Definisi
Dwarfisme adalah gangguan pertumbuhan akibat gangguan pada fungsi hormon.
Dwarfisme atau kekerdilan adalah gangguan genetis bawaan dimana tulang tulang panjang
misalnya tulang lengan dan kaki tidak tumbuh dengan baik (K. Lyen dkk, 2003). Hasil
akhirnya adalah orang kecil yang proporsional, karena tinggi serta pertumbuhan semua
struktur lain individu mengalami penurunan (Beer et al, 2004). Dwarfisme adalah perawakan
pendek yang dicirikan oleh tinggi dewasa kurang dari 147 cm (58″) pada laki-laki atau
ketinggian berdiri di bawah persentil ketiga untuk usianya.Dwarfisme tidak sama dengan
kretinisme.
Etiologi
Seseorang dapat menjadi individu dwarfisme disebabkan oleh beberapa hal, antara lain :
a. Defisiensi seluruh sekresi kelenjar hipofisis anterior (panhipopituitary) selama masa
kanak-kanak (Guyton & Hall, 1997).
b. Terlalu sedikitnya hormon hipofisis sehingga menyebabkan tubuh yang kerdil (Atkinson,
1994)
c. Mutasi genetik yang berlangsung secara spontan yang terjadi pada sel telur atau pada sel
sperma. Dalam beberapa kasus, kedua orang tua yang memiliki ukuran tubuh normal
sekalipun dapat memiliki anak dengan struktur tubuh yang kecil (Nicholson, 2005).
d. Defisiensi hormon pertumbuhan selanjutnya dapat disebabkan karena penyakit hipofisis
atau defek pada tigkat hipotalamus yang tidak mampu merangsang sekresi hormon
pertumbuhan (Ganong, 2006).
e. Familial Short Stature (FSS) perawakan pendek disebabkan faktor keturunan,
Constitutional growth delay (CGD) Maturasi tulang terlambat dibanding usia kronologik
tetapi semuanya dalam batas normal.
Patofisiologi
Proses Pertumbuhan dimulai di bagian bawah otak depan dalam sebuah organ kecil
yang disebut hipotalamus. Hipotalamus melepaskan hormon-hormon yang mengatur produksi
hormon lain. Bila hipotalamus melepaskan hormon hormon pertumbuhan melepaskan
(peningkatan GHRH), hipofisis anterior dirangsang untuk mengeluarkan hormon
pertumbuhan (GH). Hormon pertumbuhan kemudian bekerja pada hati dan jaringan lainnya
dan merangsang mereka untuk mengeluarkan faktor pertumbuhan insulin-seperti-1 (IGF-1).
IGF-1 secara langsung mempromosikan perkembangan tulang dan otot, menyebabkan tulang
tumbuh panjang, dan otot untuk meningkatkan sintesis protein (membuat protein lebih).
Dwarfism hipofisis disebabkan oleh masalah yang timbul dari kelenjar pituitari. Kelenjar
pituitari, juga disebut hipofisis, adalah sebuah kelenjar di dasar otak yang menghasilkan
hormon yang berbeda. Kelenjar ini dibagi menjadi anterior dan posterior (Price, A Sylvia,
2006).
Dwarfisme dapat disebabkan oleh defisiensi GRH, defisiensi IGF-I, atau penyebab
lainnya. Beberapa kasus dwarfisme disebabkan oleh defisiensi seluruh sekresi kelenjar
hipofisis anterior atau disebut panhipopituitarisme selama masa anak-anak. Pada umumnya,
pertumbuhan bagian-bagian tubuh sesuai satu sama lain, tetapi kecepatan pertumbuhannya
sangat berkurang. Defisiensi hormon pertumbuhan biasanya disebabkan oleh defisiensi GRH.
Pada keadaan ini, respons hormon pertumbuhan terhadap GRH tetap normal, tetapi sebagian
penderita mengalami kelainan pada sel-sel pensekresi hormon pertumbuhan. (Guyton, 2008).