PENDAHULUAN

A. DEFINISI
Thalasemia adalah penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan
secara resesif. Ditandai oleh defisiensi produksi globin pada hemoglobin
(IlmuBedah, 2011)
Thalasemia atau yang disebut juga Anemia Cooley adalah suatu gangguan darah
yang diturunkan, ditandai oleh defisiensi produksi rantai globin pada hemoglobin
(Encyclopedia, 2008).
Thalasemia adalah penyakit anemia herediter atau suatu gangguan darah yang
diturunkan, yang disebabkan oleh kekurangan sintesis rantai polipeptid yang
menyusun molekul globin pada hemoglobin( National Center for Immunization
and Respiratory Diseases, 2010).
B. ETIOLOGI
Adapun etiologi dari thalasemia adalah faktor genetik (herediter).
Penyebab

kerusakan

tersebut

karena

hemoglobin

yang

tidak

normal

(hemoglobinopatia ) dan kelainan hemoglobin ini karena adanya gangguan

pembentukan yang disebabkan oleh ;
1. Gangguan struktural pembentukan hemoglobin (hemoglobin
abnormal) misalnya : Pada HBS,HbF, HbD.
2. Gangguan jumlah (salah satu atau beberapa) rantai globin seperti
pada thalasemia.
Penyebab Thalasemia Beta major
Thalasemia major berlaku apabila gen yang cacat diwarisikan dari kedua
orangtua. Jika ibu atau bapak merupakan pembawa ciri Talasemia, maka mereka
akan menurunkan ciri ini kepada anak-anak mereka.

C. PATOFISIOLOGI

Hemoglobin paska kelahiran yang normal terdiri dari dua rantai alpa dan
beta polipeptide. Dalam beta thalasemia ada penurunan sebagian atau
keseluruhan

dalam

proses

sintesis

molekul

hemoglobin

rantai

beta.

Konsekuensinya adanya peningkatan compensatori dalam proses pensintesisan

rantai alpa dan produksi rantai gamma tetap aktif, dan menyebabkan
ketidaksempurnaan formasi hemoglobin. Polipeptid yang tidak seimbang ini
sangat tidak stabil, mudah terpisah dan merusak sel darah merah yang dapat
menyebabkan anemia yang parah. Untuk menanggulangi proses hemolitik, sel
darah merah dibentuk dalam jumlah yang banyak, atau setidaknya bone marrow
ditekan dengan terapi transfusi. Kelebihan fe dari penambahan RBCs dalam
transfusi serta kerusakan yang cepat dari sel defectif, disimpan dalam berbagai
organ (hemosiderosis).

D. PATHWAY

E. TANDA DAN GEJALA

Temuan pengkajian dari penyakit ini (Pillitery, 2002).
1.

Thalasemia Mayor:

Pucat

Lemah

Anoreksia

Sesak napas

Peka rangsang

Tebalnya tulang cranial

Pembesaran hati dan limpa / hepatosplenomegali

Menipisnya tulang kartilago, nyeri tulang

Disritmia

Epistaksis

Sel darah merah mikrositik dan hipokromik

Kadar Hb kurang dari 5gram/100 ml

Kadar besi serum tinggi

Ikterik

Peningkatan pertumbuhan fasial mandibular; mata sipit, dasar

hidung lebar dan datar.

2.

Thalasemia Minor

Pucat

Hitung sel darah merah normal

Kadar konsentrasi hemoglobin menurun 2 sampai 3 gram/

100ml di bawah kadar normal

Sel darah merah mikrositik dan hipokromik sedang

F. MANIFESTASI KLINIS

Semua thalassemia memiliki gejala yang mirip, tetapi beratnya

bervariasi. Sebagian besar penderita mengalami anemia yang ringan. Pada bentuk
yang lebih berat, misalnya beta-thalassemia mayor, bisa terjadi sakit kuning
(jaundice), luka terbuka di kulit (ulkus, borok), batu empedu dan pembesaran
limpa.
Sumsum tulang yang terlalu aktif bisa menyebabkan penebalan dan pembesaran
tulang, terutama tulang kepala dan wajah. Tulang-tulang panjang menjadi lemah
dan mudah patah.
Anak-anak yang menderita thalassemia akan tumbuh lebih lambat dan mencapai
masa pubertas lebih lambat dibandingkan anak lainnya yang normal.
Karena penyerapan zat besi meningkat dan seringnya menjalani transfusi, maka
kelebihan zat besi bisa terkumpul dan mengendap dalam otot jantung, yang pada
akhirnya bisa menyebabkan gagal jantung.
Secara umum, tanda dan gejala yang dapat dilihat antara lain:

Letargi

Pucat

Kelemahan

Anoreksia

Sesak nafas

Tebalnya tulang kranial

Pembesaran limpa

Menipisnya tulang kartilago

G. PEMERIKSAAN DIAGNOSTIK
a. Studi hematologi : terdapat perubahan perubahan pada sel darah merah,
yaitu mikrositosis, hipokromia, anosositosis, poikilositosis, sel target,
eritrosit yang immature, penurunan hemoglobin dan hematrokrit.
b.

Elektroforesis hemoglobin : peningkatan hemoglobin

c.

Pada thalasemia beta mayor ditemukan sumsum tulang hiperaktif terutama

seri eritrosit. Hasil foto rontgen meliputi perubahan pada tulang akibat
hiperplasia sumsum yang berlebihan. Perubahan meliputi pelebaran medulla,
penipisan korteks, dan trabekulasi yang lebih kasar.

d. Analisis DNA, DNA probing, gone blotting dan pemeriksaan PCR

(Polymerase Chain Reaction) merupakan jenis pemeriksaan yang lebih maju.

H. PENATALAKSANAAN

Transfusi sel darah merah (SDM) sampai kadar Hb sekitar 11 g/dl.

Pemberian sel darah merah sebaiknya 10 20 ml/kg berat badan.

Pemberian chelating agents (Desferal) secara intravena atau subkutan.

Desferipronemerupakan sediaan dalam bentuk peroral. Namun manfaatnya
lebih rendah dari desferal dan memberikan bahaya fibrosis hati.

Tindakan splenektomi perlu dipertimbangkan terutama bila ada tanda

tanda hipersplenisme atau kebutuhan transfusi meningkat atau karena
sangat besarnya limpa.

Transplantasi sumsum tulang biasa dilakukan pada thalasemia beta mayor.

I. ASUHAN KEPERAWATAN
1.

PENGKAJIAN/ANAMNESA
a.

Melakukan pemeriksaan fisik.

b.

Kaji riwayat kesehatan, terutama yang berkaitan dengan anemia

dan riwayat penyakit tersebut dalam keluarga

c.

Observasi gejala penyakit anemia.

d.

Pengkajian Umum

e.

Pertumbuhan yang terhambat

Anemia kronik.

Kematangan seksual yang tertunda.

Krisis Vaso-Occlusive

Sakit yang dirasakan

Gejala yang berkaitan dengan ischemia dan daerah yang

berhubungan.

Ekstremitas: kulit tangan dan kaki yang mengelupas disertai rasa sakit
yang menjalar.
Abdomen : sakit yang sangat sehingga dapat dilakukan tindakan
pembedahan
Cerebrum : stroke, gangguan penglihatan.
Pinggang : gejalanya seperti pada penyakit paru-paru basah.
Liver

: obstruksi jaundise, koma hepatikum.

Ginjal

: hematuria.

f.

Efek dari krisis vaso-occclusive kronis adalah:

Hati: cardiomegali, murmur sistolik

Paru-paru: gangguan fungsi paru-paru, mudah terinfeksi.

Ginjal: ketidakmampuan memecah senyawa urin, gagal

ginjal.

Genital: terasa sakit, tegang.

Liver: hepatomegali, sirosis.

Mata: ketidaknormalan lensa yang mengakibatkan

gangguan penglihatan, kadang menyebabkan terganggunya
lapisan retina dan dapat menyebabkan kebutaan.

Ekstremitas: perubahan tulang-tulang terutama bisa

membuat bungkuk, mudah terjangkit virus salmonela
osteomyelitis.

J. DIAGNOSA KEPERAWATAN
a.
b.
c.
d.

Intoleransi aktivitas berhubungan dengan ketidakseimbangan antara suplai

oksigen dengan kebutuhan oksigen
Resiko infeksi berhubungan dengan pertahanan sekunder tidak adekuat
(Penurunan Hemoglobin)
Kerusakkan integritas kulit berhubungan dengan sirkulasi
Ketidakseimbangan nutisi kurang dari kebutuhan tubuh berhubungan
dengan ketidak mampuan mencerna makanan

K. ANALISA DATA
No

Data Subjektif dan Objektif

Etiologi

Masalah
Keperawatan

DS : Pucat
DO : Hasil laboratorium: Hb dan
eritrosit menurun, leukosit

Rendahnya eritrosit

Perubahan Perfusi

dan Suplai oksigen

jaringan

yang

menjadi

kurang.

menurun, trombosit menurun

(trombositopeni).
2.

DS : Perutnya membesar

Peningkatan Fe

DO : Pembesaran limpa dan hati

3. 3

DS : kulit pucat kekuning-

dalam darah

penimbunan

zat

besi dalam jaringan

kuningan

4.

Intoleransi aktivitas

Gangguan integritas
kulit

kulit

DO : Kulit pucat

(hemosiderosis).

DS :

Penekanan
abdomen

Berat badannya semakin turun

ruang

Gangguan nutrisi
kurang dari kebutuhan
tubuh

nafsu makan turun

mual
DO :
anoreksia

L. RENCANA KEPERAWATAN
N
O
1.

2.

Diagnosa Keperawatan
Perubahan Perfusi
jaringan b.d
berkurangnya komponen
seluler yang penting
untuk menghantarkan
oksigen atau zat nutrisi ke
sel

Tujuan

Setelah dilakukan asuhan

keperawatan selama 1x24
jam diharapkan klien
mampu mempertahankan
perfusi jaringan adekuat di
tandai dengan kriteria
hasil: Nadi perifer teraba,
kulit hangat atau kering,
tidak terjadi sianosis
Intoleransi aktivitas b.d
Setelah dilakukan asuhan
tidak seimbangnya
keperawatan selama 1x24
kebutuhan pemakaian dan jam diharapkan klien
suplai oksigen
mampu melakukan
aktivitas sehari-hari,
dengan kriteria hasil : anak
bermain dan beristirahat
dengan tenang serta dapat
melakukan aktivitas sesuai
kemampuan

Intervensi
1.
2.

3.

1.

2.

3.

Rasionalisasi

Awasi tanda vital, palpasi nadi

perifer.
Lakukan pengkajian
neurofaskuler periodik,
misalnya sensasi, gerakan nadi,
warna kulit atau suhu
Berikan oksigenasi sesuai
dengan indikasi

1.

Kaji toleransi fisik anak dan

bantu anak dalam aktivitas
sehari-hari yang melebihi
toleransi anak
Berikan anak aktivitas
pengalihan misalnya bermain

1. Menetapkan kemampuan atau

kebutuhan pasien

Berikan anak periode tidur dan

istirahat sesuai kondisi dan usia

2.

Indikator umum status sirkulasi

dan keadekuatan sirkulasi
Untuk mengetahui status
kesadaran klien

3. Untuk mensuplai kebutuhan organ

tubuh

2. Aktivitas pengalihan dapat

membantu anak melakukan aktivitas
sesuai kemampuan
3. Istirahat yang cukup berguna untuk
mempercepat pemulihan kebutuhan
anak

3.

Gangguan integritas kulit

b.d peningkatan jumlah
Fe dalam tubuh .

Setelah dilakukan asuhan

keperawatan selama 2x24
jam diharapkan klien
mampu : menunjukkan
regenerasi jaringan,
mencapai penyembuhan
tepat waktu

1.

2.

3.

4.

5.
6.
7.

4.

Gangguan nutrisi kurang

dari kebutuhan tubuh b.d
mual, anoreksia

Setelah dilakukan asuhan

keperawatan selama 1x24
jam diharapkan klien
mampu :
1. Menunjukkan adanya

1.
2.
3.

Kaji cacat ukuran, warna,

kedalaman luka, perhatikan jaringan
dan kondisi adanya luka
Berikan perawatan luka jika
terdapat luka dan tindakan kontrol
infeksi
Pertahankan posisi yang
diinginkan dan mobilisasi area bila
diindikasikan
Evaluasi warna sisi adanya luka
perhatikan adanya atau tidak adanya
penyembuhan
Berikan makanan yang disukai
anak yang mengandung protein
Batasi makan-makanan yang
banyak mengandung Fe
Tingkatkan masukan peroral
pada anak

Berikan makanan yang bergizi

(TKTP)
Berikan minuman yang bergizi pada
anak misalnya susu
Berikan anak porsi makan yang

10

1. Memberikan informasi dasar tentang

penanaman dan kemungkinan
petunjuk tentang sirkulasi darah
2. Menurunkan resiko infeksi
infeksi
3. Gerakan jaringan dibawah dapat
mengubah posisi mempengaruhi
penyembuhan optimal
4. Mengevaluasi keefektifan
sirkulasi dan mengidentifikasi
terjadinya komplikasi
5. Perbaikan nutrisi akan
mempercepat penyembuhan
luka pada anak
6. Menguerangi jumlah Fe dalam
tubuh
7. Untuk mengimbangi
dengan jumlah Fe yang tinggi
dalam darah
1. Untuk memenuhi kebutuhan tubuh,
untuk mempercepat pemulihan
2. Untuk memenuhi kekurangan kalori
3. Merangsang nafsu makan

peningkatan berat badan

2. Nafsu makan anak
meningkat
3. Anak mengkonsumsi
jumlah makanan yang
bernutrisi

4.
5.

sedikit tapi dengan lauk yang

bervariasi misalnya: pagi telur siang
daging
Berikan suplement atau vitamin pada 4. Memudahkan absorbsi makanan
anak
Berikan lingkungan yang
5. Meningkatkan nafsu makan anak
menyenangkan, bersih dan rileks
pada saat makan misalnya makan
ditaman

Kolaborasi
1.
Berikan pengikat zat besi
(desferoxamine) Selama 10 jam 5x
seminggu
2.
3.
4.

1. Karena transfusi itu sendiri

menyebabkan kelebihan zat besi sehingga
perlu pemberian pengikat zat besi
2. Untuk meningkatkan efek kelasi besi
Vitamin C 100-250 mg sehari selama 3. Untuk memenuhi kebutuhan yang
pemberian kelasi besi
meningkat
Asam folat 2-5 mg / hari
4. Sebagai anti oksidan dan dapat
Vitamin E 200-400 IU setiap hari
memperpanjang umur sel darah merah

11

M. IMPLEMENTASI KEPERAWATAN
1. Perubahan perfusi jaringan berhubungan dengan penurunan komponen
seluler yang diperlukan untuk pengiriman O2 ke sel.
2. Perubahan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh berhubungan dengan
kegagalan untuk mencerna atau ketidakmampuan mencerna
makanan/absorbsi nutrien yang diperlukan untuk pembentukan sel darah
merah normal.
3. Intoleransi aktivitas berhubungan dengan ketidakseimbangan antara suplai
O2 dan kebutuhan.
4. Resiko infeksi berhubungan dengan transfusi darah.
5. Kurang pengetahuan tentang prognosis dan kebutuhan pengobatan
berhubungan dengan interpretasi informasi dan tidak mengenal sumber
informasi.
N. EVALUASI KEPERAWATAN
Tidak adanya gangguan perfusi jaringan.

Nutrisi terpenuhi.

Tidak adanya gangguan intoleransi aktivitas

Berkurangnya resiko tinggi infeksi.

Bertambahnya pengetahuan keluarga tentang talasemia

koping keluarga efektif

12

DAFTAR PUSTAKA
Guyton & Hall.1997. Fisiologi Kedokteran (Ed. 9). Jakarta : EGC
Guyton, Arthur C. (2000). Buku Ajar Fisiologi Kedokteran, edisi 9.Jakarta : EGC
Mansjoer, Kapita selekta kedokteran Ed 3, jilid 2 Media Aesculapius Jakarta : 2000
Nanda. 2006. Diagnosa Keperawatan NANDA : Definisi dan Klasifikasi.
Yogyakarta : Prima Medika
Ngastiyah. 2005. Perawatan Anak Sakit. Jakarta : EGC
Nursalam. (2005). Asuhan Keperawatan Bayi Dan Anak (untuk perawat dan
bidan). Salemba Medika : Jakarta

13