LAPORAN PENDAHULUAN

THALASEMIA

DI SUSUN OLEH:

ANNIESA FITRIANINGRUM
4399814901210013

Program Studi Profesi Ners Stikes Horizon Karwang

Jln Pangkal Perjuangan Km 1 By Pass Karawang 41361
2021
A. KONSEP DASAR PENYAKIT
1. DEFINISI
Talasemia adalah suatu golongan darah yang diturunkan ditandai oleh defisiensi
produksi rantai globin pada hemoglobin. (Suriadi, 2001 : 23). Thalasemia
merupakan penyakit anemua hemolitik herediter yang diturunkan secara resesif,
secara molekuler dibedakan menjadi thalasemia alfa dan beta, sedangkan secara
klinis dibedakan menjadi thalasemia mayor dan minor ( Mansjoer, Kapita Selekta
Kedokteran, 2000 : 497 )
Thalassemia adalah sekelompok kelainan darah herediter yang ditandai dengan
berkurangnya atau tidak ada sama sekali sintesis rantai globin, sehingga
menyebabkan Hb berkurang dalam sel-sel darah merah, penurunan produksi sel-sel
darah merah dan anemia. Kebanyakan thalassemia diwariskan sebagai sifat
resesif. (Renzo Galanello).

2. ETIOLOGI
Penyebab kerusakan tersebut karena hemoglobin yang tidak normal
(hemoglobinopatia); dan kelainan hemoglobin ini karena adanya gangguan
pembentukan yang di sebabkan oleh:
1) gangguan structural pembentukan hemoglobin (hemoglobin abnormal)
misalnya pada Hb S, Hb F, Hb D dan sebagainya.
2) gangguan jumlah (salah satu/ beberapa) globin seperti pada talasemia.
Kedua kelainan ini sering dijumpai bersama-sama pada orang seorang pasien
seperti talasemia Hb S atau talasemia Hb F. penyakit ini banyak di jumpai pada
bangsa- bangsa disekitar laut tengah seperti turki, yunani, Cyprus dan lain-
lain. Di Indonesia talasemia cukup banyak di jumpai bahkan dikatakan merupakan
yang paling banyak penderitanya dai pasien penyakit darah lainnya. Penyakit
thalassemia adalah penyakit keturunan yang tidak dapat ditularkan.banyak
diturunkan oleh pasangan suami isteri yang mengidap thalassemia dalam sel –
selnya/ Faktor genetic.

3. MANIFESTASI KLINIS
1) Hypoksia kronik ditandai dengan sakit kepala, suka marah-marah, nyeri
tulang, daya tahan menurun, anoreksia.
2) Mudah terjadi fraktur tulang karena tulang tipis.
3) Ekspansi massif sumsum tulang wajah dan kranium.
4) Muka mongoloid.
5) Pertumbuhan badan kurang sempurna (pendek).
6) Pembesaran hati dan limpa.
7) Perubahan pada tulang karena hyperaktivitas sumsum merah berupa
deformitas dan fraktur spontan.
8) Anemia berat menjadi nyata pada 3-6 bulan setelah lahir.
9) Tengkorak besar dengan tulang frontal dan parietal menonjol.
10) Maxilla membesar.
11) IQ kurang baik jika tidak mendapatkan transfusi darah secara teratur.
 12) Anak tampak lemah, pucat, perkembangan fisik tidak sesuai dengan umur.
13) Berat badan menurun, gizi buruk dan perut membuncit, hepatosplenomegali.

4. KLASIFIKASI
Thalasemia digolongkan bedasarkan rantai asam amino yang terkena 2 jenis
yang utama adalah :
a. Alfa – Thalasemia (melibatkan rantai alfa)
Alfa – Thalasemia paling sering ditemukan pada orang kulit hitam
(25% minimal membawa 1 gen).
b. Beta – Thalasemia (melibatkan rantai beta)
Beta – Thalasemia pada orang di daerah Mediterania dan Asia Tenggara.
Secara umum, terdapat 2 (dua) jenis thalasemia yaitu :

1) Thalasemia Mayor
Karena sifat sifat gen dominan. Thalasemia mayor merupakan penyakit
yang ditandai dengan kurangnya kadar hemoglobin dalam darah.
Akibatnya, penderita kekurangan darah merah yang bisa menyebabkan
anemia. Dampak lebih lanjut, sel-sel darah merahnya jadi cepat rusak
dan umurnya pun sangat pendek, hingga yang bersangkutan memerlukan
transfusi darah untuk memperpanjang hidupnya. Penderita thalasemia
mayor akan tampak normal saat lahir, namun di usia 3-18 bulan akan mulai
terlihat adanya gejala anemia. Selain itu, juga bisa muncul gejala lain
seperti jantung berdetak lebih kencang dan facies cooley. Faies cooley
adalah ciri khas thalasemia mayor, yakni batang hidung masuk ke dalam
dan tulang pipi menonjol akibat sumsum tulang yang bekerja terlalu keras
untuk mengatasi kekurangan hemoglobin. Penderita thalasemia mayor
akan tampak memerlukan perhatian lebih khusus. Pada umumnya,
penderita thalasemia mayor harus menjalani transfusi darah dan
pengobatan seumur hidup. Tanpa perawatan yang baik, hidup penderita
thalasemia mayor hanya dapat bertahan sekitar 1-8 bulan. Seberapa sering
transfusi darah ini harus dilakukan lagi-lagi tergantung dari berat
ringannya penyakit. Yang pasti, semakin berat penyakitnya, kian sering
pula si penderita harus menjalani transfusi darah.
 2) Thalasemia Minor
Individu hanya membawa gen penyakit thalasemia, namun individu
hidup normal, tanda-tanda penyakit thalasemia tidak muncul. Walau
thalasemia minor tak bermasalah, namun bila ia menikah dengan thalasemia
minor juga akan terjadi masalah. Kemungkinan 25% anak mereka menerita
thalasemia mayor. Pada garis keturunan pasangan ini akan muncul penyakit
thalasemia mayor dengan berbagai ragam keluhan. Seperti anak menjadi
anemia, lemas, loyo dan sering mengalami pendarahan. Thalasemia minor
sudah ada sejak lahir dan akan tetap ada di sepanjang hidup penderitanya,
tapi tidak memerlukan transfusi darah di sepanjang hidupnya.

5. PEMERIKSAAN PENUNJANG
a. Darah lengkap
 Retikulosit (jumlah bervariasi dari 30-50%)
 Leukositosis, penurunan Hb? Ht dan total SDM
 Trombositosis
 MCV normal sampai menurun.
b. Pemeriksaan pewarnaan SDM menunjukkan :
 Sabit sebagian atau lengkap
 Sel bentuk bulan sabit
 Aniositotis
 Polikositosis
 Polikromania
 Sel target
 Korpes Howell-Jolly
 Basofil
 Kadang inti sel berinti sel (normoblast).

6. KOMPLIKASI
1) Fraktur patologi
2) Hepatosplenomegali
3) Gangguan tumbuh kembang
4) Disfungsi organ
5) Transfusi berulang berakibat kadar besi dalam darah tinggi

7. PENATALAKSANAAN
Hingga kini belum ada obat yang tepat untuk menyembuhkan pasien
thalasemia. Transfusi darah diberikan jika kadar Hb telah rendah sekali (kurang
dari 6 gr%) atau bila anak terlihat lemah dan tidak ada nafsu makan. Pemberian
transfusi hingga Hb mencapai 10 g/dl. Komplikasi dari pemberian transfusi
darah yang berlebihan akan menyebabkan terjadinya penumpukan zat besi yang
 disebut hemosiderosis. Hemosiderosis dapat dicegah dengan pemberian
Deferoxamine(desferal).
Splenektomi dilakukan pada anak yang lebih tua dari 2 tahun sebelum terjadi
pembesaran limpa/hemosiderosis, disamping itu diberikan
Berbagai vitamin tanpa preparat besi.

B. KONSEP DASAR ASUHAN KEPERAWATAN

1. PENGKAJIAN
1) Asal keturunan/kewarganegaraan
Thalasemia banyak dijumpai pada bangsa disekitar laut tengah (mediterania).
Seperti turki, yunani, Cyprus, dll. Di Indonesia sendiri, thalassemia cukup
banyak dijumpai pada anak, bahkan merupakan penyakit darah yang paling
banyak diderita.
2) Umur
Pada thalasemia mayor yang gejala klinisnya jelas, gejala tersebut telah
terlihat sejak anak berumur kurang dari 1 tahun. Sedangkan pada thalasemia
minor yang gejalanya lebih ringan, biasanya anak baru datang berobat pada
umur sekitar 4 – 6 tahun.

3) Riwayat kesehatan anak

Anak cenderung mudah terkena infeksi saluran napas bagian atas infeksi
lainnya. Hal ini mudah dimengerti karena rendahnya Hb yang berfungsi
sebagai alat transport.

4) Pertumbuhan dan perkembangan

Sering didapatkan data mengenai adanya kecenderungan gangguan terhadap
tumbuh kembang sejak anak masih bayi, karena adanya pengaruh hipoksia
jaringan yang bersifat kronik. Hal ini terjadi terutama untuk thalassemia
mayor. Pertumbuhan fisik anak adalah kecil untuk umurnya dan ada
keterlambatan dalam kematangan seksual, seperti tidak ada pertumbuhan
rambut pubis dan ketiak. Kecerdasan anak juga dapat mengalami penurunan.
Namun pada jenis thalasemia minor sering terlihat pertumbuhan dan
perkembangan anak normal.
5) Pola Makan
Karena adanya anoreksia, anak sering mengalami susah makan, sehingga
berat badan anak sangat rendah dan tidak sesuai dengan usianya.
6) Pola aktivitas
Anak terlihat lemah dan tidak selincah anak usianya. Anak banyak
tidur/ istirahat, karena bila beraktivitas seperti anak normal mudah merasa
lelah.
7) Riwayat kesehatan keluarga
Karena merupakan penyakit keturunan, maka perlu dikaji apakah orang tua
yang menderita thalassemia. Apabila kedua orang tua menderita thalassemia,
maka anaknya berisiko menderita thalassemia mayor. Oleh karena itu,
konseling pranikah sebenarnya perlu dilakukan karena berfungsi untuk
mengetahui adanya penyakit yang mungkin disebabkan karena keturunan.
8) Riwayat ibu saat hamil (Ante Natal Core – ANC)
Selama Masa Kehamilan, hendaknya perlu dikaji secara mendalam adanya
faktor risiko thalassemia. Sering orang tua merasa bahwa dirinya sehat.
Apabila diduga faktor resiko, maka ibu perlu diberitahukan mengenai risiko
yang mungkin dialami oleh anaknya nanti setelah lahir. Untuk memestikan
diagnosis, maka ibu segera dirujuk ke dokter.
9) Data keadaan fisik anak thalassemia yang sering didapatkan diantaranya
adalah :
a. Keadaan umum
Anak biasanya terlihat lemah dan kurang bergairah serta tidak selincah
anak seusianya yang normal.
b. Kepala dan bentuk muka
Anak yang belum/tidak mendapatkan pengobatan mempunyai bentuk
khas, yaitu kepala membesar dan bentuk mukanya adalah mongoloid,
yaitu hidung pesek tanpa pangkal hidung, jarak kedua mata lebar, dan
tulang dahi terlihat lebar.
c. Mata dan konjungtiva terlihat pucat kekuningan
d. Mulut dan bibir terlihat pucat kehitaman
e. Dada
Pada inspeksi terlihat bahwa dada sebelah kiri menonjol akibat adanya
pembesaran jantung yang disebabkan oleh anemia kronik
f. Perut
Kelihatan membuncit dan pada perabaan terdapat pembesaran limpa dan
hati ( hepatosplemagali).
 g. Pertumbuhan fisiknya terlalu kecil untuk umurnya dan BB nya kurang dari
normal. Ukuran fisik anak terlihat lebih kecil bila dibandingkan dengan
anak-anak lain seusianya.
h. Pertumbuhan organ seks sekunder untuk anak pada usia pubertas Ada
keterlambatan kematangan seksual, misalnya, tidak adanya pertumbuhan
rambut pada ketiak, pubis, atau kumis. Bahkan mungkin anak tidak dapat
mencapai tahap adolesense karena adanya anemia kronik.
i. Kulit
Warna kulit pucat kekuning- kuningan. Jika anak telah sering mendapat
transfusi darah, maka warna kulit menjadi kelabu seperti besi akibat
adanya penimbunan zat besi dalam jaringan kulit (hemosiderosis).
10) Penegakan diagnosis
1. Biasanya ketika dilakukan pemeriksaan hapusan darah tepi didapatkan
gambaran sebagai berikut:
 Anisositosis ( sel darah tidak terbentuk secara sempurna )
 Hipokrom, yaitu jumlah sel berkurang
 Poikilositosis, yaitu adanya bentuk sel darah yang tidak normal o
Pada sel target terdapat tragmentasi dan banyak terdapat sel
normablast, serta kadar Fe dalam serum tinggi
2. Kadar haemoglobin rendah, yaitu kurang dari 6 mg/dl. Hal ini terjadi karena
sel darah merah berumur pendek (kurang dari 100 hari) sebagai akibat dari
penghancuran sel darah merah didalam pembuluh darah.

11) Penatalaksanaan
a. Perawatan umum : makanan dengan gizi seimbang
b. Perawatan khusus
1) Transpusi darah diberikan bila kadar Hb rendah sekali (kurang dari 6
gr%) atau anak terlihat lemah dan tidak ada nafsu makan.
2) Splenektomi. Dilakukan pada anak yang berumur lebih dari 2 tahun
dan bila limpa terlalu besar sehingga risiko terjadinya trauma yang
berakibat perdarahan cukup besar.
3) Pemberian Roborantia, hindari preparat yang mengandung zat besi.
4) Pemberian Desferioxamin untuk menghambat proses hemosiderosis
yaitu membantu ekskresi Fe. Untuk mengurangi absorbsi Fe melalui
usus dianjurkan minum teh.
5) Transplantasi sumsum tulang (bone marrow) untuk anak yang sudah
berumur diatas 16 tahun. Di Indonesia, hal ini masih sulit
dilaksanakan karena biayanya sangat mahal dan sarananya yang
belum memadai.
2. DIAGNOSA KEPERAWATAN
a. Perfusi Jaringan tidak efektif berhubungan dengan suplay oksigen berkurang
b. Intolerensi aktivitas berhubungan dengan ketidakseimbangan suplay oksigen
dan kebutuhan
c. Defisit nutrisi berhubungan dengan anoreksia, kelemahan

3. INTERVENSI KEPERAWATAN
No Diagnos Keperawatan Intervensi
1. Perfusi Perifer tidak Perawatan Sirkulasi
efektif Observasi
- Periksa sirkulasi
perifer (mis. Nadi
perifer, edema,
pengisi kapiler,
warna, suhu, ankle
brachial index)
- Monitor panas,
kemerahan, nyeri atau
bengkak pada
ekstremitas
Terapeutik
- Hindari pemasangan
infus atau
pengambilan darah di
area keterbatasan
perfusi
- Lakukan pencegahan
infeksi
Edukasi
- Informasikan tanda
dan gejala darurat
yang harus di
laporkan (mis. Rasa
sakit yang tidak
hilang saat istirahat,
luka tidak sembuh,
hilangnya rasa)
2. Intolerasi aktifitas Manajemen energi
Observasi
 - Identifikasi gangguan
fungsi tubuh yang
mengakibatkan
kelelahan
- Monitor kelelahan
fisik dan fungsional
Terapeutik
- Sediakan lingkungan
nyaman dan rendah
stimulus (mis.
Cahaya, suara,
kunjungan)
- Berikan aktifitas
distraksi yang
menyenangkan
Edukasi
- Anjurkan tirah baring
- Anjurkan melakukan
aktifitas secara
bertahap
- Ajarkan strategi
koping untung
mengurangi kelelahan
Kolaborasi
- Kolaborasi dengan
ahli gizi tentang cara
meningkatkan asupan
makanan
3. Defisit nutrisi Manajemen nutrisi
Observasi
- Identifikasi nutrisi
- Identifikasi makanan
yang disukai
- Monitor asupan
makanan
- Monitor berat badan
Terapeutik
- Fasilitasi menentukan
pedoman diet (mis.
 Piramida makanan)
- Sajikan makanan
secara menarik dan
suhu yang sesuai
- Berikan suplemen
makanan, jika perlu
Edukasi
- Ajarkan diet yang di
programkan
Kolaborasi
- Kolaborasi dengan
ahli gizi untuk
menentukan jumlah
kalori dan jenis
nutrient yang di
butuhkan, jika perlu