LAPORAN PENDAHULUAN

THALASEMIA

ALFIRA DESTRIANI RAMANDA

4399814901210045

Program Studi Profesi Ners Stikes Horizon Karwang

Jln Pangkal Perjuangan Km 1 By Pass Karawang 41361
2021
A. KONSEPDASARPENYAKIT
1. DEFINISI
Talasemia adalah suatugolongandarahyangditurunkanditandaioleh
defisiensiproduksirantaiglobinpada hemoglobin.(Suriadi,2001:23). Thalasemia
merupakanpenyakitanemiahemolitikherediteryangditurunkan secara resesif,secara
molekulerdibedakanmenjadithalasemiaalfadan beta,
sedangkansecaraklinisdibedakanmenjadithalasemia mayor danminor ( Mansjoer,
KapitaSelektaKedokteran,2000 : 497 )
Thalassemia adalah sekelompok kelainan darah herediter yang ditandai dengan
berkurangnya atautidakada samasekalisintesisrantaiglobin,
sehinggamenyebabkanHbberkurang dalamsel-seldarahmerah,penurunan produksi
sel-sel darahmerah dananemia.Kebanyakan thalassemia diwariskan sebagai sifat
resesif. (Renzo Galanello).

2. ETIOLOGI
Penyebab kerusakantersebutkarenahemoglobinyang tidaknormal
(hemoglobinopatia); dankelainanhemoglobininikarena adanyagangguan
pembentukanyangdi sebabkan oleh:
1) gangguan structuralpembentukan hemoglobin (hemoglobin abnormal)
misalnyapadaHb S, HbF, Hb Ddan sebagainya.
2) gangguan jumlah (salah satu/beberapa)globin seperti padatalasemia.
Keduakelainaninisering dijumpaibersama-samapadaorang seorang
pasiensepertitalasemiaHb Satau talasemia Hb F.penyakitinibanyakdi jumpai pada
bangsa- bangsa disekitar laut tengah seperti turki, yunani, Cyprusdanlain-
lain.DiIndonesiatalasemia cukupbanyakdijumpaibahkan dikatakanmerupakanyang
paling banyak penderitanyadaipasienpenyakit darah lainnya.Penyakitthalassemia
adalah penyakitketurunanyangtidakdapat
ditularkan.banyakditurunkanolehpasangansuamiisteriyang mengidap thalassemia
dalam sel– selnya/Faktorgenetic.
3. MANIFESTASI KLINIS
1) Hypoksia kronikditandai dengan sakit kepala, suka marah-marah, nyeri tulang,
dayatahan menurun, anoreksia.
2) Mudah terjadi fraktur tulangkarenatulangtipis.
3) Ekspansimassif sumsumtulangwajah dan kranium.
4) Muka mongoloid.
5) Pertumbuhan badan kurangsempurna (pendek).
6) Pembesaran hatidan limpa.
7) Perubahan pada tulang karena hyperaktivitas sumsum merah berupa
deformitas dan fraktur spontan.
8) Anemiaberat menjadi nyata pada3-6 bulan setelah lahir.
9) Tengkorak besar dengantulangfrontal dan parietal menonjol.
10) Maxilla membesar.
11) IQkurangbaik jika tidak mendapatkan transfusi darah secarateratur.
12) Anak tampak lemah, pucat, perkembangan fisik tidak sesuai dengan umur.
13) Berat badan menurun,gizi buruk dan perut membuncit, hepatosplenomegali.

4. KLASIFIKASI
Thalasemiadigolongkanbedasarkanrantaiasamaminoyangterkena2jenis yangutama
adalah :
a. Alfa– Thalasemia(melibatkan rantai alfa)
Alfa– Thalasemiapaling seringditemukan padaorangkulit hitam
(25% minimal membawa1 gen).
b. Beta – Thalasemia (melibatkan rantai beta)
Beta–ThalasemiapadaorangdidaerahMediteraniadanAsiaTenggara.
Secaraumum, terdapat 2(dua) jenis thalasemiayaitu :

1) ThalasemiaMayor
Karenasifatsifatgendominan.Thalasemia mayor merupakanpenyakit yang
ditandaidengankurangnyakadarhemoglobindalamdarah.
 Akibatnya,penderitakekurangandarahmerahyang bisamenyebabkan
anemia.Dampaklebihlanjut,sel-seldarahmerahnyajadicepatrusak
danumurnya punsangatpendek,hinggayangbersangkutanmemerlukan
transfusi darah untuk memperpanjang hidupnya. Penderitathalasemia
mayorakantampaknormalsaatlahir, namun diusia3-18bulanakan
mulaiterlihatadanyagejala anemia. Selain itu, jugabisa munculgejala
lainsepertijantung berdetaklebihkencang danfaciescooley.Faies
cooleyadalahcirikhasthalasemiamayor,yaknibatanghidungmasukke
dalamdantulang pipi menonjolakibatsumsumtulangyang bekerja terlalu
keras untuk mengatasi kekurangan hemoglobin. Penderita thalasemia
mayor akantampakmemerlukanperhatianlebihkhusus.Pada
umumnya,penderita thalasemia mayor harusmenjalanitransfusidarah
danpengobatanseumurhidup.Tanpaperawatanyang baik,hidup penderita
thalasemia mayorhanyadapatbertahansekitar 1-8bulan.Seberapasering
transfusidarahiniharusdilakukanlagi-lagitergantung
dariberatringannyapenyakit.Yang pasti,semakinberatpenyakitnya, kian
seringpula si penderita harus menjalani transfusi darah.
2) ThalasemiaMinor
Individu hanya membawa gen penyakit thalasemia, namun individu
hidupnormal,tanda-tandapenyakitthalasemiatidakmuncul. Walau thalasemia
minor takbermasalah,namunbila ia menikahdengan thalasemia minor juga
akanterjadimasalah.Kemungkinan25%anak mereka menerita thalasemia
mayor. Padagarisketurunanpasanganini akan muncul
penyakitthalasemiamayor dengan berbagairagam keluhan.
Sepertianakmenjadianemia,lemas,loyo dansering mengalami
pendarahan.Thalasemiaminorsudahadasejaklahirdanakantetapada
disepanjanghiduppenderitanya,tapitidakmemerlukantransfusidarah di
sepanjanghidupnya.

5. PEMERIKSAANPENUNJANG
a. Darah lengkap
  Retikulosit(jumlah bervariasi dari 30-50%)
 Leukositosis, penurunanHb?Ht dan totalSDM
 Trombositosis
 MCV normal sampai menurun.
b. Pemeriksaan pewarnaanSDM menunjukkan :
 Sabitsebagianatau lengkap
 Sel bentuk bulan sabit
 Aniositotis
 Polikositosis
 Polikromania
 Sel target
 Korpes Howell-Jolly
 Basofil
 Kadanginti sel berinti sel (normoblast).

6. KOMPLIKASI
1) Fraktur patologi
2) Hepatosplenomegali
3) Gangguan tumbuhkembang
4) Disfungsi organ
5) Transfusi berulang berakibat kadar besi dalam darah tinggi

7. PENATALAKSANAAN
Hinggakinibelumadaobatyangtepatuntukmenyembuhkanpasien
thalasemia.Transfusidarahdiberikan jika kadarHb telahrendahsekali (kurang dari6gr
%)ataubilaanakterlihatlemahdantidakadanafsu makan.Pemberian transfusihingga
Hb mencapai 10 g/dl. Komplikasi dari pemberiantransfusidarahyang berlebihan
akanmenyebabkanterjadinya penumpukanzatbesiyang
disebuthemosiderosis.Hemosiderosisdapat dicegah dengan pemberian
Deferoxamine(desferal).
 Splenektomidilakukanpadaanakyanglebihtuadari2tahunsebelum terjadi
pembesaran limpa/hemosiderosis, disamping itu diberikan
Berbagai vitamin tanpapreparat besi.
B. KONSEPDASAR ASUHAN KEPERAWATAN
1. PENGKAJIAN
1) Asal keturunan/kewarganegaraan
Thalasemia banyakdijumpaipada bangsa disekitar
lauttengah(mediterania).Seperti turki,yunani, Cyprus,dll. DiIndonesiasendiri,
thalassemiacukup
banyakdijumpaipadaanak,bahkanmerupakanpenyakitdarahyang paling banyak
diderita.
2) Umur
Pada thalasemia mayor yang gejala klinisnya jelas, gejala tersebut telah
terlihatsejakanakberumurkurangdari1tahun.Sedangkanpadathalasemia
minoryang gejalanyalebih ringan, biasanyaanakbaru datangberobat pada umur
sekitar 4 – 6 tahun.

3) Riwayat kesehatan anak

Anakcenderungmudahterkenainfeksisalurannapasbagianatasinfeksi
lainnya.Hal ini mudah dimengerti karenarendahnyaHbyangberfungsi sebagai
alat transport.

4) Pertumbuhan dan perkembangan

Sering didapatkandatamengenaiadanyakecenderungangangguanterhadap
tumbuhkembang sejakanakmasihbayi,karenaadanyapengaruhhipoksia
jaringanyang bersifatkronik.Haliniterjaditerutamauntukthalassemia
mayor.Pertumbuhanfisikanakadalahkeciluntuk umurnyadanada
keterlambatandalamkematanganseksual,sepertitidakada pertumbuhan
rambutpubisdanketiak.Kecerdasananakjuga
dapatmengalamipenurunan.Namunpada jenisthalasemia
minorseringterlihatpertumbuhandan perkembangan anak normal.
5) Pola Makan
Karenaadanyaanoreksia,anakseringmengalamisusahmakan,sehingga berat
badan anak sangat rendah dan tidak sesuai dengan usianya.
6) Pola aktivitas
Anakterlihatlemahdantidakselincahanakusianya.Anakbanyaktidur/ istirahat,ka
renabilaberaktivitassepertianaknormalmudahmerasalelah.
7) Riwayat kesehatan keluarga
Karenamerupakanpenyakitketurunan,maka perludikajiapakahorangtua
yangmenderitathalassemia.Apabilakeduaorang tuamenderitathalassemia,
maka anaknyaberisikomenderitathalassemiamayor.Olehkarena itu, konseling
pranikahsebenarnyaperludilakukankarena berfungsiuntuk
mengetahuiadanyapenyakit yangmungkindisebabkankarenaketurunan.
8) Riwayat ibu saat hamil(AnteNatal Core– ANC)
SelamaMasaKehamilan, hendaknyaperlu dikaji secaramendalam adanyafaktor
risiko thalassemia. Seringorangtuamerasabahwadirinya
sehat.Apabiladidugafaktor resiko, makaibu perlu diberitahukan mengenai
risikoyangmungkin dialami oleh anaknyanantisetelah lahir.Untuk memestikan
diagnosis, makaibu segeradirujuk ke dokter.
9) Datakeadaanfisikanakthalassemiayangseringdidapatkandiantaranya adalah :
a. Keadaan umum
Anak biasanyaterlihat lemah dan kurangbergairah serta tidak selincah
anak seusianyayangnormal.
b. Kepala dan bentuk muka
Anakyangbelum/tidakmendapatkan pengobatanmempunyai bentuk
khas,yaitu kepala membesar dan bentuk mukanyaadalah mongoloid,
yaitu hidungpesek tanpapangkal hidung, jarak keduamatalebar,dan
tulangdahi terlihat lebar.
c. Matadan konjungtivaterlihat pucat kekuningan
d. Mulut dan bibir terlihat pucat kehitaman
e. Dada
 Padainspeksi terlihat bahwadadasebelah kiri menonjolakibat adanya
pembesaran jantungyang disebabkan oleh anemiakronik
f. Perut
Kelihatan membuncit dan padaperabaan terdapatpembesaran limpa dan
hati(hepatosplemagali).
g. Pertumbuhan fisiknyaterlalu keciluntuk umurnyadan BBnyakurangdari
normal. Ukuranfisik anak terlihat lebih kecilbiladibandingkan dengan
anak-anak lain seusianya.
h. Pertumbuhan organ sekssekunder untuk anak padausiapubertas
Adaketerlambatan kematangan seksual, misalnya,tidak adanya
pertumbuhan rambutpadaketiak, pubis, atau kumis. Bahkan mungkinanak
tidak dapat mencapai tahap adolesensekarenaadanyaanemiakronik.
i. Kulit
Warnakulit pucat kekuning-kuningan.Jika anak telah seringmendapat
transfusi darah, makawarnakulit menjadi kelabuseperti besi akibat
adanyapenimbunan zat besi dalam jaringan kulit (hemosiderosis).
10) Penegakan diagnosis
1. Biasanyaketikadilakukan pemeriksaan hapusandarah tepi
didapatkangambaran sebagai berikut:
 Anisositosis ( sel darahtidak terbentuk secarasempurna)
 Hipokrom,yaitu jumlah sel berkurang
 Poikilositosis,yaitu adanyabentuk sel darahyangtidak normal o
Padasel target terdapattragmentasi dan banyakterdapat sel
normablast, serta kadar Fedalam serum tinggi
2. Kadar haemoglobin rendah,yaitu kurangdari 6 mg/dl. Hal ini terjadi
karenasel darah merah berumurpendek(kurangdari 100 hari)sebagai akibat
daripenghancuran sel darahmerah didalam pembuluh darah.

11) Penatalaksanaan
a. Perawatan umum :makanan dengangizi seimbang
b. Perawatan khusus
 1) Transpusidarah diberikan bilakadar Hbrendah sekali (kurangdari 6gr
%)atauanak terlihat lemah dan tidak ada nafsu makan.
2) Splenektomi. Dilakukan pada anakyangberumurlebih dari 2 tahun dan
bilalimpa terlalu besar sehingga risiko terjadinyatraumayangberakibat
perdarahancukup besar.
3) Pemberian Roborantia, hindari preparatyangmengandung zat besi.
4) Pemberian Desferioxamin untuk menghambat proses
hemosiderosisyaitu membantu ekskresiFe. Untuk mengurangi
absorbsiFemelalui ususdianjurkan minum teh.
5) Transplantasi sumsum tulang(bonemarrow) untuk anak yangsudah
berumur diatas 16 tahun. DiIndonesia, hal ini masih sulitdilaksanakan
karenabiayanyasangatmahal dan sarananyayangbelummemadai.
2. DIAGNOSAKEPERAWATAN
a. Perfusi Jaringan tidak efektif berhubungan dengan suplayoksigenberkurang
b. Intolerensiaktivitasberhubungandenganketidakseimbangansuplayoksigen dan
kebutuhan
c. Defisit nutrisiberhubungan dengananoreksia,kelemahan

3. INTERVENSI KEPERAWATAN
No Diagnos Keperawatan Intervensi
1. Perfusi Perifer tidak Perawatan Sirkulasi
efektif Observasi
- Periksa sirkulasi
perifer (mis. Nadi
perifer, edema,
pengisi kapiler,
warna, suhu,
ankle brachial
index)
- Monitor panas,
kemerahan, nyeri
 atau bengkak
pada ekstremitas
Terapeutik
- Hindari
pemasangan infus
atau pengambilan
darah di area
keterbatasan
perfusi
- Lakukan
pencegahan
infeksi
Edukasi
- Informasikan
tanda dan gejala
darurat yang
harus di laporkan
(mis. Rasa sakit
yang tidak hilang
saat istirahat, luka
tidak sembuh,
hilangnya rasa)
2. Intolerasi aktifitas Manajemen energi
Observasi
- Identifikasi
gangguan fungsi
tubuh yang
mengakibatkan
kelelahan
- Monitor
kelelahan fisik
 dan fungsional
Terapeutik
- Sediakan
lingkungan
nyaman dan
rendah stimulus
(mis. Cahaya,
suara, kunjungan)
- Berikan aktifitas
distraksi yang
menyenangkan
Edukasi
- Anjurkan tirah
baring
- Anjurkan
melakukan
aktifitas secara
bertahap
- Ajarkan strategi
koping untung
mengurangi
kelelahan
Kolaborasi
- Kolaborasi
dengan ahli gizi
tentang cara
meningkatkan
asupan makanan
3. Defisit nutrisi Manajemen nutrisi
Observasi
- Identifikasi
 nutrisi
- Identifikasi
makanan yang
disukai
- Monitor asupan
makanan
- Monitor berat
badan
Terapeutik
- Fasilitasi
menentukan
pedoman diet
(mis. Piramida
makanan)
- Sajikan makanan
secara menarik
dan suhu yang
sesuai
- Berikan suplemen
makanan, jika
perlu
Edukasi
- Ajarkan diet yang
di programkan
Kolaborasi
- Kolaborasi
dengan ahli gizi
untuk
menentukan
jumlah kalori dan
jenis nutrient
yang di butuhkan,
jika perlu