1

BAB I

PENDAHULUAN

1.1. Latar Belakang

Dengan angka kelahiran 23 per 1.000 dari 240 juta penduduk Indonesia, maka
diperkirakan ada sekitar 3.000 bayi penderita thalasemia yang lahir tiap tahunnya. Indonesia
termasuk dalam kelompok negara yang berisiko tinggi untuk penyakit thalasemia.
Thalasemia adalah penyakit genetik yang menyebabkan terganggunya produksi hemoglobin
dalam sel darah merah. "Prevalensi thalasemia bawaan atau carrier di Indonesia adalah
sekitar 3-8 persen," kata Wakil Menteri Kesehatan Ali Ghufron Mukti, dalam sambutannya
di puncak peringatan hari ulang tahun Yayasan Thalasemia Indonesia ke-25 di Gedung
BPPT, Jakarta, hari ini.Wamenkes menjabarkan, jika persentase thalasemia mencapai 5
persen, dengan angka kelahiran 23 per 1.000 dari 240 juta penduduk Indonesia, maka
diperkirakan ada sekitar 3.000 bayi penderita thalasemia yang lahir tiap tahunnya. Hasil Riset
Kesehatan Dasar tahun 2007 menunjukkan prevalensi nasional thalasemia adalah 0,1 persen.
"Ada 8 propinsi yang menunjukkan prevalensi thalasemia lebih tinggu dari prevalensi
nasional," ungkap Wamenkes. Beberapa dari 8 propinsi itu antara lain adalah Aceh dengan
prevalensi 13,4 persen, Jakarta dengan 12,3 persen, Sumatera Selatan yang prevalensinya 5,4
persen, Gorontalo dengan persentase 3,1 persen, dan Kepulauan Riau 3 persen. Menurut Ali,
setiap tahun, sekitar 300.000 anak dengan thalasemia akan dilahirkan dan sekitar 60-70 ribu,
di antaranya adalah penderita jenis beta-thalasemia mayor, yang memerlukan transfusi darah
sepanjang hidupnya."Beban bagi penderita thalasemia mayor memang berat karena harus
mendapatkan transfusi darah dan pengobatan seumur hidup. Penderita thalasemia
menghabiskan dana sekitar 7-10 juta rupah per bulan untuk pengobatan," ungkap
Wamenkes. Dua jenis thalasemia yang lain adalah thalasemia minor, yang terjadi pada orang
sehat, namun dapat menurunkan gen thalasemia pada anaknya dan thalasemia intermedia,
yang penderitanya mungkin memerlukan transfusi darah secara berkala dan dapat bertahan
hidup sampai dewasa. Data Organisasi Kesehatan Dunia (WHO) tahun 1994 menunjukkan
persentase orang yang membawa gen thalasemia di seluruh dunia mencapai 4,5 persen atau
sekitar 250 juta orang. Jumlah kasus thalasemia cenderung meningkat dan pada tahun 2001
diperkirakan jumlah pembawa gen thalasemia mencapai 7 persen dari penduduk dunia.
 2

BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

2.1. Pengertian

Thalasemia adalah suatu gangguan darah yang diturunkan yang ditandai oleh defisiensi
produksi rantai globin pada hemoglobin.

Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitikdimana terjadi kerusakan sel darah merah
didalam pembuluh darah sehingga umur erirosit menjadi pendek ( kurang dari 100 hari ).
( Ngastiyah, 1997 : 377 ).

Thalasemia merupakan penyakit anemua hemolitik herediter yang diturunkan secara resesif,
secara molekuler dibedakan menjadi thalasemia alfa dan beta, sedangkan secara klinis
dibedakan menjadi thalasemia mayor dan minor ( Mansjoer, Kapita Selekta Kedokteran,
2000 : 497 ).

2.2. Macam – macam Thalasemia :

1. Thalasemia beta
Merupakan anemia yang sering dijumpai yang diakibatkan oleh defek yang
diturunkan dalam sintesis rantai beta hemoglobin.
Thalasemia beta meliputi:
a. Thalasemia beta mayor
Bentuk homozigot merupakan anemia hipokrom mikrositik yang berat dengan
hemolisis di dalam sumsum tulang dimulai pada tahun pertama
kehidupan.Kedua orang tua merupakan pembawa “ciri”. Gejala – gejala bersifat
sekunder akibat anemia dan meliputi pucat, wajah yang karakteristik akibat
pelebaran tulang tabular pada tabular pada kranium, ikterus dengan derajat yang
bervariasi, dan hepatosplenomegali.
b. Thalasemia Intermedia dan minor
Pada bentuk heterozigot, dapat dijumpai tanda – tanda anemia ringan dan
splenomegali. Pada pemeriksaan darah tepi didapatkan kadar Hb bervariasi,
 3

normal agak rendah atau meningkat (polisitemia). Bilirubin dalam serum

meningkat, kadar bilirubin sedikit meningkat.
2. Thalasemia alpa
Merupakan thalasemia dengan defisiensi pada rantai a.
1.3. Etiologi
Thalasemia terjadi akibat ketidakmampuan sumsum tulang membentuk protein yang
dibutuhkan untuk memproduksi hemoglobin sebagaimana mestinya. Hemoglobin
merupakan protein kaya zat besi yang berada di dalam sel darah merah dan berfungsi sangat
penting untuk mengangkut oksigen dari paru-paru ke seluruh bagian tubuh yang
membutuhkannya sebagai energi. Apabila produksi hemoglobin berkurang atau tidak
ada,maka pasokan energi yang dibutuhkan untuk menjalankan fungsi tubuh tidak dapat
terpenuhi, sehingga fungsi tubuh pun terganggu dan tidak mampu lagi menjalankan
aktivitasnya secara normal.Thalasemia adalah sekelompok penyakit keturunan yang
merupakan akibat dari ketidakseimbangan pembuatan salah satu dari keempat rantai asam
amino yang membentuk hemoglobin. Thalasemia adalah penyakit yang sifatnya diturunkan.
Penyakit ini, merupakan penyakit kelainan pembentukan sel darah merah.
Adapun etiologi dari thalasemia adalah faktor genetik (herediter). Thalasemia
merupakan penyakit anemia hemolitik dimana terjadi kerusakan sel darah merah didalam
pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek(kurang dari 100 hari). Penyebab
kerusakan tersebut karena hemoglobin yang tidak normal (hemoglobinopatia) dan kelainan
hemoglobin ini karena adanya gangguan pembentukan yang disebabkan oleh :
a) Gangguan struktur pembentukan hemoglobin (hb abnormal)
b) Gangguan jumlah (salah satu atau beberapa) rantai globin seperti pada Thalasemia)
Penyebab Thalasemia β mayor.
Thalasemia mayor terjadi apabila gen yang cacat diwarisi oleh kedua orang tua. Jika bapa
atau ibu merupakan pembawa thalasemia,mereka boleh menurunkan thalasemia kepada anak-
anak mereka. Jika kedua orang tua membawa ciri tersebut maka anak-anak mereka mungkin
pembawa atau mereka akan mnderita penyakit tersebuat
2.4. Patofisiologi

Hemoglobin paska kelahiran yang normal terdiri dari dua rantai alpa dan beta
polipeptide. Dalam beta thalasemia ada penurunan sebagian atau keseluruhan dalam proses
sintesis molekul hemoglobin rantai beta. Konsekuensinya adanya peningkatan compensatori
 4

dalam proses pensintesisan rantai alpa dan produksi rantai gamma tetap aktif, dan
menyebabkan ketidaksempurnaan formasi hemoglobin. Polipeptid yang tidak seimbang ini
sangat tidak stabil, mudah terpisah dan merusak sel darah merah yang dapat menyebabkan
anemia yang parah. Untuk menanggulangi proses hemolitik, sel darah merah dibentuk dalam
jumlah yang banyak, atau setidaknya bone marrow ditekan dengan terapi transfusi. Kelebihan
fe dari penambahan RBCs dalam transfusi serta kerusakan yang cepat dari sel defectif,
disimpan dalam berbagai organ (hemosiderosis).

2.5. Manifestasi Klinis

Bayi baru lahir dengan thalasemia beta mayor tidak anemis. Gejala awal pucat
mulanya tidak jelas, biasanya menjadi lebih berat dalam tahun pertama kehidupan dan pada
kasus yang berat terjadi beberapa minggu pada setelah lahir. Bila penyakit ini tidak ditangani
dengan baik, tumbuh kembang masa kehidupan anak akan terhambat. Anak tidak nafsu
makan, diare, kehilangan lemak tubuh dan dapat disertai demam berulang akibat infeksi.
Anemia berat dan lama biasanya menyebabkan pembesaran jantung.
Terdapat hepatosplenomegali. Ikterus ringan mungkin ada. Terjadi perubahan pada
tulang yang menetap, yaitu terjadinya bentuk muka mongoloid akibat system eritropoesis
yang hiperaktif. Adanya penipisan korteks tulang panjang, tangan dan kaki dapat
menimbulkan fraktur patologis. Penyimpangan pertumbuhan akibat anemia dan kekurangan
gizi menyebabkan perawakan pendek. Kadang-kadang ditemukan epistaksis, pigmentasi
kulit, koreng pada tungkai, dan batu empedu. Pasien menjadi peka terhadap infeksi terutama
bila limpanya telah diangkat sebelum usia 5 tahun dan mudah mengalami septisemia yang
dapat mengakibatkan kematian. Dapat timbul pensitopenia akibat hipersplenisme.

Hemosiderosis terjadi pada kelenjar endokrin (keterlambatan dan gangguan

perkembangan sifat seks sekunder), pancreas (diabetes), hati (sirosis), otot jantung (aritmia,
gangguan hantaran, gagal jantung), dan pericardium (perikerditis).
 5

Secara umum, tanda dan gejala yang dapat dilihat antara lain:

 Letargi
 Pucat
 Kelemahan
 Anoreksia
 Sesak nafas
 Tebalnya tulang kranial
 Pembesaran limpa
 Menipisnya tulang kartilago

2.6. Pemeriksaan Penunjang

Studi hematologi : terdapat perubahan – perubahan pada sel darah merah, yaitu
mikrositosis, hipokromia, anosositosis, poikilositosis, sel target, eritrosit yang immature,
penurunan hemoglobin dan hematrokrit. Elektroforesis hemoglobin : peningkatan
hemoglobin. Pada thalasemia beta mayor ditemukan sumsum tulang hiperaktif terutama seri
eritrosit. Hasil foto rontgen meliputi perubahan pada tulang akibat hiperplasia sumsum yang
berlebihan. Perubahan meliputi pelebaran medulla, penipisan korteks, dan trabekulasi yang
lebih kasar. Analisis DNA, DNA probing, gone blotting dan pemeriksaan PCR (Polymerase
Chain Reaction) merupakan jenis pemeriksaan yang lebih maju.

2.7. Penatalaksanaan

 Transfusi sel darah merah (SDM) sampai kadar Hb sekitar 11 g/dl. Pemberian sel
darah merah sebaiknya 10 – 20 ml/kg berat badan.
 Pemberian chelating agents (Desferal) secara intravena atau subkutan. Desferiprone
merupakan sediaan dalam bentuk peroral. Namun manfaatnya lebih rendah dari
desferal dan memberikan bahaya fibrosis hati.
 Tindakan splenektomi perlu dipertimbangkan terutama bila ada tanda – tanda
hipersplenisme atau kebutuhan transfusi meningkat atau karena sangat besarnya
limpa.
 Transplantasi sumsum tulang biasa dilakukan pada thalasemia beta mayor.
 6

2.8. Pathway

Hemoglobin post natal ( Hb A )

Rantai alfa Rantai beta

Defisiensi rantai beta

Thalassemia beta Defisiensi sintesa rantai beta

Hiperplasia Menstimuli Hemopoiesis Sintesa rantai alfa

Sumsum tulang eritropoiesis extramedular

Perubahan SDM rusak Splenomegali Kerusakan pem

Skeletal limfadenopati bentukan Hb

Anemia Hemolisis Hemokromatosis Hemolisis

Maturasi Sexual Hemosiderosis Fibrosis Anemia berat

& pertumbuhan

Terganggu Kulit kecoklatan Pembentukan eritrosit

oleh sumsum tulang

disuplay dari transfusi

Fe meningkat

Hemosiderosis

Jantung Liver Kandung empedu pancreas limpa

Gagal jantung Sirosis Kolelitiasis Diabetes Splenomegali

 7

BAB III
ASUHAN KEPERAWATAN

3.1. Pengkajian

1. Identitas pasien

Nama : An. D

Umur : 5 Tahun

JK : Laki-Laki

Kewarganegaraan : Indonesia

Tempat tinggal : Tasikmalaya

2 Identitas penanggung jawab

Nama : Tn. E

Umur : 27 Tahun

JK : Laki-Laki

Kewarganegaraan : Indonesia

Tempat tinggal : Tasikmalaya

Hub. Dgn pasien : Ayah

3. Riwayat kesehatan
A. Riwayat kesehatan sekarang
Anak cenderung mudah terkena infeksi saluran pernapasan atas atau infeksi
lainnya. Ini dikarenakan rendahnya Hb yang berfungsi sebagai alat transport.
B. Riwayat kesehatan keluarga
Thalasemia merupakan penyakit kongenital, jadi perlu diperiksa apakah
orang tua juga mempunyai gen thalasemia. Jika iya, maka anak beresiko terkena
talasemia mayor.
 8

C. Riwayat Ibu Saat Hamil (Ante natal Core – ANC)

Selama masa kehamilan, hendaknya perlu dikaji secara mendalam
adanya faktor resiko talasemia. Apabila diduga ada faktor resiko, maka ibu perlu
diberitahukan resiko yang mungkin sering dialami oleh anak setelah lahir.
5. Pola Makan
Terjadi anoreksia sehingga anak sering susah makan, sehingga BB rendah dan tidak
sesuai usia.
6. Pola Aktivitas
Anak terlihat lemah dan tidak selincah anak seusianya. Anak lebih banyak
tidur/istirahat karena anak mudah lelah.
3.2. Diagnosa Keperawatan

1. Perubahan perfusi jaringan b/d penurunan komponen seluler yang diperlukan untuk
pengiriman O2 ke sel.
2. Intoleransi aktivitas b/d ketidakseimbangan antara suplai O2 dan kebutuhan.
3. Perubahan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh b/d kegagalan untuk mencerna atau
ketidakmampuan mencerna makanan/absorbsi nutrien yang diperlukan untuk
pembentukan sel darah merah normal.
4. Resiko terjadi kerusakan integritas kulit b/d sirkulasi dan neurologis.
5. Resiko infeksi b/dpertahanan sekunder tidak adekuat, penurunan Hb, leukopenia
atau penurunan granulosit.
6. Kurang pengetahuan tentang prognosis dan kebutuhan pengobatan b/d interpretasi
informasi dan tidak mengenal sumber informasi.
3.3. Intervensi Keperawatan
No. Dx. Keperawatan Kriteria hasil Intervensi Rasional
Perubahan perfusi a. Tidak terjadi palpitasi a. Awasi tanda-
jaringan b/d
b. Kulit tidak pucat tanda vital, kaji
penurunan
komponen seluler c. Membran mukosa pengisian kapiler,
yang diperlukan
lembab warna kulit/
d. Keluaran urine membran mukosa,
adekuat dasar kuku.
e. Tidak terjadi b. Tinggikan
mual/muntah dan kepala tempat
 9

distensil abdomen tidur sesuai

f. Tidak terjadi toleransi (kontra
perubahan tekanan indikasi pada
darah pasien dengan
g. Orientasi klien baik. hipotensi).
c. Selidiki keluhan
nyeri dada,
palpitasi.
d. Kaji respon
verbal melambat,
mudah terangsang,
agitasi, gangguan
memori, bingung.
e. Catat keluhan
rasa dingin,
pertahankan suhu
lingkungan, dan
tubuh hangat
sesuai indikasi.
f. Kolaborasi
pemeriksaan
laboratorium, Hb,
Hmt, AGD, dll.
g. Kolaborasi
dalam pemberian
transfusi.
h. Awasi ketat
untuk terjadinya
komplikasi
transfusi.

2 Intoleransi aktivitas Menunjukkan a. Kaji

b/d penurunan tanda kemampuan
 10

ketidakseimbangan fisiologis intoleransi, pasien untuk

antara suplai O2 dan misalnya nadi, melakukan
kebutuhan. pernapasan dan Tb aktivitas, catat
masih dalam rentang kelelahan dan
normal pasien. kesulitan dalam
beraktivitas.
b. Awasi tanda-
tanda vital selama
dan sesudah
aktivitas.
c. Catat respin
terhadap tingkat
aktivitas.
d. Berikan
lingkungan yang
tenang.
e. Pertahankan
tirah baring jika
diindikasikan.
f. Ubah posisi
pasien dengan
perlahan dan
pantau terhadap
pusing.
g. Prioritaskan
jadwal asuhan
keperawatan untuk
meningkatkan
istirahat.
h. Pilih periode
istirahat dengan
periode aktivitas.
i. Beri bantuan
 11

dalam beraktivitas
bila diperlukan.
j. Rencanakan
kemajuan aktivitas
dengan pasien,
tingkatkan
aktivitas sesuai
toleransi.
k. Gerakan teknik
penghematan
energi, misalnya
mandi dengan
duduk.

3 perubahan nutrisi a. Menunjukkan a. Kaji riwayat

kurang dari
peningkatan berat nutrisi termasuk
kebutuhan tubuh b/d
kegagalan untuk badan/ BB stabil. makanan yang
mencerna /
b. Tidak ada malnutrisi. disukai.
ketidakmampuan
mencerna makanan / b. Observasi dan
absorbsi nutrien
catat masukan
yang diperlukan
untuk pembentukan makanan pasien.
sel darah merah
c. Timbang BB
normal.
tiap hari.
d. Beri makanan
sedikit tapi sering.
e. Observasi dan
catat kejadian
mual, muntah,
platus, dan gejala
lain yang
berhubungan.
f. Pertahankan
higiene mulut
 12

yang baik.
g. Kolaborasi
dengan ahli gizi.
h. Kolaborasi Dx.
Laboratorium Hb,
Hmt, BUN,
Albumin,
Transferin,
Protein, dll.
i. Berikan obat
sesuai indikasi
yaitu vitamin dan
suplai mineral,
pemberian Fe
tidak dianjurkan.

Resiko terjadi a. Kulit utuh. a. Kaji integritas

kerusakan integritas
kulit, catat
kulit berhubungan
dengan perubahan perubahan pada
sirkulasi dan
turgor, gangguan
nourologis.
warna, aritema dan
ekskoriasi.
b. Ubah posisi
secara periodik.
c. Pertahankan
kulit kering dan
bersih, batasi
penggunaan
sabun.

resiko infeksi b/d a. Tidak ada demam a. Pertahankan

pertahanan sekunder
b. Tidak ada drainage teknik septik
tidak adekuat:
penurunan Hb, purulen atau eritema antiseptik pada
leukopenia atau
 13

penurunan c. Ada peningkatan prosedur

granulosit.
penyembuhan luka perawatan.
b. Dorong
perubahan
ambulasi yang
sering.
c. Tingkatkan
masukan cairan
yang adekuat.
d. Pantau dan
batasi pengunjung.
e. Pantau tanda-
tanda vital.
f. Kolaborasi
dalam pemberian
antiseptik dan
antipiretik.

Kurang pengetahuan a. Menyatakan a. Berikan

tentang prognosis pemahaman proses informasi tentang
dan kebutuhan penyakit, prosedur thalasemia secara
pengobatan diagnostika rencana spesifik.
berhubungan dengan pengobatan. b. Diskusikan
salah interpretasi b. Mengidentifikasi kenyataan bahwa
informasi dan tidak faktor penyebab. terapi tergantung
mengenal sumber c. Melakukan tindakan pada tipe dan
informasi. yang perlu/ perubahan beratnya
pola hidup. thalasemia.
c. Rujuk ke
sumber komunitas,
untuk mendapat
dukungan secara
psikologis.
 14

d. Konseling
keluarga tentang
pembatasan punya
anak/ deteksi dini
keadaan janin
melalui air
ketuban dan
konseling
perinahan:
mengajurkan
untuk tidak
menikah dengan
sesama penderita
thalasemia, baik
mayor maupun
minor.
 15

BAB IV
PENUTUP
4.1. Kesimpulan

Thalasemia merupakan sindrom kelainan yang diwariskan (inherted) dan masuk ke

dalam kelompok hemoglobinopati, yakni kelainan yang disebabkan oleh gangguan sintesis
hemoglobin akibat mutasi didalam atau dekat gen globin. Klasifikasi thalasemia seperti
Thalasemia-α, Thalasemia-β ( Thalasemia mayor Thalasemia minor, Thalasemia-δβ,
Thalasemia intermedia ). Manifestasi dari thalasemia misalnya anemia berat yang bergantung
pada transfuse darah, gagal berkembang, infeksi interkuren, pucat, ikterus ringan,
pembesaran hati dan limpa, ekspansi tulang, defek pertumbuhan/endokrin, anemia hemolitik
mikrositik hipokrom.

Hal-hal yang perlu dikaji pada penderita thalasemia ini adalah asal keturunan /
kewarganegaraan, umur, riwayat kesehatan anak, pertumbuhan dan perkembangan, pola
makan, pola aktivitas. riwayat kesehatan keluarga, riwayat ibu saat hamil , data keadaan fisik
anak thalasemia. Dan diagnose keperawatan yang mungkin muncul sepertiPerubahan perfusi
jaringan berhubungan dengan penurunan komponen seluler yang diperlukan untuk
pengiriman O2 ke sel, Intoleransi aktivitas berhubungan dengan ketidakseimbangan antara
suplai O2 dan kebutuhan, Perubahan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh berhubungan
dengan kegagalan untuk mencerna atau ketidakmampuan mencerna makanan/absorbsi nutrien
yang diperlukan untuk pembentukan sel darah merah normal, Resiko terjadi kerusakan
integritas kulit berhubungan dengan sirkulasi dan neurologis, Resiko infeksi berhubungan
dengan pertahanan sekunder tidak adekuat, penurunan Hb, leukopenia atau penurunan
granulosit, Kurang pengetahuan tentang prognosis dan kebutuhan pengobatan berhubungan
dengan interpretasi informasi dan tidak mengenal sumber informasi.

4.2.Saran
Kami menyadari dalam pembuatan makalah ini masih jauh dari kata sempurna, oleh
karena itu kami mohon kritik dan saran dari para pembaca demi terciptanya makalah lain
yang lebih baik lagi.
 16

DAFTAR PUSTAKA

1. http://yoedhasflyingdutchman.blogspot.com/2010 (Diakses pada tanggal 7 November

2020)
2. http://2.bp.blogspot.com/_VsJNunSRMog/ (Diakses pada tanggal 7 November 2020)
3 https://www.google.com/search?
q=thalassemia+wikipedia&oq=thalasemia+wiki&aqs=chrome.1.69i57j0i10i19j0i19i22i
30l6.6058j0j9&sourceid=chrome&ie=UTF-8 (Diakses pada tanggal 7 November 2020)