LAPORAN SOSIALISASI GENETIKA

THALASEMIA DAN SIKLEMIA

Disusun oleh XII MIPA 4:

1. Andi Krisna Tri Wibowo (5)

2. Muhamad Fatih Farras (22)

3. Rizky Pandu Oktavandi (27)

Guru Pembimbing

Drs.Asiyah

SMA NEGERI 7 PURWOREJO

TAHUN PELAJARAN 2023/2024

 Thalasemia

A. Pengertian

Thalasemia merupakan penyakit yang diturunkan dari kedua orang tuanya kepada anak
turunnya karena gangguan sintesis pada rantai hemogloblin, Hemoglobin adalah
penyusun dari sel darah marah, Akibat kerusakan ini sel darah merah seharusnya berumur
120 hari akan lebih pendek kerena sel darah merah tersebut lebih mudah rusak.
Thalesemia sendiri di bagi menjadi beberapa kelompok minor, intermediate, mayor.
Thalasemia minor adalah seseorang dengan pembawa sifat biasanya tidak muncul gejala
pada pemeriksaan darah ditemukan hb yang sedikit dibawah normal, thalassemia
intermedia muncul pada anak yang lebih besar dan tidak membutuhkan transfusi darah
rutin, sedangkan thalasemia mayor memiliki gejala pucat, lemah ,letih, lesu disertai
dengan perut yang membuncit, memperlukan transfusi darah seumur hidup agar bisa
menjalani kehidupan dengan normal.

B. Penyebab

Thalasemia sendiri merupakan penyakit keturunan, Penyakit keturunan tersebut di bawa

oleh gen yang dibawa sejak embrio, setiap gen berpasangan satu diturunkan dari ibu dan
satu lagi diturunkan dari ayah. Seorang dengan pembawa separuh dari gen thalasemia
maka orang tersebut tampak tidak ada gejala karena masih ada separuh gen normal yang
mengatur hemoglobin. Seorang dengan pembawa gen thalasemia jarang memperlukan
tatalaksana. Jika seorang pembawa sifat gen menikah dengan pembawa gen pula maka
ada beberapa kemungkinan pertama bisa jadi seorang anak menerima gen separuh yang
normal dari ibu dan normal dari ayah sehingga anak lahir normal, kemungkinan
selanjutnya jika seorang anak mendapat gen pembawa thalesemia dari salah satu orang
tuanya dan satu gen normal maka anak menjadi pemabawa gen thalasemia, dan jika
seorang anak membawa gen pembawa dari ibu dan ayahnya akan menjadi thalasemia
mayor dimana anak tersebut membutukan tranfusi darah seumur hidup dan tatalaksana
pemantauan dari dokter.
 C. Faktor Risiko Thalassemia

Thalassemia merupakan penyakit keturunan, maka faktor risiko utamanya adalah mutasi
genetik yang diwariskan dalam keluarga. Seseorang bisa mendapatkannya jika salah satu
atau kedua orangtua memiliki riwayat penyakit yang sama.

Ras dan etnis tertentu juga meningkatkan risiko penyakit ini. Misalnya, kelainan darah ini
lebih rentan pada orang-orang Asia, Mediterania, dan keturunan Afrika-Amerika.

D. Klasifikasi Thalasemia

Klasifikasi dari penyakit thalassemia menurut Hockenberry & Wilson (2009) yaitu :

1. Thalasemia Minor

Thalasemia minor merupakan keadaan yang terjadi pada seseorang yang sehat namun
orang tersebut dapat mewariskan gen Thalasemia pada anak-anaknya. Penderita tidak
memerlukan transfusi darah dalam hidupnya.

2. Thalasemia Intermedia

Thalasemia intermedia merupakan kondisi antara Thalasemia mayor dan minor. Penderita
Thalasemia ini mungkin memerlukan transfusi darah secara berkala, dan penderita
Thalasemia jenis ini dapat bertahan hidup sampai dewasa

3. Thalasemia Mayor

Thalasemia jenis ini sering disebut Cooley Anemia dan terjadi apabila kedua orangtua
mempunyai sifat pembawa Thalasemia (Carrier). Anak-anak dengan Thalasemia mayor
tampak normal saat lahir, tetapi akan menderita kekurangan darah pada usia 3-18 bulan.
Penderita Thalasemia mayor akan memerlukan transfusi darah secara berkala seumur
hidupnya dan dapat meningkatkan usia hidup hingga 10-20 tahun. Namun apabila
penderita tidak dirawat penderita Thalasemia ini hanya bertahan hidup sampai 5-6 tahun
(Potts & Mandleco, 2007).
E. Gejala Talasemia

Gejala talasemia yang timbul cukup bervariasi tergantung dari tingkat keparahannya.
Namun, ada beberapa gejala umum dari talasemia yang dapat diwaspadai.
Adapun gejala umum talasemia adalah sebagai berikut:

- Mudah lelah
- Anemia
- Terlihat pucat
- Sesak napas
- Pertumbuhan serta perkembangannya terlihat lambat
- Kelainan tulang, terutama pada tulang wajah
- Urine berwarna gelap

F. Contoh Persilangan Thalasemia

Seorang pria penderita Thalasemia minor (Tt) menikah dengan seorang wanita penderita
Thalasemia minor (Tt). Tentukan persilangan dan rasio fenotipe pada keturunannya!
(Thalasemia kita singkat jadi Thls)

JAWAB:

Parental:
Tt x Tt
(Pria Thls minor) (wanita thls minor)

Gamet:
T t T t

Filial:

TT : Thalasemia mayor
Tt : Thalasemia minor

Tt : Thalasemia minor

Tt : Normal

Rasio fenotip:

TT : Tt : tt

Thls mayor : Thls minor : normal

25% : 50% : 25%
1 : 2 : 1

G. Pengobatan dan Pencegahan Thalasemia

Thalasemia adalah penyakit jangka panjang yang memerlukan perawatan seumur hidup.
Penderita thalasemia perlu menjalani transfusi darah berulang untuk menambah sel darah
yang kurang. Sedangkan pada penderita thalasemia berat, dokter akan menganjurkan
prosedur transplantasi sumsum tulang.

Thalasemia tidak dapat dicegah, karena kelainan ini diturunkan secara genetik. Untuk
mencegah agar thalasemia tidak menurun ke anak, pasangan yang akan menikah
disarankan berkonsultasi dengan dokter, terutama bagi pasangan yang keluarganya
menderita thalasemia.

Dokter akan melakukan pemeriksaan darah guna mengetahui adanya kelainan genetik
yang bisa diturunkan kepada anak setelah menikah. Pada pasangan yang membawa gen
thalasemia, dokter akan menganjurkan prosedur bayi tabung untuk mencegah thalasemia
menurun kepada anak.
 Siklemia

A. Pengertian

Anemia sel sabit (sickle cell anemia) adalah kelainan genetik yang menyebabkan bentuk
sel darah merah menjadi tidak normal. Tidak normalnya bentuk sel darah tersebut
mengakibatkan pasokan darah sehat dan oksigen ke seluruh tubuh menjadi berkurang.

Pada kondisi normal, sel darah merah berbentuk bundar dan lentur sehingga mudah
bergerak dalam pembuluh darah. Sementara pada anemia sel sabit, sel darah merah
berbentuk seperti sabit, kaku, dan mudah menyumbat pembuluh darah kecil, sehingga
menghambat pasokan darah sehat dan oksigen yang dibutuhkan tubuh.

B. Penyebab Penyakit Anemia Sel Sabit

Anemia sel sabit bukanlah penyakit menular. Penyebab utama dari kondisi ini adalah
mutasi gen yang diturunkan dari kedua orang tua atau yang disebut dengan resesif
autosomal. Mutasi gen ini menyebabkan produksi sel darah merah dengan bentuk yang
tidak normal, sehingga menimbulkan berbagai gangguan pada tubuh.

Apabila anak mewarisi mutasi gen hanya dari salah satu orang tua , maka anak tersebut
hanya jadi pembawa penyakit anemia sel sabit dan tidak menunjukkan gejala apa pun.

Berdasarkan mutasi gen yang terjadi, terdapat beberapa jenis penyakit anemia sel sabit:

- Penyakit haemoglobin SS merupakan jenis yang berbahaya di mana kedua orangtua

menurunkan salinan hemoglobin S.

- Penyakit haemoglobin SB 0 (beta zero) thalassemia, dimana jenis ini dapat lebih
parah dari tipe haemoglobin SS

- Penyakit haemoglobin SB (beta) thalassemia, dan haemoglobin SC, SD, SE, atau SO
merupakan jenis ringan.
Kemungkinan seorang anak terkena anemia sel sabit dengan kedua orang tua yang
merupakan pembawa penyakit ini adalah 25%. Artinya, 1 dari 4 anak berpeluang
menderita anemia sel sabit. Sementara 50% akan menjadi pembawa sifat yang tidak
menunjukkan gejala, sama seperti orang tuanya, dan 25% tidak mewarisi kelainan
genetik ini sama sekali.

C. Gejala

Gejala anemia bulan sabit terlihat sejak masa kanak-kanak, bahkan bisa nampak sejak
bayi. Anemia yang dialami cukup berat sehingga penderitanya terlihat pucat, mudah
lelah, lemas, lesu. Pada anak, perkembangannya bisa lebih lambat dari anak lain
seusianya.

Meski penyakitnya bernama anemia bulan sabit, gejalanya tak hanya anemia. Gejala
lainnya yang sering terjadi pada penderita adalah:

- Nyeri tulang, terutama pada tulang di tungkai bawah.

- Sangat mudah mengalami infeksi
- Perkembangan seksual terlambat
- Perawakan lebih kecil dibandingkan orang seusianya
- Badan kurus
- Stroke di usia muda
- Nyeri hebat pada ujung-ujung jari tangan dan kaki akibat penyempitan pembuluh
darah yang terjadi mendadak. Pada kondisi penyempitan yang berat, dapat terjadi
luka yang dalam dan tak mudah disembuhkan pada tungkai kaki.
- Acute chest syndrome, yang ditandai dengan demam, batuk, nyeri dada yang hebat

D. Contoh Persilangan Siklemia

E. Pencegahan

Hingga kini anemia sel sabit belum bisa dicegah. Namun demikian, perlu diketahui
bahwa penderita anemia sel sabit dapat menurunkan gen terjadinya penyakit tersebut
pada anaknya.

Oleh karena itu, jika penderita anemia sel sabit hendak memiliki anak, sebaiknya lakukan
konseling genetika dahulu dengan dokter untuk membicarakan kemungkinan anak
mengalami penyakit yang sama juga.

F. Pengobatan Anemia Sel Sabit

Penyakit anemia sel sabit umumnya memerlukan pengobatan seumur hidup. Penanganan
anemia sel sabit sejauh ini bertujuan mencegah kekambuhan, meredakan gejala, dan
mencegah munculnya komplikasi. Berikut adalah pilihan pengobatan untuk mengatasi
penyakit anemia sel sabit:

- Transplantasi sumsum tulang belakang – metode ini dapat menyembuhkan penyakit

anemia sel sabit sepenuhnya. Namun metode ini memiliki risiko tinggi yaitu dapat
menimbulkan perlawanan dari tubuh terhadap sel hasil transplantasi. Oleh karena itu,
pilihan pengobatan ini dianjurkan pada penderita dibawah 16 tahun dan yang
memiliki komplikasi serius.

- Menghindari faktor pemicu – dapat dilakukan dengan mencegah dehidrasi,

penggunaan pakaian hangat, menghindari perubahan suhu tiba-tiba.

- Obat hydroxyurea – untuk mengatasi krisis sel sabit. Obat ini bekerja dengan
menstimulasi tubuh untuk memproduksi satu jenis hemoglobin bernama haemoglobin
fetus (HbF) yang dapat mencegah pembentukan sel sabit.
- Obat pereda nyeri

- Pengobatan anemia – dengan pemberian asam folat yang dapat menstimulasi produksi
sel darah merah.

Rundown

A. Properti

- Proyektor
- Layar Proyektor
- Laptop

B. Waktu dan Tempat

Waktu : Jumat , 24 November 2023 , Pukul 18.30

Tempat : Wonoroto , Ngombol ,Purworejo
Sasaran : Warga setempat

Waktu Kegiatan Tempat

Daftar Pustaka

https://rsa.ugm.ac.id/2023/05/apa-yang-harus-kita-pahami-tentang-thalasemia/

https://www.alodokter.com/thalassemia

https://www.klikdokter.com/penyakit/gangguan-darah/anemia-sel-sabit

https://www.honestdocs.id/anemia-sel-sabit

https://www.halodoc.com/kesehatan/anemia-sel-sabit