ARTIKEL THALASEMIA

MATA KULIAH BIOLOGI MEDIK

Dosen : AHMAD MUHLISIN, S.Pd, M.Kes

OLEH :
PATIMAH
P07134224086R
( RPL Kelas Banua Anam)

HALAMAN JUDU
KEMENTERIAN KESEHATAN REPUBLIK INDONESIA
POLTEKKES KEMENKES BANJARMASIN
JURUSAN TEKNOLOGI LABORATORIUM MEDIS
PRODI TEKNOLOGI LABORATORIUM MEDIS
PROGRAM SARJANA TERAPAN RPL
2024

1
 THALASEMIA

A. Latar Belakang
Thalasemia berasal dari kata Yunani, yaitu talassa yang berarti laut. Yang dimaksud dengan laut
tersebut ialah Laut Tengah, oleh karena penyakit ini pertama kali dikenal di daerah sekitar Laut
Tengah. Penyakit ini pertama sekali ditemukan oleh seorang dokter di Detroit USA yang bernama
Thomas . Thalasemia adalah penyakit anemia hemolitik dimana terjadi kerusakan sel darah
merah didalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek (kurang dari 100
hari). ( Williams, 2005)

B. Definisi Thalasemia
Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan secara resesif.
(Mansjoer, 2000 )
Thalasemia merupakan kelompok kelainan genetik heterogen yang timbul akibat
berkurangnya kecepatan sintesis rantai alpha atau beta (Hoffbrand dkk, 2006).
Thalasemia merupakan kelompok gangguan darah yang diwariskan, dikarakteristikan dengan
defisiensi sintetis rantai globulin spesifik molekul hemoglobin(Muscari, 2005)

C. Etiologi
Thalasemia adalah penyakit keturunan yang diturunkan secara genetik dan resesif.
Penyebabnya adalah gangguan resesif autosomal atau gangguan herediter yang disebabkan
oleh kelainan pada sistem rantai beta dan alfa globin. Penyakit thalassemia adalah penyakit
keturunan yang tidak dapat ditularkan. Banyak diturunkan oleh pasangan suami isteri yang
mengidap thalassemia secara genetik (Suriadi, 2001). Penyakit ini diturunkan melalui gen
yang disebut sebagai gen globin beta yang terletak pada kromosom 11. Pada manusia
kromosom selalu ditemukan berpasangan. Gen globin beta ini yang mengatur pembentukan
salah satu komponen pembentuk hemoglobin. Bila hanya sebelah gen globin beta yang
mengalami kelainan disebut pembawa sifat thalassemia-beta.
Menurut Williams (2005) penyebab thalasemia adalah
1. Gangguan resesif autosomal yang diturunkan
2. Gangguan herediter yang disebabkan kelainan sistem rantai beta dan rantai alfa globin

D. Patofisiologi
Thalasemia disebabkan oleh adanya kelainan/perubahan/mutasi pada gen globin alpha atau
beta, mengakibatkan produksi rantai globin yang berkurang atau tidak ada. Didalam sumsum
tulang mutasi thalasemia menghambat pematangan sel darah merah sehingga eritropoiesis dan
mengakibatkan anemia berat. Akibatnya produksi Hb berkurang dan sel darah merah mudah
sekali rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal (120 hari). (Kliegman,2012)

E. Manifestasi Klinis
Semua jenis talasemia memiliki gejala yang mirip tetapi beratnya bervariasi. Sebagaian besar
mengalami gangguan anemia ringan.

2
 1. Thalasemia minor (thalasemia heterogen) umumnya hanya memiliki gejala berupa anemia
ringan sampai sedang dan mungkin bersifat asimtomatik dan sering tidak terdeteksi.
2. Thalasemia mayor, umumnya menampakkan manifestasi klinis pada usia 6 bulan, setelah
efek Hb 7 menghilang.
a. Tanda awal adalah anemia, demam yang tidak dapat dijelaskan, cara makan yang buruk,
penurunan BB dan pembesaran limpa.
b. Tanda lanjut adalah hipoksia kronis; kerusakan hati, limpa, jantung, pankreas, kelenjar
limphe akibat hemokromotosis, ikterus ringan atau warna kulit mengkilap, kranial tebal
dengan pipi menonjol dan hidung datar; retardasi pertumbuhan; dan keterlambatan
perkembangan seksual.
3. Komplikasi jangka panjang sebagai akibat dari hemokromatosis dengan kerusakan sel
resultan yang mengakibatkan :
a. Splenomegali
b. Komplikasi skeletal, seperti menebalan tulang kranial, pembesaran kepala, tulang
wajah menonjol, maloklusi gigi, dan rentan terhadap fraktur spontan.
c. Komplikasi jantung, seperti aritmia, perikarditis, CHF dan fibrosis serat otot jantung.
d. Penyakit kandung empedu, termasuk batu empedu.
e. Pembesaran hepar dan berlanjut menjadi sirosis hepatis.
f. Perubahan kulit, seperti ikrerus dan pragmentasi coklat akibat defisit zat besi.
g. Retardasi pertumbuhan dan komplikasi endokrin.
4. Gejala lain pada penderita Thalasemia adalah jantung mudah berdebar-debar.

F. Klasifikasi Thalasemia
1. Thalassemia α (gangguan pembentukan rantai α)
Sindrom thalassemia α disebabkan oleh delesi pada gen α globin pada kromosom 16
(terdapat 2 gen α globin pada tiap kromosom 16) dan nondelesi seperti gangguan
mRNA pada penyambungan gen yang menyebabkan rantai menjadi lebih panjang dari
kondisi normal.
2. Thalassemia β (gangguan pembentukan rantai β)
Thalassemia - β disebabkan oleh mutasi pada gen β globin pada sisi pendek kromosom
11.
a. Thalassemia β o
Pada thalassemia βo, tidak ada mRNA yang mengkode rantai β sehingga tidak
dihasilkan rantai β yang berfungsi dalam pembentukan HbA
b. Thalassemia β +
Pada thalassemia β+, masih terdapat mRNA yang normal dan fungsional namun
hanya sedikit sehingga rantai β dapat dihasilkan dan HbA dapat dibentuk walaupun
hanya sedikit.

Sedangkan secara klinis thalassemia dibagi menjadi 2 golongan, yaitu

a. Thalasemia Mayor. Terjadi bila kedua orang tuanya membawa gen pembawa sifat
thalasemia.Gejala penyakit muncul sejak awal masa kanak-kanak dan biasanya
penderita hanya bertahan hingga umur sekitar 2 tahun. Penderita bercirikan lemah,
3
 pucat, perkembangan fisik tidak sesuai dengan umur, berat badan kurang, tidak dapat
hidup tanpa transfusi transfusi darah seumur hidupnya.
b. Thalasemia minor/trait. Gejala yang muncul pada penderita Thalasemia minor
bersifat ringan, biasanya hanya sebagai pembawa sifat. Istilah Thalasemia trait
digunakan untuk orang normal namun dapat mewariskan gen thalassemia pada anak-
anaknya ditandai oleh splenomegali, anemia berat, bentuk homozigot. Pada anak
yang besar sering dijumpai adanya gizi buruk, perut buncit karena pembesaran limpa
dan hati yang mudah diraba, aktivitas tidak aktif karena pembesaran limpa dan
hati(Hepatomegali ), Limpa yang besar ini mudah ruptur karena trauma ringan saja.
Gejala khasnya adalah bentuk muka mongoloid yaitu hidung pesek, tanpa pangkal
hidung, jarak antara kedua mata lebar dan tulang dahi juga lebar serta keadaan
kuning pucat pada kulit, jika sering ditransfusi, kulitnya menjadi kelabu karena
penimbunan besi

G. Komplikasi
1. Komplikasi Jantung
Kerusakan jantung akibat terlalu banyak zat besi dapat menyebabkan penurunan kekuatan
pompa jantung, gagal jantung, aritmia atau detak jantung yang tidak beraturan, dan
terkumpulnya cairan di jaringan jantung.
2. Komplikasi pada Tulang
Sumsum tulang akan berkembang dan memengaruhi tulang akibat tubuh kekuerangan sel
darah merah yang sehat. Komplikasi tulang yang dapat terjadi adalah sebagai nyeri
persendian dan tulang, osteoporosis, kelainan bentuk tulang dan risiko patah tulang
meningkat jika kepadatan tulang menjadi rendah.
3. Pembesaran Limpa (Splenomegali)
Pembesaran limpa terjadi karena limpa sulit untuk mendaur ulang sel darah yang memiliki
bentuk tidak normal dan berakibat kepada meningkatnya jumlah darah yang ada di dalam
limpa, membuat limpa tumbuh lebih besar.
4. Komplikasi pada Hati
Kerusakan hati akibat terlalu banyak zat besi dapat menyebabkan terjadinya beberapa hal,
seperti fibrosis atau pembesaran hati, sirosis hati atau penyakit degeneratif kronis di mana
sel-sel hati normal menjadi rusak, lalu digantikan oleh jaringan parut, serta hepatitis.
5. Komplikasi pada Kelenjar Hormon
Sistem hormon diatur oleh kelenjar pituitari yang sangat sensitif terhadap zat besi.

H. Pemeriksaan Penunjang
1. Screening test
Di daerah endemik, anemia hipokrom mikrositik perlu diragui sebagai gangguan
Thalassemia (Wiwanitkit, 2007).
a. Interpretasi apusan darah
b. Pemeriksaan osmotic fragility (OF)
c. Indeks eritrosit
d. Model matematika
4
 Membedakan anemia defisiensi besi dari Thalassemia β berdasarkan parameter jumlah
eritrosit digunakan.
2. Definitive test
a. Elektroforesis hemoglobin
b. Kromatografi hemoglobin
c. Molecular diagnosis

I. Pengobatan
1. Transfusi Darah TeratuR
2. Pengelolaan Zat Besi
3. Terapi HormON
4. Transplantasi Sumsum Tulang
5. Perawatan Tambahan
6. Konseling Genetik

DAFTAR PUSTAKA

Doenges, Marilynn E. (2000). Rencana Asuhan Keperawatan edisi 3. Jakarta : Penerbit Buku
Kedokteran EGC
Hoffbrand. A.V & Petit,J.E. (2006). Kapita Selekta Hematologi . Jakarta : Penerbit Buku
Kedokteran EGC
Kliegman Behrman. (20012). Ilmu Keperawatan Anak edisi 15, Alih Bahasa Indonesia, A.Samik
Wahab. Jakarta : penerbit Buku Kedokteran EGC
Mansjoer, Arif, Dkk. (2000). Kapita Selekta kedokteran Edisi 3 Jilid 2. Jakarta : Penerbit Buku
Kedokteran EGC
Maureen Okam, M.D (Harvard Media School). (1999). Thalassemia Information. Jakarta :Penerbit
Buku Kedokteran EGC
Muscari,Mary E.(2005). Panduan Belajar Keperawatan Pediatrik. Jakarta : Penerbit Buku
Kedokteran EGC
Ngastiyah .(1997). Perawatan Anak Sakit Edisi 1 . Jakarta : Penerbit Buku Kedokteran EGC
Nurarif,Amin Huda Dan Hardhi Kusuma. (2013) . Aplikasi Asuhan Keperawatan Berdasarkan
Diagnosa Medis & Nanda Nic Noc Jilid 2. Yogyakarta : MediaCtion Publishing
Schwartz,M.William. (2005). Pedoman Klinis Pediatri,Alih Bahasa Brahm U Pandit. Jakarta :
Penerbit Buku Kedokteran EGC
Soeparman,Sarwono w. (1996). Ilmu Penyakit Dalam Jilid II. Jakarta : Fakultas Kedokteran
Universitas Indonesia
Suriadi S.kep dan Yuliana Rita S.kep. (2001) Asuhan Keperawatan Anak, Edisi 1. Jakarta : PT.
Fajar Interpratama