Case Report Session

THALASSEMIA

Oleh:

Huriyah Fauzani 204031012

Nika Fitri 204031017

Aliefya Putera Imansyah 2040312114

Preseptor:

Dr. dr. Dwitya Elvira, Sp.PD-KAI, FINASIM

BAGIAN ILMU PENYAKIT DALAM

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS ANDALAS
RSUP DR M DJAMIL PADANG
2021
 BAB 1

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Thalassemia merupakan gangguan sintesis hemoglobin (Hb), khususnya rantai

globin, yang diturunkan. Penyakit genetik ini memiliki jenis dan frekuensi terbanyak

di dunia. Manifestasi klinis yang ditimbulkan bervariasi mulai dari asimtomatik

hingga gejala yang berat. Thalassemia dikenal juga dengan anemia mediterania,

namun istilah tersebut dinilai kurang tepat karena penyakit ini dapat ditemukan

dimana saja di dunia khususnya di beberapa wilayah yang dikenal sebagai sabuk

thalassemia.1

Data dari World Bank menunjukan bahwa 7% dari populasi dunia merupakan

pembawa sifat thalassemia. Setiap tahun sekitar 300.000-500.000 bayi baru lahir

disertai dengan kelainan hemoglobin berat, dan 50.000 hingga 100.000 anak

meninggal akibat thalassemia β; 80% dari jumlah tersebut berasal dari negara

berkembang. Indonesia termasuk salah satu negara dalam sabuk thalassemia dunia,

yaitu negara dengan frekuensi gen (angka pembawa sifat) thalassemia yang tinggi.

Hal ini terbukti dari penelitian epidemiologi di Indonesia yang mendapatkan bahwa

frekuensi gen thalassemia beta berkisar 3-10%.2

Thalassemia merupakan kelompok kelainan genetik yang ditandai

berkurangnya sintesis salah satu dari dua tipe rantai polipeptida (-α atau -β) yang

membentuk molekul normal hemoglobin manusia dewasa (HbA, α2β2). Hal tersebut

2
akan menyebabkan isi hemoglobin dalam sel darah merah berkurang dan manifestasi

klinis berupa anemia. Berdasarkan gen yang terlibat, thalassemia dapat dibedakan

menjadi thalassemia-α dan thalassemia-β. Gambaran klinis pasien thalassemia

bervariasi, mulai dari tanpa gejala hingga yang bergantung pada transfusi darah.

Pasien yang bergantung pada transfusi darah ini disebut thalassemia mayor.3

Thalassemia merupakan salah satu masalah kesehatan di dunia dan Indonesia.

World Health Organization (WHO) pada tahun 2008 menyatakan bahwa sekitar

4,5% dari total penduduk dunia adalah pembawa sifat kelainan ini. Dari jumlah

tersebut sebanyak 80-90 juta adalah pembawa sifat thalassemia-β dan sisanya adalah

pembawa sifat thalassemia-α dan hemoglobinopati (HbE, HbS, HbO, dan lain lain).3

1.2 Batasan Masalah

Makalah ini membahas tentang definisi, etiologi, patogenesis, diagnosis dan

penatalaksanaan Thalassemia.

1.3 Tujuan Penulisan

Untuk mengetahui definisi, etiologi, patogenesis, diagnosis dan penatalaksanaan

Thalassemia.

1.4 Metode Penulisan

Makalah ini ditulis dengan menggunakan metode tinjauan pustaka yang merujuk

dari berbagai literatur.

3
 BAB 2

TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Definisi

Thalassemia diartikan sebagai sekumpulan gangguan genetik yang

mengakibatkan berkurang atau tidak ada sama sekali sintesis satu atau lebih rantai

globin. Abnormalitas dapat terjadi pada setiap gen yang menyandi sintesis rantai

polipeptid globin, tetapi yang mempunyai arti klinis hanya gen-β dan gen-α. Apabila

tubuh tidak membentuk salah satu dari kedua protein tersebut, maka sel darah merah

tidak terbentuk sempurna dan tidak dapat membawa oksigen yang cukup,

menyebabkan anemia yang terjadi usia dini dan berlangsung seumur hidup. Tidak

terbentuknya protein-protein ini diakibatkan oleh mutase gen atau delesi salah satu

alelnya. Karena ada 2 pasang gen-α, maka dalam pewarisannya akan terjadi

kombinasi gen yang sangat bervariasi. Bila terdapat kelainan pada keempat alel gen-α

maka akan timbul manifestasi klinis dan masalah. Adanya kelainan gen-α lebih

kompleks dibandingan dengan kelainan gen-β yang hanya terdapat satu pasang.

Gangguan pada sintesis rantai-α dikenal dengan penyakit thalassemia-α, sedangkan

gangguan pada sintesis rantai-β disebut thalassemia-β.1

2.2 Epidemiologi

Di seluruh dunia, 15 juta orang memiliki presentasi klinis dari thalassemia.

Fakta ini mendukung thalassemia sebagai salah satu penyakit turunan yang

4
terbanyak; menyerang hampir semua golongan etnik dan terdapat pada hampir

seluruh negara di dunia.4

Beberapa tipe thalassemia lebih umum terdapat pada area tertentu di dunia.

Talasemia αo ditemukan terutama di Asia Tenggara dan kepulauan Mediterania,

talasemia α+ tersebar di Afrika, Mediterania, Timor Tengah, India dan Asia

Tenggara. Angka kariernya mencapai 40-80%.4

Thalassemia β memiliki distribusi sama dengan thalassemia α. Dengan

pengeecualian di beberapa negara, frekuensinya rendah di Afrika, tinggi di negara

Mediterania dan bervariasi di Timor Tengah, India dan Asia Tenggara. Indonesia

termasuk dalam sabuk thalassemia sehingga prevalensi gen pembawa cukup tinggi

yaitu 5-10%. Kurang lebih 3% dari penduduk dunia mempunyai gen thalassemia

dimana angka kejadian tertinggi sampai dengan 40% kasus adalah di Asia. HbE yang

merupakan varian thalassemia sangat banyak dijumpai di India, Birma dan beberapa

negara Asia Tenggara. Adanya interaksi HbE dan thalassemia β menyebabkan

thalassemia HbE sangat tinggi di wilayah ini.4

Yayasan Thalassemia Indonesia menyebutkan bahwa setidaknya 100.000 anak

lahir di dunia dengan Thalassemia mayor. Di Indonesia sendiri, tidak kurang dari

1.000 anak kecil menderita penyakit ini. Sedang mereka yang tergolong thalassemia

trait jumlahnya mencapai sekitar 200.000 orang. Di Indonesia thalassemia merupakan

penyakit terbanyak diantara golongan anemia hemolitik dengan penyebab

intrakorpuskuler. Jenis thalassemia terbanyak yang ditemukan di Indonesia adalah

thalassemia beta mayor sebanyak 50% dan thalassemia β–HbE sebanyak 45%.

5
Rekuensi pembawa sifat thalassemia untuk Indonesia ditemukan berkisar antara 3-

10%. Bila frekuensi gen thalassemia 5% dengan angka kelahiran 23‰ dan jumlah

populasi penduduk Indonesia sebanyak 240 juta, diperkirakan akan lahir 3000 bayi

pembawa gen thalassemia setiap tahunnya.5

Gambar 2.1. Daerah Penyebaran Thalassemia/Sabuk Thalassemia.4

2.3 Klasifikasi dan Manifestasi Klinis

Berdasarkan kelainan molekuler, talasemia dibedakan atas:2

1. Talasemia - (gangguan pembentukan rantai )

2. Talasemia - (gangguan pembentukan rantai )

3. Talasemia -- (gangguan pembentukan rantai  dan )

4. Talasemia - (gangguan pembentukan rantai )

Secara klinis talasemia dibagi dalam 2 golongan yaitu:2

1. Talasemia mayor (bentuk homosigot) memberikan gejala klinis yang jelas.

2. Talasemia minor biasanya tidak memberikan gejala klinis.

6
2.3.1 Talasemia Alfa

Talassemia alfa disebabkan oleh delesi gen- globin yang mengakibatkan

berkurangnya atau tidak adanya produksi rantai alfa globin. Alfa globin memiliki 4

alel dan tngkat keparahan pernyakit bervariasi dari ringan hingga berat tergantung

berapa banyak alel yang mengalami delesi. Delesi keempat alel merupakan bentuk

paling berat di mana tidak satupun gen alfa globin yang terbentuk dan banyaknya

rantai gamma (dalam periode fetus). Penderita talasemia alfa dengan delesi keempat

gen ini tidak akan bertahan hidup dan berakhir dengan hidrop fetalis. Delesi satu alel

merupakan bentuk paling ringan dan sering kali asimtomatik.

Tabel 1: Kelainan pada Talasemia Alpa2

Jumlah gen Nomenklatur/ Berat/ringannya % Hb Bart,s

yang rusak nama penyakit penyakit (4) pada saat
lahir
1 gen  -talasemia- Tak ada gejala 3%
2/trait talasemia- (silent)
-tipe 2
2 gen  Ringan 6%
-talasemia-
1/trait talasemia-
3 gen  -tipe 1 nyata 15%

4 gen  penyakit Hb H letal 90%

hidrop fetalis

Manifestasi klinis talasemia  bergantung pada jumlah gen yang mengalami

delesi. Pada karier yang tenang (silent carrier state), talasemia heterosigot 2 ( - /

), satu dari empat gen mengalami delesi. Individu yang terkena tidak

memperlihatkan kelainan hematoligik. Individu yang mengalami delesi pada dua dari
7
empat gen rantai  (sifat talasemia ) mengalami talasemia homosigot 2 ( - / -)

atau talasemia  heterosigot 1 (-- / ). Individu ini memiliki sel darah merah yang

mikrositik dan sedikit hipokromik tetapi tidak terjadi hemolisis atau anemia yang

bermakna. Elektroforesis hemoglobin normal kecuali terjadi penurunan jumlah Hb

A2. Delesi tiga gen rantai  (--/-) menimbulkan keadaan hemolitik yang

terkompensasi baik dengan sel darah merah mikrositik hipokromik.4

Pada fetus kekurangan rantai  menyebabkan rantai  yang berlebihan hingga

akan terbentuk  4 (Hb Bart’s) sedangkan pada anak besar atau dewasa, kekurangan

rantai  ini akan menyebabkan rantai  berlebihan hingga akan terbentuk pula

tetramer  4 (Hb H).2 Inklusi intrasel atau badan Heinz terbentuk oleh pengendapan

Hb H, tetramer yang tersusun oleh rantai  yang menumpuk akibat gangguan

mencolok sintesis rantai.4

Bentuk talasemia  yang paling parah, hidrop fetalis, biasanya disebabkan

oleh delesi keempat gen rantai . Fetus yang terkena memiliki sel darah merah yang

berisi hanya Hb Bartz kira-kira 80% tetramer yang terbentuk dari rantai  dengan Hb

Portland (Hb  2  2) sebanyak kira-kira 20%. Tidak ditemukan Hb F maupun Hb A.

Pada hidrops fetalis, biasanya bayi telah mati pada kehamilan 28-40 minggu atau

lahir hidup untuk beberapa jam kemudian meninggal. Bayi akan tampak anemis

dengan kadar Hb 6-8 g%,sediaan hapus darah tepi memperlihatkan hipokromia

dengan tanda-tanda anisositosis, poikilositosis, banyak normoblas dan retikulositosis.2

Pada penyakit Hb H, biasanya ditemukan anemia dengan pembesaran limpa.

Anemianya biasanya tidak sampai memerlukan tranfusi darah. Mudah terjadi

8
hemolisis akut pada serangan infeksi berat. Kadar hemoglobin biasanya sekitar 7-10 g

% sediaan hapus darah tepi memperlihatkan tanda-tanda hipokromia yang nyata

dengan anisositosis dan poikilositosis. Pada elektroforesis ditemukan adanya Hb A,

H, A2 dan sedikit Hb Bart’s.2

Di samping pengurangan pembentukan rantai - ini terdapat pula kelainan

struktural pada rantai -. Yang paling banyak dikenal dan banyak ditemukan di Asia

Tenggara ialah Hb Constant Spring. Pada Hb Constant Spring terdapat rantai -

dengan 172 asam amino; berarti 31 asam amino lebih panjang daripada rantai -

biasa. Kombinase heterozigot antara 0 talasemia dengan + talasemia atau 0

talasemia dengan Hb Constant Spring akan menimbulkan penyakit Hb H. Pada

talasemia  akan terjadi gejala klinis bila terdapat kombinasi gen 0 talasemia dengan

talasemia lain (+ talasemia, 0 talasemia atau Hb Constant Spring).2

Homozigot + talasemia hanya menimbulkan anemia yang sangat ringan

dengan hipokromia eritrosit. Bentuk homosigot Hb Constant Spring juga tidak

menimbulkan gejala yang nyata, hanya anemia ringan dengan kadang-kadang disertai

splenomegali ringan.2

2.3.2 Talasemia Beta

Talasemia beta disebabkan oleh mutase gen beta-globin. Secara klinis

talasemia B dapat dibagi dalam beberapa tingkatan sesuai beratnya gejala klinis:

mayor, intermediet dan minor atau trait (pembawa sifat).3

9
 1. Beta Talasemia Mayor (Homosigot Talasemia B0)

Anemia ini, yang juga disebut anemia Cooley, mungkin merupakan bentuk

terparah dari anemia hemolitik kongenital.4 Pada beta talasemia mayor, terjadi

kerusakan yang komplit dari produksi rantai beta. Karena itu hanya ada sedikit, jika

ada , Hb A. Produksi rantai delta dan gama bertambah. Sehingga terjadi peningkatan

Hb A2 dan Hb F. Hemoglobin F memiliki afinitas yang tinggi terhadap oksigen dan

sangat sedikit menghantarkan oksigen. Sehingga hemoglobin yang berfungsi hanya

sedikit yaitu Hb A2, oleh karena itu pasien mengalami hipoksia yang disebabkan

peningkatan sekresi eritropoitin. Kelebihan eritropoitin, merangsang sumsum tulang

secara maksimal, dan akhirnya terjadi hemopoisis ektramedular dengan splenomegali.

Kegiatan eritropoesis yang tingi, absorbsi besi dari usus meningkat, namun

jumlah besi yang dimanfaatkan sangat sedikit, sehingga besi ditumpuk sebagai

cadangan dalam jaringan retikuloendotelial dan sel parenkim khususnya di jantung. 8

Rata-rata dengan bertambahnya produksi Hb A2 dan Hb F terdapat kelebihan rantai

alpa. Rantai alpa yang berlebihan tidak mendapat pasangan sehingga mengakibatkan

penumpukan rantai globin yang kemudian membentuk Heinz bodies Benda inklusi

ini mengganggu maturasi intramedular dan menyebabkan sel bersangkutan, yang

kemudian dilepaskan ke dalam sirkulasi, dihancurkan oleh limpa.8

Manifestasi klinis umumnya muncul setelah 4 sampai 6 bulan pertama

kehidupan. Pasien mengalami anemia berat dengan hematokrit kurang dari 20 persen

kecuali bila diberi tranfusi.4 Kadar hemoglobin berkisar antara 2-6 g/dl. Eritrosit

berukuran kecil, pucat dan berbentuk abnormal; pada penyakit ini terjadi hemolisis

10
hebat dan eritropoesis inefisien. Retikulositosis dapat mencapai 15 atau lebih, dan

dalam darah banyak eritrosit berinti.8

Gejala klinis pada beta talasemia mayor adalah: muka mongoloid,

pertumbuhan badan kurang sempurna (pendek), pembesaran hati dan limpa,

perubahan pada berupa deformitas dan fraktur spontan, terutama kasus yang tidak

mendapat tranfusi darah. Pertumbuhan berlebihan tulang frontal dan zigomatik serta

maksila. Pertumbuhan gigi biasanya buruk, sinusitis (terutama maksilaris) sering

kambuh akibat kurang lancarnya drainase. Pertumbuhan intelektualnya dan berbicara

biasanya tidak terganggu. IQ kurang baik apabila tidak mendapat tranfusi darah

secara teratur untuk mengkoreksi anemianya.3

2. Beta Talasemia Intermediet

Pada kondisi ini, kekurangan dari beta protein tidak cukup besar untuk

memyebabkan anemia dan masalah kesehatan. Keadaan klinisnya lebih baik dan

gejalanya lebih ringan daripada talasemia mayor. Pada talasemia intermediet

umumnya tidak ada splenomegali. Anemia ringan bila ada disebabkan oleh masa

hidup eritrosit yang memendek.3

3. Beta Talasemia Minor/ Trait (Heterosigot Talasemia B+)

Beta Talasemia Minor merupakan talasemia yang sering terjadi. Produksi

rantai beta lebih sedikit dari normal menyebabkan kegagalan salah satu gen

mengkode rantai beta. Secara normal, rantai alpa diproduksi secara terus menerus.

Rantai alpa bergabung dengan rantai beta yang ada menyebabkan penurunan kadar

11
hemoglobin A. Sisa rantai alpa yang berlebih, menstimulasi produksi rantai delta.

Rantai alpa dan rantai delta bergabung untuk meningkatkan jumlah hemoglobin A2.

Jika masih terdapat rantai alpa yang berlebihan, mekanisme normal dimana

penghentian produksi rantai gama tidak berfungsi dan rata-rata produksi rantai gama

adalah lebih tinggi dibanding pada dewasa normal. Akibatnya akan meningkatkan

jumlah Hb F.

Penderita yang memiliki satu gen rantai beta normal dan satu gen rantai beta

abnormal, menunjukkan relatif sedikit gejala klinik. Pada talasemia ini, kadar

hemoglobin A2 normal, tetapi kadar Hb F mungkin mencapai 5-20% hemoglobin

total. Gejala anemia pada umumnya ringan dengan kadar hemoglobin 10 – 12 g/dl;

disamping itu juga dijumpai eritropoesis inefisien yang ringan.8

Masalah utama diagnosis talasemia minor adalah dalam membedakannya

dengan anemia defisiensi besi. Keduanya menunjukkan anemia mikrosotik

hipokromik dengan derajad yang hampir sama. Untuk membedakannya diperlukan

pemeriksaan kadar besi dalam serum dan pemeriksaan sumsum tulang terhadap

cadangan besi. Penderita talasemia minor mungkin saja sekaligus menderita

defisiensi besi. Bila kadar besi rendah, ciri khas penyakit ini yaitu peningkatan

hemoglobin A2, tidak tampak. Hal ini mengaburkan penentuan diagnosis talasemia,

dan penderita seolah-olah hanya menderita anemia defisiensi besi. Setelah kadar besi

diperbaiki, kadar hemoglobin total tetap abnormal, tetapi kadar hemoglobin A2

meningkat. Dengan demikian diagnosa talasemia minor dapat ditegakkan.8

Tabel 2. Hasil Laboratorium pada Beta Talasemia8

12
 Homozigot Heterozigot

Hemoglobin 2 - 5 g/dl 9 – 11 g/dl

Morfologi eritrosit Poikilositosis berat Mikrositik hipokromik
bintik-bintik basofil + sel HER 20 - 22
sasaran + eritrosit berinti VER 50 –70
+ Heinz bodies
Retikulositosis > 15% Ringan

Trombosit, leukosit Meningkat pada Normal

splenomegaly
Sumsum tulang Hiperplasia eritroid hebat Hiperplasi eritroid
hingga ada deformasi ringan-sedang
tulang
Hemoglobin A2 Variabel 3,5-7%
Hemoglobin F 10-90% dari Hb yang ada Pada 50% penderita
Cadangan besi meningkat sekali, hemo- meningkat normal atau
siderosis sering fatal meningkat ringan.

Ket : HER = hemoglobin eritrosit rata-rata, VER = volume eritrosit rata-rata

Pasien dengan talasemia minor, carier talasemia, tetapi mereka tidak sakit.

Mereka sehat dan normal. Meskipun, beberapa diantaranya mengalami anemia

ringan. Pemeriksaan Sinar X pada talasemia mayor akan memperlihatkan tulang

panjang bagian medula melebar, erosi dan penipisan kortek. Pada tulang tengkorak

Pelebaran calvarium; diluar garis dari regio frontal menghilang dan susunan tulang

baru terlihat pada diploe sehingga tampak seperti gambaran menyerupai rambut

berdiri potongan pendek (hair on end) pada anak besar.3

2.4 Diagnosis

Diagnosis ditegakkan berdasarkan anamnesis, pemeriksaan fisik, dan

penunjang. Pada anamnesis, keluhan yang sering disampaikan pasien dapat berupa

pucat yang lama, terlihat kuning, mudah sakit (infeksi), perut membesar, dan

13
pertumbuhan atau pubertas yang terlambat. Poin anamnesa yang penting untuk

ditanyakan berupa Riwayat keluarga talasemia atau tranfusi berulang dan Riwayat

transfusi pasien sebelumnya.

Pada pemeriksaan fisik, berbagai hal dapat ditemukan, bergantung pada

tingkat keparahan talasemia yang dimiliki pasien. Temuan tersebut antara lain:

a. Kulit

Kulit tampak pucat akibat anemia hingga kuning karena hyperbilirubinemia,

akibat dari peningkatan hemolisis intravascular. Pada pemeriksaan

ekstremitas dapat ditemukan ulkus. Pasien dengan pengendapan besi kronis

akibat transfuse berulang dapat memiliki klinis kulit bronze.

b. Muskuloskeletal

Akibat dari perluasan hematopoiesis extramedular, dapat ditemukan

deformitas wajah (fascies cooley) ataupun tulang pipih lainnya.

c. Jantung

Pengendapan besi pada miosit jantung akibat dari transfuse berulang dapat

mengganggu irama jantung, sehingga berakhir pada berbagai variasi aritmia.

Akibat dari anemia kronis dapat juga menyebabkan Anemia Heart Failure.

d. Abdomen

Hyperbilirubinemia kronis dapat mengakibatkan presipitasi bilirubin di

kandung empedu dan bermanifestasi sebagai nyeri kolik abdomen

kolelitiasis. Hepatosplenomegaly dapat ditemukan akibat dari pengendapan

besi berlebih dan hematopoiesis extramedular.

14
 e. Hepar

Gagal hati kronis atau sirosis dapat ditemukan sebagai akibat dari

pengendapan besi ataupun penularan hepatitis karena transfusi darah.

f. Pertumbuhan

Anemia menyebabkan terhambatnya pubertas. Maka pada anak-anak perlu

mengevaluasi pertumbuhan berdasarkan usia dalam pemeriksaan.

g. Endokrinopati

Kelebihan besi dapat menyebabkan pengendapan di berbagai organ,

sehingga menyebabkan fungsi dari organ terkait. Bila di pancreas, dapat

menyebabkan diabetes mellitus, pada kelenjar tiroid dan paratiroid

mengakibatkan hipotiroidisme atau hipoparatiroidisme. Pengendapan pada

sendi dapat menyebabkan artropati kronis. Pada otak dapat menyebabkan

Parkinson dini dan berbagai gangguan psikiatri.

2.5 Pemeriksaan Penunjang

1. Darah
Pemeriksaan darah yang dilakukan pada pasien yang dicurigai menderita

thalasemia adalah :

- Darah rutin

Kadar hemoglobin menurun. Dapat ditemukan penurunan jumlah eritrosit,

peningkatan jumlah lekosit, ditemukan pula peningkatan dari sel PMN. Bila terjadi

hipersplenisme akan terjadi penurunan dari jumlah trombosit.

- Hitung retikulosit
15
- Gambaran darah tepi

- Anemia pada thalassemia mayor mempunyai sifat mikrositik hipokrom. Pada

gambaran sediaan darah tepi akan ditemukan retikulosit, poikilositosis, tear drops sel

dan target sel.

- Serum Iron & Total Iron Binding Capacity

Kedua pemeriksaan ini dilakukan untuk menyingkirkan kemungkinan anemia terjadi

karena defisiensi besi. Pada anemia defisiensi besi SI akan menurun, sedangkan TIBC

akan meningkat.

- Tes Fungsi Hepar

Kadar unconjugated bilirubin akan meningkat sampai 2-4 mg%. bila angka

tersebut sudah terlampaui maka harus dipikir adanya kemungkinan hepatitis,

obstruksi batu empedu dan cholangitis. Serum SGOT dan SGPT akan meningkat dan

menandakan adanya kerusakan hepar. Akibat dari kerusakan ini akan berakibat juga

terjadi kelainan dalam faktor pembekuan darah.

2. Elektroforesis Hb

Diagnosis definitif ditegakkan dengan pemeriksaan eleltroforesis hemoglobin.

Pemeriksaan ini tidak hanya ditujukan pada penderita thalassemia saja, namun juga

pada orang tua, dan saudara sekandung jika ada. Pemeriksaan ini untuk melihat jenis
16
hemoglobin dan kadar HbA2. Petunjuk adanya thalassemia α adalah ditemukannya

Hb Barts dan Hb H. Pada thalassemia β kadar Hb F bervariasi antara 10-90%,

sedangkan dalam keadaan normal kadarnya tidak melebihi 1%.

3. Pemeriksaan sumsum tulang

Pada sumsum tulang akan tampak suatu proses eritropoesis yang sangat aktif

sekali. Ratio rata-rata antara myeloid dan eritroid adalah 0,8. pada keadaan normal

biasanya nilai perbandingannya 10 : 3

4. Pemeriksaan rontgen

Jika tidak mendapat tranfusi dijumpai osteopeni, resorbsi tulang meningkat,

mineralisasi berkurang, dan dapat diperbaiki dengan pemberian tranfusi darah secara

berkala. Apabila tranfusi tidak optimal terjadi ekspansi rongga sumsum dan penipisan

dari korteknya. Trabekulasi memberi gambaran mozaik pada tulang. Tulang

terngkorak memberikan gambaran yang khas, disebut dengan “hair on end” yaitu

menyerupai rambut berdiri potongan pendek pada anak besar.

5. EKG dan echocardiography untuk mengetahui dan memonitor keadaan

jantungnya.

Kadang ditemukan jantung yang kardiomegali akibat anemianya.

6. HLA typing untuk pasien yang akan di transplantasi sumsum tulang.

17
2.6 Penatalaksanaan

Penatalaksanaan talasemia adalah: 5,9

1. Tranfusi sel darah merah padat (PRC).

- Tranfusi hanya diberikan bila saat diagnosa ditegakkan Hb 8g/dl. Selanjutnya,

sekali diputuskan untuk diberi tranfusi darah, Hb harus selalu dipertahankan

di atas 12 g/dl.

- Bila tidak terdapat tanda gagal jantung dan Hb sebelum tranfusi di atas 5 g/dl,

diberikan 10 ml/kgBB per satu kali pemberian selama 2 jam. Umumnya jarak

antara dua seri tranfusi darah 2-3 bl. Bila terdapat tanda gagal jantung, pernah

ada kelainan jantung, atau Hb< 5 d/dl, dosis satu kali pemberian tidak boleh

lebih dari 5 ml/kgBB dengan kecepatan tidak lebih dari 2 ml/kgBB/jam.

Penderita dengan tanda gagal jantung harus dirawat, diberikan oksigen dengan

kecepatan 2 – 4 lt/menit, tranfusi darah dan diuretik. Kemudian, bila masih

diperlukan, diberi digitalisasi setelah Hb > 8 g/dl bersama-sama dengan

tranfusi darah secara perlahan sampai kadar Hb . 12 g/dl. Setiap selesai

pemberian satu seri tranfusi, kadar Hb pasca tranfusi diperiksa 30 menit

setelah pemberian tranfusi terakhir.

2. Mencegah atau menghambat proses hemosiderosis

Terapi pengikatan besi digunakan untuk mencegah kelebihan besi. Ekskresi Fe

dapat ditingkatkan dengan pemberian chelating agent yaitu desferioxamin, dosis

18
 2 gram dengan setiap unit darah transfusi. Dan dapat juga dengan dosis 25

mg/Kg BB/hari dan diberikan selama 5 hari dalam seminggu secara intravena

atau intramuskular. Besi yang diikat (chelated) banyak diekskresi dalam urine

sebagai ferioksamin dan pada kasus kelebihan besi hebat, kecepatan ekskresi

sampai 200 mg besi setiap hari dapat dicapai. Obat khelasi besi itu akan

diberikan seumur hidupnya, apabila kadar feritin darah telah melebihi 2000-

2500 ng/ml atau mereka yang telah mendapat tranfusi lebih dari 10 kali. Selain

itu pemberian vitamin C 200 mg setiap hari dapat meningkatkan ekskresi besi

yang dihasilkan desferoksamin.

3. Splenektomi

Splenektomi diindikasikan untuk keadaan :

- hipersplenisme yang dimanifestasikan dengan meningkatnya jumlah darah

yang ditransfusikan (> 240 ml/kgBB/tahun). Hipersplenisme adalah suatu

tipe penyakit yang disebabkan oleh aktivitas lien yang berlebih yang

merusak sel darah sebelum waktunya. Ditandai dengan gejala lien yang

membesar, pansitopeni yaitu anemia, Hb< 10 g/dl; leukopenia, leukosit <

3500/mm3; trombositopeni, trombosit <100.000/mm3.

- Hipermetabolisme ginjal dengan kelemahan umum

- Splenomegali sangat besar, sehingga mengganggu duduk dan tidur.

- Splenektomi dianjurkan untuk anak usia 2 tahun ke atas.

19
2.7 Pencegahan

1. Pencegahan primer

Penyuluhan sebelum perkawinan untuk mencegah perkawinan diantara

penderita talasemia agar tidak mendapat keturunan yang homozigot atau varian-

varian talasemia dengan mortalitas tinggi.3

2. Pencegahan sekunder

Pencegahan kelahiran bayi homozigot dari pasangan suami istri dengan

talasemia heterozigot. Salah satu jalan keluar adalah inseminasi buatan dengan

sperma berasal dari donor yang bebas dari talasemia.3

2.8 Komplikasi

Akibat anemia yang berat dan lama, sering terjadi gagal jantung. Tranfusi

darah yang berulang-ulang dan proses hemolisis menyebabkan kadar besi dalam

darah sangat tinggi, sehingga ditimbun dalam berbagai jaringan tubuh seperti hepar,

limpa, kulit, jantung dan lain-lain. Hal ini dapat mengakibatkan gangguan fungsi alat

tersebut (hemokromatosis). Hemosiderosis akibat tranfusi yang berulang-ulang.

Pencegahan untuk ini adalah dengan chelating agents.2,3

Hepatitis pasca tranfusi bisa dijumpai, apalagi bila darah tranfusi atau

komponennya tidak diperiksa dahulu terhadap adanya HbsAg. Pigmentasi kulit

meningkat apabila ada hemosiderosis, karena peningkatan deposissimelanin

(dikatalisasi oleh deposisi besi yang meningkat. Limpa yang besar mudah ruptur

20
akibat trauma yang ringan.Pembesaran limpa dapat mengakibatkan hipersplenisme

dan dapat menyebabkan trombositopenia dan perdarahan.2,3

2.9 Prognosis

Prognosis bergantung pada tipe dan tingkat keparahan dari thalassemia.

Seperti dijelaskan sebelumnya, kondisi klinis penderita thalassemia sangat bervariasi

dari ringan bahkan asimtomatik hingga berat dan mengancam jiwa, tergantung pula

pada terapi dan komplikasi yang terjadi. Bayi dengan thalassemia α mayor kebanyakn

lahir mati atau lahir hidup dan meninggal dalam beberapa jam. Anak dengan

thalassemia dengan transfuse darah biasanya hanya bertahan sampai usia 20 tahun,

biasanya meninggal karena penimbunan besi.9

21
22