LAPORAN

PATOFISIOLOGI PENYAKIT THALASEMIA

PADA KEHAMILAN

Disusun Oleh :
- RATI ANDRIANI
- TIEN TRISNAWATI, - DWI YUNITA
- IMAS HARYATI - IMA ROHMAWATI
- NURASMAH, - SANDRA TESA S
- WIWI WIARSIH - ENUNG ROHIMAH
- WINTARSIH - HETIN HERAWATI
 
 “
▹Berdasarkan data World Health Organization
(WHO) tahun 2006, sekitar 7% dari total penduduk dunia
adalah pembawa sifat talasemia, sehingga tidak kurang
dari 300.000-500.000 bayi lahir setiap tahunnya sebagai
penderita talasemia. Berdasarkan laporan Riset Kesehatan
LATAR Dasar (RISKESDAS), prevalensi talasemia secara
BELAKANG nasional tahun 2007 adalah sebesar 0,1%, dan masih
terdapat provinsi yang memiliki prevalensi talasemia di
atas angka prevalensi nasional. Salah satunya provinsi
Aceh yang menduduki peringkat pertama sebagai
provinsi di Indonesia yang memiliki angka prevalensi
talasemia terbesar yaitu 1,34%.
 Selama kehamilan, wanita dengan talasemia sebaiknya menerima
perawatan antenatal dari tim yang terdiri dari dokter spesialis kandungan,
bidan, hematologi, spesialis jantung dan perawat spesialis. Wanita hamil
dengan talasemia dapat mencapai usia kehamilan aterm dengan fasilitas
dan pengobatan yang optimal.
Saat menjelang persalinan, wanita dengan talasemia yang memiliki
kelainan skeletal dan bertubuh kecil karena ekspansi sumsum tulang dan
hipermetabolisme mempunyai risiko yang lebih besar terhadap
kemungkinan terjadinya disproporsi sefalo pelvik. Oleh karena itu
penting untuk dilakukan pemeriksaan pelvimetri klinis untuk menilai
panggul yang adekuat sebagai pertimbangan untuk menentukan cara
persalinan
TINJAUAN
TEORI
 Thalasemia adalah suatu penyakit keturunan yang
diakibatkan oleh kegagalan pembentukan salah satu dari
empat rantai asam amino yang membentuk hemoglobin,
sehingga tidak berbentuk sempurna. Tubuh tidak dapat
Definisi membentuk eritrosit yang normal, sehingga eritrosit mudah
rusak atau berumur pendek kurang dari 120 hari dan
Penyakit terjadilah anemia

Thalasemia

Gambar 2.1 Skema penurunan penyakit

thalesemia
Gambar 2.2 Pembawa sifat thalasemia
Patofisiologi
Penyakit thalassemia disebabkan oleh adanya
Penyakit kelainan/perubahan/mutasi pada gen globin alpha atau
gen globin beta sehingga produksi rantai globin
Thalasemia tersebut berkurang atau tidak ada. Didalam sumsum
tulang mutasi thalasemia menghambat pematangan sel
darah merah sehingga eritropoiesis dan
mengakibatkan anemia berat. Akibatnya produksi Hb
berkurang dan sel darah merah mudah sekali rusak
atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal (120
hari). (Kliegman,2012)
 Thalasemia Mayor
1
Thalasemia mayor adalah keadaan klinis thalasemia yang
paling berat Pasien membutuhkan transfusi darah sejak tahun
Klasifikasi pertama pada rentang usia 6-24 bulan dan kontinyu sampai seumur
hidupnya. Rutinitas transfusi thalasemia mayor berkisar antara 2
Penyakit minggu sekali sampai 4 minggu sekali. Gejala thalasemia mayor
secara umum muncul pada usia 7 bulan awal pertumbuhan bayi atau
Thalasemia setidaknya pada bawah tiga tahun

2
Thalasemia Intermedia
thalasemia intermedia terjadi akibat kelainan pada 2 kromosom yang menurun dari ayah dan ibunya.
Diagnosis awal bisa terjadi pada usia belasan tahun atau bahkan pada usia dewasa Pasien intermedia
tidak rutin dalam memenuhi transfusi darahnya, terkadang hanya 3 bulan sekali, 6 bulan sekali atau
bahkan 1 tahun sekali. Namun pada keadaan tertentu, keadaan intermedia dapat jatuh ke keadaan
mayor jika tubuh mengeluarkan darah yang cukup banyak atau tubuh memerlukan metabolisme yang
tinggi seperti keadaan infeksi yang menahun, kanker atau keadaan klinis lain.
3
Thalasemia Minor

Thalasemia minor bisa juga disebut sebagai pembawa sifat, traits, pembawa mutan,
atau karier thalasemia. Karier thalasemia tidak menunjukan gejala klinis semasa hidupnya.
Hal ini bisa dipahami karena abnormalitas gen yang terjadi hanya melibatkan salah satu dari
dua kromosom yang ada dikandungannya, bisa dari ayah atau dari ibu. Satu gen yang normal
masih mampu memberikan kontribusi untuk proses hematopiesis yang cukup baik. Beberapa
penelitian bahkan menyebut bahwa diantara pendonor darah rutin pada unit-unit transfusi
darah adalah karier thalasemia (Latip Rujito, 2019).
 Salah satu tanda khas dari thalasemia mayor adalah Facies
Cooley (seperti gambar dibawah)

Diagnosis
Penyakit
Thalasemia

Gejala klinis thalasemia terutama disebabkan oleh anemia,

hipoksia dan kerusakan membran eritrosit bentuk heterozigot.
Thalasemia biasanya asimtomatik dan hanya menunjukan gejala anemia
ringan hingga sulit dideteksi melalui pemeriksaan klinis atau
pemeriksaan laboratorium biasa. Untuk mendeteksinya diperlukan
diagnosis molekuler untuk menentukan jenis mutasi yang terjadi.
 Komplikasi Pada Jantung

Komplikasi
Komplikasi Pada Endokrin
Penyakit

Komplikasi Pada Metabolik

Komplikasi Pada Hepar

Komplikasi Pada Neurologi

 Tranfusi Darah
Tujuan dari transfusi darah yaitu untuk mempertahankan kadar Hb sebagai
dampak adanya anemia berat. Hb pasien diperhatikan antara 8g/dL sampai 95 dimana
keadaan ini akan memberikan supresi sumsum tulang yang adekuat, darah diberikan
Penatalaksanaan dalam bentuk PRC 3 ml/kg BB untuk setiap kenaikan Hb 1g/dL. Transfusi biasanya setiap
dua sampai tiga minggu sekali tergantung dari kondisi anak.
Penyakit
Thalasemia Splenectomy
Transfusi yang terus menerus menjadi salah satu pertimbangan untuk
dilakukannya tindakan splenectomy karena dapat mengurangi hemolysis. Adapun
indikasi dilakukannya tindakan splenectomy adalah limpa yang terlalu besar
sehingga membatasi gerak pasien dan menimbulkan peningkatan tekanan intra
abdomen dan bahaya terjadinya ruptur.

Kelasi Besi
Kelasi besi harus segera diberikan ketika kadar feritin serum sudah mencapai
1000 mg/L atau saturasi transferrin lebih dari 50% atau sekitar setelah 10 sampai dengan
20 kali pemberian transfusi darah. Kelasi besi yang sering digunakan yaitu secara parental
namun memiliki keterbatasan terutama dalam biaya dan kenyamanan anak
Pencegahan
Penyakit
Thalasemia
PENYAKIT THALASEMIA
PADA KEHAMILAN
 Penyakit Thalasemia Pada
Kehamilan

Gejala talasemia sering muncul pada usia >18-67 tahun (dapat terjadi pada
usia 2-8 tahun). Dapat ditanyakan juga adanya riwayat transfusi, apakah sejak
sebelum atau setelah kehamilan, karena stress fisiologis kehamilan dapat
mengeksaserbasi gejala talasemia.
 Penyakit Thalasemia Pada
Kehamilan
Pemeriksaan diagnosis talasemia meliputi
1. pemeriksaan darah lengkap,
2. pemeriksaan sumsum tulang,
3. pemeriksaan rontgen,
4. EKG dan ekokardiografi,
5. HLA typing,
6. pemeriksaan mata,
7. pendengaran,
8. eleltroforesis hemoglobin,
9. mass spectrometry,
10. dan diagnostik molekular untuk kelainan hemoglobin.
▹ Kebutuhan transfusi akan meningkat selama
kehamilan. Pasien yang tidak tergantung dengan
transfusi seperti pada talasemia intermedia atau
Hemoglobin H menjadi perlu transfusi saat hamil 16

hingga setelah melahirkan. Hemoglobin harus tetap

terjaga ≥ 10 g/dl pada talasemia β mayor. Observasi
pasien dilakukan terhadap fungsi jantung dan USG
serial untuk mengetahui kesejahteraan janin.
 Wanita hamil dengan thalasemia-β minor dan anemia
dimana Hb < 7 gr/dL biasanya terjadi pada trimester ketiga,
membutuhkan asam folat 5 mg/hari dan terapi transfusi
suportif. Pada kebanyakan wanita, konsumsi asam folat 5
mg/hari dapat meningkatkan hemoglobin secara signifikan
dan mencegah defek susunan saraf. Sebaliknya, konsumsi
suplementasi zat besi tergantung terhadap individu.
Pemberian suplemen besi hanya jika pasien terdapat
defisiensi yang dikonfirmasi dengan diagnosis standar, yaitu
serum iron, saturasi transferrin, dan serum ferritin.
Pencegahan trombosis pada kehamilan, dapat diberikan
heparin atau lowmolecular-weight heparin 7 hari setelah
melahirkan per vaginam atau selama 6 minggu setelah sectio
caesarea atau dosis rendah aspirin 75 mg/hari. Adanya
splenomegali dan hipersplenisme merupakan indikasi untuk
dilakukannya splenektomi
 Untuk upaya mengurangi mortalitas dan
morbiditas karena talasemia dilakukan skrining pada Hb
Bart’s hidrops fetalis, talasemia α homozigot (--/--),
talasemia β homozigot, Talasemia β/Hb E disease.
dengan skrining pasangan yang berisiko memiliki
keturunan dengan sindroma talasemia tersebut.
Skrining pertama dilakukan pada ibu hamil, jika
positif dilanjutkan pada pemeriksaan suaminya. Bila
keduanya positif dilanjutkan dengan konfirmasi
hemoglobin typing, pada beberapa kasus bahkan
memerlukan lanjutan analisa DNA.
 Saat pasangan berisiko memiliki keturunan dengan
talasemia mayor, dilakukan konseling untuk dilakukannya
diagnosis prenatal untuk mengetahui apakah janin memang
benar terkena.
Diagnosis prenatal meliputi Fetal sampling, dengan
teknik Chorionic Villus Sampling (CVS), Amniosentesis, dan
Fetal blood sampling atau kordosentesis atau percutaneous
umbilical cord sampling (PUBS). Pemilihan teknik tergantung
pada umur kehamilan, kesediaan orangtua dan kemampuan
operator untuk melakukan tindakan. Pada orangtua yang
berisiko janinnya terkena Hb Bart’s hydrops fetalis dapat
ditawarkan terlebih dahulu fetal scanning untuk melihat
kardiomegali janin yang merupakan marker sensitif dan dapat
dideteksi secara dini.
ASUHAN KEBIDANAN
 ASUHAN KEBIDANAN KEHAMILAN PADA NY Z 22 TAHUN G2P1A0 USIA KEHAMILAN 11
MINGGU DENGAN PENYAKIT THALASEMIA
DI PUSKESMAS MANGKUBUMI KOTA TASIKMALAYA

Tanggal Pengkajian : 20 Juli 2022

Waktu Pengkajian : 10.00 WIB
Tempat Pengkajian : Puskesmas Mangkubumi

Data Subjektif
A. Identitas
Nama : Ny. Z / Tn. J
Umur : 22 Tahun / 22 Tahun
Agama : SMA / SMA
Pekerjaan : IRT / Buruh
Agama : Islam / Islam
Alamat : Kelurahan Mangkubumi Kecamatan Mangkubumi
B. Alasan Kunjungan
Ibu mengatakan ingin memeriksakan kehamilannya
C. Keluhan Utama
Ibu mengatakan mengeluh pusing, lemas dan mudah lelah
D. Riwayat Menstruasi
Menarce : 13 Tahun Siklus : 28 Hari
Lama : 7 Hari Teratur : Teratur
Keluhan : tidak ada
E. Riwayat Kehamilan, Persalinan dan Nifas lalu
Ibu mengatakan ini merupakan kehamilan kedua, belum pernah keguguran. Anak
pertama lahir pada usia kehamilan 9 bulan tahun 2021 secara Sectio Caesarea, di
rumah sakit, jenis kelamin laki-laki dengan berat badan bayi 2800gr PB 50cm,
kondisi sehat, tidak ada komplikasi pada saat kehamilan, persalinan. Setelah SC
ibu mendapat tranfusi darah.
F. Riwayat Kehamilan Sekarang
Ibu mengatakan ini merupakan kehamilan kedua, dengan HPHT : 02 Mei 2022.
Riwayat kunjangan ANC : TM I sebanyak 2x ke Puskesmas Mangkubumi, telah
dilakukan pemeriksaan Hb 7,8 gr/dl dan triple eliminasi NR. Status imunisasi TT ;
T0, vaksinasi covid-19 belum pernah karena ada komorbid.
G. Riwayat Kontrasepsi
Ibu mengatakan pernah menjadi akseptor KB IUD post SC, namun ± 2 mg kemudian
dibuka di RSUD dr Soekardjo karena perdarahan. Setelah itu ibu tidak memakai KB
lagi.
H. Riwayat Kesehatan
Ibu mengatakan memiliki penyakit thalassemia sejak usia 9 tahun dan rutin
melakukan therapi transfusi darah setiap 1 bln 1x sampai usia ± 16 th. Dan sejak itu
mulai jarang trasfusi darah karena merasa sehat tidak ada keluhan. Ibu hanya
melakukan pemeriksaan Hb rutin dengan hasil pemeriksaan Hb ± 8,5 gr/dl. Sampai
menikah dan hamil anak pertama pun jarang melakukan pemeriksaan terkait
thalassemia setelah persalinan baru kembali rutin di transfusi darah setiap 2 mg 1x.
Selama therapi didamping oleh dr anak dan baru ± 2 bln bergabung dengan Center
Thalassemia di salah satu RS Swasta dan berpindah didamping oleh dr Sp,PD,
Informasi dari dr DPJP Sp.PD ibu dalam kondisi baik namun ada penumpukan zat
besi dan pembesaran hepar akibat dari terlalu sering di transfusi. Ibu tidak
mempunyai riwayat alergi baik obat-obatan maupun makanan.
I. Riwayat Kesehatan Keluarga
Ibu mengatakan tidak menderita penyakit keturunan seperti hipertensi, asma, jantung, diabetes. Ibu tidak
menderita atau pernah terpapar penyakit menular seperti TBC, Hepatitis, HIV, covid-19.
J. Riwayat Psikososial
Ibu mengatakan ini merupakan pernikahan yang pertama, respon ibu dan keluarga terhadap kehamilan ini baik.
Pengambilan keputusan dilakukan bersama dengan suami.
K. Pola Pemenuhan Kebutuhan Sehari-hari
- Pola nutrisi : makan 3x/hari dengan porsi sedang dan menu bervariasi

- Pola eliminasi : BAB 1x/hari, warna kecoklatan, konsistensi lembek, BAK 5-6x/ hari, warna jernih kekuninga

- Pola istirahat : tidur siang I jam, tidur malam 7-8 jam

- Personal hygiene : mandi 2x/ hari, ganti pakaian dalam 3x/hari atau jika terasa lembab

- Pola aktifitas : ibu mengatakan selalu mengikuti senam hamil dan jalan jalan pagi
- Pola seksual : 1x/mingu tidak ada keluhan
Data Objektif
Data Objektif
Data Objektif

Analisa
Penatalaksanaan
KESIMPULAN DAN SARAN
KESIMPULAN
Thalasemia merupakan defek genetik yang mengakibatkan berkurang atau
tidak adanya sama sekali sintesis satu atau lebih rantai globin. Penderita thalasemia
umumnya datang dengan keluhan pucat, tidak nafsu makan dan perut membesar.
Gejala thalasemia sering muncul pada usia 18-67 tahun tetapi dapat juga muncul pada
usia 2-8 tahun. Pada kondisi hamil, kebutuhan transfusi akan meningkat. Kadar
hemoglobin harus tetap terjaga ≥ 10 g/dl, terutama pada thalasemia β mayor. Selain
itu, dilakukan observasi fungsi jantung pasien dan USG serial untuk mengetahui
kesejahteraan janin. Oleh karena itu, penting dilakukan bagi penderita thalasemia
untuk melakukan skrining sebelum atau saat kehamilan. Skrining pada penderita
thalasemia bertujuan untuk mengurangi mortalitas dan morbiditas karena talasemia.
Skrining dilakukan terutama pada pasangan yang berisiko memiliki keturunan dengan
sindroma thalasemia. Harapannya, baik harapan hidup ibu maupun janin yang
dikandungnya memiliki prognosis yang lebih baik.
 SARAN
1. Bagi Bidan
Bidan diharapkan agar dapat selalu mempertahankan dan
meningkatkan kompetensinya, sehingga dalam menerapkan asuhan
kebidanan terhadap klien dapat sesuai dengan standar pelayanan
kebidanan. Diharapkan untuk mampu memberikan informasi yang lebih
lengkap dan lebih jelas mengenai kondisi klien, faktor risiko, penyebab,
dan penatalaksanaan yang bisa didapatkan oleh klien atas kondisi yang
di alaminya.
2. Bagi Institusi Pendidikan
Diharapkan penatalaksanaan secara teori dapat diaplikasikan
dengan baik di lapangan, juga hal-hal yang mungkin baru diketemukan
di lapangan mampu menjadi bahan untuk pembelajaran atau penelitian
secara lebih lanjut.
TERIMA
KASIH