Makalah

“Asuhan Keperawatan Thalasemia Pada Anak”

Disusun Oleh:

Nama: Riece Andrelasari

Npm: 2214201132

Kelas: 2 C Konversi

Dosen Pengampu:

Ns.Padila,S.Kep.,M.Kep

PROGRAM STUDI ILMU KEPERAWATAN

FAKULTAS ILMU KESEHATAN

UNIVERSITAS MUHAMADIYAH BENGKULU

1
 2023/2024
BAB I

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang

Saat ini, penyakit thalassemia merupakan penyakit genetika yang paling

banyak di Indonesia. Frekuensinya terus meningkat dengan penderita sekitar

2000 orang per tahun. Walupun begitu, masyarkat tidak menaruh perhatian

yang cukup besar terhadap penyakit yang sudah menjadi salah satu penyakit

genetika terbanyak ini. Hal ini disebabkan karena gejala awal dari penyakit

sangat umum seperti anemia dan muntah-muntah. Padahal gejala akhir yang

ditimbulkan akan sangat fatal jika tidak ditangani secara akurat, cepat, dan

tepat. Hemoglobin (Hb) terbentuk dari heme dan globin yang terdiri dari 4

rabtal polipeptida (α β γ δ) atau biasa yang disebut tentramen. Orang dewasa

normal membentuk Hb A (Adult A) kadarnya mencapai lebih kurang 95%

dari seluruh Hemoglobin. Sisanya terdiri dari Hb A2 yang kadarnya tidak

lebih dari 2%. Sedangkan HbF (foetus) setelah lahir senantiasa kadar menurun

dan pada usia 6 bulan ke atas mencapai kadar seperti pada orang dewasa, yaitu

tidak lebih dari 4% pada keadaan normal. Tentramenglobin. Hb A1 terdiri atas

rantal polipeptida : 2 rantai α dan 2 rantai β, sedangkan polipeptida Hb A2

terdiri dari 2 rantai α dan 2 rantai δ (delta). Pada HbF terdiri atas 2 rantai α dan

2 rantai γ.

2
 Thalasemia merupakan golongan anemia hipokromix yang diwariskan

dengan berbagai tingkat keparahan. Pada beberapa orang kelainan dasar

genetik termasu abnormalitas pemrosesan mesenger RNA serta hilangnya

materi genetik pada yang lain dan menyebabkan berkurangnya sintesis rantai

polipeptida hemoglobin berbagai tipe talasemia dengan berbagai manifestasi

klinis dan biokimia berkaitan dengan kelainan masing-masing polipeptida (α β

γ δ).

B. Rumusan Masalah

1. Apa definisi Thalassemia

2. Bagaimanakah Etiologi

3. Bagaimanakah Patofisiologi

4. Penyebab dan gejala thalasemia

5. Asuhan keperawatan pada pasien thalasemia

C. Tujuan

1. Untuk mengetahui tentang definisi Thalassemia

2. Untuk mengetahui tentang Etiologi

3. Untuk mengetahui tentang Patofisiologi

4. Untuk mengetahui tentang Penyebab dan gejala thalasemia

5. Untuk mengetahui tentang Asuhan keperawatan pada pasien thalasemia

3
 BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

A. Definisi

Thalassemia adalah suatu kelompok anemia hemolitik kongenital

herediter yang diturunkan secara autosomal, disebabkan oleh kekurangan

sintesis rantai polipeptid yang menyusun molekul globin dalam hemoglobin.

Thalasemia adalah suatu gangguan darah yang diturunkan ditandai oleh ) pada

haemoglobin.Thalassemia merupakan penyakit kelaina genetik heterogen yang

timbul akibat berkurangnya kecepatan sinetis rantai alpha atau beta.

Thalassemia merupakan suatu golongan darah yang di turun kan di tandai oleh

defisiensi produksi rantai globin pada hemoglobin.

B. Etiologi

Thalasemia terjadi akibat ketidakmampuan sumsum tulang membentuk

protein yang dibutuhkan untuk memproduksi hemoglobin sebagaimana

mestinya. Hemoglobin merupakan protein kaya zat besi yang berada di dalam

sel darah merah dan berfungsi sangat penting untuk mengangkut oksigen dari

paru-paru ke seluruh bagian tubuh yang membutuhkannya sebagai energi.

4
 Apabila produksi hemoglobin berkurang atau tidak ada, maka pasokan energi

yang dibutuhkan untuk menjalankan fungsi tubuh tidak dapat terpenuhi,

sehingga fungsi tubuh pun terganggu dan tidak mampu lagi menjalankan

aktivitasnya secara normal.Thalasemia adalah sekelompok penyakit

keturunan yang merupakan akibat dari ketidakseimbangan pembuatan salah

satu dari keempat rantai asam amino yang membentuk hemoglobin.

Thalasemia adalah penyakit yang sifatnya diturunkan. Penyakit ini,

merupakan penyakit kelainan pembentukan sel darah merah.

Adapun etiologi dari thalasemia adalah faktor genetik (herediter).

Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik dimana terjadi kerusakan

sel darah merah didalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi

pendek(kurang dari 100 hari). Penyebab kerusakan tersebut karena

hemoglobin yang tidak normal (hemoglobinopatia) dan kelainan hemoglobin

ini karena adanya gangguan pembentukan yang disebabkan oleh :

1. Gangguan struktur pembentukan hemoglobin (hb abnormal)

2. Gangguan jumlah (salah satu atau beberapa) rantai globin seperti pada

Thalasemia)

C. Tanda Dan Gejala

Gejala Klinis Thalasemia mayor, gejala klinik telah terlihat sejak anak

baru berumur kurang dari 1 tahun, yaitu:

1. Lemah

2. Pucat

5
 3. Perkembangan fisik tidak sesuai dengan umur

4. Berat badan kurang

5. Tidak dapat hidup tanpa transfuse

Thalasemia intermedia : ditandai oleh anemia mikrositik, bentuk

heterozigot. Thalasemia minor/thalasemia trait : ditandai oleh

splenomegali, anemia berat, bentuk homozigot. Pada anak yang besar

sering dijumpai adanya:

a. Gizi buruk

b. Perut buncit karena pembesaran limpa dan hati yang mudah diraba

c. Aktivitas tidak aktif karena pembesaran limpa dan hati

(Hepatomegali ), Limpa yang besar ini mudah ruptur karena trauma

ringan saja.

d. Gejala khas adalah :

 Bentuk muka mongoloid yaitu hidung pesek, tanpa pangkal

hidung, jarak antara kedua mata lebar dan tulang dahi juga lebar.

 Keadaan kuning pucat pada kulit, jika sering ditransfusi, kulitnya

menjadi kelabu karena penimbunan besi.

D. Patofisiologi

1. Molekul globin terdiri atas sepasang rantai dan sepasang rantai lain yang

menentukan jenis Hb. Pada orang normal terdapat 3 jenis Hb, yaitu Hb A

(merupakan > 96% dari Hb total, tersusun dari 2 rantai dan 2 rantai Hb

dan HbA2.Kelainan produksi dapat terjadi pada ranta thalassemia, rantai

6
 thalassemia rantai thalassemia, rantai thalassemia, maupun kombinasi

kelainan rantai dan rantai thalassemia.

2. Pada thalassemia, kekurangan produksi rantai beta menyebabkan

kekurangan pembentukan (Hb A); kelebihan rantai akan berikatan dengan

rantai yang secara kompensatoir Hb F meningkat; sisanya dalam jumlah

besar diendapkan pada membran eritrosit sebagai Heinz bodies dengan

akibat eritrosit mudah rusak (ineffective erythropoesis).

E. Manifestasi Klinis

1. Kelesuan

2. Bibir,lidah,tangan,kaki berwarna pucat mulanya tidak jelas , biasanya

menjadi lebih berat dalam tahun pertama kehidupan dan pada kasus yang

berat terjadi dalam beberapa minggu setelah lahir.

3. Sesak nafas

4. Hilang selera makan dan bengkak dibagian abdomen

Pada thalasemia mayor gejala klinik telah terlihat sejak umur

kurang dari 1 tahun gejalah yang tampak adalah anak

lemah,pucat,perkembangan fisik tidak sesuai dengan umur,berat badan

kurang. Pada anak yang besar sering dijumpai adanya gisi buruk,perut

membuncit,karena adanya pembesaran limfa dan hati. Adanya pembesaran

limfa dan hati mempengharui gerak sipasien karena kemampuan terbatas.

Limfa yang besar akan mudah ruptur.gejalah ini adalah bentuk muka yang

7
 mongoloid dan hidung pesek tanpa pangkal hidung,jarak antara kedua

mata lebar dan tulang dahi juga lebar,hal ini disebabkan karena adanya

gangguan perkembangan ketulang muka dan tengkorak. Komplikasi yang

dapat terjadi pada Klien Dengan Thalasemia

a. Fraktur patologis

b. Hepatosplenomegali

c. Gangguan Tumbuh Kembang

d. Disfungsi organ

e. Gagal jantung

f. Hemosiderosis

g. Hemokromatosis

h. Infeksi

F. Pemeriksaan penunjang

1. Darah tepi :

a. Hb rendah dapat sampai 2-3 g%

b. Gambaran morfologi eritrosit : mikrositik hipokromik, sel target,

anisositosis berat dengan makroovalositosis, mikrosferosit,

polikromasi, basophilic stippling, benda Howell-Jolly, poikilositosis

dan sel target. Gambaran ini lebih kurang khas.

c. Retikulosit meningkat.

2. Sumsum tulang (tidak menentukan diagnosis) :

8
 a. Hiperplasi sistem eritropoesis dengan normoblas terbanyak dari jenis

asidofil.

b. Granula Fe (dengan pengecatan Prussian biru) meningkat.

3. Pemeriksaan khusus :Hb F meningkat : 20%-90% Hb total

a. Elektroforesis Hb : hemoglobinopati lain dan mengukur kadar Hb F.

b. Pemeriksaan pedigree: kedua orangtua pasien thalassemia mayor

merupakan trait (carrier) dengan Hb A2 meningkat (> 3,5% dari Hb

total).

4. Pemeriksaan lain :

a. Foto Ro tulang kepala : gambaran hair on end, korteks menipis, diploe

melebar dengan trabekula tegak lurus pada korteks.

b. Foto tulang pipih dan ujung tulang panjang : perluasan sumsum tulang

sehingga trabekula tampak jelas.

G. Penatalaksanaan

1. Medikamentosa

a. Pemberian iron chelating agent (desferoxamine): diberikan setelah

kadar feritin serum sudah mencapai 1000 g/l atau saturasi transferin

lebih 50%, atau sekitar 10-20 kali transfusi darah.Desferoxamine,

dosis 25-50 mg/kg berat badan/hari subkutan melalui pompa infus

dalam waktu 8-12 jam dengan minimal selama 5 hari berturut setiap

selesai transfusi darah.

9
 b. Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi, untuk

meningkatkan efek kelasi besi

c. Asam folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat.

d. Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat

memperpanjang umur sel darah merah.

2. Bedah

Splenektomi, dengan indikasi:

a. limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita,

menimbulkan peningkatan tekanan intraabdominal dan bahaya

terjadinya rupture

b. hipersplenisme ditandai dengan peningkatan kebutuhan transfusi darah

atau kebutuhan suspensi eritrosit (PRC) melebihi 250 ml/kg berat

badan dalam satu tahun.

3. Suportif

Transfusi darah :

a. Hb penderita dipertahankan antara 8 g/dl sampai 9,5 g/dl. Dengan

kedaan ini akan memberikan supresi sumsum tualang yang adekuat,

menurunkan tingkat akumulasi besi, dan dapat mempertahankan

pertumbuhan dan perkembangan penderita.

b. Pemberian darah dalam bentuk PRC (packed red cell), 3 ml/kg BB

untuk setiap kenaikan Hb 1 g/dl.

10
 c. Lain-lain (rujukan subspesialis, rujukan spesialisasi lainnya ). Tumbuh

kembang, kardiologi, Gizi, endokrinologi, radiologi, Gigi

BAB III

ASUHAN KEPERAWATAN PADA PASIEN THALASEMIA

A. Pengkajian

1. Identitas pasien

Nama :S

Umur : 4 Tahun

Jenis Kelamin : Laki-laki

Alamat : Jl Seruni Kota bengkulu

Keluhan : Thalasemia

11
2. Riwayat Kesehatan Anak

Anak cenderung mudah terkena infeksi saluran pernapasan atas atau

infeksi lainnya. Ini dikarenakan rendahnya Hb yang berfungsi sebagai alat

transport.

3. Pertumbuhan dan Perkembangan

Seirng didapatkan data adanya kecenderungan gangguan terhadap

tumbang sejak masih bayi. Terutama untuk thalasemia mayor,

pertumbuhan fisik anak, adalah kecil untuk umurnya dan adanya

keterlambatan dalam kematangan seksual, seperti tidak ada pertumbuhan

ramput pupis dan ketiak, kecerdasan anak juga mengalami penurunan.

Namun pada jenis thalasemia minor, sering terlihat pertumbuhan dan

perkembangan anak normal.

4. Pola Makan

Terjadi anoreksia sehingga anak sering susah makan, sehingga BB rendah

dan tidak sesuai usia.

5. Pola Aktivitas

Anak terlihat lemah dan tidak selincah anak seusianya. Anak lebih banyak

tidur/istirahat karena anak mudah lelah.

6. Riwayat Kesehatan Keluarga

Thalasemia merupakan penyakit kongenital, jadi perlu diperiksa apakah

orang tua juga mempunyai gen thalasemia. Jika iya, maka anak beresiko

terkena talasemia mayor.

7. Riwayat Ibu Saat Hamil (Ante natal Core – ANC)

12
 Selama masa kehamilan, hendaknya perlu dikaji secara mendalam adanya

faktor resiko talasemia. Apabila diduga ada faktor resiko, maka ibu perlu

diberitahukan resiko yang mungkin sering dialami oleh anak setelah lahir.

8. Data Keadaan Fisik Anak Thalasemia

a. KU = lemah dan kurang bergairah, tidak selincah anak lain yang

seusia.

b. Kepala dan bentuk muka. Anak yang belum mendapatkan pengobatan

mempunyai bentuk khas, yaitu kepala membesar dan muka mongoloid

(hidung pesek tanpa pangkal hidung), jarak mata lebar, tulang dahi

terlihat lebar.

c. Mata dan konjungtiva pucat dan kekuningan

d. Mulut dan bibir terlihat kehitaman

e. Dada, Pada inspeksi terlihat dada kiri menonjol karena adanya

pembesaran jantung dan disebabkan oleh anemia kronik.

f. Perut, Terlihat pucat, dipalpasi ada pembesaran limpa dan hati

(hepatospek nomegali).

g. Pertumbuhan fisiknya lebih kecil daripada normal sesuai usia, BB di

bawah normal

h. Pertumbuhan organ seks sekunder untuk anak pada usia pubertas tidak

tercapai dengan baik. Misal tidak tumbuh rambut ketiak, pubis ataupun

kumis bahkan mungkin anak tidak dapat mencapai tapa odolense

karena adanya anemia kronik.

13
 i. Kulit, Warna kulit pucat kekuningan, jika anak telah sering mendapat

transfusi warna kulit akan menjadi kelabu seperti besi. Hal ini terjadi

karena adanya penumpukan zat besi dalam jaringan kulit

(hemosiderosis).

B. Diagnosa Keperawatan

Perubahan perfusi jaringan berhubungan dengan penurunan komponen

seluler yang diperlukan untuk pengiriman O2 ke sel. Tujuan: Setelah di

lakukan tindakan keperawatan selama 2 x 24 jam , pasien mampu

mempertahankan perfusi jaringan adekuat ditandai Dengan Kriteria hasil :

Nadi perifer teraba,kulit hangat,tidak terjadi sianosis

Intervensi :

1. Awasi tanda vital,palpasi nadi perifer

2. Lakukan pengkajian neurofaskuler periodik misalnya sensasi,gerakan

nadi,warna kulit atau suhu

3. Berikan oksigen sesuai indikasi

Intoleransi aktivitas berhubungan dengan ketidakseimbangan antara suplai

O2 dan kebutuhan.

Tujuan : Stlah dlakukan asuhan kep slama 1x24 jam diharapkan klien

mampu mlakukan aktifitas shari2 dgn kriteria hasil: anak bermain dan

beristirahat dgan tnang srta dapat mlakukan aktivitas esuai kemampuan

Intervensi :

14
 a. .Kaji toleransi fisik anak dan bantu dlam aktivitas yg mlebihi toleransi

anak

b. Berikan anak aktifitas pengalihan mis’ bermain

c. Berikan anak periode tidur sesuai kondisi dan usia

Rasional :

a. Menentukan kemampuan atau kebutuhan klien

b. Aktifitas pgalihan dpat membantu anak mlakukan aktivitas sesuai

kemampuan

c. Istirahat yg cukup berguna untuk mempercepat pemulihan

kemanpuan anak

Perubahan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh berhubungan

dengan kegagalan untuk mencerna atau ketidakmampuan mencerna

makanan/absorbsi nutrien yang diperlukan untuk pembentukan sel

darah merah normal.

C. Intervensi Keperawatan

1. Dx 1 Perubahan perfusi jaringan berhubungan dengan penurunan

komponen seluler yang diperlukan untuk pengiriman O2 ke sel.

Kriteria hasil :

a. Tidak terjadi palpitasi

b. Kulit tidak pucat

c. Membran mukosa lembab

d. Keluaran urine adekuat

e. Tidak terjadi mual/muntah dan distensil abdomen

15
 f. Tidak terjadi perubahan tekanan darah

g. Orientasi klien baik.

Rencana keperawatan / intervensi :

a. Awasi tanda-tanda vital, kaji pengisian kapiler, warna kulit/

membran mukosa, dasar kuku.

b. Tinggikan kepala tempat tidur sesuai toleransi (kontra indikasi

pada pasien dengan hipotensi).

c. Selidiki keluhan nyeri dada, palpitasi.

d. Kaji respon verbal melambat, mudah terangsang, agitasi, gangguan

memori, bingung.

e. Catat keluhan rasa dingin, pertahankan suhu lingkungan, dan tubuh

hangat sesuai indikasi.

f. Kolaborasi pemeriksaan laboratorium, Hb, Hmt, AGD, dll.

g. Kolaborasi dalam pemberian transfusi.

h. Awasi ketat untuk terjadinya komplikasi transfusi.

Rasional:

 Indikator umum status sirkulasi dan keadekuatan sirkulasi

 Untuk mengetahui ststus kesadaran pasien

 Untuk mensuplai kebutuhan organ tubuh

2. Dx. 2 intoleransi aktivitas berhubungan degnan ketidakseimbangan antara

suplai O2 dan kebutuhan.

Kriteria hasil :

16
Menunjukkan penurunan tanda fisiologis intoleransi, misalnya nadi,

pernapasan dan Tb masih dalam rentang normal pasien.

Intervensi :

a. Kaji kemampuan pasien untuk melakukan aktivitas, catat kelelahan

dan kesulitan dalam beraktivitas.

b. Awasi tanda-tanda vital selama dan sesudah aktivitas.

c. Catat respin terhadap tingkat aktivitas.

d. Berikan lingkungan yang tenang.

e. Pertahankan tirah baring jika diindikasikan.

f. Ubah posisi pasien dengan perlahan dan pantau terhadap pusing.

g. Prioritaskan jadwal asuhan keperawatan untuk meningkatkan istirahat.

h. Pilih periode istirahat dengan periode aktivitas.

i. Beri bantuan dalam beraktivitas bila diperlukan.

j. Rencanakan kemajuan aktivitas dengan pasien, tingkatkan aktivitas

sesuai toleransi.

k. Gerakan teknik penghematan energi, misalnya mandi dengan duduk.

Rasional:

 Menentukan kemampuan atau kebutuhan klien

 Aktifitas pgalihan dpat membantu anak mlakukan aktivitas sesuai

kemampuan

 Istirahat yg cukup berguna untuk mempercepat pemulihan

kemanpuan anak

17
D. Evaluasi

Gangguan perfusi jaringan berhubungan dengan penurunan oksigenasi

ke sel-sel ditandai dengan pasien mengatakan kepala terasa pusing, warna

kulit pucat,bibir tampak kering, nadi 70x/menit, R:45x/menit.

BAB III

PENUTUP

18
A. Kesimpulan

Thalassemia adalah suatu kelompok anemia hemolitik kongenital

herediter yang diturunkan secara autosomal, disebabkan oleh kekurangan

sintesis rantai polipeptid yang menyusun molekul globin dalam hemoglobin.

Thalasemia adalah suatu gangguan darah yang diturunkan ditandai oleh ) pada

haemoglobin.

DAFTAR PUSTAKA

19
At All.Pedoman Diagnosis dan Terapi LAB/UPF Ilmu Kesehatan
Anak.1994.Surabaya:RSUD Dr. Soetomo.

Doenges, Marilynn E.Rencana Asuhan Keperawatan.2000.Jakarta:EGC.

Dorland.1998.Kamus Saku Kedokteran. Jakarta : EGC.

FKUI.1985. Ilmu Kesehatan Anak buku I. Jakarta : FKUI.

Koolman jan. 2001, Biokimia. Jakarta: Hipotekrates.

Price, Sylvia A. Dan Lorraine M. Wilson.1995.Patofisiologi.Jakarta:EGC.

Sudoyo, Aru W.dkk.Ilmu Penyakit Dalam Jilid II Edisi V.Jakarta Pusat:Internal

Publishing.

Sachrim, Rosa M.1994.PrinsipKeperawatan Pediatrik Edisi 2.Jakarta:EGC.

T. Heather H.2011.Nanda Internasional Diagnosa Keperawatan 2009-2011.

Jakarta:EGC.

Wilkinson, Judith M.dkk.2007.Buku Saku Diagnosa Keperawatan.Jakarta:EGC.

______.2012. Buku Saku Diagnosa Keperawatan. Jakarta:EGC.

20