebut sebagai hormon tiroid, merupakan regulator penting bagi laju metabolisme
basal keseluruhan.
Di ruang interstisium di antara folikel-folikel terdapat sel sekretorik jenis lain, yaitu
sel C (disebut demikian karena mengeluarkan hormon peptidakalsitonin), yang berperan
dalam metabolisme kalsium. Kalsitonin sama sekali tidak berkaitan dengan kedua hormon
tiroid utama di atas. Seluruh langkah sintesis hormon tiroid berlangsung di molekul besar
tiroglobulin, yang kemudian menyimpan hormon-hormon tersebut. bahan dasar untuk sintesis
hormon tiroid adalah tirosin dan Iodium, yang keduanya harus diserap dari darah oleh sel-
selfolikel. Tirosin suatu asam amino, disintesis dalam jumlah memadai oleh tubuh, sehingga
bukan merupakan kebutuhan esensial dalam makanan. di pihak lain  Iodium yang diperlukan
untuk sintesis hormon tiroid, harus diperoleh dari makanan.
Sintesis hormon tiroid berlangsung di molekul tiroglobulin di dalam koloid.
Tiroglobulin itu sendiri dihasilkan oleh kompleks golgi/ retikulum endoplasma sel folikel
tiroid. Tirosin menyatu ke dalam molekul tiroglobulin sewaktu molekul besar ini diproduksi.
Setelah diproduksi, tiroglobulin yangmengandung tirosin dikeluarkan dari sel folikel ke
dalam koloid melaluuieksositosis. Tiroid menangkap Iodium dari darah dan
memindahkannya ke dalam koloid melalui suatu “pompa Iodium” yang sangat aktif atau “
Iodine trapping mechanism ” protein pembawa yang sangat kuat dan memerlukan energi
yang terletak di membran luar sel folikel. Hampir semua Iodium di tubuh dipindahkan
melawan gradien konsentrasinya ke kelenjar tiroid untuk mensintesis hormontiroid. Selain
untuk sintesis hormon tiroid, Iodium tidak memiliki manfaat lain ditubuh.
Dalam koloid, Iodium dengan cepat melekat ke sebuah tirosin di dalammolekul
tiroglobulin. Perlekatan sebuah Iodium ke tirosin menghasilkan monoiodotirosin (MIT).
Perlekatan dua Iodium ke tirosin menghasilkan diiodotirosin (DIT). Kemudian, terjadi proses
penggabungan antara molekul-molekul tirosin beriodium untuk membentuk hormon tiroid.
Penggabungan dua DIT (masing-masing mengandung dua atom iodium) menghasilkan (T4
atautiroksin), yaitu bentuk hormon tiroid dengan empat Iodium. Penggabungan satuMIT
(dengan satu iodium) dan satu DIT (dengan dua iodium) menghasilkan triiodotironin atau T3
(dengan tiga iodium). Penggabungan tidak terjadi antaradua molekul MIT. Karena reaksi-
reaksi ini berlangsung di dalam molekul tiroglobulin, semua produk tetap melekat ke protein
besar tersebut. Hormon-hormon tiroid tetap disimpan dalam bentuk ini di koloid sampai
mereka dipecah dan disekresikan. Diperkirakan bahwa jumlah hormon tiroid yang secara
normal disimpan di koloid cukup untuk memasok kebutuhan tubuh untuk beberapa bulan.

B. HIPOTIROID KONGENITAL
a) Definisi
Hipotiroidisme neonatal adalah penurunan produksi hormon tiroid pada bayi baru
lahir. Dalam kasus yang sangat langka, tidak ada hormon tiroid yang diproduksi.Jika bayi
lahir dengan kondisi tersebut, maka disebut hipotiroidisme kongenital. Jika berkembang
segera setelah lahir, hal itu disebut hipotiroidisme diperoleh pada periode baru lahir.
 Merupakan suatu kondisi bawaan yang ditandai dengan hipotiroidisme parah dan
sering dikaitkan dengan kelainan endokrin lainnya. Gangguan terjadi biasanya di daerah di
mana diet kekurangan yodium dan mana gondok umum.
Hipotiroidisme congenital merupakan penyebab retardasi mental tersering yang dapat
diobati, disebabkan karena tidak adekuatnya produksi hormone tiroid pada bayi baru
lahir. Hal ini terjadi karena defek anatomic kelenjar tiroid, “inborn error” metabolisme
tiroid, atau defesiensi yodium. Di seluruh dunia, defesiensi yodium merupakan penyebab
terbanyak hipotiroidieme congenital. Pada daerah dengan defesiensi yodium yang sangat
berat, hipotiroidisme congenital endemic(cretin endemic) secara klinis ditandai dengan
retardasi mental,perawakan pendek, bisu tuli, dan kelainan neurologi spesifik. Sedangkan
hipotiroidisme sporadic (cretin sporadic) terjadi di daerah nonendemik, dan penyebabnya
adalah tidak ada atau tidak berfungsinya kelenjar tiroid, 80% disebabkan oleh agenesis
dan disgenesis tiroid.(susanto,2009)
Hipotiroid kongenital adalah suatu keadaan hormon tiroid yang tidak adekuat pada
bayi baru lahir sehingga tidak mampu memenuhi kebutuhan tubuh yang dapat disebabkan
oleh kelainan anatomi kelenjar tiroid, kelainan genetik, kesalahan biosintesis tiroksin
serta pengaruh lingkungan.

Pembentukan kelenjar tiroid pada janin

Kelenjar tiroid janin berasal dari endoderm foregut yang kemudian bermigrasi ke
inferior sampai ke daerah kartilago tiroid. Segala sesuatu yang terjadi selama proses
migrasi ini dapat menyebabkan terjadinya tiroid ektopik. Pada usia 7 minggu, kelenjar
tiroid sudah terdiri dari 2 lobus.

Gambar 1. Perkembangan Kelenjar Tiroid

 Thyrotropin Releasing Hormone (TRH) mulai terdapat dalam neuron pada neonatus
saat usia 4 minggu sedangkan Tiroid Stimulating Hormone (TSH) mulai dihasilkan oleh
hipofisis pada usia 9 minggu, dan dapat dideteksi dalam sirkulasi pada usia 11 sampai 12
minggu. Kadar TSH dalam darah mulai meningkat pada usia 12 minggu sampai aterm.
Pada usia 4 minggu, janin mulai mensintesis tiroglobulin. Aktivitas tiroid mulai tampak
pada usia 8 minggu kehamilan. Pada usia kehamilan 8 sampai 10 minggu, janin dapat
melakukan ambilan (trapping) iodium dan pada usia 12 minggu dapat memproduksi T4
yang secara bertahap kadarnya terus meningkat sampai mencapai usia 36 minggu.
Produksi TRH oleh hipotalamus dan TSH oleh hipofisis terjadi dalam waktu yang
berrsamaan, tetapi integrasi dan fungsi aksis hipotalamus-hipofisis-tiroid dengan
mekanisme umpan baliknya belum terjadi sampai trimester kedua kehamilan.
Sebelum memasuki trimester kedua kehamilan, perkembangan normal janin sangat
bergantung pada hormon tiroid ibu. Kira-kira sepertiga kadar T4 ibu dapat melewati
plasenta dan masuk ke janin. Apabila ibu hamil mengalami kelainan tiroid atau
mendapatkan pengobatan anti tiroid, misalnya penyakit Grave’s maka, obat anti tiroid
juga melewati plasenta sehingga janin beresiko mengalami hipotiroid.
Sesudah bayi lahir terjadi kenaikan TSH mendadak yang menyebabkan peningkatan
kadar T3 dan T4 yang kemudian secara perlahan-lahan menurun dalam 4 minggu pertama
kehidupan bayi. Pada bayi prematur kadar T4 saat lahir rendah kemudian meningkat
mencapai kadar bayi aterm dalam usia 6 minggu. Semua tahap yang melibatkan sintesis
hormon tiroid termasuk trapping, oksidasi, organifikasi, coupling dan sekresinya berada
di bawah pengaruh TSH.

b) Etiologi
Ada beberapa penyebab penyakit hipotiroid kongenital. Tergantung dari penyebabnya
hipotiroid kongenital dapat bersifat permanen (pada sebagian besar kasus, > 90%), dapat
pula bersifat sementara atau transient (pada sebagian kecil kasus, <20%).
Etiologi hipotiroid kongenital permanen :
Penyebabnya antara lain :
1. Hipotiroidisme congenital menetap
a. Disgenesis tiroid , merupakan penyebab terbanyak hipotiroidisme congenital non
endemic, kira-kira 85%-90% kasus. Ini terjadi karena tidak adanya
jaringan(agenesis) atau hipoplasia,yang dapat terjadi akibat gagalnya kelenjar tiroid
 turun ke leher (ektopik). Atau dapat juga terjadi karena tumbuhnya kelenjar tiroid
pada tempat yang salah. Namun, kemungkinan berulang pada anak yang
berikutnya sangat jarang dengan frekuensi 1 dari 4000 bayi lahir.
b. “Inborn error of thyroid thermogenesis”, Gangguan pada proses pembuatan
hormon tiroid, walaupun pembentukan kelenjar tiroid normal, namun ukurannya
dapat normal atau membesar. Gangguan ini menyebabkan berkurangnya atau tidak
adanya produksi hormon tiroid sehingga bayi menderita hipotiroid kongenital.
Gangguan ini diturunkan dari orang tua kepada anaknya dengan kemungkinan pada
setiap kehamilan berikutnya 1 dari 4 anaknya akan menderita gangguan proses
pembuatan hormon tiroid. Hal ini karena terjadi mutasi gen,yang mempengaruhi
keturunan keluarga selanjutnya. Kasus ini ditemukan pada 10-15% kasus
hipotiroidisme congenital.
c. Sintesis atau sekresi TSH berkurang Gangguan pada otak yang mengatur produksi
hormon tiroid. gangguan ini adalah penyebab hipotiroid kongenital yang paling
jarang (<5%) dan bisa bersifat keturunan atau tidak. Ini disebabkan kelainan pada
hifofisis atau hipotalamus, prevalensi antara 1 : 25.000 sampai 1 :100.000 kelahiran.
Walaupun jarang, ini sangat penting karena berhubungan dengan defisiensi
hormone hifofisis lain yang dapat menyebabkan kematian karena hipoglikemia.
d. Menurunnya transport T4 seluler, Kelainan congenital dari kerja tiroid terbaru
adalah ditemukan penurunan transport T4 kedalam sel target. (susanto,2009). Hal
ini disebabkan mutasi gen MCT8(Monocarboxylate transporter), yang berlokasi
pada kromosom Xq13.2, merupakan fasilitator seluler aktiv transport tiroid ke
dalam sel. Ekspresigen ini terutama pada jaringan khususnya otak, jantung, paru,
plasenta, ginjal dan otot skeletal, serta hepar sehingga kelainan ini menyebabkan
hipotiroidisme yang terbatas pada laki-laki.
e. Resistensi hormone tiroid, Ditemukan pertama kali oleh Refetoff,dkk pada tahun
1967, merupakan sindrom akibat tidak resfonsifnya jaringan target terhadap
hormone tiroid. Tampilan klinis biasanya sangat heterogen, bisa didapatkan goiter,
gangguan belajar disertai dengan hiperaktif, kelambatan pertumbuhan , dan sinus
takikardi. Biasanya baru terdiagnosis pada kehidupan lanjut, kecuali ada skrinning
dengan pemeriksaan TSH, bayi yang terkena asimpomatik,insiden diperkirakan 1 :
50.000 bayi baru lahir.
2. Hipotiroidisme congenital transien (sementara)
 Variasi sangat besar, tergantung bagaimana keadaan ditemukan pada skrining. Ada
sekitar 1 :40.000 orang bayibaru lahir atau 10% bayi baru lahir mengalami
hipotiroidisme jenis ini di Amerika utara. Penyebabnya (Brown RS, Huang S. (2007):
a. Hipotiroidisme primer :defesiensi yodium/yodium yg berlebihan pada prenatal atau
post natal, pemberian obat anti tiroid pada ibu hamil, bloking antibody reseptor
TSH ibu.
b. Hipertiroidisme sekunder : ibu pada masa prenatal menderita hipertiroidisme,
prematuritas( kurang dari 27 minggu)
c. Obat-obatan : misalnya steroid, dopamine

c) Manifestasi Klinis
Gangguan pertumbuhan dan retardasi mental merupakan gejala yang tersering dan
dan yang paling dirasakan. Namun selain itu terdapat pula gejala-gejala yang tampak
secara fisik seperti : pembesaran kelenjar tiroid atau gondok, frekuensi buang air besar
yang berkurang, suara serak, kulit dan rambut tampak kering, anak tampak pucat dan
frekuensi denyut jantungnya lebih jarang dari anak normal. Namun seorang anak yang
menderita hipotiroid kongenital tidak selalu memiliki semua gejala-gejala tersebut. Gejala
dapat timbul segera setelah lahir atau setelah anak tersebut mengalami proses belajar,
tergantung dari faktor penyebab dan beratnya penyakit.
Pada bayi, manifestasi klinis sulit ditemukan, 95 % bayi yang terkena tidak
menunjukkan gejala secara klinis, karena masih didapat dari ibu melalui plasenta,
sehingga meskipun tidak memproduksi sama sekali namun kadar tiroid masih 25 %-50%
dari kadar normal. Namun, bayi dengan hipotiroidisme berat sering memiliki penampilan
yang unik, termasuk:kusam terlihat, kulit belang-belang(mottling),Puffy wajah(wajah
sembab)Tebal lidah yang menonjol(besar) dan kasar serta bercelah-celah(scrotal tongue),
kepala agak kecil dan brakisefalik dengan daerah oksipital mendatar. Muka lebar, tulang
pipi tinggi, hidung pesek, mata letaknya berjauhan serta sipit miring ke atas dan ke
samping, iris mata menunjukkan bercak-bercak (bronsfield spot). Lipatan epikantus jelas,
telinga agak aneh, bibir tebal.
Jika tidak ditangani, Penampilan ini biasanya berkembang sebagai penyakit semakin
memburuk. Anak mungkin juga memiliki: tersedak episode(tangisan serak), sembelit,
Keringnya rambut dan rapuh, penyakit kuning,Kurangnya otot (hipotonia), hernia
umbilicus, tangan dan kaki dingin, letargi. Gejala non spesifik , ikterus neonatum yang
lama,kesulitan minum, konstipasi,hipotermia atau distress respirasi pada bayi dengan
berat lahir lebih dari 2500 gram,sering didapatkan fontanela anterior melebar,fontanela
posterior melebihi 0,5 cm, namun tidak spesifik. Secara umum tampaknya gejala klinis
tergantung pada penyebab,berat serta lamanya hipotiroidisme

Tabel : Skor Apgar pada hipotiroid kongenital

Gejala klinis Skore

Hernia umbilicalis 2
Kromosom Y tidak ada (wanita) 1
Pucat, dingin, hipotermi 1
Tipe wajah khas edematus 2
Makroglosi 1
Hipotoni 1
Ikterus lebih dari 3 hari 1
Kulit kasar, kering 1
Fontanella posterior terbuka (>3cm) 1
Konstipasi 1
Berat badan lahir > 3,5 kg 1
Kehamilan > 40 minggu 1
Total 15

Pemeriksaan diagnostik
1. Pemeriksaan Laboratorium
TSH meningkat, T3 serta T4 menurun. Kadar T4 serum rendah, kadar T3 serum
dapat normal, Kadar prolaktin serum meningkat, Kadar Tg serum biasanya rendah
2. Pemeriksaan Radiologis
a. Roentgenographi
1) Tidak ada distal femoral epiphysis
2) epifisis disgenesis
3) Deformitas (retak) dari vertebra thorakalis 12 atau ruas lumbal 1 atau 2
4) Foto tengkorak menunjukkan fontanela besar dan sutura lebar
5) Keterlambatan pada pembentukan dan erupsi gigi.
b. Ultrasonographic
Rendahnya level TG serum menunjukkan agenesis dan peningkatan Tg serum
ada pada kelenjar ektopik dan gondok,
 c. Elektrokardiogram
Fungsi ventrikel kiri jelek dan efusi perikardial.

d) Penatalaksanaan
Untuk hipotiroid kongenital yang sementara (transient) sebenarnya tidak diperlukan
pengobatan karena fungsi dari kelenjar tiroid akan kembali normal setelah lahir dalam
waktu yang bervariasi tergantung penyebabnya. Namun kadang diperlukan pengobatan
untuk masa yang bervariasi karena kadang sulit diketahui apakah ini tergolong sementara
atau permanen pada awal kelahiran.
Pada hipotiroid kongenital yang permanen yang merupakan penyebab tersering
hipotiroid kongenital, kekurangan hormon tiroid tidak dapat dicegah namun gejala akibat
kekurangan hormon tiroid dapat dicegah dengan pemberian pengganti atau suplemen
hormon tiroid dalam bentuk tablet. Pemberian obat ini harus dimulai sedini mungkin (usia
< 1 bulan) dan diberikan seumur hidup, terutama pada usia 0-3 tahun. Dengan pemberian
hormon tiroid yang teratur dan terkontrol, anak dapat tumbuh dan berkembang secara
normal.

e) Pengobatan
Setelah ditetapkan diagnosis, harus secepatnya diberikan pengobatan
dengan LT4 dan orang tua harus dijelaskan tentang penyeba hipotiroidisme yang
terjadi pada bayinya,dan jelaskan bahwa pengobatan dini dan adekuat akan
memperbaiki prognosis bayinya. Dosis yang dianjurkan adalah 10-15 Ug/KgBB
agar T4 kembali normal secepatnya. Pada bayi dengan hipotiroidisme berat
(kadar T4 < 5 Ug/L atau 64 nmol/L) seperti pada agenesis tiroid, harus dimulai
dengan dosis tinggi.
 1. Bila fasilitas untuk mengukur faal tiroid ada, diberikan dosis seperti tabel
berikut :

Umur Dosis µg/kg BB/hari

0-3 bulan 10-15
3-6 bulan 8-10
6-12 bulan 6-8
1-5 tahun 5-6
2-12 tahun 4-5
> 12 tahun 2-3
Kadar T4 dipertahankan di atas pertengahan nilai normal.

2. Bila fasilitas untuk mengukur faal tiroid tidak ada, dapat dilakukan therapeutic
trial sampai usia 3 tahun dimulai dengan dosis rendah dalam 2-3 minggu; bila ada
perbaikan klinis, dosis dapat ditingkatkan bertahap atau dengan dosis pemberian
+ 100 μg/m2/hari. Penyesuaian dosis tiroksin berdasarkan respon klinik dari uji
fungsi tiroid T3, T4, dan TSH yang dapat berbeda tergantung dari etiologi
hipotiroid.
Tiroid dapat dicampur dengan sari buah atau susu formula tetapi harus diminum habis
dan tidak boleh diberikan bersama dengan bahan-bahan yang menghambat penyerapan ,
seperti besi, kedelai, atau serat. Beberapa bayi dapat menelan tablet utuh atau dikunyah
dengan air liurnya sebelum bayi mempunyai gigi. Obat dalam bentuk cairan, tidak stabil
sehingga sebaiknya tidak digunakan. Setelah anak mulai minum obat ini, tes darah secara
teratur dilakukan untuk memastikan kadar T4 dipertahankan di atas pertengahan nilai
normal. Dengan dosis yang diberikan di atas sebagian besar bayi kadar T4 serum
kembali normal dalam waktu 1 minggu dan TSH dalam waktu 1 bulan. Dianjurkan untuk
memeriksa kembali kadar T4 dan TSH 2 – 4 minggu setelah pengobatan

Deteksi dini
Penyakit hipotiroid kongenital dapat dideteksi dengan tes skrining, yang dilakukan
dengan pemeriksaan darah pada bayi baru lahir atau berumur 3 hari atau minimal 36 jam
atau 24 jam setelah kelahiran. Dengan diagnosis/skrining dan pemberian suplemen
hormon tiroid sedini mungkin gangguan pertumbuhan dan retardasi mental dapat dicegah
dan anak diharapkan akan tumbuh dan berkembang secara normal.
Prognosis
1. Diagnosis awal dan pengobatan yang cukup sejak umur minggu pertama kehidupan
memungkinkan pertumbuhan linier yang normal dan intelegensinya setingkat dengan
saudara kandung yang tidak terkena.
2. Tanpa pengobatan bayi yang terkena menjadi cebol dan defisiensi mental. Bila
pengobatan dimulai pada usia 46 minggu IQ pasien tidak berbeda dengan IQ
populasi kontrol.
3. Tuli sensorineural ditemukan pada 20% kasus hipotiroid kongenital.

C. Asuhan Keperawatan pada Hipotiroid Kongenital

 a) Pengkajian
1.   Anamnesis :
 Apakah berasal dari daerah gondok endemik?
Jika ada Struma pada ibu. Apakah ibu diberi KI, PTU waktu hamil?
 Adakah keluarga yang struma?
agaimana perkembangan anak?
2.   Gejala klinis :
Dicurigai adanya hipotiroid bila skor Apgar hipotiroid kongenital > 5; tetapi tidak adanya
gejala atau tanda yang tampak, tidak menyingkirkan kemungkinan hipotiroid kongenital.
3. Pengkajian
Keadaan umum : bayi tampak pucat, wajah sembab(puffly), tangan dan kaki dingin, suhu
tuhuh menurun (hipotermia)
a. Kepala :fontanela anterior melebar,fontanela posterior melebihi 0,5 cm, namun tidak
spesifik. Rambut kering dan rapuh. Kepala agak kecil dan brakisefalik dengan daerah
oksipital mendatar. Muka lebar, tulang pipi tinggi
b. Mata : mata letaknya berjauhan serta sipit miring ke atas dan ke samping, iris mata
menunjukkan bercak-bercak (bronsfield spot). Lipatan epikantus jelas
c. Hidung : hidung pesek
d. Telinga : telinga agak aneh,
e. Mulut :bibir dan lidah tebal. Lidah tampak menonjol (besar), kasar serta bercelah-
celah(scrotal tongue), suara tangisan serak/seperti berteriak, bayi kesulitan minum.
f. Leher : pembesaran kelenjar tiroid atau gondok
g. Dada : kadang dapat terjadi distress pernapasan, bradikardi
h. Abdomen : frekuensi BAB berkurang-sembelit(konstipasi),kadang terdapat hernia
umbilikus.
i. Tulang : akral dingin, penurunan tonus otot, ikterus neonatorum, kulit kering. Tangan
dan kaki pendek, dengan jari-jari yang lebar.
b) Diagnosa Keperawatan
1. Pola nafas tidak efektif b.d tidak adanya/tidak adekuatnya fungsi tiroid dalam
metabolisme tubuh
2. Hipotermi berhubungan dengan hipotiroidisme kongenital
3. Intoleransi aktivitas b.d penurunan ATP akibat penurunan metabolisme tubuh
3.    Konstipasi b.d penurunan fungsi gastrointestinal akibat penurunan metabolisme  tubuh.
 c) Intervensi Keperawatan
1.  Pola nafas tidak efektif b.d tidak adanya/tidak adekuatnya fungsi tiroid dalam
metabolisme tubuh
Tujuan                     : Menunjukkan pola nafas yang efektif
Kriteria Hasil           : Dalam 3x 24 jam, pasien menunjukkan:
RR dalam batas normal,kedalaman inspirasi dan kedalaman bernafas normal
Tidak ada penggunaan otot bantu nafas
N
Intervensi Rasional
o
Pantau frekwensi pernafasan, kedalaman, dan kerja Untuk mengetahui adanya
1
pernafasan gangguan pernafasan pada pasien
Menghindari penekanan pada jalan
Posisikan bayi agar leher tidak tertekuk/posisikan
2 nafas untuk meminimalkan
semi ekstensi atau ekstensi
penyempitan jalan nafas
Berikan asupan nutrisi dan cairan dengan berhati-hati
Agar tidak memperberat kondisi
3 , misalnya menghindari resiko aspirasi atau menutup
gangguan pernapasan
jalan nafas saat memberikan ASI
Kekurangan oksigen menjadi
4 Kolaborasi pemberian oksigen sesuai indikasi penyebab pola nafas menjadi tidak
efektif
 
2. Hipotermia berhubungan dengan hipotiroidisme kongenital

Tujuan : mempertahkankan suhu tubuh pasien normal

Kriteria hasil : Suhu tubuh normal, nadi normal,warna kulit tidak berubah, tidak gemetar.

N
Intervensi Rasional
o

Mempertahankan suhu tubuh pasien dengan Mencegah keluarnya panas tubuh yang
1 memakaikan pakaian yang kering dan kaos kaki berlebihan dari permukaan tubuh
serta selimut. pasien.

Memantau suhu tubuh secara

berkelanjutan penting untuk
2 Memonitor temperatur pasien setiap 2 jam
mewaspadai tingkat keparahan
hipotermia.
Observasi adanya tanda-tanda hipotermia seperti
Memantau perbaikan kondisi pasien
gemeter, bicara ngelantur,kulit pucat atau
3
berubah warna, lemah, fatigue.

3.   Intoleransi aktivitas b.d penurunan ATP akibat penurunan metabolisme tubuh

Tujuan                  : Menunjukkan tingkat energy yang adekuat untuk beraktivitas
Kriteria Hasil       : Dalam 3x 24 jam, pasien menunjukkan:
Mentoleransi aktivitas ,Menyeimbangkan aktivitas dan istirahat
Tingkat daya tahan adekuat untuk beraktivitas

N
Intervensi Rasional
o
Kaji pola aktivitas yang lalu, apakah anak Untuk membandingkan aktivitas sebelum
sudah bisa beraktivitas seperti bayi seusianya sakit dan yang akan diharapkan setelah
1
atau bayi menunjukkan perilaku perubahan perawatan
pola aktivitas yang signifikan
Rencanakan perawatan bersama orangtua Dengan merencanakan perawatan, perawat
ntuk menentukan aktivitas yang bisa dengan keluarga dapat mempermudah
2 dilakukan oleh pasien: misalnya belajar suatu keberhasilan karena keluarga
membalikkan badan. mendukung perawatan.
 
Seimbangkan aktivitas dengan waktu Untuk mengatasi kelelahan akibat latihan.
3 istirahat. Jangan paksa klien beraktivitas saat
ingin tidur
Anjurkan klien untuk member asupan nutrisi Untuk mempercepat pemulihan dan
4
yang cukup kepada bayinya menambah energi
 
4.   Konstipasi berhubungan dengan penurunan fungsi gastrointestinal akibat penurunan
metabolisme  tubuh
Tujuan                : Menunjukkan kemampuan saluran gastrointestinal untuk  mengeluarkan
feses secara efektif
Kriteria Hasil      :   Dalam 3x 24 jam, pasien menunjukkan:
Motilitas usus menuju perbaikan
Tidak ada distensi abdomen
Klien tidak mengejan saat defekasi
Struktur feses lunak

N
Intervensi Rasional
o
Anjurkan keluarga memberi peningkatan asupan cairan  Melunakkan feses dan
1
dan makanan yang kaya akan serat meningkatkan massa feses
Anjurkan keluarga untuk meningkatkan mobilisasi Meningkatkan evakuasi feses
2
dalam batas-batas toleransi latihan
Kolaborasi : untuk pemberian obat pencahar dan enema Untuk mengencerkan feses
3
bila diperlukan
Auskultasi peristaltic usus Mengetahui tingkat keberhasilan
4
intervensi

d) Implementasi
e) Evaluasi
 BAB 4

KESIMPULAN

KESIMPULAN

Hipotiroidisme kongenital
a. Pengertian
Hipotiroidisme neonatal adalah penurunan produksi hormon tiroid pada bayi
baru lahir. Dalam kasus yang sangat langka, tidak ada hormon tiroid yang
diproduksi.Jika bayi lahir dengan kondisi tersebut, maka disebut
hipotiroidisme congenital.
b. Etiologi
1) Pada bayi baru lahir
a) Sebuah kelenjar hilang atau kurang berkembang tiroid
b) Sebuah kelenjar pituitari yang tidak merangsang kelenjar tiroid
c) Hormon tiroid yang kurang terbentuk atau tidak bekerja
2) Pada anak
a) Hipotiroidisme kongenital menetap
b) Hipotiriodisme kongenital transien (sementara)
c. Tanda dan gejala
Gangguan pertumbuhan dan retardasi mental merupakan gejala yang
tersering dan dan yang paling dirasakan. Namun selain itu terdapat pula
gejala-gejala yang tampak secara fisik seperti : pembesaran kelenjar tiroid
atau gondok, frekuensi buang air besar yang berkurang, suara serak, kulit
dan rambut tampak kering, anak tampak pucat dan frekuensi denyut
jantungnya lebih jarang dari anak normal. Namun seorang anak yang
menderita hipotiroid kongenital tidak selalu memiliki semua gejala-gejala
tersebut. Gejala dapat timbul segera setelah lahir atau setelah anak
tersebut mengalami proses belajar, tergantung dari faktor penyebab dan
beratnya penyakit.

d. Prognosis
 Hipothiroidisme ringan tidak diobati dapat menyebabkan
keterbelakangan mental yang berat dan retardasi pertumbuhan. Sistem
saraf berjalan melalui perkembangan penting selama beberapa bulan
pertama setelah kelahiran. Kurangnya hormon tiroid dapat menyebabkan
kerusakan yang reversibel.
Asuhan keperawatan pada anak dengan kreatinisme dan hipotiroidisme kongenital.
Masalah keperawatan yang sering muncul pada anak dengan kreatinisme dan
hipotiroidisme kongenital adalah
a. Pola nafas tidak efektif b.d tidak adanya/tidak adekuatnya fungsi tiroid
dalam metabolisme tubuh
b. Hipotermi berhubungan dengan hipotiroidisme kongenital
c. Intoleransi aktivitas b.d penurunan ATP akibat penurunan metabolisme
tubuh
d. Konstipasi b.d penurunan fungsi gastrointestinal akibat penurunan
metabolisme  tubuh.
 DAFTAR PUSTAKA

Agung. 2010. Mengenal hipotiroid pada anak. Disitasi dari :

http://ngakanagung.multiply.com/journal/item/4/mengenal_hipotiroid_kongenital_pada
_anak pada hari Rabu, 21 September 2011 pada pukul 21.05.
Anonim. 2009. Kretinisme. Diakses dari http://chapurple.wordpress.com/
2009/03/31/kretinisme/ pada hari Rabu, 21 September 2011 pukul 20.43.
Aulia, Qeeya. 2010. Perbedaan Antara Dwarfisme dan Kretinisme. Diakses dari
http://qeeyaaulia.blogspot.com/2010/04/perbedaan-antara-drawfisme-dan.html pada
Rabu, 21 September 2011 pukul 20.49.
Budiman, Basuki. 2000. Kemampuan Berbicara, Menulis dan Berhitungtifikasi Kretinisme
pada Anak Sekolah Dasar. http://digilib.litbang.depkes.go.id/files/disk1/1/jkpkbppk-
gdl-grey-2000-basuki-15-creatinsm-basuki.pdf. Tanggal 25 September 2011. Jam 15.00
WIB

Carpenito, Lynda Juall. 2003. Buku Saku Diagnosis Keperawatan. Jakarta : EGC.
Faizi, Muhammad. 2010. Disitasi dari : Hipotiroid. www.pediatric.com pada hari Rabu, 21
September 2011 pada pukul 21.10.
Hartono, Bambang. 2005. Gangguan Perkembangan Otak Janin Akibat Defesiensi Yodium
pada Masa Kehamilan. http ://eprints.undip.ac.id./301. Tanggal 25 September. Jam
15.00 WIB

Joice. 2007. Disitasi dari : http://joicehappy.blogspot.com/2007/11/hipotiroid-kongenital.html

pada hari Rabu, 21 September 2011 pada pukul 21.15.
Pearce,Evelyn C. (2002). Anatomi dan Fisiologi untuk Paramedis. Jakarta : PT Gramedia.

Robbins SL., et.al.(1995). Buku Ajar Patologi II (Basic Pathology Part II) Edisi 4. Jakarta :
Penerbit Buku Kedokteran EGC

Senoputra, Muh. Adrian. 2011. Asuhan Keperawatan Gigantisme dan Kretinisme. Diakses
dari http://asuhankeperawatans.blogspot.com/2011/01/asuhan-keperawatan-gigantisme-
dan.html pada hari Rabu, 21 September 2011 pada pukul 20.59.
Staf Pengajar Ilmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia. (1985).Buku
Kuliah Ilmu Kesehatan Anak 1. Bagian Ilmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran
Universitas Indonesia. Jakarta : FKUI
Sukrawan, Yusep. Masalah Intelegensi pada Anak Usia Dini.pdf.
http://file.upi.edu/direktori/fptk/jur._pend._teknik_mesin/196607281992021-
yusep_sukrawan/masalah_intelegensi_pada_anak_usia_dini.pdf. Tanggal 25 September
2012. Jam 15.00 WIB

Susanto. 2006. Outcome Bayi dari Ibu Hipo atau Hipotiroidisme.

pediatrics_undip.com/journal/outcome bayi dari ibu hipo atau hipertiroidisme.pdf.
Tanggal 25 September 2012. Jam 15.00 Wib

Susanto. 2009. Kelainan Tiroid pada Masa Bayi Skrining Hipotiroidisme Neonatal,
Hipotiroidisme Kongenital dan Hipotiroidisme Didapat.
pediatrics_undip/journal/kelainan tiroid masa bayi.pdf. Tanggal 25 September 2011.
Jam 15.00 WIB

Wilkinson, Judith. 2011. Buku Saku Diagnosis Keperawatan. Edisi 9. Jakarta : EGC.

Cherella, Christin E. and Wassner, Ari J. Congenital hypothyroidism: insights into

pathogenesis and treatment. International Journal of Pediatric Endocrinology. 2017,
sumber: [online]

Rustama, Diet. Pentingnya Skrining Hipotiroid pada Bayi. Seputar Kesehatan Anak(IDAI).
2015, sumber: [online]

Rastogi, Maynika and LaFrachi, Stephen. Congenital hypothyroidism. Orphanet Journal of

Rare Disease. 2013, sumber: [online]

Kliegman, Robert M., dkk.Nelson Textbook of Pediatrics, Edisi 19. Philadelphia :

Elsevier/Saunders, 2011.