4

BAB 2
TINJAUAN PUSTAKA
2.1 ANATOMI FISIOLOGI
2.1.1 Fase Embriologi
Kelenjar tiroid janin berasal dari endoderm foregut yang kemudian bermigrasi ke
inferior sampai ke daerah kartilago tiroid. Segala sesuatu yangterjadi selama proses migrasi
ini dapat menyebabkan terjadinya tiroid ektopik.Pada usia 7 minggu, kelenjar tiroid sudah
terdiri dari 2 lobus.
Thyrotropin Releasing Hormone (T!" mulai terdapat dalam neuron padaneonatus
saat usia 4 minggu sedangkan Tiroid Stimulating Hormone (TS!" mulai dihasilkan oleh
hipofisis pada usia # minggu, dan dapat dideteksi dalam sirkulasi pada usia $$ sampai $2
minggu. Kadar TS! dalam darah mulai meningkat padausia $2 minggu sampai aterm.
Pada usia 4 minggu, janin mulai mensintesis tiroglobulin. %kti&itas tiroid mulai tampak
pada usia ' minggu kehamilan. Pada usia kehamilan ' sampai $( minggu, janin dapat
melakukan ambilan (trapping" iodium dan pada usia $2 minggu dapat memproduksi T4
yang se)ara bertahap kadarnya terus meningkat sampai men)apai usia *+ minggu. Produksi
T! oleh hipotalamus dan TS! oleh hipofisis terjadi dalam ,aktu yang berrsamaan, tetapi
integrasi dan fungsi aksis hipotalamus-hipofisis-tiroid dengan mekanisme umpan baliknya
belum terjadi sampai trimester kedua kehamilan.
Sebelum memasuki trimester kedua kehamilan, perkembangan normal janin sangat
bergantung pada hormon tiroid ibu. Kira-kira sepertiga kadar T4 ibudapat mele,ati
plasenta dan masuk ke janin. %pabila ibu hamil mengalami kelainan tiroid atau
4
.
mendapatkan pengobatan anti tiroid, misalnya penyakit /ra&e0s maka, obat anti tiroid juga
mele,ati plasenta sehingga janin beresiko mengalami hipotiroid. Sesudah bayi lahir terjadi
kenaikan TS! mendadak yang menyebabkan peningkatan kadar T* dan T4 yang kemudian
se)ara perlahan-lahan menurun dalam 4 minggu pertama kehidupan bayi. Pada bayi
prematur kadar T4 saat lahir
rendah kemudian meningkat men)apai kadar bayi aterm dalam usia +
minggu.Semua tahap yang melibatkan sintesis hormon tiroid termasuk trapping ,
oksidasi,organifikasi, )oupling
dan sekresinya berada di ba,ah pengaruh TS!.
2.1.2 Anaomi !an Fisiologi
Kelenjar tiroid terdiri dari dua lobus jaringan endokrin yang menyatu di bagian
tengah oleh bagian sempit kelenjar, sehingga kelenjar ini tampak sepertidasi kupu-kupu.
Kelenjar ini bahkan terletak di posisi yang tepat untuk pemasangan dasi kupu-kupu, yaitu
berada di atas trakea, tepat di ba,ah laring.sel-sel sekretorik utama tiroid tersusun menjadi
gelembung- gelembung berongga,yang masing-masing membentuk unit fungsional yang
disebut folikel. 1engandemikian sel-sel sekretorik ini sering disebut sebagai sel folikel.
Pada potongan mikroskopik, folikel tampak sebagai )in)in-)in)in sel folikel yang meliputi
lumen bagian dalam yang dipenuhi koloid, suatu bahan yang berfungsi sebagai
tempat penyimpanan untuk hormon tiroid.
Konstituen utama koloid adalah molekul besar dan kompleks yang dikenal sebagai
tiroglobulin, yang di dalamnya berisi hormon-hormon tiroid dalam berbagai tahap
pembentukannya. Sel-sel folikel menghasilkan dua hormon yangmengandung iodium,
yang berasal dari asam amino tirosin, yaitu tetraiodotironin(T4 atau tiroksin" dan
triiodotironin (T*". %,alan tetra dan tri serta huruf ba,aan4 dan * menandakan jumlah
atom 2odium yang masing-masing terdapat di dalam setiap molekul hormon. kedua hormon
ini yang se)ara kolektif disebut sebagai hormon tiroid, merupakan regulator penting bagi
laju metabolisme basal keseluruhan.
1i ruang interstisium di antara folikel-folikel terdapat sel sekretorik jenis lain, yaitu
sel 3 (disebut demikian karena mengeluarkan hormon peptidakalsitonin", yang berperan
dalam metabolisme kalsium. Kalsitonin sama sekali tidak berkaitan dengan kedua hormon
tiroid utama di atas. Seluruh langkah sintesis hormon tiroid berlangsung di molekul besar
tiroglobulin, yang kemudian menyimpan hormon-hormon tersebut. bahan dasar untuk
sintesis hormon tiroid adalah tirosin dan 2odium, yang keduanya harus diserap dari darah
+
oleh sel-selfolikel. Tirosin suatu asam amino, disintesis dalam jumlah memadai oleh tubuh,
sehingga bukan merupakan kebutuhan esensial dalam makanan. di pihak lain 2odium yang
diperlukan untuk sintesis hormon tiroid, harus diperoleh dari makanan.
Sintesis hormon tiroid berlangsung di molekul tiroglobulin di dalam koloid.
Tiroglobulin itu sendiri dihasilkan oleh kompleks golgi4 retikulum endoplasma sel folikel
tiroid. Tirosin menyatu ke dalam molekul tiroglobulin se,aktu molekul besar ini
diproduksi. Setelah diproduksi, tiroglobulin yangmengandung tirosin dikeluarkan dari sel
folikel ke dalam koloid melaluuieksositosis. Tiroid menangkap 2odium dari darah dan
memindahkannya ke dalam koloid melalui suatu 5pompa 2odium6 yang sangat aktif atau 5
Iodine trapping mechanism 6 protein pemba,a yang sangat kuat dan memerlukan energi
yang terletak di membran luar sel folikel. !ampir semua 2odium di tubuh dipindahkan
mela,an gradien konsentrasinya ke kelenjar tiroid untuk mensintesis hormontiroid. Selain
untuk sintesis hormon tiroid, 2odium tidak memiliki manfaat lain ditubuh.
1alam koloid, 2odium dengan )epat melekat ke sebuah tirosin di dalammolekul
tiroglobulin. Perlekatan sebuah 2odium ke tirosin menghasilkan monoiodotirosin (72T".
Perlekatan dua 2odium ke tirosin menghasilkan diiodotirosin (12T". Kemudian, terjadi
proses penggabungan antara molekul-molekul tirosin beriodium untuk membentuk hormon
tiroid. Penggabungan dua 12T (masing-masing mengandung dua atom iodium"
menghasilkan (T4 atautiroksin", yaitu bentuk hormon tiroid dengan empat 2odium.
Penggabungan satu72T (dengan satu iodium" dan satu 12T (dengan dua iodium"
menghasilkan triiodotironin atau T* (dengan tiga iodium". Penggabungan tidak terjadi
antaradua molekul 72T. Karena reaksi-reaksi ini berlangsung di dalam molekul
tiroglobulin, semua produk tetap melekat ke protein besar tersebut. !ormon-hormon tiroid
tetap disimpan dalam bentuk ini di koloid sampai mereka dipe)ah dan disekresikan.
1iperkirakan bah,a jumlah hormon tiroid yang se)ara normal disimpan di koloid )ukup
untuk memasok kebutuhan tubuh untuk beberapa bulan.
2.2 K"ETINISME
2.2.1 #e$inisi
Kretinisme adalah suatu kelainan hormonal pada anak-anak. 2ni terjadi akibat
kurangnya hormon tiroid. Penderita kelainan ini mengalami kelambatan dalam
perkembangan fisik maupun mentalnya. Kretinisme dapat diderita sejak lahir atau
pada a,al masa kanak-kanak (%drian, 2($$". Kretinisme yaitu pera,akan pendek
akibat kurangnya hormon tiroid dalam tubuh (8eeya, 2($(".
7
Kretinisme adalah suatu keadaan yang diakibatkan oleh kurangnya kelenjar
tiroid mengeluarkan se)ret pada ,aktu bayi, berupa hambatan pertumbuhan mental
dan fisik (Pear)e, 2((2".
Kretinisme adalah keadaan jasmani dengan tanda-tanda badannya )ebol, kulit
muka dan badan tebal berlipat-lipat, muka menggembung dan tampak bodoh.
9idahnya menjulur keluar dan dahinya penuh rambut. :ila guru melihat jenis kelainan
ini disekolah, guru lebih baik menganjurkan kepada orangtua anak untuk
menyekolahkannya di tempat khusus, sebab sekolah umum tidak dapat mendidik
anak-anak yang mengalami kelainan ini. Penyebab kretinisme ini ialah gangguan
perkembangan kelenjar thyroid (kelenjar gondok". %nak kretin ini biasanya mulai
berjalan dan berbi)ara lebih lambat daripada anak normal, umur mentalnya hanya
men)apai umur mental * sampai 4 tahun, sehingga dapat dikategorikan lemah mental
berat.
2.2.2 Eiologi !an Klasi$i%asi
2bu hamil yang mengalami kekurangan yodium pada terutama pada trimester
pertama yaitu pada masa pertumbuhan janin mempunyai resiko tinggi melahirkan bayi
kretin. ;ika kekurangan iodium terjadi )ukup lama(duration" dengan intensitas
berat(magnitude" dan pada saat dibutuhkan( insult time" maka kemungkinan besar
bayi akan lahir kretin yang berat(o&ert )retin atau kretin patognomonik". <leh ketiga
fa)tor tersebut kretin dapat terjadi dalam berbagai gradasi dan berbagai tingkat
spektrumnya. Kretin patognomonik )ukup mudah diidentifikasi orang yang telah
)ukup mendapat latihan, namun kretin dengan gradasi yang lebih ringan sulit untuk
diidentifikasi(:udiman et al, 2((("
Klasifikasi =
$. :a,aan (kretinisme"
a. %genesis atau disgenesis kelenjar tiroidea.
b. Kelainan hormogenesis =
). Kelainan ba,aan en>im (inborn error"
d. 1efisiensi iodium (kreatinisme endemi)
e. Pemakaian obat-obatan anti tiroid oleh ibu hamil (maternal"
2. 1idapat
:iasanya disebut hipotiroidisme ju&enilis. Pada keadaan ini terjadi atrofi
kelenjar yang sebelumnya normal. Penyebabnya ialah =
'
a. 2diopatik (autoimunisasi"
b. Tiroidektomi
). Tiroiditis (!ashimoto, dll"
d. Pemakaian obat anti tiroid
e. Kelainan hipofisis
f. 1efisiensi spesifik TS!
Penyebab paling sering dari kekurangan hormone tiroid adalah akibat
kurangnya bahan baku pembuat. :ahan baku terpenting untuk produksi hormone
tiroid adalah yodium. Kretinisme dapat terjadi bila kekurangan berat unsur yodium
terjadi selama masa kehamilan hingga tiga tahun pertama kehidupan bayi.hormon
tiroid bekerja sebagai penentu utama laju metaboli) tubuh keseluruhan,
pertumbuhan dan perkembangan tubuh serta fungsi saraf. Sebenarnya gangguan
pertumbuhan timbul karena kadar tiroid yang rendah mempengaruhi produksi
hormon pertumbuhan, hanya saja ditambah gangguan lain terutama pada susunan
saraf pusat dan saraf perifer. :ila kekurangan hormone tiroid terjadi sejak janin,
maka gejalanya adalah retardasi mental (28 rendah" disertai salah satu atau kedua
gejala diba,ah ini =
$" /angguan pendengaran (kedua telinga dan nada tinggi" dan gangguan ,i)ara,
gangguan )ara berjalan (seperti orang kelimpungan" ,mata juling, )ara berjalan
yang khas, kurangnya massa tulang, terlambatnya perkembangan masa
pubertas dll.
2" 3ebol dan hipotiroidisme
Keadaan yang ditimbulkan karena defesiensi iodium antara lain =
$. ?mbrio4fetus
a. abortus, lahir mati, gangguan )ongenital.
b. Kretin neurologi) = defesiensi mental, bisu tuli, displegia spatika,mata juling.
). Kretin hipotirodisme =defesiensi mental, kerdil, hipotiroidisme, defek
psikomotorik
2. @eonatus
a. Kenaikan mortalitas perinatal
b. !ipotiroidisme neonatus
). etardasi mental dan perkembangan fisik
*. %nak dan aldoselen
a. Kenaikan mortalitas bayi
#
b. etardasi mental dan perkembangan fisik.
2.2.& Mani$esasi Klinis
!ipotiroidisme merupakan suatu keadaan klinik ditandai dengan =
$. /angguan perkembangan fisik dan mental
2. Sukar berkonsentrasi
*. 9etargi
4. %noreksia
.. Kulit kasar, kering dan pu)at
+. ambut kepala kasar dan rapuh
7. Konstipasi
'. Suara serak atau parau
#. Aajah lembam
$(. Sensitif terhadap dingin
$$. Kelainan di rongga mulut, gigi permanen terlambat, terjadinya open bite,
)enderung mengalami karies dan penyakit periodontal yang lebih )epat.
Ke)epatan pertumbuhan tidak berlangsung se)ara kontinyu selama masa
pertumbuhan, demikian juga faktor-faktor yang mendorong pertumbuhan. Pertumbuhan
janin, tampaknya sebagian besar tidak bergantung pada )ontrol hormon, ukuran saat
lahir terutama ditentukan oleh faktor genetik dan lingkungan. Baktor hormon mulai
berperan penting dalam mengatur pertumbuhan setelah lahir. Baktor genetik dan nutrisi
juga sangat mempengaruhi pertumbuhan pada masa ini.
Kelenjar tiroid yang bekerja diba,ah pengaruh kelenjar hipofisis, tempat
diproduksinya hormon tireotropik. !ormone ini mengatur produksi hormone tiroid,
yaitu tiroksin (T4" dan triiodo-tironin (T*". Kedua hormone tersebut dibentuk dari
monoiodo-tirosin dan diiodo-tirosin. Cntuk itu diperlukan dalam proses metaboli)
didalam badan, terutama dalam pemakaian oksigen. Selain itu juga merangsang sintesis
protein dan mempengaruhi metabolisme karbohidrat, lemak dan &itamin. !ormon ini
juga diperlukan untuk mengolah karoten menjadi &itamin %. !ormone tiroid esensial
juga sangat penting untuk pertumbuhan tetapi ia sendiri tidak se)ara langsung
bertanggung ja,ab menimbulkan efek hormone pertumbuhan. !ormone ini berperan
permisif dalam mendorong pertumbuhan tulang, efek hormone pertumbuhna akan
maksimum hanya apabila terdapat hormone tiroid dalam jumlah yang adekuat.
$(
%kibatnya, pada anak hipotiroid pertumbuhan akan terganggu, tetapi hipersekresi
hormone tiroid tidak menyebabkan pertumbuhan berlebihan.
Tiroksin mengandung banyak iodium. Kekurangan iodium dalam makanan dalam
,aktu panjang mengakibatkan pembesaran kelenjar gondok karena kelenjar ini harus
bekerja keras untuk membentuk tiroksin. Kekurangan tiroksin menurunkan ke)epatan
metabolisme sehingga pertumbuhan lambat dan ke)erdasan menurun. :ila ini terjadi
pada anak-anak mengakibatkan kretinisme.
2.2.' Pao$isiologi
Ke)epatan pertumbuhan tidak berlangsung se)ara kontinyu selama masa
pertumbuhan, demikian juga faktor-faktor yang mendorong pertumbuhan.
Pertumbuhan janin, tampaknya sebagian besar tidak bergantung pada )ontrol hormon,
ukuran saat lahir terutama ditentukan oleh faktor genetik dan lingkungan. Baktor
hormon mulai berperan penting dalam mengatur pertumbuhan setelah lahir. Baktor
genetik dan nutrisi juga sangat mempengaruhi pertumbuhan pada masa ini.
Kelenjar tiroid yang bekerja diba,ah pengaruh kelenjar hipofisis, tempat
diproduksinya hormon tireotropik. !ormone ini mengatur produksi hormone tiroid,
yaitu tiroksin (T4" dan triiodo-tironin (T*". Kedua hormone tersebut dibentuk dari
monoiodo-tirosin dan diiodo-tirosin. Cntuk itu diperlukan dalam proses metaboli)
didalam badan, terutama dalam pemakaian oksigen. Selain itu juga merangsang sintesis
protein dan mempengaruhi metabolisme karbohidrat, lemak dan &itamin. !ormon ini
juga diperlukan untuk mengolah karoten menjadi &itamin %. !ormone tiroid esensial
juga sangat penting untuk pertumbuhan tetapi ia sendiri tidak se)ara langsung
bertanggung ja,ab menimbulkan efek hormone pertumbuhan. !ormone ini berperan
permisif dalam mendorong pertumbuhan tulang, efek hormone pertumbuhna akan
maksimum hanya apabila terdapat hormone tiroid dalam jumlah yang adekuat.
%kibatnya, pada anak hipotiroid pertumbuhan akan terganggu, tetapi hipersekresi
hormone tiroid tidak menyebabkan pertumbuhan berlebihan.
Tiroksin mengandung banyak iodium. Kekurangan iodium dalam makanan dalam
,aktu panjang mengakibatkan pembesaran kelenjar gondok karena kelenjar ini harus
bekerja keras untuk membentuk tiroksin. Kekurangan tiroksin menurunkan ke)epatan
metabolisme sehingga pertumbuhan lambat dan ke)erdasan menurun. :ila ini terjadi
pada anak-anak mengakibatkan kretinisme
$$
2.2.( Penaala%sanaan
Terapi yang paling baik untuk kretinisme adalah pen)egahan. Pen)egahan dapat
dilakukan dengan =
$. Pemberian makanan yang adekuat dengan )ukup kalori dan protein
2. 7engkonsumsi makanan yang diberi garam beryodium atau pemberian suplemen
yodium untuk merangsang produksi hormon.
*. Ke)ukupan kebutuhan &itamin dan mineral
Pemberian obat khusus, yaitu hormon tiroid (tiroid desikatus". 1iberikan mulai dari
dosis ke)il, lalu dinaikan sampai kita mendekati dosis toksik (gejala hipertiroidisme",
lalu diturunkan lagi. Penilaian dosis yang tepat ialah dengan menilai gejala klinis dan
hasil laboratorium
2.2.) Prognosis
7akin muda dimulai pemberian hormon tiroid, maka makin baik prognosisnya.
Kalau terapi dimulai sesudah umur $ tahun, biasanya tidak akan ter)apai 28 yang
normal. Pertumbuhan badan dapat baik. Pada kretinisme didapat dengan pengobatan
yang baik, prognosisnya akan lebih baik.
2.& *IPOTI"OI# KONGENITAL
2.&.1 #e$inisi
!ipotiroidisme neonatal adalah penurunan produksi hormon tiroid pada bayi baru
lahir. 1alam kasus yang sangat langka, tidak ada hormon tiroid yang diproduksi.;ika
bayi lahir dengan kondisi tersebut, maka disebut hipotiroidisme kongenital. ;ika
berkembang segera setelah lahir, hal itu disebut hipotiroidisme diperoleh pada periode
baru lahir.
7erupakan suatu kondisi ba,aan yang ditandai dengan hipotiroidisme parah dan
sering dikaitkan dengan kelainan endokrin lainnya. /angguan terjadi biasanya di daerah
di mana diet kekurangan yodium dan mana gondok umum.
!ipotiroidisme )ongenital merupakan penyebab retardasi mental tersering yang
dapat diobati, disebabkan karena tidak adekuatnya produksi hormone tiroid pada bayi
baru lahir. !al ini terjadi karena defek anatomi) kelenjar tiroid, 5inborn error6
metabolisme tiroid, atau defesiensi yodium. 1i seluruh dunia, defesiensi yodium
merupakan penyebab terbanyak hipotiroidieme )ongenital. Pada daerah dengan
$2
defesiensi yodium yang sangat berat, hipotiroidisme )ongenital endemi)()retin
endemi)" se)ara klinis ditandai dengan retardasi mental,pera,akan pendek, bisu tuli,
dan kelainan neurologi spesifik. Sedangkan hipotiroidisme sporadi) ()retin sporadi)"
terjadi di daerah nonendemik, dan penyebabnya adalah tidak ada atau tidak
berfungsinya kelenjar tiroid, '(D disebabkan oleh agenesis dan disgenesis tiroid.
(susanto,2((#"
!ipotiroid kongenital adalah suatu keadaan hormon tiroid yang tidak adekuat pada
bayi baru lahir sehingga tidak mampu memenuhi kebutuhan tubuh yang dapat
disebabkan oleh kelainan anatomi kelenjar tiroid, kelainan genetik, kesalahan
biosintesis tiroksin serta pengaruh lingkungan.
Pemben+%an %elen,ar iroi! -a!a ,anin
Kelenjar tiroid janin berasal dari endoderm foregut yang kemudian bermigrasi ke
inferior sampai ke daerah kartilago tiroid. Segala sesuatu yang terjadi selama proses
migrasi ini dapat menyebabkan terjadinya tiroid ektopik. Pada usia 7 minggu, kelenjar
tiroid sudah terdiri dari 2 lobus.
Gambar 1. Perkembangan Kelenjar Tiroid
Thyrotropin eleasing !ormone (T!" mulai terdapat dalam neuron pada
neonatus saat usia 4 minggu sedangkan Tiroid Stimulating !ormone (TS!" mulai
dihasilkan oleh hipofisis pada usia # minggu, dan dapat dideteksi dalam sirkulasi pada
usia $$ sampai $2 minggu. Kadar TS! dalam darah mulai meningkat pada usia $2
minggu sampai aterm. Pada usia 4 minggu, janin mulai mensintesis tiroglobulin.
%kti&itas tiroid mulai tampak pada usia ' minggu kehamilan. Pada usia kehamilan '
$*
sampai $( minggu, janin dapat melakukan ambilan (trapping" iodium dan pada usia $2
minggu dapat memproduksi T4 yang se)ara bertahap kadarnya terus meningkat sampai
men)apai usia *+ minggu. Produksi T! oleh hipotalamus dan TS! oleh hipofisis
terjadi dalam ,aktu yang berrsamaan, tetapi integrasi dan fungsi aksis hipotalamus-
hipofisis-tiroid dengan mekanisme umpan baliknya belum terjadi sampai trimester
kedua kehamilan.
Sebelum memasuki trimester kedua kehamilan, perkembangan normal janin sangat
bergantung pada hormon tiroid ibu. Kira-kira sepertiga kadar T4 ibu dapat mele,ati
plasenta dan masuk ke janin. %pabila ibu hamil mengalami kelainan tiroid atau
mendapatkan pengobatan anti tiroid, misalnya penyakit /ra&e0s maka, obat anti tiroid
juga mele,ati plasenta sehingga janin beresiko mengalami hipotiroid.
Sesudah bayi lahir terjadi kenaikan TS! mendadak yang menyebabkan
peningkatan kadar T* dan T4 yang kemudian se)ara perlahan-lahan menurun dalam 4
minggu pertama kehidupan bayi. Pada bayi prematur kadar T4 saat lahir rendah
kemudian meningkat men)apai kadar bayi aterm dalam usia + minggu. Semua tahap
yang melibatkan sintesis hormon tiroid termasuk trapping, oksidasi, organifikasi,
)oupling dan sekresinya berada di ba,ah pengaruh TS!.
2.&.2 Eiologi
%da beberapa penyebab penyakit hipotiroid kongenital. Tergantung dari
penyebabnya hipotiroid kongenital dapat bersifat permanen (pada sebagian besar kasus,
E #(D", dapat pula bersifat sementara atau transient (pada sebagian ke)il kasus,
F2(D".
?tiologi hipotiroid kongenital permanen =
Penyebabnya antara lain =
$. !ipotiroidisme )ongenital menetap
a. isgenesis tiroid , merupakan penyebab terbanyak hipotiroidisme )ongenital
non endemi), kira-kira '.D-#(D kasus. 2ni terjadi karena tidak adanya
jaringan(agenesis" atau hipoplasia,yang dapat terjadi akibat gagalnya kelenjar
tiroid turun ke leher (ektopik". %tau dapat juga terjadi karena tumbuhnya
kelenjar tiroid pada tempat yang salah. @amun, kemungkinan berulang pada
anak yang berikutnya sangat jarang dengan frekuensi $ dari 4((( bayi lahir.
$4
b. !Inborn error o" thyroid thermogenesis#$ /angguan pada proses pembuatan
hormon tiroid, ,alaupun pembentukan kelenjar tiroid normal, namun ukurannya
dapat normal atau membesar. /angguan ini menyebabkan berkurangnya atau
tidak adanya produksi hormon tiroid sehingga bayi menderita hipotiroid
kongenital. /angguan ini diturunkan dari orang tua kepada anaknya dengan
kemungkinan pada setiap kehamilan berikutnya $ dari 4 anaknya akan menderita
gangguan proses pembuatan hormon tiroid. !al ini karena terjadi mutasi
gen,yang mempengaruhi keturunan keluarga selanjutnya. Kasus ini ditemukan
pada $(-$.D kasus hipotiroidisme )ongenital.
). Sintesis atau sekresi TSH berkurang /angguan pada otak yang mengatur
produksi hormon tiroid. gangguan ini adalah penyebab hipotiroid kongenital
yang paling jarang (F.D" dan bisa bersifat keturunan atau tidak. 2ni disebabkan
kelainan pada hifofisis atau hipotalamus, pre&alensi antara $ = 2..((( sampai $ =
$((.((( kelahiran. Aalaupun jarang, ini sangat penting karena berhubungan
dengan defisiensi hormone hifofisis lain yang dapat menyebabkan kematian
karena hipoglikemia.
d. %enurunnya transport T& seluler$ Kelainan )ongenital dari kerja tiroid terbaru
adalah ditemukan penurunan transport T4 kedalam sel target. (susanto,2((#".
!al ini disebabkan mutasi gen 73T'(7ono)arboGylate transporter", yang
berlokasi pada kromosom HI$*.2, merupakan fasilitator seluler akti& transport
tiroid ke dalam sel. ?kspresigen ini terutama pada jaringan khususnya otak,
jantung, paru, plasenta, ginjal dan otot skeletal, serta hepar sehingga kelainan ini
menyebabkan hipotiroidisme yang terbatas pada laki-laki.
e. Resistensi hormone tiroid$ 1itemukan pertama kali oleh efetoff,dkk pada tahun
$#+7, merupakan sindrom akibat tidak resfonsifnya jaringan target terhadap
hormone tiroid. Tampilan klinis biasanya sangat heterogen, bisa didapatkan
goiter, gangguan belajar disertai dengan hiperaktif, kelambatan pertumbuhan ,
dan sinus takikardi. :iasanya baru terdiagnosis pada kehidupan lanjut, ke)uali
ada skrinning dengan pemeriksaan TS!, bayi yang terkena asimpomatik,insiden
diperkirakan $ =.(.((( bayi baru lahir.
2. !ipotiroidisme )ongenital transien (sementara"
$.
Jariasi sangat besar, tergantung bagaimana keadaan ditemukan pada skrining. %da
sekitar $ =4(.((( orang bayibaru lahir atau $(D bayi baru lahir mengalami
hipotiroidisme jenis ini di %merika utara. Penyebabnya (:ro,n S, !uang S.
(2((7"=
a. !ipotiroidisme primer =defesiensi yodium4yodium yg berlebihan pada prenatal
atau post natal, pemberian obat anti tiroid pada ibu hamil, bloking antibody
reseptor TS! ibu.
b. !ipertiroidisme sekunder = ibu pada masa prenatal menderita hipertiroidisme,
prematuritas( kurang dari 27 minggu"
). <bat-obatan = misalnya steroid, dopamine
2.&.& Mani$esasi Klinis
/angguan pertumbuhan dan retardasi mental merupakan gejala yang tersering dan
dan yang paling dirasakan. @amun selain itu terdapat pula gejala-gejala yang tampak
se)ara fisik seperti = pembesaran kelenjar tiroid atau gondok, frekuensi buang air besar
yang berkurang, suara serak, kulit dan rambut tampak kering, anak tampak pu)at dan
frekuensi denyut jantungnya lebih jarang dari anak normal. @amun seorang anak yang
menderita hipotiroid kongenital tidak selalu memiliki semua gejala-gejala tersebut.
/ejala dapat timbul segera setelah lahir atau setelah anak tersebut mengalami proses
belajar, tergantung dari faktor penyebab dan beratnya penyakit.
Pada bayi, manifestasi klinis sulit ditemukan, #. D bayi yang terkena tidak
menunjukkan gejala se)ara klinis, karena masih didapat dari ibu melalui plasenta,
sehingga meskipun tidak memproduksi sama sekali namun kadar tiroid masih 2. D-
.(D dari kadar normal. @amun, bayi dengan hipotiroidisme berat sering memiliki
penampilan yang unik, termasuk=kusam terlihat, kulit belang-belang(mottling",Puffy
,ajah(,ajah sembab"Tebal lidah yang menonjol(besar" dan kasar serta ber)elah-
)elah(s)rotal tongue", kepala agak ke)il dan brakisefalik dengan daerah oksipital
mendatar. 7uka lebar, tulang pipi tinggi, hidung pesek, mata letaknya berjauhan serta
sipit miring ke atas dan ke samping, iris mata menunjukkan ber)ak-ber)ak (bronsfield
spot". 9ipatan epikantus jelas, telinga agak aneh, bibir tebal.
;ika tidak ditangani, Penampilan ini biasanya berkembang sebagai penyakit
semakin memburuk. %nak mungkin juga memiliki= tersedak episode(tangisan serak",
$+
sembelit, Keringnya rambut dan rapuh, penyakit kuning,Kurangnya otot (hipotonia",
hernia umbili)us, tangan dan kaki dingin, letargi. /ejala non spesifik , ikterus
neonatum yang lama,kesulitan minum, konstipasi,hipotermia atau distress respirasi
pada bayi dengan berat lahir lebih dari 2.(( gram,sering didapatkan fontanela anterior
melebar,fontanela posterior melebihi (,. )m, namun tidak spesifik. Se)ara umum
tampaknya gejala klinis tergantung pada penyebab,berat serta lamanya hipotiroidisme
Tabel . S%or A-gar -a!a /i-oiroi! %ongenial
Ge,ala %linis S%ore
!ernia umbili)alis 2
Kromosom K tidak ada (,anita" $
Pu)at, dingin, hipotermi $
Tipe ,ajah khas edematus 2
7akroglosi $
!ipotoni $
2kterus lebih dari * hari $
Kulit kasar, kering $
Bontanella posterior terbuka (E*)m" $
Konstipasi $
:erat badan lahir E *,. kg $
Kehamilan E 4( minggu $
Toal 1(
2.&.' Pemeri%saan !iagnosi%
$. Pemeriksaan 9aboratorium
TS! meningkat, T* serta T4 menurun. Kadar T4 serum rendah, kadar T*
serum dapat normal, Kadar prolaktin serum meningkat, Kadar Tg serum biasanya
rendah
2. Pemeriksaan adiologis
a. oentgenographi
$" Tidak ada distal femoral epiphysis
2" epifisis disgenesis
*" 1eformitas (retak" dari &ertebra thorakalis $2 atau ruas lumbal $ atau 2
4" Boto tengkorak menunjukkan fontanela besar dan sutura lebar
$7
." Keterlambatan pada pembentukan dan erupsi gigi.
b. Cltrasonographi)
endahnya le&el T/ serum menunjukkan agenesis dan peningkatan Tg
serum ada pada kelenjar ektopik dan gondok,
). ?lektrokardiogram
Bungsi &entrikel kiri jelek dan efusi perikardial.
2.&.( Penaala%sanaan
Cntuk hipotiroid kongenital yang sementara (transient" sebenarnya tidak diperlukan
pengobatan karena fungsi dari kelenjar tiroid akan kembali normal setelah lahir dalam
,aktu yang ber&ariasi tergantung penyebabnya. @amun kadang diperlukan pengobatan
untuk masa yang ber&ariasi karena kadang sulit diketahui apakah ini tergolong
sementara atau permanen pada a,al kelahiran.
Pada hipotiroid kongenital yang permanen yang merupakan penyebab tersering
hipotiroid kongenital, kekurangan hormon tiroid tidak dapat di)egah namun gejala
akibat kekurangan hormon tiroid dapat di)egah dengan pemberian pengganti atau
suplemen hormon tiroid dalam bentuk tablet. Pemberian obat ini harus dimulai sedini
mungkin (usia F $ bulan" dan diberikan seumur hidup, terutama pada usia (-* tahun.
1engan pemberian hormon tiroid yang teratur dan terkontrol, anak dapat tumbuh dan
berkembang se)ara normal.
Pengobatan
Setelah ditetapkan diagnosis, harus se)epatnya diberikan pengobatan dengan
9T4 dan orang tua harus dijelaskan tentang penyeba hipotiroidisme yang terjadi pada
bayinya,dan jelaskan bah,a pengobatan dini dan adekuat akan memperbaiki prognosis
bayinya. 1osis yang dianjurkan adalah $(-$. Cg4Kg:: agar T4 kembali normal
se)epatnya. Pada bayi dengan hipotiroidisme berat (kadar T4 F . Cg49 atau +4
nmol49" seperti pada agenesis tiroid, harus dimulai dengan dosis tinggi.
$. :ila fasilitas untuk mengukur faal tiroid ada, diberikan dosis seperti tabel
berikut =
Um+r #osis 0g1%g BB1/ari
$'
(-* bulan
*-+ bulan
+-$2 bulan
$-. tahun
2-$2 tahun
E $2 tahun
$(-$.
'-$(
+-'
.-+
4-.
2-*
Kadar T4 dipertahankan di atas pertengahan nilai normal.
2. :ila fasilitas untuk mengukur faal tiroid tidak ada, dapat dilakukan therapeutic
trial sampai usia * tahun dimulai dengan dosis rendah dalam 2-* mingguL bila
ada perbaikan klinis, dosis dapat ditingkatkan bertahap atau dengan dosis
pemberian M $(( Ng4m
2
4hari. Penyesuaian dosis tiroksin berdasarkan respon
klinik dari uji fungsi tiroid T*, T4, dan TS! yang dapat berbeda tergantung
dari etiologi hipotiroid.
Tiroid dapat di)ampur dengan sari buah atau susu formula tetapi harus diminum
habis dan tidak boleh diberikan bersama dengan bahan-bahan yang menghambat
penyerapan , seperti besi, kedelai, atau serat. :eberapa bayi dapat menelan tablet utuh
atau dikunyah dengan air liurnya sebelum bayi mempunyai gigi. <bat dalam bentuk
)airan, tidak stabil sehingga sebaiknya tidak digunakan. Setelah anak mulai minum
obat ini, tes darah se)ara teratur dilakukan untuk memastikan kadar T4 dipertahankan
di atas pertengahan nilai normal. 1engan dosis yang diberikan di atas sebagian besar
bayi kadar T4 serum kembali normal dalam ,aktu $ minggu dan TS! dalam ,aktu $
bulan. 1ianjurkan untuk memeriksa kembali kadar T4 dan TS! 2 O 4 minggu setelah
pengobatan
#ee%si !ini
Penyakit hipotiroid kongenital dapat dideteksi dengan tes skrining, yang dilakukan
dengan pemeriksaan darah pada bayi baru lahir atau berumur * hari atau minimal *+
jam atau 24 jam setelah kelahiran. 1engan diagnosis4skrining dan pemberian
suplemen hormon tiroid sedini mungkin gangguan pertumbuhan dan retardasi mental
dapat di)egah dan anak diharapkan akan tumbuh dan berkembang se)ara normal.
2.&.) Prognosis
$#
$. 1iagnosis a,al dan pengobatan yang )ukup sejak umur minggu pertama
kehidupan memungkinkan pertumbuhan linier yang normal dan intelegensinya
setingkat dengan saudara kandung yang tidak terkena.
2. Tanpa pengobatan bayi yang terkena menjadi )ebol dan defisiensi mental. :ila
pengobatan dimulai pada usia 4+ minggu 28 pasien tidak berbeda dengan 28
populasi kontrol.
*. Tuli sensorineural ditemukan pada 2(D kasus hipotiroid kongenital.
BAB &
ASU*AN KEPE"A2ATAN
&.1 As+/an Ke-era3aan -a!a Kreinisme
&.1.1 Peng%a,ian !an Anamnesa
Pengkajian kepera,atan pada pasien dengan kelainan ini antara lain men)akup=
$. i,ayat penyakit.
%danya fa)tor resiko potensi penyakit yang lain, seperti tumor, kanker,
osteoporosis, dll
2. i,ayat trauma kepala.
%dakah penyakit atau trauma pada kepala yang pernah diderita pasien, serta ri,ayat
adanya terkena radiasi.
*. Sejak kapan keluhan dirasakan.
1ampak defisiensi /! mulai tampak pada masa balita sedangkan defisiensi
gonadotropin nyata pada masa pra remaja.
4. Kaji adanya keluhan yang terjadi sejak lahir.
7isalnya apakah orang tua pernah membandingkan pertumbuhan fisik anaknya
dengan anak- anak sebayanya yang normal.
.. Kaji TTJ dasar.
Cntuk perbandingan dengan hasil pemeriksaan yang akan datang.
+. Kaji pertumbuhan klien.
Timbang dan ukur ::, T: klien saat lahir serta bandingkan pertumbuhan tersebut
dengan standar.
7. Keluhan utama klien.
a. Pertumbuhan lambat
b. Ckuran otot dan tulang ke)il
). Tanda- tanda seG sekunder tidak berkembang
2(
'. %mati bentuk dan ukuran tubuh, dan juga pertumbuhan rambut.
#. Palpasi kulit, pada ,anita biasanya terdapat kulit yang kering dan kasar.
$(. Kaji dampak perubahan fisik.
%pakah klien sudah mampu dalam memenuhi kebutuhan dasarnya sendiri.
$$. Baktor esiko
Baktor resiko yang mungkin dapat men)etuskan kretinisme=
a. !ipotiroid yang berdampak pada kekurangan yodium.
b. Kelainan hipofisis, misal adanya tumor.
). Konsumsi obat tertentu tanpa petunjuk tim medis ketika hamil.
d. Konsumsi obat tertentu ketika anak berusia kurang dari 2 tahun.
e. %utoimun.
f. /eneti).
g. /i>i buruk.
h. /1S yang menurun.
i. /aya hidup bisa juga pada makanan yang tidak terkontrol.
*. Pemeriksaan
a. %namnesis
%ntenatal, @atal dan Postnatal, adanya keterlambatan pertumbuhan dan maturasi
dalam keluarga (pendek, menar)he", penyakit infeksi kongenital, K7K (Ke)il
7asa Kehamilan",
b. Pemeriksaan Bisik
%ntropometri (T:, ::, 9ingkaran Kepala, 9ingkaran dada, panjang
lengan, panjang kaki"
Ckur T: dan :: ayah, ibu dan saudara-saudaranya
!ead to toe
Pemerisaan neurologis
Pemeriksaan pendengaran
Tes 28 menggunakan teori perkembangan 1en&er
). Pemeriksaan penunjang
9aboratorium = 1arah lengkap rutin, serologi) urea dan elektrolit, )al)ium,
fosfatase, T4 dan TS!, /! (gro'th Hormone", Pemeriksaan /1S
Test !/!
ontgen untuk mengetahui=
$#
2$
%danya penipisan tulang 4 kemunduran kematangan sel.
Pemeriksaan adanya dislokasi sendi.
Pemeriksaan keadaan jantung, hepar dan ginjal untuk melihat
adanya toksik.
H-ay =
Bone Age (umur tulang)
Tengkorak kepala/ Sella Tursica.
:ila perlu 3T s)an (pemeriksaan )ranial maupun hipofisis" atau 72
4. 1iagnosa Kepera,atan
a. /angguan body image b.d perubahan penampilan.
Tujuan=
Klien memahami perubahan-perubahan tubuhnya akibat proses penyakit.
K!=
- Perasaan menerima kekurangan diri akan diterima oleh klien.
- 7emahami proses penyakit.
2nter&ensi=
o 1orong klien untuk mengungkapkan rasa takut dan )emasnya menghadapi
proses penyakit.
asional= Kondisi ini dapat membantu untuk menyadari keadaan diri sejak dini.
o :erikan support yang sesuai.
asional= !al ini dapat membantu meningkatkan upaya menerima dirinya dan
merasa dirinya dapat diterima orang lain dikalangan sosial.
o 1orong klien untuk mandiri.
asional= Kemandirian membantu meningkatkan harga diri.
o 7emodifikasi lingkungan sesuai dengan kondisi klien
asional= 7emudahkan akti&itas klien, dan meningkatkan rasa per)aya karena
diperhatikan.
b. /angguan mobilitas fisik b.d kelemahan sendi dan otot.
Tujuan = klien mampu melaksanakan akti&itas fisik sesuai dengan
kemampuannya.
Kriteria hasil=
o Tidak terjadi kontraktur sendi
22
o :ertambahnya kekuatan otot
o Klien menunjukkan tindakan untuk meningkatkan mobilitas
2nter&ensi=
o %njurkan klien menggerakan ekstremitas setiap 2 jam sekali.
asional= /erakan ekstremitas sea)ra teratur dan bertahap akan melemaskan
sendi dan otot, sehingga jika terjadi dislokasi sendi atau otot akan segera
terdeteksi.
o %njurkan klien untuk banyak makan makanan yang berkalsium tinggi.
asional= Kalsium membantu menguatkan tulang.
o 9akukan gerak pasif pada ekstrimitas yang sakit
asional= 7emper)epat proses penyembuhan agar ekstremitas dapat kembali
pulih.
o %njurkan agar klien tidak kelelahan dan membatasi aktifitas yang berat.
asional= Kelelahan tulang dan otot akan memi)u terjadinya resiko tinggi
terkena )edera.
o Kolaborasi dengan ahli fisioterapi untuk latihan fisik klien
asional= <tot &olunter akan kehilangan tonus dan kekuatannya bila tidak
dilatih untuk digerakkan.
). esti )edera b.d kerapuhan tulang, kelemahan otot.
Tujuan = esiko )edera dapat berkurang atau bahkan dihindari, seperti nyeri dan
spasme.
Kriteria !asil=
o Klien dapat mengantisipasi keadaan nyeri yang tiba- tiba datang karena
adanya kerapuhan tulang.
o Klien dapat sesegera mungkin melaporkan keadaan nyerinya yang datang
tiba- tiba.
2nter&ensi=
o Pantau tanda dan gejala fraktur (&ertebral, panggul atau pergelangan tangan"
asional= /ejala fraktur dapa terdeteksi se)ara dini, sehingga tidak
memeperberat nyeri.
o Pantau kifosis dari spina dorsal, ditandai dengan penurunan tinggi badan.
2*
asional= Pertumbuhan T: yang lebih dominan terlihat adalah pada tulang
belakang, kaji ada kelainan atau tidak.
o %jarkan teknik nafas distraksi relaksasi se)ara sederhana.
asional= mengurangi nyeri pada klien apabila tiba- tiba datang nyeri dan
spasme otot.
o Kolaborasi pemberian analgetik.
asional= analgetik untuk mengurangi rasa nyeri.
d. Konstipasi berhubungan dengan penurunan metabolisme
Tujuan = gangguan eliminasi tidak terjadi
Kriteria hasil=
o Pola eliminasi :%: normal.
o Tidak terjadi konstipasi lagi.
2nter&ensi=
o Kaji dan )atat frekuensi, ,arna dan konsistensi fe)es
asional = Cntuk mengetahui ada atau tidaknya kelainan yang terjadi pada
eliminasi fekal.
o %uskultasi bising usus
asional = Cntuk mengetahui normal atau tidaknya pergerakan usus.
o %njurkan klien untuk minum banyak dan sering.
asional= Cntuk merangsang pengeluaran fe)es.
o Kolaborasi dalam pemberian terapi pen)ahar (9aGatif".
asional = Cntuk memberi kemudahan dalam pemenuhan kebutuhan
eliminasi.
e. Perubahan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh b.d anoreksia
Tujuan = Kebutuhan tubuh akan nutrisi adekuat terpenuhi.
24
Kriteria hasil =
:erat badan mengalami peningkatan. Pada usia toddler =4 kali :: lahir
pada usia 2,. th dan kenaikan setiap tahun 2-* kg(Aong, 1onna 9, 2(('"
Tidak adanya mual
2nter&ensi =
a. Pantau masukan makanan setiap hari.
asional = 7engidentifikasi kekuatan4defisiensi nutrisi.
b. 1orong pasien untuk makan diet tinggi kaya nutrien dengan
masukan )airan adekuat. 1orong penggunaan suplemen dan makan
sering4lebih sedikit yang dibagi-bagi selama sehari.
asional = Kebutuhan jaringan metabolik ditingkatkan begitu juga )airan
(untuk menghilangkan produk sisa". Suplemen dapat memainkan peran
penting dalam mempertahankan masukan kalori dan protein adekuat.
). Kontrol faktor lingkungan (misalnya bau kuat4tidak sedap atau kebisingan.
!indari terlalu manis, berlemak atau makanan pedas.
asional = 1apat mengidentifikasi respons mual4muntah.
d. 1orong penggunaan teknik relaksasi, &isualisasi, bimbingan imajinasi
latihan sedang sebelum makan.
asional = 1apat men)egah a,itan atau menurunkan beratnya mual,
penurunan anoreksia, dan memungkinkan pasien meningkatkan masukan
oral.
e. 1orong komunikasi terbuka mengenai masalah anoreksia.
asional = Sering sebagai sumber distress emosi, khususnya untuk orang
terdekat yang menginginkan untuk memberi makan pasien dengan sering.
:ila pasien menolak, orang terdekat dapat merasakan ditolak4frustasi
&.2 As+/an Ke-era3aan -a!a *i-oiroi! Kongenial
3.2.1 Pengkajian
$. %namnesis =
%pakah berasal dari daerah gondok endemikP
;ika ada Struma pada ibu. %pakah ibu diberi K2, PTC ,aktu hamilP
%dakah keluarga yang strumaP
2.
agaimana perkembangan anakP
2. /ejala klinis =
1i)urigai adanya hipotiroid bila skor %pgar hipotiroid kongenital E .L tetapi tidak
adanya gejala atau tanda yang tampak, tidak menyingkirkan kemungkinan hipotiroid
kongenital.
*. Pengkajian
Keadaan umum = bayi tampak pu)at, ,ajah sembab(puffly", tangan dan kaki dingin,
suhu tuhuh menurun (hipotermia"
a. Kepala =fontanela anterior melebar,fontanela posterior melebihi (,. )m, namun tidak
spesifik. ambut kering dan rapuh. Kepala agak ke)il dan brakisefalik dengan
daerah oksipital mendatar. 7uka lebar, tulang pipi tinggi
b. 7ata = mata letaknya berjauhan serta sipit miring ke atas dan ke samping, iris mata
menunjukkan ber)ak-ber)ak (bronsfield spot". 9ipatan epikantus jelas
). !idung = hidung pesek
d. Telinga = telinga agak aneh,
e. 7ulut =bibir dan lidah tebal. 9idah tampak menonjol (besar", kasar serta ber)elah-
)elah(s)rotal tongue", suara tangisan serak4seperti berteriak, bayi kesulitan minum.
f. 9eher = pembesaran kelenjar tiroid atau gondok
g. 1ada = kadang dapat terjadi distress pernapasan, bradikardi
h. %bdomen = frekuensi :%: berkurang-sembelit(konstipasi",kadang terdapat hernia
umbilikus.
i. Tulang = akral dingin, penurunan tonus otot, ikterus neonatorum, kulit kering.
Tangan dan kaki pendek, dengan jari-jari yang lebar.
3.2.2 Diagnosa Keperawatan
$. Pola nafas tidak efektif b.d tidak adanya4tidak adekuatnya fungsi tiroid dalam
metabolisme tubuh
2. !ipotermi berhubungan dengan hipotiroidisme kongenital
*. 2ntoleransi akti&itas b.d penurunan %TP akibat penurunan metabolisme tubuh
*. Konstipasi b.d penurunan fungsi gastrointestinal akibat penurunan metabolisme tubuh.
3.2.3 Intervensi Keperawatan
$. Pola nafas tidak efektif b.d tidak adanya4tidak adekuatnya fungsi tiroid dalam
metabolisme tubuh
2+
Tujuan = 7enunjukkan pola nafas yang efektif
Kriteria !asil = 1alam *G 24 jam, pasien menunjukkan=
dalam batas normal,kedalaman inspirasi dan kedalaman bernafas normal
Tidak ada penggunaan otot bantu nafas
No Iner4ensi "asional
$
Pantau frek,ensi pernafasan, kedalaman, dan kerja
pernafasan
Cntuk mengetahui adanya
gangguan pernafasan pada pasien
2
Posisikan bayi agar leher tidak tertekuk4posisikan
semi ekstensi atau ekstensi
7enghindari penekanan pada jalan
nafas untuk meminimalkan
penyempitan jalan nafas
*
:erikan asupan nutrisi dan )airan dengan berhati-
hati , misalnya menghindari resiko aspirasi atau
menutup jalan nafas saat memberikan %S2
%gar tidak memperberat kondisi
gangguan pernapasan
4 Kolaborasi pemberian oksigen sesuai indikasi
Kekurangan oksigen menjadi
penyebab pola nafas menjadi tidak
efektif

27
2. !ipotermia berhubungan dengan hipotiroidisme kongenital
Tujuan = mempertahkankan suhu tubuh pasien normal
Kriteria hasil = Suhu tubuh normal, nadi normal,,arna kulit tidak berubah, tidak
gemetar.
No Iner4ensi "asional
$
7empertahankan suhu tubuh pasien dengan
memakaikan pakaian yang kering dan kaos kaki
serta selimut.
7en)egah keluarnya panas tubuh yang
berlebihan dari permukaan tubuh
pasien.
2 7emonitor temperatur pasien setiap 2 jam
7emantau suhu tubuh se)ara
berkelanjutan penting untuk
me,aspadai tingkat keparahan
hipotermia.
*
<bser&asi adanya tanda-tanda hipotermia
seperti gemeter, bi)ara ngelantur,kulit pu)at
atau berubah ,arna, lemah, fatigue.
7emantau perbaikan kondisi pasien
*. 2ntoleransi akti&itas b.d penurunan %TP akibat penurunan metabolisme tubuh
Tujuan = 7enunjukkan tingkat energy yang adekuat untuk berakti&itas
Kriteria !asil = 1alam *G 24 jam, pasien menunjukkan=
7entoleransi akti&itas ,7enyeimbangkan akti&itas dan istirahat
Tingkat daya tahan adekuat untuk berakti&itas
No Iner4ensi "asional
$
Kaji pola akti&itas yang lalu, apakah anak
sudah bisa berakti&itas seperti bayi
seusianya atau bayi menunjukkan perilaku
perubahan pola akti&itas yang signifikan
Cntuk membandingkan akti&itas sebelum
sakit dan yang akan diharapkan setelah
pera,atan
2
en)anakan pera,atan bersama orangtua
ntuk menentukan akti&itas yang bisa
dilakukan oleh pasien= misalnya belajar
membalikkan badan.
1engan meren)anakan pera,atan, pera,at
dengan keluarga dapat mempermudah
suatu keberhasilan karena keluarga
mendukung pera,atan.

*
Seimbangkan akti&itas dengan ,aktu
istirahat. ;angan paksa klien berakti&itas saat
ingin tidur
Cntuk mengatasi kelelahan akibat latihan.
4
%njurkan klien untuk member asupan nutrisi
yang )ukup kepada bayinya
Cntuk memper)epat pemulihan dan
menambah energi
2'

4. Konstipasi berhubungan dengan penurunan fungsi gastrointestinal akibat penurunan
metabolisme tubuh
Tujuan = 7enunjukkan kemampuan saluran gastrointestinal untuk
mengeluarkan feses se)ara efektif
Kriteria !asil = 1alam *G 24 jam, pasien menunjukkan=
7otilitas usus menuju perbaikan
Tidak ada distensi abdomen
Klien tidak mengejan saat defekasi
Struktur feses lunak
No Iner4ensi "asional
$
%njurkan keluarga memberi peningkatan asupan
)airan dan makanan yang kaya akan serat
7elunakkan feses dan
meningkatkan massa feses
2
%njurkan keluarga untuk meningkatkan mobilisasi
dalam batas-batas toleransi latihan
7eningkatkan e&akuasi feses
*
Kolaborasi = untuk pemberian obat pen)ahar dan
enema bila diperlukan
Cntuk mengen)erkan feses
4
%uskultasi peristalti) usus 7engetahui tingkat keberhasilan
inter&ensi
2#
BAB '
PENUTUP
&.1. Kesim-+lan
*.$.$ Kreatinisme
a. Pengertian
Suatu keadaan yang diakibatkan oleh kurangnya kelenjar tiroid
mengeluarkan sekret pada ,aktu bayi ,berupa hambatan pertumbuhan
mental.
b. etiologi
kurangnya yodium pada trismester pertama yaitu pada masa
pertumbuhan janin mempunyai resiko tinggi melahirkan bayi kreatinin.
). Tanda dan gejala
$" Pertumbuhan fisik lambat, seperti T:, ::.
2" 7enurunnya pertumbuhan gigi.
*" @afsu makan bertambah tetapi :: berkurang.
4" 7enurunnya kematangan hormone gonad.
." Tubuh berpera,akan pendek, kurang dari T: normal.
+" Aajah lebam
7" T: kurang dari normal.
'" !idung, bibir, dan lidah lebar.
#" Q?kor mata tidak sejajar dengan telinga
$(" :: meningkat dengan otot yang lembek.
$$" ambut kepala kasar dan rapuh.
$2" Pertumbuhan gigi menurun.
$*" Suara parau.
$4" Aajah mengikuti umur.
$." :iasanya terjadi penurunan 28.
$+" Susah konsentrasi.
$7" /angguan system indra.
$'" Keterlambatan pubertas.
$#" Sering konstipasi.
2(" Kulit kering dan keriput.
2'
*(
d. Penatalaksananaan
Pen)egahan dan pemberian obat khusus
e. Prognosis
7akin muda dimulai pemberian hormon tiroid, maka makin baik
prognosisnya. Kalau terapi dimulai sesudah umur $ tahun, biasanya tidak
akan ter)apai 28 yang normal. Pertumbuhan badan dapat baik. Pada
kretinisme didapat dengan pengobatan yang baik, prognosisnya akan
lebih baik.
*.$.2 !ipotiroidisme kongenital
a. Pengertian
!ipotiroidisme neonatal adalah penurunan produksi hormon tiroid pada
bayi baru lahir. 1alam kasus yang sangat langka, tidak ada hormon tiroid
yang diproduksi.;ika bayi lahir dengan kondisi tersebut, maka disebut
hipotiroidisme )ongenital.
b. ?tiologi
$" Pada bayi baru lahir
a" Sebuah kelenjar hilang atau kurang berkembang tiroid
b" Sebuah kelenjar pituitari yang tidak merangsang kelenjar tiroid
)" !ormon tiroid yang kurang terbentuk atau tidak bekerja
2" Pada anak
a" !ipotiroidisme kongenital menetap
b" !ipotiriodisme kongenital transien (sementara"
). Tanda dan gejala
/angguan pertumbuhan dan retardasi mental merupakan gejala yang
tersering dan dan yang paling dirasakan. @amun selain itu terdapat pula
gejala-gejala yang tampak se)ara fisik seperti = pembesaran kelenjar
tiroid atau gondok, frekuensi buang air besar yang berkurang, suara
serak, kulit dan rambut tampak kering, anak tampak pu)at dan frekuensi
denyut jantungnya lebih jarang dari anak normal. @amun seorang anak
yang menderita hipotiroid kongenital tidak selalu memiliki semua
gejala-gejala tersebut. /ejala dapat timbul segera setelah lahir atau
setelah anak tersebut mengalami proses belajar, tergantung dari faktor
penyebab dan beratnya penyakit.
*$
d. Prognosis
!ipothiroidisme ringan tidak diobati dapat menyebabkan
keterbelakangan mental yang berat dan retardasi pertumbuhan. Sistem
saraf berjalan melalui perkembangan penting selama beberapa bulan
pertama setelah kelahiran. Kurangnya hormon tiroid dapat
menyebabkan kerusakan yang re&ersibel.
*.$.* %suhan kepera,atan pada anak dengan kreatinisme dan hipotiroidisme kongenital.
7asalah kepera,atan yang sering mun)ul pada anak dengan kreatinisme
dan hipotiroidisme kongenital adalah
a. Pola nafas tidak efektif b.d tidak adanya4tidak adekuatnya fungsi tiroid
dalam metabolisme tubuh
b. !ipotermi berhubungan dengan hipotiroidisme kongenital
). 2ntoleransi akti&itas b.d penurunan %TP akibat penurunan metabolisme
tubuh
Konstipasi b.d penurunan fungsi gastrointestinal akibat penurunan metabolisme
tubuh.
&.2. Saran
$. :agi Kepentingan Teoritis
Sebagai tambahan referensi khususnya tentang penyakit serta asuhan kepera,atan
pada anak dengan kreatinisme dan hipotiroidisme kongenital.
2. Se)ara praktis
a. :agi praktik kepera,atan
Cntuk mengetahui penatalaksanaan dan asuhan kepera,atan pada pasien dengan
kreatinisme dan hipotiroidisme )ongenital.
b. :agi 2nstitusi
Sebagai bahan masukan dan tambahan referensi mengenai penyakit kreatinisme
dan hipotiroidisme )ongenital serta penatalaksanaannya
*2
#AFTA" PUSTAKA
%gung. 2($(. 7engenal hipotiroid pada anak. 1isitasi dari =
http=44ngakanagung.multiply.)om4journal4item444mengenalRhipotiroidRkongenitalRpa
daRanak pada hari abu, 2$ September 2($$ pada pukul 2$.(..
%nonim. 2((#. Kretinisme. 1iakses dari http=44)hapurple.,ordpress.)om4
2((#4(*4*$4kretinisme4 pada hari abu, 2$ September 2($$ pukul 2(.4*.
%ulia, 8eeya. 2($(. Perbedaan Antara Dwarfise dan Kretinise. 1iakses dari
/-.115ee6aa+lia.blogs-o.7om1281818'1-erbe!aan9anara9!ra3$isme9!an./ml
pada abu, 2$ September 2($$ pukul 2(.4#.
:udiman, :asuki. 2(((. Kemampuan (erbicara$ %enulis dan (erhitungti"ikasi Kretinisme
pada )nak Sekolah asar. http=44digilib.litbang.depkes.go.id4files4disk$4$4jkpkbppk-
gdl-grey-2(((-basuki-$.-)reatinsm-basuki.pdf. Tanggal 2. September 2($$. ;am
$..(( A2:
3arpenito, 9ynda ;uall. 2((*. (uku Saku iagnosis Kepera'atan. ;akarta = ?/3.
Bai>i, 7uhammad. 2($(. 1isitasi dari = !ipotiroid. ,,,.pediatri).)om pada hari abu, 2$
September 2($$ pada pukul 2$.$(.
!artono, :ambang. 2((.. Gangguan Perkembangan *tak +anin )kibat e"esiensi
,odium pada %asa Kehamilan. http =44eprints.undip.a).id.4*($. Tanggal 2.
September. ;am $..(( A2:
;oi)e. 2((7. 1isitasi dari = http=44joi)ehappy.blogspot.)om42((74$$4hipotiroid-
kongenital.html pada hari abu, 2$ September 2($$ pada pukul 2$.$..
Pear)e,?&elyn 3. (2((2". )natomi dan -isiologi untuk Paramedis. ;akarta = PT /ramedia.
obbins S9., et.al.($##.". (uku )jar Patologi II .(asic Pathology Part II/ 0disi &.
;akarta = Penerbit :uku Kedokteran ?/3
Senoputra, 7uh. %drian. 2($$. )suhan Kepera'atan Gigantisme dan Kretinisme. 1iakses
dari http=44asuhankepera,atans.blogspot.)om42($$4($4asuhan-kepera,atan-
gigantisme-dan.html pada hari abu, 2$ September 2($$ pada pukul 2(..#.
Staf Pengajar 2lmu Kesehatan %nak Bakultas Kedokteran Cni&ersitas 2ndonesia.
($#'.".(uku Kuliah Ilmu Kesehatan )nak 1. (agian Ilmu Kesehatan )nak -akultas
Kedokteran 1ni2ersitas Indonesia. ;akarta = BKC2
Sukra,an, Kusep. %asalah Intelegensi pada )nak 1sia ini.pdf.
http=44file.upi.edu4direktori4fptk4jur.Rpend.RteknikRmesin4$#++(72'$##2(2$-
yusepRsukra,an4masalahRintelegensiRpadaRanakRusiaRdini.pdf. Tanggal 2.
September 2($2. ;am $..(( A2:
*$
**
Susanto. 2((+. *utcome (ayi dari Ibu Hipo atau Hipotiroidisme.
pediatri)sRundip.)om4journal4out)ome bayi dari ibu hipo atau hipertiroidisme.pdf.
Tanggal 2. September 2($2. ;am $..(( Aib
Susanto. 2((#. Kelainan Tiroid pada %asa (ayi Skrining Hipotiroidisme 3eonatal$
Hipotiroidisme Kongenital dan Hipotiroidisme idapat.
pediatri)sRundip4journal4kelainan tiroid masa bayi.pdf. Tanggal 2. September 2($$.
;am $..(( A2:
Ailkinson, ;udith. 2($$. (uku Saku iagnosis Kepera'atan. ?disi #. ;akarta = ?/3.