KRETINISME

2.1.1 Definisi
Kretinisme adalah suatu kelainan hormonal pada anak-anak. Ini terjadi akibat
kurangnya hormon tiroid. Penderita kelainan ini mengalami kelambatan dalam
perkembangan fisik maupun mentalnya. Kretinisme dapat diderita sejak lahir atau
pada awal masa kanak-kanak (Adrian, 2011). Kretinisme yaitu perawakan pendek
akibat kurangnya hormon tiroid dalam tubuh (Qeeya, 2010).

2.1.2 Etiologi
Penyebab dari kretinisme ini berasal dari faktor bawaan, yang terdiri dari:
1.
2.

Agenesis atau disgenesis kelenjar tiroidea.

Kelainan hormogenesis :
1.
Kelainan bawaan enzim (inborn error)
2.
Defisiensi iodium (kreatinisme endemic)
3.
Pemakaian obat-obatan anti tiroid oleh ibu hamil (maternal)

Penyebab paling sering dari kekurangan hormone tiroid adalah akibat kurangnya
bahan baku pembuat. Bahan baku terpenting untuk produksi hormon tiroid adalah
yodium. Kretinisme dapat terjadi bila kekurangan berat unsur yodium terjadi selama
masa kehamilan hingga tiga tahun pertama kehidupan bayi. Hormon tiroid bekerja
sebagai penentu utama laju metabolik tubuh secara keseluruhan, pertumbuhan dan
perkembangan tubuh serta fungsi saraf.

2.1.3 Manifestasi Klinis

Hipotiroidisme merupakan suatu keadaan klinik ditandai dengan :
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.
10.
11.

Gangguan perkembangan fisik dan mental

Sukar berkonsentrasi
Letargi
Anoreksia
Kulit kasar, kering dan pucat
Rambut kepala kasar dan rapuh
Konstipasi
Suara serak atau parau
Wajah lembam
Sensitif terhadap dingin
Kelainan di rongga mulut, gigi permanen terlambat, terjadinya open bite,
cenderung mengalami karies dan penyakit periodontal yang lebih cepat.

2.1.4 Patofisiologi

Kecepatan pertumbuhan tidak berlangsung secara kontinyu selama masa

pertumbuhan, demikian juga faktor-faktor yang mendorong pertumbuhan.
Pertumbuhan janin, tampaknya sebagian besar tidak bergantung pada control
hormon, ukuran saat lahir terutama ditentukan oleh faktor genetik dan lingkungan.
Faktor hormon mulai berperan penting dalam mengatur pertumbuhan setelah lahir.
Faktor genetik dan nutrisi juga sangat mempengaruhi pertumbuhan pada masa ini.
Kelenjar tiroid yang bekerja dibawah pengaruh kelenjar hipofisis, tempat
diproduksinya hormon tireotropik. Hormone ini mengatur produksi hormone tiroid,
yaitu tiroksin (T4) dan triiodo-tironin (T3). Kedua hormone tersebut dibentuk dari
monoiodo-tirosin dan diiodo-tirosin. Untuk itu diperlukan dalam proses metabolic
didalam badan, terutama dalam pemakaian oksigen. Selain itu juga merangsang
sintesis protein dan mempengaruhi metabolisme karbohidrat, lemak dan vitamin.
Hormon ini juga diperlukan untuk mengolah karoten menjadi vitamin A. Hormone
tiroid esensial juga sangat penting untuk pertumbuhan tetapi ia sendiri tidak secara
langsung bertanggung jawab menimbulkan efek hormone pertumbuhan. Hormone ini
berperan permisif dalam mendorong pertumbuhan tulang, efek hormone
pertumbuhna akan maksimum hanya apabila terdapat hormone tiroid dalam jumlah
yang adekuat. Akibatnya, pada anak hipotiroid pertumbuhan akan terganggu, tetapi
hipersekresi hormone tiroid tidak menyebabkan pertumbuhan berlebihan.
Tiroksin mengandung banyak iodium. Kekurangan iodium dalam makanan dalam
waktu panjang mengakibatkan pembesaran kelenjar gondok karena kelenjar ini
harus bekerja keras untuk membentuk tiroksin. Kekurangan tiroksin menurunkan
kecepatan metabolisme sehingga pertumbuhan lambat dan kecerdasan menurun.
Bila ini terjadi pada anak-anak mengakibatkan kretinisme
2.1.5 Penatalaksanaan
Terapi yang paling baik untuk kretinisme adalah pencegahan. Pencegahan dapat
dilakukan dengan :
1. Pemberian makanan yang adekuat dengan cukup kalori dan protein
2. Mengkonsumsi makanan yang diberi garam beryodium atau pemberian suplemen
yodium untuk merangsang produksi hormon.
3. Kecukupan kebutuhan vitamin dan mineral
Pemberian obat khusus, yaitu hormon tiroid (tiroid desikatus). Diberikan mulai dari
dosis kecil, lalu dinaikan sampai kita mendekati dosis toksik (gejala hipertiroidisme),
lalu diturunkan lagi. Penilaian dosis yang tepat ialah dengan menilai gejala klinis dan
hasil laboratorium
2.1.6 Prognosis
Makin muda dimulai pemberian hormon tiroid, maka makin baik prognosisnya. Kalau
terapi dimulai sesudah umur 1 tahun, biasanya tidak akan tercapai IQ yang normal.
Pertumbuhan badan dapat baik. Pada kretinisme didapat dengan pengobatan yang
baik, prognosisnya akan lebih baik.

4.

Gangguan nutrisi kurang dari kebutuhan berhubungan dengan nafsu makan

yang buruk
Tujuan : Anak akan menunjukkan peningkatan nafsu makan
Kriteria Hasil :
Antropometri : berat badan, tinggi badan, lingkar lengan
a.

Berat badan tidak turun (stabil)

b.

Biokimia :

1)

Hb normal (laki-laki 13,5-18 g/dl dan perempuan 12-16 g/dl)

2)

Albumin normal (dewasa 3,5-5,0 g/dl)

c.

Klinis :

1)

Tidak tampak kurus

2)

Rambut tebal dan hitam

3)

Terdapat lipatan lemak subkutan

d.

Diet :

1)

Makan habis satu porsi

2)

Pola makan 3X/hari

3. Ciri-ciri Kretinisme
Ciri-ciri penderita kretinisme sangat khas. Cirinya antara lain bentuk tubuhnya pendek
dengan proporsi yang tak normal. Ciri lainnya adalah lidahnya besar dan lebar, pangkal
hidungnya datar, rambutnya kasar dan kering, kulitnya kusam, serta otot-ototnya
lembek. Anak-anak penderita kretin ini biasanya mengalami gangguan pencernaan,
pendengaran, dan kemampuan berbicara. Bila kelainan ini terjadi sebelum usia dua
tahun, biasanya anak mengalami keterbelakangan mental untuk selamanya. Bila
munculnya kelainan ini pada umur setelah dua tahun, anak hanya mengalami
kelambatan pertumbuhan dan perkembangan fisik. Selain itu, bila tulang diperiksa

dengan rontgen, pada anak kretin ditemukan kelainan yang sangat khas, yaitu umur
tulang lebih muda daripada umur yang seharusnya. Ditambah lagi, pertumbuhan tulang
tungkai terganggu.
4. Pengobatan Kretinisme
Kelainan ini diobati dengan pemberian hormon tiroid. Hormon diberikan tiap hari secara
terus-menerus. Bila kelainan muncul sebelum usia dua tahun, pengobatan ini tak dapat
memperbaiki keterbelakangan mental yang ditimbulkannya.
C. Pengaruh gigantisme dan kretinisme dalam kehidupan sehari-hari
Terlepas dari postur tubuh yang cebol ataupun raksasa, mereka dapat berfungsi dan
memiliki keturunan layaknya manusia pada umumnya kecuali pada kretinisme dengan
retardasi mental yang kurang dapat berfungsi normal. Perawakan yang pendek maupun
tinggi berlebih ini tidak diturunkan kecuali yang terkait genetic. Sehingga bila asupan
bahan baku cukup dan tidak ada tumor pada hipofisis maka diharapkan keturunan yang
dihasilkan akan normal-normal saja. (Hygiena Kumala Suci).
Kesimpulan
1. Gigantisme adalah kondisi seseorang yang kelebihan pertumbuhan, dengan tinggi dan
besar yang diatas normal. Gigantisme disebabkan oleh kelebihan jumlah hormon
pertumbuhan.
2. Ciri utama gigantisme adalah perawakan yang tinggi hingga mencapai 2 meter atau
lebih dengan proporsi tubuh yang normal.
3. Kretinisme adalah suatu kelainan hormonal pada anak-anak. Ini terjadi akibat
kurangnya hormon tiroid. Penderita kelainan ini mengalami kelambatan dalam
perkembangan fisik maupun mentalnya. Kretinisme dapat diderita sejak lahir atau pada
awal masa kanak-kanak.
4. Kretinisme yaitu perawakan pendek akibat kurangnya hormone tiroid dalam tubuh.
Hormone tiroid diproduksi oleh kelenjar tiroid (gondok) terutama sel folikel tiroid.
Penyebab paling sering dari kekurangan hormone tiroid adalah akibat kurangnya bahan
baku pembuat.
5. Cirin kretinisme antara lain bentuk tubuhnya pendek dengan proporsi yang tak
normal. Ciri lainnya adalah lidahnya besar dan lebar, pangkal hidungnya datar,
rambutnya kasar dan kering, kulitnya kusam, serta otot-ototnya lembek. Anak-anak
penderita kretin ini biasanya mengalami gangguan pencernaan, pendengaran, dan
kemampuan berbicara.
6. Terlepas dari postur tubuh yang cebol ataupun raksasa, mereka dapat berfungsi dan
memiliki keturunan layaknya manusia pada umumnya kecuali pada kretinisme dengan
retardasi mental yang kurang dapat berfungsi normal.
Pemeriksaan Diagnostik
Laboratorium
Pemeriksaan darah yang mengukur kadar hormon tiroid (T3 dan T4), TSH, dan TRH akan
dapat mendiagnosis kondisi dan lokasi masalah kelenjar tiroid. Pemeriksaan untuk
mengetahui fungsi tiroid biasanya menunjukkan kadar T4 rendah dan TSH tinggi

Anamnesis

Antenatal, Natal dan Postnatal, adanya keterlambatan pertumbuhan dan maturasi dalam
keluarga (pendek, menarche), penyakit infeksi kongenital, KMK (Kecil Masa Kehamilan),
Pemeriksaan Fisik
Antropometri (TB, BB, Lingkaran Kepala, Lingkaran dada, panjang lengan, panjang kaki)

Ukur TB dan BB ayah, ibu dan saudara-saudaranya

Head to toe

Pemerisaan neurologis

Pemeriksaan pendengaran

Tes IQ menggunakan teori perkembangan Denver

Pemeriksaan penunjang
Laboratorium : Darah lengkap rutin, serologic urea dan elektrolit, calcium,
fosfatase, T4 dan TSH, GH (growth Hormone)
Pemeriksaan GDS
Test HGH
Rontgen untuk mengetahui:
Adanya penipisan tulang / kemunduran kematangan sel.
Pemeriksaan adanya dislokasi sendi.
Pemeriksaan keadaan jantung, hepar dan ginjal untuk melihat adanya toksik.
X-Ray :
Bone Age (umur tulang)
Tengkorak kepala/ Sella Tursica.
Bila perlu CT scan (pemeriksaan cranial maupun hipofisis) atau MRI