Penyakit Baka Musnahkan Sel Darah Merah

TALASEMIA adalah salah satu penyakit darah yang diwarisi. Ia adalah penyakit yang paling kerap menyerang kanak-kanak di kalangan masyarakat. Menurut perangkaan yang pernah dikeluarkan menunjukkan terdapat sekurang-kurangnya 2000 pesakit di seluruh negara. Kini, kira-kira 100,000 kanakkanak dari seluruh dunia dilahirkan dengan penyakit ini setiap tahun. Talasemia ialah sejenis penyakit baka yang melibatkan sel-sel darah merah. Sel darah merah pesakit talasemia mudah pecah menyebabkan pesakit mengalami kekurangan penyakit darah. Ia adalah penyakit keturunan yang paling kerap ditemui di negara ini dengan 3-5% atau dari 5 dari 100 orang menjadi pembawa penyakit talasemia," terang Pakar Hematologi, Jabatan Pediatrik UKM, Dr. Rahman Jamal. JENIS TALASEMIA Talasemia terbahagi kepada tiga jenis iaitu: Talasemia major, paling serius. Ia juga dikenali sebagai Cooley's anemia sempena nama doktor yang mula-mula menjumpai penyakit ini pada tahun 1925. Talasemia intermedia, Cooley's anemia yang sederhana. Talasemia minor, tidak mempunyai gejala tetapi terdapat perubahan dalam darah. ADAKAH UJIAN MENGENAL PASTI TALASEMIA? Ya. Ujian darah dan kajian genetik keluarga boleh menunjukkan sama ada seseorang individu mempunyai talasemia atau hanya pembawa. APAKAH PUNCA TALASEMIA? "Semua jenis talasemia berpunca dari keturunan. Ia diwarisi dari ibu atau bapa atau kedua-duanya sekali yang membawa gen talasemia dalam sel darah mereka. Ia tidak boleh dijangkiti dari kanak-kanak lain yang meng- hidapnya. Seorang pembawa mempunyai satu gen normal dan satu gen talasemia dalam semua sel tubuh. Kebanyakan pembawa dapat hidup normal dan sihat. Apabila dua orang pembawa berkahwin antara satu sama lain, anak mereka mempunyai risiko mewarisi talasemia sebanyak 25% atau satu dari empat peluang dari setiap ibu atau bapa mereka dan mengalami sakit lebih serius. Dua dari empat berpeluang menjadi pembawa seperti ibubapa mereka. Bagaimanapun, satu dari empat peluang untuk kanak-kanak mewarisi kedua-dua gen normal dari ibubapanya dan bebas dari penyakit atau pembawa talasemia.

APAKAH GEJALA DAN KESAN KE ATAS ANAK? "Kebanyakan kanak-kanak penghidap talasemia major lahir dengan sihat tetapi pada tahun pertama atau kedua mereka mula nampak pucat dan keletihan. Terdapat juga kanak-kanak hanya menunjukkan gejala ini hanya pada usia 6 bulan. Selain itu, selera makan juga turut berkurangan dan perut kelihatan bengkak disebabkan pembesaran hati dan limpa." Pembesaran tubuh juga agak perlahan berbanding kanak-kanak normal dan sering mengalami jaundis (kulit menjadi kuning). Tanpa rawatan, tulang mula menjadi nipis dan rapuh, permukaan tulang berubah. Penyakit jantung dan jangkitan menjadi punca utama kematian di kalangan kanak-kanak talasemia yang tidak dirawat. APAKAH RAWATAN TALASEMIA? "Pesakit talasemia memerlukan darah dan antibiotik bagi mengatasi masalah kekurangan darah merah yang dialami. Pemindahan darah perlu dilakukan sekurang-kurangnya 3 hingga 4 minggu sekali dengan tujuan untuk mengekalkan tahap hemoglobin paling normal. Kebanyakan komplikasi talasemia boleh di cegah dan bentuk rawatan ini membantu perkembangan anak dan biasanya mencegah penyakit jantung dan kerosakan tulang. "Malangnya penerimaan darah yang berterusan boleh menyebabkan berlebihan zat besi di dalam tubuh. Ini boleh meninggalkan kesan buruk dan menyebabkan kerosakan pada jantung, hati dan lain-lain organ. Bagi mengatasi masaah ini, sejenis ubat yang dikenali sebagai desferal digunakan oleh pesakit. Hampir 30% pesakit talasemia menggunakan ubat ini dan dapat hidup normal dengan kedua-dua rawatan. Bagaimanapun, masalah yang dihadapi ialah ubat desferal yang mahal membuatkan pihak kementerian tidak dapat memberinya secara percuma dan kebanyakan pesakit terpaksa membelinya sendiri melalui NGO atau pihak-pihak tertentu." BOLEHKAH IA DICEGAH? Talasemia tidak boleh dicegah buat masa ini tetapi program pendidikan kesihatan, ujian darah, kaunseling genetik dan diagnosis pranatal mampu menyediakan keluarga dengan maklumat perubatan sepenuhnya bagi membantu mereka mendapatkan anak yang sihat. Mereka yang merasakan mempunyai talasemia atau pembawa talasemia boleh berjumpa pakar genetik bagi mendapatkan maklumat dan membuat ujian. Kaunselor genetik boleh membantu anda membuat perancangan mengenai keluarga anda. "Secara keseluruhannya, pesakit yang mendapat rawatan secara optimum berpeluang mempunyai jangka hidup sehingga 40an. Sebaliknya, rawatan yang tidak sempurna hanya memberi peluang jangka hidup sehingga usia 20an sahaja. Selain itu pesakit boleh mengalami kegagalan iantung.