LAPORAN PENDAHULUAN

THALASEMIA

Diajukan untuk memenuhi tugas Laporan kasus pada PKK KEP. ANAK

Dosen pengampu :

Yuyun Sarinengsih, S.Kep., Ners., M.Kep

Nisa Ghaniyah

191FK01081

3C

PROGRAM STUDI DIPLOMA III FAKULTAS KEPERAWATAN

UNIVERSITAS BHAKTI KENCANA

 TAHUN 2022

 KONSEP TEORI
1. Pengertian
Thalassemia merupakan penyakit kelainan darah merah yang diturunkan
dari kedua orangtua kepada anak dan keturunannya
Penyakit ini disebabkan karena berkurangnya atau tidak terbentuknya
protein pembentuk hemoglobin utama manusia, hal ini menyebabkan
eritrosit mudah pecah dan menyebabkan pasien menjadi pucat karena
kekurangan darah (anemia)

2. Manifestasi Klinis
 Letargi
 Pucat
 Kelemahan
 Anorexia
 Diare
 Sesak nafas
 Pembesaran limfa dan hepar
 Ikterik ringan
 Penipisan kortex tulang panjang, tangan dan kaki
 Penebalan tulang cranial.
3. Etiologi
Ketidakseimbangan dalam rantai protein globin alfa dan beta, yang
diperlukan dalam pembentukan hemoglobin, disebabkan oleh sebuah gen cacat
yang diturunkan. Untuk menderita penyakit ini, seseorang harus memiliki 2 gen
dari kedua orang tuanya. Jika hanya 1 gen yang diturunkan, maka orang tersebut
hanya menjadi pembawa tetapi tidak menunjukkan gejala-gejala dari penyakit ini.
Thalasemia digolongkan bedasarkan rantai asam amino yang terkena 2
Jenis yang utama adalah :
 Alfa – Thalasemia (melibatkan rantai alfa)
 Alfa – Thalasemia paling sering ditemukan pada orang kulit hitam (25%
minimal membawa 1 gen).
 1. Beta – Thalasemia (melibatkan rantai beta)
Beta – Thalasemia pada orang di daerah Mediterania dan Asia Tenggara.
Secara umum, terdapat 2 (dua) jenis thalasemia yaitu :
 Thalasemia Mayor, karena sifat sifat gen dominan. Thalasemia mayor
merupakan penyakit yang ditandai dengan kurangnya kadar hemoglobin
dalam darah. Akibatnya, penderita kekurangan darah merah yang bisa
menyebabkan anemia. Dampak lebih lanjut, sel-sel darah merahnya jadi
cepat rusak dan umurnya pun sangat pendek, hingga yang bersangkutan
memerlukan transfusi darah untuk memperpanjang hidupnya. Penderita
thalasemia mayor akan tampak normal saat lahir, namun di usia 3-18 bulan
akan mulai terlihat adanya gejala anemia.
 Thalasemia Minor, si individu hanya membawa gen penyakit thalasemia,
namun individu hidup normal, tanda-tanda penyakit thalasemia tidak
muncul. Walau thalasemia minor tak bermasalah, namun bila ia menikah
dengan thalasemia minor juga akan terjadi masalah. Kemungkinan 25%
anak mereka menerita thalasemia mayor. Pada garis keturunan pasangan
ini akan muncul penyakit thalasemia mayor dengan berbagai ragam
keluhan. Seperti anak menjadi anemia, lemas, loyo dan sering mengalami
pendarahan. Thalasemia minor sudah ada sejak lahir dan akan tetap ada di
sepanjang hidup penderitanya, tapi tidak memerlukan transfusi darah di
sepanjang hidupnya.
4. Patofisiologi
Hemoglobin pasca kelahiran yang normal terdiri dari dua rantai alfa dan beta
polipeptide. Dalam beta thalasemia, ada penurunan sebagian atau keseluruhan
dalam proses sintesis molekul hemoglobin rantai beta, Konsekuensi adanya
peningkatan compensatory dalam proses pensintesisan rantai alfa dan produksi
rantai gamma tetap aktif, dan menyebabkan ketidaksempurnaan formasi
hemoglobin. Polipeptida yang tidak seimbang ini sangat tidak stabil, mubah
terpisah dan merusak sel darah merah yang dapat menyebabkan anemia yang
parah. Untuk menanggulangi proses hemolitik, sel darah merah dibentuk dalam
jmlah yang banyak, atau setidaknya sumsum tulang ditekan dengan proses
trannfusi. Kelebihan Fe dari penambahan RBCs dalam transfusi serta kerusakan
yang cepat dari sel defectif disimpan dalam berbagai organ ( hemosiderosis ).
5. Pathway
6. Klasifikasi
 Thalasemia beta
Merupakan anemia yang sering dijumpai yang diakibatkan oleh defek yang
diturunkan dalam sintesis rantai beta hemoglobin
Thalasemia beta meliputi :
 Thalasemia beta mayor
Bentuk homozigot merupakan anemia hipokrom mikrositik yang berat
dengan hemolisis didalam sumsum tulang dimulai pada tahun pertama
kehidupan. Gejala-gejala bersifat sekunder akibat anemia meliputi
pucat, wajah yang karakteristik akibat pelebaran tulang tabular pada
tabular pada kranium, ikterus dengan derajat dan bervariasi.
 Thalasemia intermedia dan minor
Pada bentuk heterozigot dapat dijumpai tanda-tanda anemia ringan.
Pada pemeriksaan darah tepi didapatkan kadar Hb, normal agak rendah
atau meningkat (polisitemia). Bilirubin dalam serum meningkat, kadar
bilirubin sedikit meningkat
 Thalasemia alpa
Merupakan thalasemia dengan defisiensi pada rantai a.
7. Pemeriksaan Diagnostik
1. Darah tepi :
 Hb rendah dapat sampai 2-3 g%
 Gambaran morfologi eritrosit : mikrositik hipokromik, sel target, anisositosis
berat dengan makroovalositosis, mikrosferosit, polikromasi, basophilic
stippling, benda Howell-Jolly, poikilositosis dan sel target. Gambaran ini lebih
kurang khas
 Retikulosit meningkat.
2.
 3. Sumsum tulang (tidak menentukan diagnosis) :
 Hiperplasi sistem eritropoesis dengan normoblas terbanyak dari jenis asidofil
 Granula Fe (dengan pengecatan Prussian biru) meningkat.
4. Pemeriksaan khusus :
 Hb F meningkat : 20%-90% Hb total
 Elektroforesis Hb : hemoglobinopati lain dan mengukur kadar Hb F
 Pemeriksaan pedigree: kedua orangtua pasien thalassemia mayor merupakan
trait (carrier) dengan Hb A2 meningkat (> 3,5% dari Hb total).
8. Penatalaksanaan Medik
1. Transfusi sel darah (SDM) sampai kadar Hb sekitar 11 g/dl. Pemberian sel
darah merah sebaiknya 10 – 20 ml/kg berat badan
2. Pemberian desferal secara intravena atau subkutan. Desferiprone merupakan
kesediaan dalam bentuk peroral. Namun manfaatnya lebih rendah dari desferal
dan memberikan bahaya fibrosis hati
3. Tindakan sletektomi perlu di pertimbangkan terutama bila ada tanda-tanda
hipersplenisme atau kebutuhan transfusi meningkat atau karena sangat
besarnya limfa.
4. Transplantasi sumsum tulang biasa dilakukan pada thalasemia beta mayor.

 KONSEP ASUHAN KEPERAWATAN

A. KONSEP KEPERAWATAN
1. Pengkajian fisik

a.Melakukan pemeriksaan fisik

b. Kaji riwayat kesehatan, terutama yang berkaitan dengan anemia (pucat, lemah,
sesak, nafas cepat, hipoksia, nyeri tulang, dan dada, menurunnya aktivitas,
anorexia, epistaksis berlang )
c. Kaji riwayat penyakit dalam keluarga

2. Pengkajian umum

a. Pertumbuhan yang terhambat

b. Anemia kronik

c. Kematangan sexual yang tertunda

3. Krisis vaso Occlusive

a. Sakit yang dirasakan

b. Gejala yang dirasakan berkaitan dengan ischemia daerah yang berhubungan:

 Ekstrimitas : kulit tangan dan kaki yang mengelupas disertai rasa

sakit yang menjalar
 Abdomen : terasa sakit
 Cerebrum : troke, gangguan penglihatan
 Liver : obstruksi, jaundice, koma hepaticum
 Ginjal : hematuria

c. Efek dari krisis vaso occlusive adalah:

 Cor : cardiomegali, murmur sistolik

 Paru – paru : ganguan fungsi paru, mudah terinfeksi
 Ginjal : Ketidakmampuan memecah senyawa urine, gagal
ginjal
 Genital: terasa sakit, tegang
 Liver : hepatomegali, sirosis
 Mata :Ketidaknormalan lensa yang mengakibatkan gangguan
penglihatan, kadang menyebabkan terganggunya lapisan retina dan
dapat menimbulkan kebutaan
 Ekstrimitas : Perubahan tulang – tulang terutama menyebabkan
bungkuk, mudah terjangkit virus Salmonella, Osteomyelitis.

B. Diagnosa Keperawatan
 1. Perfusi perifer tidak efektif berhubungan dengan penurunan kosentrasi
hemoglobin ( kode D. 0009)
2. Intoleransi aktifitas berhubungan dengan keseimbangan antara suplai
dan kebutuhan oksigen ( D. 0056)
3. Defisit nutrisi berhubungan dengan ketidakmampuan mengabsorsi
makanan ( D. 0019)
4. Resiko terjadi kerusakan integritas kulit berhubungan dengan perubahan
sirkulasi dan neurologis (D. 0129)
5. Kurangnya pengetahuan tentang prognosis dan kebutuhan pengobatan
berhubungan dengan salah interpretasi informasi dan tidak mengenal
sumber informasi

C. Intervensi Keperawatan

No Diagnosa Tujuan Intervensi Rasional

Keperawatan
1. Perfusi perifer tidak Setelah dilakukan 1. Periksa sirkulasi 1. Memberikan
efektif berhubungan tindakan perifer (misalnya informasi tentang
dengan penurunan keperawatan selama nadi perifer, edema, drajat/keadekuatan
kosentrasi 2×24 jam perfusi pengisian kapiler, perfusi jaringan dan
hemoglobin perifer meningkat warna dan suhu membantu
dengan kriteria menentukan
hasil : kebutuhan intervensi
- Pengisian kapiler 2. Hindari

membaik pengukuran tekanan 2. Vasokonstriksi

- Nadi perifer darah pada menurunkan sirkulasi
ekstremitas dengan
 meningkat keterbatasan perfusi perifer. Kenyamanan
- Akral hangat pasien/kebutuhan
- Warna kulit tidak rasa hangat harus
pucat keseimbangan
- Konjungtiva tidak dengan kebutuhan
3. Anjurkan minum
pucat untuk menghindari
obat pengontrol
- Turgor kulit panas berlebihan
tekanan darah secara
membaik pencetus vasodilatasi
teratur
- Tekanan darah 3. Untuk
membaik meningkatkan
TD : 100/80 mmHg tekanan darah
N : 82×/menit
R : 22×/menit
S : 36,5°C
2. Intoleransi aktifitas Setelah tindakan 1. Monitoring 1. Meningkatkan
berhubungan dengan keperawtan selama kelelahan fisik dan istirahat untuk
keseimbangan antara 2x24 jam toleransi emosional menurunkan
suplai dan kebutuhan terhadap aktivitas kebutuhan oksigen
oksigen teratasi dengan tubuh
kriteria hasil : 2. Berikan aktifitas

- Frekuensi nadi distraksi yang 2. Untuk mencegah

meningkat menenangkan komplikasi lebih
- kelemahan lanjut dan istirahat
meningkat cukup
- Warna kulit tidak
3. Anjurkan tirah
pucat 3. Untuk bisa
baring
istirahat

4. Ajarkan strategi
4. Agar bisa
koping untuk
mengurangi
mengurangi
kelelahan saat
kelelahan
aktifitas

3. Defisit nutrisi Setelah tindakan 1. Monitoring asupan 1. Mengindikasikan

 berhubungan dengan keperawtan selama makanan defisiensi, menduga
ketidakmampuan 2×24 jam masukan kemungkinan
mengabsorsi nutrisi adekuat intervensi
makanan dengan kriteria
hasil : 2. Mengawasi
2. Monitoring berat masukan kalori atau
- Nafsu makan
badan kualitas kekurangan
meningkat
- BB meningkat konsumsi makanan
- Membran mukosa
tidak pucat 3. Makan sedikit

- Bising usus dapat menurunkan

3. Berikan makanan
8×/menit kelemahan dan
tinggi kalori dan dan
meningkatkan
tinggi protein
pemasukan

4. Anjurkan diet
4. Membantu dalam
yang dianjurkan
membuat rencana
diet untuk memenuhi
kebutuhan individual

5. Kolaborasi dengan 5. Meningkatkan

ahli gizi untuk efektifitas program
menentukan jumlah pengobatan ,
kalori dan jenis termasuk sumber diit
nutrisi yang nutrisi yang
dibutuhkan dibutuhkan

4. Resiko terjadi Setelah tindakan 1. Kaji integritas 1. Kondisi kulit

kerusakan integritas keperawatan selama kulit, catat dipengaruhi oleh
kulit berhubungan 2x24 jam tidak terjadi perubahan pada sirkulasi, nutrisi dan
dengan perubahan kerusakan integritas immobilisasi
turgor, gangguan
sirkulasi dan kulit dengan kriteria
warna, eritema dan
neurologis hasil :
eksoriasi
- Kulit utuh dan tidak 2. Meningkatkan
 kering 2. Ubah posisi secara sirkulasi ke semua area
periodic kulit, membatasi
iskemia jaringan

3. Area lembab
3. Pertahankan kulit terkontaminasi
kering, batasi memberikan media
penggunaan sabun yang sangat baik untuk
pertumbuhan
organisme paotogenik

5. Kurangnya Setelah tindakan 1. Berikan informasi 1. Memberikan dasar

pengetahuan tentang keperawtan selama tentang thalasemia pengetahuan sehingga
prognosis dan 2x24 Jam secara spesifik pasien dapat membuat
kebutuhan pengetahuan pilihan yang tepat
pengobatan meningkat dengan
berhubungan dengan kriteria hasil : 2. Diskusikan 2. Sumber tiodak
salah interpretasi - Menyatakan kenyataan bahwa adekuat
informasi dan tidak pemahaman proses terapi tergantung mempengaruhi proses
mengenal sumber penyakit, prosedur pada tipe dan penyembuhyan pasien
informasi diagnostik dan beratnya talasemia
rencana pengobatan 3. Bahwa dukungan
dari keluarga sangat
3. Rujuk ke sumber diperlukan untuk
komunitas untuk upaya penyembuhan
mendapat dukungan
secara psikologis
 DAFTAR PUSTAKA

1. Cecilly L Betz, Buku saku keperawatan pediatri, Ed 3. EGC Jakarta;2002

2. Doenges, Moorhouse, Geissler, Rencana asuhan keperawatan, pedoman untuk perencanaan dan
pendokumentasian perawatan pesien. EGC Jakarta;2000

3. Mansjoer, Kapita selekta kedokteran Ed 3, jilid 2 Media Aesculapius Jakarta : 1999