NM: Mayang Tri Hardiyana

Nim: J210190108

KELAINAN GENETIK
PENGERTIAN.

Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang

disebabkan oleh kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan
sebuah kondisi fenotipe klinis. Beberapa penyebab penyakit genetik
antara lain

Down syndrome
Down syndrome ; kelainan kromosom dgn terbentuknya kromosom 21
(trisomy 21), Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang
kromosom
TALASEMIA

Talasemia merupakan salah satu jenis anemia hemolitik dan merupakan

penyakit keturunan yang diturunkan secara autosomal yang paling
banyak dijumpai di Indonesia dan Italia.

KLASIFIKASI

Talasemia dapat kita klasifikasikan berdasarkan jenis rantai globin apa

yang terganggu. Berdasarkan dasar klasifikasi tersebut, maka terdapat
beberapa jenis talasemia, yaitu talasemia alfa, beta, dan delta

Talasemia Alfa
Terjadi penurunan sintesis dari rantai alfa globulin. Berkaitan dengan
delesi kromosom 16. Akibat dari kurangnya sintesis rantai alfa, maka
akan banyak terdapat rantai beta dan gamma yang tidak berpasangan
dengan rantai alfa. Teebagi menjadi
Delesi pada empat rantai alfa ; Dikenal juga sebagai hydrops fetalis.
Biasanya terdapat banyak Hb Barts. Gejalanya dapat berupa ikterus,
pembesaran hepar dan spleen, dan janin yang sangat anemis
Delesi pada tiga rantai alfa ; dikenal juga sebagai HbH disease biasa
disertai dengan anemia hipokromik mikrositer.
Delesi pada dua rantai alfa ; adanya anemia hipokromik mikrositer
yang ringan. Terjadi penurunan dari HbA2 dan peningkatan dari HbH
Delesi pada satu rantai alfa
 Talasemia Beta

Disebabkan karena penurunan sintesis rantai beta. Dapat dibagi

berdasarkan tingkat keparahannya, yaitu Talasemia mayor, intermedia,
dan karier. Pada kasus talasemia mayor Hb sama sekali tidak
diproduksi. Akibatnya, penderita akan mengalami anemia berat. Jika
tidak diobati, bentuk tulang wajah berubah dan warna kulit menjadi
hitam. Selama hidupnya penderita akan tergantung pada transfusi
darah. Ini dapat berakibat fatal, karena efek sampingan transfusi darah
terus menerus yang berupa kelebihan zat besi (Fe).
Sindrom delesi 22q11
Kelainan yang disebabkan oleh delesi bagian kecil pada kromosom 22.
Delesi terjad di bagian tengah kromosom yang disebut bagian q11.2.
Insidens penyakit ini diperkirakan terjadi pada setiap 4000 kelahiran.
Peny ini mempengaruhi bbrp bagian tbh. Tanda-2 khas & gejalanya
seperti defek pd jantung sejak lahir, ggn belajar, infeksi krn gangguan pd
sistem kekebalan, & memiliki tampakan wajah yg berbeda. Penderita juga
dpt memiliki gangguan pd ginjal, kadar kalsium yg rendah dlm darah,
kesulitan makan, kelainan otoimun seperti artritis reumatoid, & memiliki
risiko yg lebih tinggi thd ggn jiwa. [1] Delesi kecil pada daerah 22q11
memiliki hubungan peningkatan risiko skizofrenia, [2] dan sering
terdeteksi pada pasien skizofrenia.

Gejala-Gejala sindrom delesi 22q11

Penyakit jantung kongenital (74%), khususnya kesalahan pembentukan
tetralogi Fallot , gangguan pada arkus aorta, defek septal ventrikular,
dan arteriosus trunkus persisten
gangguan langit-langit mulut (69%)
gangguan belajar (70-90%)
defisiensi pada kekebalan (77%)
hipoklasemia (50%)
gangguan makan (30%)
anomali ginjal (37%)
gangguan pendengaran, baik sensorik atau konduktif
anomali pada laring, trakea, dan esofagus
(laringotrakeoesofagial)
defisiensi hormon pertumbuhan
kejang
tulang yang tak normal
autisme
Penyebab
Penyabab sindrom ini karena delesi pada lengan panjang kromosom 22.
 Terapi
Hingga kini belum ada terapi yang dapat mengobati penyakit genetika ini. Terapi
yang diberikan hanya untuk gejalanya saja atau simtomatik, seperti pengaturan
kalsium, infeksi yang ditangani dengan antibiotika, dan bedah jantung untuk kelainan
jantung.
Diagnosa
Penyakit ini didiagnosa dengan menggunakan teknik pemeriksaan genetika seperti
FISH atau fluorescence in situ hybridization dengan DNA probe dari daerah
kromosom DiGeorge
PENYAKIT HUNTINGTON
Penyakit Huntington adalah sebuah penyakit yang menyerang saraf. Juga dikenal
sebagai chorea Huntington atau chorea maior. Penyakit ini disebabkan oleh faktor
genetik, yang artinya penyakit ini dapat diwariskan dari orang tua kepada anaknya.
Kelainan Genetik Lainnya
Anemia Sel Sabit (Sickle-cell anemia), kelainan darah yang menghambat pasokan
oksigen tubuh. Dapat menyebabkan pembengkakan tulang persendian, krisis sel
sabit, kegagalan jantung & ginjal. Sel darah merah biasanya berbentuk spt cakram.
Sel-sel ini mati dgn cepat shg tjd anemia & kematian individu secara dini.
Terapi : penisilin, analgetik, antibiotic, transfuse darah.
Klinefelter Syndrome, suatu kelainan genetic di mana laki-laki memiliki kromosom X
tambahan. Menyebabkan susunan kromosom mjd XXY sbg ganti XY. Pertambahan
kromosom ini menyebabkan abnormalitas fisik. Buah pelir tidak berkembang dan
biasanya mereka memiliki buah dada yang besar dan menjadi tinggi.
Penyembuhan : terapi hormon
Turner Syndrome, perempuan kehilangan satu kromosom X, menyebabkan susunan
kromosomnya menjadi XO sebagai ganti XX. Syndrome ini sebabkan abnormalitas
fisik, keterbelakangan mental, & tdk berkembang secara seksual.
Penyembuhan : terapi hormone
Kelainan Genetik Lainnya
Anencephaly, kelainan pembuluh saraf yang menyebabkan otak dan tengkorak
cacat; kebanyakan anak-anak meninggal pada saat kelahiran.
Penyembuhan : pembedahan
Cystic fibrosis, disfungsi kelenjar yang mempengaruhi produksi getah; pernapasan
dan pencernaan terhambat, mengakibatkan pendeknya masa hidup.
Penyembuhan : terapi fisik dan oksigen, synthetic enzymes, dan antibiotic
Spina Bifida, kelainan saluran saraf yang menyebabkan abnormalitas tulang
belakang dan otak.
Penyembuhan : pembedahan korektil pada saat kelahiran, alat ortopedi, dan terapi
fisik/medik

TES PENENTU KETIDAKNORMALAN

Amniocentesis, suatu prosedur medis prakelahiran dengan cara menyedot dan
menguji suatu sample cairan amnion (ketuban) untuk menemukan apakah janin
mengalami kelainan kromosomal atau mentabolis. Amniocentesis dilaksanakan
antara kehamilan minggu ke-12 dan ke-16. Semakin awal dilaksanakan semakin
berguna dalam memutuskan apakah kehamilan harus diakhiri.
Ultrasound sonography, suatu prosedur medis prakelahiran yang mengarahkan
gelombang suatu frekuensi tinggi ke perut perempuan yang hamil.
Chorionic villus test (CVT), suatu prosedur medis prakelahiran yang mengangkat
suatu sample kecil ari-ari (plasenta) antara kehamilan minggu ke-8 dan ke-11.
Tes darah ibu (maternal blood test), suatu bentuk teknik diagnostic prakelahiran
yang digunakan untuk mengukur tingkat protein alfa darah dan diasosiasikan
dengan kelainan saluran saraf.
 KELAINAN BAWAAN
PENGERTIAN
Kelainan bawaan atau kelainan kongenital atau cacat bawaan ; kelainan dlm
pertumbuhan struktur bayi yg timbul sejak kehidupan hasil konsepsi sel telur.
Kelainan bawaan dapat dikenali sblm kelahiran, pd saat kelahiran atau bbrp tahun
kemudian setelah kelahiran
PENYEBAB
60% kasus kelainan bawaan penyebabnya tidak diketahui; sisanya disebabkan oleh
faktor lingkungan / genetik / kombinasi keduanya.

Kelainan struktur atau kelainan metabolisme terjadi akibat:

- hilangnya bagian tubuh tertentu
- kelainan pembentukan bagian tubuh tertentu
- kelainan bawaan pada kimia tubuh.
Kelainan struktur utama yg paling sering ditemukan adl kelainan jantung, diikuti oleh
spina bifida & hipospadia.

Kelainan metabolisme biasanya berupa hilangnya enzim/tdk sempurnanya

pembentukan enzim. Kelainan ini berbahaya bahkan bisa berakibat fatal, ttp
biasanya tdk menimbulkan ggn yg nyata pd anak.
Contoh ; penyakit Tay-Sachs dan fenilketonuria.

Pemakaian alkohol oleh ibu hamil

Dpt menyebabkan sindroma alkohol pd janin & obat-obat tertentu yg diminum oleh
ibu hamil juga bisa menyebakan kelainan bawaan.
Penyakit Rh, terjadi jika ibu & bayi memiliki faktor Rh yg berbeda.

Faktor resiko kelainan bawaan:

Teratogenik
Teratogen ; faktor / bahan yg bisa menyebabkan / meningkatkan resiko suatu
kelainan bawaan.
Radiasi, obat tertentu & racun merupakan teratogen.
Beberapa infeksi selama kehamilan yg dpt menyebabkan sejumlah kelainan
bawaan:
- Sindroma rubella kongenital
- Infeksi toksoplasmosis
- Infeksi virus herpes genitalis
- Sindroma varicella kongenital
Gizi
Salah satu zat yang penting untuk pertumbuhan janin adalah asam folat.
Kekurangan asam folat bisa meningkatkan resiko terjadinya spina bifida. Karena
spina bifida bisa terjadi sebelum seorang wanita menyadari bahwa dia hamil, maka
setiap wanita usia subur sebaiknya mengkonsumsi asam folat minimal sebanyak
400 mikrogram/hari.
Faktor fisik pada rahim
Jumlah cairan ketuban yg abnormal bisa menyebabkan atau menunjukkan adanya
kelainan bawaan.
Cairan ketuban yg terlalu sedikit bisa mempengaruhi pertumbuhan paru-paru &
anggota gerak tubuh / bisa menunjukkan adanya kelainan ginjal yg memperlambat
proses pembentukan air kemih.
Faktor genetik dan kromosom
Genetik memegang peran penting dalam beberapa kelainan bawaan. Bbrp kelainan
bawaan merupakan peny keturunan yg diwariskan melalui gen yg abnormal dr salah
satu / kedua orang tua
PENYEBAB ; Pola pewarisan kelainan genetic
Autosom dominan
Jika suatu kelainan atau penyakit timbul meskipun hanya terdapat 1 gen yang cacat
dari salah satu orang tuanya, maka keadaannya disebut autosom dominan.
Contoh ; akondroplasia dan sindroma Marfan.
Autosom resesif
Jika unt terjadinya suatu kelainan bawaan diperlukan 2 gen yg masing-2 berasal dr
kedua orang tua, maka keadaannya disebut autosom resesif.
Contoh ; penyakit Tay-Sachs atau kistik fibrosis.
X-linked
Jika seorang anak laki-laki mendptkan kelainan dr gen yg berasal dari ibunya, maka
keadaannya disebut X-linked, karena gen tersebut dibawa oleh kromosom X.
Contoh ; hemofilia dan buta warna.
GEJALA
Beberapa kelainan bawaan yang sering ditemukan:
Celah bibir atau langit-langit mulut (sumbing)
Terjadi jika selama masa perkembangan janin, jaringan mulut atau bibir tidak
terbentuk sebagaimana mestinya.
Bibir sumbing ; suatu celah diantara bibir bagian atas dng hidung.
Langit-langit sumbing ; suatu celah diantara langit-langit mulut dengan rongga
hidung.
Defek tabung saraf
Terjadi pada awal kehamilan, yaitu pd saat terbentuknya bakal otak & korda spinalis.
Dlm keadaan normal, struktur tsb melipat membentuk tabung pd hari ke 29 setelah
pembuahan. Jika tabung tidak menutup scr sempurna, maka akan terjadi defek
tabung saraf.
Bayi yg memiliki kelainan ini banyak yang meninggal di dalam kandungan atau
meninggal segera setelah lahir.
2 macam defek tabung saraf yg paling sering ditemukan:
- Spina bifida, terjadi jika kolumna spinalis tidak menutup secara sempurna di
sekeliling korda spinalis.
- Anensefalus, terjadi jika beberapa bagian otak tidak terbentuk.
Kelainan jantung
- Defek septum atrium & ventrikel (tdpt lubang pd dinding yg memisahkn jantung kiri
& kanan)
- Patent ductus arteriosus ; tjd jika pembuluh darah yg penting pd sirkulasi janin
ketika msh berada di dlm rahim; stlh bayi lahir, tdk menutup sempurna
- Stenosis katup aorta atau pulmonalis ; penyempitan katup aorta atau katup
pulmonalis
- Koartasio aorta (penyempitan aorta)
- Transposisi arteri besar (letak aorta & arteri pulmonalis)
- Sindroma hipoplasia jantung kiri (bagian jantung yg memompa drh ke slrh tubuh
tdk terbentuk sempurna)
- Tetralogi Fallot (tdr dr stenosis katup pulmonalis, defek septum ventrikel,
transposisi arteri besar & hipertrofi ventrikel kanan).
Pemakaian obat tertentu pd kehamilan trimester I berperan dlm tjdya kelainan
jantung bawaan (obat anti-kejang fenitoin, talidomid & obat kemoterapi).
Penyebab lainnya ; pemakaian alkohol, rubella & diabetes selama hamil.
Cerebral palsy
Biasanya baru diketahui beberapa minggu atau beberapa bulan setelah bayi lahir,
tergantung kepada beratnya kelainan.
Clubfoot
Istilah clubfoot digunakan untuk menggambarkan sekumpulan kelainan struktur pada
kaki dan pergelangan kaki, dimana terjadi kelainan pada pembentukan tulang, sendi,
otot dan pembuluh darah.
Dislokasi panggul bawaan
Ujung tulang paha tidak terletak di dalam kantung panggul.
Hipotiroidisme kongenital
Bayi tidak memiliki kelenjar tiroid atau jika kelenjar tiroid tidak terbentuk secara
sempurna.
Fibrosis kistik
Terutama menyerang sistem pernafasan & saluran pencernaan. Tubuh tdk mampu
membawa klorida dr dlm sel ke permukaan organ shg terbentuk lendir yg kental &
lengket.
Defek saluran pencernaan, Diantaranya adalah:
- Atresia esofagus (kerongkongan tidak terbentuk sempurna)
- Hernia diafragmatika
- Stenosis pilorus
- Penyakit Hirschsprung
- Gastroskisis dan omfalokel
- Atresia anus
- Atresia bilier
Sindroma Down
Merupakan sekumpulan kelainan yang terjadi pada anak-anak yang dilahirkan
dengan kelebihan kromosom nomor 21 pada sel-selnya.
Mereka mengalami keterbelakangan mental dan memiliki wajah dan gambaran fisik
lainnya yang khas; kelainan ini sering disertai dengan kelainan jantung.
Fenilketonuria
Merupakan suatu penyakit yang mempengaruhi pengolahan protein oleh tubuh dan
bisa menyebabkan keterbelakangan mental.
Bayi yang terlahir dengan fenilketonuria tampak normal, tetapi jika tidak diobati
mereka akan mengalami gangguan perkembangan yang baru terlihat ketika usianya
mencapai 1 tahun.
Sindroma X yang rapuh
Sindroma ini ditandai dengan gangguan mental, mulai dari ketidakmampuan belajar
sampai keterbelakangan mental, perilaku autis dan gangguan pemusatan perhatian
serta hiperaktivitas.
Gambaran fisiknya khas, yaitu wajahnya panjang, telinganya lebar, kakinya datar
dan persendiannya sangat lentur (terutama sendi pada jari tangan).
Sindroma ini lebih banyak ditemukan pada anak laki-laki.
Distrofi otot
Distrofi otot adalah suatu istilah yang digunakan untuk menggambarkan lebih dari 40
macam penyakit otot yang berlainan, yang kesemuanya ditandai dengan kelemahan
dan kemunduran yang progresif dari otot-otot yang mengendalikan pergerakan.
Anemia sel sabit
Merupakan suatu kelainan sel darah merah yang memiliki bentuk abnormal (seperti
bulan sabit), yang menyebabkan anemia kronis, serangan nyeri dan gangguan
kesehatan lainnya.
Penyakit Tay-Sachs
Penyakit ini menyerang sistem saraf pusat dan menyebabkan kebutaan, demensia,
kelumpuhan, kejang dan ketulian.
Sindroma alkohol pada janin
Sindroma in ditandai dengan keterlambatan pertumbuhan, keterbelakangan mental,
kelainan pada wajah dan kelainan pada sistem saraf pusat.
Tes skrining
 Tes skrining dilakukan meskipun seorang wanita hamil tidak memiliki gejala
maupun faktor resiko.
Bila tes skrining menunjukkan hasil positif, dianjurkan untuk menjalani tes
diagnostik.

Skrining prenatal bisa membantu menentukan adanya infeksi atau keadaan

lain pada ibu yang berbahaya bagi janin dan membantu menentukan adanya
kelainan bawaan tertentu pada janin.
Tes skrining terdiri dari:
- Pemeriksaan darah
- Pemeriksaan USG.
Tes diagnostik
 Tes diagnostik biasanya dilakukan jika tes skrining memberikan hasil positif
atau jika wanita hamil memiliki faktor resiko.
Tes diagnostik terdiri dari:
· Amniosentesis
· Contoh vili korion
· Contoh darah janin
· Pemeriksaan USG yang lebih mendetil.
PENCEGAHAN
 Beberapa kelainan bawaan tdk dpt dicegah, ttpi ada beberapa hal yg dpt
dilakukan unt mengurangi resiko tjdnya kelainan bawaan:
· Tidak merokok dan menghindari asap rokok
· Menghindari alkohol
· Menghindari obat terlarang
· Makanan yg bergizi & mengkonsumsi vitamin prenatal
· Melakukan olah raga dan istirahat yang cukup
· Melakukan pemeriksaan prenatal secara rutin
· Mengkonsumsi suplemen asam folat
· Menjalani vaksinasi sbg perlindungan terhadap infeksi
· Menghindari zat-zat yang berbahaya.