MACAM MACAM PENYAKIT GENETIK DAN PENJELASANYA

Kelompok 20

 NIKE SEPTIANI
 VEGY ARIEF WAHYUNI
 VIVI DIAH PERMATASARI
 WINDA KUSUMA WARDHANI
 WINDY AGUSTINA DEWI
 WINDY KURNIATIANI
 WISNU GALIH PRAYOGA
 WISNU WARDANA
 WULAN MULYANI
 YASMIRANDA
 YEKTI YUWANING PUTI YUDHAWATI
 YEYEN SATRIYANI
 ZAHROTUL FUADIYAH
 ZENIRA SARI PITALOKA
 ZIYYAN RIZKYA PRATAMA
 ZUKHRUFI KARIMA
 PENGERTIAN PENYAKIT GENETIK

Genetika disebut juga ilmu keturunan, berasal dari kata genos (bahasa
latin), artinya suku bangsa-bangsa atau asal-usul. Secara “Etimologi”kata
genetika berasal dari kata genos dalam bahasa latin, yang berarti asal mula
kejadian. Namun, genetika bukanlah ilmu tentang asal mula kejadian meskipun
pada batas-batas tertentu memang ada kaitannya dengan hal itu juga. Genetika
adalah ilmu yang mempelajari seluk beluk alih informasi hayati dari generasi
kegenerasi. Oleh karena cara berlangsungnya alih informasi hayati tersebut
mendasari adanya perbedaan dan persamaan sifat diantara individu organisme,
maka dengan singkat dapat pula dikatakan bahwa genetika adalah ilmu tentang
pewarisan sifat .
Dalam ilmu ini dipelajari bagaimana sifat keturunan (hereditas) itu
diwariskan kepada anak cucu, serta variasi yang mungkin timbul didalamnya.

        Masalah Kesehatan

Masalah kesehatan dan penyakit yang timbul akibat faktor genetik lebih
banyak disebabkan kurang paham terhadap penyakit genetik, disamping sikap
penolakan karena faktor kepercayaan. Agar masyarakat dapat berprilaku genetik
yang sehat diperlukan intervensi pendidikn kesehatan disertai upaya pendekatan
kepada pengambil keputusan (tokoh agama, tokoh masyarakat dan penguasa
wilayah).

Penyakit keturunan pada manusia atau terjadi karena adanya penyakit

kelainan genetik yang diturunkan orangtua kepada anaknya. Penyakit turunan
seperti ini tidak bisa bisa dihindari keberadaannya. Dalam hal ini, faktor genetik
dari orangtua ada yang hanya beraksi sebagai pembawa sifat saja. Penyakit
tersebut baru menampakkan diri setelah dipicu lingkungan dan gaya hidup
seseorang. erdasarkan sifat alelnya, kelainan genetik dapat digolongkan
menjadi,

 Pewarisan Alel Resesif Autosomal

 Pewarisan Alel dominan Autosomal
 Alel Resesif tertaut Kromosom Sex “X”
 Alel Resesif tertaut Kromosom Sex “Y”
 Aberasi kromosom

Pewarisan Alel Resesif Autosomal

Pada kelainan yang bersifat resesif, kelainan ini terjadi sebagai akibat
pewarisan secara resesif yang hanya muncul pada individu yang homozigot atau
yang memiliki alel homozigot resesif. Hal ini dapat dilambangkan sebagai
genotip penderita sebagai aa, dan individu yang tidak menderita kelainan
sebagai AA dan Aa.

Genotip Aa ini merupakan genotip pembawa, karena orang yang memiliki

genotip ini dapat menurunkan salah satu gen resesifnya kepada keturunan
mereka. Orang yang memiliki kelainan resesif berpeluang lahir dari orang tua
yang bergenotip pembawa (Aa x Aa) dan atau dihasilkan dari perkawinan (Aa x
aa) serta (aa x aa). Beberapa penyakit yang diakibatkan kelainan resesif.

Dibawah ini ada beberapa macam-macam penyakit menurun pada genetika

sebagai berikut :

1.THALASEMIA
             Thalasemia adalah kelainan darah karena hemoglobin darah mudah
sekali pecah. Penyakit ini merupakan genetik yang diturunkan jika kedua
orangtuanya adalah pembawa sifat (carrier). Akibat kelainan darah ini membuat
anak terlihat pucat dan harus mendapatkan transfusi darah secara teratur agar
hemoglobinnya tetap normal. Berdasarkan hukum Mendel jika ibunya sebagai
carrier, maka setiap anaknya berpeluang 25 persen sehat, 50 persen sebagai
carrier dan 25 persen terkena thalasemia.

Gejala Penyakit Thalasemia

1. Muka pucat
2. Insomnia atau sulit tidur
3. Tubuh gampang jadi lemas
4. Menyusutnya nafsu makan
5. Tubuh gampang alami infeksi
6. Jantung bekerja lebih keras untuk mencukupi pembentukan hemoglobin
 7. Alami kerapuhan serta penipisan tulang. perihal ini dikarenakan oleh
sumsum tulang yang bertindak mutlak saat menghasilkan hemoglobin
tersebut.

Penyebab Penyakit Thalasemia

Thalasmeia tidaklah penyakit menular, tetapi dikarenakan oleh factor
keturunan ( genetic ). Pasien thalasemia sendiri banyak ditemukan didaerah
miskin, begitupun dengan tempat endemis malaria. Tempat endemis malaria
adalah tempat yang amat rawan berlangsung masalah thalasemia. Parasit
malaria dianggap turut menolong rusaknya sel darah merah.

Pencegahan dan pengobatan

Untuk mencegah terjadinya talasemia pada anak, pasangan yang akan
menikah perlu menjalani tes darah, baik untuk melihat nilai hemoglobinnya
maupun melihat profil sel darah merah dalam tubuhnya. Peluang untuk sembuh
dari talasemia memang masih tergolong kecil karena dipengaruhi kondisi fisik,
ketersediaan donor dan biaya. Untuk bisa bertahan hidup, penderita talasemia
memerlukan perawatan yang rutin, seperti melakukan tranfusi darah teratur
untuk menjaga agar kadar Hb di dalam tubuhnya ± 12 gr/dL dan menjalani
pemeriksaan ferritin serum untuk memantau kadar zat besi di dalam tubuh.
Penderita talesemia juga diharuskan menghindari makanan yang diasinkan atau
diasamkan dan produk fermentasi yang dapat meningkatkan penyerapan zat besi
di dalam tubuh. Dua cara yang dapat ditempuh untuk mengobati tasalemia
adalah transplantasi sumsum tulang belakang dan teknologi sel punca (stem
cell).

2.ANEMIA SEL DARAH SABIT

Anemia adalah keadaan dimana sel darah merah berjumlah di bawah

normal, begitu juga dengan hemoglobin yang ada di dalam sel darah merah.
Padahal hemoglobin memiliki fungsi untuk membawa oksigen dari paru-paru ke
seluruh tubuh. penyakit anemia bisa menyebabkan oksigen tidak tersalurkan
dengan baik ke seluruh tubuh. Oleh karena itu, tubuh pun sering mengalami
kelemahan, kelelahan, kepala terasa melayang dan kurang tenaga dan bahkan
sesak. Jika bertambah berat maka anemia dapat mengakibatkan serangan
jantung atau stroke.

Pemeriksaan darah ini mencakup penghitungan seluruh komponen pembentuk

darah ketika melakukan pemeriksaan darah manusia di laboratorium.
Pemeriksaan lengkap ini bisa dilakukan dengan menggunakan mesin khusus.
Berikut komponen pembentuk komponen darah yang perlu Anda ketahui:

 Sel darah merah

 Hematokrit
 Hemoglobin
 Sel darah putih
 Trombosit
 Penyebab anemia adalah sebagai berikut:
1. Kekurangan zat besi
Penyebab anemia paling utama adalah kekurangan zat besi dan umumnya lebih
berisiko pada wanita ketimbang pria. Hal ini disebabkan wanita harus
mengalami menstruasi setiap bulannya sehingga kekurangan darah. Selain itu,
yang lebih rentan kekurangan zat besi adalah wanita. Selain karena menstruasi,
pada orang dewasa, mereka bisa mengalami anemia karena kehilangan darah
kronis karena penyakit kanker khususnya kanker pada usus besar.

2. Gangguan sumsum tulang

Tempat produksi sel darah adalah di sumsum tulang. Namun sumsum tulang
bisa mengalami gangguan sehingga kerjanya untuk memproduksi sel darah
menjadi tidak normal. Gangguan sumsum tulang ini sendiri adalah karena
adanya mestatase sel kanker di daerah lain pada tubuh.

3. Dinding sel darah merah pecah

Jika anemia disebabkan karena dinding sel darah merah pecah maka penyakit
ini disebut sebagai anemia hemolitik. Penyebabnya adalah reaksi antigen
antibodi.

4. Faktor genetik
Faktor keturunan pun dapat mengakibatkan penyakit anemia. Penderita
mengalami kelainan genetik berupa umur sel darah merah yang sangat pendek
sehingga tubuh kekurangan sel darah merah. Penyakit anemia yang disebabkan
oleh faktor genetik disebut sickle cell anemia. Sedangkan anemia faktor
kelainan genetik yang menimpa hemoglobin disebut sebagai thalasemia.
5. Pendarahan
Pendarahan pada tubuh baik yang terjadi di dalam atau luar tubuh dapat
mengakibatkan anemia dalam waktu singkat. Hal ini bisa terjadi karena maag
kronis yang menyebabkan dinding lambung mengalami luka.

Cara Pengobatan Anemia

Pengobatan anemia haruslah sesuai dengan penyebabnya terjadi penyakit
tersebut. Sebagai contoh, penyakit anemia yang adalah karena pendarahan maka
penanganan yang dilakukan adalah dengan cara menghentikaan pendarahan.
Kemudian, kalau belum kunjung sembuh, penanganan dengan cara operasi
perlu dilakukan. Atau bisa juga dengan memberi suntikan vitamin B12 karena
umumnya anemia disebabkan oleh kurangnya zat besi.

Oleh karena itu, untuk mengurangi risiko terkena penyakit anemia, kita
perlu memerhatikan asupan zat besi dan vitamin B12. Khususnya bagi wanita
pada saat menstruasi bisa memperbanyak konsumsi zat besi agar terhindar dari
kelelahan akut. Dengan begitu gejala terlalu lelah, sesak dan penyakit
kelanjutan yang lebih parah seperti penyakit jantung dan stroke bisa dihindari
dengan penanganan dini terhadap penyakit anemia – kekurangan darah.

3. ALBINO

            Albino adalah murni penyakit kelainan genetik, bukan penyakit infeksi
dan tidak dapat ditularkan memalui kontak fisik ataupun melalui transfusi
darah. Penyakit albino biasanya terjadi pada anak yang orang tuanya normal
karena albino merupakan gen yang bersifat tetap dan dapat diturunkan dari
pendahulu yang ada diatasnya. Sebenrnya albino adalah panyakit perpaduan gen
resesif pada orang tua dan menjadi gen dominan pada anak mareka. Gen resesif
sendiri adalah gen yang tidak muncul pada diri kita sedangkan gen dominan
adalah gen yang muncul pada diri kita dan menjadi sifat fisik dari kita.
Hilangnya pigmen pada penderita albino meyebabkan mereka menjadi sangat
sensitive terhadap cahaya matahari sehingga mudah terbakar dan mereka harus
melindungi kulit mereka dengan menggunakan sunblock.

Beberapa penyebab albino

            Albino disebabkan karena mutasi pada salah satu gen yang memberikan
instruksi kode kimia untuk membuat salah satu dari beberapa protein yang
terlibat dalam produksi pigmen melanin,melanin dihasilkan oleh sel yang
disebut melanosit yang ditemukan pada kulit dan mata mutasi gen mungkin
menyebabkan tidak ada produksi melnin pada semua atau penurunan yang
signifikan dalam jumlah melanin.
Ciri-ciri penyakit albino

1. Mempunyai kulit dan rambut abnormal yaitu berwarna putih susu atau
putih pucat
2. Memiliki iris merah muda atau biru dengan pupil merah (tidak semua)
3. Hilangnya pigmen melanin pada mata,kulit,dan rambut (atau lebih jarang
hanya ada mata)
4. Rabun jauh dan rabun dekat yang sangat ekstrim

Gejala penyakit albino

Penderita penyakit ini akan mengalami gejala pada rambut, kulit atau iris
mata yang berwarna putih. Selain itu penderita juga akan mengalami gangguan
penglihatan. Penderita juga akan mengalami rasa takut jika terkena sinar
matahari hingga mudah terkena luka bakar. Melanin juga dapat berfungsi untuk
melindungi kulit terhadap sinar matahari, maka dengan tidak memilikinya dapat
membuat penderita mengalami hal yang sebaliknya.
Cara mengobati penyakit albino
Langkah untuk mengobati penyakit ini adalah, penderita harus
melindungi mata dan kulitnya dari sinar matahari, hal itu bisa ditempuh dengan
menggunakan alat pembantu seperti kacamat  pelindung sinar matahari, atau
bisa juga dengan memakai lotion tabir surya yang sangat efektif untuk
melindungi kulit.

Alel Resesif tertaut Kromosom Sex “X”

4.PENYAKIT BUTA WARNA

            Buta warna adalah suatu kelainan yang disebabkan ketidakmampuan sel-

sel kerucut mata untuk menangkap suatu spektrum warna tertentu akibat faktor
genetis. Buta warna merupakan kelainan genetik / bawaan yang diturunkan dari
orang tua kepada anaknya, kelainan ini sering juga disebaut sex linked, karena
kelainan ini dibawa oleh kromosom X. Artinya kromosom Y tidak membawa
faktor buta warna. Hal inilah yang membedakan antara penderita buta warna
pada laki dan wanita. Seorang wanita terdapat istilah ‘pembawa sifat’ hal ini
menujukkan ada satu kromosom X yang membawa sifat buta warna.
Wanita dengan pembawa sifat, secara fisik tidak mengalami kelalinan
buta warna sebagaimana wanita normal pada umumnya. Tetapi wanita dengan
pembawa sifat berpotensi menurunkan faktor buta warna kepada anaknya kelak.
Apabila pada kedua kromosom X mengandung faktor buta warna maka seorang
wanita tsb menderita buta warna. Saraf sel di retina terdiri atas sel batang yang
peka terhadap hitam dan putih, serta sel kerucut yang peka terhadap warna
lainnya. Buta warna terjadi ketika syaraf reseptor cahaya di retina mengalami
perubahan, terutama sel kerucut.
Penyebab penyakit buta warna
Berikut ini beberapa penyebab penyakit buta warna :

1.  Bawaan lahir.
2. Kurangnya jumlah sel pada retina yang biasanya merupakan keadaan
yang diwariskan orang tua ke anaknya, mengakibatkan perbedaan daya
tangkap warna dibanding orang lain.
3. Masalah medis semisal glaucoma, katarak hingga diabetes juga dapat
menimbulkan kondisi sulit mencerna ragam warna.
4. Dampak penuaan.

Tanda dan gejala penyakit buta warna

Tanda seorang mengalami buta warna tergandung pada beberapa factor;
apakah kondisinya disebabkan factor genetik, penyakit, dan tingkat buta
warnanya; sebagian atau total. Gejala umumnya adalah kesulitan membedakan
warna merah dan hijau (yang paling sering terjadi), atau kesulitan membedakan
warna biru dan hijau (jarang ditemukan).
Gejala untuk kasus yang lebih serius berupa; objek terlihat dalam bentuk
bayangan abu-abu (kondisi ini sangat jarang ditemukan), dan penglihatan
berkurang. Gangguan persepsi warna dapat dideteksi dengan menggunakan
table warna khusus yang disebut dengan Ishuhara Test Plate. Pada setiap
gambar terdapat angka yang dibentuk dari titik-titik berwarna. Gambar
digantung di bawah pencahayaan yang baik dan pasien diminta untuk
mengidentifikasi angka yang ada pada gambar tersebut. Ketika pada tahap ini
ditemukan adanya kelainan, test yang lebih detail lagi akan diberikan.
Pengobatan pada penyakit buta warna
Tidak ada pengobatan atau tindakan yang dapat dilakukan untuk
mengobati masalah gangguan persepsi warna. Namun penderita buta warna
ringan dapat belajar mengasosiasikan warna dengan objek tertentu. Untuk
mengurangi gejala dapat digunakan kacamata berlensa dengan filter warna
khusus yang memungkinkan pasien melakukan interpretasi kembali warna.

ABERASI KROMOSOM

5.PENYAKIT DOWN SINDROM

Down sindrom adalah kelainan kromosom yang disebabkan oleh

kesalahan dalam pembelahan sel yang menghasilkan kromosom 21 ekstra.
Kondisi ini menyebabkan gangguan di kedua kemampuan kognitif dan
pertumbuhan fisik yang berkisar dari ringan sampai sedang cacat
perkembangan. Melalui serangkaian pemutaran dan tes, sindrom Down dapat
dideteksi sebelum dan sesudah bayi lahir.
Ciri-ciri penyakit down sindrom

1. Mata yang memiliki kemiringan ke atas, celah miring, lipatan kulit

epicanthic di sudut bagian dalam, dan bintik-bintik putih di iris
2.  Rendah tonus otot
3. Kecil bertubuh pendek dan leher
4. Datar hidung jembatan
5.  Single, dalam lipatan di bagian tengah telapak tangan
6. Menonjol lidah
7. Besar ruang antara kaki besar dan kedua
8. Sebuah alur tunggal fleksi jari kelima
. Penyebab penyakit down sindrom
Penyebab down sindrom adalah translokasi sindrom down. Down
syndrome juga dapat terjadi ketika bagian dari kromosom 21 melekat
(translokasi) ke kromosom lain, sebelum atau pada saat pembuahan. Anak-anak
dengan sindrom down translokasi memiliki dua salinan kromosom 21 yang
biasa, tetapi mereka juga memiliki bahan tambahan dari kromosom 21 melekat
pada kromosom translokasi. Sindrom down disebabkan oleh faktor genetik
(warisan), namun pada kenyataannya sindrom down tidak disebabkan oleh
kesalahan dalam pembelahan sel selama pengembangan sperma, sel telur atau
embrio.
Pengobatan penyakit down sindrom 
Karena tidak ada obat, tujuan pengobatan sindrom Down adalah untuk
mengontrol gejala dan mengelola setiap kondisi medis yang dihasilkan. Ini
termasuk pemeriksaan rutin dan pemeriksaan, obat-obatan, dan pembedahan.
Konseling dan dukungan kelompok juga aspek pengobatan bagi mereka yang
membutuhkan bantuan dalam menghadapi aspek emosional dan praktis dari
sindrom Down. Pengobatan untuk sindrom Down dapat meliputi:

 Regular pemeriksaan dan skrining

 Obat-obatan
 Operasi
 Konseling dan dukungan.
 DAFTAR REFERENSI

http://petryanananda.wordpress.com/2013/02/23/macam-macam-penyakit-menurun-pada-
genetika/

hhttp://macammacampenyakit.com/ciri-ciri-penyakit-leukimia-gejala-leukimia/

ttp://indonesiaindonesia.com/f/12852-kelainan-metabolisme/

http://penyakitgenetik.blogspot.com/

http://id.wikipedia.org/wiki/Talasemia

http://www.spesialis.info/?penyebab-kebotakan-%28alopesia%29,828

http://xylem70.blogspot.com/2013/05/faktor-keturunan-bisa-jadi-penyebab.html

http://d5d.org/gejala-mikrosefalus#.UpafFycZjDc

http://macammacampenyakit.com/penyakit-anemia-kurang-darah/

Genesis Framework, 2013, Pusat informasi berbagai penyakit, Macam-Macam Penyakit.com

RidwanAZ.com , 2012 Ilmu Pengetahuan Teknologi dan Tips Cinta,

Anonymous.2002. Genetika Dasar. http www.Buletin AgroBio.co.id. Diakses tanggal 3

Desesmber 2012

Neil Campbell. 2002. Biologi. Erlangga: Jakarta