THALASEMIA

APA ITU THALASEMIA?

Thalasemia adalah penyakit kecacatan darah. Thalasemia merupakan keadaan yang diwarisi,
iaitu diwariskan dari keluarga kepada anak. Kecacatan gen menyebabkan hemoglobin dalam
sel darah merah menjadi tidak normal. Mereka yang mempunyai penyakit Thalasemia tidak
dapat menghasilkan hemoglobin yang mencukupi dalam darah mereka. Hemoglobin adalah
bahagian sel darah merah yang mengangkut oksigen daripada paru-paru keseluruh tubuh.
Semua tisu tubuh manusia memerlukan oksigen. Akibat kekurangan sel darah merah yang
normal akan menyebabkan pesakit kelihatan pucat kerana paras hemoglobin (Hb) yang
rendah (anemia).

Sel darah merah bertugas membekalkan oksigen kepada tisu dalam badan manusia.
Kekurangan sel darah merah bagi membekalkan oksigen akan mengakibatkan pesakit
talasemia berasa lesu, tidak bermaya, dan mungkin sesak nafas sekiranya tahap hemoglobin
semakin menurun.

Mereka yang menghidap Thalasemia tidak mampu membekalkan seluruh sel tubuh mereka
denga bekalan oksigen yang mencukupi akibat kekurangan hemoglobin dalam sel darah
merah. Tisu yang ketiadaan oksigen gagal berfungsi dengan baik. Dengan itu tubuh mereka
menjadi lemah, gagal berkembang dengan baik, dan mereka boleh menjadi sakit teruk.

Pesakit Thalasemia biasanya mempunyai tahap hemoglobin yang rendah iaitu kurang
daripada 10g/dl. Mereka yang menghidap Thalasemia mempunyai kelebihan melawan
penyakit Malaria.
JENIS – JENIS THALASEMIA
Thalasemia Alfa
Di dalam talasemia alpha, terdapat pengurangan sintesis alfa globulin dan kelainan ini
dikaitkan dengan penghapusan pada kromosom 16. Hasil daripada kekurangan sintesis rantai
alfa, akan terdapat banyak rantai beta dan gamma yang tidak dipasangkan dengan rantai alpha.
Kemudian tetramer boleh terbentuk dari rantai beta yang dipanggil HbH dan tetramer dari
rantai gamma yang dipanggil Hb Barts. Thalassemia Alpha sendiri mempunyai beberapa jenis
termasuk:
1) Pemadaman dalam empat rantai alpha
Juga dikenali sebagai hydrops fetalis. Biasanya terdapat banyak Hb Barts. Gejalanya boleh
merangkumi jaundis, pembesaran hati dan limpa dan janin yang sangat anemia. Biasanya, bayi
yang mengalami gangguan ini akan mati beberapa jam selepas kelahiran atau janin boleh mati
dalam rahim pada minggu 36 hingga 40. Jika pemeriksaan seperti elektroforesis diperolehi,
tahap Hb adalah 80-90% Hb Barts, tidak ada HbA atau HbF.

2) Penghapusan dalam tiga rantai alpha

Juga dikenali sebagai penyakit HbH biasanya disertai oleh anemia mikroskopik mikrokrat.
Dengan banyak HbH yang terbentuk, HbH dapat mengalami curah hujan dalam eritrosit
sehingga eritrosit dapat dengan mudah dimusnahkan. Sekiranya pemeriksaan mikroskopik
dilakukan, Badan Heinz boleh didapati.

3) Penghapusan dalam dua rantai alpha

Juga didapati adalah anemia hypochromic ringan. Pengurangan HbA2 dan peningkatan HbH.

4) Penghapusan dalam satu rantai alpha

Ia dipanggil pembawa senyap kerana tiga lokus globin yang sedia ada masih boleh melakukan
fungsi normal.
Thalasemia Beta
Disebabkan oleh pengurangan sintesis rantaian beta. Boleh dibahagikan berdasarkan
keterukan, iaitu major thalassemia, intermedia dan kerjaya. Dalam hal Thalassemia Hb utama
tidak dihasilkan sama sekali. Mungkin pada permulaan kelahirannya, kanak-kanak utama
thalassemia kelihatan normal tetapi pesakit akan mengalami anemia teruk dari usia 3-18 bulan.
Sekiranya tidak dirawat, bentuk tulang muka berubah dan warna kulit menjadi hitam. Semasa
penghidupnya hidupnya akan bergantung kepada pemindahan darah. Selepas pemindahan,
penghidap talasemia menjadi segar. Kemudian darah yang telah dipindah selepas beberapa
waktu akan dimusnahkan lagi. Sekali lagi, pesakit dengan kekurangan oksigen mengulangi,
gejala berkembang lagi, perlu disalurkan lagi, begitu berulang - untuk hidup. Bahkan lebih
berbahaya, darah yang dipindah terus menerus apabila ia hancur akan meninggalkan masalah
besar iaitu besi dari darah yang telah musnah sebelum ini tidak dapat dikeluarkan oleh tubuh.
Akan terkumpul, kulit menjadi hitam, berkumpul di organ-organ dalam pesakit misalnya dalam
limpa, hati, jantung. Penumpuan di dalam hati adalah sangat berbahaya, jantung menjadi tidak
mampu untuk mengepam sekali lagi dan kemudian penghidap talasemia mati.

Thalassemia Major
Adalah penyakit yang dicirikan oleh kekurangan paras hemoglobin dalam darah. Akibatnya,
penghidap kurang darah merah boleh menyebabkan anemia. Kesan selanjutnya, sel darah
merah menjadi rosak dengan cepat dan umurnya sangat pendek, sehingga orang memerlukan
pemindahan darah untuk memanjangkan nyawa. Pesakit dengan major thalassemia akan
kelihatan normal semasa kelahiran, tetapi pada usia 3-18 bulan, gejala anemia akan bermula.
Di samping itu, gejala-gejala lain juga boleh muncul seperti jantung berdegup lebih cepat dan
fleksibel. Orang yang mengalami major thalasemia akan memerlukan perhatian yang lebih
khusus. Pada umumnya, mereka perlu menjalani pemindahan darah dan rawatan untuk
sepanjang hayat mereka. Tanpa penjagaan yang baik, kehidupan pesakit talasemia utama hanya
boleh bertahan sekitar 1 - 8 bulan. Berapa kerapnya pemindahan darah ini mesti dilakukan
semula - bergantung kepada keparahan penyakit ini. Semakin teruk penyakit ini, seringkali
penderita mesti menjalani transfusi darah.
Thalassemia Minor
Individu hanya membawa gen talasemia, tetapi individu hidup normal, tanda-tanda talasemia
tidak muncul. Walaupun talasemia kecil tidak bermasalah, tetapi jika dia telah menikah dengan
talasemia kecil, maka akan menjadi masalah. Mungkin 25% daripada anak-anak mereka
mengalami major thalassemia. Dalam penyakit keturunan thalassemia keturunan pasangan ini
akan muncul dengan pelbagai aduan. Seperti kanak-kanak menjadi anemia, lemah, lembab dan
sering berdarah. Thalassemia kecil telah wujud sejak lahir dan akan kekal sepanjang hayat
pesakit, tetapi tidak memerlukan pemindahan darah sepanjang hayatnya.
PEMBAWA & PESAKIT TALASEMIA
Biasanya penghidap Talasemia tidak menunjukkan apa-apa tanda atau masalah kesihatan.
Pengesanan hanya boleh menurunkan gen Talasemia kepada anak-anaknya. Sekiranya salah
seorang ibu atau bapa adalah pembawa, keadaan berikut boleh berlaku.

Peratusan risiko untuk setiap kehamilan;

1. 50% kemungkinan adalah pembawa
2. 50% kemungkinan adalah normal
3. Tiada anak yang menghidap Talasemia(talasemia major)

Sekiranya kedua-dua ibu dan bapa adalah pembawa keadaan berikut boleh berlaku;
1. 25% kemungkinan anak mereka adalah pesakit Talasemia
2. 50% kemungkinan anak mereka adalah pembawa
3. 25% kemungkinan anak mereka adalah normal

SIMPTOM & GEJALA PENYAKIT TALASEMIA

 Biasanya anak-anak pembawa Talasemia kelihatan normal sewaktu dilahirkan.

Bagaimanapun, mereka akan mulai mengalami masalah anemia yang serius apabila
mencapai usia di antara 13 hingga 18 bulan.
 Tubuh pucat,lemah, dan gelisah.
 Anemia yang serius boleh menyebabkan kesukaran bernafas.
 Jaundis
 Tumbesaran terbantut
 Perut buncit disebabkan pembengkakan hati dan limpa.
 Perubahan pembentukan tulang muka, pipi, dan rahang yang tidak normal (tanda lewat).
LANGKAH – LANGKAH UNTUK MERAWAT PENYAKIT
TALASEMIA
Pesakit talasemia major perlu mendapatkan rawatan transfusi darah sebanyak 1-2 kali sebulan
dalam seumur hidup. Ini akan mengembalikan paras hemoglobin ke tahap yang lebih baik
dan tisu-tisu di dalam badan akan mendapat bekalan oksigen yang mencukupi.

Akan tetapi, transfusi darah yang berpanjangan akan menyebabkan pengumpulan zat besi
yang berlebihan di dalam organ-organ penting di dalam badan.Fungsi organ-organ seperti
jantung, hati dan kelenjar endokrin akan terjejas dan ini akan mendatangkan kesan buruk
terhadap pesakit.

Oleh itu, rawatan penyingkiran zat besi adalah amat penting bagi pesakit talasemia major. Ia
boleh diberikan secara suntikan atau mulut. Pilihan lain adalah pembedahan membuang limpa
yang dijalankan terhadap pesakit talasemia major bergantung pada situasi tertentu.

Rawatan pemindahan sum-sum tulang daripada adik-beradik yang sesuai juga ada
dijalankan,. sementara rawatan gen masih di dalam kajian.
KESIMPULAN
Thalasemia adalah penyakit darah yang disebabkan keturunan yang mempunyai keadaan sel
darah merah yang mudah rosak atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal (120 hari).
Penyebaran penyakit thalasemia antara lain di Mediterania seperti Italia, Yunani, Afrika
bahagian utara, kawasan Timur Tengah, India Selatan, Sri Langka sampai Asia Tenggara.
Mekanisme thalasemia iaitu tubuh tidak dapat menghasilkan rantai protein hemoglobin yang
cukup. Hal ini menyebabkan sel darah merah gagal terbentuk dengan baik dan tidak dapat
membawa oksigen. Gen mempunyai peranan dalam mensintesis rantai protein hemoglobin.
Jika gen – gen ini hilang atau diubah atau terganggu maka thalasemia boleh terjadi.
Tanda-tanda dan gejala thalasemia adalah lemah, pucat, perkembangan fizikal tidak sesuai
dengan umur, kekurangan berat badan, kekurangan zat makanan, perut membuncit, muka yang
mongoloid, kulit nampak pucat kuning – kekuningan dan kekejangan jantung. Thalasemia
dibahagikan kepada 2 berdasarkan gangguan rantai globin dan secara klinikal. Penyebab
thalasemia adalah gangguan genetik; keabnormalan struktur hemoglobin; pengeluaran satu
atau lebih satu jenis rantaian polipeptida yang terganggu; kerosakan eritrosit dan
deoxygenation berlaku. Pengesanan thalasemia boleh dilakukan dengan memeriksa darah
dengan kerap dan untuk pencegahan dan rawatan makanan masin perlu dielakkan, transfusi
darah, terapi chelation besi dan makanan tambahan asid folik serta pemindahan tulang belakang
dan teknologi sel stem.
Saringan ujian darah untuk Talasemia boleh dijalankan di semua klinik dan hospital, sama
ada kerajaan atau swasta. Jalanilah ujian darah tersebut untuk mengetahui status penyakit
anda. Pesakit Talasemia memerlukan transfusi darah setiap bulan. Tanpa rawatan yang
sempurna, beberapa komplikasi boleh berlaku dan lazimnya mereka akan meninggal dunia di
usia remaja.

Projek Persatuan Talasemia Malaysia untuk menghubungkan para pesakit talasemia, ibu
bapa, dan penjaga dengan anggota komuniti terpinggir (contohnya, komuniti luar bandar).
Tujuannya untuk meningkatkan pengetahuan masyarakat tentang penyakit berkenaan,
mewujudkan hubungan dua hala yang interaktif dengan mewujudkan pangkalan data yang
memudahkan kajian dan pembentukan polisi.
RUJUKAN
Hello Health Group Pte.Ltd, Januari, 2017, Diperoleh daripada https://hellosehat.com/pusat
kesehatan/anemia/apa-saja-tanda-tanda-dan-gejala-
thalassemia/

Dr. Muhd Zanapiah Zakaria., (2019) Talasemia – D, Diperoleh daripada

http://www.myhealth.gov.my/talasemia-2/

Paimin, F., (2012) Portal My Health Kaedah Perancang Keluarga , Diperoleh daripada
http://www.myhealth.gov.my/perancang-keluarga/

Boyer, R. 2006. Concepts In Biochemistry. Third Edition.New York: John Wiley and Sons

Cole,A.S. and Eastoe,J.E. 1977. Biochemistry and Oral Biology. England: The Pitman Press.

Lehninger, A.L. 1997. Dasar-Dasar Biokimia. Jilid I.Jakarta: Erlangga.